Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.96429086C>ACA2674667115PCSK1c.285+127G>T (n.285+127G>T)
c.144+127G>T (n.144+127G>T)
n.354+49434C>A
 gnomAD v4
5g.96429086C=CA1565418005PCSK1c.285+127G= (n.285+127G=)
c.144+127G= (n.144+127G=)
n.354+49434C=
5g.96429086C>GCA122935515PCSK1c.285+127G>C (n.285+127G>C)
c.144+127G>C (n.144+127G>C)
n.354+49434C>G
 dbSNP
5g.96429088G>TCA2674667116PCSK1c.285+125C>A (n.285+125C>A)
c.144+125C>A (n.144+125C>A)
n.354+49436G>T
 gnomAD v4
5g.96429089A>GCA2674667117PCSK1c.285+124T>C (n.285+124T>C)
c.144+124T>C (n.144+124T>C)
n.354+49437A>G
 gnomAD v4
5g.96429090T>ACA2674667118PCSK1c.285+123A>T (n.285+123A>T)
c.144+123A>T (n.144+123A>T)
n.354+49438T>A
 gnomAD v4
5g.96429090T>CCA122935527PCSK1c.285+123A>G (n.285+123A>G)
c.144+123A>G (n.144+123A>G)
n.354+49438T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.96429090T>GCA2674667119PCSK1c.285+123A>C (n.285+123A>C)
c.144+123A>C (n.144+123A>C)
n.354+49438T>G
 gnomAD v4
5g.96429090T=CA1565418007PCSK1c.285+123A= (n.285+123A=)
c.144+123A= (n.144+123A=)
n.354+49438T=
5g.96429090_96429094delinsTAAACCA1565418006PCSK1c.285+119_285+123delinsGTTTA (n.285+119_285+123delinsGTTTA)
c.144+119_144+123delinsGTTTA (n.144+119_144+123delinsGTTTA)
n.354+49438_354+49442delinsTAAAC
5g.96429093_96429096delCA122935558PCSK1c.285+119_285+122del (n.285+119_285+122del)
c.144+119_144+122del (n.144+119_144+122del)
n.354+49441_354+49444del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96429094C>ACA122935568PCSK1c.285+119G>T (n.285+119G>T)
c.144+119G>T (n.144+119G>T)
n.354+49442C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96429094C=CA1565418008PCSK1c.285+119G= (n.285+119G=)
c.144+119G= (n.144+119G=)
n.354+49442C=
5g.96429094C>TCA122935562PCSK1c.285+119G>A (n.285+119G>A)
c.144+119G>A (n.144+119G>A)
n.354+49442C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96429095A>TCA2674667120PCSK1c.285+118T>A (n.285+118T>A)
c.144+118T>A (n.144+118T>A)
n.354+49443A>T
 gnomAD v4
5g.96429096A=CA1565418009PCSK1c.285+117T= (n.285+117T=)
c.144+117T= (n.144+117T=)
n.354+49444A=
5g.96429096A>GCA815894988PCSK1c.285+117T>C (n.285+117T>C)
c.144+117T>C (n.144+117T>C)
n.354+49444A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.96429096A>TCA815894987PCSK1c.285+117T>A (n.285+117T>A)
c.144+117T>A (n.144+117T>A)
n.354+49444A>T
 dbSNP
5g.96429097T>CCA122935569PCSK1c.285+116A>G (n.285+116A>G)
c.144+116A>G (n.144+116A>G)
n.354+49445T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96429097T=CA1565418010PCSK1c.285+116A= (n.285+116A=)
c.144+116A= (n.144+116A=)
n.354+49445T=
5g.96429098C>ACA2674667121PCSK1c.285+115G>T (n.285+115G>T)
c.144+115G>T (n.144+115G>T)
n.354+49446C>A
 gnomAD v4
5g.96429098C=CA1565418011PCSK1c.285+115G= (n.285+115G=)
c.144+115G= (n.144+115G=)
n.354+49446C=
5g.96429098C>GCA2767554348PCSK1c.285+115G>C (n.285+115G>C)
c.144+115G>C (n.144+115G>C)
n.354+49446C>G
5g.96429098C>TCA122935570PCSK1c.285+115G>A (n.285+115G>A)
c.144+115G>A (n.144+115G>A)
n.354+49446C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96429099T>CCA561284998PCSK1c.285+114A>G (n.285+114A>G)
c.144+114A>G (n.144+114A>G)
n.354+49447T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96429099T=CA1565418012PCSK1c.285+114A= (n.285+114A=)
c.144+114A= (n.144+114A=)
n.354+49447T=
5g.96429100T>CCA2674667122PCSK1c.285+113A>G (n.285+113A>G)
c.144+113A>G (n.144+113A>G)
n.354+49448T>C
 gnomAD v4
5g.96429101G>ACA2674667123PCSK1c.285+112C>T (n.285+112C>T)
c.144+112C>T (n.144+112C>T)
n.354+49449G>A
 gnomAD v4
5g.96429101G=CA1565418013PCSK1c.285+112C= (n.285+112C=)
c.144+112C= (n.144+112C=)
n.354+49449G=
5g.96429101G>TCA122935590PCSK1c.285+112C>A (n.285+112C>A)
c.144+112C>A (n.144+112C>A)
n.354+49449G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96429102G>ACA2674667124PCSK1c.285+111C>T (n.285+111C>T)
c.144+111C>T (n.144+111C>T)
n.354+49450G>A
 gnomAD v4
5g.96429102G>TCA2674667125PCSK1c.285+111C>A (n.285+111C>A)
c.144+111C>A (n.144+111C>A)
n.354+49450G>T
 gnomAD v4
5g.96429104C>ACA2674667126PCSK1c.285+109G>T (n.285+109G>T)
c.144+109G>T (n.144+109G>T)
n.354+49452C>A
 gnomAD v4
5g.96429104C>TCA2674667127PCSK1c.285+109G>A (n.285+109G>A)
c.144+109G>A (n.144+109G>A)
n.354+49452C>T
 gnomAD v4
5g.96429106C>ACA1079027951PCSK1c.285+107G>T (n.285+107G>T)
c.144+107G>T (n.144+107G>T)
n.354+49454C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96429106C=CA1565418014PCSK1c.285+107G= (n.285+107G=)
c.144+107G= (n.144+107G=)
n.354+49454C=
5g.96429106C>TCA2674667128PCSK1c.285+107G>A (n.285+107G>A)
c.144+107G>A (n.144+107G>A)
n.354+49454C>T
 gnomAD v4
5g.96429107A>GCA2674667129PCSK1c.285+106T>C (n.285+106T>C)
c.144+106T>C (n.144+106T>C)
n.354+49455A>G
 gnomAD v4
5g.96429108A=CA1565418015PCSK1c.285+105T= (n.285+105T=)
c.144+105T= (n.144+105T=)
n.354+49456A=
5g.96429108A>GCA1565418016PCSK1c.285+105T>C (n.285+105T>C)
c.144+105T>C (n.144+105T>C)
n.354+49456A>G
 dbSNP
5g.96429108_96429109insCCA561284999PCSK1c.285+104_285+105insG (n.285+104_285+105insG)
c.144+104_144+105insG (n.144+104_144+105insG)
n.354+49456_354+49457insC
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96429109delCA2674667130PCSK1c.285+104del (n.285+104del)
c.144+104del (n.144+104del)
n.354+49457del
 gnomAD v4
5g.96429109T>ACA561285000PCSK1c.285+104A>T (n.285+104A>T)
c.144+104A>T (n.144+104A>T)
n.354+49457T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96429109T=CA1565418017PCSK1c.285+104A= (n.285+104A=)
c.144+104A= (n.144+104A=)
n.354+49457T=
5g.96429109_96429111delinsTAACA1565418018PCSK1c.285+102_285+104delinsTTA (n.285+102_285+104delinsTTA)
c.144+102_144+104delinsTTA (n.144+102_144+104delinsTTA)
n.354+49457_354+49459delinsTAA
5g.96429110A=CA1565418021PCSK1c.285+103T= (n.285+103T=)
c.144+103T= (n.144+103T=)
n.354+49458A=
5g.96429110A>TCA1565418020PCSK1c.285+103T>A (n.285+103T>A)
c.144+103T>A (n.144+103T>A)
n.354+49458A>T
 dbSNP
5g.96429119dupCA122935632PCSK1c.285+103dup (n.285+103dup)
c.144+103dup (n.144+103dup)
n.354+49467dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96429118_96429119dupCA1079027957PCSK1c.285+102_285+103dup (n.285+102_285+103dup)
c.144+102_144+103dup (n.144+102_144+103dup)
n.354+49466_354+49467dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96429117_96429119dupCA2674667131PCSK1c.285+101_285+103dup (n.285+101_285+103dup)
c.144+101_144+103dup (n.144+101_144+103dup)
n.354+49465_354+49467dup
 gnomAD v4
5g.96429116_96429119dupCA2674667132PCSK1c.285+100_285+103dup (n.285+100_285+103dup)
c.144+100_144+103dup (n.144+100_144+103dup)
n.354+49464_354+49467dup
 gnomAD v4
5g.96429115_96429119dupCA2674667133PCSK1c.285+99_285+103dup (n.285+99_285+103dup)
c.144+99_144+103dup (n.144+99_144+103dup)
n.354+49463_354+49467dup
 gnomAD v4
5g.96429119delCA122935637PCSK1c.285+103del (n.285+103del)
c.144+103del (n.144+103del)
n.354+49467del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96429118_96429119delCA1565418019PCSK1c.285+102_285+103del (n.285+102_285+103del)
c.144+102_144+103del (n.144+102_144+103del)
n.354+49466_354+49467del
 dbSNP gnomAD v4
5g.96429116_96429119delCA2767554350PCSK1c.285+100_285+103del (n.285+100_285+103del)
c.144+100_144+103del (n.144+100_144+103del)
n.354+49464_354+49467del
5g.96429111A>GCA2674667134PCSK1c.285+102T>C (n.285+102T>C)
c.144+102T>C (n.144+102T>C)
n.354+49459A>G
 gnomAD v4
5g.96429113A=CA1565418022PCSK1c.285+100T= (n.285+100T=)
c.144+100T= (n.144+100T=)
n.354+49461A=
5g.96429113A>GCA2674667135PCSK1c.285+100T>C (n.285+100T>C)
c.144+100T>C (n.144+100T>C)
n.354+49461A>G
 gnomAD v4
5g.96429113A>TCA122935646PCSK1c.285+100T>A (n.285+100T>A)
c.144+100T>A (n.144+100T>A)
n.354+49461A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96429116A>CCA2674667136PCSK1c.285+97T>G (n.285+97T>G)
c.144+97T>G (n.144+97T>G)
n.354+49464A>C
 gnomAD v4
5g.96429116A>GCA2674667137PCSK1c.285+97T>C (n.285+97T>C)
c.144+97T>C (n.144+97T>C)
n.354+49464A>G
 gnomAD v4
5g.96429118A>CCA2674667139PCSK1c.285+95T>G (n.285+95T>G)
c.144+95T>G (n.144+95T>G)
n.354+49466A>C
 gnomAD v4
5g.96429118_96429120delCA2674667138PCSK1c.285+93_285+95del (n.285+93_285+95del)
c.144+93_144+95del (n.144+93_144+95del)
n.354+49466_354+49468del
 gnomAD v4
5g.96429119A=CA1565418024PCSK1c.285+94T= (n.285+94T=)
c.144+94T= (n.144+94T=)
n.354+49467A=
5g.96429119A>CCA815895001PCSK1c.285+94T>G (n.285+94T>G)
c.144+94T>G (n.144+94T>G)
n.354+49467A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96429119A>GCA2674667140PCSK1c.285+94T>C (n.285+94T>C)
c.144+94T>C (n.144+94T>C)
n.354+49467A>G
 gnomAD v4
5g.96429119_96429120delinsACCA1565418023PCSK1c.285+93_285+94delinsGT (n.285+93_285+94delinsGT)
c.144+93_144+94delinsGT (n.144+93_144+94delinsGT)
n.354+49467_354+49468delinsAC
5g.96429120C>ACA122935654PCSK1c.285+93G>T (n.285+93G>T)
c.144+93G>T (n.144+93G>T)
n.354+49468C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96429120C=CA1565418025PCSK1c.285+93G= (n.285+93G=)
c.144+93G= (n.144+93G=)
n.354+49468C=
5g.96429120C>TCA2767554357PCSK1c.285+93G>A (n.285+93G>A)
c.144+93G>A (n.144+93G>A)
n.354+49468C>T
5g.96429120_96429121delCA2674667141PCSK1c.285+92_285+93del (n.285+92_285+93del)
c.144+92_144+93del (n.144+92_144+93del)
n.354+49468_354+49469del
 gnomAD v4
5g.96429121delCA122935648PCSK1c.285+93del (n.285+93del)
c.144+93del (n.144+93del)
n.354+49469del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96429121C>ACA1079027961PCSK1c.285+92G>T (n.285+92G>T)
c.144+92G>T (n.144+92G>T)
n.354+49469C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96429121C>TCA2578366367PCSK1c.285+92G>A (n.285+92G>A)
c.144+92G>A (n.144+92G>A)
n.354+49469C>T
5g.96429123C>ACA1565418027PCSK1c.285+90G>T (n.285+90G>T)
c.144+90G>T (n.144+90G>T)
n.354+49471C>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.96429123C=CA1565418026PCSK1c.285+90G= (n.285+90G=)
c.144+90G= (n.144+90G=)
n.354+49471C=
5g.96429123C>TCA122935664PCSK1c.285+90G>A (n.285+90G>A)
c.144+90G>A (n.144+90G>A)
n.354+49471C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96429123_96429124insTTTTTTTTTTTTCA1565418028PCSK1c.285+89_285+90insAAAAAAAAAAAA (n.285+89_285+90insAAAAAAAAAAAA)
c.144+89_144+90insAAAAAAAAAAAA (n.144+89_144+90insAAAAAAAAAAAA)
n.354+49471_354+49472insTTTTTTTTTTTT
 dbSNP
5g.96429124A>CCA2674667143PCSK1c.285+89T>G (n.285+89T>G)
c.144+89T>G (n.144+89T>G)
n.354+49472A>C
 gnomAD v4
5g.96429124_96429125insAAACA2674667142PCSK1c.285+89_285+90insTTT (n.285+89_285+90insTTT)
c.144+89_144+90insTTT (n.144+89_144+90insTTT)
n.354+49472_354+49473insAAA
 gnomAD v4
5g.96429125T>ACA2674667144PCSK1c.285+88A>T (n.285+88A>T)
c.144+88A>T (n.144+88A>T)
n.354+49473T>A
 gnomAD v4
5g.96429125T>CCA561285001PCSK1c.285+88A>G (n.285+88A>G)
c.144+88A>G (n.144+88A>G)
n.354+49473T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96429125T=CA1565418029PCSK1c.285+88A= (n.285+88A=)
c.144+88A= (n.144+88A=)
n.354+49473T=
5g.96429127T>CCA2674667145PCSK1c.285+86A>G (n.285+86A>G)
c.144+86A>G (n.144+86A>G)
n.354+49475T>C
 gnomAD v4
5g.96429128G>ACA2674667146PCSK1c.285+85C>T (n.285+85C>T)
c.144+85C>T (n.144+85C>T)
n.354+49476G>A
 gnomAD v4
5g.96429128G>TCA2578366368PCSK1c.285+85C>A (n.285+85C>A)
c.144+85C>A (n.144+85C>A)
n.354+49476G>T
 gnomAD v4
5g.96429129C>ACA2674667148PCSK1c.285+84G>T (n.285+84G>T)
c.144+84G>T (n.144+84G>T)
