SUSPENSION NOTICE:2024-08-07T19:00:00-0500 — 2024-09-25T08:00:00-0500
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.96429026A= | CA1565417964 | PCSK1 | c.285+187T= (n.285+187T=) c.144+187T= (n.144+187T=) n.354+49374A= | |
| 5 | g.96429026A>G | CA815894937 | PCSK1 | c.285+187T>C (n.285+187T>C) c.144+187T>C (n.144+187T>C) n.354+49374A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96429026_96429027delinsAC | CA1565417965 | PCSK1 | c.285+186_285+187delinsGT (n.285+186_285+187delinsGT) c.144+186_144+187delinsGT (n.144+186_144+187delinsGT) n.354+49374_354+49375delinsAC | |
| 5 | g.96429027C= | CA1565417966 | PCSK1 | c.285+186G= (n.285+186G=) c.144+186G= (n.144+186G=) n.354+49375C= | |
| 5 | g.96429027C>T | CA1079027934 | PCSK1 | c.285+186G>A (n.285+186G>A) c.144+186G>A (n.144+186G>A) n.354+49375C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96429029del | CA1079027933 | PCSK1 | c.285+186del (n.285+186del) c.144+186del (n.144+186del) n.354+49377del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96429028C>A | CA1565417968 | PCSK1 | c.285+185G>T (n.285+185G>T) c.144+185G>T (n.144+185G>T) n.354+49376C>A | dbSNP |
| 5 | g.96429028C= | CA1565417967 | PCSK1 | c.285+185G= (n.285+185G=) c.144+185G= (n.144+185G=) n.354+49376C= | |
| 5 | g.96429028C>G | CA122935452 | PCSK1 | c.285+185G>C (n.285+185G>C) c.144+185G>C (n.144+185G>C) n.354+49376C>G | dbSNP |
| 5 | g.96429028C>T | CA122935454 | PCSK1 | c.285+185G>A (n.285+185G>A) c.144+185G>A (n.144+185G>A) n.354+49376C>T | dbSNP |
| 5 | g.96429030A>T | CA2767554343 | PCSK1 | c.285+183T>A (n.285+183T>A) c.144+183T>A (n.144+183T>A) n.354+49378A>T | |
| 5 | g.96429032T>A | CA1565417969 | PCSK1 | c.285+181A>T (n.285+181A>T) c.144+181A>T (n.144+181A>T) n.354+49380T>A | dbSNP |
| 5 | g.96429032T= | CA1565417970 | PCSK1 | c.285+181A= (n.285+181A=) c.144+181A= (n.144+181A=) n.354+49380T= | |
| 5 | g.96429033_96429036delinsCTTG | CA1565417971 | PCSK1 | c.285+177_285+180delinsCAAG (n.285+177_285+180delinsCAAG) c.144+177_144+180delinsCAAG (n.144+177_144+180delinsCAAG) n.354+49381_354+49384delinsCTTG | |
| 5 | g.96429036_96429038dup | CA2507210561 | PCSK1 | c.285+177_285+179dup (n.285+177_285+179dup) c.144+177_144+179dup (n.144+177_144+179dup) n.354+49384_354+49386dup | |
| 5 | g.96429036_96429038del | CA122935459 | PCSK1 | c.285+177_285+179del (n.285+177_285+179del) c.144+177_144+179del (n.144+177_144+179del) n.354+49384_354+49386del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96429035T>G | CA1565417973 | PCSK1 | c.285+178A>C (n.285+178A>C) c.144+178A>C (n.144+178A>C) n.354+49383T>G | dbSNP |
| 5 | g.96429035T= | CA1565417972 | PCSK1 | c.285+178A= (n.285+178A=) c.144+178A= (n.144+178A=) n.354+49383T= | |
| 5 | g.96429036G>C | CA815894949 | PCSK1 | c.285+177C>G (n.285+177C>G) c.144+177C>G (n.144+177C>G) n.354+49384G>C | dbSNP |
| 5 | g.96429036G= | CA1565417974 | PCSK1 | c.285+177C= (n.285+177C=) c.144+177C= (n.144+177C=) n.354+49384G= | |
| 5 | g.96429041dup | CA2767554344 | PCSK1 | c.285+173dup (n.285+173dup) c.144+173dup (n.144+173dup) n.354+49389dup | |
| 5 | g.96429043T>C | CA1079027935 | PCSK1 | c.285+170A>G (n.285+170A>G) c.144+170A>G (n.144+170A>G) n.354+49391T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96429043T= | CA1565417975 | PCSK1 | c.285+170A= (n.285+170A=) c.144+170A= (n.144+170A=) n.354+49391T= | |
| 5 | g.96429044T>G | CA1565417976 | PCSK1 | c.285+169A>C (n.285+169A>C) c.144+169A>C (n.144+169A>C) n.354+49392T>G | dbSNP |
| 5 | g.96429044T= | CA1565417977 | PCSK1 | c.285+169A= (n.285+169A=) c.144+169A= (n.144+169A=) n.354+49392T= | |
| 5 | g.96429045A= | CA1565417978 | PCSK1 | c.285+168T= (n.285+168T=) c.144+168T= (n.144+168T=) n.354+49393A= | |
| 5 | g.96429045A>G | CA122935467 | PCSK1 | c.285+168T>C (n.285+168T>C) c.144+168T>C (n.144+168T>C) n.354+49393A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96429047G>A | CA122935473 | PCSK1 | c.285+166C>T (n.285+166C>T) c.144+166C>T (n.144+166C>T) n.354+49395G>A | dbSNP |
| 5 | g.96429047G= | CA1565417979 | PCSK1 | c.285+166C= (n.285+166C=) c.144+166C= (n.144+166C=) n.354+49395G= | |
| 5 | g.96429048T>A | CA815894957 | PCSK1 | c.285+165A>T (n.285+165A>T) c.144+165A>T (n.144+165A>T) n.354+49396T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96429048T>G | CA561284995 | PCSK1 | c.285+165A>C (n.285+165A>C) c.144+165A>C (n.144+165A>C) n.354+49396T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96429048T= | CA1565417980 | PCSK1 | c.285+165A= (n.285+165A=) c.144+165A= (n.144+165A=) n.354+49396T= | |
| 5 | g.96429049G>A | CA122935486 | PCSK1 | c.285+164C>T (n.285+164C>T) c.144+164C>T (n.144+164C>T) n.354+49397G>A | dbSNP |
| 5 | g.96429049G= | CA1565417981 | PCSK1 | c.285+164C= (n.285+164C=) c.144+164C= (n.144+164C=) n.354+49397G= | |
| 5 | g.96429049G>T | CA2740662231 | PCSK1 | c.285+164C>A (n.285+164C>A) c.144+164C>A (n.144+164C>A) n.354+49397G>T | |
| 5 | g.96429050C= | CA1565417982 | PCSK1 | c.285+163G= (n.285+163G=) c.144+163G= (n.144+163G=) n.354+49398C= | |
| 5 | g.96429050C>G | CA122935499 | PCSK1 | c.285+163G>C (n.285+163G>C) c.144+163G>C (n.144+163G>C) n.354+49398C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96429050C>T | CA2547137444 | PCSK1 | c.285+163G>A (n.285+163G>A) c.144+163G>A (n.144+163G>A) n.354+49398C>T | |
| 5 | g.96429053T>C | CA1565417984 | PCSK1 | c.285+160A>G (n.285+160A>G) c.144+160A>G (n.144+160A>G) n.354+49401T>C | dbSNP |
| 5 | g.96429053T= | CA1565417983 | PCSK1 | c.285+160A= (n.285+160A=) c.144+160A= (n.144+160A=) n.354+49401T= | |
| 5 | g.96429055A= | CA1565417985 | PCSK1 | c.285+158T= (n.285+158T=) c.144+158T= (n.144+158T=) n.354+49403A= | |
| 5 | g.96429055A>G | CA815894963 | PCSK1 | c.285+158T>C (n.285+158T>C) c.144+158T>C (n.144+158T>C) n.354+49403A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96429055A>T | CA1565417986 | PCSK1 | c.285+158T>A (n.285+158T>A) c.144+158T>A (n.144+158T>A) n.354+49403A>T | dbSNP |
| 5 | g.96429056_96429057delinsTA | CA1565417987 | PCSK1 | c.285+156_285+157delinsTA (n.285+156_285+157delinsTA) c.144+156_144+157delinsTA (n.144+156_144+157delinsTA) n.354+49404_354+49405delinsTA | |
| 5 | g.96429058del | CA1565417988 | PCSK1 | c.285+156del (n.285+156del) c.144+156del (n.144+156del) n.354+49406del | dbSNP |
| 5 | g.96429059T>A | CA815894964 | PCSK1 | c.285+154A>T (n.285+154A>T) c.144+154A>T (n.144+154A>T) n.354+49407T>A | dbSNP |
| 5 | g.96429059T>G | CA1565417990 | PCSK1 | c.285+154A>C (n.285+154A>C) c.144+154A>C (n.144+154A>C) n.354+49407T>G | dbSNP |
| 5 | g.96429059T= | CA1565417989 | PCSK1 | c.285+154A= (n.285+154A=) c.144+154A= (n.144+154A=) n.354+49407T= | |
