| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.96392064C= | CA1565401558 | PCSK1 | c.*937G= (n.*937G=) n.354+12412C= | |
| 5 | g.96392064C>G | CA1565401559 | PCSK1 | c.*937G>C (n.*937G>C) n.354+12412C>G | dbSNP |
| 5 | g.96392064C>T | CA561280127 | PCSK1 | c.*937G>A (n.*937G>A) n.354+12412C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96392067T>C | CA1565401561 | PCSK1 | c.*934A>G (n.*934A>G) n.354+12415T>C | dbSNP |
| 5 | g.96392067T= | CA1565401560 | PCSK1 | c.*934A= (n.*934A=) n.354+12415T= | |
| 5 | g.96392068A= | CA1565401563 | PCSK1 | c.*933T= (n.*933T=) n.354+12416A= | |
| 5 | g.96392068A>G | CA1565401562 | PCSK1 | c.*933T>C (n.*933T>C) n.354+12416A>G | dbSNP |
| 5 | g.96392072T>C | CA1565401565 | PCSK1 | c.*929A>G (n.*929A>G) n.354+12420T>C | dbSNP |
| 5 | g.96392072T= | CA1565401564 | PCSK1 | c.*929A= (n.*929A=) n.354+12420T= | |
| 5 | g.96392074A= | CA1565401566 | PCSK1 | c.*927T= (n.*927T=) n.354+12422A= | |
| 5 | g.96392074A>T | CA1079026898 | PCSK1 | c.*927T>A (n.*927T>A) n.354+12422A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96392082dup | CA2767553514 | PCSK1 | c.*923dup (n.*923dup) n.354+12430dup | |
| 5 | g.96392080T>A | CA2767553515 | PCSK1 | c.*921A>T (n.*921A>T) n.354+12428T>A | |
| 5 | g.96392089T>C | CA1079026899 | PCSK1 | c.*912A>G (n.*912A>G) n.354+12437T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96392089T= | CA1565401567 | PCSK1 | c.*912A= (n.*912A=) n.354+12437T= | |
| 5 | g.96392091A= | CA1565401568 | PCSK1 | c.*910T= (n.*910T=) n.354+12439A= | |
| 5 | g.96392091A>T | CA815906748 | PCSK1 | c.*910T>A (n.*910T>A) n.354+12439A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96392092C= | CA1565401569 | PCSK1 | c.*909G= (n.*909G=) n.354+12440C= | |
| 5 | g.96392092C>T | CA122898546 | PCSK1 | c.*909G>A (n.*909G>A) n.354+12440C>T | dbSNP |
| 5 | g.96392096A= | CA1565401570 | PCSK1 | c.*905T= (n.*905T=) n.354+12444A= | |
| 5 | g.96392096A>G | CA10625320 | PCSK1 | c.*905T>C (n.*905T>C) n.354+12444A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96392097G>A | CA815906761 | PCSK1 | c.*904C>T (n.*904C>T) n.354+12445G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96392097G= | CA1565401571 | PCSK1 | c.*904C= (n.*904C=) n.354+12445G= | |
| 5 | g.96392097G>T | CA2674664193 | PCSK1 | c.*904C>A (n.*904C>A) n.354+12445G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96392098G>A | CA122898555 | PCSK1 | c.*903C>T (n.*903C>T) n.354+12446G>A | dbSNP |
| 5 | g.96392098G= | CA1565401572 | PCSK1 | c.*903C= (n.*903C=) n.354+12446G= | |
| 5 | g.96392100C= | CA1565401573 | PCSK1 | c.*901G= (n.*901G=) n.354+12448C= | |
| 5 | g.96392100C>G | CA815906767 | PCSK1 | c.*901G>C (n.*901G>C) n.354+12448C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96392105T>C | CA122898556 | PCSK1 | c.*896A>G (n.*896A>G) n.354+12453T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.96392105T= | CA1565401574 | PCSK1 | c.*896A= (n.*896A=) n.354+12453T= | |
| 5 | g.96392106G>C | CA2674664194 | PCSK1 | c.*895C>G (n.*895C>G) n.354+12454G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.96392107T>C | CA2674664195 | PCSK1 | c.*894A>G (n.*894A>G) n.354+12455T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.96392109A= | CA1565401575 | PCSK1 | c.*892T= (n.*892T=) n.354+12457A= | |
| 5 | g.96392109A>T | CA1565401576 | PCSK1 | c.*892T>A (n.*892T>A) n.354+12457A>T | dbSNP |
| 5 | g.96392111A>G | CA2709520037 | PCSK1 | c.*890T>C (n.*890T>C) n.354+12459A>G | dbSNP |
| 5 | g.96392113G>A | CA1565401577 | PCSK1 | c.*888C>T (n.*888C>T) n.354+12461G>A | dbSNP |
| 5 | g.96392113G= | CA1565401578 | PCSK1 | c.*888C= (n.*888C=) n.354+12461G= | |
| 5 | g.96392118T>C | CA122898557 | PCSK1 | c.*883A>G (n.*883A>G) n.354+12466T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96392118T= | CA1565401579 | PCSK1 | c.*883A= (n.*883A=) n.354+12466T= | |
| 5 | g.96392119T>C | CA1565401581 | PCSK1 | c.*882A>G (n.*882A>G) n.354+12467T>C | dbSNP |
| 5 | g.96392119T= | CA1565401580 | PCSK1 | c.*882A= (n.*882A=) n.354+12467T= | |
| 5 | g.96392122T>A | CA815906773 | PCSK1 | c.*879A>T (n.*879A>T) n.354+12470T>A | dbSNP |
| 5 | g.96392122T>C | CA1565401583 | PCSK1 | c.*879A>G (n.*879A>G) n.354+12470T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96392122T= | CA1565401582 | PCSK1 | c.*879A= (n.*879A=) n.354+12470T= | |
| 5 | g.96392123G>A | CA1565401585 | PCSK1 | c.*878C>T (n.*878C>T) n.354+12471G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96392123G= | CA1565401584 | PCSK1 | c.*878C= (n.*878C=) n.354+12471G= | |
| 5 | g.96392127C>A | CA2674664196 | PCSK1 | c.*874G>T (n.*874G>T) n.354+12475C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96392127C= | CA1565401586 | PCSK1 | c.*874G= (n.*874G=) n.354+12475C= | |
| 5 | g.96392127C>T | CA1565401587 | PCSK1 | c.*874G>A (n.*874G>A) n.354+12475C>T | dbSNP |
| 5 | g.96392127_96392154delinsCTGCTGAAAAAAATTGTGACTAGGAATT | CA1565401588 | PCSK1 | c.*847_*874delinsAATTCCTAGTCACAATTTTTTTCAGCAG (n.*847_*874delinsAATTCCTAGTCACAATTTTTTTCAGCAG) n.354+12475_354+12502delinsCTGCTGAAAAAAATTGTGACTAGGAATT | |
| 5 | g.96392128T>C | CA122898558 | PCSK1 | c.*873A>G (n.*873A>G) n.354+12476T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96392128T= | CA1565401589 | PCSK1 | c.*873A= (n.*873A=) n.354+12476T= | |
| 5 | g.96392131_96392157del | CA815906780 | PCSK1 | c.*847_*873del (n.*847_*873del) n.354+12479_354+12505del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96392129G>A | CA815906796 | PCSK1 | c.*872C>T (n.*872C>T) n.354+12477G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96392129G= | CA1565401590 | PCSK1 | c.*872C= (n.*872C=) n.354+12477G= | |
| 5 | g.96392130C= | CA1565401591 | PCSK1 | c.*871G= (n.*871G=) n.354+12478C= | |
| 5 | g.96392130C>T | CA122898560 | PCSK1 | c.*871G>A (n.*871G>A) n.354+12478C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96392131T>A | CA1079026911 | PCSK1 | c.*870A>T (n.*870A>T) n.354+12479T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96392131T= | CA1565401592 | PCSK1 | c.*870A= (n.*870A=) n.354+12479T= | |
| 5 | g.96392132G>A | CA815906802 | PCSK1 | c.*869C>T (n.*869C>T) n.354+12480G>A | dbSNP |
| 5 | g.96392132G= | CA1565401593 | PCSK1 | c.*869C= (n.*869C=) n.354+12480G= | |
| 5 | g.96392133A= | CA1565401595 | PCSK1 | c.*868T= (n.*868T=) n.354+12481A= | |
| 5 | g.96392133A>G | CA1079026917 | PCSK1 | c.*868T>C (n.*868T>C) n.354+12481A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96392139dup | CA1565401594 | PCSK1 | c.*868dup (n.*868dup) n.354+12487dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.96392139del | CA2674664197 | PCSK1 | c.*868del (n.*868del) n.354+12487del | gnomAD v4 |
| 5 | g.96392135A= | CA1565401596 | PCSK1 | c.*866T= (n.*866T=) n.354+12483A= | |
| 5 | g.96392135A>G | CA122898562 | PCSK1 | c.*866T>C (n.*866T>C) n.354+12483A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96392138A= | CA1565401597 | PCSK1 | c.*863T= (n.*863T=) n.354+12486A= | |
| 5 | g.96392138A>C | CA815906810 | PCSK1 | c.*863T>G (n.*863T>G) n.354+12486A>C | dbSNP |
| 5 | g.96392139A= | CA1565401598 | PCSK1 | c.*862T= (n.*862T=) n.354+12487A= | |
| 5 | g.96392139A>G | CA1079026921 | PCSK1 | c.*862T>C (n.*862T>C) n.354+12487A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96392139A>T | CA122898563 | PCSK1 | c.*862T>A (n.*862T>A) n.354+12487A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96392140T>C | CA122898572 | PCSK1 | c.*861A>G (n.*861A>G) n.354+12488T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96392140T= | CA1565401599 | PCSK1 | c.*861A= (n.*861A=) n.354+12488T= | |
| 5 | g.96392141T>C | CA1565401601 | PCSK1 | c.*860A>G (n.*860A>G) n.354+12489T>C | dbSNP |
| 5 | g.96392141T= | CA1565401600 | PCSK1 | c.*860A= (n.*860A=) n.354+12489T= | |
| 5 | g.96392142G= | CA1565401602 | PCSK1 | c.*859C= (n.*859C=) n.354+12490G= | |
| 5 | g.96392142G>T | CA815906818 | PCSK1 | c.*859C>A (n.*859C>A) n.354+12490G>T | dbSNP |
| 5 | g.96392143T>A | CA815906827 | PCSK1 | c.*858A>T (n.*858A>T) n.354+12491T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96392143T= | CA1565401603 | PCSK1 | c.*858A= (n.*858A=) n.354+12491T= | |
| 5 | g.96392144G>A | CA815906828 | PCSK1 | c.*857C>T (n.*857C>T) n.354+12492G>A | dbSNP |
| 5 | g.96392144G= | CA1565401604 | PCSK1 | c.*857C= (n.*857C=) n.354+12492G= | |
| 5 | g.96392146_96392148delinsCTA | CA1565401605 | PCSK1 | c.*853_*855delinsTAG (n.*853_*855delinsTAG) n.354+12494_354+12496delinsCTA | |
| 5 | g.96392147T>C | CA2674664198 | PCSK1 | c.*854A>G (n.*854A>G) n.354+12495T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.96392147_96392148del | CA815906829 | PCSK1 | c.*853_*854del (n.*853_*854del) n.354+12495_354+12496del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96392156G>A | CA2674664199 | PCSK1 | c.*845C>T (n.*845C>T) n.354+12504G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96392157C>A | CA2674664200 | PCSK1 | c.*844G>T (n.*844G>T) n.354+12505C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96392157C>T | CA2674664201 | PCSK1 | c.*844G>A (n.*844G>A) n.354+12505C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96392161G>A | CA1565401607 | PCSK1 | c.*840C>T (n.*840C>T) n.354+12509G>A | dbSNP |
| 5 | g.96392161G= | CA1565401606 | PCSK1 | c.*840C= (n.*840C=) n.354+12509G= | |
| 5 | g.96392161G>T | CA1565401608 | PCSK1 | c.*840C>A (n.*840C>A) n.354+12509G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.96392163C= | CA1565401609 | PCSK1 | c.*838G= (n.*838G=) n.354+12511C= | |
| 5 | g.96392163C>T | CA815906839 | PCSK1 | c.*838G>A (n.*838G>A) n.354+12511C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96392164C= | CA1565401610 | PCSK1 | c.*837G= (n.*837G=) n.354+12512C= | |
| 5 | g.96392164C>T | CA10622480 | PCSK1 | c.*837G>A (n.*837G>A) n.354+12512C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |