Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.96416115C>ACA122918781PCSK1c.627G>T (p.Gly209=)
c.486G>T (p.Gly162=)
n.354+36463C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96416115C=CA1565412005PCSK1c.627G= (p.Gly209=)
c.486G= (p.Gly162=)
n.354+36463C=
5g.96416115C>GCA445496775PCSK1c.627G>C (p.Gly209=)
c.486G>C (p.Gly162=)
n.354+36463C>G
5g.96416115C>TCA445496774PCSK1c.627G>A (p.Gly209=)
c.486G>A (p.Gly162=)
n.354+36463C>T
5g.96416116C>ACA360483299PCSK1c.626G>T (p.Gly209Val)
c.485G>T (p.Gly162Val)
n.354+36464C>A
5g.96416116C>GCA360483302PCSK1c.626G>C (p.Gly209Ala)
c.485G>C (p.Gly162Ala)
n.354+36464C>G
5g.96416116C>TCA360483304PCSK1c.626G>A (p.Gly209Glu)
c.485G>A (p.Gly162Glu)
n.354+36464C>T
5g.96416117C>ACA360483305PCSK1c.625G>T (p.Gly209Trp)
c.484G>T (p.Gly162Trp)
n.354+36465C>A
5g.96416117C=CA1565412006PCSK1c.625G= (p.Gly209=)
c.484G= (p.Gly162=)
n.354+36465C=
5g.96416117C>GCA360483306PCSK1c.625G>C (p.Gly209Arg)
c.484G>C (p.Gly162Arg)
n.354+36465C>G
5g.96416117C>TCA3350409PCSK1c.625G>A (p.Gly209Arg)
c.484G>A (p.Gly162Arg)
n.354+36465C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96416118G>ACA3350410PCSK1c.624C>T (p.His208=)
c.483C>T (p.His161=)
n.354+36466G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96416118G>CCA360483307PCSK1c.624C>G (p.His208Gln)
c.483C>G (p.His161Gln)
n.354+36466G>C
5g.96416118G=CA1565412007PCSK1c.624C= (p.His208=)
c.483C= (p.His161=)
n.354+36466G=
5g.96416118G>TCA360483308PCSK1c.624C>A (p.His208Gln)
c.483C>A (p.His161Gln)
n.354+36466G>T
5g.96416119T>ACA360483309PCSK1c.623A>T (p.His208Leu)
c.482A>T (p.His161Leu)
n.354+36467T>A
5g.96416119T>CCA360483311PCSK1c.623A>G (p.His208Arg)
c.482A>G (p.His161Arg)
n.354+36467T>C
5g.96416119T>GCA360483310PCSK1c.623A>C (p.His208Pro)
c.482A>C (p.His161Pro)
n.354+36467T>G
5g.96416120G>ACA360483312PCSK1c.622C>T (p.His208Tyr)
c.481C>T (p.His161Tyr)
n.354+36468G>A
5g.96416120G>CCA360483313PCSK1c.622C>G (p.His208Asp)
c.481C>G (p.His161Asp)
n.354+36468G>C
5g.96416120G>TCA360483314PCSK1c.622C>A (p.His208Asn)
c.481C>A (p.His161Asn)
n.354+36468G>T
 gnomAD v4
5g.96416121T>ACA360483315PCSK1c.621A>T (p.Lys207Asn)
c.480A>T (p.Lys160Asn)
n.354+36469T>A
5g.96416121T>CCA445496776PCSK1c.621A>G (p.Lys207=)
c.480A>G (p.Lys160=)
n.354+36469T>C
5g.96416121T>GCA360483316PCSK1c.621A>C (p.Lys207Asn)
c.480A>C (p.Lys160Asn)
n.354+36469T>G
5g.96416122C>ACA360483317PCSK1c.621-1G>T (n.621-1G>T)
c.480-1G>T (n.480-1G>T)
n.354+36470C>A
5g.96416122C>GCA360483318PCSK1c.621-1G>C (n.621-1G>C)
c.480-1G>C (n.480-1G>C)
n.354+36470C>G
5g.96416122C>TCA360483319PCSK1c.621-1G>A (n.621-1G>A)
c.480-1G>A (n.480-1G>A)
n.354+36470C>T
 gnomAD v4
5g.96416123T>ACA360483320PCSK1c.621-2A>T (n.621-2A>T)
c.480-2A>T (n.480-2A>T)
n.354+36471T>A
5g.96416123T>CCA360483321PCSK1c.621-2A>G (n.621-2A>G)
c.480-2A>G (n.480-2A>G)
n.354+36471T>C
 gnomAD v4
5g.96416123T>GCA360483322PCSK1c.621-2A>C (n.621-2A>C)
c.480-2A>C (n.480-2A>C)
n.354+36471T>G
5g.96416124G>CCA1565412009PCSK1c.621-3C>G (n.621-3C>G)
c.480-3C>G (n.480-3C>G)
n.354+36472G>C
 dbSNP
5g.96416124G=CA1565412008PCSK1c.621-3C= (n.621-3C=)
c.480-3C= (n.480-3C=)
n.354+36472G=
5g.96416124G>TCA2674666408PCSK1c.621-3C>A (n.621-3C>A)
c.480-3C>A (n.480-3C>A)
n.354+36472G>T
 gnomAD v4
5g.96416125_96416126delinsAGCA1565412010PCSK1c.621-5_621-4delinsCT (n.621-5_621-4delinsCT)
c.480-5_480-4delinsCT (n.480-5_480-4delinsCT)
n.354+36473_354+36474delinsAG
5g.96416127delCA917533384PCSK1c.621-5del (n.621-5del)
c.480-5del (n.480-5del)
n.354+36475del
 dbSNP gnomAD v4
5g.96416127G>ACA1565412012PCSK1c.621-6C>T (n.621-6C>T)
c.480-6C>T (n.480-6C>T)
n.354+36475G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.96416127G=CA1565412011PCSK1c.621-6C= (n.621-6C=)
c.480-6C= (n.480-6C=)
n.354+36475G=
5g.96416127G>TCA2578366208PCSK1c.621-6C>A (n.621-6C>A)
c.480-6C>A (n.480-6C>A)
n.354+36475G>T
 gnomAD v4
5g.96416129T>CCA2831038924PCSK1c.621-8A>G (n.621-8A>G)
c.480-8A>G (n.480-8A>G)
n.354+36477T>C
5g.96416131G>TCA2674666409PCSK1c.621-10C>A (n.621-10C>A)
c.480-10C>A (n.480-10C>A)
n.354+36479G>T
 gnomAD v4
5g.96416136delCA2674666410PCSK1c.621-11del (n.621-11del)
c.480-11del (n.480-11del)
n.354+36484del
 gnomAD v4
5g.96416133A>GCA2674666411PCSK1c.621-12T>C (n.621-12T>C)
c.480-12T>C (n.480-12T>C)
n.354+36481A>G
 gnomAD v4
5g.96416136A>GCA2674666412PCSK1c.621-15T>C (n.621-15T>C)
c.480-15T>C (n.480-15T>C)
n.354+36484A>G
 gnomAD v4
5g.96416136A>TCA2767554318PCSK1c.621-15T>A (n.621-15T>A)
c.480-15T>A (n.480-15T>A)
n.354+36484A>T
5g.96416138A=CA1565412013PCSK1c.621-17T= (n.621-17T=)
c.480-17T= (n.480-17T=)
n.354+36486A=
5g.96416138A>CCA561283496PCSK1c.621-17T>G (n.621-17T>G)
c.480-17T>G (n.480-17T>G)
n.354+36486A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96416138A>GCA2674666413PCSK1c.621-17T>C (n.621-17T>C)
c.480-17T>C (n.480-17T>C)
n.354+36486A>G
 gnomAD v4
5g.96416139A=CA1565412014PCSK1c.621-18T= (n.621-18T=)
c.480-18T= (n.480-18T=)
n.354+36487A=
5g.96416139A>TCA3350411PCSK1c.621-18T>A (n.621-18T>A)
c.480-18T>A (n.480-18T>A)
n.354+36487A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96416140G>TCA2674666414PCSK1c.621-19C>A (n.621-19C>A)
c.480-19C>A (n.480-19C>A)
n.354+36488G>T
 gnomAD v4