| 5 | g.96429061T>C | CA2674667102 | PCSK1 | c.285+152A>G (n.285+152A>G) c.144+152A>G (n.144+152A>G) n.354+49409T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429062T>C | CA2674667103 | PCSK1 | c.285+151A>G (n.285+151A>G) c.144+151A>G (n.144+151A>G) n.354+49410T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429062T>G | CA2674667104 | PCSK1 | c.285+151A>C (n.285+151A>C) c.144+151A>C (n.144+151A>C) n.354+49410T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429064T>C | CA2674667105 | PCSK1 | c.285+149A>G (n.285+149A>G) c.144+149A>G (n.144+149A>G) n.354+49412T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429065G>A | CA1565417991 | PCSK1 | c.285+148C>T (n.285+148C>T) c.144+148C>T (n.144+148C>T) n.354+49413G>A | dbSNP |
| 5 | g.96429065G= | CA1565417992 | PCSK1 | c.285+148C= (n.285+148C=) c.144+148C= (n.144+148C=) n.354+49413G= | |
| 5 | g.96429065G>T | CA2674667106 | PCSK1 | c.285+148C>A (n.285+148C>A) c.144+148C>A (n.144+148C>A) n.354+49413G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429066del | CA2674667107 | PCSK1 | c.285+148del (n.285+148del) c.144+148del (n.144+148del) n.354+49414del | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429066G>A | CA561284996 | PCSK1 | c.285+147C>T (n.285+147C>T) c.144+147C>T (n.144+147C>T) n.354+49414G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96429066G= | CA1565417993 | PCSK1 | c.285+147C= (n.285+147C=) c.144+147C= (n.144+147C=) n.354+49414G= | |
| 5 | g.96429066G>T | CA122935508 | PCSK1 | c.285+147C>A (n.285+147C>A) c.144+147C>A (n.144+147C>A) n.354+49414G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96429067A= | CA1565417994 | PCSK1 | c.285+146T= (n.285+146T=) c.144+146T= (n.144+146T=) n.354+49415A= | |
| 5 | g.96429067A>G | CA1565417995 | PCSK1 | c.285+146T>C (n.285+146T>C) c.144+146T>C (n.144+146T>C) n.354+49415A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.96429069A>G | CA2674667108 | PCSK1 | c.285+144T>C (n.285+144T>C) c.144+144T>C (n.144+144T>C) n.354+49417A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429070G>A | CA1565417997 | PCSK1 | c.285+143C>T (n.285+143C>T) c.144+143C>T (n.144+143C>T) n.354+49418G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.96429070G>C | CA2674667109 | PCSK1 | c.285+143C>G (n.285+143C>G) c.144+143C>G (n.144+143C>G) n.354+49418G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429070G= | CA1565417996 | PCSK1 | c.285+143C= (n.285+143C=) c.144+143C= (n.144+143C=) n.354+49418G= | |
| 5 | g.96429070G>T | CA815894970 | PCSK1 | c.285+143C>A (n.285+143C>A) c.144+143C>A (n.144+143C>A) n.354+49418G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96429073A= | CA1565417998 | PCSK1 | c.285+140T= (n.285+140T=) c.144+140T= (n.144+140T=) n.354+49421A= | |
| 5 | g.96429073A>G | CA815894971 | PCSK1 | c.285+140T>C (n.285+140T>C) c.144+140T>C (n.144+140T>C) n.354+49421A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.96429074T>C | CA1565418000 | PCSK1 | c.285+139A>G (n.285+139A>G) c.144+139A>G (n.144+139A>G) n.354+49422T>C | dbSNP |
| 5 | g.96429074T= | CA1565417999 | PCSK1 | c.285+139A= (n.285+139A=) c.144+139A= (n.144+139A=) n.354+49422T= | |
| 5 | g.96429077G>T | CA2674667110 | PCSK1 | c.285+136C>A (n.285+136C>A) c.144+136C>A (n.144+136C>A) n.354+49425G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429078A>G | CA2674667111 | PCSK1 | c.285+135T>C (n.285+135T>C) c.144+135T>C (n.144+135T>C) n.354+49426A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429078_96429081delinsAAAT | CA1565418001 | PCSK1 | c.285+132_285+135delinsATTT (n.285+132_285+135delinsATTT) c.144+132_144+135delinsATTT (n.144+132_144+135delinsATTT) n.354+49426_354+49429delinsAAAT | |
| 5 | g.96429083_96429085del | CA815894974 | PCSK1 | c.285+132_285+134del (n.285+132_285+134del) c.144+132_144+134del (n.144+132_144+134del) n.354+49431_354+49433del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96429080A>G | CA2674667112 | PCSK1 | c.285+133T>C (n.285+133T>C) c.144+133T>C (n.144+133T>C) n.354+49428A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429081T>C | CA2674667113 | PCSK1 | c.285+132A>G (n.285+132A>G) c.144+132A>G (n.144+132A>G) n.354+49429T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429082A= | CA1565418002 | PCSK1 | c.285+131T= (n.285+131T=) c.144+131T= (n.144+131T=) n.354+49430A= | |
| 5 | g.96429082A>G | CA2674667114 | PCSK1 | c.285+131T>C (n.285+131T>C) c.144+131T>C (n.144+131T>C) n.354+49430A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429082A>T | CA561284997 | PCSK1 | c.285+131T>A (n.285+131T>A) c.144+131T>A (n.144+131T>A) n.354+49430A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96429083A= | CA1565418003 | PCSK1 | c.285+130T= (n.285+130T=) c.144+130T= (n.144+130T=) n.354+49431A= | |
| 5 | g.96429083A>G | CA815894981 | PCSK1 | c.285+130T>C (n.285+130T>C) c.144+130T>C (n.144+130T>C) n.354+49431A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96429085A= | CA1565418004 | PCSK1 | c.285+128T= (n.285+128T=) c.144+128T= (n.144+128T=) n.354+49433A= | |
| 5 | g.96429085A>C | CA1079027943 | PCSK1 | c.285+128T>G (n.285+128T>G) c.144+128T>G (n.144+128T>G) n.354+49433A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96429086C>A | CA2674667115 | PCSK1 | c.285+127G>T (n.285+127G>T) c.144+127G>T (n.144+127G>T) n.354+49434C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429086C= | CA1565418005 | PCSK1 | c.285+127G= (n.285+127G=) c.144+127G= (n.144+127G=) n.354+49434C= | |
| 5 | g.96429086C>G | CA122935515 | PCSK1 | c.285+127G>C (n.285+127G>C) c.144+127G>C (n.144+127G>C) n.354+49434C>G | dbSNP |
| 5 | g.96429088G>T | CA2674667116 | PCSK1 | c.285+125C>A (n.285+125C>A) c.144+125C>A (n.144+125C>A) n.354+49436G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429089A>G | CA2674667117 | PCSK1 | c.285+124T>C (n.285+124T>C) c.144+124T>C (n.144+124T>C) n.354+49437A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429090T>A | CA2674667118 | PCSK1 | c.285+123A>T (n.285+123A>T) c.144+123A>T (n.144+123A>T) n.354+49438T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429090T>C | CA122935527 | PCSK1 | c.285+123A>G (n.285+123A>G) c.144+123A>G (n.144+123A>G) n.354+49438T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.96429090T>G | CA2674667119 | PCSK1 | c.285+123A>C (n.285+123A>C) c.144+123A>C (n.144+123A>C) n.354+49438T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429090T= | CA1565418007 | PCSK1 | c.285+123A= (n.285+123A=) c.144+123A= (n.144+123A=) n.354+49438T= | |
| 5 | g.96429090_96429094delinsTAAAC | CA1565418006 | PCSK1 | c.285+119_285+123delinsGTTTA (n.285+119_285+123delinsGTTTA) c.144+119_144+123delinsGTTTA (n.144+119_144+123delinsGTTTA) n.354+49438_354+49442delinsTAAAC | |