n.354+49477C>A
 gnomAD v4
5g.96429129C>TCA2674667147PCSK1c.285+84G>A (n.285+84G>A)
c.144+84G>A (n.144+84G>A)
n.354+49477C>T
 gnomAD v4
5g.96429131A>GCA2674667149PCSK1c.285+82T>C (n.285+82T>C)
c.144+82T>C (n.144+82T>C)
n.354+49479A>G
 gnomAD v4
5g.96429134T>ACA2674667150PCSK1c.285+79A>T (n.285+79A>T)
c.144+79A>T (n.144+79A>T)
n.354+49482T>A
 gnomAD v4
5g.96429135G>ACA1565418030PCSK1c.285+78C>T (n.285+78C>T)
c.144+78C>T (n.144+78C>T)
n.354+49483G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.96429135G=CA1565418031PCSK1c.285+78C= (n.285+78C=)
c.144+78C= (n.144+78C=)
n.354+49483G=
5g.96429135G>TCA122935666PCSK1c.285+78C>A (n.285+78C>A)
c.144+78C>A (n.144+78C>A)
n.354+49483G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96429136C>ACA2674667151PCSK1c.285+77G>T (n.285+77G>T)
c.144+77G>T (n.144+77G>T)
n.354+49484C>A
 gnomAD v4
5g.96429137T>ACA2674667152PCSK1c.285+76A>T (n.285+76A>T)
c.144+76A>T (n.144+76A>T)
n.354+49485T>A
 gnomAD v4
5g.96429137_96429139delinsTTCCA1565418032PCSK1c.285+74_285+76delinsGAA (n.285+74_285+76delinsGAA)
c.144+74_144+76delinsGAA (n.144+74_144+76delinsGAA)
n.354+49485_354+49487delinsTTC
5g.96429139_96429140delCA122935668PCSK1c.285+74_285+75del (n.285+74_285+75del)
c.144+74_144+75del (n.144+74_144+75del)
n.354+49487_354+49488del
 dbSNP
5g.96429139C>ACA2674667153PCSK1c.285+74G>T (n.285+74G>T)
c.144+74G>T (n.144+74G>T)
n.354+49487C>A
 gnomAD v4
5g.96429139_96429145delinsCTGTTTTCA1565418033PCSK1c.285+68_285+74delinsAAAACAG (n.285+68_285+74delinsAAAACAG)
c.144+68_144+74delinsAAAACAG (n.144+68_144+74delinsAAAACAG)
n.354+49487_354+49493delinsCTGTTTT
5g.96429140T>ACA2578366369PCSK1c.285+73A>T (n.285+73A>T)
c.144+73A>T (n.144+73A>T)
n.354+49488T>A
5g.96429140T>CCA2674667154PCSK1c.285+73A>G (n.285+73A>G)
c.144+73A>G (n.144+73A>G)
n.354+49488T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.96429141_96429146delCA122935685PCSK1c.285+68_285+73del (n.285+68_285+73del)
c.144+68_144+73del (n.144+68_144+73del)
n.354+49489_354+49494del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96429141G>ACA815895006PCSK1c.285+72C>T (n.285+72C>T)
c.144+72C>T (n.144+72C>T)
n.354+49489G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96429141G=CA1565418034PCSK1c.285+72C= (n.285+72C=)
c.144+72C= (n.144+72C=)
n.354+49489G=
5g.96429141G>TCA2674667155PCSK1c.285+72C>A (n.285+72C>A)
c.144+72C>A (n.144+72C>A)
n.354+49489G>T
 gnomAD v4
5g.96429142T>ACA2674667156PCSK1c.285+71A>T (n.285+71A>T)
c.144+71A>T (n.144+71A>T)
n.354+49490T>A
 gnomAD v4
5g.96429142T>CCA2578366371PCSK1c.285+71A>G (n.285+71A>G)
c.144+71A>G (n.144+71A>G)
n.354+49490T>C
 gnomAD v4
5g.96429142T>GCA2674667157PCSK1c.285+71A>C (n.285+71A>C)
c.144+71A>C (n.144+71A>C)
n.354+49490T>G
 gnomAD v4
5g.96429144_96429149delCA2578366370PCSK1c.285+66_285+71del (n.285+66_285+71del)
c.144+66_144+71del (n.144+66_144+71del)
n.354+49492_354+49497del
5g.96429143T>CCA2578366372PCSK1c.285+70A>G (n.285+70A>G)
c.144+70A>G (n.144+70A>G)
n.354+49491T>C
 gnomAD v4
5g.96429145T>GCA2578366373PCSK1c.285+68A>C (n.285+68A>C)
c.144+68A>C (n.144+68A>C)
n.354+49493T>G
5g.96429146_96429147delinsTACA1565418035PCSK1c.285+66_285+67delinsTA (n.285+66_285+67delinsTA)
c.144+66_144+67delinsTA (n.144+66_144+67delinsTA)
n.354+49494_354+49495delinsTA
5g.96429147delCA122935689PCSK1c.285+66del (n.285+66del)
c.144+66del (n.144+66del)
n.354+49495del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96429147A>TCA2578366374PCSK1c.285+66T>A (n.285+66T>A)
c.144+66T>A (n.144+66T>A)
n.354+49495A>T
5g.96429148T>CCA2674667158PCSK1c.285+65A>G (n.285+65A>G)
c.144+65A>G (n.144+65A>G)
n.354+49496T>C
 gnomAD v4
5g.96429150A>GCA2674667159PCSK1c.285+63T>C (n.285+63T>C)
c.144+63T>C (n.144+63T>C)
n.354+49498A>G
 gnomAD v4
5g.96429151G>ACA2674667160PCSK1c.285+62C>T (n.285+62C>T)
c.144+62C>T (n.144+62C>T)
n.354+49499G>A
 gnomAD v4
5g.96429151G>TCA2674667161PCSK1c.285+62C>A (n.285+62C>A)
c.144+62C>A (n.144+62C>A)
n.354+49499G>T
 gnomAD v4
5g.96429151_96429153delinsGAACA1565418036PCSK1c.285+60_285+62delinsTTC (n.285+60_285+62delinsTTC)
c.144+60_144+62delinsTTC (n.144+60_144+62delinsTTC)
n.354+49499_354+49501delinsGAA
5g.96429153_96429154delCA815895007PCSK1c.285+60_285+61del (n.285+60_285+61del)
c.144+60_144+61del (n.144+60_144+61del)
n.354+49501_354+49502del
 dbSNP
5g.96429154A>GCA2674667162PCSK1c.285+59T>C (n.285+59T>C)
c.144+59T>C (n.144+59T>C)
n.354+49502A>G
 gnomAD v4
5g.96429156C>ACA2674667163PCSK1c.285+57G>T (n.285+57G>T)
c.144+57G>T (n.144+57G>T)
n.354+49504C>A
 gnomAD v4
5g.96429157A=CA1565418037PCSK1c.285+56T= (n.285+56T=)
c.144+56T= (n.144+56T=)
n.354+49505A=
5g.96429157A>GCA561285002PCSK1c.285+56T>C (n.285+56T>C)
c.144+56T>C (n.144+56T>C)
n.354+49505A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96429158T>GCA2674667164PCSK1c.285+55A>C (n.285+55A>C)
c.144+55A>C (n.144+55A>C)
n.354+49506T>G
 gnomAD v4
5g.96429158_96429162delinsTAAAGCA1565418038PCSK1c.285+51_285+55delinsCTTTA (n.285+51_285+55delinsCTTTA)
c.144+51_144+55delinsCTTTA (n.144+51_144+55delinsCTTTA)
n.354+49506_354+49510delinsTAAAG
5g.96429159A=CA1565418039PCSK1c.285+54T= (n.285+54T=)
c.144+54T= (n.144+54T=)
n.354+49507A=
5g.96429159A>GCA122935700PCSK1c.285+54T>C (n.285+54T>C)
c.144+54T>C (n.144+54T>C)
n.354+49507A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96429163_96429166delCA122935703PCSK1c.285+51_285+54del (n.285+51_285+54del)
c.144+51_144+54del (n.144+51_144+54del)
n.354+49511_354+49514del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96429162G>ACA2674667165PCSK1c.285+51C>T (n.285+51C>T)
c.144+51C>T (n.144+51C>T)
n.354+49510G>A
 gnomAD v4
5g.96429162G>TCA2578366375PCSK1c.285+51C>A (n.285+51C>A)
c.144+51C>A (n.144+51C>A)
n.354+49510G>T
 gnomAD v4
5g.96429163A>GCA2674667166PCSK1c.285+50T>C (n.285+50T>C)
c.144+50T>C (n.144+50T>C)
n.354+49511A>G
 gnomAD v4
5g.96429164A>GCA2674667167PCSK1c.285+49T>C (n.285+49T>C)
c.144+49T>C (n.144+49T>C)
n.354+49512A>G
 gnomAD v4
5g.96429166G>ACA3350533PCSK1c.285+47C>T (n.285+47C>T)
c.144+47C>T (n.144+47C>T)
n.354+49514G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96429166G=CA1565418040PCSK1c.285+47C= (n.285+47C=)
c.144+47C= (n.144+47C=)
n.354+49514G=
5g.96429166G>TCA2674667168PCSK1c.285+47C>A (n.285+47C>A)
c.144+47C>A (n.144+47C>A)
n.354+49514G>T
 gnomAD v4
5g.96429167C>ACA2674667169PCSK1c.285+46G>T (n.285+46G>T)
c.144+46G>T (n.144+46G>T)
n.354+49515C>A
 gnomAD v4
5g.96429167C=CA1565418041PCSK1c.285+46G= (n.285+46G=)
c.144+46G= (n.144+46G=)
n.354+49515C=
5g.96429167C>GCA3350534PCSK1c.285+46G>C (n.285+46G>C)
c.144+46G>C (n.144+46G>C)
n.354+49515C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96429167C>TCA2674667170PCSK1c.285+46G>A (n.285+46G>A)
c.144+46G>A (n.144+46G>A)
n.354+49515C>T
 gnomAD v4
5g.96429168A>GCA2674667171PCSK1c.285+45T>C (n.285+45T>C)
c.144+45T>C (n.144+45T>C)
n.354+49516A>G
 gnomAD v4
5g.96429168A>TCA2674667172PCSK1c.285+45T>A (n.285+45T>A)
c.144+45T>A (n.144+45T>A)
n.354+49516A>T
 gnomAD v4
5g.96429169G>TCA2578366376PCSK1c.285+44C>A (n.285+44C>A)
c.144+44C>A (n.144+44C>A)
n.354+49517G>T
 gnomAD v4
5g.96429170A=CA1565418042PCSK1c.285+43T= (n.285+43T=)
c.144+43T= (n.144+43T=)
n.354+49518A=
5g.96429170A>TCA1565418043PCSK1c.285+43T>A (n.285+43T>A)
c.144+43T>A (n.144+43T>A)
n.354+49518A>T
 dbSNP
5g.96429173A=CA1565418044PCSK1c.285+40T= (n.285+40T=)
c.144+40T= (n.144+40T=)
n.354+49521A=
5g.96429173A>CCA1565418045PCSK1c.285+40T>G (n.285+40T>G)
c.144+40T>G (n.144+40T>G)
n.354+49521A>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.96429173A>GCA2674667173PCSK1c.285+40T>C (n.285+40T>C)
c.144+40T>C (n.144+40T>C)
n.354+49521A>G
 gnomAD v4
5g.96429174G>ACA561285003PCSK1c.285+39C>T (n.285+39C>T)
c.144+39C>T (n.144+39C>T)
n.354+49522G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96429174G=CA1565418046PCSK1c.285+39C= (n.285+39C=)
c.144+39C= (n.144+39C=)
n.354+49522G=
5g.96429174G>TCA2674667174PCSK1c.285+39C>A (n.285+39C>A)
c.144+39C>A (n.144+39C>A)
n.354+49522G>T
 gnomAD v4
5g.96429175C>ACA2674667175PCSK1c.285+38G>T (n.285+38G>T)
c.144+38G>T (n.144+38G>T)
n.354+49523C>A
 gnomAD v4
5g.96429175C=CA1565418047PCSK1c.285+38G= (n.285+38G=)
c.144+38G= (n.144+38G=)
n.354+49523C=
5g.96429175C>TCA3350535PCSK1c.285+38G>A (n.285+38G>A)
c.144+38G>A (n.144+38G>A)
n.354+49523C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96429177A=CA1565418048PCSK1c.285+36T= (n.285+36T=)
c.144+36T= (n.144+36T=)
n.354+49525A=
5g.96429177A>CCA2674667176PCSK1c.285+36T>G (n.285+36T>G)
c.144+36T>G (n.144+36T>G)
n.354+49525A>C
 gnomAD v4
5g.96429177A>GCA1565418049PCSK1c.285+36T>C (n.285+36T>C)
c.144+36T>C (n.144+36T>C)
n.354+49525A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.96429177A>TCA2674667177PCSK1c.285+36T>A (n.285+36T>A)
c.144+36T>A (n.144+36T>A)
n.354+49525A>T
 gnomAD v4
5g.96429178G>ACA2674667178PCSK1c.285+35C>T (n.285+35C>T)
c.144+35C>T (n.144+35C>T)
n.354+49526G>A
 gnomAD v4
5g.96429178G>CCA561285004PCSK1c.285+35C>G (n.285+35C>G)
c.144+35C>G (n.144+35C>G)
n.354+49526G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96429178G=CA1565418050PCSK1c.285+35C= (n.285+35C=)
c.144+35C= (n.144+35C=)
n.354+49526G=
5g.96429178G>TCA2674667179PCSK1c.285+35C>A (n.285+35C>A)
c.144+35C>A (n.144+35C>A)
n.354+49526G>T
 gnomAD v4
5g.96429179A=CA1565418051PCSK1c.285+34T= (n.285+34T=)
c.144+34T= (n.144+34T=)
n.354+49527A=
5g.96429179A>GCA3350536PCSK1c.285+34T>C (n.285+34T>C)
c.144+34T>C (n.144+34T>C)
n.354+49527A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96429180G>ACA3350537PCSK1c.285+33C>T (n.285+33C>T)
c.144+33C>T (n.144+33C>T)
n.354+49528G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96429180G=CA1565418052PCSK1c.285+33C= (n.285+33C=)
c.144+33C= (n.144+33C=)
n.354+49528G=
5g.96429180G>TCA2578366377PCSK1c.285+33C>A (n.285+33C>A)
c.144+33C>A (n.144+33C>A)
n.354+49528G>T
 gnomAD v4
5g.96429181T>CCA1079027970PCSK1c.285+32A>G (n.285+32A>G)
c.144+32A>G (n.144+32A>G)
n.354+49529T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96429181T=CA1565418053PCSK1c.285+32A= (n.285+32A=)
c.144+32A= (n.144+32A=)
n.354+49529T=
5g.96429182A>GCA2674667180PCSK1c.285+31T>C (n.285+31T>C)
c.144+31T>C (n.144+31T>C)
n.354+49530A>G
 gnomAD v4
5g.96429183T>CCA1565418055PCSK1c.285+30A>G (n.285+30A>G)
c.144+30A>G (n.144+30A>G)
n.354+49531T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.96429183T=CA1565418054PCSK1c.285+30A= (n.285+30A=)
c.144+30A= (n.144+30A=)
n.354+49531T=
5g.96429184T>GCA3350538PCSK1c.285+29A>C (n.285+29A>C)
c.144+29A>C (n.144+29A>C)
n.354+49532T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96429184T=CA1565418056PCSK1c.285+29A= (n.285+29A=)
c.144+29A= (n.144+29A=)
n.354+49532T=
5g.96429185G>ACA2674667181PCSK1c.285+28C>T (n.285+28C>T)
c.144+28C>T (n.144+28C>T)
n.354+49533G>A
 gnomAD v4
5g.96429185G>TCA2674667182PCSK1c.285+28C>A (n.285+28C>A)
c.144+28C>A (n.144+28C>A)
n.354+49533G>T
 gnomAD v4
5g.96429186G>ACA1079027971PCSK1c.285+27C>T (n.285+27C>T)
c.144+27C>T (n.144+27C>T)
n.354+49534G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96429186G=CA1565418057PCSK1c.285+27C= (n.285+27C=)
c.144+27C= (n.144+27C=)
n.354+49534G=
5g.96429186G>TCA2578366378PCSK1c.285+27C>A (n.285+27C>A)
c.144+27C>A (n.144+27C>A)
n.354+49534G>T
 gnomAD v4

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