| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.96392164C= | CA1565401610 | PCSK1 | c.*837G= (n.*837G=) n.354+12512C= | |
| 5 | g.96392164C>T | CA10622480 | PCSK1 | c.*837G>A (n.*837G>A) n.354+12512C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96392165C>A | CA2674664202 | PCSK1 | c.*836G>T (n.*836G>T) n.354+12513C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96392167A= | CA1565401611 | PCSK1 | c.*834T= (n.*834T=) n.354+12515A= | |
| 5 | g.96392167A>T | CA1565401612 | PCSK1 | c.*834T>A (n.*834T>A) n.354+12515A>T | dbSNP |
| 5 | g.96392168G>T | CA2674664203 | PCSK1 | c.*833C>A (n.*833C>A) n.354+12516G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96392169T>C | CA122898584 | PCSK1 | c.*832A>G (n.*832A>G) n.354+12517T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96392169T= | CA1565401613 | PCSK1 | c.*832A= (n.*832A=) n.354+12517T= | |
| 5 | g.96392170G>A | CA2674664204 | PCSK1 | c.*831C>T (n.*831C>T) n.354+12518G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96392170G>T | CA2601481388 | PCSK1 | c.*831C>A (n.*831C>A) n.354+12518G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96392172A= | CA1565401614 | PCSK1 | c.*829T= (n.*829T=) n.354+12520A= | |
| 5 | g.96392172A>C | CA815906851 | PCSK1 | c.*829T>G (n.*829T>G) n.354+12520A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.96392173A= | CA1565401615 | PCSK1 | c.*828T= (n.*828T=) n.354+12521A= | |
| 5 | g.96392173A>T | CA815906852 | PCSK1 | c.*828T>A (n.*828T>A) n.354+12521A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96392174_96392175delinsGT | CA2497029638 | PCSK1 | c.*826_*827delinsAC (n.*826_*827delinsAC) n.354+12522_354+12523delinsGT | |
| 5 | g.96392174_96392176delinsGTT | CA1565401616 | PCSK1 | c.*825_*827delinsAAC (n.*825_*827delinsAAC) n.354+12522_354+12524delinsGTT | |
| 5 | g.96392175T>G | CA122898597 | PCSK1 | c.*826A>C (n.*826A>C) n.354+12523T>G | dbSNP |
| 5 | g.96392175T= | CA1565401617 | PCSK1 | c.*826A= (n.*826A=) n.354+12523T= | |
| 5 | g.96392185dup | CA561280128 | PCSK1 | c.*826dup (n.*826dup) n.354+12533dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96392184_96392185dup | CA1079026950 | PCSK1 | c.*825_*826dup (n.*825_*826dup) n.354+12532_354+12533dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96392183_96392185dup | CA2674664205 | PCSK1 | c.*824_*826dup (n.*824_*826dup) n.354+12531_354+12533dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.96392185del | CA10625401 | PCSK1 | c.*826del (n.*826del) n.354+12533del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 5 | g.96392184_96392185del | CA815906862 | PCSK1 | c.*825_*826del (n.*825_*826del) n.354+12532_354+12533del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96392176T>A | CA2527817284 | PCSK1 | c.*825A>T (n.*825A>T) n.354+12524T>A | |
| 5 | g.96392176T>C | CA2674664206 | PCSK1 | c.*825A>G (n.*825A>G) n.354+12524T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.96392178T>A | CA2767553519 | PCSK1 | c.*823A>T (n.*823A>T) n.354+12526T>A | |
| 5 | g.96392180T>A | CA1565401619 | PCSK1 | c.*821A>T (n.*821A>T) n.354+12528T>A | dbSNP |
| 5 | g.96392180T>C | CA1079026964 | PCSK1 | c.*821A>G (n.*821A>G) n.354+12528T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96392180T>G | CA122898604 | PCSK1 | c.*821A>C (n.*821A>C) n.354+12528T>G | dbSNP |