5g.96416142A=CA1565412015PCSK1c.621-21T= (n.621-21T=)
c.480-21T= (n.480-21T=)
n.354+36490A=
5g.96416142A>CCA815887596PCSK1c.621-21T>G (n.621-21T>G)
c.480-21T>G (n.480-21T>G)
n.354+36490A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96416142A>TCA1079022027PCSK1c.621-21T>A (n.621-21T>A)
c.480-21T>A (n.480-21T>A)
n.354+36490A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96416143T>CCA1565412017PCSK1c.621-22A>G (n.621-22A>G)
c.480-22A>G (n.480-22A>G)
n.354+36491T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.96416143T=CA1565412016PCSK1c.621-22A= (n.621-22A=)
c.480-22A= (n.480-22A=)
n.354+36491T=
5g.96416144delCA2674666415PCSK1c.621-22del (n.621-22del)
c.480-22del (n.480-22del)
n.354+36492del
 gnomAD v4
5g.96416147A>GCA2674666416PCSK1c.621-26T>C (n.621-26T>C)
c.480-26T>C (n.480-26T>C)
n.354+36495A>G
 gnomAD v4
5g.96416149A>CCA2674666417PCSK1c.621-28T>G (n.621-28T>G)
c.480-28T>G (n.480-28T>G)
n.354+36497A>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.96416153T>ACA2526185763PCSK1c.621-32A>T (n.621-32A>T)
c.480-32A>T (n.480-32A>T)
n.354+36501T>A
 gnomAD v4
5g.96416153T>CCA1565412020PCSK1c.621-32A>G (n.621-32A>G)
c.480-32A>G (n.480-32A>G)
n.354+36501T>C
 dbSNP
5g.96416153T=CA1565412019PCSK1c.621-32A= (n.621-32A=)
c.480-32A= (n.480-32A=)
n.354+36501T=
5g.96416153_96416157delinsTACAGCA1565412018PCSK1c.621-36_621-32delinsCTGTA (n.621-36_621-32delinsCTGTA)
c.480-36_480-32delinsCTGTA (n.480-36_480-32delinsCTGTA)
n.354+36501_354+36505delinsTACAG
5g.96416154A>GCA2674666418PCSK1c.621-33T>C (n.621-33T>C)
c.480-33T>C (n.480-33T>C)
n.354+36502A>G
 gnomAD v4
5g.96416155_96416158delCA561283498PCSK1c.621-36_621-33del (n.621-36_621-33del)
c.480-36_480-33del (n.480-36_480-33del)
n.354+36503_354+36506del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96416155C=CA1565412021PCSK1c.621-34G= (n.621-34G=)
c.480-34G= (n.480-34G=)
n.354+36503C=
5g.96416155C>TCA3350412PCSK1c.621-34G>A (n.621-34G>A)
c.480-34G>A (n.480-34G>A)
n.354+36503C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96416156A=CA1565412022PCSK1c.621-35T= (n.621-35T=)
c.480-35T= (n.480-35T=)
n.354+36504A=
5g.96416156A>GCA1565412023PCSK1c.621-35T>C (n.621-35T>C)
c.480-35T>C (n.480-35T>C)
n.354+36504A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96416156A>TCA2578366213PCSK1c.621-35T>A (n.621-35T>A)
c.480-35T>A (n.480-35T>A)
n.354+36504A>T
5g.96416157G>CCA122918841PCSK1c.621-36C>G (n.621-36C>G)
c.480-36C>G (n.480-36C>G)
n.354+36505G>C
 dbSNP COSMIC
5g.96416157G=CA1565412024PCSK1c.621-36C= (n.621-36C=)
c.480-36C= (n.480-36C=)
n.354+36505G=
5g.96416157G>TCA2578366214PCSK1c.621-36C>A (n.621-36C>A)
c.480-36C>A (n.480-36C>A)
n.354+36505G>T
5g.96416157_96416158delinsGACA1565412025PCSK1c.621-37_621-36delinsTC (n.621-37_621-36delinsTC)
c.480-37_480-36delinsTC (n.480-37_480-36delinsTC)
n.354+36505_354+36506delinsGA
5g.96416159delCA1565412026PCSK1c.621-37del (n.621-37del)
c.480-37del (n.480-37del)
n.354+36507del
 dbSNP
5g.96416159A>CCA2674666419PCSK1c.621-38T>G (n.621-38T>G)
c.480-38T>G (n.480-38T>G)
n.354+36507A>C
 gnomAD v4
5g.96416160G>TCA2578366216PCSK1c.621-39C>A (n.621-39C>A)
c.480-39C>A (n.480-39C>A)
n.354+36508G>T
 gnomAD v4
5g.96416161A=CA1565412027PCSK1c.621-40T= (n.621-40T=)
c.480-40T= (n.480-40T=)
n.354+36509A=
5g.96416161A>GCA561283502PCSK1c.621-40T>C (n.621-40T>C)
c.480-40T>C (n.480-40T>C)
n.354+36509A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96416162A>GCA2674666420PCSK1c.621-41T>C (n.621-41T>C)
c.480-41T>C (n.480-41T>C)
n.354+36510A>G
 gnomAD v4
5g.96416163C=CA1565412028PCSK1c.621-42G= (n.621-42G=)
c.480-42G= (n.480-42G=)
n.354+36511C=
5g.96416163C>TCA561283505PCSK1c.621-42G>A (n.621-42G>A)
c.480-42G>A (n.480-42G>A)
n.354+36511C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96416164A>CCA2674666421PCSK1c.621-43T>G (n.621-43T>G)
c.480-43T>G (n.480-43T>G)
n.354+36512A>C
 gnomAD v4
5g.96416165A>CCA2674666422PCSK1c.621-44T>G (n.621-44T>G)
c.480-44T>G (n.480-44T>G)
n.354+36513A>C
 gnomAD v4
5g.96416166A>CCA2674666423PCSK1c.621-45T>G (n.621-45T>G)
c.480-45T>G (n.480-45T>G)
n.354+36514A>C
 gnomAD v4
5g.96416168A=CA1565412029PCSK1c.621-47T= (n.621-47T=)
c.480-47T= (n.480-47T=)
n.354+36516A=
5g.96416168A>GCA122918843PCSK1c.621-47T>C (n.621-47T>C)
c.480-47T>C (n.480-47T>C)
n.354+36516A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96416170T>CCA122918844PCSK1c.621-49A>G (n.621-49A>G)
c.480-49A>G (n.480-49A>G)
n.354+36518T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96416170T=CA1565412030PCSK1c.621-49A= (n.621-49A=)
c.480-49A= (n.480-49A=)
n.354+36518T=
5g.96416171T>GCA3350413PCSK1c.621-50A>C (n.621-50A>C)
c.480-50A>C (n.480-50A>C)
n.354+36519T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96416171T=CA1565412031PCSK1c.621-50A= (n.621-50A=)
c.480-50A= (n.480-50A=)
n.354+36519T=
5g.96416172G>ACA2674666424PCSK1c.621-51C>T (n.621-51C>T)
c.480-51C>T (n.480-51C>T)
n.354+36520G>A
 gnomAD v4
5g.96416172G>TCA2674666425PCSK1c.621-51C>A (n.621-51C>A)
c.480-51C>A (n.480-51C>A)
n.354+36520G>T
 gnomAD v4
5g.96416175T>GCA2674666426PCSK1c.621-54A>C (n.621-54A>C)
c.480-54A>C (n.480-54A>C)
n.354+36523T>G
 gnomAD v4
5g.96416176T>ACA815887631PCSK1c.621-55A>T (n.621-55A>T)
c.480-55A>T (n.480-55A>T)
n.354+36524T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96416176T>CCA2674666427PCSK1c.621-55A>G (n.621-55A>G)
c.480-55A>G (n.480-55A>G)
n.354+36524T>C
 gnomAD v4
5g.96416176T>GCA2674666428PCSK1c.621-55A>C (n.621-55A>C)
c.480-55A>C (n.480-55A>C)
n.354+36524T>G
 gnomAD v4
5g.96416176T=CA1565412032PCSK1c.621-55A= (n.621-55A=)
c.480-55A= (n.480-55A=)
n.354+36524T=
5g.96416177G>ACA2674666429PCSK1c.621-56C>T (n.621-56C>T)
c.480-56C>T (n.480-56C>T)
n.354+36525G>A
 gnomAD v4
5g.96416177G=CA1565412033PCSK1c.621-56C= (n.621-56C=)
c.480-56C= (n.480-56C=)
n.354+36525G=
5g.96416177G>TCA1565412034PCSK1c.621-56C>A (n.621-56C>A)
c.480-56C>A (n.480-56C>A)
n.354+36525G>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.96416178C>ACA2674666430PCSK1c.621-57G>T (n.621-57G>T)
c.480-57G>T (n.480-57G>T)
n.354+36526C>A
 gnomAD v4
5g.96416178C>TCA2767554322PCSK1c.621-57G>A (n.621-57G>A)
c.480-57G>A (n.480-57G>A)
n.354+36526C>T
5g.96416179A>TCA2674666431PCSK1c.621-58T>A (n.621-58T>A)
c.480-58T>A (n.480-58T>A)
n.354+36527A>T
 gnomAD v4
5g.96416180T>GCA2674666432PCSK1c.621-59A>C (n.621-59A>C)
c.480-59A>C (n.480-59A>C)
n.354+36528T>G
 gnomAD v4
5g.96416181A=CA1565412035PCSK1c.621-60T= (n.621-60T=)
c.480-60T= (n.480-60T=)
n.354+36529A=
5g.96416181A>GCA122918861PCSK1c.621-60T>C (n.621-60T>C)
c.480-60T>C (n.480-60T>C)
n.354+36529A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96416181A>TCA2674666433PCSK1c.621-60T>A (n.621-60T>A)
c.480-60T>A (n.480-60T>A)
n.354+36529A>T
 gnomAD v4
5g.96416182T>CCA2578366218PCSK1c.621-61A>G (n.621-61A>G)
c.480-61A>G (n.480-61A>G)
n.354+36530T>C
5g.96416183G>ACA2674666434PCSK1c.621-62C>T (n.621-62C>T)
c.480-62C>T (n.480-62C>T)
n.354+36531G>A
 gnomAD v4
5g.96416183G>TCA2674666435PCSK1c.621-62C>A (n.621-62C>A)
c.480-62C>A (n.480-62C>A)
n.354+36531G>T
 gnomAD v4
5g.96416185A=CA1565412036PCSK1c.621-64T= (n.621-64T=)
c.480-64T= (n.480-64T=)
n.354+36533A=
5g.96416185A>GCA122918884PCSK1c.621-64T>C (n.621-64T>C)
c.480-64T>C (n.480-64T>C)
n.354+36533A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96416186T>ACA1565412038PCSK1c.621-65A>T (n.621-65A>T)
c.480-65A>T (n.480-65A>T)
n.354+36534T>A
 dbSNP
5g.96416186T=CA1565412037PCSK1c.621-65A= (n.621-65A=)
c.480-65A= (n.480-65A=)
n.354+36534T=
5g.96416187G>ACA2674666436PCSK1c.621-66C>T (n.621-66C>T)
c.480-66C>T (n.480-66C>T)
n.354+36535G>A
 gnomAD v4
5g.96416187G>TCA2674666437PCSK1c.621-66C>A (n.621-66C>A)
c.480-66C>A (n.480-66C>A)
n.354+36535G>T
 gnomAD v4
5g.96416188A=CA1565412039PCSK1c.621-67T= (n.621-67T=)
c.480-67T= (n.480-67T=)
n.354+36536A=
5g.96416188A>GCA122918891PCSK1c.621-67T>C (n.621-67T>C)
c.480-67T>C (n.480-67T>C)
n.354+36536A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96416191_96416194delCA2674666438PCSK1c.621-70_621-67del (n.621-70_621-67del)
c.480-70_480-67del (n.480-70_480-67del)
n.354+36539_354+36542del
 gnomAD v4
5g.96416189A=CA1565412040PCSK1c.621-68T= (n.621-68T=)
c.480-68T= (n.480-68T=)
n.354+36537A=
5g.96416189A>GCA815887638PCSK1c.621-68T>C (n.621-68T>C)
c.480-68T>C (n.480-68T>C)
n.354+36537A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.96416190T>CCA1565412042PCSK1c.621-69A>G (n.621-69A>G)
c.480-69A>G (n.480-69A>G)
n.354+36538T>C
 dbSNP
5g.96416190T=CA1565412041PCSK1c.621-69A= (n.621-69A=)
c.480-69A= (n.480-69A=)
n.354+36538T=
5g.96416191T>ACA2674666439PCSK1c.621-70A>T (n.621-70A>T)
c.480-70A>T (n.480-70A>T)
n.354+36539T>A
 gnomAD v4
5g.96416191T>CCA2767554324PCSK1c.621-70A>G (n.621-70A>G)
c.480-70A>G (n.480-70A>G)
n.354+36539T>C
5g.96416194_96416195delinsTGCA1565412043PCSK1c.621-74_621-73delinsCA (n.621-74_621-73delinsCA)
c.480-74_480-73delinsCA (n.480-74_480-73delinsCA)
n.354+36542_354+36543delinsTG
5g.96416195G>TCA2674666440PCSK1c.621-74C>A (n.621-74C>A)
c.480-74C>A (n.480-74C>A)
n.354+36543G>T
 gnomAD v4
5g.96416195_96416197delinsGGGCA1565412044PCSK1c.621-76_621-74delinsCCC (n.621-76_621-74delinsCCC)
c.480-76_480-74delinsCCC (n.480-76_480-74delinsCCC)
n.354+36543_354+36545delinsGGG
5g.96416198dupCA2674666441PCSK1c.621-74dup (n.621-74dup)
c.480-74dup (n.480-74dup)
n.354+36546dup
 gnomAD v4
5g.96416198delCA122918903PCSK1c.621-74del (n.621-74del)
c.480-74del (n.480-74del)
n.354+36546del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96416196G>ACA815887640PCSK1c.621-75C>T (n.621-75C>T)
c.480-75C>T (n.480-75C>T)
n.354+36544G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96416196G=CA1565412046PCSK1c.621-75C= (n.621-75C=)
c.480-75C= (n.480-75C=)
n.354+36544G=
5g.96416196G>TCA2838562230PCSK1c.621-75C>A (n.621-75C>A)
c.480-75C>A (n.480-75C>A)
n.354+36544G>T
5g.96416196_96416197delinsACA122918919PCSK1c.621-76_621-75delinsT (n.621-76_621-75delinsT)
c.480-76_480-75delinsT (n.480-76_480-75delinsT)
n.354+36544_354+36545delinsA
 dbSNP
5g.96416196_96416198delinsGGGCA1565412045PCSK1c.621-77_621-75delinsCCC (n.621-77_621-75delinsCCC)
c.480-77_480-75delinsCCC (n.480-77_480-75delinsCCC)
n.354+36544_354+36546delinsGGG
5g.96416197G>ACA12119344PCSK1c.621-76C>T (n.621-76C>T)
c.480-76C>T (n.480-76C>T)
n.354+36545G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96416197G=CA1565412047PCSK1c.621-76C= (n.621-76C=)
c.480-76C= (n.480-76C=)
n.354+36545G=
5g.96416197G>TCA2674666442PCSK1c.621-76C>A (n.621-76C>A)
c.480-76C>A (n.480-76C>A)
n.354+36545G>T
 gnomAD v4
5g.96416197_96416198delinsACA917533386PCSK1c.621-77_621-76delinsT (n.621-77_621-76delinsT)
c.480-77_480-76delinsT (n.480-77_480-76delinsT)
n.354+36545_354+36546delinsA
 dbSNP
5g.96416198G>ACA2674666443PCSK1c.621-77C>T (n.621-77C>T)
c.480-77C>T (n.480-77C>T)
n.354+36546G>A
 gnomAD v4
5g.96416198G=CA1565412048PCSK1c.621-77C= (n.621-77C=)
c.480-77C= (n.480-77C=)
n.354+36546G=
5g.96416198G>TCA122918922PCSK1c.621-77C>A (n.621-77C>A)
c.480-77C>A (n.480-77C>A)
n.354+36546G>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.96416200A=CA1565412049PCSK1c.621-79T= (n.621-79T=)
c.480-79T= (n.480-79T=)
n.354+36548A=
5g.96416200A>GCA1565412050PCSK1c.621-79T>C (n.621-79T>C)
c.480-79T>C (n.480-79T>C)
n.354+36548A>G
 dbSNP
5g.96416200A>TCA2674666444PCSK1c.621-79T>A (n.621-79T>A)
c.480-79T>A (n.480-79T>A)
n.354+36548A>T
 gnomAD v4
5g.96416201T>CCA1565412053PCSK1c.621-80A>G (n.621-80A>G)
c.480-80A>G (n.480-80A>G)
n.354+36549T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.96416201T=CA1565412051PCSK1c.621-80A= (n.621-80A=)
c.480-80A= (n.480-80A=)
n.354+36549T=
5g.96416201_96416202delinsTACA1565412052PCSK1c.621-81_621-80delinsTA (n.621-81_621-80delinsTA)
c.480-81_480-80delinsTA (n.480-81_480-80delinsTA)
n.354+36549_354+36550delinsTA
5g.96416202delCA1565412054PCSK1c.621-81del (n.621-81del)
c.480-81del (n.480-81del)
n.354+36550del
 dbSNP
5g.96416202A>GCA2674666445PCSK1c.621-81T>C (n.621-81T>C)
c.480-81T>C (n.480-81T>C)
n.354+36550A>G
 gnomAD v4
5g.96416203G>ACA2674666446PCSK1c.621-82C>T (n.621-82C>T)
c.480-82C>T (n.480-82C>T)
n.354+36551G>A
 gnomAD v4
5g.96416203G>TCA2674666447PCSK1c.621-82C>A (n.621-82C>A)
c.480-82C>A (n.480-82C>A)
n.354+36551G>T
 gnomAD v4
5g.96416203_96416205delinsGGTCA1565412055PCSK1c.621-84_621-82delinsACC (n.621-84_621-82delinsACC)
c.480-84_480-82delinsACC (n.480-84_480-82delinsACC)
n.354+36551_354+36553delinsGGT
5g.96416204G>ACA1079022037PCSK1c.621-83C>T (n.621-83C>T)
c.480-83C>T (n.480-83C>T)
n.354+36552G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96416204G=CA1565412057PCSK1c.621-83C= (n.621-83C=)
c.480-83C= (n.480-83C=)
n.354+36552G=
5g.96416204G>TCA2674666448PCSK1c.621-83C>A (n.621-83C>A)
c.480-83C>A (n.480-83C>A)
n.354+36552G>T
 gnomAD v4
5g.96416204_96416205delCA1565412056PCSK1c.621-84_621-83del (n.621-84_621-83del)
c.480-84_480-83del (n.480-84_480-83del)
n.354+36552_354+36553del
 dbSNP
5g.96416205T>CCA122918928PCSK1c.621-84A>G (n.621-84A>G)
c.480-84A>G (n.480-84A>G)
n.354+36553T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.96416205T=CA1565412058PCSK1c.621-84A= (n.621-84A=)
c.480-84A= (n.480-84A=)
n.354+36553T=
5g.96416206A=CA1565412059PCSK1c.621-85T= (n.621-85T=)
c.480-85T= (n.480-85T=)
n.354+36554A=
5g.96416206A>TCA1565412060PCSK1c.621-85T>A (n.621-85T>A)
c.480-85T>A (n.480-85T>A)
n.354+36554A>T
 dbSNP
5g.96416207T>CCA2674666449PCSK1c.621-86A>G (n.621-86A>G)
c.480-86A>G (n.480-86A>G)
n.354+36555T>C
 gnomAD v4
5g.96416209T>ACA1079022040PCSK1c.621-88A>T (n.621-88A>T)
c.480-88A>T (n.480-88A>T)
n.354+36557T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96416209T>CCA2578366220PCSK1c.621-88A>G (n.621-88A>G)
c.480-88A>G (n.480-88A>G)
n.354+36557T>C
 gnomAD v4
5g.96416209T=CA1565412061PCSK1c.621-88A= (n.621-88A=)
c.480-88A= (n.480-88A=)
n.354+36557T=
5g.96416210T>ACA1565412063PCSK1c.621-89A>T (n.621-89A>T)
c.480-89A>T (n.480-89A>T)
n.354+36558T>A
 dbSNP
5g.96416210T=CA1565412062PCSK1c.621-89A= (n.621-89A=)
c.480-89A= (n.480-89A=)
n.354+36558T=
5g.96416211A=CA1565412064PCSK1c.621-90T= (n.621-90T=)
c.480-90T= (n.480-90T=)
n.354+36559A=
5g.96416211A>CCA1565412065PCSK1c.621-90T>G (n.621-90T>G)
c.480-90T>G (n.480-90T>G)
n.354+36559A>C
 dbSNP
5g.96416211A>GCA2674666450PCSK1c.621-90T>C (n.621-90T>C)
c.480-90T>C (n.480-90T>C)
n.354+36559A>G
 gnomAD v4
5g.96416211A>TCA2767554325PCSK1c.621-90T>A (n.621-90T>A)
c.480-90T>A (n.480-90T>A)
n.354+36559A>T
5g.96416212A=CA1565412067PCSK1c.621-91T= (n.621-91T=)
c.480-91T= (n.480-91T=)
n.354+36560A=
5g.96416212A>CCA2581533481PCSK1c.621-91T>G (n.621-91T>G)
c.480-91T>G (n.480-91T>G)
n.354+36560A>C
5g.96416212A>GCA12119345PCSK1c.621-91T>C (n.621-91T>C)
c.480-91T>C (n.480-91T>C)
n.354+36560A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96416212A>TCA2581533480PCSK1c.621-91T>A (n.621-91T>A)
c.480-91T>A (n.480-91T>A)
n.354+36560A>T
5g.96416212_96416213delinsACCA1565412066PCSK1c.621-92_621-91delinsGT (n.621-92_621-91delinsGT)
c.480-92_480-91delinsGT (n.480-92_480-91delinsGT)
n.354+36560_354+36561delinsAC
5g.96416213delCA1565412068PCSK1c.621-92del (n.621-92del)
c.480-92del (n.480-92del)
n.354+36561del
 dbSNP
5g.96416214T>ACA815887654PCSK1c.621-93A>T (n.621-93A>T)
c.480-93A>T (n.480-93A>T)
n.354+36562T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96416214T=CA1565412069PCSK1c.621-93A= (n.621-93A=)
c.480-93A= (n.480-93A=)
n.354+36562T=
5g.96416218delCA2578366221PCSK1c.621-93del (n.621-93del)
c.480-93del (n.480-93del)
n.354+36566del
 gnomAD v4
5g.96416215T>ACA2841040269PCSK1c.621-94A>T (n.621-94A>T)
c.480-94A>T (n.480-94A>T)
n.354+36563T>A

Number of alleles fetched