Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.96254996_96254998delinsATC | CA1272522576 | TMEM127 | c.245-1_246delinsGAT c.-8-1_-7delinsGAT c.-674-1_-673delinsGAT | |
2 | g.96254998_96254999del | CA534371015 | TMEM127 | c.245-1_245del c.-8-1_-8del c.-674-1_-674del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.96254998C>A | CA113858 | TMEM127 | c.245-1G>T (n.245-1G>T) c.-8-1G>T (n.-8-1G>T) c.-674-1G>T (n.-674-1G>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.96254998C= | CA1272522577 | TMEM127 | c.245-1G= (n.245-1G=) c.-8-1G= (n.-8-1G=) c.-674-1G= (n.-674-1G=) | |
2 | g.96254998C>G | CA347653758 | TMEM127 | c.245-1G>C (n.245-1G>C) c.-8-1G>C (n.-8-1G>C) c.-674-1G>C (n.-674-1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96254998C>T | CA347653757 | TMEM127 | c.245-1G>A (n.245-1G>A) c.-8-1G>A (n.-8-1G>A) c.-674-1G>A (n.-674-1G>A) | ClinVar |
2 | g.96254999del | CA2580611371 | TMEM127 | c.245-2del (n.245-2del) c.-8-2del (n.-8-2del) c.-674-2del (n.-674-2del) | ClinVar |
2 | g.96254999T>A | CA347653760 | TMEM127 | c.245-2A>T (n.245-2A>T) c.-8-2A>T (n.-8-2A>T) c.-674-2A>T (n.-674-2A>T) | |
2 | g.96254999T>C | CA347653762 | TMEM127 | c.245-2A>G (n.245-2A>G) c.-8-2A>G (n.-8-2A>G) c.-674-2A>G (n.-674-2A>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.96254999T>G | CA347653764 | TMEM127 | c.245-2A>C (n.245-2A>C) c.-8-2A>C (n.-8-2A>C) c.-674-2A>C (n.-674-2A>C) | |
2 | g.96254999_96255000insTTCAGCAG | CA2660178329 | TMEM127 | c.245-3_245-2insCTGCTGAA (n.245-3_245-2insCTGCTGAA) c.-8-3_-8-2insCTGCTGAA (n.-8-3_-8-2insCTGCTGAA) c.-674-3_-674-2insCTGCTGAA (n.-674-3_-674-2insCTGCTGAA) | gnomAD v4 |
2 | g.96255000G>A | CA1777366 | TMEM127 | c.245-3C>T (n.245-3C>T) c.-8-3C>T (n.-8-3C>T) c.-674-3C>T (n.-674-3C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96255000G>C | CA2751312043 | TMEM127 | c.245-3C>G (n.245-3C>G) c.-8-3C>G (n.-8-3C>G) c.-674-3C>G (n.-674-3C>G) | |
2 | g.96255000G= | CA1272522578 | TMEM127 | c.245-3C= (n.245-3C=) c.-8-3C= (n.-8-3C=) c.-674-3C= (n.-674-3C=) | |
2 | g.96255001T>C | CA52413198 | TMEM127 | c.245-4A>G (n.245-4A>G) c.-8-4A>G (n.-8-4A>G) c.-674-4A>G (n.-674-4A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96255001T>G | CA2580068403 | TMEM127 | c.245-4A>C (n.245-4A>C) c.-8-4A>C (n.-8-4A>C) c.-674-4A>C (n.-674-4A>C) | ClinVar |
2 | g.96255001T= | CA1272522579 | TMEM127 | c.245-4A= (n.245-4A=) c.-8-4A= (n.-8-4A=) c.-674-4A= (n.-674-4A=) | |
2 | g.96255001_96255002insCCGGGTGCACATAGCCC | CA2660178331 | TMEM127 | c.245-5_245-4insGGGCTATGTGCACCCGG (n.245-5_245-4insGGGCTATGTGCACCCGG) c.-8-5_-8-4insGGGCTATGTGCACCCGG (n.-8-5_-8-4insGGGCTATGTGCACCCGG) c.-674-5_-674-4insGGGCTATGTGCACCCGG (n.-674-5_-674-4insGGGCTATGTGCACCCGG) | gnomAD v4 |
2 | g.96255002A>C | CA2577034256 | TMEM127 | c.245-5T>G (n.245-5T>G) c.-8-5T>G (n.-8-5T>G) c.-674-5T>G (n.-674-5T>G) | ClinVar |
2 | g.96255002A>G | CA2577034257 | TMEM127 | c.245-5T>C (n.245-5T>C) c.-8-5T>C (n.-8-5T>C) c.-674-5T>C (n.-674-5T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96255003G>A | CA2660178332 | TMEM127 | c.245-6C>T (n.245-6C>T) c.-8-6C>T (n.-8-6C>T) c.-674-6C>T (n.-674-6C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96255003G>C | CA915944079 | TMEM127 | c.245-6C>G (n.245-6C>G) c.-8-6C>G (n.-8-6C>G) c.-674-6C>G (n.-674-6C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96255003G= | CA1272522580 | TMEM127 | c.245-6C= (n.245-6C=) c.-8-6C= (n.-8-6C=) c.-674-6C= (n.-674-6C=) | |
2 | g.96255004A= | CA1272522581 | TMEM127 | c.245-7T= (n.245-7T=) c.-8-7T= (n.-8-7T=) c.-674-7T= (n.-674-7T=) | |
2 | g.96255004A>C | CA2739271177 | TMEM127 | c.245-7T>G (n.245-7T>G) c.-8-7T>G (n.-8-7T>G) c.-674-7T>G (n.-674-7T>G) | ClinVar |
2 | g.96255004A>G | CA534371016 | TMEM127 | c.245-7T>C (n.245-7T>C) c.-8-7T>C (n.-8-7T>C) c.-674-7T>C (n.-674-7T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96255005G>C | CA2660178337 | TMEM127 | c.245-8C>G (n.245-8C>G) c.-8-8C>G (n.-8-8C>G) c.-674-8C>G (n.-674-8C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96255007G>A | CA1272522583 | TMEM127 | c.245-10C>T (n.245-10C>T) c.-8-10C>T (n.-8-10C>T) c.-674-10C>T (n.-674-10C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96255007G>C | CA915944080 | TMEM127 | c.245-10C>G (n.245-10C>G) c.-8-10C>G (n.-8-10C>G) c.-674-10C>G (n.-674-10C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96255007G= | CA1272522582 | TMEM127 | c.245-10C= (n.245-10C=) c.-8-10C= (n.-8-10C=) c.-674-10C= (n.-674-10C=) | |
2 | g.96255009G>A | CA534371018 | TMEM127 | c.245-12C>T (n.245-12C>T) c.-8-12C>T (n.-8-12C>T) c.-674-12C>T (n.-674-12C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96255009G>C | CA534371017 | TMEM127 | c.245-12C>G (n.245-12C>G) c.-8-12C>G (n.-8-12C>G) c.-674-12C>G (n.-674-12C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.96255009G= | CA1272522584 | TMEM127 | c.245-12C= (n.245-12C=) c.-8-12C= (n.-8-12C=) c.-674-12C= (n.-674-12C=) | |
2 | g.96255011A>G | CA2660178352 | TMEM127 | c.245-14T>C (n.245-14T>C) c.-8-14T>C (n.-8-14T>C) c.-674-14T>C (n.-674-14T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96255012C= | CA1272522585 | TMEM127 | c.245-15G= (n.245-15G=) c.-8-15G= (n.-8-15G=) c.-674-15G= (n.-674-15G=) | |
2 | g.96255012C>G | CA534371019 | TMEM127 | c.245-15G>C (n.245-15G>C) c.-8-15G>C (n.-8-15G>C) c.-674-15G>C (n.-674-15G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.96255012C>T | CA1777367 | TMEM127 | c.245-15G>A (n.245-15G>A) c.-8-15G>A (n.-8-15G>A) c.-674-15G>A (n.-674-15G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96255013C>A | CA52413227 | TMEM127 | c.245-16G>T (n.245-16G>T) c.-8-16G>T (n.-8-16G>T) c.-674-16G>T (n.-674-16G>T) | dbSNP |
2 | g.96255013C= | CA1272522586 | TMEM127 | c.245-16G= (n.245-16G=) c.-8-16G= (n.-8-16G=) c.-674-16G= (n.-674-16G=) | |
2 | g.96255013C>G | CA1777368 | TMEM127 | c.245-16G>C (n.245-16G>C) c.-8-16G>C (n.-8-16G>C) c.-674-16G>C (n.-674-16G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.96255016A>T | CA646526750 | TMEM127 | c.245-19T>A (n.245-19T>A) c.-8-19T>A (n.-8-19T>A) c.-674-19T>A (n.-674-19T>A) | COSMIC |
2 | g.96255017T>A | CA2697550987 | TMEM127 | c.245-20A>T (n.245-20A>T) c.-8-20A>T (n.-8-20A>T) c.-674-20A>T (n.-674-20A>T) | ClinVar |
2 | g.96255017T>C | CA2660178360 | TMEM127 | c.245-20A>G (n.245-20A>G) c.-8-20A>G (n.-8-20A>G) c.-674-20A>G (n.-674-20A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96255019_96255020dup | CA2580068405 | TMEM127 | c.245-21_245-20dup (n.245-21_245-20dup) c.-8-21_-8-20dup (n.-8-21_-8-20dup) c.-674-21_-674-20dup (n.-674-21_-674-20dup) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.96255019T>G | CA534371020 | TMEM127 | c.245-22A>C (n.245-22A>C) c.-8-22A>C (n.-8-22A>C) c.-674-22A>C (n.-674-22A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.96255019T= | CA1272522587 | TMEM127 | c.245-22A= (n.245-22A=) c.-8-22A= (n.-8-22A=) c.-674-22A= (n.-674-22A=) | |
2 | g.96255021C= | CA1272522588 | TMEM127 | c.245-24G= (n.245-24G=) c.-8-24G= (n.-8-24G=) c.-674-24G= (n.-674-24G=) | |
2 | g.96255021C>T | CA534371021 | TMEM127 | c.245-24G>A (n.245-24G>A) c.-8-24G>A (n.-8-24G>A) c.-674-24G>A (n.-674-24G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96255023C= | CA1272522589 | TMEM127 | c.245-26G= (n.245-26G=) c.-8-26G= (n.-8-26G=) c.-674-26G= (n.-674-26G=) | |
2 | g.96255023C>T | CA1777369 | TMEM127 | c.245-26G>A (n.245-26G>A) c.-8-26G>A (n.-8-26G>A) c.-674-26G>A (n.-674-26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96255024G>A | CA1777370 | TMEM127 | c.245-27C>T (n.245-27C>T) c.-8-27C>T (n.-8-27C>T) c.-674-27C>T (n.-674-27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96255024G= | CA1272522590 | TMEM127 | c.245-27C= (n.245-27C=) c.-8-27C= (n.-8-27C=) c.-674-27C= (n.-674-27C=) | |
2 | g.96255026C= | CA1272522591 | TMEM127 | c.245-29G= (n.245-29G=) c.-8-29G= (n.-8-29G=) c.-674-29G= (n.-674-29G=) | |
2 | g.96255026C>T | CA534371022 | TMEM127 | c.245-29G>A (n.245-29G>A) c.-8-29G>A (n.-8-29G>A) c.-674-29G>A (n.-674-29G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.96255027C>A | CA2840048027 | TMEM127 | c.245-30G>T (n.245-30G>T) c.-8-30G>T (n.-8-30G>T) c.-674-30G>T (n.-674-30G>T) | |
2 | g.96255027C= | CA1272522592 | TMEM127 | c.245-30G= (n.245-30G=) c.-8-30G= (n.-8-30G=) c.-674-30G= (n.-674-30G=) | |
2 | g.96255027C>G | CA1272522593 | TMEM127 | c.245-30G>C (n.245-30G>C) c.-8-30G>C (n.-8-30G>C) c.-674-30G>C (n.-674-30G>C) | dbSNP |
2 | g.96255028C>T | CA2699989986 | TMEM127 | c.245-31G>A (n.245-31G>A) c.-8-31G>A (n.-8-31G>A) c.-674-31G>A (n.-674-31G>A) | dbSNP |
2 | g.96255029C= | CA1272522594 | TMEM127 | c.245-32G= (n.245-32G=) c.-8-32G= (n.-8-32G=) c.-674-32G= (n.-674-32G=) | |
2 | g.96255029C>T | CA2838265296 | TMEM127 | c.245-32G>A (n.245-32G>A) c.-8-32G>A (n.-8-32G>A) c.-674-32G>A (n.-674-32G>A) | |
2 | g.96255030A= | CA1272522595 | TMEM127 | c.245-33T= (n.245-33T=) c.-8-33T= (n.-8-33T=) c.-674-33T= (n.-674-33T=) | |
2 | g.96255030A>G | CA1272522597 | TMEM127 | c.245-33T>C (n.245-33T>C) c.-8-33T>C (n.-8-33T>C) c.-674-33T>C (n.-674-33T>C) | dbSNP |
2 | g.96255030A>T | CA2660178369 | TMEM127 | c.245-33T>A (n.245-33T>A) c.-8-33T>A (n.-8-33T>A) c.-674-33T>A (n.-674-33T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96255032_96255035dup | CA1272522596 | TMEM127 | c.245-36_245-33dup (n.245-36_245-33dup) c.-8-36_-8-33dup (n.-8-36_-8-33dup) c.-674-36_-674-33dup (n.-674-36_-674-33dup) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96255031A= | CA1272522598 | TMEM127 | c.245-34T= (n.245-34T=) c.-8-34T= (n.-8-34T=) c.-674-34T= (n.-674-34T=) | |
2 | g.96255031A>G | CA52413235 | TMEM127 | c.245-34T>C (n.245-34T>C) c.-8-34T>C (n.-8-34T>C) c.-674-34T>C (n.-674-34T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.96255033T>A | CA2660178376 | TMEM127 | c.245-36A>T (n.245-36A>T) c.-8-36A>T (n.-8-36A>T) c.-674-36A>T (n.-674-36A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96255033_96255034insGTTACTTGGGGCCGTG | CA2840048028 | TMEM127 | c.245-37_245-36insCACGGCCCCAAGTAAC (n.245-37_245-36insCACGGCCCCAAGTAAC) c.-8-37_-8-36insCACGGCCCCAAGTAAC (n.-8-37_-8-36insCACGGCCCCAAGTAAC) c.-674-37_-674-36insCACGGCCCCAAGTAAC (n.-674-37_-674-36insCACGGCCCCAAGTAAC) | |
2 | g.96255034A>G | CA2842763328 | TMEM127 | c.245-37T>C (n.245-37T>C) c.-8-37T>C (n.-8-37T>C) c.-674-37T>C (n.-674-37T>C) | |
2 | g.96255035A>T | CA2842763329 | TMEM127 | c.245-38T>A (n.245-38T>A) c.-8-38T>A (n.-8-38T>A) c.-674-38T>A (n.-674-38T>A) | |
2 | g.96255036C>T | CA2842763330 | TMEM127 | c.245-39G>A (n.245-39G>A) c.-8-39G>A (n.-8-39G>A) c.-674-39G>A (n.-674-39G>A) | |
2 | g.96255038C= | CA1272522599 | TMEM127 | c.245-41G= (n.245-41G=) c.-8-41G= (n.-8-41G=) c.-674-41G= (n.-674-41G=) | |
2 | g.96255038C>T | CA534371023 | TMEM127 | c.245-41G>A (n.245-41G>A) c.-8-41G>A (n.-8-41G>A) c.-674-41G>A (n.-674-41G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.96255039T>C | CA1777371 | TMEM127 | c.245-42A>G (n.245-42A>G) c.-8-42A>G (n.-8-42A>G) c.-674-42A>G (n.-674-42A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.96255039T>G | CA2660178383 | TMEM127 | c.245-42A>C (n.245-42A>C) c.-8-42A>C (n.-8-42A>C) c.-674-42A>C (n.-674-42A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96255039T= | CA1272522600 | TMEM127 | c.245-42A= (n.245-42A=) c.-8-42A= (n.-8-42A=) c.-674-42A= (n.-674-42A=) | |
2 | g.96255040T>C | CA2660178386 | TMEM127 | c.245-43A>G (n.245-43A>G) c.-8-43A>G (n.-8-43A>G) c.-674-43A>G (n.-674-43A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96255041G>A | CA1777372 | TMEM127 | c.245-44C>T (n.245-44C>T) c.-8-44C>T (n.-8-44C>T) c.-674-44C>T (n.-674-44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96255041G= | CA1272522601 | TMEM127 | c.245-44C= (n.245-44C=) c.-8-44C= (n.-8-44C=) c.-674-44C= (n.-674-44C=) | |
2 | g.96255041_96255042insCAA | CA2577034258 | TMEM127 | c.245-45_245-44insTTG (n.245-45_245-44insTTG) c.-8-45_-8-44insTTG (n.-8-45_-8-44insTTG) c.-674-45_-674-44insTTG (n.-674-45_-674-44insTTG) | gnomAD v4 |
2 | g.96255042G>C | CA1777373 | TMEM127 | c.245-45C>G (n.245-45C>G) c.-8-45C>G (n.-8-45C>G) c.-674-45C>G (n.-674-45C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96255042G= | CA1272522602 | TMEM127 | c.245-45C= (n.245-45C=) c.-8-45C= (n.-8-45C=) c.-674-45C= (n.-674-45C=) | |
2 | g.96255042_96255043insGGCCG | CA2842763331 | TMEM127 | c.245-45_245-44insGGCCC (n.245-45_245-44insGGCCC) c.-8-45_-8-44insGGCCC (n.-8-45_-8-44insGGCCC) c.-674-45_-674-44insGGCCC (n.-674-45_-674-44insGGCCC) | |
2 | g.96255042_96255043insGGCCGTGAAAATT | CA2842763332 | TMEM127 | c.245-46_245-45insAATTTTCACGGCC (n.245-46_245-45insAATTTTCACGGCC) c.-8-46_-8-45insAATTTTCACGGCC (n.-8-46_-8-45insAATTTTCACGGCC) c.-674-46_-674-45insAATTTTCACGGCC (n.-674-46_-674-45insAATTTTCACGGCC) | |
2 | g.96255043T>C | CA534371024 | TMEM127 | c.245-46A>G (n.245-46A>G) c.-8-46A>G (n.-8-46A>G) c.-674-46A>G (n.-674-46A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.96255043T>G | CA2660178394 | TMEM127 | c.245-46A>C (n.245-46A>C) c.-8-46A>C (n.-8-46A>C) c.-674-46A>C (n.-674-46A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96255043T= | CA1272522603 | TMEM127 | c.245-46A= (n.245-46A=) c.-8-46A= (n.-8-46A=) c.-674-46A= (n.-674-46A=) | |
2 | g.96255044G>A | CA646526760 | TMEM127 | c.245-47C>T (n.245-47C>T) c.-8-47C>T (n.-8-47C>T) c.-674-47C>T (n.-674-47C>T) | COSMIC |
2 | g.96255045C>A | CA2751312045 | TMEM127 | c.245-48G>T (n.245-48G>T) c.-8-48G>T (n.-8-48G>T) c.-674-48G>T (n.-674-48G>T) | |
2 | g.96255045C>T | CA2660178395 | TMEM127 | c.245-48G>A (n.245-48G>A) c.-8-48G>A (n.-8-48G>A) c.-674-48G>A (n.-674-48G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96255046A= | CA1272522604 | TMEM127 | c.245-49T= (n.245-49T=) c.-8-49T= (n.-8-49T=) c.-674-49T= (n.-674-49T=) | |
2 | g.96255046A>C | CA534371025 | TMEM127 | c.245-49T>G (n.245-49T>G) c.-8-49T>G (n.-8-49T>G) c.-674-49T>G (n.-674-49T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.96255046A>G | CA52413249 | TMEM127 | c.245-49T>C (n.245-49T>C) c.-8-49T>C (n.-8-49T>C) c.-674-49T>C (n.-674-49T>C) | dbSNP |
2 | g.96255047G>A | CA2529078145 | TMEM127 | c.245-50C>T (n.245-50C>T) c.-8-50C>T (n.-8-50C>T) c.-674-50C>T (n.-674-50C>T) | |
2 | g.96255048G>A | CA2660178401 | TMEM127 | c.245-51C>T (n.245-51C>T) c.-8-51C>T (n.-8-51C>T) c.-674-51C>T (n.-674-51C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96255048G>T | CA2842763333 | TMEM127 | c.245-51C>A (n.245-51C>A) c.-8-51C>A (n.-8-51C>A) c.-674-51C>A (n.-674-51C>A) | |
2 | g.96255051G>A | CA1272522607 | TMEM127 | c.245-54C>T (n.245-54C>T) c.-8-54C>T (n.-8-54C>T) c.-674-54C>T (n.-674-54C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96255051G>C | CA1272522605 | TMEM127 | c.245-54C>G (n.245-54C>G) c.-8-54C>G (n.-8-54C>G) c.-674-54C>G (n.-674-54C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96255051G= | CA1272522606 | TMEM127 | c.245-54C= (n.245-54C=) c.-8-54C= (n.-8-54C=) c.-674-54C= (n.-674-54C=) | |
2 | g.96255051G>T | CA2537166412 | TMEM127 | c.245-54C>A (n.245-54C>A) c.-8-54C>A (n.-8-54C>A) c.-674-54C>A (n.-674-54C>A) | |
2 | g.96255056del | CA2842763334 | TMEM127 | c.245-56del (n.245-56del) c.-8-56del (n.-8-56del) c.-674-56del (n.-674-56del) | |
2 | g.96255054C>A | CA2660178405 | TMEM127 | c.245-57G>T (n.245-57G>T) c.-8-57G>T (n.-8-57G>T) c.-674-57G>T (n.-674-57G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96255054C>G | CA2751312047 | TMEM127 | c.245-57G>C (n.245-57G>C) c.-8-57G>C (n.-8-57G>C) c.-674-57G>C (n.-674-57G>C) | |
2 | g.96255055C>G | CA2660178407 | TMEM127 | c.245-58G>C (n.245-58G>C) c.-8-58G>C (n.-8-58G>C) c.-674-58G>C (n.-674-58G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96255056C>G | CA2751312049 | TMEM127 | c.245-59G>C (n.245-59G>C) c.-8-59G>C (n.-8-59G>C) c.-674-59G>C (n.-674-59G>C) | |
2 | g.96255056C>T | CA2699990246 | TMEM127 | c.245-59G>A (n.245-59G>A) c.-8-59G>A (n.-8-59G>A) c.-674-59G>A (n.-674-59G>A) | dbSNP |
2 | g.96255057A= | CA1272522608 | TMEM127 | c.245-60T= (n.245-60T=) c.-8-60T= (n.-8-60T=) c.-674-60T= (n.-674-60T=) | |
2 | g.96255057A>G | CA1272522609 | TMEM127 | c.245-60T>C (n.245-60T>C) c.-8-60T>C (n.-8-60T>C) c.-674-60T>C (n.-674-60T>C) | dbSNP |
2 | g.96255060T>C | CA534371026 | TMEM127 | c.245-63A>G (n.245-63A>G) c.-8-63A>G (n.-8-63A>G) c.-674-63A>G (n.-674-63A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96255060T= | CA1272522610 | TMEM127 | c.245-63A= (n.245-63A=) c.-8-63A= (n.-8-63A=) c.-674-63A= (n.-674-63A=) | |
2 | g.96255061A>G | CA2660178415 | TMEM127 | c.245-64T>C (n.245-64T>C) c.-8-64T>C (n.-8-64T>C) c.-674-64T>C (n.-674-64T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96255063_96255065del | CA2660178412 | TMEM127 | c.245-66_245-64del (n.245-66_245-64del) c.-8-66_-8-64del (n.-8-66_-8-64del) c.-674-66_-674-64del (n.-674-66_-674-64del) | gnomAD v4 |
2 | g.96255062G>C | CA2660178417 | TMEM127 | c.245-65C>G (n.245-65C>G) c.-8-65C>G (n.-8-65C>G) c.-674-65C>G (n.-674-65C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96255062G>T | CA2660178419 | TMEM127 | c.245-65C>A (n.245-65C>A) c.-8-65C>A (n.-8-65C>A) c.-674-65C>A (n.-674-65C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96255063A>G | CA2660178421 | TMEM127 | c.245-66T>C (n.245-66T>C) c.-8-66T>C (n.-8-66T>C) c.-674-66T>C (n.-674-66T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96255066_96255068del | CA2577034259 | TMEM127 | c.245-69_245-67del (n.245-69_245-67del) c.-8-69_-8-67del (n.-8-69_-8-67del) c.-674-69_-674-67del (n.-674-69_-674-67del) | |
2 | g.96255069T= | CA1272522611 | TMEM127 | c.245-72A= (n.245-72A=) c.-8-72A= (n.-8-72A=) c.-674-72A= (n.-674-72A=) | |
2 | g.96255071dup | CA2660178423 | TMEM127 | c.245-72dup (n.245-72dup) c.-8-72dup (n.-8-72dup) c.-674-72dup (n.-674-72dup) | gnomAD v4 |
2 | g.96255069_96255070insA | CA534371028 | TMEM127 | c.245-73_245-72insT (n.245-73_245-72insT) c.-8-73_-8-72insT (n.-8-73_-8-72insT) c.-674-73_-674-72insT (n.-674-73_-674-72insT) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.96255070T>A | CA534371027 | TMEM127 | c.245-73A>T (n.245-73A>T) c.-8-73A>T (n.-8-73A>T) c.-674-73A>T (n.-674-73A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.96255070T>C | CA1033958146 | TMEM127 | c.245-73A>G (n.245-73A>G) c.-8-73A>G (n.-8-73A>G) c.-674-73A>G (n.-674-73A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96255070T= | CA1272522612 | TMEM127 | c.245-73A= (n.245-73A=) c.-8-73A= (n.-8-73A=) c.-674-73A= (n.-674-73A=) | |
2 | g.96255071T>A | CA895718621 | TMEM127 | c.245-74A>T (n.245-74A>T) c.-8-74A>T (n.-8-74A>T) c.-674-74A>T (n.-674-74A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96255071T= | CA1272522613 | TMEM127 | c.245-74A= (n.245-74A=) c.-8-74A= (n.-8-74A=) c.-674-74A= (n.-674-74A=) | |
2 | g.96255072G>T | CA2660178429 | TMEM127 | c.245-75C>A (n.245-75C>A) c.-8-75C>A (n.-8-75C>A) c.-674-75C>A (n.-674-75C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96255074T>C | CA2506933837 | TMEM127 | c.245-77A>G (n.245-77A>G) c.-8-77A>G (n.-8-77A>G) c.-674-77A>G (n.-674-77A>G) | |
2 | g.96255075T>C | CA2699990250 | TMEM127 | c.245-78A>G (n.245-78A>G) c.-8-78A>G (n.-8-78A>G) c.-674-78A>G (n.-674-78A>G) | dbSNP |
2 | g.96255076C>A | CA1033958148 | TMEM127 | c.245-79G>T (n.245-79G>T) c.-8-79G>T (n.-8-79G>T) c.-674-79G>T (n.-674-79G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96255076C= | CA1272522614 | TMEM127 | c.245-79G= (n.245-79G=) c.-8-79G= (n.-8-79G=) c.-674-79G= (n.-674-79G=) | |
2 | g.96255077C>A | CA2842763335 | TMEM127 | c.245-80G>T (n.245-80G>T) c.-8-80G>T (n.-8-80G>T) c.-674-80G>T (n.-674-80G>T) | |
2 | g.96255078C>A | CA2577034260 | TMEM127 | c.245-81G>T (n.245-81G>T) c.-8-81G>T (n.-8-81G>T) c.-674-81G>T (n.-674-81G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96255078C>T | CA2660178431 | TMEM127 | c.245-81G>A (n.245-81G>A) c.-8-81G>A (n.-8-81G>A) c.-674-81G>A (n.-674-81G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96255079C>A | CA2660178433 | TMEM127 | c.245-82G>T (n.245-82G>T) c.-8-82G>T (n.-8-82G>T) c.-674-82G>T (n.-674-82G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96255079C>T | CA2577034261 | TMEM127 | c.245-82G>A (n.245-82G>A) c.-8-82G>A (n.-8-82G>A) c.-674-82G>A (n.-674-82G>A) | |
2 | g.96255080T>A | CA2660178434 | TMEM127 | c.245-83A>T (n.245-83A>T) c.-8-83A>T (n.-8-83A>T) c.-674-83A>T (n.-674-83A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96255080T>C | CA2660178436 | TMEM127 | c.245-83A>G (n.245-83A>G) c.-8-83A>G (n.-8-83A>G) c.-674-83A>G (n.-674-83A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96255081C>A | CA2660178438 | TMEM127 | c.245-84G>T (n.245-84G>T) c.-8-84G>T (n.-8-84G>T) c.-674-84G>T (n.-674-84G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96255081C>T | CA2660178439 | TMEM127 | c.245-84G>A (n.245-84G>A) c.-8-84G>A (n.-8-84G>A) c.-674-84G>A (n.-674-84G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96255082C>A | CA2660178440 | TMEM127 | c.245-85G>T (n.245-85G>T) c.-8-85G>T (n.-8-85G>T) c.-674-85G>T (n.-674-85G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96255082C>T | CA2660178441 | TMEM127 | c.245-85G>A (n.245-85G>A) c.-8-85G>A (n.-8-85G>A) c.-674-85G>A (n.-674-85G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96255084C>T | CA2577034262 | TMEM127 | c.245-87G>A (n.245-87G>A) c.-8-87G>A (n.-8-87G>A) c.-674-87G>A (n.-674-87G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96255085C>A | CA1272522616 | TMEM127 | c.245-88G>T (n.245-88G>T) c.-8-88G>T (n.-8-88G>T) c.-674-88G>T (n.-674-88G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96255085C= | CA1272522615 | TMEM127 | c.245-88G= (n.245-88G=) c.-8-88G= (n.-8-88G=) c.-674-88G= (n.-674-88G=) | |
2 | g.96255085C>T | CA52413254 | TMEM127 | c.245-88G>A (n.245-88G>A) c.-8-88G>A (n.-8-88G>A) c.-674-88G>A (n.-674-88G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96255087C>A | CA2660178445 | TMEM127 | c.245-90G>T (n.245-90G>T) c.-8-90G>T (n.-8-90G>T) c.-674-90G>T (n.-674-90G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96255088A= | CA1272522617 | TMEM127 | c.245-91T= (n.245-91T=) c.-8-91T= (n.-8-91T=) c.-674-91T= (n.-674-91T=) | |
2 | g.96255088A>G | CA1272522618 | TMEM127 | c.245-91T>C (n.245-91T>C) c.-8-91T>C (n.-8-91T>C) c.-674-91T>C (n.-674-91T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96255089G>A | CA1272522620 | TMEM127 | c.245-92C>T (n.245-92C>T) c.-8-92C>T (n.-8-92C>T) c.-674-92C>T (n.-674-92C>T) | dbSNP |
2 | g.96255089G= | CA1272522619 | TMEM127 | c.245-92C= (n.245-92C=) c.-8-92C= (n.-8-92C=) c.-674-92C= (n.-674-92C=) | |
2 | g.96255089G>T | CA2660178447 | TMEM127 | c.245-92C>A (n.245-92C>A) c.-8-92C>A (n.-8-92C>A) c.-674-92C>A (n.-674-92C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96255091C>T | CA2660178449 | TMEM127 | c.245-94G>A (n.245-94G>A) c.-8-94G>A (n.-8-94G>A) c.-674-94G>A (n.-674-94G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96255092C= | CA1272522621 | TMEM127 | c.245-95G= (n.245-95G=) c.-8-95G= (n.-8-95G=) c.-674-95G= (n.-674-95G=) | |
2 | g.96255092C>G | CA534371029 | TMEM127 | c.245-95G>C (n.245-95G>C) c.-8-95G>C (n.-8-95G>C) c.-674-95G>C (n.-674-95G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96255093T= | CA1272522622 | TMEM127 | c.245-96A= (n.245-96A=) c.-8-96A= (n.-8-96A=) c.-674-96A= (n.-674-96A=) | |
2 | g.96255094G>C | CA2660178451 | TMEM127 | c.245-97C>G (n.245-97C>G) c.-8-97C>G (n.-8-97C>G) c.-674-97C>G (n.-674-97C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96255094G>T | CA2660178452 | TMEM127 | c.245-97C>A (n.245-97C>A) c.-8-97C>A (n.-8-97C>A) c.-674-97C>A (n.-674-97C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96255096dup | CA1272522623 | TMEM127 | c.245-97dup (n.245-97dup) c.-8-97dup (n.-8-97dup) c.-674-97dup (n.-674-97dup) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96255096G>A | CA1033958151 | TMEM127 | c.245-99C>T (n.245-99C>T) c.-8-99C>T (n.-8-99C>T) c.-674-99C>T (n.-674-99C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96255096G>C | CA2577034263 | TMEM127 | c.245-99C>G (n.245-99C>G) c.-8-99C>G (n.-8-99C>G) c.-674-99C>G (n.-674-99C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96255096G= | CA1272522624 | TMEM127 | c.245-99C= (n.245-99C=) c.-8-99C= (n.-8-99C=) c.-674-99C= (n.-674-99C=) | |
2 | g.96255096G>T | CA2660178457 | TMEM127 | c.245-99C>A (n.245-99C>A) c.-8-99C>A (n.-8-99C>A) c.-674-99C>A (n.-674-99C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96255098G>T | CA2660178459 | TMEM127 | c.245-101C>A (n.245-101C>A) c.-8-101C>A (n.-8-101C>A) c.-674-101C>A (n.-674-101C>A) | gnomAD v4 |