Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.96393170T>ACA360476849PCSK1c.2093A>T (p.Glu698Val)
c.1952A>T (p.Glu651Val)
n.1236A>T
n.354+13518T>A
5g.96393170T>CCA360476850PCSK1c.2093A>G (p.Glu698Gly)
c.1952A>G (p.Glu651Gly)
n.1236A>G
n.354+13518T>C
 COSMIC
5g.96393170T>GCA360476851PCSK1c.2093A>C (p.Glu698Ala)
c.1952A>C (p.Glu651Ala)
n.1236A>C
n.354+13518T>G
5g.96393171C>ACA360476852PCSK1c.2092G>T (p.Glu698Ter)
c.1951G>T (p.Glu651Ter)
n.1235G>T
n.354+13519C>A
5g.96393171C>GCA360476853PCSK1c.2092G>C (p.Glu698Gln)
c.1951G>C (p.Glu651Gln)
n.1235G>C
n.354+13519C>G
 gnomAD v4
5g.96393171C>TCA360476854PCSK1c.2092G>A (p.Glu698Lys)
c.1951G>A (p.Glu651Lys)
n.1235G>A
n.354+13519C>T
5g.96393172A>CCA360476855PCSK1c.2091T>G (p.Tyr697Ter)
c.1950T>G (p.Tyr650Ter)
n.1234T>G
n.354+13520A>C
5g.96393172A>GCA445719795PCSK1c.2091T>C (p.Tyr697=)
c.1950T>C (p.Tyr650=)
n.1234T>C
n.354+13520A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.96393172A>TCA360476856PCSK1c.2091T>A (p.Tyr697Ter)
c.1950T>A (p.Tyr650Ter)
n.1234T>A
n.354+13520A>T
5g.96393173T>ACA360476857PCSK1c.2090A>T (p.Tyr697Phe)
c.1949A>T (p.Tyr650Phe)
n.1233A>T
n.354+13521T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96393173T>CCA360476858PCSK1c.2090A>G (p.Tyr697Cys)
c.1949A>G (p.Tyr650Cys)
n.1233A>G
n.354+13521T>C
5g.96393173T>GCA3350055PCSK1c.2090A>C (p.Tyr697Ser)
c.1949A>C (p.Tyr650Ser)
n.1233A>C
n.354+13521T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96393173T=CA1565402442PCSK1c.2090A= (p.Tyr697=)
c.1949A= (p.Tyr650=)
n.1233A=
n.354+13521T=
5g.96393174A>CCA360476860PCSK1c.2089T>G (p.Tyr697Asp)
c.1948T>G (p.Tyr650Asp)
n.1232T>G
n.354+13522A>C
5g.96393174A>GCA360476861PCSK1c.2089T>C (p.Tyr697His)
c.1948T>C (p.Tyr650His)
n.1232T>C
n.354+13522A>G
 gnomAD v4
5g.96393174A>TCA360476859PCSK1c.2089T>A (p.Tyr697Asn)
c.1948T>A (p.Tyr650Asn)
n.1232T>A
n.354+13522A>T
5g.96393175A=CA1565402444PCSK1c.2088T= (p.Pro696=)
c.1947T= (p.Pro649=)
n.1231T=
n.354+13523A=
5g.96393175A>CCA445719797PCSK1c.2088T>G (p.Pro696=)
c.1947T>G (p.Pro649=)
n.1231T>G
n.354+13523A>C
5g.96393175A>GCA3350056PCSK1c.2088T>C (p.Pro696=)
c.1947T>C (p.Pro649=)
n.1231T>C
n.354+13523A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96393175A>TCA445719798PCSK1c.2088T>A (p.Pro696=)
c.1947T>A (p.Pro649=)
n.1231T>A
n.354+13523A>T
5g.96393176G>ACA360476862PCSK1c.2087C>T (p.Pro696Leu)
c.1946C>T (p.Pro649Leu)
n.1230C>T
n.354+13524G>A
5g.96393176G>CCA360476863PCSK1c.2087C>G (p.Pro696Arg)
c.1946C>G (p.Pro649Arg)
n.1230C>G
n.354+13524G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96393176G=CA1565402446PCSK1c.2087C= (p.Pro696=)
c.1946C= (p.Pro649=)
n.1230C=
n.354+13524G=
5g.96393176G>TCA360476864PCSK1c.2087C>A (p.Pro696His)
c.1946C>A (p.Pro649His)
n.1230C>A
n.354+13524G>T
5g.96393177G>ACA360476865PCSK1c.2086C>T (p.Pro696Ser)
c.1945C>T (p.Pro649Ser)
n.1229C>T
n.354+13525G>A
5g.96393177G>CCA360476866PCSK1c.2086C>G (p.Pro696Ala)
c.1945C>G (p.Pro649Ala)
n.1229C>G
n.354+13525G>C
5g.96393177G>TCA360476867PCSK1c.2086C>A (p.Pro696Thr)
c.1945C>A (p.Pro649Thr)
n.1229C>A
n.354+13525G>T
5g.96393178G>ACA445719800PCSK1c.2085C>T (p.Ile695=)
c.1944C>T (p.Ile648=)
n.1228C>T
n.354+13526G>A
5g.96393178G>CCA360476868PCSK1c.2085C>G (p.Ile695Met)
c.1944C>G (p.Ile648Met)
n.1228C>G
n.354+13526G>C
5g.96393178G>TCA445719799PCSK1c.2085C>A (p.Ile695=)
c.1944C>A (p.Ile648=)
n.1228C>A
n.354+13526G>T
 COSMIC
5g.96393179A>CCA360476869PCSK1c.2084T>G (p.Ile695Ser)
c.1943T>G (p.Ile648Ser)
n.1227T>G
n.354+13527A>C
 gnomAD v4
5g.96393179A>GCA360476870PCSK1c.2084T>C (p.Ile695Thr)
c.1943T>C (p.Ile648Thr)
n.1227T>C
n.354+13527A>G
5g.96393179A>TCA360476871PCSK1c.2084T>A (p.Ile695Asn)
c.1943T>A (p.Ile648Asn)
n.1227T>A
n.354+13527A>T
5g.96393180T>ACA360476872PCSK1c.2083A>T (p.Ile695Phe)
c.1942A>T (p.Ile648Phe)
n.1226A>T
n.354+13528T>A
 gnomAD v4 COSMIC
5g.96393180T>CCA360476873PCSK1c.2083A>G (p.Ile695Val)
c.1942A>G (p.Ile648Val)
n.1226A>G
n.354+13528T>C
5g.96393180T>GCA360476874PCSK1c.2083A>C (p.Ile695Leu)
c.1942A>C (p.Ile648Leu)
n.1226A>C
n.354+13528T>G
5g.96393181G>ACA445719801PCSK1c.2082C>T (p.Asn694=)
c.1941C>T (p.Asn647=)
n.1225C>T
n.354+13529G>A
 dbSNP
5g.96393181G>CCA360476876PCSK1c.2082C>G (p.Asn694Lys)
c.1941C>G (p.Asn647Lys)
n.1225C>G
n.354+13529G>C
 COSMIC
5g.96393181G=CA1565402449PCSK1c.2082C= (p.Asn694=)
c.1941C= (p.Asn647=)
n.1225C=
n.354+13529G=
5g.96393181G>TCA360476875PCSK1c.2082C>A (p.Asn694Lys)
c.1941C>A (p.Asn647Lys)
n.1225C>A
n.354+13529G>T
 gnomAD v4
5g.96393182T>ACA360476877PCSK1c.2081A>T (p.Asn694Ile)
c.1940A>T (p.Asn647Ile)
n.1224A>T
n.354+13530T>A
5g.96393182T>CCA360476878PCSK1c.2081A>G (p.Asn694Ser)
c.1940A>G (p.Asn647Ser)
n.1224A>G
n.354+13530T>C
 gnomAD v4
5g.96393182T>GCA360476879PCSK1c.2081A>C (p.Asn694Thr)
