Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.96393270G>ACA360477069PCSK1c.1993C>T (p.Gln665Ter)
c.1852C>T (p.Gln618Ter)
n.1136C>T
n.354+13618G>A
5g.96393270G>CCA3350069PCSK1c.1993C>G (p.Gln665Glu)
c.1852C>G (p.Gln618Glu)
n.1136C>G
n.354+13618G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96393270G=CA1565402580PCSK1c.1993C= (p.Gln665=)
c.1852C= (p.Gln618=)
n.1136C=
n.354+13618G=
5g.96393270G>TCA360477070PCSK1c.1993C>A (p.Gln665Lys)
c.1852C>A (p.Gln618Lys)
n.1136C>A
n.354+13618G>T
 gnomAD v4
5g.96393271G>ACA445719873PCSK1c.1992C>T (p.Ser664=)
c.1851C>T (p.Ser617=)
n.1135C>T
n.354+13619G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
5g.96393271G>CCA445719874PCSK1c.1992C>G (p.Ser664=)
c.1851C>G (p.Ser617=)
n.1135C>G
n.354+13619G>C
5g.96393271G=CA1565402586PCSK1c.1992C= (p.Ser664=)
c.1851C= (p.Ser617=)
n.1135C=
n.354+13619G=
5g.96393271G>TCA445719875PCSK1c.1992C>A (p.Ser664=)
c.1851C>A (p.Ser617=)
n.1135C>A
n.354+13619G>T
5g.96393272G>ACA3350070PCSK1c.1991C>T (p.Ser664Phe)
c.1850C>T (p.Ser617Phe)
n.1134C>T
n.354+13620G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96393272G>CCA360477071PCSK1c.1991C>G (p.Ser664Cys)
c.1850C>G (p.Ser617Cys)
n.1134C>G
n.354+13620G>C
5g.96393272G=CA1565402589PCSK1c.1991C= (p.Ser664=)
c.1850C= (p.Ser617=)
n.1134C=
n.354+13620G=
5g.96393272G>TCA360477072PCSK1c.1991C>A (p.Ser664Tyr)
c.1850C>A (p.Ser617Tyr)
n.1134C>A
n.354+13620G>T
5g.96393273A>CCA360477075PCSK1c.1990T>G (p.Ser664Ala)
c.1849T>G (p.Ser617Ala)
n.1133T>G
n.354+13621A>C
5g.96393273A>GCA360477074PCSK1c.1990T>C (p.Ser664Pro)
c.1849T>C (p.Ser617Pro)
n.1133T>C
n.354+13621A>G
5g.96393273A>TCA360477073PCSK1c.1990T>A (p.Ser664Thr)
c.1849T>A (p.Ser617Thr)
n.1133T>A
n.354+13621A>T
5g.96393274A>CCA445719876PCSK1c.1989T>G (p.Pro663=)
c.1848T>G (p.Pro616=)
n.1132T>G
n.354+13622A>C
5g.96393274A>GCA445719877PCSK1c.1989T>C (p.Pro663=)
c.1848T>C (p.Pro616=)
n.1132T>C
n.354+13622A>G
5g.96393274A>TCA445719878PCSK1c.1989T>A (p.Pro663=)
c.1848T>A (p.Pro616=)
n.1132T>A
n.354+13622A>T
5g.96393275G>ACA360477076PCSK1c.1988C>T (p.Pro663Leu)
c.1847C>T (p.Pro616Leu)
n.1131C>T
n.354+13623G>A
5g.96393275G>CCA360477077PCSK1c.1988C>G (p.Pro663Arg)
c.1847C>G (p.Pro616Arg)
n.1131C>G
n.354+13623G>C
5g.96393275G>TCA360477078PCSK1c.1988C>A (p.Pro663His)
c.1847C>A (p.Pro616His)
n.1131C>A
n.354+13623G>T
5g.96393276G>ACA360477079PCSK1c.1987C>T (p.Pro663Ser)
c.1846C>T (p.Pro616Ser)
n.1130C>T
n.354+13624G>A
 gnomAD v4
5g.96393276G>CCA360477080PCSK1c.1987C>G (p.Pro663Ala)
c.1846C>G (p.Pro616Ala)
n.1130C>G
n.354+13624G>C
5g.96393276G>TCA360477081PCSK1c.1987C>A (p.Pro663Thr)
c.1846C>A (p.Pro616Thr)
n.1130C>A
n.354+13624G>T
5g.96393277G>ACA445719879PCSK1c.1986C>T (p.Ala662=)
c.1845C>T (p.Ala615=)
n.1129C>T
n.354+13625G>A
 gnomAD v4
5g.96393277G>CCA445719880PCSK1c.1986C>G (p.Ala662=)
c.1845C>G (p.Ala615=)
n.1129C>G
n.354+13625G>C
5g.96393277G>TCA445719881PCSK1c.1986C>A (p.Ala662=)
c.1845C>A (p.Ala615=)
n.1129C>A
n.354+13625G>T
5g.96393278G>ACA360477082PCSK1c.1985C>T (p.Ala662Val)
c.1844C>T (p.Ala615Val)
n.1128C>T
n.354+13626G>A
5g.96393278G>CCA360477083PCSK1c.1985C>G (p.Ala662Gly)
c.1844C>G (p.Ala615Gly)
n.1128C>G
n.354+13626G>C
5g.96393278G=CA1565402593PCSK1c.1985C= (p.Ala662=)
c.1844C= (p.Ala615=)
n.1128C=
n.354+13626G=
5g.96393278G>TCA122899778PCSK1c.1985C>A (p.Ala662Asp)
c.1844C>A (p.Ala615Asp)
n.1128C>A
n.354+13626G>T
 dbSNP
5g.96393279C>ACA360477084PCSK1c.1984G>T (p.Ala662Ser)
c.1843G>T (p.Ala615Ser)
n.1127G>T
n.354+13627C>A
5g.96393279C=CA1565402595PCSK1c.1984G= (p.Ala662=)
c.1843G= (p.Ala615=)
n.1127G=
n.354+13627C=
5g.96393279C>GCA360477085PCSK1c.1984G>C (p.Ala662Pro)
c.1843G>C (p.Ala615Pro)
n.1127G>C
n.354+13627C>G
 dbSNP
5g.96393279C>TCA360477086PCSK1c.1984G>A (p.Ala662Thr)
c.1843G>A (p.Ala615Thr)
n.1127G>A
n.354+13627C>T
5g.96393283_96393286dupCA917533196PCSK1c.1981_1984dup (p.Ala662GlyfsTer17)
c.1840_1843dup (p.Ala615GlyfsTer17)
n.1124_1127dup
n.354+13631_354+13634dup
 dbSNP
5g.96393280T>ACA3350071PCSK1c.1983A>T (p.Gly661=)
c.1842A>T (p.Gly614=)
n.1126A>T
n.354+13628T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96393280T>CCA445719882PCSK1c.1983A>G (p.Gly661=)
c.1842A>G (p.Gly614=)
n.1126A>G
n.354+13628T>C
5g.96393280T>GCA445719883PCSK1c.1983A>C (p.Gly661=)
c.1842A>C (p.Gly614=)
n.1126A>C
n.354+13628T>G
5g.96393280T=CA1565402598PCSK1c.1983A= (p.Gly661=)
c.1842A= (p.Gly614=)
n.1126A=
n.354+13628T=
5g.96393281C>ACA3350072PCSK1c.1982G>T (p.Gly661Val)
c.1841G>T (p.Gly614Val)
n.1125G>T
n.354+13629C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96393281C=CA1565402604PCSK1c.1982G= (p.Gly661=)
