Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.96399034G>A | CA360479201 | PCSK1 | c.1433C>T (p.Ala478Val) c.1292C>T (p.Ala431Val) n.576C>T n.354+19382G>A | |
5 | g.96399034G>C | CA360479199 | PCSK1 | c.1433C>G (p.Ala478Gly) c.1292C>G (p.Ala431Gly) n.576C>G n.354+19382G>C | |
5 | g.96399034G= | CA1565404442 | PCSK1 | c.1433C= (p.Ala478=) c.1292C= (p.Ala431=) n.576C= n.354+19382G= | |
5 | g.96399034G>T | CA3350210 | PCSK1 | c.1433C>A (p.Ala478Asp) c.1292C>A (p.Ala431Asp) n.576C>A n.354+19382G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96399035C>A | CA360479204 | PCSK1 | c.1432G>T (p.Ala478Ser) c.1291G>T (p.Ala431Ser) n.575G>T n.354+19383C>A | |
5 | g.96399035C>G | CA360479206 | PCSK1 | c.1432G>C (p.Ala478Pro) c.1291G>C (p.Ala431Pro) n.575G>C n.354+19383C>G | |
5 | g.96399035C>T | CA360479208 | PCSK1 | c.1432G>A (p.Ala478Thr) c.1291G>A (p.Ala431Thr) n.575G>A n.354+19383C>T | gnomAD v4 |
5 | g.96399036T>A | CA360479209 | PCSK1 | c.1431A>T (p.Arg477Ser) c.1290A>T (p.Arg430Ser) n.574A>T n.354+19384T>A | |
5 | g.96399036T>C | CA445491667 | PCSK1 | c.1431A>G (p.Arg477=) c.1290A>G (p.Arg430=) n.574A>G n.354+19384T>C | |
5 | g.96399036T>G | CA360479211 | PCSK1 | c.1431A>C (p.Arg477Ser) c.1290A>C (p.Arg430Ser) n.574A>C n.354+19384T>G | |
5 | g.96399037C>A | CA122904454 | PCSK1 | c.1431-1G>T (n.1431-1G>T) c.1290-1G>T (n.1290-1G>T) n.574-1G>T n.354+19385C>A | dbSNP |
5 | g.96399037C= | CA1565404443 | PCSK1 | c.1431-1G= (n.1431-1G=) c.1290-1G= (n.1290-1G=) n.574-1G= n.354+19385C= | |
5 | g.96399037C>G | CA360479213 | PCSK1 | c.1431-1G>C (n.1431-1G>C) c.1290-1G>C (n.1290-1G>C) n.574-1G>C n.354+19385C>G | |
5 | g.96399037C>T | CA360479215 | PCSK1 | c.1431-1G>A (n.1431-1G>A) c.1290-1G>A (n.1290-1G>A) n.574-1G>A n.354+19385C>T | |
5 | g.96399038T>A | CA360479216 | PCSK1 | c.1431-2A>T (n.1431-2A>T) c.1290-2A>T (n.1290-2A>T) n.574-2A>T n.354+19386T>A | |
5 | g.96399038T>C | CA360479218 | PCSK1 | c.1431-2A>G (n.1431-2A>G) c.1290-2A>G (n.1290-2A>G) n.574-2A>G n.354+19386T>C | |
5 | g.96399038T>G | CA360479220 | PCSK1 | c.1431-2A>C (n.1431-2A>C) c.1290-2A>C (n.1290-2A>C) n.574-2A>C n.354+19386T>G | |
5 | g.96399040A>T | CA2674665176 | PCSK1 | c.1431-4T>A (n.1431-4T>A) c.1290-4T>A (n.1290-4T>A) n.574-4T>A n.354+19388A>T | gnomAD v4 |
5 | g.96399043A= | CA1565404444 | PCSK1 | c.1431-7T= (n.1431-7T=) c.1290-7T= (n.1290-7T=) n.574-7T= n.354+19391A= | |
5 | g.96399043A>G | CA122904460 | PCSK1 | c.1431-7T>C (n.1431-7T>C) c.1290-7T>C (n.1290-7T>C) n.574-7T>C n.354+19391A>G | dbSNP |
5 | g.96399045A= | CA1565404445 | PCSK1 | c.1431-9T= (n.1431-9T=) c.1290-9T= (n.1290-9T=) n.574-9T= n.354+19393A= | |
5 | g.96399045A>G | CA3350211 | PCSK1 | c.1431-9T>C (n.1431-9T>C) c.1290-9T>C (n.1290-9T>C) n.574-9T>C n.354+19393A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96399046T>C | CA2674665177 | PCSK1 | c.1431-10A>G (n.1431-10A>G) c.1290-10A>G (n.1290-10A>G) n.574-10A>G n.354+19394T>C | gnomAD v4 |