c.1940A>C (p.Asn647Thr)
n.1224A>C
n.354+13530T>G
 gnomAD v4
5g.96393183T>ACA360476880PCSK1c.2080A>T (p.Asn694Tyr)
c.1939A>T (p.Asn647Tyr)
n.1223A>T
n.354+13531T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96393183T>CCA360476881PCSK1c.2080A>G (p.Asn694Asp)
c.1939A>G (p.Asn647Asp)
n.1223A>G
n.354+13531T>C
5g.96393183T>GCA360476882PCSK1c.2080A>C (p.Asn694His)
c.1939A>C (p.Asn647His)
n.1223A>C
n.354+13531T>G
 gnomAD v4
5g.96393183T=CA1565402453PCSK1c.2080A= (p.Asn694=)
c.1939A= (p.Asn647=)
n.1223A=
n.354+13531T=
5g.96393184G>ACA445719802PCSK1c.2079C>T (p.Leu693=)
c.1938C>T (p.Leu646=)
n.1222C>T
n.354+13532G>A
 gnomAD v4
5g.96393184G>CCA445719804PCSK1c.2079C>G (p.Leu693=)
c.1938C>G (p.Leu646=)
n.1222C>G
n.354+13532G>C
5g.96393184G>TCA445719805PCSK1c.2079C>A (p.Leu693=)
c.1938C>A (p.Leu646=)
n.1222C>A
n.354+13532G>T
5g.96393185A>CCA360476883PCSK1c.2078T>G (p.Leu693Arg)
c.1937T>G (p.Leu646Arg)
n.1221T>G
n.354+13533A>C
5g.96393185A>GCA360476884PCSK1c.2078T>C (p.Leu693Pro)
c.1937T>C (p.Leu646Pro)
n.1221T>C
n.354+13533A>G
5g.96393185A>TCA360476885PCSK1c.2078T>A (p.Leu693His)
c.1937T>A (p.Leu646His)
n.1221T>A
n.354+13533A>T
5g.96393186G>ACA360476886PCSK1c.2077C>T (p.Leu693Phe)
c.1936C>T (p.Leu646Phe)
n.1220C>T
n.354+13534G>A
5g.96393186G>CCA360476887PCSK1c.2077C>G (p.Leu693Val)
c.1936C>G (p.Leu646Val)
n.1220C>G
n.354+13534G>C
5g.96393186G>TCA360476888PCSK1c.2077C>A (p.Leu693Ile)
c.1936C>A (p.Leu646Ile)
n.1220C>A
n.354+13534G>T
5g.96393187C>ACA360476889PCSK1c.2076G>T (p.Lys692Asn)
c.1935G>T (p.Lys645Asn)
n.1219G>T
n.354+13535C>A
5g.96393187C=CA1565402456PCSK1c.2076G= (p.Lys692=)
c.1935G= (p.Lys645=)
n.1219G=
n.354+13535C=
5g.96393187C>GCA3350057PCSK1c.2076G>C (p.Lys692Asn)
c.1935G>C (p.Lys645Asn)
n.1219G>C
n.354+13535C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96393187C>TCA3350058PCSK1c.2076G>A (p.Lys692=)
c.1935G>A (p.Lys645=)
n.1219G>A
n.354+13535C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96393188T>ACA360476890PCSK1c.2075A>T (p.Lys692Met)
c.1934A>T (p.Lys645Met)
n.1218A>T
n.354+13536T>A
 dbSNP
5g.96393188T>CCA360476891PCSK1c.2075A>G (p.Lys692Arg)
c.1934A>G (p.Lys645Arg)
n.1218A>G
n.354+13536T>C
5g.96393188T>GCA360476892PCSK1c.2075A>C (p.Lys692Thr)
c.1934A>C (p.Lys645Thr)
n.1218A>C
n.354+13536T>G
5g.96393188T=CA1565402459PCSK1c.2075A= (p.Lys692=)
c.1934A= (p.Lys645=)
n.1218A=
n.354+13536T=
5g.96393189T>ACA360476893PCSK1c.2074A>T (p.Lys692Ter)
c.1933A>T (p.Lys645Ter)
n.1217A>T
n.354+13537T>A
5g.96393189T>CCA360476894PCSK1c.2074A>G (p.Lys692Glu)
c.1933A>G (p.Lys645Glu)
n.1217A>G
n.354+13537T>C
5g.96393189T>GCA360476895PCSK1c.2074A>C (p.Lys692Gln)
c.1933A>C (p.Lys645Gln)
n.1217A>C
n.354+13537T>G
5g.96393190T>ACA445719807PCSK1c.2073A>T (p.Ala691=)
c.1932A>T (p.Ala644=)
n.1216A>T
n.354+13538T>A
5g.96393190T>CCA445719808PCSK1c.2073A>G (p.Ala691=)
c.1932A>G (p.Ala644=)
n.1216A>G
n.354+13538T>C
 dbSNP
5g.96393190T>GCA445719809PCSK1c.2073A>C (p.Ala691=)
c.1932A>C (p.Ala644=)
n.1216A>C
n.354+13538T>G
5g.96393190T=CA1565402462PCSK1c.2073A= (p.Ala691=)
c.1932A= (p.Ala644=)
n.1216A=
n.354+13538T=
5g.96393191G>ACA360476898PCSK1c.2072C>T (p.Ala691Val)
c.1931C>T (p.Ala644Val)
n.1215C>T
n.354+13539G>A
 gnomAD v4
5g.96393191G>CCA360476896PCSK1c.2072C>G (p.Ala691Gly)
c.1931C>G (p.Ala644Gly)
n.1215C>G
n.354+13539G>C
5g.96393191G>TCA360476897PCSK1c.2072C>A (p.Ala691Glu)
c.1931C>A (p.Ala644Glu)
n.1215C>A
n.354+13539G>T
5g.96393192C>ACA360476899PCSK1c.2071G>T (p.Ala691Ser)
c.1930G>T (p.Ala644Ser)
n.1214G>T
n.354+13540C>A
 gnomAD v4
5g.96393192C>GCA360476900PCSK1c.2071G>C (p.Ala691Pro)
c.1930G>C (p.Ala644Pro)
n.1214G>C
n.354+13540C>G
5g.96393192C>TCA360476901PCSK1c.2071G>A (p.Ala691Thr)
c.1930G>A (p.Ala644Thr)
n.1214G>A
n.354+13540C>T
 gnomAD v4
5g.96393193delCA2674664688PCSK1c.2070del (p.Ser690ArgfsTer18)
c.1929del (p.Ser643ArgfsTer18)
n.1213del
n.354+13541del
 gnomAD v4
5g.96393193A=CA1565402466PCSK1c.2070T= (p.Ser690=)
c.1929T= (p.Ser643=)
n.1213T=
n.354+13541A=
5g.96393193A>CCA360476902PCSK1c.2070T>G (p.Ser690Arg)
c.1929T>G (p.Ser643Arg)
n.1213T>G
n.354+13541A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96393193A>GCA445719810PCSK1c.2070T>C (p.Ser690=)
c.1929T>C (p.Ser643=)
n.1213T>C
n.354+13541A>G
5g.96393193A>TCA360476903PCSK1c.2070T>A (p.Ser690Arg)
c.1929T>A (p.Ser643Arg)
n.1213T>A
n.354+13541A>T
5g.96393194C>ACA360476904PCSK1c.2069G>T (p.Ser690Ile)
c.1928G>T (p.Ser643Ile)
n.1212G>T
n.354+13542C>A
5g.96393194C=CA1565402472PCSK1c.2069G= (p.Ser690=)
c.1928G= (p.Ser643=)
n.1212G=
n.354+13542C=
5g.96393194C>GCA3350059PCSK1c.2069G>C (p.Ser690Thr)
c.1928G>C (p.Ser643Thr)
n.1212G>C
n.354+13542C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96393194C>TCA360476905PCSK1c.2069G>A (p.Ser690Asn)
c.1928G>A (p.Ser643Asn)
n.1212G>A
n.354+13542C>T
5g.96393195T>ACA360476906PCSK1c.2068A>T (p.Ser690Cys)
c.1927A>T (p.Ser643Cys)
n.1211A>T
n.354+13543T>A
5g.96393195T>CCA360476907PCSK1c.2068A>G (p.Ser690Gly)
c.1927A>G (p.Ser643Gly)
n.1211A>G
n.354+13543T>C
5g.96393195T>GCA360476908PCSK1c.2068A>C (p.Ser690Arg)
c.1927A>C (p.Ser643Arg)
n.1211A>C
n.354+13543T>G
5g.96393196T>ACA445719811PCSK1c.2067A>T (p.Pro689=)
c.1926A>T (p.Pro642=)
n.1210A>T
n.354+13544T>A
5g.96393196T>CCA445719812PCSK1c.2067A>G (p.Pro689=)
c.1926A>G (p.Pro642=)
n.1210A>G
n.354+13544T>C
 gnomAD v4 COSMIC
5g.96393196T>GCA445719813PCSK1c.2067A>C (p.Pro689=)
c.1926A>C (p.Pro642=)
n.1210A>C
n.354+13544T>G
 COSMIC
5g.96393197G>ACA360476909PCSK1c.2066C>T (p.Pro689Leu)
c.1925C>T (p.Pro642Leu)
n.1209C>T
n.354+13545G>A
5g.96393197G>CCA360476910PCSK1c.2066C>G (p.Pro689Arg)
c.1925C>G (p.Pro642Arg)
n.1209C>G
n.354+13545G>C
5g.96393197G>TCA360476911PCSK1c.2066C>A (p.Pro689Gln)
c.1925C>A (p.Pro642Gln)
n.1209C>A
n.354+13545G>T
5g.96393198G>ACA3350060PCSK1c.2065C>T (p.Pro689Ser)
c.1924C>T (p.Pro642Ser)
n.1208C>T
n.354+13546G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96393198G>CCA360476912PCSK1c.2065C>G (p.Pro689Ala)
c.1924C>G (p.Pro642Ala)
n.1208C>G
n.354+13546G>C
5g.96393198G=CA1565402480PCSK1c.2065C= (p.Pro689=)
c.1924C= (p.Pro642=)
n.1208C=
n.354+13546G=
5g.96393198G>TCA360476913PCSK1c.2065C>A (p.Pro689Thr)
c.1924C>A (p.Pro642Thr)
n.1208C>A
n.354+13546G>T
5g.96393199G>ACA445719815PCSK1c.2064C>T (p.Ser688=)
c.1923C>T (p.Ser641=)
n.1207C>T
n.354+13547G>A
 gnomAD v4
5g.96393199G>CCA445719817PCSK1c.2064C>G (p.Ser688=)
c.1923C>G (p.Ser641=)
n.1207C>G
n.354+13547G>C
5g.96393199G=CA1565402483PCSK1c.2064C= (p.Ser688=)
c.1923C= (p.Ser641=)
n.1207C=
n.354+13547G=
5g.96393199G>TCA445719816PCSK1c.2064C>A (p.Ser688=)
c.1923C>A (p.Ser641=)
n.1207C>A
n.354+13547G>T
 dbSNP
5g.96393200G>ACA360476914PCSK1c.2063C>T (p.Ser688Phe)
c.1922C>T (p.Ser641Phe)
n.1206C>T
n.354+13548G>A
5g.96393200G>CCA360476915PCSK1c.2063C>G (p.Ser688Cys)
c.1922C>G (p.Ser641Cys)
n.1206C>G
n.354+13548G>C
5g.96393200G>TCA360476916PCSK1c.2063C>A (p.Ser688Tyr)
c.1922C>A (p.Ser641Tyr)
n.1206C>A
n.354+13548G>T
5g.96393201A=CA1565402485PCSK1c.2062T= (p.Ser688=)
c.1921T= (p.Ser641=)
n.1205T=
n.354+13549A=
5g.96393201A>CCA360476918PCSK1c.2062T>G (p.Ser688Ala)
c.1921T>G (p.Ser641Ala)
n.1205T>G
n.354+13549A>C
5g.96393201A>GCA3350061PCSK1c.2062T>C (p.Ser688Pro)
c.1921T>C (p.Ser641Pro)
n.1205T>C
n.354+13549A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96393201A>TCA360476917PCSK1c.2062T>A (p.Ser688Thr)
c.1921T>A (p.Ser641Thr)
n.1205T>A
n.354+13549A>T
5g.96393202C>ACA360476920PCSK1c.2061G>T (p.Lys687Asn)
c.1920G>T (p.Lys640Asn)
n.1204G>T
n.354+13550C>A
 gnomAD v4
5g.96393202C>GCA360476919PCSK1c.2061G>C (p.Lys687Asn)
c.1920G>C (p.Lys640Asn)
n.1204G>C
n.354+13550C>G
5g.96393202C>TCA445719818PCSK1c.2061G>A (p.Lys687=)
c.1920G>A (p.Lys640=)
n.1204G>A
n.354+13550C>T
 dbSNP
5g.96393203T>ACA360476922PCSK1c.2060A>T (p.Lys687Met)
c.1919A>T (p.Lys640Met)
n.1203A>T
n.354+13551T>A
5g.96393203T>CCA360476921PCSK1c.2060A>G (p.Lys687Arg)
c.1919A>G (p.Lys640Arg)
n.1203A>G
n.354+13551T>C
5g.96393203T>GCA360476923PCSK1c.2060A>C (p.Lys687Thr)
c.1919A>C (p.Lys640Thr)
n.1203A>C
n.354+13551T>G
5g.96393204T>ACA360476924PCSK1c.2059A>T (p.Lys687Ter)
c.1918A>T (p.Lys640Ter)
n.1202A>T
n.354+13552T>A
5g.96393204T>CCA360476925PCSK1c.2059A>G (p.Lys687Glu)
c.1918A>G (p.Lys640Glu)
n.1202A>G
n.354+13552T>C
5g.96393204T>GCA360476926PCSK1c.2059A>C (p.Lys687Gln)
c.1918A>C (p.Lys640Gln)
n.1202A>C
n.354+13552T>G
5g.96393205C>ACA360476927PCSK1c.2058G>T (p.Lys686Asn)
c.1917G>T (p.Lys639Asn)
n.1201G>T
n.354+13553C>A
5g.96393205C>GCA360476928PCSK1c.2058G>C (p.Lys686Asn)
c.1917G>C (p.Lys639Asn)
n.1201G>C
n.354+13553C>G
5g.96393205C>TCA445719821PCSK1c.2058G>A (p.Lys686=)
c.1917G>A (p.Lys639=)
n.1201G>A
n.354+13553C>T
 gnomAD v4
5g.96393206T>ACA360476929PCSK1c.2057A>T (p.Lys686Met)
c.1916A>T (p.Lys639Met)
n.1200A>T
n.354+13554T>A
5g.96393206T>CCA360476930PCSK1c.2057A>G (p.Lys686Arg)
c.1916A>G (p.Lys639Arg)
n.1200A>G
n.354+13554T>C
 gnomAD v4
5g.96393206T>GCA360476931PCSK1c.2057A>C (p.Lys686Thr)
c.1916A>C (p.Lys639Thr)
n.1200A>C
n.354+13554T>G
5g.96393207T>ACA360476932PCSK1c.2056A>T (p.Lys686Ter)
c.1915A>T (p.Lys639Ter)
n.1199A>T
n.354+13555T>A
5g.96393207T>CCA360476933PCSK1c.2056A>G (p.Lys686Glu)
c.1915A>G (p.Lys639Glu)
n.1199A>G
n.354+13555T>C
5g.96393207T>GCA360476934PCSK1c.2056A>C (p.Lys686Gln)
c.1915A>C (p.Lys639Gln)
n.1199A>C
n.354+13555T>G
5g.96393208T>ACA445719825PCSK1c.2055A>T (p.Pro685=)
c.1914A>T (p.Pro638=)
n.1198A>T
n.354+13556T>A
5g.96393208T>CCA445719826PCSK1c.2055A>G (p.Pro685=)
c.1914A>G (p.Pro638=)
n.1198A>G
n.354+13556T>C
 dbSNP
5g.96393208T>GCA445719827PCSK1c.2055A>C (p.Pro685=)
c.1914A>C (p.Pro638=)
n.1198A>C
n.354+13556T>G
5g.96393208T=CA1565402489PCSK1c.2055A= (p.Pro685=)
c.1914A= (p.Pro638=)
n.1198A=
n.354+13556T=
5g.96393209G>ACA360476936PCSK1c.2054C>T (p.Pro685Leu)
c.1913C>T (p.Pro638Leu)
n.1197C>T
n.354+13557G>A
 dbSNP
5g.96393209G>CCA122899682PCSK1c.2054C>G (p.Pro685Arg)
c.1913C>G (p.Pro638Arg)
n.1197C>G
n.354+13557G>C
 dbSNP
5g.96393209G=CA1565402493PCSK1c.2054C= (p.Pro685=)
c.1913C= (p.Pro638=)
n.1197C=
n.354+13557G=
5g.96393209G>TCA360476935PCSK1c.2054C>A (p.Pro685Gln)
c.1913C>A (p.Pro638Gln)
n.1197C>A
n.354+13557G>T
5g.96393210G>ACA360476937PCSK1c.2053C>T (p.Pro685Ser)
c.1912C>T (p.Pro638Ser)
n.1196C>T
n.354+13558G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
5g.96393210G>CCA360476938PCSK1c.2053C>G (p.Pro685Ala)
c.1912C>G (p.Pro638Ala)
n.1196C>G
n.354+13558G>C
5g.96393210G=CA1565402495PCSK1c.2053C= (p.Pro685=)
c.1912C= (p.Pro638=)
n.1196C=
n.354+13558G=
5g.96393210G>TCA360476939PCSK1c.2053C>A (p.Pro685Thr)
c.1912C>A (p.Pro638Thr)
n.1196C>A
n.354+13558G>T
5g.96393211_96393212delCA2528322549PCSK1c.2052_2053del (p.Pro685LysfsTer13)
c.1911_1912del (p.Pro638LysfsTer13)
n.1195_1196del
n.354+13559_354+13560del
5g.96393211delCA2674664689PCSK1c.2052del (p.Pro685GlnfsTer23)
c.1911del (p.Pro638GlnfsTer23)
n.1195del
n.354+13559del
 gnomAD v4
5g.96393211T>ACA445719829PCSK1c.2052A>T (p.Ser684=)
c.1911A>T (p.Ser637=)
n.1195A>T
n.354+13559T>A
5g.96393211T>CCA122899687PCSK1c.2052A>G (p.Ser684=)
c.1911A>G (p.Ser637=)
n.1195A>G
n.354+13559T>C
 dbSNP
5g.96393211T>GCA445719832PCSK1c.2052A>C (p.Ser684=)
c.1911A>C (p.Ser637=)
n.1195A>C
n.354+13559T>G
5g.96393211T=CA1565402502PCSK1c.2052A= (p.Ser684=)
c.1911A= (p.Ser637=)
n.1195A=
n.354+13559T=
5g.96393212G>ACA3350062PCSK1c.2051C>T (p.Ser684Leu)
c.1910C>T (p.Ser637Leu)
n.1194C>T
n.354+13560G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96393212G>CCA360476940PCSK1c.2051C>G (p.Ser684Ter)
c.1910C>G (p.Ser637Ter)
n.1194C>G
n.354+13560G>C
5g.96393212G=CA1565402507PCSK1c.2051C= (p.Ser684=)
c.1910C= (p.Ser637=)
n.1194C=
n.354+13560G=
5g.96393212G>TCA360476941PCSK1c.2051C>A (p.Ser684Ter)
c.1910C>A (p.Ser637Ter)
n.1194C>A
n.354+13560G>T
5g.96393213A>CCA360476942PCSK1c.2050T>G (p.Ser684Ala)
c.1909T>G (p.Ser637Ala)
n.1193T>G
n.354+13561A>C
5g.96393213A>GCA360476943PCSK1c.2050T>C (p.Ser684Pro)
c.1909T>C (p.Ser637Pro)
n.1193T>C
n.354+13561A>G
5g.96393213A>TCA360476944PCSK1c.2050T>A (p.Ser684Thr)
c.1909T>A (p.Ser637Thr)
n.1193T>A
n.354+13561A>T
5g.96393214T>ACA360476945PCSK1c.2049A>T (p.Gln683His)
c.1908A>T (p.Gln636His)
n.1192A>T
n.354+13562T>A
5g.96393214T>CCA445719834PCSK1c.2049A>G (p.Gln683=)
c.1908A>G (p.Gln636=)
n.1192A>G
n.354+13562T>C
5g.96393214T>GCA360476946PCSK1c.2049A>C (p.Gln683His)
c.1908A>C (p.Gln636His)
n.1192A>C
n.354+13562T>G
5g.96393215T>ACA360476949PCSK1c.2048A>T (p.Gln683Leu)
c.1907A>T (p.Gln636Leu)
n.1191A>T
n.354+13563T>A
5g.96393215T>CCA360476948PCSK1c.2048A>G (p.Gln683Arg)
c.1907A>G (p.Gln636Arg)
n.1191A>G
n.354+13563T>C
5g.96393215T>GCA360476947PCSK1c.2048A>C (p.Gln683Pro)
c.1907A>C (p.Gln636Pro)
n.1191A>C
n.354+13563T>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.96393215T=CA1565402512PCSK1c.2048A= (p.Gln683=)
c.1907A= (p.Gln636=)
n.1191A=
n.354+13563T=
5g.96393216G>ACA360476950PCSK1c.2047C>T (p.Gln683Ter)
c.1906C>T (p.Gln636Ter)
n.1190C>T
n.354+13564G>A
 dbSNP
5g.96393216G>CCA360476951PCSK1c.2047C>G (p.Gln683Glu)
c.1906C>G (p.Gln636Glu)
n.1190C>G
n.354+13564G>C
5g.96393216G=CA1565402515PCSK1c.2047C= (p.Gln683=)
c.1906C= (p.Gln636=)
n.1190C=
n.354+13564G=
5g.96393216G>TCA360476952PCSK1c.2047C>A (p.Gln683Lys)
c.1906C>A (p.Gln636Lys)
n.1190C>A
n.354+13564G>T
5g.96393217C>ACA360476953PCSK1c.2046G>T (p.Lys682Asn)
c.1905G>T (p.Lys635Asn)
n.1189G>T
n.354+13565C>A
5g.96393217C>GCA360476954PCSK1c.2046G>C (p.Lys682Asn)
c.1905G>C (p.Lys635Asn)
n.1189G>C
n.354+13565C>G
5g.96393217C>TCA445719836PCSK1c.2046G>A (p.Lys682=)
c.1905G>A (p.Lys635=)
n.1189G>A
n.354+13565C>T
5g.96393218T>ACA360476957PCSK1c.2045A>T (p.Lys682Met)
c.1904A>T (p.Lys635Met)
n.1188A>T
n.354+13566T>A
5g.96393218T>CCA360476956PCSK1c.2045A>G (p.Lys682Arg)
c.1904A>G (p.Lys635Arg)
n.1188A>G
n.354+13566T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96393218T>GCA360476955PCSK1c.2045A>C (p.Lys682Thr)
c.1904A>C (p.Lys635Thr)
n.1188A>C
n.354+13566T>G
5g.96393218T=CA1565402517PCSK1c.2045A= (p.Lys682=)
c.1904A= (p.Lys635=)
n.1188A=
n.354+13566T=
5g.96393219T>ACA360476958PCSK1c.2044A>T (p.Lys682Ter)
c.1903A>T (p.Lys635Ter)
n.1187A>T
n.354+13567T>A
5g.96393219T>CCA360476959PCSK1c.2044A>G (p.Lys682Glu)
c.1903A>G (p.Lys635Glu)
n.1187A>G
n.354+13567T>C
