| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.96392127_96392154delinsCTGCTGAAAAAAATTGTGACTAGGAATT | CA1565401588 | PCSK1 | c.*847_*874delinsAATTCCTAGTCACAATTTTTTTCAGCAG (n.*847_*874delinsAATTCCTAGTCACAATTTTTTTCAGCAG) n.354+12475_354+12502delinsCTGCTGAAAAAAATTGTGACTAGGAATT | |
| 5 | g.96392131_96392157del | CA815906780 | PCSK1 | c.*847_*873del (n.*847_*873del) n.354+12479_354+12505del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96392129G>A | CA815906796 | PCSK1 | c.*872C>T (n.*872C>T) n.354+12477G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96392129G= | CA1565401590 | PCSK1 | c.*872C= (n.*872C=) n.354+12477G= | |
| 5 | g.96392130C= | CA1565401591 | PCSK1 | c.*871G= (n.*871G=) n.354+12478C= | |
| 5 | g.96392130C>T | CA122898560 | PCSK1 | c.*871G>A (n.*871G>A) n.354+12478C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96392131T>A | CA1079026911 | PCSK1 | c.*870A>T (n.*870A>T) n.354+12479T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96392131T= | CA1565401592 | PCSK1 | c.*870A= (n.*870A=) n.354+12479T= | |
| 5 | g.96392132G>A | CA815906802 | PCSK1 | c.*869C>T (n.*869C>T) n.354+12480G>A | dbSNP |
| 5 | g.96392132G= | CA1565401593 | PCSK1 | c.*869C= (n.*869C=) n.354+12480G= | |
| 5 | g.96392133A= | CA1565401595 | PCSK1 | c.*868T= (n.*868T=) n.354+12481A= | |
| 5 | g.96392133A>G | CA1079026917 | PCSK1 | c.*868T>C (n.*868T>C) n.354+12481A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96392139dup | CA1565401594 | PCSK1 | c.*868dup (n.*868dup) n.354+12487dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.96392139del | CA2674664197 | PCSK1 | c.*868del (n.*868del) n.354+12487del | gnomAD v4 |
| 5 | g.96392135A= | CA1565401596 | PCSK1 | c.*866T= (n.*866T=) n.354+12483A= | |
| 5 | g.96392135A>G | CA122898562 | PCSK1 | c.*866T>C (n.*866T>C) n.354+12483A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96392138A= | CA1565401597 | PCSK1 | c.*863T= (n.*863T=) n.354+12486A= | |
| 5 | g.96392138A>C | CA815906810 | PCSK1 | c.*863T>G (n.*863T>G) n.354+12486A>C | dbSNP |
| 5 | g.96392139A= | CA1565401598 | PCSK1 | c.*862T= (n.*862T=) n.354+12487A= | |
| 5 | g.96392139A>G | CA1079026921 | PCSK1 | c.*862T>C (n.*862T>C) n.354+12487A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96392139A>T | CA122898563 | PCSK1 | c.*862T>A (n.*862T>A) n.354+12487A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96392140T>C | CA122898572 | PCSK1 | c.*861A>G (n.*861A>G) n.354+12488T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96392140T= | CA1565401599 | PCSK1 | c.*861A= (n.*861A=) n.354+12488T= | |
| 5 | g.96392141T>C | CA1565401601 | PCSK1 | c.*860A>G (n.*860A>G) n.354+12489T>C | dbSNP |
| 5 | g.96392141T= | CA1565401600 | PCSK1 | c.*860A= (n.*860A=) n.354+12489T= | |
| 5 | g.96392142G= | CA1565401602 | PCSK1 | c.*859C= (n.*859C=) n.354+12490G= | |
| 5 | g.96392142G>T | CA815906818 | PCSK1 | c.*859C>A (n.*859C>A) n.354+12490G>T | dbSNP |
| 5 | g.96392143T>A | CA815906827 | PCSK1 | c.*858A>T (n.*858A>T) n.354+12491T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96392143T= | CA1565401603 | PCSK1 | c.*858A= (n.*858A=) n.354+12491T= | |
| 5 | g.96392144G>A | CA815906828 | PCSK1 | c.*857C>T (n.*857C>T) n.354+12492G>A | dbSNP |
| 5 | g.96392144G= | CA1565401604 | PCSK1 | c.*857C= (n.*857C=) n.354+12492G= | |
| 5 | g.96392146_96392148delinsCTA | CA1565401605 | PCSK1 | c.*853_*855delinsTAG (n.*853_*855delinsTAG) n.354+12494_354+12496delinsCTA | |
