Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.96429118_96429120del | CA2674667138 | PCSK1 | c.285+93_285+95del (n.285+93_285+95del) c.144+93_144+95del (n.144+93_144+95del) n.354+49466_354+49468del | gnomAD v4 |
5 | g.96429119_96429120delinsAC | CA1565418023 | PCSK1 | c.285+93_285+94delinsGT (n.285+93_285+94delinsGT) c.144+93_144+94delinsGT (n.144+93_144+94delinsGT) n.354+49467_354+49468delinsAC | |
5 | g.96429120C>A | CA122935654 | PCSK1 | c.285+93G>T (n.285+93G>T) c.144+93G>T (n.144+93G>T) n.354+49468C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96429120C= | CA1565418025 | PCSK1 | c.285+93G= (n.285+93G=) c.144+93G= (n.144+93G=) n.354+49468C= | |
5 | g.96429120C>T | CA2767554357 | PCSK1 | c.285+93G>A (n.285+93G>A) c.144+93G>A (n.144+93G>A) n.354+49468C>T | |
5 | g.96429120_96429121del | CA2674667141 | PCSK1 | c.285+92_285+93del (n.285+92_285+93del) c.144+92_144+93del (n.144+92_144+93del) n.354+49468_354+49469del | gnomAD v4 |
5 | g.96429121del | CA122935648 | PCSK1 | c.285+93del (n.285+93del) c.144+93del (n.144+93del) n.354+49469del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96429121C>A | CA1079027961 | PCSK1 | c.285+92G>T (n.285+92G>T) c.144+92G>T (n.144+92G>T) n.354+49469C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96429121C>T | CA2578366367 | PCSK1 | c.285+92G>A (n.285+92G>A) c.144+92G>A (n.144+92G>A) n.354+49469C>T | |
5 | g.96429123C>A | CA1565418027 | PCSK1 | c.285+90G>T (n.285+90G>T) c.144+90G>T (n.144+90G>T) n.354+49471C>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96429123C= | CA1565418026 | PCSK1 | c.285+90G= (n.285+90G=) c.144+90G= (n.144+90G=) n.354+49471C= | |
5 | g.96429123C>T | CA122935664 | PCSK1 | c.285+90G>A (n.285+90G>A) c.144+90G>A (n.144+90G>A) n.354+49471C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96429123_96429124insTTTTTTTTTTTT | CA1565418028 | PCSK1 | c.285+89_285+90insAAAAAAAAAAAA (n.285+89_285+90insAAAAAAAAAAAA) c.144+89_144+90insAAAAAAAAAAAA (n.144+89_144+90insAAAAAAAAAAAA) n.354+49471_354+49472insTTTTTTTTTTTT | dbSNP |
5 | g.96429124A>C | CA2674667143 | PCSK1 | c.285+89T>G (n.285+89T>G) c.144+89T>G (n.144+89T>G) n.354+49472A>C | gnomAD v4 |
5 | g.96429124_96429125insAAA | CA2674667142 | PCSK1 | c.285+89_285+90insTTT (n.285+89_285+90insTTT) c.144+89_144+90insTTT (n.144+89_144+90insTTT) n.354+49472_354+49473insAAA | gnomAD v4 |
5 | g.96429125T>A | CA2674667144 | PCSK1 | c.285+88A>T (n.285+88A>T) c.144+88A>T (n.144+88A>T) n.354+49473T>A | gnomAD v4 |
5 | g.96429125T>C | CA561285001 | PCSK1 | c.285+88A>G (n.285+88A>G) c.144+88A>G (n.144+88A>G) n.354+49473T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96429125T= | CA1565418029 | PCSK1 | c.285+88A= (n.285+88A=) c.144+88A= (n.144+88A=) n.354+49473T= | |
5 | g.96429127T>C | CA2674667145 | PCSK1 | c.285+86A>G (n.285+86A>G) c.144+86A>G (n.144+86A>G) n.354+49475T>C | gnomAD v4 |
5 | g.96429128G>A | CA2674667146 | PCSK1 | c.285+85C>T (n.285+85C>T) c.144+85C>T (n.144+85C>T) n.354+49476G>A | gnomAD v4 |
5 | g.96429128G>T | CA2578366368 | PCSK1 | c.285+85C>A (n.285+85C>A) c.144+85C>A (n.144+85C>A) n.354+49476G>T | gnomAD v4 |
5 | g.96429129C>A | CA2674667148 | PCSK1 | c.285+84G>T (n.285+84G>T) c.144+84G>T (n.144+84G>T) n.354+49477C>A | gnomAD v4 |
5 | g.96429129C>T | CA2674667147 | PCSK1 | c.285+84G>A (n.285+84G>A) c.144+84G>A (n.144+84G>A) n.354+49477C>T | gnomAD v4 |
5 | g.96429131A>G | CA2674667149 | PCSK1 | c.285+82T>C (n.285+82T>C) c.144+82T>C (n.144+82T>C) n.354+49479A>G | gnomAD v4 |
5 | g.96429134T>A | CA2674667150 | PCSK1 | c.285+79A>T (n.285+79A>T) c.144+79A>T (n.144+79A>T) n.354+49482T>A | gnomAD v4 |
5 | g.96429135G>A | CA1565418030 | PCSK1 | c.285+78C>T (n.285+78C>T) c.144+78C>T (n.144+78C>T) n.354+49483G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96429135G= | CA1565418031 | PCSK1 | c.285+78C= (n.285+78C=) c.144+78C= (n.144+78C=) n.354+49483G= | |
5 | g.96429135G>T | CA122935666 | PCSK1 | c.285+78C>A (n.285+78C>A) c.144+78C>A (n.144+78C>A) n.354+49483G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96429136C>A | CA2674667151 | PCSK1 | c.285+77G>T (n.285+77G>T) c.144+77G>T (n.144+77G>T) n.354+49484C>A | gnomAD v4 |
5 | g.96429137T>A | CA2674667152 | PCSK1 | c.285+76A>T (n.285+76A>T) c.144+76A>T (n.144+76A>T) n.354+49485T>A | gnomAD v4 |
5 | g.96429137_96429139delinsTTC | CA1565418032 | PCSK1 | c.285+74_285+76delinsGAA (n.285+74_285+76delinsGAA) c.144+74_144+76delinsGAA (n.144+74_144+76delinsGAA) n.354+49485_354+49487delinsTTC | |
5 | g.96429139_96429140del | CA122935668 | PCSK1 | c.285+74_285+75del (n.285+74_285+75del) c.144+74_144+75del (n.144+74_144+75del) n.354+49487_354+49488del | dbSNP |
5 | g.96429139C>A | CA2674667153 | PCSK1 | c.285+74G>T (n.285+74G>T) c.144+74G>T (n.144+74G>T) n.354+49487C>A | gnomAD v4 |
5 | g.96429139_96429145delinsCTGTTTT | CA1565418033 | PCSK1 | c.285+68_285+74delinsAAAACAG (n.285+68_285+74delinsAAAACAG) c.144+68_144+74delinsAAAACAG (n.144+68_144+74delinsAAAACAG) n.354+49487_354+49493delinsCTGTTTT | |
5 | g.96429140T>A | CA2578366369 | PCSK1 | c.285+73A>T (n.285+73A>T) c.144+73A>T (n.144+73A>T) n.354+49488T>A | |
5 | g.96429140T>C | CA2674667154 | PCSK1 | c.285+73A>G (n.285+73A>G) c.144+73A>G (n.144+73A>G) n.354+49488T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96429141_96429146del | CA122935685 | PCSK1 | c.285+68_285+73del (n.285+68_285+73del) c.144+68_144+73del (n.144+68_144+73del) n.354+49489_354+49494del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96429141G>A | CA815895006 | PCSK1 | c.285+72C>T (n.285+72C>T) c.144+72C>T (n.144+72C>T) n.354+49489G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96429141G= | CA1565418034 | PCSK1 | c.285+72C= (n.285+72C=) c.144+72C= (n.144+72C=) n.354+49489G= | |
5 | g.96429141G>T | CA2674667155 | PCSK1 | c.285+72C>A (n.285+72C>A) c.144+72C>A (n.144+72C>A) n.354+49489G>T | gnomAD v4 |
5 | g.96429142T>A | CA2674667156 | PCSK1 | c.285+71A>T (n.285+71A>T) c.144+71A>T (n.144+71A>T) n.354+49490T>A | gnomAD v4 |
5 | g.96429142T>C | CA2578366371 | PCSK1 | c.285+71A>G (n.285+71A>G) c.144+71A>G (n.144+71A>G) n.354+49490T>C | gnomAD v4 |
5 | g.96429142T>G | CA2674667157 | PCSK1 | c.285+71A>C (n.285+71A>C) c.144+71A>C (n.144+71A>C) n.354+49490T>G | gnomAD v4 |