5g.96393219T>GCA360476960PCSK1c.2044A>C (p.Lys682Gln)
c.1903A>C (p.Lys635Gln)
n.1187A>C
n.354+13567T>G
5g.96393220T>ACA445719840PCSK1c.2043A>T (p.Pro681=)
c.1902A>T (p.Pro634=)
n.1186A>T
n.354+13568T>A
5g.96393220T>CCA445719839PCSK1c.2043A>G (p.Pro681=)
c.1902A>G (p.Pro634=)
n.1186A>G
n.354+13568T>C
5g.96393220T>GCA445719838PCSK1c.2043A>C (p.Pro681=)
c.1902A>C (p.Pro634=)
n.1186A>C
n.354+13568T>G
5g.96393221G>ACA360476961PCSK1c.2042C>T (p.Pro681Leu)
c.1901C>T (p.Pro634Leu)
n.1185C>T
n.354+13569G>A
5g.96393221G>CCA360476962PCSK1c.2042C>G (p.Pro681Arg)
c.1901C>G (p.Pro634Arg)
n.1185C>G
n.354+13569G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96393221G=CA1565402519PCSK1c.2042C= (p.Pro681=)
c.1901C= (p.Pro634=)
n.1185C=
n.354+13569G=
5g.96393221G>TCA360476963PCSK1c.2042C>A (p.Pro681Gln)
c.1901C>A (p.Pro634Gln)
n.1185C>A
n.354+13569G>T
5g.96393222G>ACA360476964PCSK1c.2041C>T (p.Pro681Ser)
c.1900C>T (p.Pro634Ser)
n.1184C>T
n.354+13570G>A
 gnomAD v4
5g.96393222G>CCA360476966PCSK1c.2041C>G (p.Pro681Ala)
c.1900C>G (p.Pro634Ala)
n.1184C>G
n.354+13570G>C
5g.96393222G>TCA360476965PCSK1c.2041C>A (p.Pro681Thr)
c.1900C>A (p.Pro634Thr)
n.1184C>A
n.354+13570G>T
5g.96393223C>ACA445719842PCSK1c.2040G>T (p.Pro680=)
c.1899G>T (p.Pro633=)
n.1183G>T
n.354+13571C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96393223C=CA1565402524PCSK1c.2040G= (p.Pro680=)
c.1899G= (p.Pro633=)
n.1183G=
n.354+13571C=
5g.96393223C>GCA445719841PCSK1c.2040G>C (p.Pro680=)
c.1899G>C (p.Pro633=)
n.1183G>C
n.354+13571C>G
5g.96393223C>TCA3350063PCSK1c.2040G>A (p.Pro680=)
c.1899G>A (p.Pro633=)
n.1183G>A
n.354+13571C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96393224G>ACA3350064PCSK1c.2039C>T (p.Pro680Leu)
c.1898C>T (p.Pro633Leu)
n.1182C>T
n.354+13572G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96393224G>CCA360476967PCSK1c.2039C>G (p.Pro680Arg)
c.1898C>G (p.Pro633Arg)
n.1182C>G
n.354+13572G>C
5g.96393224G=CA1565402529PCSK1c.2039C= (p.Pro680=)
c.1898C= (p.Pro633=)
n.1182C=
n.354+13572G=
5g.96393224G>TCA360476968PCSK1c.2039C>A (p.Pro680Gln)
c.1898C>A (p.Pro633Gln)
n.1182C>A
n.354+13572G>T
 COSMIC
5g.96393225delCA561746643PCSK1c.2039del (p.Pro680ArgfsTer28)
c.1898del (p.Pro633ArgfsTer28)
n.1182del
n.354+13573del
 gnomAD v2
5g.96393225G>ACA360476969PCSK1c.2038C>T (p.Pro680Ser)
c.1897C>T (p.Pro633Ser)
n.1181C>T
n.354+13573G>A
 dbSNP gnomAD v2
5g.96393225G>CCA360476970PCSK1c.2038C>G (p.Pro680Ala)
c.1897C>G (p.Pro633Ala)
n.1181C>G
n.354+13573G>C
5g.96393225G=CA1565402532PCSK1c.2038C= (p.Pro680=)
c.1897C= (p.Pro633=)
n.1181C=
n.354+13573G=
5g.96393225G>TCA360476971PCSK1c.2038C>A (p.Pro680Thr)
c.1897C>A (p.Pro633Thr)
n.1181C>A
n.354+13573G>T
 gnomAD v4
5g.96393226T>ACA445719843PCSK1c.2037A>T (p.Ser679=)
c.1896A>T (p.Ser632=)
n.1180A>T
n.354+13574T>A
5g.96393226T>CCA445719845PCSK1c.2037A>G (p.Ser679=)
c.1896A>G (p.Ser632=)
n.1180A>G
n.354+13574T>C
5g.96393226T>GCA445719844PCSK1c.2037A>C (p.Ser679=)
c.1896A>C (p.Ser632=)
n.1180A>C
n.354+13574T>G
5g.96393227G>ACA360476972PCSK1c.2036C>T (p.Ser679Leu)
c.1895C>T (p.Ser632Leu)
n.1179C>T
n.354+13575G>A
 dbSNP gnomAD v2
5g.96393227G>CCA360476973PCSK1c.2036C>G (p.Ser679Ter)
c.1895C>G (p.Ser632Ter)
n.1179C>G
n.354+13575G>C
5g.96393227G=CA1565402534PCSK1c.2036C= (p.Ser679=)
c.1895C= (p.Ser632=)
n.1179C=
n.354+13575G=
5g.96393227G>TCA360476974PCSK1c.2036C>A (p.Ser679Ter)
c.1895C>A (p.Ser632Ter)
n.1179C>A
n.354+13575G>T
5g.96393228A>CCA360476977PCSK1c.2035T>G (p.Ser679Ala)
c.1894T>G (p.Ser632Ala)
n.1178T>G
n.354+13576A>C
5g.96393228A>GCA360476976PCSK1c.2035T>C (p.Ser679Pro)
c.1894T>C (p.Ser632Pro)
n.1178T>C
n.354+13576A>G
5g.96393228A>TCA360476975PCSK1c.2035T>A (p.Ser679Thr)
c.1894T>A (p.Ser632Thr)
n.1178T>A
n.354+13576A>T
5g.96393229G>ACA3350065PCSK1c.2034C>T (p.Asn678=)
c.1893C>T (p.Asn631=)
n.1177C>T
n.354+13577G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96393229G>CCA360476978PCSK1c.2034C>G (p.Asn678Lys)
c.1893C>G (p.Asn631Lys)
n.1177C>G
n.354+13577G>C
5g.96393229G=CA1565402536PCSK1c.2034C= (p.Asn678=)
c.1893C= (p.Asn631=)
n.1177C=
n.354+13577G=
5g.96393229G>TCA360476979PCSK1c.2034C>A (p.Asn678Lys)
c.1893C>A (p.Asn631Lys)
n.1177C>A
n.354+13577G>T
5g.96393230T>ACA360476980PCSK1c.2033A>T (p.Asn678Ile)
c.1892A>T (p.Asn631Ile)
n.1176A>T
n.354+13578T>A
5g.96393230T>CCA360476981PCSK1c.2033A>G (p.Asn678Ser)
c.1892A>G (p.Asn631Ser)
n.1176A>G
n.354+13578T>C
5g.96393230T>GCA360476982PCSK1c.2033A>C (p.Asn678Thr)
c.1892A>C (p.Asn631Thr)
n.1176A>C
n.354+13578T>G
5g.96393231T>ACA360476985PCSK1c.2032A>T (p.Asn678Tyr)
c.1891A>T (p.Asn631Tyr)
n.1175A>T
n.354+13579T>A
5g.96393231T>CCA360476983PCSK1c.2032A>G (p.Asn678Asp)
c.1891A>G (p.Asn631Asp)
n.1175A>G
n.354+13579T>C
5g.96393231T>GCA360476984PCSK1c.2032A>C (p.Asn678His)
c.1891A>C (p.Asn631His)
n.1175A>C
n.354+13579T>G
5g.96393232T>ACA360476986PCSK1c.2031A>T (p.Lys677Asn)
c.1890A>T (p.Lys630Asn)
n.1174A>T
n.354+13580T>A
5g.96393232T>CCA445719846PCSK1c.2031A>G (p.Lys677=)
c.1890A>G (p.Lys630=)
n.1174A>G
n.354+13580T>C
 gnomAD v4
5g.96393232T>GCA360476987PCSK1c.2031A>C (p.Lys677Asn)
c.1890A>C (p.Lys630Asn)
n.1174A>C
n.354+13580T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96393232T=CA1565402539PCSK1c.2031A= (p.Lys677=)
c.1890A= (p.Lys630=)
n.1174A=
n.354+13580T=
5g.96393233T>ACA360476988PCSK1c.2030A>T (p.Lys677Ile)
c.1889A>T (p.Lys630Ile)
n.1173A>T
n.354+13581T>A
5g.96393233T>CCA360476989PCSK1c.2030A>G (p.Lys677Arg)
c.1889A>G (p.Lys630Arg)
n.1173A>G
n.354+13581T>C
5g.96393233T>GCA360476990PCSK1c.2030A>C (p.Lys677Thr)
c.1889A>C (p.Lys630Thr)
n.1173A>C
n.354+13581T>G
5g.96393234T>ACA360476993PCSK1c.2029A>T (p.Lys677Ter)
c.1888A>T (p.Lys630Ter)
n.1172A>T
n.354+13582T>A
 COSMIC
5g.96393234T>CCA360476991PCSK1c.2029A>G (p.Lys677Glu)
c.1888A>G (p.Lys630Glu)
n.1172A>G
n.354+13582T>C
 gnomAD v4
5g.96393234T>GCA360476992PCSK1c.2029A>C (p.Lys677Gln)
c.1888A>C (p.Lys630Gln)
n.1172A>C
n.354+13582T>G
5g.96393235A>CCA360476994PCSK1c.2028T>G (p.Ser676Arg)
c.1887T>G (p.Ser629Arg)
n.1171T>G
n.354+13583A>C
5g.96393235A>GCA445719847PCSK1c.2028T>C (p.Ser676=)
c.1887T>C (p.Ser629=)
n.1171T>C
n.354+13583A>G
5g.96393235A>TCA360476995PCSK1c.2028T>A (p.Ser676Arg)
c.1887T>A (p.Ser629Arg)
n.1171T>A
n.354+13583A>T
5g.96393236C>ACA360476996PCSK1c.2027G>T (p.Ser676Ile)
c.1886G>T (p.Ser629Ile)
n.1170G>T
n.354+13584C>A
5g.96393236C>GCA360476997PCSK1c.2027G>C (p.Ser676Thr)
c.1886G>C (p.Ser629Thr)
n.1170G>C
n.354+13584C>G
5g.96393236C>TCA360476998PCSK1c.2027G>A (p.Ser676Asn)
c.1886G>A (p.Ser629Asn)
n.1170G>A
n.354+13584C>T
5g.96393237T>ACA360476999PCSK1c.2026A>T (p.Ser676Cys)
c.1885A>T (p.Ser629Cys)
n.1169A>T
n.354+13585T>A
5g.96393237T>CCA360477000PCSK1c.2026A>G (p.Ser676Gly)
c.1885A>G (p.Ser629Gly)
n.1169A>G
n.354+13585T>C
 gnomAD v4
5g.96393237T>GCA360477001PCSK1c.2026A>C (p.Ser676Arg)
c.1885A>C (p.Ser629Arg)
n.1169A>C
n.354+13585T>G
5g.96393238G>ACA445719848PCSK1c.2025C>T (p.Phe675=)
c.1884C>T (p.Phe628=)
n.1168C>T
n.354+13586G>A
5g.96393238G>CCA360477002PCSK1c.2025C>G (p.Phe675Leu)
c.1884C>G (p.Phe628Leu)
n.1168C>G
n.354+13586G>C
5g.96393238G>TCA360477003PCSK1c.2025C>A (p.Phe675Leu)
c.1884C>A (p.Phe628Leu)
n.1168C>A
n.354+13586G>T
5g.96393239A>CCA360477004PCSK1c.2024T>G (p.Phe675Cys)
c.1883T>G (p.Phe628Cys)
n.1167T>G
n.354+13587A>C
5g.96393239A>GCA360477005PCSK1c.2024T>C (p.Phe675Ser)
c.1883T>C (p.Phe628Ser)
n.1167T>C
n.354+13587A>G
 gnomAD v4
5g.96393239A>TCA360477006PCSK1c.2024T>A (p.Phe675Tyr)
c.1883T>A (p.Phe628Tyr)
n.1167T>A
n.354+13587A>T
5g.96393240A>CCA360477007PCSK1c.2023T>G (p.Phe675Val)
c.1882T>G (p.Phe628Val)
n.1166T>G
n.354+13588A>C
 gnomAD v4
5g.96393240A>GCA360477009PCSK1c.2023T>C (p.Phe675Leu)
c.1882T>C (p.Phe628Leu)
n.1166T>C
n.354+13588A>G
5g.96393240A>TCA360477008PCSK1c.2023T>A (p.Phe675Ile)
c.1882T>A (p.Phe628Ile)
n.1166T>A
n.354+13588A>T
5g.96393241A=CA1565402542PCSK1c.2022T= (p.Ala674=)
c.1881T= (p.Ala627=)
n.1165T=
n.354+13589A=
5g.96393241A>CCA445719849PCSK1c.2022T>G (p.Ala674=)
c.1881T>G (p.Ala627=)
n.1165T>G
n.354+13589A>C
5g.96393241A>GCA445719850PCSK1c.2022T>C (p.Ala674=)
c.1881T>C (p.Ala627=)
n.1165T>C
n.354+13589A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96393241A>TCA445719851PCSK1c.2022T>A (p.Ala674=)
c.1881T>A (p.Ala627=)
n.1165T>A
n.354+13589A>T
5g.96393242G>ACA360477010PCSK1c.2021C>T (p.Ala674Val)
c.1880C>T (p.Ala627Val)
n.1164C>T
n.354+13590G>A
 COSMIC
5g.96393242G>CCA360477011PCSK1c.2021C>G (p.Ala674Gly)
c.1880C>G (p.Ala627Gly)
n.1164C>G
n.354+13590G>C
5g.96393242G>TCA360477012PCSK1c.2021C>A (p.Ala674Asp)
c.1880C>A (p.Ala627Asp)
n.1164C>A
n.354+13590G>T
5g.96393243C>ACA360477013PCSK1c.2020G>T (p.Ala674Ser)
c.1879G>T (p.Ala627Ser)
n.1163G>T
n.354+13591C>A
5g.96393243C>GCA360477014PCSK1c.2020G>C (p.Ala674Pro)
c.1879G>C (p.Ala627Pro)
n.1163G>C
n.354+13591C>G
 gnomAD v4
5g.96393243C>TCA360477015PCSK1c.2020G>A (p.Ala674Thr)
c.1879G>A (p.Ala627Thr)
n.1163G>A
n.354+13591C>T
5g.96393244A=CA1565402544PCSK1c.2019T= (p.Ser673=)
c.1878T= (p.Ser626=)
n.1162T=
n.354+13592A=
5g.96393244A>CCA360477016PCSK1c.2019T>G (p.Ser673Arg)
c.1878T>G (p.Ser626Arg)
n.1162T>G
n.354+13592A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96393244A>GCA445719852PCSK1c.2019T>C (p.Ser673=)
c.1878T>C (p.Ser626=)
n.1162T>C
n.354+13592A>G
5g.96393244A>TCA360477017PCSK1c.2019T>A (p.Ser673Arg)
c.1878T>A (p.Ser626Arg)
n.1162T>A
n.354+13592A>T
5g.96393245C>ACA360477018PCSK1c.2018G>T (p.Ser673Ile)
c.1877G>T (p.Ser626Ile)
n.1161G>T
n.354+13593C>A