5 | g.96399047T>A | CA2674665178 | PCSK1 | c.1431-11A>T (n.1431-11A>T) c.1290-11A>T (n.1290-11A>T) n.574-11A>T n.354+19395T>A | gnomAD v4 |
5 | g.96399049A= | CA1565404446 | PCSK1 | c.1431-13T= (n.1431-13T=) c.1290-13T= (n.1290-13T=) n.574-13T= n.354+19397A= | |
5 | g.96399049A>C | CA2674665179 | PCSK1 | c.1431-13T>G (n.1431-13T>G) c.1290-13T>G (n.1290-13T>G) n.574-13T>G n.354+19397A>C | gnomAD v4 |
5 | g.96399049A>G | CA3350212 | PCSK1 | c.1431-13T>C (n.1431-13T>C) c.1290-13T>C (n.1290-13T>C) n.574-13T>C n.354+19397A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96399051G>C | CA2674665180 | PCSK1 | c.1431-15C>G (n.1431-15C>G) c.1290-15C>G (n.1290-15C>G) n.574-15C>G n.354+19399G>C | gnomAD v4 |
5 | g.96399051G>T | CA2578365988 | PCSK1 | c.1431-15C>A (n.1431-15C>A) c.1290-15C>A (n.1290-15C>A) n.574-15C>A n.354+19399G>T | gnomAD v4 |
5 | g.96399052A>G | CA2578365989 | PCSK1 | c.1431-16T>C (n.1431-16T>C) c.1290-16T>C (n.1290-16T>C) n.574-16T>C n.354+19400A>G | gnomAD v4 |
5 | g.96399056A>G | CA2674665181 | PCSK1 | c.1431-20T>C (n.1431-20T>C) c.1290-20T>C (n.1290-20T>C) n.574-20T>C n.354+19404A>G | gnomAD v4 |
5 | g.96399057G>A | CA561281208 | PCSK1 | c.1431-21C>T (n.1431-21C>T) c.1290-21C>T (n.1290-21C>T) n.574-21C>T n.354+19405G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96399057G>C | CA915169245 | PCSK1 | c.1431-21C>G (n.1431-21C>G) c.1290-21C>G (n.1290-21C>G) n.574-21C>G n.354+19405G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96399057G= | CA1565404447 | PCSK1 | c.1431-21C= (n.1431-21C=) c.1290-21C= (n.1290-21C=) n.574-21C= n.354+19405G= | |
5 | g.96399057G>T | CA3350213 | PCSK1 | c.1431-21C>A (n.1431-21C>A) c.1290-21C>A (n.1290-21C>A) n.574-21C>A n.354+19405G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96399058C>A | CA2674665182 | PCSK1 | c.1431-22G>T (n.1431-22G>T) c.1290-22G>T (n.1290-22G>T) n.574-22G>T n.354+19406C>A | gnomAD v4 |
5 | g.96399058_96399059delinsCA | CA1565404448 | PCSK1 | c.1431-23_1431-22delinsTG (n.1431-23_1431-22delinsTG) c.1290-23_1290-22delinsTG (n.1290-23_1290-22delinsTG) n.574-23_574-22delinsTG n.354+19406_354+19407delinsCA | |
5 | g.96399059del | CA1079029323 | PCSK1 | c.1431-23del (n.1431-23del) c.1290-23del (n.1290-23del) n.574-23del n.354+19407del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96399059A>C | CA2674665183 | PCSK1 | c.1431-23T>G (n.1431-23T>G) c.1290-23T>G (n.1290-23T>G) n.574-23T>G n.354+19407A>C | gnomAD v4 |
5 | g.96399060T>C | CA122904479 | PCSK1 | c.1431-24A>G (n.1431-24A>G) c.1290-24A>G (n.1290-24A>G) n.574-24A>G n.354+19408T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96399060T= | CA1565404449 | PCSK1 | c.1431-24A= (n.1431-24A=) c.1290-24A= (n.1290-24A=) n.574-24A= n.354+19408T= | |