5 | g.96429144_96429149del | CA2578366370 | PCSK1 | c.285+66_285+71del (n.285+66_285+71del) c.144+66_144+71del (n.144+66_144+71del) n.354+49492_354+49497del | |
5 | g.96429143T>C | CA2578366372 | PCSK1 | c.285+70A>G (n.285+70A>G) c.144+70A>G (n.144+70A>G) n.354+49491T>C | gnomAD v4 |
5 | g.96429145T>G | CA2578366373 | PCSK1 | c.285+68A>C (n.285+68A>C) c.144+68A>C (n.144+68A>C) n.354+49493T>G | |
5 | g.96429146_96429147delinsTA | CA1565418035 | PCSK1 | c.285+66_285+67delinsTA (n.285+66_285+67delinsTA) c.144+66_144+67delinsTA (n.144+66_144+67delinsTA) n.354+49494_354+49495delinsTA | |
5 | g.96429147del | CA122935689 | PCSK1 | c.285+66del (n.285+66del) c.144+66del (n.144+66del) n.354+49495del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96429147A>T | CA2578366374 | PCSK1 | c.285+66T>A (n.285+66T>A) c.144+66T>A (n.144+66T>A) n.354+49495A>T | |
5 | g.96429148T>C | CA2674667158 | PCSK1 | c.285+65A>G (n.285+65A>G) c.144+65A>G (n.144+65A>G) n.354+49496T>C | gnomAD v4 |
5 | g.96429150A>G | CA2674667159 | PCSK1 | c.285+63T>C (n.285+63T>C) c.144+63T>C (n.144+63T>C) n.354+49498A>G | gnomAD v4 |
5 | g.96429151G>A | CA2674667160 | PCSK1 | c.285+62C>T (n.285+62C>T) c.144+62C>T (n.144+62C>T) n.354+49499G>A | gnomAD v4 |
5 | g.96429151G>T | CA2674667161 | PCSK1 | c.285+62C>A (n.285+62C>A) c.144+62C>A (n.144+62C>A) n.354+49499G>T | gnomAD v4 |
5 | g.96429151_96429153delinsGAA | CA1565418036 | PCSK1 | c.285+60_285+62delinsTTC (n.285+60_285+62delinsTTC) c.144+60_144+62delinsTTC (n.144+60_144+62delinsTTC) n.354+49499_354+49501delinsGAA | |
5 | g.96429153_96429154del | CA815895007 | PCSK1 | c.285+60_285+61del (n.285+60_285+61del) c.144+60_144+61del (n.144+60_144+61del) n.354+49501_354+49502del | dbSNP |
5 | g.96429154A>G | CA2674667162 | PCSK1 | c.285+59T>C (n.285+59T>C) c.144+59T>C (n.144+59T>C) n.354+49502A>G | gnomAD v4 |
5 | g.96429156C>A | CA2674667163 | PCSK1 | c.285+57G>T (n.285+57G>T) c.144+57G>T (n.144+57G>T) n.354+49504C>A | gnomAD v4 |
5 | g.96429157A= | CA1565418037 | PCSK1 | c.285+56T= (n.285+56T=) c.144+56T= (n.144+56T=) n.354+49505A= | |
5 | g.96429157A>G | CA561285002 | PCSK1 | c.285+56T>C (n.285+56T>C) c.144+56T>C (n.144+56T>C) n.354+49505A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96429158T>G | CA2674667164 | PCSK1 | c.285+55A>C (n.285+55A>C) c.144+55A>C (n.144+55A>C) n.354+49506T>G | gnomAD v4 |
5 | g.96429158_96429162delinsTAAAG | CA1565418038 | PCSK1 | c.285+51_285+55delinsCTTTA (n.285+51_285+55delinsCTTTA) c.144+51_144+55delinsCTTTA (n.144+51_144+55delinsCTTTA) n.354+49506_354+49510delinsTAAAG | |
5 | g.96429159A= | CA1565418039 | PCSK1 | c.285+54T= (n.285+54T=) c.144+54T= (n.144+54T=) n.354+49507A= | |
5 | g.96429159A>G | CA122935700 | PCSK1 | c.285+54T>C (n.285+54T>C) c.144+54T>C (n.144+54T>C) n.354+49507A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96429163_96429166del | CA122935703 | PCSK1 | c.285+51_285+54del (n.285+51_285+54del) c.144+51_144+54del (n.144+51_144+54del) n.354+49511_354+49514del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96429162G>A | CA2674667165 | PCSK1 | c.285+51C>T (n.285+51C>T) c.144+51C>T (n.144+51C>T) n.354+49510G>A | gnomAD v4 |
5 | g.96429162G>T | CA2578366375 | PCSK1 | c.285+51C>A (n.285+51C>A) c.144+51C>A (n.144+51C>A) n.354+49510G>T | gnomAD v4 |
5 | g.96429163A>G | CA2674667166 | PCSK1 | c.285+50T>C (n.285+50T>C) c.144+50T>C (n.144+50T>C) n.354+49511A>G | gnomAD v4 |
5 | g.96429164A>G | CA2674667167 | PCSK1 | c.285+49T>C (n.285+49T>C) c.144+49T>C (n.144+49T>C) n.354+49512A>G | gnomAD v4 |
5 | g.96429166G>A | CA3350533 | PCSK1 | c.285+47C>T (n.285+47C>T) c.144+47C>T (n.144+47C>T) n.354+49514G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96429166G= | CA1565418040 | PCSK1 | c.285+47C= (n.285+47C=) c.144+47C= (n.144+47C=) n.354+49514G= | |
5 | g.96429166G>T | CA2674667168 | PCSK1 | c.285+47C>A (n.285+47C>A) c.144+47C>A (n.144+47C>A) n.354+49514G>T | gnomAD v4 |
5 | g.96429167C>A | CA2674667169 | PCSK1 | c.285+46G>T (n.285+46G>T) c.144+46G>T (n.144+46G>T) n.354+49515C>A | gnomAD v4 |
5 | g.96429167C= | CA1565418041 | PCSK1 | c.285+46G= (n.285+46G=) c.144+46G= (n.144+46G=) n.354+49515C= | |
5 | g.96429167C>G | CA3350534 | PCSK1 | c.285+46G>C (n.285+46G>C) c.144+46G>C (n.144+46G>C) n.354+49515C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96429167C>T | CA2674667170 | PCSK1 | c.285+46G>A (n.285+46G>A) c.144+46G>A (n.144+46G>A) n.354+49515C>T | gnomAD v4 |
5 | g.96429168A>G | CA2674667171 | PCSK1 | c.285+45T>C (n.285+45T>C) c.144+45T>C (n.144+45T>C) n.354+49516A>G | gnomAD v4 |
5 | g.96429168A>T | CA2674667172 | PCSK1 | c.285+45T>A (n.285+45T>A) c.144+45T>A (n.144+45T>A) n.354+49516A>T | gnomAD v4 |
5 | g.96429169G>T | CA2578366376 | PCSK1 | c.285+44C>A (n.285+44C>A) c.144+44C>A (n.144+44C>A) n.354+49517G>T | gnomAD v4 |
5 | g.96429170A= | CA1565418042 | PCSK1 | c.285+43T= (n.285+43T=) c.144+43T= (n.144+43T=) n.354+49518A= | |
5 | g.96429170A>T | CA1565418043 | PCSK1 | c.285+43T>A (n.285+43T>A) c.144+43T>A (n.144+43T>A) n.354+49518A>T | dbSNP |
5 | g.96429173A= | CA1565418044 | PCSK1 | c.285+40T= (n.285+40T=) c.144+40T= (n.144+40T=) n.354+49521A= | |
5 | g.96429173A>C | CA1565418045 | PCSK1 | c.285+40T>G (n.285+40T>G) c.144+40T>G (n.144+40T>G) n.354+49521A>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96429173A>G | CA2674667173 | PCSK1 | c.285+40T>C (n.285+40T>C) c.144+40T>C (n.144+40T>C) n.354+49521A>G | gnomAD v4 |
5 | g.96429174G>A | CA561285003 | PCSK1 | c.285+39C>T (n.285+39C>T) c.144+39C>T (n.144+39C>T) n.354+49522G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96429174G= | CA1565418046 | PCSK1 | c.285+39C= (n.285+39C=) c.144+39C= (n.144+39C=) n.354+49522G= | |
5 | g.96429174G>T | CA2674667174 | PCSK1 | c.285+39C>A (n.285+39C>A) c.144+39C>A (n.144+39C>A) n.354+49522G>T | gnomAD v4 |
5 | g.96429175C>A | CA2674667175 | PCSK1 | c.285+38G>T (n.285+38G>T) c.144+38G>T (n.144+38G>T) n.354+49523C>A | gnomAD v4 |
5 | g.96429175C= | CA1565418047 | PCSK1 | c.285+38G= (n.285+38G=) c.144+38G= (n.144+38G=) n.354+49523C= | |
5 | g.96429175C>T | CA3350535 | PCSK1 | c.285+38G>A (n.285+38G>A) c.144+38G>A (n.144+38G>A) n.354+49523C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96429177A= | CA1565418048 | PCSK1 | c.285+36T= (n.285+36T=) c.144+36T= (n.144+36T=) n.354+49525A= | |
5 | g.96429177A>C | CA2674667176 | PCSK1 | c.285+36T>G (n.285+36T>G) c.144+36T>G (n.144+36T>G) n.354+49525A>C | gnomAD v4 |
5 | g.96429177A>G | CA1565418049 | PCSK1 | c.285+36T>C (n.285+36T>C) c.144+36T>C (n.144+36T>C) n.354+49525A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96429177A>T | CA2674667177 | PCSK1 | c.285+36T>A (n.285+36T>A) c.144+36T>A (n.144+36T>A) n.354+49525A>T | gnomAD v4 |
5 | g.96429178G>A | CA2674667178 | PCSK1 | c.285+35C>T (n.285+35C>T) c.144+35C>T (n.144+35C>T) n.354+49526G>A | gnomAD v4 |
5 | g.96429178G>C | CA561285004 | PCSK1 | c.285+35C>G (n.285+35C>G) c.144+35C>G (n.144+35C>G) n.354+49526G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96429178G= | CA1565418050 | PCSK1 | c.285+35C= (n.285+35C=) c.144+35C= (n.144+35C=) n.354+49526G= | |
5 | g.96429178G>T | CA2674667179 | PCSK1 | c.285+35C>A (n.285+35C>A) c.144+35C>A (n.144+35C>A) n.354+49526G>T | gnomAD v4 |
5 | g.96429179A= | CA1565418051 | PCSK1 | c.285+34T= (n.285+34T=) c.144+34T= (n.144+34T=) n.354+49527A= | |
5 | g.96429179A>G | CA3350536 | PCSK1 | c.285+34T>C (n.285+34T>C) c.144+34T>C (n.144+34T>C) n.354+49527A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96429180G>A | CA3350537 | PCSK1 | c.285+33C>T (n.285+33C>T) c.144+33C>T (n.144+33C>T) n.354+49528G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96429180G= | CA1565418052 | PCSK1 | c.285+33C= (n.285+33C=) c.144+33C= (n.144+33C=) n.354+49528G= | |
5 | g.96429180G>T | CA2578366377 | PCSK1 | c.285+33C>A (n.285+33C>A) c.144+33C>A (n.144+33C>A) n.354+49528G>T | gnomAD v4 |
5 | g.96429181T>C | CA1079027970 | PCSK1 | c.285+32A>G (n.285+32A>G) c.144+32A>G (n.144+32A>G) n.354+49529T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96429181T= | CA1565418053 | PCSK1 | c.285+32A= (n.285+32A=) c.144+32A= (n.144+32A=) n.354+49529T= | |
5 | g.96429182A>G | CA2674667180 | PCSK1 | c.285+31T>C (n.285+31T>C) c.144+31T>C (n.144+31T>C) n.354+49530A>G | gnomAD v4 |
5 | g.96429183T>C | CA1565418055 | PCSK1 | c.285+30A>G (n.285+30A>G) c.144+30A>G (n.144+30A>G) n.354+49531T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96429183T= | CA1565418054 | PCSK1 | c.285+30A= (n.285+30A=) c.144+30A= (n.144+30A=) n.354+49531T= | |
5 | g.96429184T>G | CA3350538 | PCSK1 | c.285+29A>C (n.285+29A>C) c.144+29A>C (n.144+29A>C) n.354+49532T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96429184T= | CA1565418056 | PCSK1 | c.285+29A= (n.285+29A=) c.144+29A= (n.144+29A=) n.354+49532T= | |
5 | g.96429185G>A | CA2674667181 | PCSK1 | c.285+28C>T (n.285+28C>T) c.144+28C>T (n.144+28C>T) n.354+49533G>A | gnomAD v4 |
5 | g.96429185G>T | CA2674667182 | PCSK1 | c.285+28C>A (n.285+28C>A) c.144+28C>A (n.144+28C>A) n.354+49533G>T | gnomAD v4 |
5 | g.96429186G>A | CA1079027971 | PCSK1 | c.285+27C>T (n.285+27C>T) c.144+27C>T (n.144+27C>T) n.354+49534G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96429186G= | CA1565418057 | PCSK1 | c.285+27C= (n.285+27C=) c.144+27C= (n.144+27C=) n.354+49534G= | |
5 | g.96429186G>T | CA2578366378 | PCSK1 | c.285+27C>A (n.285+27C>A) c.144+27C>A (n.144+27C>A) n.354+49534G>T | gnomAD v4 |
5 | g.96429190G>T | CA2674667183 | PCSK1 | c.285+23C>A (n.285+23C>A) c.144+23C>A (n.144+23C>A) n.354+49538G>T | gnomAD v4 |
5 | g.96429191A= | CA1565418058 | PCSK1 | c.285+22T= (n.285+22T=) c.144+22T= (n.144+22T=) n.354+49539A= | |
5 | g.96429191A>G | CA561285007 | PCSK1 | c.285+22T>C (n.285+22T>C) c.144+22T>C (n.144+22T>C) n.354+49539A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96429192A>G | CA2578366379 | PCSK1 | c.285+21T>C (n.285+21T>C) c.144+21T>C (n.144+21T>C) n.354+49540A>G | gnomAD v4 |
5 | g.96429193G>A | CA2674667184 | PCSK1 | c.285+20C>T (n.285+20C>T) c.144+20C>T (n.144+20C>T) n.354+49541G>A | gnomAD v4 |
5 | g.96429193G>T | CA2674667185 | PCSK1 | c.285+20C>A (n.285+20C>A) c.144+20C>A (n.144+20C>A) n.354+49541G>T | gnomAD v4 |
5 | g.96429194A= | CA1565418059 | PCSK1 | c.285+19T= (n.285+19T=) c.144+19T= (n.144+19T=) n.354+49542A= | |
5 | g.96429194A>T | CA1565418060 | PCSK1 | c.285+19T>A (n.285+19T>A) c.144+19T>A (n.144+19T>A) n.354+49542A>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96429195C>T | CA2674667186 | PCSK1 | c.285+18G>A (n.285+18G>A) c.144+18G>A (n.144+18G>A) n.354+49543C>T | gnomAD v4 |
5 | g.96429195_96429196delinsCA | CA1565418061 | PCSK1 | c.285+17_285+18delinsTG (n.285+17_285+18delinsTG) c.144+17_144+18delinsTG (n.144+17_144+18delinsTG) n.354+49543_354+49544delinsCA | |
5 | g.96429196A= | CA1565418062 | PCSK1 | c.285+17T= (n.285+17T=) c.144+17T= (n.144+17T=) n.354+49544A= | |
5 | g.96429196A>T | CA815895021 | PCSK1 | c.285+17T>A (n.285+17T>A) c.144+17T>A (n.144+17T>A) n.354+49544A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96429198del | CA3350539 | PCSK1 | c.285+17del (n.285+17del) c.144+17del (n.144+17del) n.354+49546del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96429198A>G | CA2674667187 | PCSK1 | c.285+15T>C (n.285+15T>C) c.144+15T>C (n.144+15T>C) n.354+49546A>G | gnomAD v4 |
5 | g.96429199T>C | CA3350540 | PCSK1 | c.285+14A>G (n.285+14A>G) c.144+14A>G (n.144+14A>G) n.354+49547T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96429199T= | CA1565418063 | PCSK1 | c.285+14A= (n.285+14A=) c.144+14A= (n.144+14A=) n.354+49547T= | |
5 | g.96429200G>A | CA3350542 | PCSK1 | c.285+13C>T (n.285+13C>T) c.144+13C>T (n.144+13C>T) n.354+49548G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96429200G= | CA1565418064 | PCSK1 | c.285+13C= (n.285+13C=) c.144+13C= (n.144+13C=) n.354+49548G= | |
5 | g.96429200G>T | CA3350541 | PCSK1 | c.285+13C>A (n.285+13C>A) c.144+13C>A (n.144+13C>A) n.354+49548G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96429201T>C | CA2674667188 | PCSK1 | c.285+12A>G (n.285+12A>G) c.144+12A>G (n.144+12A>G) n.354+49549T>C | gnomAD v4 |
5 | g.96429201_96429204delinsTACA | CA1565418065 | PCSK1 | c.285+9_285+12delinsTGTA (n.285+9_285+12delinsTGTA) c.144+9_144+12delinsTGTA (n.144+9_144+12delinsTGTA) n.354+49549_354+49552delinsTACA | |
5 | g.96429202A>G | CA2674667189 | PCSK1 | c.285+11T>C (n.285+11T>C) c.144+11T>C (n.144+11T>C) n.354+49550A>G | gnomAD v4 |