c.1841G= (p.Gly614=)
n.1125G=
n.354+13629C=
5g.96393281C>GCA360477087PCSK1c.1982G>C (p.Gly661Ala)
c.1841G>C (p.Gly614Ala)
n.1125G>C
n.354+13629C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96393281C>TCA360477088PCSK1c.1982G>A (p.Gly661Glu)
c.1841G>A (p.Gly614Glu)
n.1125G>A
n.354+13629C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
5g.96393282C>ACA360477089PCSK1c.1981G>T (p.Gly661Ter)
c.1840G>T (p.Gly614Ter)
n.1124G>T
n.354+13630C>A
5g.96393282C>GCA360477090PCSK1c.1981G>C (p.Gly661Arg)
c.1840G>C (p.Gly614Arg)
n.1124G>C
n.354+13630C>G
5g.96393282C>TCA360477091PCSK1c.1981G>A (p.Gly661Arg)
c.1840G>A (p.Gly614Arg)
n.1124G>A
n.354+13630C>T
5g.96393283C>ACA360477092PCSK1c.1980G>T (p.Glu660Asp)
c.1839G>T (p.Glu613Asp)
n.1123G>T
n.354+13631C>A
5g.96393283C>GCA360477093PCSK1c.1980G>C (p.Glu660Asp)
c.1839G>C (p.Glu613Asp)
n.1123G>C
n.354+13631C>G
5g.96393283C>TCA445719884PCSK1c.1980G>A (p.Glu660=)
c.1839G>A (p.Glu613=)
n.1123G>A
n.354+13631C>T
 COSMIC
5g.96393284T>ACA360477094PCSK1c.1979A>T (p.Glu660Val)
c.1838A>T (p.Glu613Val)
n.1122A>T
n.354+13632T>A
5g.96393284T>CCA360477096PCSK1c.1979A>G (p.Glu660Gly)
c.1838A>G (p.Glu613Gly)
n.1122A>G
n.354+13632T>C
5g.96393284T>GCA360477095PCSK1c.1979A>C (p.Glu660Ala)
c.1838A>C (p.Glu613Ala)
n.1122A>C
n.354+13632T>G
5g.96393285C>ACA360477097PCSK1c.1978G>T (p.Glu660Ter)
c.1837G>T (p.Glu613Ter)
n.1121G>T
n.354+13633C>A
5g.96393285C=CA1565402608PCSK1c.1978G= (p.Glu660=)
c.1837G= (p.Glu613=)
n.1121G=
n.354+13633C=
5g.96393285C>GCA360477098PCSK1c.1978G>C (p.Glu660Gln)
c.1837G>C (p.Glu613Gln)
n.1121G>C
n.354+13633C>G
5g.96393285C>TCA3350073PCSK1c.1978G>A (p.Glu660Lys)
c.1837G>A (p.Glu613Lys)
n.1121G>A
n.354+13633C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96393286C>ACA360477099PCSK1c.1977G>T (p.Glu659Asp)
c.1836G>T (p.Glu612Asp)
n.1120G>T
n.354+13634C>A
5g.96393286C>GCA360477100PCSK1c.1977G>C (p.Glu659Asp)
c.1836G>C (p.Glu612Asp)
n.1120G>C
n.354+13634C>G
5g.96393286C>TCA445719885PCSK1c.1977G>A (p.Glu659=)
c.1836G>A (p.Glu612=)
n.1120G>A
n.354+13634C>T
5g.96393287T>ACA360477101PCSK1c.1976A>T (p.Glu659Val)
c.1835A>T (p.Glu612Val)
n.1119A>T
n.354+13635T>A
5g.96393287T>CCA360477102PCSK1c.1976A>G (p.Glu659Gly)
c.1835A>G (p.Glu612Gly)
n.1119A>G
n.354+13635T>C
5g.96393287T>GCA360477103PCSK1c.1976A>C (p.Glu659Ala)
c.1835A>C (p.Glu612Ala)
n.1119A>C
n.354+13635T>G
5g.96393288C>ACA360477104PCSK1c.1975G>T (p.Glu659Ter)
c.1834G>T (p.Glu612Ter)
n.1118G>T
n.354+13636C>A
5g.96393288C>GCA360477105PCSK1c.1975G>C (p.Glu659Gln)
c.1834G>C (p.Glu612Gln)
n.1118G>C
n.354+13636C>G
5g.96393288C>TCA360477106PCSK1c.1975G>A (p.Glu659Lys)
c.1834G>A (p.Glu612Lys)
n.1118G>A
n.354+13636C>T
5g.96393289C>ACA360477107PCSK1c.1974G>T (p.Leu658Phe)
c.1833G>T (p.Leu611Phe)
n.1117G>T
n.354+13637C>A
5g.96393289C>GCA360477108PCSK1c.1974G>C (p.Leu658Phe)
c.1833G>C (p.Leu611Phe)
n.1117G>C
n.354+13637C>G
5g.96393289C>TCA445719886PCSK1c.1974G>A (p.Leu658=)
c.1833G>A (p.Leu611=)
n.1117G>A
n.354+13637C>T
 ClinVar
5g.96393290A>CCA360477111PCSK1c.1973T>G (p.Leu658Trp)
c.1832T>G (p.Leu611Trp)
n.1116T>G
n.354+13638A>C
5g.96393290A>GCA360477110PCSK1c.1973T>C (p.Leu658Ser)
c.1832T>C (p.Leu611Ser)
n.1116T>C
n.354+13638A>G
5g.96393290A>TCA360477109PCSK1c.1973T>A (p.Leu658Ter)
c.1832T>A (p.Leu611Ter)
n.1116T>A
n.354+13638A>T
5g.96393291A=CA1565402609PCSK1c.1972T= (p.Leu658=)
c.1831T= (p.Leu611=)
n.1115T=
n.354+13639A=
5g.96393291A>CCA360477112PCSK1c.1972T>G (p.Leu658Val)
c.1831T>G (p.Leu611Val)
n.1115T>G
n.354+13639A>C
5g.96393291A>GCA445719887PCSK1c.1972T>C (p.Leu658=)
c.1831T>C (p.Leu611=)
n.1115T>C
n.354+13639A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.96393291A>TCA360477113PCSK1c.1972T>A (p.Leu658Met)
c.1831T>A (p.Leu611Met)
n.1115T>A
n.354+13639A>T
5g.96393292C>ACA360477114PCSK1c.1971G>T (p.Glu657Asp)
c.1830G>T (p.Glu610Asp)
n.1114G>T
n.354+13640C>A
5g.96393292C=CA1565402611PCSK1c.1971G= (p.Glu657=)
c.1830G= (p.Glu610=)
n.1114G=
n.354+13640C=
5g.96393292C>GCA360477115PCSK1c.1971G>C (p.Glu657Asp)
c.1830G>C (p.Glu610Asp)
n.1114G>C
n.354+13640C>G
5g.96393292C>TCA122899779PCSK1c.1971G>A (p.Glu657=)
c.1830G>A (p.Glu610=)
n.1114G>A
n.354+13640C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96393293T>ACA360477116PCSK1c.1970A>T (p.Glu657Val)
c.1829A>T (p.Glu610Val)
n.1113A>T
n.354+13641T>A
5g.96393293T>CCA360477117PCSK1c.1970A>G (p.Glu657Gly)
c.1829A>G (p.Glu610Gly)
n.1113A>G
n.354+13641T>C
5g.96393293T>GCA360477118PCSK1c.1970A>C (p.Glu657Ala)
c.1829A>C (p.Glu610Ala)
n.1113A>C
n.354+13641T>G
5g.96393294C>ACA360477119PCSK1c.1969G>T (p.Glu657Ter)
c.1828G>T (p.Glu610Ter)
n.1112G>T
n.354+13642C>A
5g.96393294C>GCA360477120PCSK1c.1969G>C (p.Glu657Gln)
c.1828G>C (p.Glu610Gln)
n.1112G>C
n.354+13642C>G
5g.96393294C>TCA360477121PCSK1c.1969G>A (p.Glu657Lys)
c.1828G>A (p.Glu610Lys)
n.1112G>A
n.354+13642C>T
 gnomAD v4
5g.96393295A>CCA360477122PCSK1c.1968T>G (p.Asp656Glu)
c.1827T>G (p.Asp609Glu)
n.1111T>G
n.354+13643A>C
 gnomAD v4
5g.96393295A>GCA445719888PCSK1c.1968T>C (p.Asp656=)
c.1827T>C (p.Asp609=)
n.1111T>C
n.354+13643A>G
5g.96393295A>TCA360477123PCSK1c.1968T>A (p.Asp656Glu)
c.1827T>A (p.Asp609Glu)
n.1111T>A
n.354+13643A>T
5g.96393296T>ACA360477125PCSK1c.1967A>T (p.Asp656Val)
c.1826A>T (p.Asp609Val)
n.1110A>T
n.354+13644T>A
5g.96393296T>CCA360477126PCSK1c.1967A>G (p.Asp656Gly)
c.1826A>G (p.Asp609Gly)
n.1110A>G
n.354+13644T>C
5g.96393296T>GCA360477124PCSK1c.1967A>C (p.Asp656Ala)
c.1826A>C (p.Asp609Ala)
n.1110A>C
n.354+13644T>G
5g.96393297C>ACA3350074PCSK1c.1966G>T (p.Asp656Tyr)
c.1825G>T (p.Asp609Tyr)
n.1109G>T
n.354+13645C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96393297C=CA1565402612PCSK1c.1966G= (p.Asp656=)
c.1825G= (p.Asp609=)
n.1109G=
n.354+13645C=
5g.96393297C>GCA360477127PCSK1c.1966G>C (p.Asp656His)
c.1825G>C (p.Asp609His)
n.1109G>C
n.354+13645C>G
5g.96393297C>TCA360477128PCSK1c.1966G>A (p.Asp656Asn)
c.1825G>A (p.Asp609Asn)
n.1109G>A
n.354+13645C>T
 gnomAD v4 COSMIC
5g.96393298C>ACA360477129PCSK1c.1965G>T (p.Arg655Ser)
c.1824G>T (p.Arg608Ser)
n.1108G>T
n.354+13646C>A
5g.96393298C=CA1565402613PCSK1c.1965G= (p.Arg655=)
c.1824G= (p.Arg608=)
n.1108G=
n.354+13646C=
5g.96393298C>GCA360477130PCSK1c.1965G>C (p.Arg655Ser)
c.1824G>C (p.Arg608Ser)
n.1108G>C
n.354+13646C>G
5g.96393298C>TCA445719889PCSK1c.1965G>A (p.Arg655=)
c.1824G>A (p.Arg608=)
n.1108G>A
n.354+13646C>T
 dbSNP gnomAD v2
5g.96393299C>ACA360477131PCSK1c.1964G>T (p.Arg655Met)
c.1823G>T (p.Arg608Met)
n.1107G>T
n.354+13647C>A
5g.96393299C>GCA360477132PCSK1c.1964G>C (p.Arg655Thr)
c.1823G>C (p.Arg608Thr)
n.1107G>C
n.354+13647C>G
5g.96393299C>TCA360477133PCSK1c.1964G>A (p.Arg655Lys)
c.1823G>A (p.Arg608Lys)
n.1107G>A
n.354+13647C>T
5g.96393300T>ACA360477134PCSK1c.1963A>T (p.Arg655Trp)
c.1822A>T (p.Arg608Trp)
n.1106A>T
n.354+13648T>A
5g.96393300T>CCA360477135PCSK1c.1963A>G (p.Arg655Gly)
c.1822A>G (p.Arg608Gly)
n.1106A>G
n.354+13648T>C
5g.96393300T>GCA445719890PCSK1c.1963A>C (p.Arg655=)
c.1822A>C (p.Arg608=)
n.1106A>C
n.354+13648T>G
5g.96393301C>ACA445719891PCSK1c.1962G>T (p.Arg654=)
c.1821G>T (p.Arg607=)
n.1105G>T
n.354+13649C>A
5g.96393301C>GCA445719892PCSK1c.1962G>C (p.Arg654=)
c.1821G>C (p.Arg607=)
n.1105G>C
n.354+13649C>G
5g.96393301C>TCA445719893PCSK1c.1962G>A (p.Arg654=)
c.1821G>A (p.Arg607=)
n.1105G>A
n.354+13649C>T
 gnomAD v4
5g.96393302C>ACA360477136PCSK1c.1961G>T (p.Arg654Leu)
c.1820G>T (p.Arg607Leu)
n.1104G>T
n.354+13650C>A
5g.96393302C=CA1565402615PCSK1c.1961G= (p.Arg654=)
c.1820G= (p.Arg607=)
n.1104G=
n.354+13650C=
5g.96393302C>GCA360477137PCSK1c.1961G>C (p.Arg654Pro)
c.1820G>C (p.Arg607Pro)
n.1104G>C
n.354+13650C>G
5g.96393302C>TCA3350075PCSK1c.1961G>A (p.Arg654Gln)
c.1820G>A (p.Arg607Gln)
n.1104G>A
n.354+13650C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.96393303G>ACA3350076PCSK1c.1960C>T (p.Arg654Trp)
c.1819C>T (p.Arg607Trp)
n.1103C>T
n.354+13651G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.96393303G>CCA360477138PCSK1c.1960C>G (p.Arg654Gly)
c.1819C>G (p.Arg607Gly)
n.1103C>G
n.354+13651G>C
5g.96393303G=CA1565402617PCSK1c.1960C= (p.Arg654=)
c.1819C= (p.Arg607=)
n.1103C=
n.354+13651G=
5g.96393303G>TCA445719894PCSK1c.1960C>A (p.Arg654=)
c.1819C>A (p.Arg607=)
n.1103C>A
n.354+13651G>T
5g.96393304G>ACA445719895PCSK1c.1959C>T (p.Gly653=)
c.1818C>T (p.Gly606=)
n.1102C>T
n.354+13652G>A
5g.96393304G>CCA445719896PCSK1c.1959C>G (p.Gly653=)
c.1818C>G (p.Gly606=)
n.1102C>G
n.354+13652G>C
5g.96393304G>TCA445719897PCSK1c.1959C>A (p.Gly653=)
c.1818C>A (p.Gly606=)
n.1102C>A
n.354+13652G>T
5g.96393305C>ACA122899802PCSK1c.1958G>T (p.Gly653Val)
c.1817G>T (p.Gly606Val)
n.1101G>T
n.354+13653C>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.96393305C=CA1565402622PCSK1c.1958G= (p.Gly653=)
c.1817G= (p.Gly606=)
n.1101G=
n.354+13653C=
5g.96393305C>GCA3350077PCSK1c.1958G>C (p.Gly653Ala)
c.1817G>C (p.Gly606Ala)
n.1101G>C
n.354+13653C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96393305C>TCA3350078PCSK1c.1958G>A (p.Gly653Asp)
c.1817G>A (p.Gly606Asp)
n.1101G>A
n.354+13653C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96393309delCA2767553605PCSK1c.1958del (p.Gly653AlafsTer?)
c.1817del (p.Gly606AlafsTer?)
n.1101del
n.354+13657del
5g.96393306C>ACA360477139PCSK1c.1957G>T (p.Gly653Cys)
c.1816G>T (p.Gly606Cys)
n.1100G>T
n.354+13654C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96393306C=CA1565402625PCSK1c.1957G= (p.Gly653=)
c.1816G= (p.Gly606=)
n.1100G=
n.354+13654C=
5g.96393306C>GCA360477140PCSK1c.1957G>C (p.Gly653Arg)
c.1816G>C (p.Gly606Arg)
n.1100G>C
n.354+13654C>G
5g.96393306C>TCA360477141PCSK1c.1957G>A (p.Gly653Ser)
c.1816G>A (p.Gly606Ser)
n.1100G>A
n.354+13654C>T
5g.96393307C>ACA445719898PCSK1c.1956G>T (p.Gly652=)
c.1815G>T (p.Gly605=)
n.1099G>T
n.354+13655C>A
 ClinVar
5g.96393307C>GCA445719899PCSK1c.1956G>C (p.Gly652=)
c.1815G>C (p.Gly605=)
n.1099G>C
n.354+13655C>G
5g.96393307C>TCA445719900PCSK1c.1956G>A (p.Gly652=)
c.1815G>A (p.Gly605=)
n.1099G>A
n.354+13655C>T
 COSMIC
5g.96393308C>ACA360477144PCSK1c.1955G>T (p.Gly652Val)
c.1814G>T (p.Gly605Val)
n.1098G>T
n.354+13656C>A
 dbSNP
5g.96393308C=CA1565402627PCSK1c.1955G= (p.Gly652=)
c.1814G= (p.Gly605=)
n.1098G=
n.354+13656C=
5g.96393308C>GCA360477142PCSK1c.1955G>C (p.Gly652Ala)
c.1814G>C (p.Gly605Ala)
n.1098G>C
n.354+13656C>G
5g.96393308C>TCA360477143PCSK1c.1955G>A (p.Gly652Glu)
c.1814G>A (p.Gly605Glu)
n.1098G>A
n.354+13656C>T
5g.96393309C>ACA360477145PCSK1c.1954G>T (p.Gly652Trp)
c.1813G>T (p.Gly605Trp)
n.1097G>T
n.354+13657C>A
5g.96393309C>GCA360477146PCSK1c.1954G>C (p.Gly652Arg)
c.1813G>C (p.Gly605Arg)
n.1097G>C
n.354+13657C>G
5g.96393309C>TCA360477147PCSK1c.1954G>A (p.Gly652Arg)
c.1813G>A (p.Gly605Arg)
n.1097G>A
n.354+13657C>T
5g.96393310T>ACA445719901PCSK1c.1953A>T (p.Val651=)
c.1812A>T (p.Val604=)
n.1096A>T
n.354+13658T>A
5g.96393310T>CCA445719902PCSK1c.1953A>G (p.Val651=)
c.1812A>G (p.Val604=)
n.1096A>G
n.354+13658T>C
5g.96393310T>GCA445719903PCSK1c.1953A>C (p.Val651=)
c.1812A>C (p.Val604=)
n.1096A>C
n.354+13658T>G
5g.96393311A=CA1565402629PCSK1c.1952T= (p.Val651=)
c.1811T= (p.Val604=)
n.1095T=
n.354+13659A=
5g.96393311A>CCA360477148PCSK1c.1952T>G (p.Val651Gly)
c.1811T>G (p.Val604Gly)
n.1095T>G
n.354+13659A>C
5g.96393311A>GCA3350079PCSK1c.1952T>C (p.Val651Ala)
c.1811T>C (p.Val604Ala)
n.1095T>C
n.354+13659A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96393311A>TCA360477149PCSK1c.1952T>A (p.Val651Glu)
c.1811T>A (p.Val604Glu)
n.1095T>A
n.354+13659A>T
5g.96393312C>ACA360477150PCSK1c.1951G>T (p.Val651Leu)
c.1810G>T (p.Val604Leu)
n.1094G>T
n.354+13660C>A
5g.96393312C=CA1565402631PCSK1c.1951G= (p.Val651=)
c.1810G= (p.Val604=)
n.1094G=
n.354+13660C=
5g.96393312C>GCA360477151PCSK1c.1951G>C (p.Val651Leu)
c.1810G>C (p.Val604Leu)
n.1094G>C
n.354+13660C>G
5g.96393312C>TCA3350080PCSK1c.1951G>A (p.Val651Ile)
c.1810G>A (p.Val604Ile)
n.1094G>A
n.354+13660C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.96393313G>ACA3350081PCSK1c.1950C>T (p.Ser650=)
c.1809C>T (p.Ser603=)
n.1093C>T
n.354+13661G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.96393313G>CCA360477152PCSK1c.1950C>G (p.Ser650Arg)
c.1809C>G (p.Ser603Arg)
n.1093C>G
n.354+13661G>C
5g.96393313G=CA1565402643PCSK1c.1950C= (p.Ser650=)
c.1809C= (p.Ser603=)
n.1093C=
n.354+13661G=
5g.96393313G>TCA360477153PCSK1c.1950C>A (p.Ser650Arg)
c.1809C>A (p.Ser603Arg)
n.1093C>A
n.354+13661G>T
5g.96393323_96393325dupCA2674664690PCSK1c.1948_1950dup (p.Ser650_Val651insSer)
c.1807_1809dup (p.Ser603_Val604insSer)
n.1091_1093dup
n.354+13671_354+13673dup
 gnomAD v4
5g.96393323_96393325delCA2578365903PCSK1c.1948_1950del (p.Ser650del)
c.1807_1809del (p.Ser603del)
n.1091_1093del
n.354+13671_354+13673del
 gnomAD v4
5g.96393314C>ACA360477154PCSK1c.1949G>T (p.Ser650Ile)
c.1808G>T (p.Ser603Ile)
n.1092G>T
n.354+13662C>A
5g.96393314C>GCA360477156PCSK1c.1949G>C (p.Ser650Thr)
c.1808G>C (p.Ser603Thr)
n.1092G>C
n.354+13662C>G
5g.96393314C>TCA360477155PCSK1c.1949G>A (p.Ser650Asn)
c.1808G>A (p.Ser603Asn)
n.1092G>A
n.354+13662C>T
5g.96393315T>ACA360477157PCSK1c.1948A>T (p.Ser650Cys)
c.1807A>T (p.Ser603Cys)
n.1091A>T
n.354+13663T>A
5g.96393315T>CCA360477159PCSK1c.1948A>G (p.Ser650Gly)
c.1807A>G (p.Ser603Gly)
n.1091A>G
n.354+13663T>C
5g.96393315T>GCA360477158PCSK1c.1948A>C (p.Ser650Arg)
c.1807A>C (p.Ser603Arg)
n.1091A>C
n.354+13663T>G
5g.96393316G>ACA445719904PCSK1c.1947C>T (p.Ser649=)
c.1806C>T (p.Ser602=)
n.1090C>T
n.354+13664G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96393316G>CCA360477160PCSK1c.1947C>G (p.Ser649Arg)
c.1806C>G (p.Ser602Arg)
n.1090C>G
n.354+13664G>C
5g.96393316G=CA1565402645PCSK1c.1947C= (p.Ser649=)
c.1806C= (p.Ser602=)
n.1090C=
n.354+13664G=
5g.96393316G>TCA360477161PCSK1c.1947C>A (p.Ser649Arg)
c.1806C>A (p.Ser602Arg)
n.1090C>A
n.354+13664G>T
5g.96393317C>ACA360477162PCSK1c.1946G>T (p.Ser649Ile)
c.1805G>T (p.Ser602Ile)
n.1089G>T
n.354+13665C>A
5g.96393317C=CA1565402647PCSK1c.1946G= (p.Ser649=)
c.1805G= (p.Ser602=)
n.1089G=
n.354+13665C=
5g.96393317C>GCA360477164PCSK1c.1946G>C (p.Ser649Thr)
c.1805G>C (p.Ser602Thr)
n.1089G>C
n.354+13665C>G
5g.96393317C>TCA360477163PCSK1c.1946G>A (p.Ser649Asn)
c.1805G>A (p.Ser602Asn)
n.1089G>A
n.354+13665C>T
 dbSNP
5g.96393318T>ACA360477165PCSK1c.1945A>T (p.Ser649Cys)
c.1804A>T (p.Ser602Cys)
n.1088A>T
n.354+13666T>A
5g.96393318T>CCA360477167PCSK1c.1945A>G (p.Ser649Gly)
c.1804A>G (p.Ser602Gly)
n.1088A>G
n.354+13666T>C
5g.96393318T>GCA360477166PCSK1c.1945A>C (p.Ser649Arg)
c.1804A>C (p.Ser602Arg)
n.1088A>C
n.354+13666T>G
5g.96393319G>ACA445719905PCSK1c.1944C>T (p.Ser648=)
c.1803C>T (p.Ser601=)
n.1087C>T
n.354+13667G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96393319G>CCA360477168PCSK1c.1944C>G (p.Ser648Arg)
c.1803C>G (p.Ser601Arg)
n.1087C>G
n.354+13667G>C
5g.96393319G=CA1565402649PCSK1c.1944C= (p.Ser648=)
c.1803C= (p.Ser601=)
n.1087C=
n.354+13667G=
5g.96393319G>TCA360477169PCSK1c.1944C>A (p.Ser648Arg)
c.1803C>A (p.Ser601Arg)
n.1087C>A
n.354+13667G>T
5g.96393320C>ACA360477170PCSK1c.1943G>T (p.Ser648Ile)
c.1802G>T (p.Ser601Ile)
n.1086G>T
n.354+13668C>A
5g.96393320C>GCA360477171PCSK1c.1943G>C (p.Ser648Thr)
c.1802G>C (p.Ser601Thr)
n.1086G>C
n.354+13668C>G
5g.96393320C>TCA360477172PCSK1c.1943G>A (p.Ser648Asn)
c.1802G>A (p.Ser601Asn)
n.1086G>A
n.354+13668C>T
5g.96393321T>ACA360477173PCSK1c.1942A>T (p.Ser648Cys)
c.1801A>T (p.Ser601Cys)
n.1085A>T
n.354+13669T>A
5g.96393321T>CCA360477174PCSK1c.1942A>G (p.Ser648Gly)
c.1801A>G (p.Ser601Gly)
n.1085A>G
n.354+13669T>C
5g.96393321T>GCA360477175PCSK1c.1942A>C (p.Ser648Arg)
c.1801A>C (p.Ser601Arg)
n.1085A>C
n.354+13669T>G
5g.96393322G>ACA445719906PCSK1c.1941C>T (p.Ser647=)
c.1800C>T (p.Ser600=)
n.1084C>T
n.354+13670G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96393322G>CCA360477176PCSK1c.1941C>G (p.Ser647Arg)
c.1800C>G (p.Ser600Arg)
n.1084C>G
n.354+13670G>C
5g.96393322G=CA1565402651PCSK1c.1941C= (p.Ser647=)
c.1800C= (p.Ser600=)
n.1084C=
n.354+13670G=
5g.96393322G>TCA360477177PCSK1c.1941C>A (p.Ser647Arg)
c.1800C>A (p.Ser600Arg)
n.1084C>A
n.354+13670G>T
5g.96393323C>ACA360477178PCSK1c.1940G>T (p.Ser647Ile)
c.1799G>T (p.Ser600Ile)
n.1083G>T
n.354+13671C>A
5g.96393323C>GCA360477179PCSK1c.1940G>C (p.Ser647Thr)
c.1799G>C (p.Ser600Thr)
n.1083G>C
n.354+13671C>G
5g.96393323C>TCA360477180PCSK1c.1940G>A (p.Ser647Asn)
c.1799G>A (p.Ser600Asn)
n.1083G>A
n.354+13671C>T
5g.96393324T>ACA360477183PCSK1c.1939A>T (p.Ser647Cys)
c.1798A>T (p.Ser600Cys)
n.1082A>T
n.354+13672T>A
 gnomAD v4
5g.96393324T>CCA360477182PCSK1c.1939A>G (p.Ser647Gly)
c.1798A>G (p.Ser600Gly)
n.1082A>G
n.354+13672T>C
5g.96393324T>GCA360477181PCSK1c.1939A>C (p.Ser647Arg)
c.1798A>C (p.Ser600Arg)
n.1082A>C
n.354+13672T>G
 gnomAD v4
5g.96393325G>ACA445719907PCSK1c.1938C>T (p.Pro646=)
c.1797C>T (p.Pro599=)
n.1081C>T
n.354+13673G>A
5g.96393325G>CCA445719908PCSK1c.1938C>G (p.Pro646=)
c.1797C>G (p.Pro599=)
n.1081C>G
n.354+13673G>C
 gnomAD v4
5g.96393325G>TCA445719909PCSK1c.1938C>A (p.Pro646=)
c.1797C>A (p.Pro599=)
n.1081C>A
n.354+13673G>T
5g.96393326G>ACA360477184PCSK1c.1937C>T (p.Pro646Leu)
c.1796C>T (p.Pro599Leu)
n.1080C>T
n.354+13674G>A
5g.96393326G>CCA360477185PCSK1c.1937C>G (p.Pro646Arg)
c.1796C>G (p.Pro599Arg)
n.1080C>G
n.354+13674G>C
5g.96393326G>TCA360477186PCSK1c.1937C>A (p.Pro646His)
c.1796C>A (p.Pro599His)
n.1080C>A
n.354+13674G>T
 COSMIC
5g.96393327G>ACA360477187PCSK1c.1936C>T (p.Pro646Ser)
c.1795C>T (p.Pro599Ser)
n.1079C>T
n.354+13675G>A
 COSMIC
5g.96393327G>CCA360477188PCSK1c.1936C>G (p.Pro646Ala)
c.1795C>G (p.Pro599Ala)
n.1079C>G
n.354+13675G>C
5g.96393327G>TCA360477189PCSK1c.1936C>A (p.Pro646Thr)
c.1795C>A (p.Pro599Thr)
n.1079C>A
n.354+13675G>T
 gnomAD v4
5g.96393328G>ACA445719910PCSK1c.1935C>T (p.Ser645=)
c.1794C>T (p.Ser598=)
n.1078C>T
n.354+13676G>A
 gnomAD v4
5g.96393328G>CCA360477190PCSK1c.1935C>G (p.Ser645Arg)
c.1794C>G (p.Ser598Arg)
n.1078C>G
n.354+13676G>C
5g.96393328G=CA1565402653PCSK1c.1935C= (p.Ser645=)
c.1794C= (p.Ser598=)
n.1078C=
n.354+13676G=
5g.96393328G>TCA3350082PCSK1c.1935C>A (p.Ser645Arg)
c.1794C>A (p.Ser598Arg)
n.1078C>A
n.354+13676G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96393329C>ACA360477191PCSK1c.1934G>T (p.Ser645Ile)
c.1793G>T (p.Ser598Ile)
n.1077G>T
n.354+13677C>A
5g.96393329C>GCA360477192PCSK1c.1934G>C (p.Ser645Thr)
c.1793G>C (p.Ser598Thr)
n.1077G>C
n.354+13677C>G
5g.96393329C>TCA360477194PCSK1c.1934G>A (p.Ser645Asn)
c.1793G>A (p.Ser598Asn)
n.1077G>A
n.354+13677C>T
5g.96393330T>ACA360477200PCSK1c.1933A>T (p.Ser645Cys)
c.1792A>T (p.Ser598Cys)
n.1076A>T
n.354+13678T>A
5g.96393330T>CCA360477198PCSK1c.1933A>G (p.Ser645Gly)
c.1792A>G (p.Ser598Gly)
n.1076A>G
n.354+13678T>C
5g.96393330T>GCA360477196PCSK1c.1933A>C (p.Ser645Arg)
c.1792A>C (p.Ser598Arg)
n.1076A>C
n.354+13678T>G
5g.96393331T>ACA360477206PCSK1c.1932A>T (p.Lys644Asn)
c.1791A>T (p.Lys597Asn)
n.1075A>T
n.354+13679T>A
5g.96393331T>CCA445719911PCSK1c.1932A>G (p.Lys644=)
c.1791A>G (p.Lys597=)
n.1075A>G
n.354+13679T>C
5g.96393331T>GCA360477207PCSK1c.1932A>C (p.Lys644Asn)
c.1791A>C (p.Lys597Asn)
n.1075A>C
n.354+13679T>G
5g.96393332T>ACA360477209PCSK1c.1931A>T (p.Lys644Ile)
c.1790A>T (p.Lys597Ile)
n.1074A>T
n.354+13680T>A
5g.96393332T>CCA360477211PCSK1c.1931A>G (p.Lys644Arg)
c.1790A>G (p.Lys597Arg)
n.1074A>G
n.354+13680T>C
5g.96393332T>GCA360477212PCSK1c.1931A>C (p.Lys644Thr)
c.1790A>C (p.Lys597Thr)
n.1074A>C
n.354+13680T>G
5g.96393333T>ACA360477214PCSK1c.1930A>T (p.Lys644Ter)
c.1789A>T (p.Lys597Ter)
n.1073A>T
n.354+13681T>A
5g.96393333T>CCA360477215PCSK1c.1930A>G (p.Lys644Glu)
c.1789A>G (p.Lys597Glu)
n.1073A>G
n.354+13681T>C
5g.96393333T>GCA360477217PCSK1c.1930A>C (p.Lys644Gln)
c.1789A>C (p.Lys597Gln)
n.1073A>C
n.354+13681T>G
5g.96393334G>ACA445719912PCSK1c.1929C>T (p.Ser643=)
c.1788C>T (p.Ser596=)
n.1072C>T
n.354+13682G>A
 gnomAD v4
5g.96393334G>CCA445719913PCSK1c.1929C>G (p.Ser643=)
c.1788C>G (p.Ser596=)
n.1072C>G
n.354+13682G>C
5g.96393334G>TCA445719914PCSK1c.1929C>A (p.Ser643=)
c.1788C>A (p.Ser596=)
n.1072C>A
n.354+13682G>T
5g.96393335G>ACA360477219PCSK1c.1928C>T (p.Ser643Phe)
c.1787C>T (p.Ser596Phe)
n.1071C>T
n.354+13683G>A
 COSMIC
5g.96393335G>CCA3350083PCSK1c.1928C>G (p.Ser643Cys)
c.1787C>G (p.Ser596Cys)
n.1071C>G
n.354+13683G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96393335G=CA1565402655PCSK1c.1928C= (p.Ser643=)
c.1787C= (p.Ser596=)
n.1071C=
n.354+13683G=
5g.96393335G>TCA360477221PCSK1c.1928C>A (p.Ser643Tyr)
c.1787C>A (p.Ser596Tyr)
n.1071C>A
n.354+13683G>T
5g.96393336A>CCA360477226PCSK1c.1927T>G (p.Ser643Ala)
c.1786T>G (p.Ser596Ala)
n.1070T>G
n.354+13684A>C
5g.96393336A>GCA360477224PCSK1c.1927T>C (p.Ser643Pro)
c.1786T>C (p.Ser596Pro)
n.1070T>C
n.354+13684A>G
5g.96393336A>TCA360477223PCSK1c.1927T>A (p.Ser643Thr)
c.1786T>A (p.Ser596Thr)
n.1070T>A
n.354+13684A>T
5g.96393337C>ACA445719915PCSK1c.1926G>T (p.Val642=)
c.1785G>T (p.Val595=)
n.1069G>T
n.354+13685C>A
 gnomAD v4
5g.96393337C=CA1565402657PCSK1c.1926G= (p.Val642=)
c.1785G= (p.Val595=)
n.1069G=
n.354+13685C=
5g.96393337C>GCA445719916PCSK1c.1926G>C (p.Val642=)
c.1785G>C (p.Val595=)
n.1069G>C
n.354+13685C>G
5g.96393337C>TCA445719917PCSK1c.1926G>A (p.Val642=)
c.1785G>A (p.Val595=)
n.1069G>A
n.354+13685C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.96393338A>CCA360477228PCSK1c.1925T>G (p.Val642Gly)
c.1784T>G (p.Val595Gly)
n.1068T>G
n.354+13686A>C
5g.96393338A>GCA360477230PCSK1c.1925T>C (p.Val642Ala)
c.1784T>C (p.Val595Ala)
n.1068T>C
n.354+13686A>G
5g.96393338A>TCA360477232PCSK1c.1925T>A (p.Val642Glu)
c.1784T>A (p.Val595Glu)
n.1068T>A
n.354+13686A>T
5g.96393339C>ACA360477234PCSK1c.1924G>T (p.Val642Leu)
c.1783G>T (p.Val595Leu)
n.1067G>T
n.354+13687C>A
5g.96393339C=CA1565402659PCSK1c.1924G= (p.Val642=)
c.1783G= (p.Val595=)
n.1067G=
n.354+13687C=
5g.96393339C>GCA360477236PCSK1c.1924G>C (p.Val642Leu)
c.1783G>C (p.Val595Leu)
n.1067G>C
n.354+13687C>G
 dbSNP
5g.96393339C>TCA360477238PCSK1c.1924G>A (p.Val642Met)
c.1783G>A (p.Val595Met)
n.1067G>A
n.354+13687C>T
5g.96393340C>ACA445719918PCSK1c.1923G>T (p.Leu641=)
c.1782G>T (p.Leu594=)
n.1066G>T
n.354+13688C>A
5g.96393340C=CA1565402661PCSK1c.1923G= (p.Leu641=)
c.1782G= (p.Leu594=)
n.1066G=
n.354+13688C=
5g.96393340C>GCA445719919PCSK1c.1923G>C (p.Leu641=)
c.1782G>C (p.Leu594=)
n.1066G>C
n.354+13688C>G
5g.96393340C>TCA3350084PCSK1c.1923G>A (p.Leu641=)
c.1782G>A (p.Leu594=)
n.1066G>A
n.354+13688C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96393341A>CCA360477242PCSK1c.1922T>G (p.Leu641Arg)
c.1781T>G (p.Leu594Arg)
n.1065T>G
n.354+13689A>C
5g.96393341A>GCA360477244PCSK1c.1922T>C (p.Leu641Pro)
c.1781T>C (p.Leu594Pro)
n.1065T>C
n.354+13689A>G
5g.96393341A>TCA360477246PCSK1c.1922T>A (p.Leu641Gln)
c.1781T>A (p.Leu594Gln)
n.1065T>A
n.354+13689A>T
5g.96393342G>ACA445719920PCSK1c.1921C>T (p.Leu641=)
c.1780C>T (p.Leu594=)
n.1064C>T
n.354+13690G>A
 dbSNP
5g.96393342G>CCA360477248PCSK1c.1921C>G (p.Leu641Val)
c.1780C>G (p.Leu594Val)
n.1064C>G
n.354+13690G>C
5g.96393342G=CA1565402664PCSK1c.1921C= (p.Leu641=)
c.1780C= (p.Leu594=)
n.1064C=
n.354+13690G=
5g.96393342G>TCA360477249PCSK1c.1921C>A (p.Leu641Met)
c.1780C>A (p.Leu594Met)
n.1064C>A
n.354+13690G>T
5g.96393343G>ACA3350086PCSK1c.1920C>T (p.Thr640=)
c.1779C>T (p.Thr593=)
n.1063C>T
n.354+13691G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96393343G>CCA3350085PCSK1c.1920C>G (p.Thr640=)
c.1779C>G (p.Thr593=)
n.1063C>G
n.354+13691G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.96393343G=CA1565402666PCSK1c.1920C= (p.Thr640=)
c.1779C= (p.Thr593=)
n.1063C=
n.354+13691G=
5g.96393343G>TCA445719921PCSK1c.1920C>A (p.Thr640=)
c.1779C>A (p.Thr593=)
n.1063C>A
n.354+13691G>T
5g.96393344G>ACA3350087PCSK1c.1919C>T (p.Thr640Ile)
c.1778C>T (p.Thr593Ile)
n.1062C>T
n.354+13692G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96393344G>CCA360477255PCSK1c.1919C>G (p.Thr640Ser)
c.1778C>G (p.Thr593Ser)
n.1062C>G
n.354+13692G>C
 gnomAD v4
5g.96393344G=CA1565402669PCSK1c.1919C= (p.Thr640=)
c.1778C= (p.Thr593=)
n.1062C=
n.354+13692G=
5g.96393344G>TCA360477254PCSK1c.1919C>A (p.Thr640Asn)
c.1778C>A (p.Thr593Asn)
n.1062C>A
n.354+13692G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96393345T>ACA360477256PCSK1c.1918A>T (p.Thr640Ser)
c.1777A>T (p.Thr593Ser)
n.1061A>T
n.354+13693T>A
5g.96393345T>CCA3350089PCSK1c.1918A>G (p.Thr640Ala)
c.1777A>G (p.Thr593Ala)
n.1061A>G
n.354+13693T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96393345T>GCA360477257PCSK1c.1918A>C (p.Thr640Pro)
c.1777A>C (p.Thr593Pro)
n.1061A>C
n.354+13693T>G
5g.96393345T=CA1565402671PCSK1c.1918A= (p.Thr640=)
c.1777A= (p.Thr593=)
n.1061A=
n.354+13693T=
5g.96393345_96393357delinsTGTTCTCCTTAGGCA1565402673PCSK1c.1906_1918delinsCCTAAGGAGAACA (p.Pro636=)
c.1765_1777delinsCCTAAGGAGAACA (p.Pro589=)
n.1049_1061delinsCCTAAGGAGAACA
n.354+13693_354+13705delinsTGTTCTCCTTAGG
5g.96393346G>ACA445719922PCSK1c.1917C>T (p.Asn639=)
c.1776C>T (p.Asn592=)
n.1060C>T
n.354+13694G>A
5g.96393346G>CCA360477258PCSK1c.1917C>G (p.Asn639Lys)
c.1776C>G (p.Asn592Lys)
n.1060C>G
n.354+13694G>C
5g.96393346G>TCA360477259PCSK1c.1917C>A (p.Asn639Lys)
c.1776C>A (p.Asn592Lys)
n.1060C>A
n.354+13694G>T
5g.96393352_96393363delCA3350088PCSK1c.1906_1917del (p.Pro636_Asn639del)
c.1765_1776del (p.Pro589_Asn592del)
n.1049_1060del
n.354+13700_354+13711del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96393347T>ACA360477260PCSK1c.1916A>T (p.Asn639Ile)
c.1775A>T (p.Asn592Ile)
n.1059A>T
n.354+13695T>A
5g.96393347T>CCA360477261PCSK1c.1916A>G (p.Asn639Ser)
c.1775A>G (p.Asn592Ser)
n.1059A>G
n.354+13695T>C
 dbSNP
5g.96393347T>GCA360477262PCSK1c.1916A>C (p.Asn639Thr)
c.1775A>C (p.Asn592Thr)
n.1059A>C
n.354+13695T>G
5g.96393347T=CA1565402677PCSK1c.1916A= (p.Asn639=)
c.1775A= (p.Asn592=)
n.1059A=
n.354+13695T=
5g.96393348T>ACA360477263PCSK1c.1915A>T (p.Asn639Tyr)
c.1774A>T (p.Asn592Tyr)
n.1058A>T
n.354+13696T>A
5g.96393348T>CCA360477265PCSK1c.1915A>G (p.Asn639Asp)
c.1774A>G (p.Asn592Asp)
n.1058A>G
n.354+13696T>C
5g.96393348T>GCA360477266PCSK1c.1915A>C (p.Asn639His)
c.1774A>C (p.Asn592His)
n.1058A>C
n.354+13696T>G
5g.96393349C>ACA360477268PCSK1c.1914G>T (p.Glu638Asp)
c.1773G>T (p.Glu591Asp)
n.1057G>T
n.354+13697C>A
5g.96393349C=CA1565402679PCSK1c.1914G= (p.Glu638=)
c.1773G= (p.Glu591=)
n.1057G=
n.354+13697C=
5g.96393349C>GCA122899898PCSK1c.1914G>C (p.Glu638Asp)
c.1773G>C (p.Glu591Asp)
n.1057G>C
n.354+13697C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96393349C>TCA445719923PCSK1c.1914G>A (p.Glu638=)
c.1773G>A (p.Glu591=)
n.1057G>A
n.354+13697C>T
 dbSNP
5g.96393350T>ACA360477270PCSK1c.1913A>T (p.Glu638Val)
c.1772A>T (p.Glu591Val)
n.1056A>T
n.354+13698T>A
5g.96393350T>CCA360477272PCSK1c.1913A>G (p.Glu638Gly)
c.1772A>G (p.Glu591Gly)
n.1056A>G
n.354+13698T>C
5g.96393350T>GCA360477274PCSK1c.1913A>C (p.Glu638Ala)
c.1772A>C (p.Glu591Ala)
n.1056A>C
n.354+13698T>G
5g.96393351C>ACA360477276PCSK1c.1912G>T (p.Glu638Ter)
c.1771G>T (p.Glu591Ter)
n.1055G>T
n.354+13699C>A
5g.96393351C=CA1565402682PCSK1c.1912G= (p.Glu638=)
c.1771G= (p.Glu591=)
n.1055G=
n.354+13699C=
5g.96393351C>GCA360477278PCSK1c.1912G>C (p.Glu638Gln)
c.1771G>C (p.Glu591Gln)
n.1055G>C
n.354+13699C>G
5g.96393351C>TCA360477280PCSK1c.1912G>A (p.Glu638Lys)
c.1771G>A (p.Glu591Lys)
n.1055G>A
n.354+13699C>T
 dbSNP
5g.96393352C>ACA360477282PCSK1c.1911G>T (p.Lys637Asn)
c.1770G>T (p.Lys590Asn)
n.1054G>T
n.354+13700C>A
5g.96393352C>GCA360477284PCSK1c.1911G>C (p.Lys637Asn)
c.1770G>C (p.Lys590Asn)
n.1054G>C
n.354+13700C>G
5g.96393352C>TCA445719924PCSK1c.1911G>A (p.Lys637=)
c.1770G>A (p.Lys590=)
n.1054G>A
n.354+13700C>T
5g.96393353T>ACA360477285PCSK1c.1910A>T (p.Lys637Met)
c.1769A>T (p.Lys590Met)
n.1053A>T
n.354+13701T>A
5g.96393353T>CCA360477287PCSK1c.1910A>G (p.Lys637Arg)
c.1769A>G (p.Lys590Arg)
n.1053A>G
n.354+13701T>C
5g.96393353T>GCA360477289PCSK1c.1910A>C (p.Lys637Thr)
c.1769A>C (p.Lys590Thr)
n.1053A>C
n.354+13701T>G
 COSMIC
5g.96393354T>ACA360477295PCSK1c.1909A>T (p.Lys637Ter)
c.1768A>T (p.Lys590Ter)
n.1052A>T
n.354+13702T>A
5g.96393354T>CCA360477292PCSK1c.1909A>G (p.Lys637Glu)
c.1768A>G (p.Lys590Glu)
n.1052A>G
n.354+13702T>C
5g.96393354T>GCA360477291PCSK1c.1909A>C (p.Lys637Gln)
c.1768A>C (p.Lys590Gln)
n.1052A>C
n.354+13702T>G
5g.96393355A>CCA445719925PCSK1c.1908T>G (p.Pro636=)
c.1767T>G (p.Pro589=)
n.1051T>G
n.354+13703A>C
5g.96393355A>GCA445719926PCSK1c.1908T>C (p.Pro636=)
c.1767T>C (p.Pro589=)
n.1051T>C
n.354+13703A>G
5g.96393355A>TCA445719927PCSK1c.1908T>A (p.Pro636=)
c.1767T>A (p.Pro589=)
n.1051T>A
n.354+13703A>T
5g.96393356G>ACA360477296PCSK1c.1907C>T (p.Pro636Leu)
c.1766C>T (p.Pro589Leu)
n.1050C>T
n.354+13704G>A
5g.96393356G>CCA360477297PCSK1c.1907C>G (p.Pro636Arg)
c.1766C>G (p.Pro589Arg)
n.1050C>G
n.354+13704G>C
5g.96393356G>TCA360477299PCSK1c.1907C>A (p.Pro636His)
c.1766C>A (p.Pro589His)
n.1050C>A
n.354+13704G>T
5g.96393357G>ACA360477301PCSK1c.1906C>T (p.Pro636Ser)
c.1765C>T (p.Pro589Ser)
n.1049C>T
n.354+13705G>A
 gnomAD v4
5g.96393357G>CCA360477302PCSK1c.1906C>G (p.Pro636Ala)
c.1765C>G (p.Pro589Ala)
n.1049C>G
n.354+13705G>C
 gnomAD v4
5g.96393357G>TCA360477304PCSK1c.1906C>A (p.Pro636Thr)
c.1765C>A (p.Pro589Thr)
n.1049C>A
n.354+13705G>T
5g.96393358G>ACA122899899PCSK1c.1905C>T (p.Asn635=)
c.1764C>T (p.Asn588=)
n.1048C>T
n.354+13706G>A
 dbSNP
5g.96393358G>CCA360477305PCSK1c.1905C>G (p.Asn635Lys)
c.1764C>G (p.Asn588Lys)
n.1048C>G
n.354+13706G>C
5g.96393358G=CA1565402683PCSK1c.1905C= (p.Asn635=)
c.1764C= (p.Asn588=)
n.1048C=
n.354+13706G=
5g.96393358G>TCA360477306PCSK1c.1905C>A (p.Asn635Lys)
c.1764C>A (p.Asn588Lys)
n.1048C>A
n.354+13706G>T
5g.96393359T>ACA360477307PCSK1c.1904A>T (p.Asn635Ile)
c.1763A>T (p.Asn588Ile)
n.1047A>T
n.354+13707T>A
5g.96393359T>CCA360477308PCSK1c.1904A>G (p.Asn635Ser)
c.1763A>G (p.Asn588Ser)
n.1047A>G
n.354+13707T>C
 gnomAD v4
5g.96393359T>GCA360477310PCSK1c.1904A>C (p.Asn635Thr)
c.1763A>C (p.Asn588Thr)
n.1047A>C
n.354+13707T>G
5g.96393360T>ACA360477316PCSK1c.1903A>T (p.Asn635Tyr)
c.1762A>T (p.Asn588Tyr)
n.1046A>T
n.354+13708T>A
5g.96393360T>CCA360477314PCSK1c.1903A>G (p.Asn635Asp)
c.1762A>G (p.Asn588Asp)
n.1046A>G
n.354+13708T>C
5g.96393360T>GCA360477312PCSK1c.1903A>C (p.Asn635His)
c.1762A>C (p.Asn588His)
n.1046A>C
n.354+13708T>G
5g.96393361C>ACA360477318PCSK1c.1902G>T (p.Glu634Asp)
c.1761G>T (p.Glu587Asp)
n.1045G>T
n.354+13709C>A
5g.96393361C>GCA360477330PCSK1c.1902G>C (p.Glu634Asp)
c.1761G>C (p.Glu587Asp)
n.1045G>C
n.354+13709C>G
5g.96393361C>TCA445719932PCSK1c.1902G>A (p.Glu634=)
c.1761G>A (p.Glu587=)
n.1045G>A
n.354+13709C>T
5g.96393362T>ACA360477331PCSK1c.1901A>T (p.Glu634Val)
c.1760A>T (p.Glu587Val)
n.1044A>T
n.354+13710T>A
5g.96393362T>CCA360477332PCSK1c.1901A>G (p.Glu634Gly)
c.1760A>G (p.Glu587Gly)
n.1044A>G
n.354+13710T>C
 gnomAD v4
5g.96393362T>GCA360477333PCSK1c.1901A>C (p.Glu634Ala)
c.1760A>C (p.Glu587Ala)
n.1044A>C
n.354+13710T>G
5g.96393363C>ACA360477335PCSK1c.1900G>T (p.Glu634Ter)
c.1759G>T (p.Glu587Ter)
n.1043G>T
n.354+13711C>A
 dbSNP
5g.96393363C=CA1565402686PCSK1c.1900G= (p.Glu634=)
c.1759G= (p.Glu587=)
n.1043G=
n.354+13711C=
5g.96393363C>GCA3350090PCSK1c.1900G>C (p.Glu634Gln)
c.1759G>C (p.Glu587Gln)
n.1043G>C
n.354+13711C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96393363C>TCA360477338PCSK1c.1900G>A (p.Glu634Lys)
c.1759G>A (p.Glu587Lys)
n.1043G>A
n.354+13711C>T
 gnomAD v4
5g.96393364T>ACA360477342PCSK1c.1899A>T (p.Gln633His)
c.1758A>T (p.Gln586His)
n.1042A>T
n.354+13712T>A
5g.96393364T>CCA445719937PCSK1c.1899A>G (p.Gln633=)
c.1758A>G (p.Gln586=)
n.1042A>G
n.354+13712T>C
5g.96393364T>GCA360477343PCSK1c.1899A>C (p.Gln633His)
c.1758A>C (p.Gln586His)
n.1042A>C
n.354+13712T>G
5g.96393365T>ACA3350091PCSK1c.1898A>T (p.Gln633Leu)
c.1757A>T (p.Gln586Leu)
n.1041A>T
n.354+13713T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96393365T>CCA360477347PCSK1c.1898A>G (p.Gln633Arg)
c.1757A>G (p.Gln586Arg)
n.1041A>G
n.354+13713T>C
 gnomAD v4
5g.96393365T>GCA360477349PCSK1c.1898A>C (p.Gln633Pro)
c.1757A>C (p.Gln586Pro)
n.1041A>C
n.354+13713T>G
5g.96393365T=CA1565402687PCSK1c.1898A= (p.Gln633=)
c.1757A= (p.Gln586=)
n.1041A=
n.354+13713T=
5g.96393366G>ACA360477352PCSK1c.1897C>T (p.Gln633Ter)
c.1756C>T (p.Gln586Ter)
n.1040C>T
n.354+13714G>A
 gnomAD v4
5g.96393366G>CCA3350093PCSK1c.1897C>G (p.Gln633Glu)
c.1756C>G (p.Gln586Glu)
n.1040C>G
n.354+13714G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96393366G=CA1565402689PCSK1c.1897C= (p.Gln633=)
c.1756C= (p.Gln586=)
n.1040C=
n.354+13714G=
5g.96393366G>TCA3350092PCSK1c.1897C>A (p.Gln633Lys)
c.1756C>A (p.Gln586Lys)
n.1040C>A
n.354+13714G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96393367T>ACA445719939PCSK1c.1896A>T (p.Thr632=)
c.1755A>T (p.Thr585=)
n.1039A>T
n.354+13715T>A
5g.96393367T>CCA445719940PCSK1c.1896A>G (p.Thr632=)
c.1755A>G (p.Thr585=)
n.1039A>G
n.354+13715T>C
5g.96393367T>GCA445719941PCSK1c.1896A>C (p.Thr632=)
c.1755A>C (p.Thr585=)
n.1039A>C
n.354+13715T>G
 gnomAD v4
5g.96393368G>ACA3350094PCSK1c.1895C>T (p.Thr632Ile)
c.1754C>T (p.Thr585Ile)
n.1038C>T
n.354+13716G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96393368G>CCA360477353PCSK1c.1895C>G (p.Thr632Arg)
c.1754C>G (p.Thr585Arg)
n.1038C>G
n.354+13716G>C
5g.96393368G=CA1565402691PCSK1c.1895C= (p.Thr632=)
c.1754C= (p.Thr585=)
n.1038C=
n.354+13716G=
5g.96393368G>TCA360477354PCSK1c.1895C>A (p.Thr632Lys)
c.1754C>A (p.Thr585Lys)
n.1038C>A
n.354+13716G>T
5g.96393369T>ACA360477355PCSK1c.1894A>T (p.Thr632Ser)
c.1753A>T (p.Thr585Ser)
n.1037A>T
n.354+13717T>A
5g.96393369T>CCA360477356PCSK1c.1894A>G (p.Thr632Ala)
c.1753A>G (p.Thr585Ala)
n.1037A>G
n.354+13717T>C
5g.96393369T>GCA360477358PCSK1c.1894A>C (p.Thr632Pro)
c.1753A>C (p.Thr585Pro)
n.1037A>C
n.354+13717T>G
5g.96393370G>ACA445719946PCSK1c.1893C>T (p.Pro631=)
c.1752C>T (p.Pro584=)
n.1036C>T
n.354+13718G>A
5g.96393370G>CCA445719947PCSK1c.1893C>G (p.Pro631=)
c.1752C>G (p.Pro584=)
n.1036C>G
n.354+13718G>C
 gnomAD v4
5g.96393370G>TCA445719948PCSK1c.1893C>A (p.Pro631=)
c.1752C>A (p.Pro584=)
n.1036C>A
n.354+13718G>T

Number of alleles fetched