5 | g.96399061T>G | CA815911785 | PCSK1 | c.1431-25A>C (n.1431-25A>C) c.1290-25A>C (n.1290-25A>C) n.574-25A>C n.354+19409T>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96399061T= | CA1565404450 | PCSK1 | c.1431-25A= (n.1431-25A=) c.1290-25A= (n.1290-25A=) n.574-25A= n.354+19409T= | |
5 | g.96399062G>A | CA2674665185 | PCSK1 | c.1431-26C>T (n.1431-26C>T) c.1290-26C>T (n.1290-26C>T) n.574-26C>T n.354+19410G>A | gnomAD v4 |
5 | g.96399062G>T | CA2674665184 | PCSK1 | c.1431-26C>A (n.1431-26C>A) c.1290-26C>A (n.1290-26C>A) n.574-26C>A n.354+19410G>T | gnomAD v4 |
5 | g.96399063A>G | CA2674665186 | PCSK1 | c.1431-27T>C (n.1431-27T>C) c.1290-27T>C (n.1290-27T>C) n.574-27T>C n.354+19411A>G | gnomAD v4 |
5 | g.96399065T>C | CA2674665187 | PCSK1 | c.1431-29A>G (n.1431-29A>G) c.1290-29A>G (n.1290-29A>G) n.574-29A>G n.354+19413T>C | gnomAD v4 |
5 | g.96399066A>C | CA2767553905 | PCSK1 | c.1431-30T>G (n.1431-30T>G) c.1290-30T>G (n.1290-30T>G) n.574-30T>G n.354+19414A>C | |
5 | g.96399066A>G | CA2674665188 | PCSK1 | c.1431-30T>C (n.1431-30T>C) c.1290-30T>C (n.1290-30T>C) n.574-30T>C n.354+19414A>G | gnomAD v4 |
5 | g.96399067A>G | CA2674665189 | PCSK1 | c.1431-31T>C (n.1431-31T>C) c.1290-31T>C (n.1290-31T>C) n.574-31T>C n.354+19415A>G | gnomAD v4 |
5 | g.96399068_96399069insAACACCAAACACACCCAACACA | CA2767553906 | PCSK1 | c.1431-32_1431-31insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTTT (n.1431-32_1431-31insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTTT) c.1290-32_1290-31insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTTT (n.1290-32_1290-31insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTTT) n.574-32_574-31insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTTT n.354+19416_354+19417insAACACCAAACACACCCAACACA | |
5 | g.96399069G>A | CA561281210 | PCSK1 | c.1431-33C>T (n.1431-33C>T) c.1290-33C>T (n.1290-33C>T) n.574-33C>T n.354+19417G>A | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.96399069G= | CA1565404451 | PCSK1 | c.1431-33C= (n.1431-33C=) c.1290-33C= (n.1290-33C=) n.574-33C= n.354+19417G= | |
5 | g.96399069G>T | CA3350214 | PCSK1 | c.1431-33C>A (n.1431-33C>A) c.1290-33C>A (n.1290-33C>A) n.574-33C>A n.354+19417G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96399070del | CA2674665190 | PCSK1 | c.1431-34del (n.1431-34del) c.1290-34del (n.1290-34del) n.574-34del n.354+19418del | gnomAD v4 |
5 | g.96399070T>C | CA3350215 | PCSK1 | c.1431-34A>G (n.1431-34A>G) c.1290-34A>G (n.1290-34A>G) n.574-34A>G n.354+19418T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96399070T= | CA1565404452 | PCSK1 | c.1431-34A= (n.1431-34A=) c.1290-34A= (n.1290-34A=) n.574-34A= n.354+19418T= | |
5 | g.96399072T>C | CA2674665192 | PCSK1 | c.1431-36A>G (n.1431-36A>G) c.1290-36A>G (n.1290-36A>G) n.574-36A>G n.354+19420T>C | gnomAD v4 |
5 | g.96399073_96399085del | CA2674665191 | PCSK1 | c.1431-48_1431-36del (n.1431-48_1431-36del) c.1290-48_1290-36del (n.1290-48_1290-36del) n.574-48_574-36del n.354+19421_354+19433del | gnomAD v4 |
5 | g.96399073A>G | CA2674665193 | PCSK1 | c.1431-37T>C (n.1431-37T>C) c.1290-37T>C (n.1290-37T>C) n.574-37T>C n.354+19421A>G | gnomAD v4 |
5 | g.96399075C>A | CA2674665194 | PCSK1 | c.1431-39G>T (n.1431-39G>T) c.1290-39G>T (n.1290-39G>T) n.574-39G>T n.354+19423C>A | gnomAD v4 |
5 | g.96399076C>A | CA2674665195 | PCSK1 | c.1431-40G>T (n.1431-40G>T) c.1290-40G>T (n.1290-40G>T) n.574-40G>T n.354+19424C>A | gnomAD v4 |
5 | g.96399076C= | CA1565404453 | PCSK1 | c.1431-40G= (n.1431-40G=) c.1290-40G= (n.1290-40G=) n.574-40G= n.354+19424C= | |
5 | g.96399076C>T | CA3350216 | PCSK1 | c.1431-40G>A (n.1431-40G>A) c.1290-40G>A (n.1290-40G>A) n.574-40G>A n.354+19424C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.96399077A>T | CA2674665196 | PCSK1 | c.1431-41T>A (n.1431-41T>A) c.1290-41T>A (n.1290-41T>A) n.574-41T>A n.354+19425A>T | gnomAD v4 |
5 | g.96399078A= | CA1565404454 | PCSK1 | c.1431-42T= (n.1431-42T=) c.1290-42T= (n.1290-42T=) n.574-42T= n.354+19426A= | |
5 | g.96399078A>C | CA2674665197 | PCSK1 | c.1431-42T>G (n.1431-42T>G) c.1290-42T>G (n.1290-42T>G) n.574-42T>G n.354+19426A>C | gnomAD v4 |
5 | g.96399078A>G | CA3350217 | PCSK1 | c.1431-42T>C (n.1431-42T>C) c.1290-42T>C (n.1290-42T>C) n.574-42T>C n.354+19426A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96399079A= | CA1565404455 | PCSK1 | c.1431-43T= (n.1431-43T=) c.1290-43T= (n.1290-43T=) n.574-43T= n.354+19427A= | |
5 | g.96399079A>G | CA561281213 | PCSK1 | c.1431-43T>C (n.1431-43T>C) c.1290-43T>C (n.1290-43T>C) n.574-43T>C n.354+19427A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96399079A>T | CA2674665198 | PCSK1 | c.1431-43T>A (n.1431-43T>A) c.1290-43T>A (n.1290-43T>A) n.574-43T>A n.354+19427A>T | gnomAD v4 |
5 | g.96399080C>A | CA2674665200 | PCSK1 | c.1431-44G>T (n.1431-44G>T) c.1290-44G>T (n.1290-44G>T) n.574-44G>T n.354+19428C>A | gnomAD v4 |
5 | g.96399080C= | CA1565404456 | PCSK1 | c.1431-44G= (n.1431-44G=) c.1290-44G= (n.1290-44G=) n.574-44G= n.354+19428C= | |
5 | g.96399080C>T | CA3350218 | PCSK1 | c.1431-44G>A (n.1431-44G>A) c.1290-44G>A (n.1290-44G>A) n.574-44G>A n.354+19428C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96399083_96399086del | CA2674665199 | PCSK1 | c.1431-47_1431-44del (n.1431-47_1431-44del) c.1290-47_1290-44del (n.1290-47_1290-44del) n.574-47_574-44del n.354+19431_354+19434del | gnomAD v4 |
5 | g.96399081T>A | CA3350219 | PCSK1 | c.1431-45A>T (n.1431-45A>T) c.1290-45A>T (n.1290-45A>T) n.574-45A>T n.354+19429T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96399081T= | CA1565404457 | PCSK1 | c.1431-45A= (n.1431-45A=) c.1290-45A= (n.1290-45A=) n.574-45A= n.354+19429T= | |
5 | g.96399083C>A | CA2674665201 | PCSK1 | c.1431-47G>T (n.1431-47G>T) c.1290-47G>T (n.1290-47G>T) n.574-47G>T n.354+19431C>A | gnomAD v4 |
5 | g.96399084C>T | CA2674665202 | PCSK1 | c.1431-48G>A (n.1431-48G>A) c.1290-48G>A (n.1290-48G>A) n.574-48G>A n.354+19432C>T | gnomAD v4 |
5 | g.96399085T>A | CA2674665203 | PCSK1 | c.1431-49A>T (n.1431-49A>T) c.1290-49A>T (n.1290-49A>T) n.574-49A>T n.354+19433T>A | gnomAD v4 |
5 | g.96399085T>C | CA815911791 | PCSK1 | c.1431-49A>G (n.1431-49A>G) c.1290-49A>G (n.1290-49A>G) n.574-49A>G n.354+19433T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96399085T= | CA1565404458 | PCSK1 | c.1431-49A= (n.1431-49A=) c.1290-49A= (n.1290-49A=) n.574-49A= n.354+19433T= | |
5 | g.96399087G>A | CA2578365990 | PCSK1 | c.1431-51C>T (n.1431-51C>T) c.1290-51C>T (n.1290-51C>T) n.574-51C>T n.354+19435G>A | |
5 | g.96399087G>T | CA2674665204 | PCSK1 | c.1431-51C>A (n.1431-51C>A) c.1290-51C>A (n.1290-51C>A) n.574-51C>A n.354+19435G>T | gnomAD v4 |
5 | g.96399088C>T | CA2578365991 | PCSK1 | c.1431-52G>A (n.1431-52G>A) c.1290-52G>A (n.1290-52G>A) n.574-52G>A n.354+19436C>T | |
5 | g.96399089A>T | CA2578365992 | PCSK1 | c.1431-53T>A (n.1431-53T>A) c.1290-53T>A (n.1290-53T>A) n.574-53T>A n.354+19437A>T | |
5 | g.96399090T>C | CA2674665205 | PCSK1 | c.1431-54A>G (n.1431-54A>G) c.1290-54A>G (n.1290-54A>G) n.574-54A>G n.354+19438T>C | gnomAD v4 |
5 | g.96399091T>A | CA2674665206 | PCSK1 | c.1431-55A>T (n.1431-55A>T) c.1290-55A>T (n.1290-55A>T) n.574-55A>T n.354+19439T>A | gnomAD v4 |
5 | g.96399092T>A | CA2674665207 | PCSK1 | c.1431-56A>T (n.1431-56A>T) c.1290-56A>T (n.1290-56A>T) n.574-56A>T n.354+19440T>A | gnomAD v4 |
5 | g.96399093T>A | CA2674665208 | PCSK1 | c.1431-57A>T (n.1431-57A>T) c.1290-57A>T (n.1290-57A>T) n.574-57A>T n.354+19441T>A | gnomAD v4 |
5 | g.96399093T>C | CA2674665209 | PCSK1 | c.1431-57A>G (n.1431-57A>G) c.1290-57A>G (n.1290-57A>G) n.574-57A>G n.354+19441T>C | gnomAD v4 |
5 | g.96399094A>G | CA2674665210 | PCSK1 | c.1431-58T>C (n.1431-58T>C) c.1290-58T>C (n.1290-58T>C) n.574-58T>C n.354+19442A>G | gnomAD v4 |
5 | g.96399095T>A | CA2767553907 | PCSK1 | c.1431-59A>T (n.1431-59A>T) c.1290-59A>T (n.1290-59A>T) n.574-59A>T n.354+19443T>A | |
5 | g.96399096G= | CA1565404459 | PCSK1 | c.1431-60C= (n.1431-60C=) c.1290-60C= (n.1290-60C=) n.574-60C= n.354+19444G= | |
5 | g.96399096G>T | CA1079029330 | PCSK1 | c.1431-60C>A (n.1431-60C>A) c.1290-60C>A (n.1290-60C>A) n.574-60C>A n.354+19444G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96399098A>C | CA2767553908 | PCSK1 | c.1431-62T>G (n.1431-62T>G) c.1290-62T>G (n.1290-62T>G) n.574-62T>G n.354+19446A>C | |
5 | g.96399098_96399099insAGGA | CA2674665211 | PCSK1 | c.1431-62_1431-61insCCTT (n.1431-62_1431-61insCCTT) c.1290-62_1290-61insCCTT (n.1290-62_1290-61insCCTT) n.574-62_574-61insCCTT n.354+19446_354+19447insAGGA | gnomAD v4 |
5 | g.96399098_96399099insAGGAA | CA2674665212 | PCSK1 | c.1431-62_1431-61insTCCTT (n.1431-62_1431-61insTCCTT) c.1290-62_1290-61insTCCTT (n.1290-62_1290-61insTCCTT) n.574-62_574-61insTCCTT n.354+19446_354+19447insAGGAA | gnomAD v4 |
5 | g.96399099T>G | CA2674665213 | PCSK1 | c.1431-63A>C (n.1431-63A>C) c.1290-63A>C (n.1290-63A>C) n.574-63A>C n.354+19447T>G | gnomAD v4 |
5 | g.96399099_96399100insTG | CA2709555242 | PCSK1 | c.1431-64_1431-63insCA (n.1431-64_1431-63insCA) c.1290-64_1290-63insCA (n.1290-64_1290-63insCA) n.574-64_574-63insCA n.354+19447_354+19448insTG | dbSNP |
5 | g.96399100A= | CA1565404460 | PCSK1 | c.1431-64T= (n.1431-64T=) c.1290-64T= (n.1290-64T=) n.574-64T= n.354+19448A= | |
5 | g.96399100A>G | CA815911793 | PCSK1 | c.1431-64T>C (n.1431-64T>C) c.1290-64T>C (n.1290-64T>C) n.574-64T>C n.354+19448A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96399102_96399103del | CA2709555280 | PCSK1 | c.1431-66_1431-65del (n.1431-66_1431-65del) c.1290-66_1290-65del (n.1290-66_1290-65del) n.574-66_574-65del n.354+19450_354+19451del | dbSNP |
5 | g.96399102C>A | CA2674665215 | PCSK1 | c.1431-66G>T (n.1431-66G>T) c.1290-66G>T (n.1290-66G>T) n.574-66G>T n.354+19450C>A | gnomAD v4 |
5 | g.96399102_96399105del | CA2674665214 | PCSK1 | c.1431-69_1431-66del (n.1431-69_1431-66del) c.1290-69_1290-66del (n.1290-69_1290-66del) n.574-69_574-66del n.354+19450_354+19453del | gnomAD v4 |
5 | g.96399103T>C | CA2578365993 | PCSK1 | c.1431-67A>G (n.1431-67A>G) c.1290-67A>G (n.1290-67A>G) n.574-67A>G n.354+19451T>C | gnomAD v4 |
5 | g.96399104G>A | CA2578365994 | PCSK1 | c.1431-68C>T (n.1431-68C>T) c.1290-68C>T (n.1290-68C>T) n.574-68C>T n.354+19452G>A | gnomAD v4 |
5 | g.96399104G>T | CA2578365995 | PCSK1 | c.1431-68C>A (n.1431-68C>A) c.1290-68C>A (n.1290-68C>A) n.574-68C>A n.354+19452G>T | gnomAD v4 |
5 | g.96399105C>A | CA2674665216 | PCSK1 | c.1431-69G>T (n.1431-69G>T) c.1290-69G>T (n.1290-69G>T) n.574-69G>T n.354+19453C>A | gnomAD v4 |
5 | g.96399105C>G | CA2578365996 | PCSK1 | c.1431-69G>C (n.1431-69G>C) c.1290-69G>C (n.1290-69G>C) n.574-69G>C n.354+19453C>G | |
5 | g.96399106A>G | CA2674665218 | PCSK1 | c.1431-70T>C (n.1431-70T>C) c.1290-70T>C (n.1290-70T>C) n.574-70T>C n.354+19454A>G | gnomAD v4 |
5 | g.96399106A>T | CA2674665217 | PCSK1 | c.1431-70T>A (n.1431-70T>A) c.1290-70T>A (n.1290-70T>A) n.574-70T>A n.354+19454A>T | gnomAD v4 |
5 | g.96399107_96399108insAAAAT | CA2674665219 | PCSK1 | c.1431-70_1431-69insTTTAT (n.1431-70_1431-69insTTTAT) c.1290-70_1290-69insTTTAT (n.1290-70_1290-69insTTTAT) n.574-70_574-69insTTTAT n.354+19455_354+19456insAAAAT | gnomAD v4 |
5 | g.96399107T>A | CA2581514446 | PCSK1 | c.1431-71A>T (n.1431-71A>T) c.1290-71A>T (n.1290-71A>T) n.574-71A>T n.354+19455T>A | |
5 | g.96399107T>C | CA122904501 | PCSK1 | c.1431-71A>G (n.1431-71A>G) c.1290-71A>G (n.1290-71A>G) n.574-71A>G n.354+19455T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96399107T>G | CA122904506 | PCSK1 | c.1431-71A>C (n.1431-71A>C) c.1290-71A>C (n.1290-71A>C) n.574-71A>C n.354+19455T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96399107T= | CA1565404461 | PCSK1 | c.1431-71A= (n.1431-71A=) c.1290-71A= (n.1290-71A=) n.574-71A= n.354+19455T= | |
5 | g.96399108G>T | CA2578365998 | PCSK1 | c.1431-72C>A (n.1431-72C>A) c.1290-72C>A (n.1290-72C>A) n.574-72C>A n.354+19456G>T | gnomAD v4 |
5 | g.96399109C>A | CA2674665220 | PCSK1 | c.1431-73G>T (n.1431-73G>T) c.1290-73G>T (n.1290-73G>T) n.574-73G>T n.354+19457C>A | gnomAD v4 |
5 | g.96399109C>T | CA2674665221 | PCSK1 | c.1431-73G>A (n.1431-73G>A) c.1290-73G>A (n.1290-73G>A) n.574-73G>A n.354+19457C>T | gnomAD v4 |
5 | g.96399110A= | CA1565404462 | PCSK1 | c.1431-74T= (n.1431-74T=) c.1290-74T= (n.1290-74T=) n.574-74T= n.354+19458A= | |
5 | g.96399110A>G | CA122904510 | PCSK1 | c.1431-74T>C (n.1431-74T>C) c.1290-74T>C (n.1290-74T>C) n.574-74T>C n.354+19458A>G | dbSNP |
5 | g.96399111T>C | CA122904516 | PCSK1 | c.1431-75A>G (n.1431-75A>G) c.1290-75A>G (n.1290-75A>G) n.574-75A>G n.354+19459T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96399111T= | CA1565404463 | PCSK1 | c.1431-75A= (n.1431-75A=) c.1290-75A= (n.1290-75A=) n.574-75A= n.354+19459T= | |
5 | g.96399112C>A | CA2674665222 | PCSK1 | c.1431-76G>T (n.1431-76G>T) c.1290-76G>T (n.1290-76G>T) n.574-76G>T n.354+19460C>A | gnomAD v4 |
5 | g.96399112C>T | CA649946660 | PCSK1 | c.1431-76G>A (n.1431-76G>A) c.1290-76G>A (n.1290-76G>A) n.574-76G>A n.354+19460C>T | COSMIC |
5 | g.96399112_96399113insT | CA2674665223 | PCSK1 | c.1431-77_1431-76insA (n.1431-77_1431-76insA) c.1290-77_1290-76insA (n.1290-77_1290-76insA) n.574-77_574-76insA n.354+19460_354+19461insT | gnomAD v4 |
5 | g.96399113_96399114insGTCAAGATTGATGC | CA2674665224 | PCSK1 | c.1431-78_1431-77insGCATCAATCTTGAC (n.1431-78_1431-77insGCATCAATCTTGAC) c.1290-78_1290-77insGCATCAATCTTGAC (n.1290-78_1290-77insGCATCAATCTTGAC) n.574-78_574-77insGCATCAATCTTGAC n.354+19461_354+19462insGTCAAGATTGATGC | gnomAD v4 |
5 | g.96399114A= | CA1565404464 | PCSK1 | c.1431-78T= (n.1431-78T=) c.1290-78T= (n.1290-78T=) n.574-78T= n.354+19462A= | |
5 | g.96399114A>G | CA122904525 | PCSK1 | c.1431-78T>C (n.1431-78T>C) c.1290-78T>C (n.1290-78T>C) n.574-78T>C n.354+19462A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96399115T>A | CA1565404466 | PCSK1 | c.1431-79A>T (n.1431-79A>T) c.1290-79A>T (n.1290-79A>T) n.574-79A>T n.354+19463T>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96399115T= | CA1565404465 | PCSK1 | c.1431-79A= (n.1431-79A=) c.1290-79A= (n.1290-79A=) n.574-79A= n.354+19463T= | |
5 | g.96399116C= | CA1565404467 | PCSK1 | c.1431-80G= (n.1431-80G=) c.1290-80G= (n.1290-80G=) n.574-80G= n.354+19464C= | |
5 | g.96399116C>T | CA122904535 | PCSK1 | c.1431-80G>A (n.1431-80G>A) c.1290-80G>A (n.1290-80G>A) n.574-80G>A n.354+19464C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96399116_96399117insAAGA | CA2674665225 | PCSK1 | c.1431-81_1431-80insTCTT (n.1431-81_1431-80insTCTT) c.1290-81_1290-80insTCTT (n.1290-81_1290-80insTCTT) n.574-81_574-80insTCTT n.354+19464_354+19465insAAGA | gnomAD v4 |
5 | g.96399117T>C | CA2841016243 | PCSK1 | c.1431-81A>G (n.1431-81A>G) c.1290-81A>G (n.1290-81A>G) n.574-81A>G n.354+19465T>C | |
5 | g.96399119G>T | CA2674665226 | PCSK1 | c.1431-83C>A (n.1431-83C>A) c.1290-83C>A (n.1290-83C>A) n.574-83C>A n.354+19467G>T | gnomAD v4 |
5 | g.96399121C>A | CA2674665227 | PCSK1 | c.1431-85G>T (n.1431-85G>T) c.1290-85G>T (n.1290-85G>T) n.574-85G>T n.354+19469C>A | gnomAD v4 |
5 | g.96399121C>G | CA2578365999 | PCSK1 | c.1431-85G>C (n.1431-85G>C) c.1290-85G>C (n.1290-85G>C) n.574-85G>C n.354+19469C>G | |
5 | g.96399122T>A | CA2578366000 | PCSK1 | c.1431-86A>T (n.1431-86A>T) c.1290-86A>T (n.1290-86A>T) n.574-86A>T n.354+19470T>A | gnomAD v4 |
5 | g.96399122T>C | CA1079029356 | PCSK1 | c.1431-86A>G (n.1431-86A>G) c.1290-86A>G (n.1290-86A>G) n.574-86A>G n.354+19470T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96399122T= | CA1565404468 | PCSK1 | c.1431-86A= (n.1431-86A=) c.1290-86A= (n.1290-86A=) n.574-86A= n.354+19470T= | |
5 | g.96399124G>C | CA2674665228 | PCSK1 | c.1431-88C>G (n.1431-88C>G) c.1290-88C>G (n.1290-88C>G) n.574-88C>G n.354+19472G>C | gnomAD v4 |
5 | g.96399124G>T | CA2674665229 | PCSK1 | c.1431-88C>A (n.1431-88C>A) c.1290-88C>A (n.1290-88C>A) n.574-88C>A n.354+19472G>T | gnomAD v4 |
5 | g.96399127G>A | CA2674665230 | PCSK1 | c.1431-91C>T (n.1431-91C>T) c.1290-91C>T (n.1290-91C>T) n.574-91C>T n.354+19475G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96399127G>T | CA2674665231 | PCSK1 | c.1431-91C>A (n.1431-91C>A) c.1290-91C>A (n.1290-91C>A) n.574-91C>A n.354+19475G>T | gnomAD v4 |
5 | g.96399128C>A | CA2674665232 | PCSK1 | c.1431-92G>T (n.1431-92G>T) c.1290-92G>T (n.1290-92G>T) n.574-92G>T n.354+19476C>A | gnomAD v4 |
5 | g.96399128C= | CA1565404469 | PCSK1 | c.1431-92G= (n.1431-92G=) c.1290-92G= (n.1290-92G=) n.574-92G= n.354+19476C= | |
5 | g.96399128C>T | CA122904536 | PCSK1 | c.1431-92G>A (n.1431-92G>A) c.1290-92G>A (n.1290-92G>A) n.574-92G>A n.354+19476C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96399129T>C | CA561281222 | PCSK1 | c.1431-93A>G (n.1431-93A>G) c.1290-93A>G (n.1290-93A>G) n.574-93A>G n.354+19477T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96399129T>G | CA1079029362 | PCSK1 | c.1431-93A>C (n.1431-93A>C) c.1290-93A>C (n.1290-93A>C) n.574-93A>C n.354+19477T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96399129T= | CA1565404470 | PCSK1 | c.1431-93A= (n.1431-93A=) c.1290-93A= (n.1290-93A=) n.574-93A= n.354+19477T= | |
5 | g.96399130C>A | CA2578366001 | PCSK1 | c.1431-94G>T (n.1431-94G>T) c.1290-94G>T (n.1290-94G>T) n.574-94G>T n.354+19478C>A | gnomAD v4 |
5 | g.96399132A>G | CA2674665233 | PCSK1 | c.1431-96T>C (n.1431-96T>C) c.1290-96T>C (n.1290-96T>C) n.574-96T>C n.354+19480A>G | gnomAD v4 |
5 | g.96399133C>T | CA2674665234 | PCSK1 | c.1431-97G>A (n.1431-97G>A) c.1290-97G>A (n.1290-97G>A) n.574-97G>A n.354+19481C>T | gnomAD v4 |
5 | g.96399134T>A | CA2578366002 | PCSK1 | c.1431-98A>T (n.1431-98A>T) c.1290-98A>T (n.1290-98A>T) n.574-98A>T n.354+19482T>A | gnomAD v4 |