5 | g.96429205_96429207del | CA561285011 | PCSK1 | c.285+9_285+11del (n.285+9_285+11del) c.144+9_144+11del (n.144+9_144+11del) n.354+49553_354+49555del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96429203C>T | CA2578366380 | PCSK1 | c.285+10G>A (n.285+10G>A) c.144+10G>A (n.144+10G>A) n.354+49551C>T | gnomAD v4 |
5 | g.96429204A>G | CA2674667190 | PCSK1 | c.285+9T>C (n.285+9T>C) c.144+9T>C (n.144+9T>C) n.354+49552A>G | gnomAD v4 |
5 | g.96429205A>G | CA2674667191 | PCSK1 | c.285+8T>C (n.285+8T>C) c.144+8T>C (n.144+8T>C) n.354+49553A>G | gnomAD v4 |
5 | g.96429206C>T | CA2674667192 | PCSK1 | c.285+7G>A (n.285+7G>A) c.144+7G>A (n.144+7G>A) n.354+49554C>T | gnomAD v4 |
5 | g.96429207A>C | CA2674667193 | PCSK1 | c.285+6T>G (n.285+6T>G) c.144+6T>G (n.144+6T>G) n.354+49555A>C | gnomAD v4 |
5 | g.96429207A>G | CA2674667194 | PCSK1 | c.285+6T>C (n.285+6T>C) c.144+6T>C (n.144+6T>C) n.354+49555A>G | gnomAD v4 |
5 | g.96429207A>T | CA2767554364 | PCSK1 | c.285+6T>A (n.285+6T>A) c.144+6T>A (n.144+6T>A) n.354+49555A>T | |
5 | g.96429208C>T | CA2674667195 | PCSK1 | c.285+5G>A (n.285+5G>A) c.144+5G>A (n.144+5G>A) n.354+49556C>T | gnomAD v4 |
5 | g.96429209T>C | CA2578366381 | PCSK1 | c.285+4A>G (n.285+4A>G) c.144+4A>G (n.144+4A>G) n.354+49557T>C | gnomAD v4 |
5 | g.96429210del | CA2674667196 | PCSK1 | c.285+4del (n.285+4del) c.144+4del (n.144+4del) n.354+49558del | gnomAD v4 |
5 | g.96429210T>C | CA2674667197 | PCSK1 | c.285+3A>G (n.285+3A>G) c.144+3A>G (n.144+3A>G) n.354+49558T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96429211A>C | CA360485059 | PCSK1 | c.285+2T>G (n.285+2T>G) c.144+2T>G (n.144+2T>G) n.354+49559A>C | |
5 | g.96429211A>G | CA360485060 | PCSK1 | c.285+2T>C (n.285+2T>C) c.144+2T>C (n.144+2T>C) n.354+49559A>G | gnomAD v4 |
5 | g.96429211A>T | CA360485061 | PCSK1 | c.285+2T>A (n.285+2T>A) c.144+2T>A (n.144+2T>A) n.354+49559A>T | gnomAD v4 |
5 | g.96429212C>A | CA360485062 | PCSK1 | c.285+1G>T (n.285+1G>T) c.144+1G>T (n.144+1G>T) n.354+49560C>A | |
5 | g.96429212C= | CA1565418066 | PCSK1 | c.285+1G= (n.285+1G=) c.144+1G= (n.144+1G=) n.354+49560C= | |
5 | g.96429212C>G | CA360485063 | PCSK1 | c.285+1G>C (n.285+1G>C) c.144+1G>C (n.144+1G>C) n.354+49560C>G | |
5 | g.96429212C>T | CA360485064 | PCSK1 | c.285+1G>A (n.285+1G>A) c.144+1G>A (n.144+1G>A) n.354+49560C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96429213A>C | CA445498856 | PCSK1 | c.285T>G (p.Arg95=) c.144T>G (p.Arg48=) n.354+49561A>C | |
5 | g.96429213A>G | CA445498855 | PCSK1 | c.285T>C (p.Arg95=) c.144T>C (p.Arg48=) n.354+49561A>G | gnomAD v4 |
5 | g.96429213A>T | CA445498854 | PCSK1 | c.285T>A (p.Arg95=) c.144T>A (p.Arg48=) n.354+49561A>T | |
5 | g.96429214C>A | CA360485065 | PCSK1 | c.284G>T (p.Arg95Leu) c.143G>T (p.Arg48Leu) n.354+49562C>A | |
5 | g.96429214C= | CA1565418067 | PCSK1 | c.284G= (p.Arg95=) c.143G= (p.Arg48=) n.354+49562C= | |
5 | g.96429214C>G | CA360485066 | PCSK1 | c.284G>C (p.Arg95Pro) c.143G>C (p.Arg48Pro) n.354+49562C>G | |
5 | g.96429214C>T | CA3350543 | PCSK1 | c.284G>A (p.Arg95His) c.143G>A (p.Arg48His) n.354+49562C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96429215G>A | CA360485067 | PCSK1 | c.283C>T (p.Arg95Cys) c.142C>T (p.Arg48Cys) n.354+49563G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96429215G>C | CA360485068 | PCSK1 | c.283C>G (p.Arg95Gly) c.142C>G (p.Arg48Gly) n.354+49563G>C | |
5 | g.96429215G= | CA1565418068 | PCSK1 | c.283C= (p.Arg95=) c.142C= (p.Arg48=) n.354+49563G= | |
5 | g.96429215G>T | CA360485069 | PCSK1 | c.283C>A (p.Arg95Ser) c.142C>A (p.Arg48Ser) n.354+49563G>T | gnomAD v4 |
5 | g.96429216A= | CA1565418069 | PCSK1 | c.282T= (p.Asp94=) c.141T= (p.Asp47=) n.354+49564A= | |
5 | g.96429216A>C | CA360485071 | PCSK1 | c.282T>G (p.Asp94Glu) c.141T>G (p.Asp47Glu) n.354+49564A>C | |
5 | g.96429216A>G | CA3350544 | PCSK1 | c.282T>C (p.Asp94=) c.141T>C (p.Asp47=) n.354+49564A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96429216A>T | CA360485070 | PCSK1 | c.282T>A (p.Asp94Glu) c.141T>A (p.Asp47Glu) n.354+49564A>T | gnomAD v4 |
5 | g.96429223_96429225dup | CA2674667198 | PCSK1 | c.280_282dup (p.Asp94_Arg95insAsp) c.139_141dup (p.Asp47_Arg48insAsp) n.354+49571_354+49573dup | gnomAD v4 |
5 | g.96429223_96429225del | CA2674667199 | PCSK1 | c.280_282del (p.Asp94del) c.139_141del (p.Asp47del) n.354+49571_354+49573del | gnomAD v4 |
5 | g.96429217T>A | CA360485073 | PCSK1 | c.281A>T (p.Asp94Val) c.140A>T (p.Asp47Val) n.354+49565T>A | |
5 | g.96429217T>C | CA360485074 | PCSK1 | c.281A>G (p.Asp94Gly) c.140A>G (p.Asp47Gly) n.354+49565T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96429217T>G | CA360485075 | PCSK1 | c.281A>C (p.Asp94Ala) c.140A>C (p.Asp47Ala) n.354+49565T>G | |
5 | g.96429217T= | CA1565418070 | PCSK1 | c.281A= (p.Asp94=) c.140A= (p.Asp47=) n.354+49565T= | |
5 | g.96429218C>A | CA360485076 | PCSK1 | c.280G>T (p.Asp94Tyr) c.139G>T (p.Asp47Tyr) n.354+49566C>A | gnomAD v4 |
5 | g.96429218C= | CA1565418071 | PCSK1 | c.280G= (p.Asp94=) c.139G= (p.Asp47=) n.354+49566C= | |
5 | g.96429218C>G | CA360485077 | PCSK1 | c.280G>C (p.Asp94His) c.139G>C (p.Asp47His) n.354+49566C>G | gnomAD v4 |
5 | g.96429218C>T | CA360485078 | PCSK1 | c.280G>A (p.Asp94Asn) c.139G>A (p.Asp47Asn) n.354+49566C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96429219A= | CA1565418072 | PCSK1 | c.279T= (p.Asp93=) c.138T= (p.Asp46=) n.354+49567A= | |
5 | g.96429219A>C | CA3350545 | PCSK1 | c.279T>G (p.Asp93Glu) c.138T>G (p.Asp46Glu) n.354+49567A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96429219A>G | CA445498857 | PCSK1 | c.279T>C (p.Asp93=) c.138T>C (p.Asp46=) n.354+49567A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96429219A>T | CA360485079 | PCSK1 | c.279T>A (p.Asp93Glu) c.138T>A (p.Asp46Glu) n.354+49567A>T | |
5 | g.96429220T>A | CA360485080 | PCSK1 | c.278A>T (p.Asp93Val) c.137A>T (p.Asp46Val) n.354+49568T>A | |
5 | g.96429220T>C | CA360485081 | PCSK1 | c.278A>G (p.Asp93Gly) c.137A>G (p.Asp46Gly) n.354+49568T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96429220T>G | CA360485082 | PCSK1 | c.278A>C (p.Asp93Ala) c.137A>C (p.Asp46Ala) n.354+49568T>G | |
5 | g.96429220T= | CA1565418073 | PCSK1 | c.278A= (p.Asp93=) c.137A= (p.Asp46=) n.354+49568T= |