| 5 | g.96429093_96429096del | CA122935558 | PCSK1 | c.285+119_285+122del (n.285+119_285+122del) c.144+119_144+122del (n.144+119_144+122del) n.354+49441_354+49444del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96429094C>A | CA122935568 | PCSK1 | c.285+119G>T (n.285+119G>T) c.144+119G>T (n.144+119G>T) n.354+49442C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96429094C= | CA1565418008 | PCSK1 | c.285+119G= (n.285+119G=) c.144+119G= (n.144+119G=) n.354+49442C= | |
| 5 | g.96429094C>T | CA122935562 | PCSK1 | c.285+119G>A (n.285+119G>A) c.144+119G>A (n.144+119G>A) n.354+49442C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96429095A>T | CA2674667120 | PCSK1 | c.285+118T>A (n.285+118T>A) c.144+118T>A (n.144+118T>A) n.354+49443A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429096A= | CA1565418009 | PCSK1 | c.285+117T= (n.285+117T=) c.144+117T= (n.144+117T=) n.354+49444A= | |
| 5 | g.96429096A>G | CA815894988 | PCSK1 | c.285+117T>C (n.285+117T>C) c.144+117T>C (n.144+117T>C) n.354+49444A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.96429096A>T | CA815894987 | PCSK1 | c.285+117T>A (n.285+117T>A) c.144+117T>A (n.144+117T>A) n.354+49444A>T | dbSNP |
| 5 | g.96429097T>C | CA122935569 | PCSK1 | c.285+116A>G (n.285+116A>G) c.144+116A>G (n.144+116A>G) n.354+49445T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96429097T= | CA1565418010 | PCSK1 | c.285+116A= (n.285+116A=) c.144+116A= (n.144+116A=) n.354+49445T= | |
| 5 | g.96429098C>A | CA2674667121 | PCSK1 | c.285+115G>T (n.285+115G>T) c.144+115G>T (n.144+115G>T) n.354+49446C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429098C= | CA1565418011 | PCSK1 | c.285+115G= (n.285+115G=) c.144+115G= (n.144+115G=) n.354+49446C= | |
| 5 | g.96429098C>G | CA2767554348 | PCSK1 | c.285+115G>C (n.285+115G>C) c.144+115G>C (n.144+115G>C) n.354+49446C>G | |
| 5 | g.96429098C>T | CA122935570 | PCSK1 | c.285+115G>A (n.285+115G>A) c.144+115G>A (n.144+115G>A) n.354+49446C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96429099T>C | CA561284998 | PCSK1 | c.285+114A>G (n.285+114A>G) c.144+114A>G (n.144+114A>G) n.354+49447T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96429099T= | CA1565418012 | PCSK1 | c.285+114A= (n.285+114A=) c.144+114A= (n.144+114A=) n.354+49447T= | |
| 5 | g.96429100T>C | CA2674667122 | PCSK1 | c.285+113A>G (n.285+113A>G) c.144+113A>G (n.144+113A>G) n.354+49448T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429101G>A | CA2674667123 | PCSK1 | c.285+112C>T (n.285+112C>T) c.144+112C>T (n.144+112C>T) n.354+49449G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429101G= | CA1565418013 | PCSK1 | c.285+112C= (n.285+112C=) c.144+112C= (n.144+112C=) n.354+49449G= | |
| 5 | g.96429101G>T | CA122935590 | PCSK1 | c.285+112C>A (n.285+112C>A) c.144+112C>A (n.144+112C>A) n.354+49449G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96429102G>A | CA2674667124 | PCSK1 | c.285+111C>T (n.285+111C>T) c.144+111C>T (n.144+111C>T) n.354+49450G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429102G>T | CA2674667125 | PCSK1 | c.285+111C>A (n.285+111C>A) c.144+111C>A (n.144+111C>A) n.354+49450G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429104C>A | CA2674667126 | PCSK1 | c.285+109G>T (n.285+109G>T) c.144+109G>T (n.144+109G>T) n.354+49452C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429104C>T | CA2674667127 | PCSK1 | c.285+109G>A (n.285+109G>A) c.144+109G>A (n.144+109G>A) n.354+49452C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429106C>A | CA1079027951 | PCSK1 | c.285+107G>T (n.285+107G>T) c.144+107G>T (n.144+107G>T) n.354+49454C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96429106C= | CA1565418014 | PCSK1 | c.285+107G= (n.285+107G=) c.144+107G= (n.144+107G=) n.354+49454C= | |