| 5 | g.96392180T= | CA1565401618 | PCSK1 | c.*821A= (n.*821A=) n.354+12528T= | |
| 5 | g.96392183T>C | CA1079026971 | PCSK1 | c.*818A>G (n.*818A>G) n.354+12531T>C | dbSNP |
| 5 | g.96392183T= | CA1565401620 | PCSK1 | c.*818A= (n.*818A=) n.354+12531T= | |
| 5 | g.96392184T>C | CA122898613 | PCSK1 | c.*817A>G (n.*817A>G) n.354+12532T>C | dbSNP |
| 5 | g.96392184T= | CA1565401621 | PCSK1 | c.*817A= (n.*817A=) n.354+12532T= | |
| 5 | g.96392185T>G | CA122898621 | PCSK1 | c.*816A>C (n.*816A>C) n.354+12533T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96392185T= | CA1565401622 | PCSK1 | c.*816A= (n.*816A=) n.354+12533T= | |
| 5 | g.96392185_96392186delinsTC | CA1565401623 | PCSK1 | c.*815_*816delinsGA (n.*815_*816delinsGA) n.354+12533_354+12534delinsTC | |
| 5 | g.96392186del | CA815906878 | PCSK1 | c.*815del (n.*815del) n.354+12534del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96392186C= | CA1565401624 | PCSK1 | c.*815G= (n.*815G=) n.354+12534C= | |
| 5 | g.96392186C>T | CA815906891 | PCSK1 | c.*815G>A (n.*815G>A) n.354+12534C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96392186dup | CA649946522 | PCSK1 | c.*815dup (n.*815dup) n.354+12534dup | COSMIC |
| 5 | g.96392187T= | CA1565401625 | PCSK1 | c.*814A= (n.*814A=) n.354+12535T= | |
| 5 | g.96392188G>A | CA2674664207 | PCSK1 | c.*813C>T (n.*813C>T) n.354+12536G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96392188G= | CA1565401626 | PCSK1 | c.*813C= (n.*813C=) n.354+12536G= | |
| 5 | g.96392188G>T | CA1079026988 | PCSK1 | c.*813C>A (n.*813C>A) n.354+12536G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96392190dup | CA122898637 | PCSK1 | c.*813dup (n.*813dup) n.354+12538dup | dbSNP |
| 5 | g.96392188_96392191del | CA1079026982 | PCSK1 | c.*810_*813del (n.*810_*813del) n.354+12536_354+12539del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96392189G>T | CA1079026999 | PCSK1 | c.*812C>A (n.*812C>A) n.354+12537G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96392190G>A | CA1079027001 | PCSK1 | c.*811C>T (n.*811C>T) n.354+12538G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96392190G= | CA1565401627 | PCSK1 | c.*811C= (n.*811C=) n.354+12538G= | |
| 5 | g.96392190G>T | CA1079027002 | PCSK1 | c.*811C>A (n.*811C>A) n.354+12538G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96392191_96392192insTTTT | CA1079027003 | PCSK1 | c.*809_*810insAAAA (n.*809_*810insAAAA) n.354+12539_354+12540insTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96392192A>T | CA2767553522 | PCSK1 | c.*809T>A (n.*809T>A) n.354+12540A>T | |
| 5 | g.96392194G>A | CA1565401629 | PCSK1 | c.*807C>T (n.*807C>T) n.354+12542G>A | dbSNP |
| 5 | g.96392194G= | CA1565401628 | PCSK1 | c.*807C= (n.*807C=) n.354+12542G= | |
| 5 | g.96392194G>T | CA2674664208 | PCSK1 | c.*807C>A (n.*807C>A) n.354+12542G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96392196G>A | CA1079027004 | PCSK1 | c.*805C>T (n.*805C>T) n.354+12544G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96392196G= | CA1565401630 | PCSK1 | c.*805C= (n.*805C=) n.354+12544G= | |
| 5 | g.96392196G>T | CA2674664209 | PCSK1 | c.*805C>A (n.*805C>A) n.354+12544G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96392199A>G | CA2674664210 | PCSK1 | c.*802T>C (n.*802T>C) n.354+12547A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.96392200T>C | CA122898641 | PCSK1 | c.*801A>G (n.*801A>G) n.354+12548T>C | dbSNP |
| 5 | g.96392200T= | CA1565401631 | PCSK1 | c.*801A= (n.*801A=) n.354+12548T= | |
| 5 | g.96392205C>A | CA122898649 | PCSK1 | c.*796G>T (n.*796G>T) n.354+12553C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96392205C= | CA1565401632 | PCSK1 | c.*796G= (n.*796G=) n.354+12553C= | |
| 5 | g.96392206A= | CA1565401633 | PCSK1 | c.*795T= (n.*795T=) n.354+12554A= | |
| 5 | g.96392206A>T | CA1079027007 | PCSK1 | c.*795T>A (n.*795T>A) n.354+12554A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96392210C>A | CA122898656 | PCSK1 | c.*791G>T (n.*791G>T) n.354+12558C>A | dbSNP |
| 5 | g.96392210C= | CA1565401634 | PCSK1 | c.*791G= (n.*791G=) n.354+12558C= | |
| 5 | g.96392210C>T | CA2601481389 | PCSK1 | c.*791G>A (n.*791G>A) n.354+12558C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96392213C>A | CA2674664211 | PCSK1 | c.*788G>T (n.*788G>T) n.354+12561C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96392214C>A | CA2674664212 | PCSK1 | c.*787G>T (n.*787G>T) n.354+12562C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96392214C>G | CA2709520043 | PCSK1 | c.*787G>C (n.*787G>C) n.354+12562C>G | dbSNP |
| 5 | g.96392217C>A | CA815906907 | PCSK1 | c.*784G>T (n.*784G>T) n.354+12565C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.96392217C= | CA1565401635 | PCSK1 | c.*784G= (n.*784G=) n.354+12565C= | |
| 5 | g.96392217C>G | CA122898662 | PCSK1 | c.*784G>C (n.*784G>C) n.354+12565C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96392219T>C | CA561280129 | PCSK1 | c.*782A>G (n.*782A>G) n.354+12567T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96392219T= | CA1565401636 | PCSK1 | c.*782A= (n.*782A=) n.354+12567T= | |
| 5 | g.96392220T>G | CA815906916 | PCSK1 | c.*781A>C (n.*781A>C) n.354+12568T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96392220T= | CA1565401637 | PCSK1 | c.*781A= (n.*781A=) n.354+12568T= | |
| 5 | g.96392221T>C | CA122898682 | PCSK1 | c.*780A>G (n.*780A>G) n.354+12569T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96392221T= | CA1565401638 | PCSK1 | c.*780A= (n.*780A=) n.354+12569T= | |
| 5 | g.96392222A>G | CA2674664213 | PCSK1 | c.*779T>C (n.*779T>C) n.354+12570A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.96392226T>C | CA122898688 | PCSK1 | c.*775A>G (n.*775A>G) n.354+12574T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96392226T= | CA1565401639 | PCSK1 | c.*775A= (n.*775A=) n.354+12574T= | |
| 5 | g.96392227G>A | CA815906922 | PCSK1 | c.*774C>T (n.*774C>T) n.354+12575G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96392227G= | CA1565401640 | PCSK1 | c.*774C= (n.*774C=) n.354+12575G= | |
| 5 | g.96392227G>T | CA2674664214 | PCSK1 | c.*774C>A (n.*774C>A) n.354+12575G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96392228T>C | CA1565401642 | PCSK1 | c.*773A>G (n.*773A>G) n.354+12576T>C | dbSNP |
| 5 | g.96392228T= | CA1565401641 | PCSK1 | c.*773A= (n.*773A=) n.354+12576T= | |
| 5 | g.96392229G>A | CA1565401644 | PCSK1 | c.*772C>T (n.*772C>T) n.354+12577G>A | dbSNP |
| 5 | g.96392229G= | CA1565401643 | PCSK1 | c.*772C= (n.*772C=) n.354+12577G= | |
| 5 | g.96392229G>T | CA2674664215 | PCSK1 | c.*772C>A (n.*772C>A) n.354+12577G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96392232T>A | CA2709520044 | PCSK1 | c.*769A>T (n.*769A>T) n.354+12580T>A | dbSNP |
| 5 | g.96392234A= | CA1565401645 | PCSK1 | c.*767T= (n.*767T=) n.354+12582A= | |
| 5 | g.96392234A>G | CA1565401646 | PCSK1 | c.*767T>C (n.*767T>C) n.354+12582A>G | dbSNP |
| 5 | g.96392235G>T | CA2674664216 | PCSK1 | c.*766C>A (n.*766C>A) n.354+12583G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96392238A= | CA1565401647 | PCSK1 | c.*763T= (n.*763T=) n.354+12586A= | |
| 5 | g.96392238A>C | CA561280130 | PCSK1 | c.*763T>G (n.*763T>G) n.354+12586A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96392239G>T | CA2674664217 | PCSK1 | c.*762C>A (n.*762C>A) n.354+12587G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96392242G>C | CA122898698 | PCSK1 | c.*759C>G (n.*759C>G) n.354+12590G>C | dbSNP |
| 5 | g.96392242G= | CA1565401648 | PCSK1 | c.*759C= (n.*759C=) n.354+12590G= | |
| 5 | g.96392242G>T | CA2674664218 | PCSK1 | c.*759C>A (n.*759C>A) n.354+12590G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96392243A= | CA1565401649 | PCSK1 | c.*758T= (n.*758T=) n.354+12591A= | |
| 5 | g.96392243A>G | CA815906927 | PCSK1 | c.*758T>C (n.*758T>C) n.354+12591A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96392244C>A | CA2674664219 | PCSK1 | c.*757G>T (n.*757G>T) n.354+12592C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96392244C= | CA1565401650 | PCSK1 | c.*757G= (n.*757G=) n.354+12592C= | |
| 5 | g.96392244C>G | CA1565401651 | PCSK1 | c.*757G>C (n.*757G>C) n.354+12592C>G | dbSNP |
| 5 | g.96392248T>G | CA1565401653 | PCSK1 | c.*753A>C (n.*753A>C) n.354+12596T>G | dbSNP |
| 5 | g.96392248T= | CA1565401652 | PCSK1 | c.*753A= (n.*753A=) n.354+12596T= | |
| 5 | g.96392250T>A | CA122898702 | PCSK1 | c.*751A>T (n.*751A>T) n.354+12598T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96392250T>C | CA445490067 | PCSK1 | c.*751A>G (n.*751A>G) n.354+12598T>C | dbSNP |
| 5 | g.96392250T= | CA1565401654 | PCSK1 | c.*751A= (n.*751A=) n.354+12598T= | |
| 5 | g.96392257C>A | CA2674664220 | PCSK1 | c.*744G>T (n.*744G>T) n.354+12605C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96392259T>C | CA2674664221 | PCSK1 | c.*742A>G (n.*742A>G) n.354+12607T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.96392261C>A | CA1565401655 | PCSK1 | c.*740G>T (n.*740G>T) n.354+12609C>A | dbSNP |
| 5 | g.96392261C= | CA1565401656 | PCSK1 | c.*740G= (n.*740G=) n.354+12609C= | |
| 5 | g.96392262A>G | CA2674664222 | PCSK1 | c.*739T>C (n.*739T>C) n.354+12610A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.96392262_96392263insAGA | CA815906942 | PCSK1 | c.*739_*740insCTT (n.*739_*740insCTT) n.354+12610_354+12611insAGA | |
| 5 | g.96392262_96392263insTAA | CA1079027031 | PCSK1 | c.*739_*740insTAT (n.*739_*740insTAT) n.354+12610_354+12611insTAA | |
| 5 | g.96392264_96392266dup | CA10625322 | PCSK1 | c.*737_*739dup (n.*737_*739dup) n.354+12612_354+12614dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 5 | g.96392264_96392266del | CA2709364251 | PCSK1 | c.*737_*739del (n.*737_*739del) n.354+12612_354+12614del | dbSNP |
| 5 | g.96392263G= | CA1565401657 | PCSK1 | c.*738C= (n.*738C=) n.354+12611G= | |
| 5 | g.96392263G>T | CA122898714 | PCSK1 | c.*738C>A (n.*738C>A) n.354+12611G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |