Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.96254972C>ACA1777363TMEM127c.270G>T (p.Val90=)
c.18G>T (p.Val6=)
c.-649G>T (n.-649G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.96254972C=CA1272522558TMEM127c.270G= (p.Val90=)
c.18G= (p.Val6=)
c.-649G= (n.-649G=)
2g.96254972C>GCA427495617TMEM127c.270G>C (p.Val90=)
c.18G>C (p.Val6=)
c.-649G>C (n.-649G>C)
2g.96254972C>TCA427495618TMEM127c.270G>A (p.Val90=)
c.18G>A (p.Val6=)
c.-649G>A (n.-649G>A)
ClinVar dbSNP
2g.96254973A>CCA347653617TMEM127c.269T>G (p.Val90Gly)
c.17T>G (p.Val6Gly)
c.-650T>G (n.-650T>G)
2g.96254973A>GCA347653615TMEM127c.269T>C (p.Val90Ala)
c.17T>C (p.Val6Ala)
c.-650T>C (n.-650T>C)
2g.96254973A>TCA347653614TMEM127c.269T>A (p.Val90Glu)
c.17T>A (p.Val6Glu)
c.-650T>A (n.-650T>A)
2g.96254973_96254977delinsACTGTCA1272522559TMEM127c.265_269delinsACAGT (p.Thr89=)
c.13_17delinsACAGT (p.Thr5=)
c.-654_-650delinsACAGT (n.-654_-650delinsACAGT)
2g.96254974C>ACA347653619TMEM127c.268G>T (p.Val90Leu)
c.16G>T (p.Val6Leu)
c.-651G>T (n.-651G>T)
2g.96254974C=CA1272522560TMEM127c.268G= (p.Val90=)
c.16G= (p.Val6=)
c.-651G= (n.-651G=)
2g.96254974C>GCA347653621TMEM127c.268G>C (p.Val90Leu)
c.16G>C (p.Val6Leu)
c.-651G>C (n.-651G>C)
gnomAD v4
2g.96254974C>TCA186367TMEM127c.268G>A (p.Val90Met)
c.16G>A (p.Val6Met)
c.-651G>A (n.-651G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.96254974_96254975delCA2586964995TMEM127c.267_268del (p.Val90AlafsTer17)
c.15_16del (p.Val6AlafsTer17)
c.-652_-651del (n.-652_-651del)
ClinVar
2g.96254977_96254980delCA269746TMEM127c.265_268del (p.Thr89CysfsTer?)
c.13_16del (p.Thr5CysfsTer?)
c.-654_-651del (n.-654_-651del)
ClinVar dbSNP
2g.96254975T>ACA427495622TMEM127c.267A>T (p.Thr89=)
c.15A>T (p.Thr5=)
c.-652A>T (n.-652A>T)
2g.96254975T>CCA1777364TMEM127c.267A>G (p.Thr89=)
c.15A>G (p.Thr5=)
c.-652A>G (n.-652A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.96254975T>GCA427495624TMEM127c.267A>C (p.Thr89=)
c.15A>C (p.Thr5=)
c.-652A>C (n.-652A>C)
gnomAD v4
2g.96254975T=CA1272522561TMEM127c.267A= (p.Thr89=)
c.15A= (p.Thr5=)
c.-652A= (n.-652A=)
2g.96254976G>ACA52413173TMEM127c.266C>T (p.Thr89Ile)
c.14C>T (p.Thr5Ile)
c.-653C>T (n.-653C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.96254976G>CCA10578178TMEM127c.266C>G (p.Thr89Arg)
c.14C>G (p.Thr5Arg)
c.-653C>G (n.-653C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.96254976G=CA1272522562TMEM127c.266C= (p.Thr89=)
c.14C= (p.Thr5=)
c.-653C= (n.-653C=)
2g.96254976G>TCA347653624TMEM127c.266C>A (p.Thr89Lys)
c.14C>A (p.Thr5Lys)
c.-653C>A (n.-653C>A)
dbSNP gnomAD v2
2g.96254977T>ACA347653625TMEM127c.265A>T (p.Thr89Ser)
c.13A>T (p.Thr5Ser)
c.-654A>T (n.-654A>T)
gnomAD v4
2g.96254977T>CCA347653627TMEM127c.265A>G (p.Thr89Ala)
c.13A>G (p.Thr5Ala)
c.-654A>G (n.-654A>G)
ClinVar dbSNP
2g.96254977T>GCA347653629TMEM127c.265A>C (p.Thr89Pro)
c.13A>C (p.Thr5Pro)
c.-654A>C (n.-654A>C)
2g.96254977T=CA1272522563TMEM127c.265A= (p.Thr89=)
c.13A= (p.Thr5=)
c.-654A= (n.-654A=)
2g.96254978C>ACA347653630TMEM127c.264G>T (p.Gln88His)
c.12G>T (p.Gln4His)
c.-655G>T (n.-655G>T)
2g.96254978C>GCA347653631TMEM127c.264G>C (p.Gln88His)
c.12G>C (p.Gln4His)
c.-655G>C (n.-655G>C)
2g.96254978C>TCA427495629TMEM127c.264G>A (p.Gln88=)
c.12G>A (p.Gln4=)