5g.96393245C>GCA360477019PCSK1c.2018G>C (p.Ser673Thr)
c.1877G>C (p.Ser626Thr)
n.1161G>C
n.354+13593C>G
5g.96393245C>TCA360477020PCSK1c.2018G>A (p.Ser673Asn)
c.1877G>A (p.Ser626Asn)
n.1161G>A
n.354+13593C>T
5g.96393246T>ACA360477023PCSK1c.2017A>T (p.Ser673Cys)
c.1876A>T (p.Ser626Cys)
n.1160A>T
n.354+13594T>A
5g.96393246T>CCA360477022PCSK1c.2017A>G (p.Ser673Gly)
c.1876A>G (p.Ser626Gly)
n.1160A>G
n.354+13594T>C
5g.96393246T>GCA360477021PCSK1c.2017A>C (p.Ser673Arg)
c.1876A>C (p.Ser626Arg)
n.1160A>C
n.354+13594T>G
5g.96393247T>ACA360477024PCSK1c.2016A>T (p.Gln672His)
c.1875A>T (p.Gln625His)
n.1159A>T
n.354+13595T>A
5g.96393247T>CCA445719853PCSK1c.2016A>G (p.Gln672=)
c.1875A>G (p.Gln625=)
n.1159A>G
n.354+13595T>C
5g.96393247T>GCA360477025PCSK1c.2016A>C (p.Gln672His)
c.1875A>C (p.Gln625His)
n.1159A>C
n.354+13595T>G
5g.96393248T>ACA360477026PCSK1c.2015A>T (p.Gln672Leu)
c.1874A>T (p.Gln625Leu)
n.1158A>T
n.354+13596T>A
5g.96393248T>CCA360477027PCSK1c.2015A>G (p.Gln672Arg)
c.1874A>G (p.Gln625Arg)
n.1158A>G
n.354+13596T>C
5g.96393248T>GCA3350066PCSK1c.2015A>C (p.Gln672Pro)
c.1874A>C (p.Gln625Pro)
n.1158A>C
n.354+13596T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96393248T=CA1565402546PCSK1c.2015A= (p.Gln672=)
c.1874A= (p.Gln625=)
n.1158A=
n.354+13596T=
5g.96393249G>ACA360477028PCSK1c.2014C>T (p.Gln672Ter)
c.1873C>T (p.Gln625Ter)
n.1157C>T
n.354+13597G>A
5g.96393249G>CCA360477029PCSK1c.2014C>G (p.Gln672Glu)
c.1873C>G (p.Gln625Glu)
n.1157C>G
n.354+13597G>C
 gnomAD v4
5g.96393249G=CA1565402548PCSK1c.2014C= (p.Gln672=)
c.1873C= (p.Gln625=)
n.1157C=
n.354+13597G=
5g.96393249G>TCA360477030PCSK1c.2014C>A (p.Gln672Lys)
c.1873C>A (p.Gln625Lys)
n.1157C>A
n.354+13597G>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.96393250C>ACA445719854PCSK1c.2013G>T (p.Leu671=)
c.1872G>T (p.Leu624=)
n.1156G>T
n.354+13598C>A
 gnomAD v4
5g.96393250C>GCA445719855PCSK1c.2013G>C (p.Leu671=)
c.1872G>C (p.Leu624=)
n.1156G>C
n.354+13598C>G
5g.96393250C>TCA445719856PCSK1c.2013G>A (p.Leu671=)
c.1872G>A (p.Leu624=)
n.1156G>A
n.354+13598C>T
 gnomAD v4
5g.96393251A=CA1565402550PCSK1c.2012T= (p.Leu671=)
c.1871T= (p.Leu624=)
n.1155T=
n.354+13599A=
5g.96393251A>CCA360477031PCSK1c.2012T>G (p.Leu671Arg)
c.1871T>G (p.Leu624Arg)
n.1155T>G
n.354+13599A>C
5g.96393251A>GCA360477032PCSK1c.2012T>C (p.Leu671Pro)
c.1871T>C (p.Leu624Pro)
n.1155T>C
n.354+13599A>G
 gnomAD v4
5g.96393251A>TCA360477033PCSK1c.2012T>A (p.Leu671Gln)
c.1871T>A (p.Leu624Gln)
n.1155T>A
n.354+13599A>T
 dbSNP
5g.96393252G>ACA445719857PCSK1c.2011C>T (p.Leu671=)
c.1870C>T (p.Leu624=)
n.1154C>T
n.354+13600G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96393252G>CCA360477034PCSK1c.2011C>G (p.Leu671Val)
c.1870C>G (p.Leu624Val)
n.1154C>G
n.354+13600G>C
5g.96393252G=CA1565402556PCSK1c.2011C= (p.Leu671=)
c.1870C= (p.Leu624=)
n.1154C=
n.354+13600G=
5g.96393252G>TCA360477035PCSK1c.2011C>A (p.Leu671Met)
c.1870C>A (p.Leu624Met)
n.1154C>A
n.354+13600G>T
5g.96393253G>ACA445719858PCSK1c.2010C>T (p.Leu670=)
c.1869C>T (p.Leu623=)
n.1153C>T
n.354+13601G>A
5g.96393253G>CCA445719860PCSK1c.2010C>G (p.Leu670=)
c.1869C>G (p.Leu623=)
n.1153C>G
n.354+13601G>C
5g.96393253G>TCA445719859PCSK1c.2010C>A (p.Leu670=)
c.1869C>A (p.Leu623=)
n.1153C>A
n.354+13601G>T
5g.96393254A>CCA360477037PCSK1c.2009T>G (p.Leu670Arg)
c.1868T>G (p.Leu623Arg)
n.1152T>G
n.354+13602A>C
5g.96393254A>GCA360477038PCSK1c.2009T>C (p.Leu670Pro)
c.1868T>C (p.Leu623Pro)
n.1152T>C
n.354+13602A>G
5g.96393254A>TCA360477036PCSK1c.2009T>A (p.Leu670His)
c.1868T>A (p.Leu623His)
n.1152T>A
n.354+13602A>T
5g.96393255G>ACA360477039PCSK1c.2008C>T (p.Leu670Phe)
c.1867C>T (p.Leu623Phe)
n.1151C>T
n.354+13603G>A
5g.96393255G>CCA360477040PCSK1c.2008C>G (p.Leu670Val)
c.1867C>G (p.Leu623Val)
n.1151C>G
n.354+13603G>C
5g.96393255G>TCA360477041PCSK1c.2008C>A (p.Leu670Ile)
c.1867C>A (p.Leu623Ile)
n.1151C>A
n.354+13603G>T
5g.96393256T>ACA445719861PCSK1c.2007A>T (p.Arg669=)
c.1866A>T (p.Arg622=)
n.1150A>T
n.354+13604T>A
5g.96393256T>CCA445719862PCSK1c.2007A>G (p.Arg669=)
c.1866A>G (p.Arg622=)
n.1150A>G
n.354+13604T>C
5g.96393256T>GCA445719863PCSK1c.2007A>C (p.Arg669=)
c.1866A>C (p.Arg622=)
n.1150A>C
n.354+13604T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96393256T=CA1565402559PCSK1c.2007A= (p.Arg669=)
c.1866A= (p.Arg622=)
n.1150A=
n.354+13604T=
5g.96393257C>ACA3350068PCSK1c.2006G>T (p.Arg669Leu)
c.1865G>T (p.Arg622Leu)
n.1149G>T
n.354+13605C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96393257C=CA1565402561PCSK1c.2006G= (p.Arg669=)
c.1865G= (p.Arg622=)
n.1149G=
n.354+13605C=
5g.96393257C>GCA360477042PCSK1c.2006G>C (p.Arg669Pro)
c.1865G>C (p.Arg622Pro)
n.1149G>C
n.354+13605C>G
5g.96393257C>TCA3350067PCSK1c.2006G>A (p.Arg669Gln)
c.1865G>A (p.Arg622Gln)
n.1149G>A
n.354+13605C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.96393258G>ACA360477043PCSK1c.2005C>T (p.Arg669Ter)
c.1864C>T (p.Arg622Ter)
n.1148C>T
n.354+13606G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
5g.96393258G>CCA360477044PCSK1c.2005C>G (p.Arg669Gly)
c.1864C>G (p.Arg622Gly)
n.1148C>G
n.354+13606G>C
5g.96393258G=CA1565402567PCSK1c.2005C= (p.Arg669=)
c.1864C= (p.Arg622=)
n.1148C=
n.354+13606G=
5g.96393258G>TCA445719864PCSK1c.2005C>A (p.Arg669=)
c.1864C>A (p.Arg622=)
n.1148C>A
n.354+13606G>T
 gnomAD v4
5g.96393259C>ACA445719865PCSK1c.2004G>T (p.Leu668=)
c.1863G>T (p.Leu621=)
n.1147G>T
n.354+13607C>A
5g.96393259C>GCA445719867PCSK1c.2004G>C (p.Leu668=)
c.1863G>C (p.Leu621=)
n.1147G>C
n.354+13607C>G
5g.96393259C>TCA445719866PCSK1c.2004G>A (p.Leu668=)
c.1863G>A (p.Leu621=)
n.1147G>A
n.354+13607C>T
 dbSNP
5g.96393260A>CCA360477045PCSK1c.2003T>G (p.Leu668Arg)
c.1862T>G (p.Leu621Arg)
n.1146T>G
n.354+13608A>C
5g.96393260A>GCA360477046PCSK1c.2003T>C (p.Leu668Pro)
c.1862T>C (p.Leu621Pro)
n.1146T>C
n.354+13608A>G
 gnomAD v4
5g.96393260A>TCA360477047PCSK1c.2003T>A (p.Leu668Gln)
c.1862T>A (p.Leu621Gln)
n.1146T>A
n.354+13608A>T
5g.96393261G>ACA445719868PCSK1c.2002C>T (p.Leu668=)
c.1861C>T (p.Leu621=)
n.1145C>T
n.354+13609G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96393261G>CCA360477048PCSK1c.2002C>G (p.Leu668Val)
c.1861C>G (p.Leu621Val)
n.1145C>G
n.354+13609G>C
5g.96393261G=CA1565402571PCSK1c.2002C= (p.Leu668=)
c.1861C= (p.Leu621=)
n.1145C=
n.354+13609G=
5g.96393261G>TCA360477049PCSK1c.2002C>A (p.Leu668Met)
c.1861C>A (p.Leu621Met)
n.1145C>A
n.354+13609G>T
5g.96393262C>ACA360477052PCSK1c.2001G>T (p.Met667Ile)
c.1860G>T (p.Met620Ile)
n.1144G>T
n.354+13610C>A
5g.96393262C>GCA360477051PCSK1c.2001G>C (p.Met667Ile)
c.1860G>C (p.Met620Ile)
n.1144G>C
n.354+13610C>G
5g.96393262C>TCA360477050PCSK1c.2001G>A (p.Met667Ile)
c.1860G>A (p.Met620Ile)
n.1144G>A
n.354+13610C>T
5g.96393263A>CCA360477053PCSK1c.2000T>G (p.Met667Arg)
c.1859T>G (p.Met620Arg)
n.1143T>G
n.354+13611A>C
5g.96393263A>GCA360477054PCSK1c.2000T>C (p.Met667Thr)
c.1859T>C (p.Met620Thr)
n.1143T>C
n.354+13611A>G
5g.96393263A>TCA360477055PCSK1c.2000T>A (p.Met667Lys)
c.1859T>A (p.Met620Lys)
n.1143T>A
n.354+13611A>T
5g.96393264T>ACA360477056PCSK1c.1999A>T (p.Met667Leu)
c.1858A>T (p.Met620Leu)
n.1142A>T
n.354+13612T>A
5g.96393264T>CCA122899770PCSK1c.1999A>G (p.Met667Val)
c.1858A>G (p.Met620Val)
n.1142A>G
n.354+13612T>C
 dbSNP
5g.96393264T>GCA360477057PCSK1c.1999A>C (p.Met667Leu)
c.1858A>C (p.Met620Leu)
n.1142A>C
n.354+13612T>G
5g.96393264T=CA1565402575PCSK1c.1999A= (p.Met667=)
c.1858A= (p.Met620=)
n.1142A=
n.354+13612T=
5g.96393265G>ACA445719869PCSK1c.1998C>T (p.Ala666=)
c.1857C>T (p.Ala619=)
n.1141C>T
n.354+13613G>A
5g.96393265G>CCA445719870PCSK1c.1998C>G (p.Ala666=)
c.1857C>G (p.Ala619=)
n.1141C>G
n.354+13613G>C
5g.96393265G>TCA445719871PCSK1c.1998C>A (p.Ala666=)
c.1857C>A (p.Ala619=)
n.1141C>A
n.354+13613G>T
5g.96393266G>ACA360477058PCSK1c.1997C>T (p.Ala666Val)
c.1856C>T (p.Ala619Val)
n.1140C>T
n.354+13614G>A
5g.96393266G>CCA360477059PCSK1c.1997C>G (p.Ala666Gly)
c.1856C>G (p.Ala619Gly)
n.1140C>G
n.354+13614G>C
5g.96393266G>TCA360477060PCSK1c.1997C>A (p.Ala666Asp)
c.1856C>A (p.Ala619Asp)
n.1140C>A
n.354+13614G>T
5g.96393267C>ACA360477061PCSK1c.1996G>T (p.Ala666Ser)
c.1855G>T (p.Ala619Ser)
n.1139G>T
n.354+13615C>A
5g.96393267C>GCA360477062PCSK1c.1996G>C (p.Ala666Pro)
c.1855G>C (p.Ala619Pro)
n.1139G>C
n.354+13615C>G
5g.96393267C>TCA360477063PCSK1c.1996G>A (p.Ala666Thr)
c.1855G>A (p.Ala619Thr)
n.1139G>A
n.354+13615C>T
5g.96393268C>ACA360477064PCSK1c.1995G>T (p.Gln665His)
c.1854G>T (p.Gln618His)
n.1138G>T
n.354+13616C>A
5g.96393268C>GCA360477065PCSK1c.1995G>C (p.Gln665His)
c.1854G>C (p.Gln618His)
n.1138G>C
n.354+13616C>G
5g.96393268C>TCA445719872PCSK1c.1995G>A (p.Gln665=)
c.1854G>A (p.Gln618=)
n.1138G>A
n.354+13616C>T
5g.96393269T>ACA360477068PCSK1c.1994A>T (p.Gln665Leu)
c.1853A>T (p.Gln618Leu)
n.1137A>T
n.354+13617T>A
5g.96393269T>CCA360477067PCSK1c.1994A>G (p.Gln665Arg)
c.1853A>G (p.Gln618Arg)
n.1137A>G
n.354+13617T>C
 gnomAD v4
5g.96393269T>GCA360477066PCSK1c.1994A>C (p.Gln665Pro)
c.1853A>C (p.Gln618Pro)
n.1137A>C
n.354+13617T>G
5g.96393270G>ACA360477069PCSK1c.1993C>T (p.Gln665Ter)
c.1852C>T (p.Gln618Ter)
n.1136C>T
n.354+13618G>A
5g.96393270G>CCA3350069PCSK1c.1993C>G (p.Gln665Glu)
c.1852C>G (p.Gln618Glu)
n.1136C>G
n.354+13618G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96393270G=CA1565402580PCSK1c.1993C= (p.Gln665=)
c.1852C= (p.Gln618=)
n.1136C=
n.354+13618G=
5g.96393270G>TCA360477070PCSK1c.1993C>A (p.Gln665Lys)
c.1852C>A (p.Gln618Lys)
n.1136C>A
n.354+13618G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched