Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2589-267del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2589-280A>G
dbSNP
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dbSNP
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n.2589-284_2589-283delinsTG
9g.96298749delCA196614317HSD17B3c.155-284del (n.155-284del)
n.964-284del
n.625-284del
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c.-782-284del (n.-782-284del)
n.2589-284del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2589-285T=
9g.96298747A>GCA1865973534HSD17B3c.155-285T>C (n.155-285T>C)
n.964-285T>C
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c.69-285T>C (n.69-285T>C)
c.-782-285T>C (n.-782-285T>C)
n.2589-285T>C
dbSNP
9g.96298747A>TCA1865973536HSD17B3c.155-285T>A (n.155-285T>A)
n.964-285T>A
n.625-285T>A
c.2447-285T>A
c.69-285T>A (n.69-285T>A)
c.-782-285T>A (n.-782-285T>A)
n.2589-285T>A
dbSNP
9g.96298749A=CA1865973541HSD17B3c.155-287T= (n.155-287T=)
n.964-287T=
n.625-287T=
c.2447-287T=
c.69-287T= (n.69-287T=)
c.-782-287T= (n.-782-287T=)
n.2589-287T=
9g.96298749A>GCA196614339HSD17B3c.155-287T>C (n.155-287T>C)
n.964-287T>C
n.625-287T>C
c.2447-287T>C
c.69-287T>C (n.69-287T>C)
c.-782-287T>C (n.-782-287T>C)
n.2589-287T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96298750_96298761delinsTGAAACAGATCCCA1865973556HSD17B3c.155-299_155-288delinsGGATCTGTTTCA (n.155-299_155-288delinsGGATCTGTTTCA)
n.964-299_964-288delinsGGATCTGTTTCA
n.625-299_625-288delinsGGATCTGTTTCA
c.2447-299_2447-288delinsGGATCTGTTTCA
c.69-299_69-288delinsGGATCTGTTTCA (n.69-299_69-288delinsGGATCTGTTTCA)
c.-782-299_-782-288delinsGGATCTGTTTCA (n.-782-299_-782-288delinsGGATCTGTTTCA)
n.2589-299_2589-288delinsGGATCTGTTTCA
9g.96298752_96298762delCA1865973559HSD17B3c.155-299_155-289del (n.155-299_155-289del)
n.964-299_964-289del
n.625-299_625-289del
c.2447-299_2447-289del
c.69-299_69-289del (n.69-299_69-289del)
c.-782-299_-782-289del (n.-782-299_-782-289del)
n.2589-299_2589-289del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96298753A=CA1865973565HSD17B3c.155-291T= (n.155-291T=)
n.964-291T=
n.625-291T=
c.2447-291T=
c.69-291T= (n.69-291T=)
c.-782-291T= (n.-782-291T=)
n.2589-291T=
9g.96298753A>GCA196614351HSD17B3c.155-291T>C (n.155-291T>C)
n.964-291T>C
n.625-291T>C
c.2447-291T>C
c.69-291T>C (n.69-291T>C)
c.-782-291T>C (n.-782-291T>C)
n.2589-291T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96298754A=CA1865973566HSD17B3c.155-292T= (n.155-292T=)
n.964-292T=
n.625-292T=
c.2447-292T=
c.69-292T= (n.69-292T=)
c.-782-292T= (n.-782-292T=)
n.2589-292T=
9g.96298754A>GCA1127093108HSD17B3c.155-292T>C (n.155-292T>C)
n.964-292T>C
n.625-292T>C
c.2447-292T>C
c.69-292T>C (n.69-292T>C)
c.-782-292T>C (n.-782-292T>C)
n.2589-292T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96298755_96298757delinsCAGCA1865973568HSD17B3c.155-295_155-293delinsCTG (n.155-295_155-293delinsCTG)
n.964-295_964-293delinsCTG
n.625-295_625-293delinsCTG
c.2447-295_2447-293delinsCTG
c.69-295_69-293delinsCTG (n.69-295_69-293delinsCTG)
c.-782-295_-782-293delinsCTG (n.-782-295_-782-293delinsCTG)
n.2589-295_2589-293delinsCTG
9g.96298757_96298758delCA196614352HSD17B3c.155-295_155-294del (n.155-295_155-294del)
n.964-295_964-294del
n.625-295_625-294del
c.2447-295_2447-294del
c.69-295_69-294del (n.69-295_69-294del)
c.-782-295_-782-294del (n.-782-295_-782-294del)
n.2589-295_2589-294del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96298757G>ACA1865973574HSD17B3c.155-295C>T (n.155-295C>T)
n.964-295C>T
n.625-295C>T
c.2447-295C>T
c.69-295C>T (n.69-295C>T)
c.-782-295C>T (n.-782-295C>T)
n.2589-295C>T
dbSNP
9g.96298757G=CA1865973571HSD17B3c.155-295C= (n.155-295C=)
n.964-295C=
n.625-295C=
c.2447-295C=
c.69-295C= (n.69-295C=)
c.-782-295C= (n.-782-295C=)
n.2589-295C=
9g.96298759T>CCA1127093109HSD17B3c.155-297A>G (n.155-297A>G)
n.964-297A>G
n.625-297A>G
c.2447-297A>G
c.69-297A>G (n.69-297A>G)
c.-782-297A>G (n.-782-297A>G)
n.2589-297A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96298759T=CA1865973581HSD17B3c.155-297A= (n.155-297A=)
n.964-297A=
n.625-297A=
c.2447-297A=
c.69-297A= (n.69-297A=)
c.-782-297A= (n.-782-297A=)
n.2589-297A=
9g.96298760C=CA1865973585HSD17B3c.155-298G= (n.155-298G=)
n.964-298G=
n.625-298G=
c.2447-298G=
c.69-298G= (n.69-298G=)
c.-782-298G= (n.-782-298G=)
n.2589-298G=
9g.96298760C>TCA1865973586HSD17B3c.155-298G>A (n.155-298G>A)
n.964-298G>A
n.625-298G>A
c.2447-298G>A
c.69-298G>A (n.69-298G>A)
c.-782-298G>A (n.-782-298G>A)
n.2589-298G>A
dbSNP
9g.96298761C=CA1865973588HSD17B3c.155-299G= (n.155-299G=)
n.964-299G=
n.625-299G=
c.2447-299G=
c.69-299G= (n.69-299G=)
c.-782-299G= (n.-782-299G=)
n.2589-299G=
9g.96298761C>TCA196614355HSD17B3c.155-299G>A (n.155-299G>A)
n.964-299G>A
n.625-299G>A
c.2447-299G>A
c.69-299G>A (n.69-299G>A)
c.-782-299G>A (n.-782-299G>A)
n.2589-299G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96298762G>ACA196614371HSD17B3c.155-300C>T (n.155-300C>T)
n.964-300C>T
n.625-300C>T
c.2447-300C>T
c.69-300C>T (n.69-300C>T)
c.-782-300C>T (n.-782-300C>T)
n.2589-300C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96298762G=CA1865973594HSD17B3c.155-300C= (n.155-300C=)
n.964-300C=
n.625-300C=
c.2447-300C=
c.69-300C= (n.69-300C=)
c.-782-300C= (n.-782-300C=)
n.2589-300C=
9g.96298763C=CA1865973604HSD17B3c.155-301G= (n.155-301G=)
n.964-301G=
n.625-301G=
c.2447-301G=
c.69-301G= (n.69-301G=)
c.-782-301G= (n.-782-301G=)
n.2589-301G=
9g.96298763C>TCA589278529HSD17B3c.155-301G>A (n.155-301G>A)
n.964-301G>A
n.625-301G>A
c.2447-301G>A
c.69-301G>A (n.69-301G>A)
c.-782-301G>A (n.-782-301G>A)
n.2589-301G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96298764A=CA1865973607HSD17B3c.155-302T= (n.155-302T=)
n.964-302T=
n.625-302T=
c.2447-302T=
c.69-302T= (n.69-302T=)
c.-782-302T= (n.-782-302T=)
n.2589-302T=
9g.96298764A>CCA868879056HSD17B3c.155-302T>G (n.155-302T>G)
n.964-302T>G
n.625-302T>G
c.2447-302T>G
c.69-302T>G (n.69-302T>G)
c.-782-302T>G (n.-782-302T>G)
n.2589-302T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96298767C>ACA868879066HSD17B3c.155-305G>T (n.155-305G>T)
n.964-305G>T
n.625-305G>T
c.2447-305G>T
c.69-305G>T (n.69-305G>T)
c.-782-305G>T (n.-782-305G>T)
n.2589-305G>T
dbSNP
9g.96298767C=CA1865973610HSD17B3c.155-305G= (n.155-305G=)
n.964-305G=
n.625-305G=
c.2447-305G=
c.69-305G= (n.69-305G=)
c.-782-305G= (n.-782-305G=)
n.2589-305G=
9g.96298769G>ACA196614373HSD17B3c.155-307C>T (n.155-307C>T)
n.964-307C>T
n.625-307C>T
c.2447-307C>T
c.69-307C>T (n.69-307C>T)
c.-782-307C>T (n.-782-307C>T)
n.2589-307C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96298769G=CA1865973613HSD17B3c.155-307C= (n.155-307C=)
n.964-307C=
n.625-307C=
c.2447-307C=
c.69-307C= (n.69-307C=)
c.-782-307C= (n.-782-307C=)
n.2589-307C=
9g.96298770G>ACA196614379HSD17B3c.155-308C>T (n.155-308C>T)
n.964-308C>T
n.625-308C>T
c.2447-308C>T
c.69-308C>T (n.69-308C>T)
c.-782-308C>T (n.-782-308C>T)
n.2589-308C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96298770G=CA1865973618HSD17B3c.155-308C= (n.155-308C=)
n.964-308C=
n.625-308C=
c.2447-308C=
c.69-308C= (n.69-308C=)
c.-782-308C= (n.-782-308C=)
n.2589-308C=
9g.96298771G>ACA1127093113HSD17B3c.155-309C>T (n.155-309C>T)
n.964-309C>T
n.625-309C>T
c.2447-309C>T
c.69-309C>T (n.69-309C>T)
c.-782-309C>T (n.-782-309C>T)
n.2589-309C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96298771G>CCA1865973621HSD17B3c.155-309C>G (n.155-309C>G)
n.964-309C>G
n.625-309C>G
c.2447-309C>G
c.69-309C>G (n.69-309C>G)
c.-782-309C>G (n.-782-309C>G)
n.2589-309C>G
dbSNP
9g.96298771G=CA1865973644HSD17B3c.155-309C= (n.155-309C=)
n.964-309C=
n.625-309C=
c.2447-309C=
c.69-309C= (n.69-309C=)
c.-782-309C= (n.-782-309C=)
n.2589-309C=
9g.96298775A=CA1865973654HSD17B3c.155-313T= (n.155-313T=)
n.964-313T=
n.625-313T=
c.2447-313T=
c.69-313T= (n.69-313T=)
c.-782-313T= (n.-782-313T=)
n.2589-313T=
9g.96298775A>CCA589278530HSD17B3c.155-313T>G (n.155-313T>G)
n.964-313T>G
n.625-313T>G
c.2447-313T>G
c.69-313T>G (n.69-313T>G)
c.-782-313T>G (n.-782-313T>G)
n.2589-313T>G
dbSNP gnomAD v2
9g.96298775A>GCA1865973657HSD17B3c.155-313T>C (n.155-313T>C)
n.964-313T>C
n.625-313T>C
c.2447-313T>C
c.69-313T>C (n.69-313T>C)
c.-782-313T>C (n.-782-313T>C)
n.2589-313T>C
dbSNP
9g.96298781T>CCA2720354929HSD17B3c.155-319A>G (n.155-319A>G)
n.964-319A>G
n.625-319A>G
c.2447-319A>G
c.69-319A>G (n.69-319A>G)
c.-782-319A>G (n.-782-319A>G)
n.2589-319A>G
dbSNP
9g.96298782G>ACA196614384HSD17B3c.155-320C>T (n.155-320C>T)
n.964-320C>T
n.625-320C>T
c.2447-320C>T
c.69-320C>T (n.69-320C>T)
c.-782-320C>T (n.-782-320C>T)
n.2589-320C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96298782G=CA1865973661HSD17B3c.155-320C= (n.155-320C=)
n.964-320C=
n.625-320C=
c.2447-320C=
c.69-320C= (n.69-320C=)
c.-782-320C= (n.-782-320C=)
n.2589-320C=
9g.96298784A=CA1865973665HSD17B3c.155-322T= (n.155-322T=)
n.964-322T=
n.625-322T=
c.2447-322T=
c.69-322T= (n.69-322T=)
c.-782-322T= (n.-782-322T=)
n.2589-322T=
9g.96298784A>GCA868879074HSD17B3c.155-322T>C (n.155-322T>C)
n.964-322T>C
n.625-322T>C
c.2447-322T>C
c.69-322T>C (n.69-322T>C)
c.-782-322T>C (n.-782-322T>C)
n.2589-322T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96298785G=CA1865973668HSD17B3c.155-323C= (n.155-323C=)
n.964-323C=
n.625-323C=
c.2447-323C=
c.69-323C= (n.69-323C=)
c.-782-323C= (n.-782-323C=)
n.2589-323C=
9g.96298785G>TCA196614391HSD17B3c.155-323C>A (n.155-323C>A)
n.964-323C>A
n.625-323C>A
c.2447-323C>A
c.69-323C>A (n.69-323C>A)
c.-782-323C>A (n.-782-323C>A)
n.2589-323C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96298787C=CA1865973670HSD17B3c.155-325G= (n.155-325G=)
n.964-325G=
n.625-325G=
c.2447-325G=
c.69-325G= (n.69-325G=)
c.-782-325G= (n.-782-325G=)
n.2589-325G=
9g.96298787C>TCA589278531HSD17B3c.155-325G>A (n.155-325G>A)
n.964-325G>A
n.625-325G>A
c.2447-325G>A
c.69-325G>A (n.69-325G>A)
c.-782-325G>A (n.-782-325G>A)
n.2589-325G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96298788C>ACA2785197591HSD17B3c.155-326G>T (n.155-326G>T)
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n.625-326G>T
c.2447-326G>T
c.69-326G>T (n.69-326G>T)
c.-782-326G>T (n.-782-326G>T)
n.2589-326G>T
9g.96298789C=CA1865973675HSD17B3c.155-327G= (n.155-327G=)
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n.625-327G=
c.2447-327G=
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n.2589-327G=
9g.96298789C>GCA1865973677HSD17B3c.155-327G>C (n.155-327G>C)
n.964-327G>C
n.625-327G>C
c.2447-327G>C
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c.-782-327G>C (n.-782-327G>C)
n.2589-327G>C
dbSNP
9g.96298790C=CA1865973685HSD17B3c.155-328G= (n.155-328G=)
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n.2589-328G=
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n.625-328G>C
c.2447-328G>C
c.69-328G>C (n.69-328G>C)
c.-782-328G>C (n.-782-328G>C)
n.2589-328G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96298793G>ACA1865973694HSD17B3c.155-331C>T (n.155-331C>T)
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n.2589-331C>T
dbSNP
9g.96298793G=CA1865973692HSD17B3c.155-331C= (n.155-331C=)
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n.2589-331C=
9g.96298795G=CA1865973697HSD17B3c.155-333C= (n.155-333C=)
n.964-333C=
n.625-333C=
c.2447-333C=
c.69-333C= (n.69-333C=)
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n.2589-333C=
9g.96298795G>TCA1865973700HSD17B3c.155-333C>A (n.155-333C>A)
n.964-333C>A
n.625-333C>A
c.2447-333C>A
c.69-333C>A (n.69-333C>A)
c.-782-333C>A (n.-782-333C>A)
n.2589-333C>A
dbSNP
9g.96298800C=CA1865973705HSD17B3c.155-338G= (n.155-338G=)
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n.2589-338G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96298800C>TCA2520442764HSD17B3c.155-338G>A (n.155-338G>A)
n.964-338G>A
n.625-338G>A
c.2447-338G>A
c.69-338G>A (n.69-338G>A)
c.-782-338G>A (n.-782-338G>A)
n.2589-338G>A
9g.96298802G>CCA653188289HSD17B3c.155-340C>G (n.155-340C>G)
n.964-340C>G
n.625-340C>G
c.2447-340C>G
c.69-340C>G (n.69-340C>G)
c.-782-340C>G (n.-782-340C>G)
n.2589-340C>G
COSMIC
9g.96298803A>GCA2785197592HSD17B3c.155-341T>C (n.155-341T>C)
n.964-341T>C
n.625-341T>C
c.2447-341T>C
c.69-341T>C (n.69-341T>C)
c.-782-341T>C (n.-782-341T>C)
n.2589-341T>C
9g.96298806T>CCA196614393HSD17B3c.155-344A>G (n.155-344A>G)
n.964-344A>G
n.625-344A>G
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n.2589-344A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96298806T=CA1865973709HSD17B3c.155-344A= (n.155-344A=)
n.964-344A=
n.625-344A=
c.2447-344A=
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n.2589-344A=

Number of alleles fetched