| 5 | g.96392147T>C | CA2674664198 | PCSK1 | c.*854A>G (n.*854A>G) n.354+12495T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.96392147_96392148del | CA815906829 | PCSK1 | c.*853_*854del (n.*853_*854del) n.354+12495_354+12496del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96392156G>A | CA2674664199 | PCSK1 | c.*845C>T (n.*845C>T) n.354+12504G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96392157C>A | CA2674664200 | PCSK1 | c.*844G>T (n.*844G>T) n.354+12505C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96392157C>T | CA2674664201 | PCSK1 | c.*844G>A (n.*844G>A) n.354+12505C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96392161G>A | CA1565401607 | PCSK1 | c.*840C>T (n.*840C>T) n.354+12509G>A | dbSNP |
| 5 | g.96392161G= | CA1565401606 | PCSK1 | c.*840C= (n.*840C=) n.354+12509G= | |
| 5 | g.96392161G>T | CA1565401608 | PCSK1 | c.*840C>A (n.*840C>A) n.354+12509G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.96392163C= | CA1565401609 | PCSK1 | c.*838G= (n.*838G=) n.354+12511C= | |
| 5 | g.96392163C>T | CA815906839 | PCSK1 | c.*838G>A (n.*838G>A) n.354+12511C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96392164C= | CA1565401610 | PCSK1 | c.*837G= (n.*837G=) n.354+12512C= | |
| 5 | g.96392164C>T | CA10622480 | PCSK1 | c.*837G>A (n.*837G>A) n.354+12512C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96392165C>A | CA2674664202 | PCSK1 | c.*836G>T (n.*836G>T) n.354+12513C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96392167A= | CA1565401611 | PCSK1 | c.*834T= (n.*834T=) n.354+12515A= | |
| 5 | g.96392167A>T | CA1565401612 | PCSK1 | c.*834T>A (n.*834T>A) n.354+12515A>T | dbSNP |
| 5 | g.96392168G>T | CA2674664203 | PCSK1 | c.*833C>A (n.*833C>A) n.354+12516G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96392169T>C | CA122898584 | PCSK1 | c.*832A>G (n.*832A>G) n.354+12517T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96392169T= | CA1565401613 | PCSK1 | c.*832A= (n.*832A=) n.354+12517T= | |
| 5 | g.96392170G>A | CA2674664204 | PCSK1 | c.*831C>T (n.*831C>T) n.354+12518G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96392170G>T | CA2601481388 | PCSK1 | c.*831C>A (n.*831C>A) n.354+12518G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96392172A= | CA1565401614 | PCSK1 | c.*829T= (n.*829T=) n.354+12520A= | |
| 5 | g.96392172A>C | CA815906851 | PCSK1 | c.*829T>G (n.*829T>G) n.354+12520A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.96392173A= | CA1565401615 | PCSK1 | c.*828T= (n.*828T=) n.354+12521A= | |
| 5 | g.96392173A>T | CA815906852 | PCSK1 | c.*828T>A (n.*828T>A) n.354+12521A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96392174_96392175delinsGT | CA2497029638 | PCSK1 | c.*826_*827delinsAC (n.*826_*827delinsAC) n.354+12522_354+12523delinsGT | |
| 5 | g.96392174_96392176delinsGTT | CA1565401616 | PCSK1 | c.*825_*827delinsAAC (n.*825_*827delinsAAC) n.354+12522_354+12524delinsGTT | |
| 5 | g.96392175T>G | CA122898597 | PCSK1 | c.*826A>C (n.*826A>C) n.354+12523T>G | dbSNP |
| 5 | g.96392175T= | CA1565401617 | PCSK1 | c.*826A= (n.*826A=) n.354+12523T= | |
| 5 | g.96392185dup | CA561280128 | PCSK1 | c.*826dup (n.*826dup) n.354+12533dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96392184_96392185dup | CA1079026950 | PCSK1 | c.*825_*826dup (n.*825_*826dup) n.354+12532_354+12533dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96392183_96392185dup | CA2674664205 | PCSK1 | c.*824_*826dup (n.*824_*826dup) n.354+12531_354+12533dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.96392185del | CA10625401 | PCSK1 | c.*826del (n.*826del) n.354+12533del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 5 | g.96392184_96392185del | CA815906862 | PCSK1 | c.*825_*826del (n.*825_*826del) n.354+12532_354+12533del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96392176T>A | CA2527817284 | PCSK1 | c.*825A>T (n.*825A>T) n.354+12524T>A | |