| 5 | g.96429106C>T | CA2674667128 | PCSK1 | c.285+107G>A (n.285+107G>A) c.144+107G>A (n.144+107G>A) n.354+49454C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429107A>G | CA2674667129 | PCSK1 | c.285+106T>C (n.285+106T>C) c.144+106T>C (n.144+106T>C) n.354+49455A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429108A= | CA1565418015 | PCSK1 | c.285+105T= (n.285+105T=) c.144+105T= (n.144+105T=) n.354+49456A= | |
| 5 | g.96429108A>G | CA1565418016 | PCSK1 | c.285+105T>C (n.285+105T>C) c.144+105T>C (n.144+105T>C) n.354+49456A>G | dbSNP |
| 5 | g.96429108_96429109insC | CA561284999 | PCSK1 | c.285+104_285+105insG (n.285+104_285+105insG) c.144+104_144+105insG (n.144+104_144+105insG) n.354+49456_354+49457insC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96429109del | CA2674667130 | PCSK1 | c.285+104del (n.285+104del) c.144+104del (n.144+104del) n.354+49457del | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429109T>A | CA561285000 | PCSK1 | c.285+104A>T (n.285+104A>T) c.144+104A>T (n.144+104A>T) n.354+49457T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96429109T= | CA1565418017 | PCSK1 | c.285+104A= (n.285+104A=) c.144+104A= (n.144+104A=) n.354+49457T= | |
| 5 | g.96429109_96429111delinsTAA | CA1565418018 | PCSK1 | c.285+102_285+104delinsTTA (n.285+102_285+104delinsTTA) c.144+102_144+104delinsTTA (n.144+102_144+104delinsTTA) n.354+49457_354+49459delinsTAA | |
| 5 | g.96429110A= | CA1565418021 | PCSK1 | c.285+103T= (n.285+103T=) c.144+103T= (n.144+103T=) n.354+49458A= | |
| 5 | g.96429110A>T | CA1565418020 | PCSK1 | c.285+103T>A (n.285+103T>A) c.144+103T>A (n.144+103T>A) n.354+49458A>T | dbSNP |
| 5 | g.96429119dup | CA122935632 | PCSK1 | c.285+103dup (n.285+103dup) c.144+103dup (n.144+103dup) n.354+49467dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96429118_96429119dup | CA1079027957 | PCSK1 | c.285+102_285+103dup (n.285+102_285+103dup) c.144+102_144+103dup (n.144+102_144+103dup) n.354+49466_354+49467dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96429117_96429119dup | CA2674667131 | PCSK1 | c.285+101_285+103dup (n.285+101_285+103dup) c.144+101_144+103dup (n.144+101_144+103dup) n.354+49465_354+49467dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429116_96429119dup | CA2674667132 | PCSK1 | c.285+100_285+103dup (n.285+100_285+103dup) c.144+100_144+103dup (n.144+100_144+103dup) n.354+49464_354+49467dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429115_96429119dup | CA2674667133 | PCSK1 | c.285+99_285+103dup (n.285+99_285+103dup) c.144+99_144+103dup (n.144+99_144+103dup) n.354+49463_354+49467dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429119del | CA122935637 | PCSK1 | c.285+103del (n.285+103del) c.144+103del (n.144+103del) n.354+49467del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96429118_96429119del | CA1565418019 | PCSK1 | c.285+102_285+103del (n.285+102_285+103del) c.144+102_144+103del (n.144+102_144+103del) n.354+49466_354+49467del | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.96429116_96429119del | CA2767554350 | PCSK1 | c.285+100_285+103del (n.285+100_285+103del) c.144+100_144+103del (n.144+100_144+103del) n.354+49464_354+49467del | |
| 5 | g.96429111A>G | CA2674667134 | PCSK1 | c.285+102T>C (n.285+102T>C) c.144+102T>C (n.144+102T>C) n.354+49459A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429113A= | CA1565418022 | PCSK1 | c.285+100T= (n.285+100T=) c.144+100T= (n.144+100T=) n.354+49461A= | |
| 5 | g.96429113A>G | CA2674667135 | PCSK1 | c.285+100T>C (n.285+100T>C) c.144+100T>C (n.144+100T>C) n.354+49461A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429113A>T | CA122935646 | PCSK1 | c.285+100T>A (n.285+100T>A) c.144+100T>A (n.144+100T>A) n.354+49461A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96429116A>C | CA2674667136 | PCSK1 | c.285+97T>G (n.285+97T>G) c.144+97T>G (n.144+97T>G) n.354+49464A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429116A>G | CA2674667137 | PCSK1 | c.285+97T>C (n.285+97T>C) c.144+97T>C (n.144+97T>C) n.354+49464A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429118A>C | CA2674667139 | PCSK1 | c.285+95T>G (n.285+95T>G) c.144+95T>G (n.144+95T>G) n.354+49466A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429118_96429120del | CA2674667138 | PCSK1 | c.285+93_285+95del (n.285+93_285+95del) c.144+93_144+95del (n.144+93_144+95del) n.354+49466_354+49468del | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429119A= | CA1565418024 | PCSK1 | c.285+94T= (n.285+94T=) c.144+94T= (n.144+94T=) n.354+49467A= | |
| 5 | g.96429119A>C | CA815895001 | PCSK1 | c.285+94T>G (n.285+94T>G) c.144+94T>G (n.144+94T>G) n.354+49467A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96429119A>G | CA2674667140 | PCSK1 | c.285+94T>C (n.285+94T>C) c.144+94T>C (n.144+94T>C) n.354+49467A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429119_96429120delinsAC | CA1565418023 | PCSK1 | c.285+93_285+94delinsGT (n.285+93_285+94delinsGT) c.144+93_144+94delinsGT (n.144+93_144+94delinsGT) n.354+49467_354+49468delinsAC | |
| 5 | g.96429120C>A | CA122935654 | PCSK1 | c.285+93G>T (n.285+93G>T) c.144+93G>T (n.144+93G>T) n.354+49468C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96429120C= | CA1565418025 | PCSK1 | c.285+93G= (n.285+93G=) c.144+93G= (n.144+93G=) n.354+49468C= | |
| 5 | g.96429120C>T | CA2767554357 | PCSK1 | c.285+93G>A (n.285+93G>A) c.144+93G>A (n.144+93G>A) n.354+49468C>T | |
| 5 | g.96429120_96429121del | CA2674667141 | PCSK1 | c.285+92_285+93del (n.285+92_285+93del) c.144+92_144+93del (n.144+92_144+93del) n.354+49468_354+49469del | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429121del | CA122935648 | PCSK1 | c.285+93del (n.285+93del) c.144+93del (n.144+93del) n.354+49469del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96429121C>A | CA1079027961 | PCSK1 | c.285+92G>T (n.285+92G>T) c.144+92G>T (n.144+92G>T) n.354+49469C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96429121C>T | CA2578366367 | PCSK1 | c.285+92G>A (n.285+92G>A) c.144+92G>A (n.144+92G>A) n.354+49469C>T | |
| 5 | g.96429123C>A | CA1565418027 | PCSK1 | c.285+90G>T (n.285+90G>T) c.144+90G>T (n.144+90G>T) n.354+49471C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.96429123C= | CA1565418026 | PCSK1 | c.285+90G= (n.285+90G=) c.144+90G= (n.144+90G=) n.354+49471C= | |
| 5 | g.96429123C>T | CA122935664 | PCSK1 | c.285+90G>A (n.285+90G>A) c.144+90G>A (n.144+90G>A) n.354+49471C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |