Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.96416086T>A | CA360483160 | PCSK1 | c.656A>T (p.Gln219Leu) c.515A>T (p.Gln172Leu) n.354+36434T>A | |
5 | g.96416086T>C | CA360483163 | PCSK1 | c.656A>G (p.Gln219Arg) c.515A>G (p.Gln172Arg) n.354+36434T>C | |
5 | g.96416086T>G | CA360483164 | PCSK1 | c.656A>C (p.Gln219Pro) c.515A>C (p.Gln172Pro) n.354+36434T>G | |
5 | g.96416087G>A | CA360483167 | PCSK1 | c.655C>T (p.Gln219Ter) c.514C>T (p.Gln172Ter) n.354+36435G>A | |
5 | g.96416087G>C | CA360483168 | PCSK1 | c.655C>G (p.Gln219Glu) c.514C>G (p.Gln172Glu) n.354+36435G>C | |
5 | g.96416087G>T | CA360483171 | PCSK1 | c.655C>A (p.Gln219Lys) c.514C>A (p.Gln172Lys) n.354+36435G>T | |
5 | g.96416088C>A | CA360483173 | PCSK1 | c.654G>T (p.Met218Ile) c.513G>T (p.Met171Ile) n.354+36436C>A | |
5 | g.96416088C>G | CA360483175 | PCSK1 | c.654G>C (p.Met218Ile) c.513G>C (p.Met171Ile) n.354+36436C>G | |
5 | g.96416088C>T | CA360483177 | PCSK1 | c.654G>A (p.Met218Ile) c.513G>A (p.Met171Ile) n.354+36436C>T | |
5 | g.96416089A>C | CA360483179 | PCSK1 | c.653T>G (p.Met218Arg) c.512T>G (p.Met171Arg) n.354+36437A>C | |
5 | g.96416089A>G | CA360483181 | PCSK1 | c.653T>C (p.Met218Thr) c.512T>C (p.Met171Thr) n.354+36437A>G | |
5 | g.96416089A>T | CA360483183 | PCSK1 | c.653T>A (p.Met218Lys) c.512T>A (p.Met171Lys) n.354+36437A>T | |
5 | g.96416090T>A | CA360483190 | PCSK1 | c.652A>T (p.Met218Leu) c.511A>T (p.Met171Leu) n.354+36438T>A | |
5 | g.96416090T>C | CA360483187 | PCSK1 | c.652A>G (p.Met218Val) c.511A>G (p.Met171Val) n.354+36438T>C | |
5 | g.96416090T>G | CA360483186 | PCSK1 | c.652A>C (p.Met218Leu) c.511A>C (p.Met171Leu) n.354+36438T>G | |
5 | g.96416091G>A | CA445496721 | PCSK1 | c.651C>T (p.Ala217=) c.510C>T (p.Ala170=) n.354+36439G>A | |
5 | g.96416091G>C | CA445496724 | PCSK1 | c.651C>G (p.Ala217=) c.510C>G (p.Ala170=) n.354+36439G>C | |
5 | g.96416091G>T | CA445496726 | PCSK1 | c.651C>A (p.Ala217=) c.510C>A (p.Ala170=) n.354+36439G>T | gnomAD v4 |
5 | g.96416092G>A | CA3350406 | PCSK1 | c.650C>T (p.Ala217Val) c.509C>T (p.Ala170Val) n.354+36440G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96416092G>C | CA360483193 | PCSK1 | c.650C>G (p.Ala217Gly) c.509C>G (p.Ala170Gly) n.354+36440G>C | |
5 | g.96416092G= | CA1565411996 | PCSK1 | c.650C= (p.Ala217=) c.509C= (p.Ala170=) n.354+36440G= | |
5 | g.96416092G>T | CA360483194 | PCSK1 | c.650C>A (p.Ala217Asp) c.509C>A (p.Ala170Asp) n.354+36440G>T | |
5 | g.96416093C>A | CA360483197 | PCSK1 | c.649G>T (p.Ala217Ser) c.508G>T (p.Ala170Ser) n.354+36441C>A | |
5 | g.96416093C= | CA1565411997 | PCSK1 | c.649G= (p.Ala217=) c.508G= (p.Ala170=) n.354+36441C= | |
5 | g.96416093C>G | CA360483198 | PCSK1 | c.649G>C (p.Ala217Pro) c.508G>C (p.Ala170Pro) n.354+36441C>G | |
5 | g.96416093C>T | CA122918754 | PCSK1 | c.649G>A (p.Ala217Thr) c.508G>A (p.Ala170Thr) n.354+36441C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96416094A>C | CA360483201 | PCSK1 | c.648T>G (p.Ile216Met) c.507T>G (p.Ile169Met) n.354+36442A>C | |
5 | g.96416094A>G | CA445496747 | PCSK1 | c.648T>C (p.Ile216=) c.507T>C (p.Ile169=) n.354+36442A>G | |
5 | g.96416094A>T | CA445496743 | PCSK1 | c.648T>A (p.Ile216=) c.507T>A (p.Ile169=) n.354+36442A>T | |
5 | g.96416095A= | CA1565411998 | PCSK1 | c.647T= (p.Ile216=) c.506T= (p.Ile169=) n.354+36443A= | |
5 | g.96416095A>C | CA360483204 | PCSK1 | c.647T>G (p.Ile216Ser) c.506T>G (p.Ile169Ser) n.354+36443A>C | |
5 | g.96416095A>G | CA3350407 | PCSK1 | c.647T>C (p.Ile216Thr) c.506T>C (p.Ile169Thr) n.354+36443A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96416095A>T | CA360483207 | PCSK1 | c.647T>A (p.Ile216Asn) c.506T>A (p.Ile169Asn) n.354+36443A>T | |
5 | g.96416096T>A | CA360483209 | PCSK1 | c.646A>T (p.Ile216Phe) c.505A>T (p.Ile169Phe) n.354+36444T>A | |
5 | g.96416096T>C | CA360483211 | PCSK1 | c.646A>G (p.Ile216Val) c.505A>G (p.Ile169Val) n.354+36444T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96416096T>G | CA360483213 | PCSK1 | c.646A>C (p.Ile216Leu) c.505A>C (p.Ile169Leu) n.354+36444T>G | |
5 | g.96416096T= | CA1565411999 | PCSK1 | c.646A= (p.Ile216=) c.505A= (p.Ile169=) n.354+36444T= | |
5 | g.96416096_96416097insAGATATGGA | CA2540018407 | PCSK1 | c.645_646insTCCATATCT (p.Glu215_Ile216insSerIleSer) c.504_505insTCCATATCT (p.Glu168_Ile169insSerIleSer) n.354+36444_354+36445insAGATATGGA | |
5 | g.96416097T>A | CA360483216 | PCSK1 | c.645A>T (p.Glu215Asp) c.504A>T (p.Glu168Asp) n.354+36445T>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96416097T>C | CA445496760 | PCSK1 | c.645A>G (p.Glu215=) c.504A>G (p.Glu168=) n.354+36445T>C | |
5 | g.96416097T>G | CA360483215 | PCSK1 | c.645A>C (p.Glu215Asp) c.504A>C (p.Glu168Asp) n.354+36445T>G | |
5 | g.96416097T= | CA1565412000 | PCSK1 | c.645A= (p.Glu215=) c.504A= (p.Glu168=) n.354+36445T= | |
5 | g.96416098T>A | CA360483218 | PCSK1 | c.644A>T (p.Glu215Val) c.503A>T (p.Glu168Val) n.354+36446T>A | |
5 | g.96416098T>C | CA360483221 | PCSK1 | c.644A>G (p.Glu215Gly) c.503A>G (p.Glu168Gly) n.354+36446T>C | |
5 | g.96416098T>G | CA360483223 | PCSK1 | c.644A>C (p.Glu215Ala) c.503A>C (p.Glu168Ala) n.354+36446T>G | |
5 | g.96416099C>A | CA360483225 | PCSK1 | c.643G>T (p.Glu215Ter) c.502G>T (p.Glu168Ter) n.354+36447C>A | COSMIC |
5 | g.96416099C>G | CA360483227 | PCSK1 | c.643G>C (p.Glu215Gln) c.502G>C (p.Glu168Gln) n.354+36447C>G | |
5 | g.96416099C>T | CA360483229 | PCSK1 | c.643G>A (p.Glu215Lys) c.502G>A (p.Glu168Lys) n.354+36447C>T | |
5 | g.96416100T>A | CA445496761 | PCSK1 | c.642A>T (p.Gly214=) c.501A>T (p.Gly167=) n.354+36448T>A | |
5 | g.96416100T>C | CA445496762 | PCSK1 | c.642A>G (p.Gly214=) c.501A>G (p.Gly167=) n.354+36448T>C | |
5 | g.96416100T>G | CA445496763 | PCSK1 | c.642A>C (p.Gly214=) c.501A>C (p.Gly167=) n.354+36448T>G | |
5 | g.96416101C>A | CA360483230 | PCSK1 | c.641G>T (p.Gly214Val) c.500G>T (p.Gly167Val) n.354+36449C>A | |
5 | g.96416101C>G | CA360483231 | PCSK1 | c.641G>C (p.Gly214Ala) c.500G>C (p.Gly167Ala) n.354+36449C>G | COSMIC |
5 | g.96416101C>T | CA360483233 | PCSK1 | c.641G>A (p.Gly214Glu) c.500G>A (p.Gly167Glu) n.354+36449C>T | gnomAD v4 |
5 | g.96416101_96416104delinsCCTG | CA1565412001 | PCSK1 | c.638_641delinsCAGG (p.Ala213=) c.497_500delinsCAGG (p.Ala166=) n.354+36449_354+36452delinsCCTG | |
5 | g.96416102C>A | CA360483236 | PCSK1 | c.640G>T (p.Gly214Ter) c.499G>T (p.Gly167Ter) n.354+36450C>A | |
5 | g.96416102C>G | CA360483238 | PCSK1 | c.640G>C (p.Gly214Arg) c.499G>C (p.Gly167Arg) n.354+36450C>G | |
5 | g.96416102C>T | CA360483240 | PCSK1 | c.640G>A (p.Gly214Arg) c.499G>A (p.Gly167Arg) n.354+36450C>T | |
5 | g.96416103_96416105del | CA123727 | PCSK1 | c.638_640del (p.Ala213del) c.497_499del (p.Ala166del) n.354+36451_354+36453del | ClinVar dbSNP |
5 | g.96416103T>A | CA445496764 | PCSK1 | c.639A>T (p.Ala213=) c.498A>T (p.Ala166=) n.354+36451T>A | |
5 | g.96416103T>C | CA445496765 | PCSK1 | c.639A>G (p.Ala213=) c.498A>G (p.Ala166=) n.354+36451T>C | |
5 | g.96416103T>G | CA445496766 | PCSK1 | c.639A>C (p.Ala213=) c.498A>C (p.Ala166=) n.354+36451T>G | |
5 | g.96416104G>A | CA3350408 | PCSK1 | c.638C>T (p.Ala213Val) c.497C>T (p.Ala166Val) n.354+36452G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96416104G>C | CA360483248 | PCSK1 | c.638C>G (p.Ala213Gly) c.497C>G (p.Ala166Gly) n.354+36452G>C | |
5 | g.96416104G= | CA1565412002 | PCSK1 | c.638C= (p.Ala213=) c.497C= (p.Ala166=) n.354+36452G= | |
5 | g.96416104G>T | CA360483244 | PCSK1 | c.638C>A (p.Ala213Glu) c.497C>A (p.Ala166Glu) n.354+36452G>T | gnomAD v4 |
5 | g.96416105C>A | CA360483253 | PCSK1 | c.637G>T (p.Ala213Ser) c.496G>T (p.Ala166Ser) n.354+36453C>A | gnomAD v4 |
5 | g.96416105C>G | CA360483250 | PCSK1 | c.637G>C (p.Ala213Pro) c.496G>C (p.Ala166Pro) n.354+36453C>G | |
5 | g.96416105C>T | CA360483255 | PCSK1 | c.637G>A (p.Ala213Thr) c.496G>A (p.Ala166Thr) n.354+36453C>T | gnomAD v4 |
5 | g.96416106A>C | CA360483257 | PCSK1 | c.636T>G (p.Cys212Trp) c.495T>G (p.Cys165Trp) n.354+36454A>C | |
5 | g.96416106A>G | CA445496768 | PCSK1 | c.636T>C (p.Cys212=) c.495T>C (p.Cys165=) n.354+36454A>G | |
5 | g.96416106A>T | CA360483258 | PCSK1 | c.636T>A (p.Cys212Ter) c.495T>A (p.Cys165Ter) n.354+36454A>T | |
5 | g.96416107C>A | CA360483259 | PCSK1 | c.635G>T (p.Cys212Phe) c.494G>T (p.Cys165Phe) n.354+36455C>A | |
5 | g.96416107C>G | CA360483260 | PCSK1 | c.635G>C (p.Cys212Ser) c.494G>C (p.Cys165Ser) n.354+36455C>G | |
5 | g.96416107C>T | CA360483263 | PCSK1 | c.635G>A (p.Cys212Tyr) c.494G>A (p.Cys165Tyr) n.354+36455C>T | gnomAD v4 |
5 | g.96416108A= | CA1565412003 | PCSK1 | c.634T= (p.Cys212=) c.493T= (p.Cys165=) n.354+36456A= | |
5 | g.96416108A>C | CA360483266 | PCSK1 | c.634T>G (p.Cys212Gly) c.493T>G (p.Cys165Gly) n.354+36456A>C | |
5 | g.96416108A>G | CA360483268 | PCSK1 | c.634T>C (p.Cys212Arg) c.493T>C (p.Cys165Arg) n.354+36456A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96416108A>T | CA360483270 | PCSK1 | c.634T>A (p.Cys212Ser) c.493T>A (p.Cys165Ser) n.354+36456A>T | |
5 | g.96416109T>A | CA360483272 | PCSK1 | c.633A>T (p.Arg211Ser) c.492A>T (p.Arg164Ser) n.354+36457T>A | |
5 | g.96416109T>C | CA445496769 | PCSK1 | c.633A>G (p.Arg211=) c.492A>G (p.Arg164=) n.354+36457T>C | |
5 | g.96416109T>G | CA360483274 | PCSK1 | c.633A>C (p.Arg211Ser) c.492A>C (p.Arg164Ser) n.354+36457T>G | |
5 | g.96416110C>A | CA360483276 | PCSK1 | c.632G>T (p.Arg211Ile) c.491G>T (p.Arg164Ile) n.354+36458C>A | |
5 | g.96416110C>G | CA360483278 | PCSK1 | c.632G>C (p.Arg211Thr) c.491G>C (p.Arg164Thr) n.354+36458C>G | |
5 | g.96416110C>T | CA360483280 | PCSK1 | c.632G>A (p.Arg211Lys) c.491G>A (p.Arg164Lys) n.354+36458C>T | |
5 | g.96416111T>A | CA360483282 | PCSK1 | c.631A>T (p.Arg211Ter) c.490A>T (p.Arg164Ter) n.354+36459T>A | |
5 | g.96416111T>C | CA360483284 | PCSK1 | c.631A>G (p.Arg211Gly) c.490A>G (p.Arg164Gly) n.354+36459T>C | gnomAD v4 |
5 | g.96416111T>G | CA445496770 | PCSK1 | c.631A>C (p.Arg211=) c.490A>C (p.Arg164=) n.354+36459T>G | |
5 | g.96416112G>A | CA445496771 | PCSK1 | c.630C>T (p.Thr210=) c.489C>T (p.Thr163=) n.354+36460G>A | |
5 | g.96416112G>C | CA445496772 | PCSK1 | c.630C>G (p.Thr210=) c.489C>G (p.Thr163=) n.354+36460G>C | |
5 | g.96416112G>T | CA445496773 | PCSK1 | c.630C>A (p.Thr210=) c.489C>A (p.Thr163=) n.354+36460G>T | gnomAD v4 |
5 | g.96416113G>A | CA360483286 | PCSK1 | c.629C>T (p.Thr210Ile) c.488C>T (p.Thr163Ile) n.354+36461G>A | |
5 | g.96416113G>C | CA360483291 | PCSK1 | c.629C>G (p.Thr210Ser) c.488C>G (p.Thr163Ser) n.354+36461G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96416113G= | CA1565412004 | PCSK1 | c.629C= (p.Thr210=) c.488C= (p.Thr163=) n.354+36461G= | |
5 | g.96416113G>T | CA360483289 | PCSK1 | c.629C>A (p.Thr210Asn) c.488C>A (p.Thr163Asn) n.354+36461G>T | gnomAD v4 |
5 | g.96416114T>A | CA360483294 | PCSK1 | c.628A>T (p.Thr210Ser) c.487A>T (p.Thr163Ser) n.354+36462T>A | |
5 | g.96416114T>C | CA360483295 | PCSK1 | c.628A>G (p.Thr210Ala) c.487A>G (p.Thr163Ala) n.354+36462T>C | |
5 | g.96416114T>G | CA360483297 | PCSK1 | c.628A>C (p.Thr210Pro) c.487A>C (p.Thr163Pro) n.354+36462T>G | |
5 | g.96416115C>A | CA122918781 | PCSK1 | c.627G>T (p.Gly209=) c.486G>T (p.Gly162=) n.354+36463C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96416115C= | CA1565412005 | PCSK1 | c.627G= (p.Gly209=) c.486G= (p.Gly162=) n.354+36463C= | |
5 | g.96416115C>G | CA445496775 | PCSK1 | c.627G>C (p.Gly209=) c.486G>C (p.Gly162=) n.354+36463C>G | |
5 | g.96416115C>T | CA445496774 | PCSK1 | c.627G>A (p.Gly209=) c.486G>A (p.Gly162=) n.354+36463C>T | |
5 | g.96416116C>A | CA360483299 | PCSK1 | c.626G>T (p.Gly209Val) c.485G>T (p.Gly162Val) n.354+36464C>A | |
5 | g.96416116C>G | CA360483302 | PCSK1 | c.626G>C (p.Gly209Ala) c.485G>C (p.Gly162Ala) n.354+36464C>G | |
5 | g.96416116C>T | CA360483304 | PCSK1 | c.626G>A (p.Gly209Glu) c.485G>A (p.Gly162Glu) n.354+36464C>T | |
5 | g.96416117C>A | CA360483305 | PCSK1 | c.625G>T (p.Gly209Trp) c.484G>T (p.Gly162Trp) n.354+36465C>A | |
5 | g.96416117C= | CA1565412006 | PCSK1 | c.625G= (p.Gly209=) c.484G= (p.Gly162=) n.354+36465C= | |
5 | g.96416117C>G | CA360483306 | PCSK1 | c.625G>C (p.Gly209Arg) c.484G>C (p.Gly162Arg) n.354+36465C>G | |
5 | g.96416117C>T | CA3350409 | PCSK1 | c.625G>A (p.Gly209Arg) c.484G>A (p.Gly162Arg) n.354+36465C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96416118G>A | CA3350410 | PCSK1 | c.624C>T (p.His208=) c.483C>T (p.His161=) n.354+36466G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96416118G>C | CA360483307 | PCSK1 | c.624C>G (p.His208Gln) c.483C>G (p.His161Gln) n.354+36466G>C | |
5 | g.96416118G= | CA1565412007 | PCSK1 | c.624C= (p.His208=) c.483C= (p.His161=) n.354+36466G= | |
5 | g.96416118G>T | CA360483308 | PCSK1 | c.624C>A (p.His208Gln) c.483C>A (p.His161Gln) n.354+36466G>T | |
5 | g.96416119T>A | CA360483309 | PCSK1 | c.623A>T (p.His208Leu) c.482A>T (p.His161Leu) n.354+36467T>A | |
5 | g.96416119T>C | CA360483311 | PCSK1 | c.623A>G (p.His208Arg) c.482A>G (p.His161Arg) n.354+36467T>C | |
5 | g.96416119T>G | CA360483310 | PCSK1 | c.623A>C (p.His208Pro) c.482A>C (p.His161Pro) n.354+36467T>G | |
5 | g.96416120G>A | CA360483312 | PCSK1 | c.622C>T (p.His208Tyr) c.481C>T (p.His161Tyr) n.354+36468G>A | |
5 | g.96416120G>C | CA360483313 | PCSK1 | c.622C>G (p.His208Asp) c.481C>G (p.His161Asp) n.354+36468G>C | |
5 | g.96416120G>T | CA360483314 | PCSK1 | c.622C>A (p.His208Asn) c.481C>A (p.His161Asn) n.354+36468G>T | gnomAD v4 |
5 | g.96416121T>A | CA360483315 | PCSK1 | c.621A>T (p.Lys207Asn) c.480A>T (p.Lys160Asn) n.354+36469T>A | |
5 | g.96416121T>C | CA445496776 | PCSK1 | c.621A>G (p.Lys207=) c.480A>G (p.Lys160=) n.354+36469T>C | |
5 | g.96416121T>G | CA360483316 | PCSK1 | c.621A>C (p.Lys207Asn) c.480A>C (p.Lys160Asn) n.354+36469T>G | |
5 | g.96416122C>A | CA360483317 | PCSK1 | c.621-1G>T (n.621-1G>T) c.480-1G>T (n.480-1G>T) n.354+36470C>A | |
5 | g.96416122C>G | CA360483318 | PCSK1 | c.621-1G>C (n.621-1G>C) c.480-1G>C (n.480-1G>C) n.354+36470C>G | |
5 | g.96416122C>T | CA360483319 | PCSK1 | c.621-1G>A (n.621-1G>A) c.480-1G>A (n.480-1G>A) n.354+36470C>T | gnomAD v4 |
5 | g.96416123T>A | CA360483320 | PCSK1 | c.621-2A>T (n.621-2A>T) c.480-2A>T (n.480-2A>T) n.354+36471T>A | |
5 | g.96416123T>C | CA360483321 | PCSK1 | c.621-2A>G (n.621-2A>G) c.480-2A>G (n.480-2A>G) n.354+36471T>C | gnomAD v4 |
5 | g.96416123T>G | CA360483322 | PCSK1 | c.621-2A>C (n.621-2A>C) c.480-2A>C (n.480-2A>C) n.354+36471T>G | |
5 | g.96416124G>C | CA1565412009 | PCSK1 | c.621-3C>G (n.621-3C>G) c.480-3C>G (n.480-3C>G) n.354+36472G>C | dbSNP |
5 | g.96416124G= | CA1565412008 | PCSK1 | c.621-3C= (n.621-3C=) c.480-3C= (n.480-3C=) n.354+36472G= | |
5 | g.96416124G>T | CA2674666408 | PCSK1 | c.621-3C>A (n.621-3C>A) c.480-3C>A (n.480-3C>A) n.354+36472G>T | gnomAD v4 |
5 | g.96416125_96416126delinsAG | CA1565412010 | PCSK1 | c.621-5_621-4delinsCT (n.621-5_621-4delinsCT) c.480-5_480-4delinsCT (n.480-5_480-4delinsCT) n.354+36473_354+36474delinsAG | |
5 | g.96416127del | CA917533384 | PCSK1 | c.621-5del (n.621-5del) c.480-5del (n.480-5del) n.354+36475del | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96416127G>A | CA1565412012 | PCSK1 | c.621-6C>T (n.621-6C>T) c.480-6C>T (n.480-6C>T) n.354+36475G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96416127G= | CA1565412011 | PCSK1 | c.621-6C= (n.621-6C=) c.480-6C= (n.480-6C=) n.354+36475G= | |
5 | g.96416127G>T | CA2578366208 | PCSK1 | c.621-6C>A (n.621-6C>A) c.480-6C>A (n.480-6C>A) n.354+36475G>T | gnomAD v4 |
5 | g.96416131G>T | CA2674666409 | PCSK1 | c.621-10C>A (n.621-10C>A) c.480-10C>A (n.480-10C>A) n.354+36479G>T | gnomAD v4 |
5 | g.96416136del | CA2674666410 | PCSK1 | c.621-11del (n.621-11del) c.480-11del (n.480-11del) n.354+36484del | gnomAD v4 |
5 | g.96416133A>G | CA2674666411 | PCSK1 | c.621-12T>C (n.621-12T>C) c.480-12T>C (n.480-12T>C) n.354+36481A>G | gnomAD v4 |
5 | g.96416136A>G | CA2674666412 | PCSK1 | c.621-15T>C (n.621-15T>C) c.480-15T>C (n.480-15T>C) n.354+36484A>G | gnomAD v4 |
5 | g.96416136A>T | CA2767554318 | PCSK1 | c.621-15T>A (n.621-15T>A) c.480-15T>A (n.480-15T>A) n.354+36484A>T | |
5 | g.96416138A= | CA1565412013 | PCSK1 | c.621-17T= (n.621-17T=) c.480-17T= (n.480-17T=) n.354+36486A= | |
5 | g.96416138A>C | CA561283496 | PCSK1 | c.621-17T>G (n.621-17T>G) c.480-17T>G (n.480-17T>G) n.354+36486A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96416138A>G | CA2674666413 | PCSK1 | c.621-17T>C (n.621-17T>C) c.480-17T>C (n.480-17T>C) n.354+36486A>G | gnomAD v4 |
5 | g.96416139A= | CA1565412014 | PCSK1 | c.621-18T= (n.621-18T=) c.480-18T= (n.480-18T=) n.354+36487A= | |
5 | g.96416139A>T | CA3350411 | PCSK1 | c.621-18T>A (n.621-18T>A) c.480-18T>A (n.480-18T>A) n.354+36487A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96416140G>T | CA2674666414 | PCSK1 | c.621-19C>A (n.621-19C>A) c.480-19C>A (n.480-19C>A) n.354+36488G>T | gnomAD v4 |
5 | g.96416142A= | CA1565412015 | PCSK1 | c.621-21T= (n.621-21T=) c.480-21T= (n.480-21T=) n.354+36490A= | |
5 | g.96416142A>C | CA815887596 | PCSK1 | c.621-21T>G (n.621-21T>G) c.480-21T>G (n.480-21T>G) n.354+36490A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96416142A>T | CA1079022027 | PCSK1 | c.621-21T>A (n.621-21T>A) c.480-21T>A (n.480-21T>A) n.354+36490A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96416143T>C | CA1565412017 | PCSK1 | c.621-22A>G (n.621-22A>G) c.480-22A>G (n.480-22A>G) n.354+36491T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96416143T= | CA1565412016 | PCSK1 | c.621-22A= (n.621-22A=) c.480-22A= (n.480-22A=) n.354+36491T= | |
5 | g.96416144del | CA2674666415 | PCSK1 | c.621-22del (n.621-22del) c.480-22del (n.480-22del) n.354+36492del | gnomAD v4 |
5 | g.96416147A>G | CA2674666416 | PCSK1 | c.621-26T>C (n.621-26T>C) c.480-26T>C (n.480-26T>C) n.354+36495A>G | gnomAD v4 |
5 | g.96416149A>C | CA2674666417 | PCSK1 | c.621-28T>G (n.621-28T>G) c.480-28T>G (n.480-28T>G) n.354+36497A>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96416153T>A | CA2526185763 | PCSK1 | c.621-32A>T (n.621-32A>T) c.480-32A>T (n.480-32A>T) n.354+36501T>A | gnomAD v4 |
5 | g.96416153T>C | CA1565412020 | PCSK1 | c.621-32A>G (n.621-32A>G) c.480-32A>G (n.480-32A>G) n.354+36501T>C | dbSNP |
5 | g.96416153T= | CA1565412019 | PCSK1 | c.621-32A= (n.621-32A=) c.480-32A= (n.480-32A=) n.354+36501T= | |
5 | g.96416153_96416157delinsTACAG | CA1565412018 | PCSK1 | c.621-36_621-32delinsCTGTA (n.621-36_621-32delinsCTGTA) c.480-36_480-32delinsCTGTA (n.480-36_480-32delinsCTGTA) n.354+36501_354+36505delinsTACAG | |
5 | g.96416154A>G | CA2674666418 | PCSK1 | c.621-33T>C (n.621-33T>C) c.480-33T>C (n.480-33T>C) n.354+36502A>G | gnomAD v4 |
5 | g.96416155_96416158del | CA561283498 | PCSK1 | c.621-36_621-33del (n.621-36_621-33del) c.480-36_480-33del (n.480-36_480-33del) n.354+36503_354+36506del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96416155C= | CA1565412021 | PCSK1 | c.621-34G= (n.621-34G=) c.480-34G= (n.480-34G=) n.354+36503C= | |
5 | g.96416155C>T | CA3350412 | PCSK1 | c.621-34G>A (n.621-34G>A) c.480-34G>A (n.480-34G>A) n.354+36503C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96416156A= | CA1565412022 | PCSK1 | c.621-35T= (n.621-35T=) c.480-35T= (n.480-35T=) n.354+36504A= | |
5 | g.96416156A>G | CA1565412023 | PCSK1 | c.621-35T>C (n.621-35T>C) c.480-35T>C (n.480-35T>C) n.354+36504A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96416156A>T | CA2578366213 | PCSK1 | c.621-35T>A (n.621-35T>A) c.480-35T>A (n.480-35T>A) n.354+36504A>T | |
5 | g.96416157G>C | CA122918841 | PCSK1 | c.621-36C>G (n.621-36C>G) c.480-36C>G (n.480-36C>G) n.354+36505G>C | dbSNP COSMIC |
5 | g.96416157G= | CA1565412024 | PCSK1 | c.621-36C= (n.621-36C=) c.480-36C= (n.480-36C=) n.354+36505G= | |
5 | g.96416157G>T | CA2578366214 | PCSK1 | c.621-36C>A (n.621-36C>A) c.480-36C>A (n.480-36C>A) n.354+36505G>T | |
5 | g.96416157_96416158delinsGA | CA1565412025 | PCSK1 | c.621-37_621-36delinsTC (n.621-37_621-36delinsTC) c.480-37_480-36delinsTC (n.480-37_480-36delinsTC) n.354+36505_354+36506delinsGA | |
5 | g.96416159del | CA1565412026 | PCSK1 | c.621-37del (n.621-37del) c.480-37del (n.480-37del) n.354+36507del | dbSNP |
5 | g.96416159A>C | CA2674666419 | PCSK1 | c.621-38T>G (n.621-38T>G) c.480-38T>G (n.480-38T>G) n.354+36507A>C | gnomAD v4 |
5 | g.96416160G>T | CA2578366216 | PCSK1 | c.621-39C>A (n.621-39C>A) c.480-39C>A (n.480-39C>A) n.354+36508G>T | gnomAD v4 |
5 | g.96416161A= | CA1565412027 | PCSK1 | c.621-40T= (n.621-40T=) c.480-40T= (n.480-40T=) n.354+36509A= | |
5 | g.96416161A>G | CA561283502 | PCSK1 | c.621-40T>C (n.621-40T>C) c.480-40T>C (n.480-40T>C) n.354+36509A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96416162A>G | CA2674666420 | PCSK1 | c.621-41T>C (n.621-41T>C) c.480-41T>C (n.480-41T>C) n.354+36510A>G | gnomAD v4 |
5 | g.96416163C= | CA1565412028 | PCSK1 | c.621-42G= (n.621-42G=) c.480-42G= (n.480-42G=) n.354+36511C= | |
5 | g.96416163C>T | CA561283505 | PCSK1 | c.621-42G>A (n.621-42G>A) c.480-42G>A (n.480-42G>A) n.354+36511C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96416164A>C | CA2674666421 | PCSK1 | c.621-43T>G (n.621-43T>G) c.480-43T>G (n.480-43T>G) n.354+36512A>C | gnomAD v4 |
5 | g.96416165A>C | CA2674666422 | PCSK1 | c.621-44T>G (n.621-44T>G) c.480-44T>G (n.480-44T>G) n.354+36513A>C | gnomAD v4 |
5 | g.96416166A>C | CA2674666423 | PCSK1 | c.621-45T>G (n.621-45T>G) c.480-45T>G (n.480-45T>G) n.354+36514A>C | gnomAD v4 |
5 | g.96416168A= | CA1565412029 | PCSK1 | c.621-47T= (n.621-47T=) c.480-47T= (n.480-47T=) n.354+36516A= | |
5 | g.96416168A>G | CA122918843 | PCSK1 | c.621-47T>C (n.621-47T>C) c.480-47T>C (n.480-47T>C) n.354+36516A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96416170T>C | CA122918844 | PCSK1 | c.621-49A>G (n.621-49A>G) c.480-49A>G (n.480-49A>G) n.354+36518T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96416170T= | CA1565412030 | PCSK1 | c.621-49A= (n.621-49A=) c.480-49A= (n.480-49A=) n.354+36518T= | |
5 | g.96416171T>G | CA3350413 | PCSK1 | c.621-50A>C (n.621-50A>C) c.480-50A>C (n.480-50A>C) n.354+36519T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96416171T= | CA1565412031 | PCSK1 | c.621-50A= (n.621-50A=) c.480-50A= (n.480-50A=) n.354+36519T= | |
5 | g.96416172G>A | CA2674666424 | PCSK1 | c.621-51C>T (n.621-51C>T) c.480-51C>T (n.480-51C>T) n.354+36520G>A | gnomAD v4 |
5 | g.96416172G>T | CA2674666425 | PCSK1 | c.621-51C>A (n.621-51C>A) c.480-51C>A (n.480-51C>A) n.354+36520G>T | gnomAD v4 |
5 | g.96416175T>G | CA2674666426 | PCSK1 | c.621-54A>C (n.621-54A>C) c.480-54A>C (n.480-54A>C) n.354+36523T>G | gnomAD v4 |
5 | g.96416176T>A | CA815887631 | PCSK1 | c.621-55A>T (n.621-55A>T) c.480-55A>T (n.480-55A>T) n.354+36524T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96416176T>C | CA2674666427 | PCSK1 | c.621-55A>G (n.621-55A>G) c.480-55A>G (n.480-55A>G) n.354+36524T>C | gnomAD v4 |
5 | g.96416176T>G | CA2674666428 | PCSK1 | c.621-55A>C (n.621-55A>C) c.480-55A>C (n.480-55A>C) n.354+36524T>G | gnomAD v4 |
5 | g.96416176T= | CA1565412032 | PCSK1 | c.621-55A= (n.621-55A=) c.480-55A= (n.480-55A=) n.354+36524T= | |
5 | g.96416177G>A | CA2674666429 | PCSK1 | c.621-56C>T (n.621-56C>T) c.480-56C>T (n.480-56C>T) n.354+36525G>A | gnomAD v4 |
5 | g.96416177G= | CA1565412033 | PCSK1 | c.621-56C= (n.621-56C=) c.480-56C= (n.480-56C=) n.354+36525G= | |
5 | g.96416177G>T | CA1565412034 | PCSK1 | c.621-56C>A (n.621-56C>A) c.480-56C>A (n.480-56C>A) n.354+36525G>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96416178C>A | CA2674666430 | PCSK1 | c.621-57G>T (n.621-57G>T) c.480-57G>T (n.480-57G>T) n.354+36526C>A | gnomAD v4 |
5 | g.96416178C>T | CA2767554322 | PCSK1 | c.621-57G>A (n.621-57G>A) c.480-57G>A (n.480-57G>A) n.354+36526C>T | |
5 | g.96416179A>T | CA2674666431 | PCSK1 | c.621-58T>A (n.621-58T>A) c.480-58T>A (n.480-58T>A) n.354+36527A>T | gnomAD v4 |
5 | g.96416180T>G | CA2674666432 | PCSK1 | c.621-59A>C (n.621-59A>C) c.480-59A>C (n.480-59A>C) n.354+36528T>G | gnomAD v4 |
5 | g.96416181A= | CA1565412035 | PCSK1 | c.621-60T= (n.621-60T=) c.480-60T= (n.480-60T=) n.354+36529A= | |
5 | g.96416181A>G | CA122918861 | PCSK1 | c.621-60T>C (n.621-60T>C) c.480-60T>C (n.480-60T>C) n.354+36529A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96416181A>T | CA2674666433 | PCSK1 | c.621-60T>A (n.621-60T>A) c.480-60T>A (n.480-60T>A) n.354+36529A>T | gnomAD v4 |
5 | g.96416182T>C | CA2578366218 | PCSK1 | c.621-61A>G (n.621-61A>G) c.480-61A>G (n.480-61A>G) n.354+36530T>C | |
5 | g.96416183G>A | CA2674666434 | PCSK1 | c.621-62C>T (n.621-62C>T) c.480-62C>T (n.480-62C>T) n.354+36531G>A | gnomAD v4 |
5 | g.96416183G>T | CA2674666435 | PCSK1 | c.621-62C>A (n.621-62C>A) c.480-62C>A (n.480-62C>A) n.354+36531G>T | gnomAD v4 |
5 | g.96416185A= | CA1565412036 | PCSK1 | c.621-64T= (n.621-64T=) c.480-64T= (n.480-64T=) n.354+36533A= | |
5 | g.96416185A>G | CA122918884 | PCSK1 | c.621-64T>C (n.621-64T>C) c.480-64T>C (n.480-64T>C) n.354+36533A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96416186T>A | CA1565412038 | PCSK1 | c.621-65A>T (n.621-65A>T) c.480-65A>T (n.480-65A>T) n.354+36534T>A | dbSNP |
5 | g.96416186T= | CA1565412037 | PCSK1 | c.621-65A= (n.621-65A=) c.480-65A= (n.480-65A=) n.354+36534T= |