| 5 | g.96392176T>C | CA2674664206 | PCSK1 | c.*825A>G (n.*825A>G) n.354+12524T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.96392178T>A | CA2767553519 | PCSK1 | c.*823A>T (n.*823A>T) n.354+12526T>A | |
| 5 | g.96392180T>A | CA1565401619 | PCSK1 | c.*821A>T (n.*821A>T) n.354+12528T>A | dbSNP |
| 5 | g.96392180T>C | CA1079026964 | PCSK1 | c.*821A>G (n.*821A>G) n.354+12528T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96392180T>G | CA122898604 | PCSK1 | c.*821A>C (n.*821A>C) n.354+12528T>G | dbSNP |
| 5 | g.96392180T= | CA1565401618 | PCSK1 | c.*821A= (n.*821A=) n.354+12528T= | |
| 5 | g.96392183T>C | CA1079026971 | PCSK1 | c.*818A>G (n.*818A>G) n.354+12531T>C | dbSNP |
| 5 | g.96392183T= | CA1565401620 | PCSK1 | c.*818A= (n.*818A=) n.354+12531T= | |
| 5 | g.96392184T>C | CA122898613 | PCSK1 | c.*817A>G (n.*817A>G) n.354+12532T>C | dbSNP |
| 5 | g.96392184T= | CA1565401621 | PCSK1 | c.*817A= (n.*817A=) n.354+12532T= | |
| 5 | g.96392185T>G | CA122898621 | PCSK1 | c.*816A>C (n.*816A>C) n.354+12533T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96392185T= | CA1565401622 | PCSK1 | c.*816A= (n.*816A=) n.354+12533T= | |
| 5 | g.96392185_96392186delinsTC | CA1565401623 | PCSK1 | c.*815_*816delinsGA (n.*815_*816delinsGA) n.354+12533_354+12534delinsTC | |
| 5 | g.96392186del | CA815906878 | PCSK1 | c.*815del (n.*815del) n.354+12534del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96392186C= | CA1565401624 | PCSK1 | c.*815G= (n.*815G=) n.354+12534C= | |
| 5 | g.96392186C>T | CA815906891 | PCSK1 | c.*815G>A (n.*815G>A) n.354+12534C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96392186dup | CA649946522 | PCSK1 | c.*815dup (n.*815dup) n.354+12534dup | COSMIC |
| 5 | g.96392187T= | CA1565401625 | PCSK1 | c.*814A= (n.*814A=) n.354+12535T= | |
| 5 | g.96392188G>A | CA2674664207 | PCSK1 | c.*813C>T (n.*813C>T) n.354+12536G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96392188G= | CA1565401626 | PCSK1 | c.*813C= (n.*813C=) n.354+12536G= | |
| 5 | g.96392188G>T | CA1079026988 | PCSK1 | c.*813C>A (n.*813C>A) n.354+12536G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96392190dup | CA122898637 | PCSK1 | c.*813dup (n.*813dup) n.354+12538dup | dbSNP |
| 5 | g.96392188_96392191del | CA1079026982 | PCSK1 | c.*810_*813del (n.*810_*813del) n.354+12536_354+12539del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96392189G>T | CA1079026999 | PCSK1 | c.*812C>A (n.*812C>A) n.354+12537G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96392190G>A | CA1079027001 | PCSK1 | c.*811C>T (n.*811C>T) n.354+12538G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96392190G= | CA1565401627 | PCSK1 | c.*811C= (n.*811C=) n.354+12538G= | |
| 5 | g.96392190G>T | CA1079027002 | PCSK1 | c.*811C>A (n.*811C>A) n.354+12538G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96392191_96392192insTTTT | CA1079027003 | PCSK1 | c.*809_*810insAAAA (n.*809_*810insAAAA) n.354+12539_354+12540insTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96392192A>T | CA2767553522 | PCSK1 | c.*809T>A (n.*809T>A) n.354+12540A>T | |
| 5 | g.96392194G>A | CA1565401629 | PCSK1 | c.*807C>T (n.*807C>T) n.354+12542G>A | dbSNP |
| 5 | g.96392194G= | CA1565401628 | PCSK1 | c.*807C= (n.*807C=) n.354+12542G= | |
| 5 | g.96392194G>T | CA2674664208 | PCSK1 | c.*807C>A (n.*807C>A) n.354+12542G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96392196G>A | CA1079027004 | PCSK1 | c.*805C>T (n.*805C>T) n.354+12544G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96392196G= | CA1565401630 | PCSK1 | c.*805C= (n.*805C=) n.354+12544G= | |
| 5 | g.96392196G>T | CA2674664209 | PCSK1 | c.*805C>A (n.*805C>A) n.354+12544G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96392199A>G | CA2674664210 | PCSK1 | c.*802T>C (n.*802T>C) n.354+12547A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.96392200T>C | CA122898641 | PCSK1 | c.*801A>G (n.*801A>G) n.354+12548T>C | dbSNP |
| 5 | g.96392200T= | CA1565401631 | PCSK1 | c.*801A= (n.*801A=) n.354+12548T= | |
| 5 | g.96392205C>A | CA122898649 | PCSK1 | c.*796G>T (n.*796G>T) n.354+12553C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96392205C= | CA1565401632 | PCSK1 | c.*796G= (n.*796G=) n.354+12553C= | |
| 5 | g.96392206A= | CA1565401633 | PCSK1 | c.*795T= (n.*795T=) n.354+12554A= | |
| 5 | g.96392206A>T | CA1079027007 | PCSK1 | c.*795T>A (n.*795T>A) n.354+12554A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96392210C>A | CA122898656 | PCSK1 | c.*791G>T (n.*791G>T) n.354+12558C>A | dbSNP |
| 5 | g.96392210C= | CA1565401634 | PCSK1 | c.*791G= (n.*791G=) n.354+12558C= | |
| 5 | g.96392210C>T | CA2601481389 | PCSK1 | c.*791G>A (n.*791G>A) n.354+12558C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96392213C>A | CA2674664211 | PCSK1 | c.*788G>T (n.*788G>T) n.354+12561C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96392214C>A | CA2674664212 | PCSK1 | c.*787G>T (n.*787G>T) n.354+12562C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96392214C>G | CA2709520043 | PCSK1 | c.*787G>C (n.*787G>C) n.354+12562C>G | dbSNP |
| 5 | g.96392217C>A | CA815906907 | PCSK1 | c.*784G>T (n.*784G>T) n.354+12565C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.96392217C= | CA1565401635 | PCSK1 | c.*784G= (n.*784G=) n.354+12565C= | |
| 5 | g.96392217C>G | CA122898662 | PCSK1 | c.*784G>C (n.*784G>C) n.354+12565C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96392219T>C | CA561280129 | PCSK1 | c.*782A>G (n.*782A>G) n.354+12567T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96392219T= | CA1565401636 | PCSK1 | c.*782A= (n.*782A=) n.354+12567T= | |
| 5 | g.96392220T>G | CA815906916 | PCSK1 | c.*781A>C (n.*781A>C) n.354+12568T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96392220T= | CA1565401637 | PCSK1 | c.*781A= (n.*781A=) n.354+12568T= | |
| 5 | g.96392221T>C | CA122898682 | PCSK1 | c.*780A>G (n.*780A>G) n.354+12569T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96392221T= | CA1565401638 | PCSK1 | c.*780A= (n.*780A=) n.354+12569T= | |
| 5 | g.96392222A>G | CA2674664213 | PCSK1 | c.*779T>C (n.*779T>C) n.354+12570A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.96392226T>C | CA122898688 | PCSK1 | c.*775A>G (n.*775A>G) n.354+12574T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96392226T= | CA1565401639 | PCSK1 | c.*775A= (n.*775A=) n.354+12574T= | |
| 5 | g.96392227G>A | CA815906922 | PCSK1 | c.*774C>T (n.*774C>T) n.354+12575G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96392227G= | CA1565401640 | PCSK1 | c.*774C= (n.*774C=) n.354+12575G= | |
| 5 | g.96392227G>T | CA2674664214 | PCSK1 | c.*774C>A (n.*774C>A) n.354+12575G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96392228T>C | CA1565401642 | PCSK1 | c.*773A>G (n.*773A>G) n.354+12576T>C | dbSNP |
| 5 | g.96392228T= | CA1565401641 | PCSK1 | c.*773A= (n.*773A=) n.354+12576T= | |
| 5 | g.96392229G>A | CA1565401644 | PCSK1 | c.*772C>T (n.*772C>T) n.354+12577G>A | dbSNP |
| 5 | g.96392229G= | CA1565401643 | PCSK1 | c.*772C= (n.*772C=) n.354+12577G= | |
| 5 | g.96392229G>T | CA2674664215 | PCSK1 | c.*772C>A (n.*772C>A) n.354+12577G>T | gnomAD v4 |