c.-655G>A (n.-655G>A)
2g.96254979T>ACA347653633TMEM127c.263A>T (p.Gln88Leu)
c.11A>T (p.Gln4Leu)
c.-656A>T (n.-656A>T)
2g.96254979T>CCA347653635TMEM127c.263A>G (p.Gln88Arg)
c.11A>G (p.Gln4Arg)
c.-656A>G (n.-656A>G)
2g.96254979T>GCA347653639TMEM127c.263A>C (p.Gln88Pro)
c.11A>C (p.Gln4Pro)
c.-656A>C (n.-656A>C)
2g.96254980G>ACA347653644TMEM127c.262C>T (p.Gln88Ter)
c.10C>T (p.Gln4Ter)
c.-657C>T (n.-657C>T)
ClinVar
2g.96254980G>CCA347653642TMEM127c.262C>G (p.Gln88Glu)
c.10C>G (p.Gln4Glu)
c.-657C>G (n.-657C>G)
COSMIC
2g.96254980G>TCA347653643TMEM127c.262C>A (p.Gln88Lys)
c.10C>A (p.Gln4Lys)
c.-657C>A (n.-657C>A)
2g.96254981G>ACA427495632TMEM127c.261C>T (p.Pro87=)
c.9C>T (p.Pro3=)
c.-658C>T (n.-658C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.96254981G>CCA427495635TMEM127c.261C>G (p.Pro87=)
c.9C>G (p.Pro3=)
c.-658C>G (n.-658C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.96254981G=CA1272522564TMEM127c.261C= (p.Pro87=)
c.9C= (p.Pro3=)
c.-658C= (n.-658C=)
2g.96254981G>TCA427495634TMEM127c.261C>A (p.Pro87=)
c.9C>A (p.Pro3=)
c.-658C>A (n.-658C>A)
gnomAD v4
2g.96254982G>ACA347653645TMEM127c.260C>T (p.Pro87Leu)
c.8C>T (p.Pro3Leu)
c.-659C>T (n.-659C>T)
ClinVar dbSNP
2g.96254982G>CCA347653646TMEM127c.260C>G (p.Pro87Arg)
c.8C>G (p.Pro3Arg)
c.-659C>G (n.-659C>G)
ClinVar
2g.96254982G=CA1272522565TMEM127c.260C= (p.Pro87=)
c.8C= (p.Pro3=)
c.-659C= (n.-659C=)
2g.96254982G>TCA347653647TMEM127c.260C>A (p.Pro87His)
c.8C>A (p.Pro3His)
c.-659C>A (n.-659C>A)
2g.96254983G>ACA347653649TMEM127c.259C>T (p.Pro87Ser)
c.7C>T (p.Pro3Ser)
c.-660C>T (n.-660C>T)
2g.96254983G>CCA1777365TMEM127c.259C>G (p.Pro87Ala)
c.7C>G (p.Pro3Ala)
c.-660C>G (n.-660C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.96254983G=CA1272522566TMEM127c.259C= (p.Pro87=)
c.7C= (p.Pro3=)
c.-660C= (n.-660C=)
2g.96254983G>TCA347653651TMEM127c.259C>A (p.Pro87Thr)
c.7C>A (p.Pro3Thr)
c.-660C>A (n.-660C>A)
2g.96254984A=CA1272522567TMEM127c.258T= (p.Asn86=)
c.6T= (p.Asn2=)
c.-661T= (n.-661T=)
2g.96254984A>CCA347653652TMEM127c.258T>G (p.Asn86Lys)
c.6T>G (p.Asn2Lys)
c.-661T>G (n.-661T>G)
2g.96254984A>GCA427495637TMEM127c.258T>C (p.Asn86=)
c.6T>C (p.Asn2=)
c.-661T>C (n.-661T>C)
dbSNP
2g.96254984A>TCA347653658TMEM127c.258T>A (p.Asn86Lys)
c.6T>A (p.Asn2Lys)
c.-661T>A (n.-661T>A)
2g.96254985T>ACA347653660TMEM127c.257A>T (p.Asn86Ile)
c.5A>T (p.Asn2Ile)
c.-662A>T (n.-662A>T)
2g.96254985T>CCA347653661TMEM127c.257A>G (p.Asn86Ser)
c.5A>G (p.Asn2Ser)
c.-662A>G (n.-662A>G)
ClinVar
2g.96254985T>GCA347653662TMEM127c.257A>C (p.Asn86Thr)
c.5A>C (p.Asn2Thr)
c.-662A>C (n.-662A>C)
2g.96254986T>ACA347653664TMEM127c.256A>T (p.Asn86Tyr)
c.4A>T (p.Asn2Tyr)
c.-663A>T (n.-663A>T)
2g.96254986T>CCA347653666TMEM127c.256A>G (p.Asn86Asp)
c.4A>G (p.Asn2Asp)
c.-663A>G (n.-663A>G)
2g.96254986T>GCA347653663TMEM127c.256A>C (p.Asn86His)
c.4A>C (p.Asn2His)
c.-663A>C (n.-663A>C)
dbSNP
2g.96254986T=CA1272522568TMEM127c.256A= (p.Asn86=)
c.4A= (p.Asn2=)
c.-663A= (n.-663A=)
2g.96254987C>ACA347653667TMEM127c.255G>T (p.Met85Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.-664G>T (n.-664G>T)
2g.96254987C>GCA347653668TMEM127c.255G>C (p.Met85Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.-664G>C (n.-664G>C)
2g.96254987C>TCA347653669TMEM127c.255G>A (p.Met85Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.-664G>A (n.-664G>A)
2g.96254987dupCA2497030151TMEM127c.255dup (p.Asn86GlufsTer22)
c.3dup (p.Asn2GlufsTer22)
c.-664dup (n.-664dup)
2g.96254988A=CA1272522569TMEM127c.254T= (p.Met85=)
c.2T= (p.Met1=)
c.-665T= (n.-665T=)
2g.96254988A>CCA347653671TMEM127c.254T>G (p.Met85Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.-665T>G (n.-665T>G)
ClinVar dbSNP
2g.96254988A>GCA347653674TMEM127c.254T>C (p.Met85Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.-665T>C (n.-665T>C)
gnomAD v4 COSMIC
2g.96254988A>TCA347653676TMEM127c.254T>A (p.Met85Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.-665T>A (n.-665T>A)
2g.96254989T>ACA347653685TMEM127c.253A>T (p.Met85Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.-666A>T (n.-666A>T)
2g.96254989T>CCA195188TMEM127c.253A>G (p.Met85Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
c.-666A>G (n.-666A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.96254989T>GCA347653682TMEM127c.253A>C (p.Met85Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.-666A>C (n.-666A>C)
ClinVar dbSNP
2g.96254989T=CA1272522570TMEM127c.253A= (p.Met85=)
c.1A= (p.Met1=)
c.-666A= (n.-666A=)
2g.96254990G>ACA427495650TMEM127c.252C>T (p.Cys84=)
c.-1C>T (n.-1C>T)
c.-667C>T (n.-667C>T)
ClinVar gnomAD v4
2g.96254990G>CCA347653687TMEM127c.252C>G (p.Cys84Trp)
c.-1C>G (n.-1C>G)
c.-667C>G (n.-667C>G)
2g.96254990G=CA1272522571TMEM127c.252C= (p.Cys84=)
c.-1C= (n.-1C=)
c.-667C= (n.-667C=)
2g.96254990G>TCA347653688TMEM127c.252C>A (p.Cys84Ter)
c.-1C>A (n.-1C>A)
c.-667C>A (n.-667C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.96254991C>ACA347653692TMEM127c.251G>T (p.Cys84Phe)
c.-2G>T (n.-2G>T)
c.-668G>T (n.-668G>T)
ClinVar dbSNP
2g.96254991C=CA1272522572TMEM127c.251G= (p.Cys84=)
c.-2G= (n.-2G=)
c.-668G= (n.-668G=)
2g.96254991C>GCA347653694TMEM127c.251G>C (p.Cys84Ser)
c.-2G>C (n.-2G>C)
c.-668G>C (n.-668G>C)
ClinVar
2g.96254991C>TCA347653698TMEM127c.251G>A (p.Cys84Tyr)
c.-2G>A (n.-2G>A)
c.-668G>A (n.-668G>A)
dbSNP
2g.96254992A=CA1272522573TMEM127c.250T= (p.Cys84=)
c.-3T= (n.-3T=)
c.-669T= (n.-669T=)
2g.96254992A>CCA347653699TMEM127c.250T>G (p.Cys84Gly)
c.-3T>G (n.-3T>G)
c.-669T>G (n.-669T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.96254992A>GCA347653704TMEM127c.250T>C (p.Cys84Arg)
c.-3T>C (n.-3T>C)
c.-669T>C (n.-669T>C)
ClinVar gnomAD v4
2g.96254992A>TCA347653701TMEM127c.250T>A (p.Cys84Ser)
c.-3T>A (n.-3T>A)
c.-669T>A (n.-669T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.96254993G>ACA427495654TMEM127c.249C>T (p.Phe83=)
c.-4C>T (n.-4C>T)
c.-670C>T (n.-670C>T)
gnomAD v4
2g.96254993G>CCA347653709TMEM127c.249C>G (p.Phe83Leu)
c.-4C>G (n.-4C>G)
c.-670C>G (n.-670C>G)
2g.96254993G>TCA347653710TMEM127c.249C>A (p.Phe83Leu)
c.-4C>A (n.-4C>A)
c.-670C>A (n.-670C>A)
ClinVar
2g.96254993_96254994delinsGACA1272522574TMEM127c.248_249delinsTC (p.Phe83=)
c.-5_-4delinsTC (n.-5_-4delinsTC)
c.-671_-670delinsTC (n.-671_-670delinsTC)
2g.96254994A>CCA347653719TMEM127c.248T>G (p.Phe83Cys)
c.-5T>G (n.-5T>G)
c.-671T>G (n.-671T>G)
2g.96254994A>GCA347653720TMEM127c.248T>C (p.Phe83Ser)
c.-5T>C (n.-5T>C)
c.-671T>C (n.-671T>C)
2g.96254994A>TCA347653726TMEM127c.248T>A (p.Phe83Tyr)
c.-5T>A (n.-5T>A)
c.-671T>A (n.-671T>A)
2g.96254996delCA165536TMEM127c.248del (p.Phe83SerfsTer3)
c.-5del (n.-5del)
c.-671del (n.-671del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2
2g.96254995A=CA1272522575TMEM127c.247T= (p.Phe83=)
c.-6T= (n.-6T=)
c.-672T= (n.-672T=)
2g.96254995A>CCA347653733TMEM127c.247T>G (p.Phe83Val)
c.-6T>G (n.-6T>G)
c.-672T>G (n.-672T>G)
2g.96254995A>GCA347653736TMEM127c.247T>C (p.Phe83Leu)
c.-6T>C (n.-6T>C)
c.-672T>C (n.-672T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.96254995A>TCA347653738TMEM127c.247T>A (p.Phe83Ile)
c.-6T>A (n.-6T>A)
c.-672T>A (n.-672T>A)
2g.96254996A>CCA347653742TMEM127c.246T>G (p.Asp82Glu)
c.-7T>G (n.-7T>G)
c.-673T>G (n.-673T>G)
2g.96254996A>GCA427495659TMEM127c.246T>C (p.Asp82=)
c.-7T>C (n.-7T>C)
c.-673T>C (n.-673T>C)
2g.96254996A>TCA347653743TMEM127c.246T>A (p.Asp82Glu)
c.-7T>A (n.-7T>A)
c.-673T>A (n.-673T>A)
2g.96254996_96254998delinsATCCA1272522576TMEM127c.245-1_246delinsGAT
c.-8-1_-7delinsGAT
c.-674-1_-673delinsGAT
2g.96254997T>ACA347653754TMEM127c.245A>T (p.Asp82Val)
c.-8A>T (n.-8A>T)
c.-674A>T (n.-674A>T)
ClinVar
2g.96254997T>CCA347653747TMEM127c.245A>G (p.Asp82Gly)
c.-8A>G (n.-8A>G)
c.-674A>G (n.-674A>G)
2g.96254997T>GCA347653745TMEM127c.245A>C (p.Asp82Ala)
c.-8A>C (n.-8A>C)
c.-674A>C (n.-674A>C)
2g.96254998_96254999delCA534371015TMEM127c.245-1_245del
c.-8-1_-8del
c.-674-1_-674del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.96254998C>ACA113858TMEM127c.245-1G>T (n.245-1G>T)
c.-8-1G>T (n.-8-1G>T)
c.-674-1G>T (n.-674-1G>T)
ClinVar dbSNP
2g.96254998C=CA1272522577TMEM127c.245-1G= (n.245-1G=)
c.-8-1G= (n.-8-1G=)
c.-674-1G= (n.-674-1G=)
2g.96254998C>GCA347653758TMEM127c.245-1G>C (n.245-1G>C)
c.-8-1G>C (n.-8-1G>C)
c.-674-1G>C (n.-674-1G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.96254998C>TCA347653757TMEM127c.245-1G>A (n.245-1G>A)
c.-8-1G>A (n.-8-1G>A)
c.-674-1G>A (n.-674-1G>A)
ClinVar
2g.96254999delCA2580611371TMEM127c.245-2del (n.245-2del)
c.-8-2del (n.-8-2del)
c.-674-2del (n.-674-2del)
ClinVar
2g.96254999T>ACA347653760TMEM127c.245-2A>T (n.245-2A>T)
c.-8-2A>T (n.-8-2A>T)
c.-674-2A>T (n.-674-2A>T)
2g.96254999T>CCA347653762TMEM127c.245-2A>G (n.245-2A>G)
c.-8-2A>G (n.-8-2A>G)
c.-674-2A>G (n.-674-2A>G)
ClinVar dbSNP
2g.96254999T>GCA347653764TMEM127c.245-2A>C (n.245-2A>C)
c.-8-2A>C (n.-8-2A>C)
c.-674-2A>C (n.-674-2A>C)
2g.96254999_96255000insTTCAGCAGCA2660178329TMEM127c.245-3_245-2insCTGCTGAA (n.245-3_245-2insCTGCTGAA)
c.-8-3_-8-2insCTGCTGAA (n.-8-3_-8-2insCTGCTGAA)
c.-674-3_-674-2insCTGCTGAA (n.-674-3_-674-2insCTGCTGAA)
gnomAD v4
2g.96255000G>ACA1777366TMEM127c.245-3C>T (n.245-3C>T)
c.-8-3C>T (n.-8-3C>T)
c.-674-3C>T (n.-674-3C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.96255000G>CCA2751312043TMEM127c.245-3C>G (n.245-3C>G)
c.-8-3C>G (n.-8-3C>G)
c.-674-3C>G (n.-674-3C>G)
2g.96255000G=CA1272522578TMEM127c.245-3C= (n.245-3C=)
c.-8-3C= (n.-8-3C=)
c.-674-3C= (n.-674-3C=)
2g.96255001T>CCA52413198TMEM127c.245-4A>G (n.245-4A>G)
c.-8-4A>G (n.-8-4A>G)
c.-674-4A>G (n.-674-4A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.96255001T>GCA2580068403TMEM127c.245-4A>C (n.245-4A>C)
c.-8-4A>C (n.-8-4A>C)
c.-674-4A>C (n.-674-4A>C)
ClinVar
2g.96255001T=CA1272522579TMEM127c.245-4A= (n.245-4A=)
c.-8-4A= (n.-8-4A=)
c.-674-4A= (n.-674-4A=)
2g.96255001_96255002insCCGGGTGCACATAGCCCCA2660178331TMEM127c.245-5_245-4insGGGCTATGTGCACCCGG (n.245-5_245-4insGGGCTATGTGCACCCGG)
c.-8-5_-8-4insGGGCTATGTGCACCCGG (n.-8-5_-8-4insGGGCTATGTGCACCCGG)
c.-674-5_-674-4insGGGCTATGTGCACCCGG (n.-674-5_-674-4insGGGCTATGTGCACCCGG)
gnomAD v4
2g.96255002A>CCA2577034256TMEM127c.245-5T>G (n.245-5T>G)
c.-8-5T>G (n.-8-5T>G)
c.-674-5T>G (n.-674-5T>G)
ClinVar
2g.96255002A>GCA2577034257TMEM127c.245-5T>C (n.245-5T>C)
c.-8-5T>C (n.-8-5T>C)
c.-674-5T>C (n.-674-5T>C)
gnomAD v4
2g.96255003G>ACA2660178332TMEM127c.245-6C>T (n.245-6C>T)
c.-8-6C>T (n.-8-6C>T)
c.-674-6C>T (n.-674-6C>T)
gnomAD v4
2g.96255003G>CCA915944079TMEM127c.245-6C>G (n.245-6C>G)
c.-8-6C>G (n.-8-6C>G)
c.-674-6C>G (n.-674-6C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.96255003G=CA1272522580TMEM127c.245-6C= (n.245-6C=)
c.-8-6C= (n.-8-6C=)
c.-674-6C= (n.-674-6C=)
2g.96255004A=CA1272522581TMEM127c.245-7T= (n.245-7T=)
c.-8-7T= (n.-8-7T=)
c.-674-7T= (n.-674-7T=)
2g.96255004A>CCA2739271177TMEM127c.245-7T>G (n.245-7T>G)
c.-8-7T>G (n.-8-7T>G)
c.-674-7T>G (n.-674-7T>G)
ClinVar
2g.96255004A>GCA534371016TMEM127c.245-7T>C (n.245-7T>C)
c.-8-7T>C (n.-8-7T>C)
c.-674-7T>C (n.-674-7T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.96255005G>CCA2660178337TMEM127c.245-8C>G (n.245-8C>G)
c.-8-8C>G (n.-8-8C>G)
c.-674-8C>G (n.-674-8C>G)
gnomAD v4
2g.96255007G>ACA1272522583TMEM127c.245-10C>T (n.245-10C>T)
c.-8-10C>T (n.-8-10C>T)
c.-674-10C>T (n.-674-10C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.96255007G>CCA915944080TMEM127c.245-10C>G (n.245-10C>G)
c.-8-10C>G (n.-8-10C>G)
c.-674-10C>G (n.-674-10C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.96255007G=CA1272522582TMEM127c.245-10C= (n.245-10C=)
c.-8-10C= (n.-8-10C=)
c.-674-10C= (n.-674-10C=)
2g.96255009G>ACA534371018TMEM127c.245-12C>T (n.245-12C>T)
c.-8-12C>T (n.-8-12C>T)
c.-674-12C>T (n.-674-12C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.96255009G>CCA534371017TMEM127c.245-12C>G (n.245-12C>G)
c.-8-12C>G (n.-8-12C>G)
c.-674-12C>G (n.-674-12C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.96255009G=CA1272522584TMEM127c.245-12C= (n.245-12C=)
c.-8-12C= (n.-8-12C=)
c.-674-12C= (n.-674-12C=)
2g.96255011A>GCA2660178352TMEM127c.245-14T>C (n.245-14T>C)
c.-8-14T>C (n.-8-14T>C)
c.-674-14T>C (n.-674-14T>C)
gnomAD v4
2g.96255012C=CA1272522585TMEM127c.245-15G= (n.245-15G=)
c.-8-15G= (n.-8-15G=)
c.-674-15G= (n.-674-15G=)
2g.96255012C>GCA534371019TMEM127c.245-15G>C (n.245-15G>C)
c.-8-15G>C (n.-8-15G>C)
c.-674-15G>C (n.-674-15G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.96255012C>TCA1777367TMEM127c.245-15G>A (n.245-15G>A)
c.-8-15G>A (n.-8-15G>A)
c.-674-15G>A (n.-674-15G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.96255013C>ACA52413227TMEM127c.245-16G>T (n.245-16G>T)
c.-8-16G>T (n.-8-16G>T)
c.-674-16G>T (n.-674-16G>T)
dbSNP
2g.96255013C=CA1272522586TMEM127c.245-16G= (n.245-16G=)
c.-8-16G= (n.-8-16G=)
c.-674-16G= (n.-674-16G=)
2g.96255013C>GCA1777368TMEM127c.245-16G>C (n.245-16G>C)
c.-8-16G>C (n.-8-16G>C)
c.-674-16G>C (n.-674-16G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.96255016A>TCA646526750TMEM127c.245-19T>A (n.245-19T>A)
c.-8-19T>A (n.-8-19T>A)
c.-674-19T>A (n.-674-19T>A)
COSMIC
2g.96255017T>ACA2697550987TMEM127c.245-20A>T (n.245-20A>T)
c.-8-20A>T (n.-8-20A>T)
c.-674-20A>T (n.-674-20A>T)
ClinVar
2g.96255017T>CCA2660178360TMEM127c.245-20A>G (n.245-20A>G)
c.-8-20A>G (n.-8-20A>G)
c.-674-20A>G (n.-674-20A>G)
gnomAD v4
2g.96255019_96255020dupCA2580068405TMEM127c.245-21_245-20dup (n.245-21_245-20dup)
c.-8-21_-8-20dup (n.-8-21_-8-20dup)
c.-674-21_-674-20dup (n.-674-21_-674-20dup)
ClinVar gnomAD v4
2g.96255019T>GCA534371020TMEM127c.245-22A>C (n.245-22A>C)
c.-8-22A>C (n.-8-22A>C)
c.-674-22A>C (n.-674-22A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.96255019T=CA1272522587TMEM127c.245-22A= (n.245-22A=)
c.-8-22A= (n.-8-22A=)
c.-674-22A= (n.-674-22A=)
2g.96255021C=CA1272522588TMEM127c.245-24G= (n.245-24G=)
c.-8-24G= (n.-8-24G=)
c.-674-24G= (n.-674-24G=)
2g.96255021C>TCA534371021TMEM127c.245-24G>A (n.245-24G>A)
c.-8-24G>A (n.-8-24G>A)
c.-674-24G>A (n.-674-24G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.96255023C=CA1272522589TMEM127c.245-26G= (n.245-26G=)
c.-8-26G= (n.-8-26G=)
c.-674-26G= (n.-674-26G=)
2g.96255023C>TCA1777369TMEM127c.245-26G>A (n.245-26G>A)
c.-8-26G>A (n.-8-26G>A)
c.-674-26G>A (n.-674-26G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.96255024G>ACA1777370TMEM127c.245-27C>T (n.245-27C>T)
c.-8-27C>T (n.-8-27C>T)
c.-674-27C>T (n.-674-27C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.96255024G=CA1272522590TMEM127c.245-27C= (n.245-27C=)
c.-8-27C= (n.-8-27C=)
c.-674-27C= (n.-674-27C=)
2g.96255026C=CA1272522591TMEM127c.245-29G= (n.245-29G=)
c.-8-29G= (n.-8-29G=)
c.-674-29G= (n.-674-29G=)
2g.96255026C>TCA534371022TMEM127c.245-29G>A (n.245-29G>A)
c.-8-29G>A (n.-8-29G>A)
c.-674-29G>A (n.-674-29G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.96255027C=CA1272522592TMEM127c.245-30G= (n.245-30G=)
c.-8-30G= (n.-8-30G=)
c.-674-30G= (n.-674-30G=)
2g.96255027C>GCA1272522593TMEM127c.245-30G>C (n.245-30G>C)
c.-8-30G>C (n.-8-30G>C)
c.-674-30G>C (n.-674-30G>C)
dbSNP
2g.96255028C>TCA2699989986TMEM127c.245-31G>A (n.245-31G>A)
c.-8-31G>A (n.-8-31G>A)
c.-674-31G>A (n.-674-31G>A)
dbSNP
2g.96255029C=CA1272522594TMEM127c.245-32G= (n.245-32G=)
c.-8-32G= (n.-8-32G=)
c.-674-32G= (n.-674-32G=)
2g.96255030A=CA1272522595TMEM127c.245-33T= (n.245-33T=)
c.-8-33T= (n.-8-33T=)
c.-674-33T= (n.-674-33T=)
2g.96255030A>GCA1272522597TMEM127c.245-33T>C (n.245-33T>C)
c.-8-33T>C (n.-8-33T>C)
c.-674-33T>C (n.-674-33T>C)
dbSNP
2g.96255030A>TCA2660178369TMEM127c.245-33T>A (n.245-33T>A)
c.-8-33T>A (n.-8-33T>A)
c.-674-33T>A (n.-674-33T>A)
gnomAD v4
2g.96255032_96255035dupCA1272522596TMEM127c.245-36_245-33dup (n.245-36_245-33dup)
c.-8-36_-8-33dup (n.-8-36_-8-33dup)
c.-674-36_-674-33dup (n.-674-36_-674-33dup)
dbSNP gnomAD v4
2g.96255031A=CA1272522598TMEM127c.245-34T= (n.245-34T=)
c.-8-34T= (n.-8-34T=)
c.-674-34T= (n.-674-34T=)
2g.96255031A>GCA52413235TMEM127c.245-34T>C (n.245-34T>C)
c.-8-34T>C (n.-8-34T>C)
c.-674-34T>C (n.-674-34T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.96255033T>ACA2660178376TMEM127c.245-36A>T (n.245-36A>T)
c.-8-36A>T (n.-8-36A>T)
c.-674-36A>T (n.-674-36A>T)
gnomAD v4
2g.96255038C=CA1272522599TMEM127c.245-41G= (n.245-41G=)
c.-8-41G= (n.-8-41G=)
c.-674-41G= (n.-674-41G=)
2g.96255038C>TCA534371023TMEM127c.245-41G>A (n.245-41G>A)
c.-8-41G>A (n.-8-41G>A)
c.-674-41G>A (n.-674-41G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.96255039T>CCA1777371TMEM127c.245-42A>G (n.245-42A>G)
c.-8-42A>G (n.-8-42A>G)
c.-674-42A>G (n.-674-42A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.96255039T>GCA2660178383TMEM127c.245-42A>C (n.245-42A>C)
c.-8-42A>C (n.-8-42A>C)
c.-674-42A>C (n.-674-42A>C)
gnomAD v4
2g.96255039T=CA1272522600TMEM127c.245-42A= (n.245-42A=)
c.-8-42A= (n.-8-42A=)
c.-674-42A= (n.-674-42A=)
2g.96255040T>CCA2660178386TMEM127c.245-43A>G (n.245-43A>G)
c.-8-43A>G (n.-8-43A>G)
c.-674-43A>G (n.-674-43A>G)
gnomAD v4
2g.96255041G>ACA1777372TMEM127c.245-44C>T (n.245-44C>T)
c.-8-44C>T (n.-8-44C>T)
c.-674-44C>T (n.-674-44C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.96255041G=CA1272522601TMEM127c.245-44C= (n.245-44C=)
c.-8-44C= (n.-8-44C=)
c.-674-44C= (n.-674-44C=)
2g.96255041_96255042insCAACA2577034258TMEM127c.245-45_245-44insTTG (n.245-45_245-44insTTG)
c.-8-45_-8-44insTTG (n.-8-45_-8-44insTTG)
c.-674-45_-674-44insTTG (n.-674-45_-674-44insTTG)
gnomAD v4
2g.96255042G>CCA1777373TMEM127c.245-45C>G (n.245-45C>G)
c.-8-45C>G (n.-8-45C>G)
c.-674-45C>G (n.-674-45C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.96255042G=CA1272522602TMEM127c.245-45C= (n.245-45C=)
c.-8-45C= (n.-8-45C=)
c.-674-45C= (n.-674-45C=)
2g.96255043T>CCA534371024TMEM127c.245-46A>G (n.245-46A>G)
c.-8-46A>G (n.-8-46A>G)
c.-674-46A>G (n.-674-46A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.96255043T>GCA2660178394TMEM127c.245-46A>C (n.245-46A>C)
c.-8-46A>C (n.-8-46A>C)
c.-674-46A>C (n.-674-46A>C)
gnomAD v4
2g.96255043T=CA1272522603TMEM127c.245-46A= (n.245-46A=)
c.-8-46A= (n.-8-46A=)
c.-674-46A= (n.-674-46A=)
2g.96255044G>ACA646526760TMEM127c.245-47C>T (n.245-47C>T)
c.-8-47C>T (n.-8-47C>T)
c.-674-47C>T (n.-674-47C>T)
COSMIC
2g.96255045C>ACA2751312045TMEM127c.245-48G>T (n.245-48G>T)
c.-8-48G>T (n.-8-48G>T)
c.-674-48G>T (n.-674-48G>T)
2g.96255045C>TCA2660178395TMEM127c.245-48G>A (n.245-48G>A)
c.-8-48G>A (n.-8-48G>A)
c.-674-48G>A (n.-674-48G>A)
gnomAD v4
2g.96255046A=CA1272522604TMEM127c.245-49T= (n.245-49T=)
c.-8-49T= (n.-8-49T=)
c.-674-49T= (n.-674-49T=)
2g.96255046A>CCA534371025TMEM127c.245-49T>G (n.245-49T>G)
c.-8-49T>G (n.-8-49T>G)
c.-674-49T>G (n.-674-49T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.96255046A>GCA52413249TMEM127c.245-49T>C (n.245-49T>C)
c.-8-49T>C (n.-8-49T>C)
c.-674-49T>C (n.-674-49T>C)
dbSNP
2g.96255047G>ACA2529078145TMEM127c.245-50C>T (n.245-50C>T)
c.-8-50C>T (n.-8-50C>T)
c.-674-50C>T (n.-674-50C>T)
2g.96255048G>ACA2660178401TMEM127c.245-51C>T (n.245-51C>T)
c.-8-51C>T (n.-8-51C>T)
c.-674-51C>T (n.-674-51C>T)
gnomAD v4
2g.96255051G>ACA1272522607TMEM127c.245-54C>T (n.245-54C>T)
c.-8-54C>T (n.-8-54C>T)
c.-674-54C>T (n.-674-54C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.96255051G>CCA1272522605TMEM127c.245-54C>G (n.245-54C>G)
c.-8-54C>G (n.-8-54C>G)
c.-674-54C>G (n.-674-54C>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.96255051G=CA1272522606TMEM127c.245-54C= (n.245-54C=)
c.-8-54C= (n.-8-54C=)
c.-674-54C= (n.-674-54C=)
2g.96255051G>TCA2537166412TMEM127c.245-54C>A (n.245-54C>A)
c.-8-54C>A (n.-8-54C>A)
c.-674-54C>A (n.-674-54C>A)
2g.96255054C>ACA2660178405TMEM127c.245-57G>T (n.245-57G>T)
c.-8-57G>T (n.-8-57G>T)
c.-674-57G>T (n.-674-57G>T)
gnomAD v4
2g.96255054C>GCA2751312047TMEM127c.245-57G>C (n.245-57G>C)
c.-8-57G>C (n.-8-57G>C)
c.-674-57G>C (n.-674-57G>C)
2g.96255055C>GCA2660178407TMEM127c.245-58G>C (n.245-58G>C)
c.-8-58G>C (n.-8-58G>C)
c.-674-58G>C (n.-674-58G>C)
gnomAD v4
2g.96255056C>GCA2751312049TMEM127c.245-59G>C (n.245-59G>C)
c.-8-59G>C (n.-8-59G>C)
c.-674-59G>C (n.-674-59G>C)
2g.96255056C>TCA2699990246TMEM127c.245-59G>A (n.245-59G>A)
c.-8-59G>A (n.-8-59G>A)
c.-674-59G>A (n.-674-59G>A)
dbSNP
2g.96255057A=CA1272522608TMEM127c.245-60T= (n.245-60T=)
c.-8-60T= (n.-8-60T=)
c.-674-60T= (n.-674-60T=)
2g.96255057A>GCA1272522609TMEM127c.245-60T>C (n.245-60T>C)
c.-8-60T>C (n.-8-60T>C)
c.-674-60T>C (n.-674-60T>C)
dbSNP
2g.96255060T>CCA534371026TMEM127c.245-63A>G (n.245-63A>G)
c.-8-63A>G (n.-8-63A>G)
c.-674-63A>G (n.-674-63A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.96255060T=CA1272522610TMEM127c.245-63A= (n.245-63A=)
c.-8-63A= (n.-8-63A=)
c.-674-63A= (n.-674-63A=)
2g.96255061A>GCA2660178415TMEM127c.245-64T>C (n.245-64T>C)
c.-8-64T>C (n.-8-64T>C)
c.-674-64T>C (n.-674-64T>C)
gnomAD v4
2g.96255063_96255065delCA2660178412TMEM127c.245-66_245-64del (n.245-66_245-64del)
c.-8-66_-8-64del (n.-8-66_-8-64del)
c.-674-66_-674-64del (n.-674-66_-674-64del)
gnomAD v4
2g.96255062G>CCA2660178417TMEM127c.245-65C>G (n.245-65C>G)
c.-8-65C>G (n.-8-65C>G)
c.-674-65C>G (n.-674-65C>G)
gnomAD v4
2g.96255062G>TCA2660178419TMEM127c.245-65C>A (n.245-65C>A)
c.-8-65C>A (n.-8-65C>A)
c.-674-65C>A (n.-674-65C>A)
gnomAD v4
2g.96255063A>GCA2660178421TMEM127c.245-66T>C (n.245-66T>C)
c.-8-66T>C (n.-8-66T>C)
c.-674-66T>C (n.-674-66T>C)
gnomAD v4
2g.96255066_96255068delCA2577034259TMEM127c.245-69_245-67del (n.245-69_245-67del)
c.-8-69_-8-67del (n.-8-69_-8-67del)
c.-674-69_-674-67del (n.-674-69_-674-67del)
2g.96255069T=CA1272522611TMEM127c.245-72A= (n.245-72A=)
c.-8-72A= (n.-8-72A=)
c.-674-72A= (n.-674-72A=)
2g.96255071dupCA2660178423TMEM127c.245-72dup (n.245-72dup)
c.-8-72dup (n.-8-72dup)
c.-674-72dup (n.-674-72dup)
gnomAD v4
2g.96255069_96255070insACA534371028TMEM127c.245-73_245-72insT (n.245-73_245-72insT)
c.-8-73_-8-72insT (n.-8-73_-8-72insT)
c.-674-73_-674-72insT (n.-674-73_-674-72insT)
dbSNP gnomAD v2
2g.96255070T>ACA534371027TMEM127c.245-73A>T (n.245-73A>T)
c.-8-73A>T (n.-8-73A>T)
c.-674-73A>T (n.-674-73A>T)
dbSNP gnomAD v2
2g.96255070T>CCA1033958146TMEM127c.245-73A>G (n.245-73A>G)
c.-8-73A>G (n.-8-73A>G)
c.-674-73A>G (n.-674-73A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.96255070T=CA1272522612TMEM127c.245-73A= (n.245-73A=)
c.-8-73A= (n.-8-73A=)
c.-674-73A= (n.-674-73A=)
2g.96255071T>ACA895718621TMEM127c.245-74A>T (n.245-74A>T)
c.-8-74A>T (n.-8-74A>T)
c.-674-74A>T (n.-674-74A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.96255071T=CA1272522613TMEM127c.245-74A= (n.245-74A=)
c.-8-74A= (n.-8-74A=)
c.-674-74A= (n.-674-74A=)
2g.96255072G>TCA2660178429TMEM127c.245-75C>A (n.245-75C>A)
c.-8-75C>A (n.-8-75C>A)
c.-674-75C>A (n.-674-75C>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched