Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.96254955_96254965del | CA2580068335 | TMEM127 | c.278_288del (p.Leu93ArgfsTer11) c.26_36del (p.Leu9ArgfsTer11) c.-641_-631del (n.-641_-631del) | ClinVar |
2 | g.96254962G>A | CA269747 | TMEM127 | c.280C>T (p.Arg94Trp) c.28C>T (p.Arg10Trp) c.-639C>T (n.-639C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96254962G>C | CA1777359 | TMEM127 | c.280C>G (p.Arg94Gly) c.28C>G (p.Arg10Gly) c.-639C>G (n.-639C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.96254962G= | CA1272522553 | TMEM127 | c.280C= (p.Arg94=) c.28C= (p.Arg10=) c.-639C= (n.-639C=) | |
2 | g.96254962G>T | CA16611131 | TMEM127 | c.280C>A (p.Arg94=) c.28C>A (p.Arg10=) c.-639C>A (n.-639C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96254963C>A | CA427495584 | TMEM127 | c.279G>T (p.Leu93=) c.27G>T (p.Leu9=) c.-640G>T (n.-640G>T) | |
2 | g.96254963C= | CA1272522554 | TMEM127 | c.279G= (p.Leu93=) c.27G= (p.Leu9=) c.-640G= (n.-640G=) | |
2 | g.96254963C>G | CA427495586 | TMEM127 | c.279G>C (p.Leu93=) c.27G>C (p.Leu9=) c.-640G>C (n.-640G>C) | |
2 | g.96254963C>T | CA1777360 | TMEM127 | c.279G>A (p.Leu93=) c.27G>A (p.Leu9=) c.-640G>A (n.-640G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.96254964A>C | CA347653589 | TMEM127 | c.278T>G (p.Leu93Arg) c.26T>G (p.Leu9Arg) c.-641T>G (n.-641T>G) | ClinVar |
2 | g.96254964A>G | CA347653590 | TMEM127 | c.278T>C (p.Leu93Pro) c.26T>C (p.Leu9Pro) c.-641T>C (n.-641T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.96254964A>T | CA347653591 | TMEM127 | c.278T>A (p.Leu93Gln) c.26T>A (p.Leu9Gln) c.-641T>A (n.-641T>A) | |
2 | g.96254965G>A | CA427495588 | TMEM127 | c.277C>T (p.Leu93=) c.25C>T (p.Leu9=) c.-642C>T (n.-642C>T) | |
2 | g.96254965G>C | CA347653592 | TMEM127 | c.277C>G (p.Leu93Val) c.25C>G (p.Leu9Val) c.-642C>G (n.-642C>G) | |
2 | g.96254965G>T | CA347653594 | TMEM127 | c.277C>A (p.Leu93Met) c.25C>A (p.Leu9Met) c.-642C>A (n.-642C>A) | |
2 | g.96254966G>A | CA1777361 | TMEM127 | c.276C>T (p.Leu92=) c.24C>T (p.Leu8=) c.-643C>T (n.-643C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96254966G>C | CA427495593 | TMEM127 | c.276C>G (p.Leu92=) c.24C>G (p.Leu8=) c.-643C>G (n.-643C>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.96254966G= | CA1272522555 | TMEM127 | c.276C= (p.Leu92=) c.24C= (p.Leu8=) c.-643C= (n.-643C=) | |
2 | g.96254966G>T | CA427495595 | TMEM127 | c.276C>A (p.Leu92=) c.24C>A (p.Leu8=) c.-643C>A (n.-643C>A) | |
2 | g.96254967A>C | CA347653596 | TMEM127 | c.275T>G (p.Leu92Arg) c.23T>G (p.Leu8Arg) c.-644T>G (n.-644T>G) | |
2 | g.96254967A>G | CA347653597 | TMEM127 | c.275T>C (p.Leu92Pro) c.23T>C (p.Leu8Pro) c.-644T>C (n.-644T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96254967A>T | CA347653599 | TMEM127 | c.275T>A (p.Leu92His) c.23T>A (p.Leu8His) c.-644T>A (n.-644T>A) | |
2 | g.96254968G>A | CA347653602 | TMEM127 | c.274C>T (p.Leu92Phe) c.22C>T (p.Leu8Phe) c.-645C>T (n.-645C>T) | ClinVar |
2 | g.96254968G>C | CA347653603 | TMEM127 | c.274C>G (p.Leu92Val) c.22C>G (p.Leu8Val) c.-645C>G (n.-645C>G) | COSMIC |
2 | g.96254968G>T | CA347653604 | TMEM127 | c.274C>A (p.Leu92Ile) c.22C>A (p.Leu8Ile) c.-645C>A (n.-645C>A) | |
2 | g.96254969C>A | CA427495604 | TMEM127 | c.273G>T (p.Leu91=) c.21G>T (p.Leu7=) c.-646G>T (n.-646G>T) | |
2 | g.96254969C>G | CA427495603 | TMEM127 | c.273G>C (p.Leu91=) c.21G>C (p.Leu7=) c.-646G>C (n.-646G>C) | dbSNP |
2 | g.96254969C>T | CA427495602 | TMEM127 | c.273G>A (p.Leu91=) c.21G>A (p.Leu7=) c.-646G>A (n.-646G>A) | dbSNP |
2 | g.96254970A= | CA1272522556 | TMEM127 | c.272T= (p.Leu91=) c.20T= (p.Leu7=) c.-647T= (n.-647T=) | |
2 | g.96254970A>C | CA347653606 | TMEM127 | c.272T>G (p.Leu91Arg) c.20T>G (p.Leu7Arg) c.-647T>G (n.-647T>G) | |
2 | g.96254970A>G | CA347653608 | TMEM127 | c.272T>C (p.Leu91Pro) c.20T>C (p.Leu7Pro) c.-647T>C (n.-647T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96254970A>T | CA1777362 | TMEM127 | c.272T>A (p.Leu91Gln) c.20T>A (p.Leu7Gln) c.-647T>A (n.-647T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.96254971G>A | CA427495610 | TMEM127 | c.271C>T (p.Leu91=) c.19C>T (p.Leu7=) c.-648C>T (n.-648C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96254971G>C | CA347653610 | TMEM127 | c.271C>G (p.Leu91Val) c.19C>G (p.Leu7Val) c.-648C>G (n.-648C>G) | |
2 | g.96254971G= | CA1272522557 | TMEM127 | c.271C= (p.Leu91=) c.19C= (p.Leu7=) c.-648C= (n.-648C=) | |
2 | g.96254971G>T | CA347653612 | TMEM127 | c.271C>A (p.Leu91Met) c.19C>A (p.Leu7Met) c.-648C>A (n.-648C>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.96254972C>A | CA1777363 | TMEM127 | c.270G>T (p.Val90=) c.18G>T (p.Val6=) c.-649G>T (n.-649G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96254972C= | CA1272522558 | TMEM127 | c.270G= (p.Val90=) c.18G= (p.Val6=) c.-649G= (n.-649G=) | |
2 | g.96254972C>G | CA427495617 | TMEM127 | c.270G>C (p.Val90=) c.18G>C (p.Val6=) c.-649G>C (n.-649G>C) | |
2 | g.96254972C>T | CA427495618 | TMEM127 | c.270G>A (p.Val90=) c.18G>A (p.Val6=) c.-649G>A (n.-649G>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.96254973A>C | CA347653617 | TMEM127 | c.269T>G (p.Val90Gly) c.17T>G (p.Val6Gly) c.-650T>G (n.-650T>G) | |
2 | g.96254973A>G | CA347653615 | TMEM127 | c.269T>C (p.Val90Ala) c.17T>C (p.Val6Ala) c.-650T>C (n.-650T>C) | |
2 | g.96254973A>T | CA347653614 | TMEM127 | c.269T>A (p.Val90Glu) c.17T>A (p.Val6Glu) c.-650T>A (n.-650T>A) | |
2 | g.96254973_96254977delinsACTGT | CA1272522559 | TMEM127 | c.265_269delinsACAGT (p.Thr89=) c.13_17delinsACAGT (p.Thr5=) c.-654_-650delinsACAGT (n.-654_-650delinsACAGT) | |
2 | g.96254974C>A | CA347653619 | TMEM127 | c.268G>T (p.Val90Leu) c.16G>T (p.Val6Leu) c.-651G>T (n.-651G>T) | |
2 | g.96254974C= | CA1272522560 | TMEM127 | c.268G= (p.Val90=) c.16G= (p.Val6=) c.-651G= (n.-651G=) | |
2 | g.96254974C>G | CA347653621 | TMEM127 | c.268G>C (p.Val90Leu) c.16G>C (p.Val6Leu) c.-651G>C (n.-651G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96254974C>T | CA186367 | TMEM127 | c.268G>A (p.Val90Met) c.16G>A (p.Val6Met) c.-651G>A (n.-651G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96254974_96254975del | CA2586964995 | TMEM127 | c.267_268del (p.Val90AlafsTer17) c.15_16del (p.Val6AlafsTer17) c.-652_-651del (n.-652_-651del) | ClinVar |
2 | g.96254977_96254980del | CA269746 | TMEM127 | c.265_268del (p.Thr89CysfsTer?) c.13_16del (p.Thr5CysfsTer?) c.-654_-651del (n.-654_-651del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.96254975T>A | CA427495622 | TMEM127 | c.267A>T (p.Thr89=) c.15A>T (p.Thr5=) c.-652A>T (n.-652A>T) | |
2 | g.96254975T>C | CA1777364 | TMEM127 | c.267A>G (p.Thr89=) c.15A>G (p.Thr5=) c.-652A>G (n.-652A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96254975T>G | CA427495624 | TMEM127 | c.267A>C (p.Thr89=) c.15A>C (p.Thr5=) c.-652A>C (n.-652A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96254975T= | CA1272522561 | TMEM127 | c.267A= (p.Thr89=) c.15A= (p.Thr5=) c.-652A= (n.-652A=) | |
2 | g.96254976G>A | CA52413173 | TMEM127 | c.266C>T (p.Thr89Ile) c.14C>T (p.Thr5Ile) c.-653C>T (n.-653C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96254976G>C | CA10578178 | TMEM127 | c.266C>G (p.Thr89Arg) c.14C>G (p.Thr5Arg) c.-653C>G (n.-653C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96254976G= | CA1272522562 | TMEM127 | c.266C= (p.Thr89=) c.14C= (p.Thr5=) c.-653C= (n.-653C=) | |
2 | g.96254976G>T | CA347653624 | TMEM127 | c.266C>A (p.Thr89Lys) c.14C>A (p.Thr5Lys) c.-653C>A (n.-653C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.96254977T>A | CA347653625 | TMEM127 | c.265A>T (p.Thr89Ser) c.13A>T (p.Thr5Ser) c.-654A>T (n.-654A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96254977T>C | CA347653627 | TMEM127 | c.265A>G (p.Thr89Ala) c.13A>G (p.Thr5Ala) c.-654A>G (n.-654A>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.96254977T>G | CA347653629 | TMEM127 | c.265A>C (p.Thr89Pro) c.13A>C (p.Thr5Pro) c.-654A>C (n.-654A>C) | |
2 | g.96254977T= | CA1272522563 | TMEM127 | c.265A= (p.Thr89=) c.13A= (p.Thr5=) c.-654A= (n.-654A=) | |
2 | g.96254978C>A | CA347653630 | TMEM127 | c.264G>T (p.Gln88His) c.12G>T (p.Gln4His) c.-655G>T (n.-655G>T) | |
2 | g.96254978C>G | CA347653631 | TMEM127 | c.264G>C (p.Gln88His) c.12G>C (p.Gln4His) c.-655G>C (n.-655G>C) | |
2 | g.96254978C>T | CA427495629 | TMEM127 | c.264G>A (p.Gln88=) c.12G>A (p.Gln4=) c.-655G>A (n.-655G>A) | |
2 | g.96254979T>A | CA347653633 | TMEM127 | c.263A>T (p.Gln88Leu) c.11A>T (p.Gln4Leu) c.-656A>T (n.-656A>T) | |
2 | g.96254979T>C | CA347653635 | TMEM127 | c.263A>G (p.Gln88Arg) c.11A>G (p.Gln4Arg) c.-656A>G (n.-656A>G) | |
2 | g.96254979T>G | CA347653639 | TMEM127 | c.263A>C (p.Gln88Pro) c.11A>C (p.Gln4Pro) c.-656A>C (n.-656A>C) | |
2 | g.96254980G>A | CA347653644 | TMEM127 | c.262C>T (p.Gln88Ter) c.10C>T (p.Gln4Ter) c.-657C>T (n.-657C>T) | ClinVar |
2 | g.96254980G>C | CA347653642 | TMEM127 | c.262C>G (p.Gln88Glu) c.10C>G (p.Gln4Glu) c.-657C>G (n.-657C>G) | COSMIC |
2 | g.96254980G>T | CA347653643 | TMEM127 | c.262C>A (p.Gln88Lys) c.10C>A (p.Gln4Lys) c.-657C>A (n.-657C>A) | |
2 | g.96254981G>A | CA427495632 | TMEM127 | c.261C>T (p.Pro87=) c.9C>T (p.Pro3=) c.-658C>T (n.-658C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96254981G>C | CA427495635 | TMEM127 | c.261C>G (p.Pro87=) c.9C>G (p.Pro3=) c.-658C>G (n.-658C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96254981G= | CA1272522564 | TMEM127 | c.261C= (p.Pro87=) c.9C= (p.Pro3=) c.-658C= (n.-658C=) | |
2 | g.96254981G>T | CA427495634 | TMEM127 | c.261C>A (p.Pro87=) c.9C>A (p.Pro3=) c.-658C>A (n.-658C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96254982G>A | CA347653645 | TMEM127 | c.260C>T (p.Pro87Leu) c.8C>T (p.Pro3Leu) c.-659C>T (n.-659C>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.96254982G>C | CA347653646 | TMEM127 | c.260C>G (p.Pro87Arg) c.8C>G (p.Pro3Arg) c.-659C>G (n.-659C>G) | ClinVar |
2 | g.96254982G= | CA1272522565 | TMEM127 | c.260C= (p.Pro87=) c.8C= (p.Pro3=) c.-659C= (n.-659C=) | |
2 | g.96254982G>T | CA347653647 | TMEM127 | c.260C>A (p.Pro87His) c.8C>A (p.Pro3His) c.-659C>A (n.-659C>A) | |
2 | g.96254983G>A | CA347653649 | TMEM127 | c.259C>T (p.Pro87Ser) c.7C>T (p.Pro3Ser) c.-660C>T (n.-660C>T) | |
2 | g.96254983G>C | CA1777365 | TMEM127 | c.259C>G (p.Pro87Ala) c.7C>G (p.Pro3Ala) c.-660C>G (n.-660C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.96254983G= | CA1272522566 | TMEM127 | c.259C= (p.Pro87=) c.7C= (p.Pro3=) c.-660C= (n.-660C=) | |
2 | g.96254983G>T | CA347653651 | TMEM127 | c.259C>A (p.Pro87Thr) c.7C>A (p.Pro3Thr) c.-660C>A (n.-660C>A) | |
2 | g.96254984A= | CA1272522567 | TMEM127 | c.258T= (p.Asn86=) c.6T= (p.Asn2=) c.-661T= (n.-661T=) | |
2 | g.96254984A>C | CA347653652 | TMEM127 | c.258T>G (p.Asn86Lys) c.6T>G (p.Asn2Lys) c.-661T>G (n.-661T>G) | |
2 | g.96254984A>G | CA427495637 | TMEM127 | c.258T>C (p.Asn86=) c.6T>C (p.Asn2=) c.-661T>C (n.-661T>C) | dbSNP |
2 | g.96254984A>T | CA347653658 | TMEM127 | c.258T>A (p.Asn86Lys) c.6T>A (p.Asn2Lys) c.-661T>A (n.-661T>A) | |
2 | g.96254985T>A | CA347653660 | TMEM127 | c.257A>T (p.Asn86Ile) c.5A>T (p.Asn2Ile) c.-662A>T (n.-662A>T) | |
2 | g.96254985T>C | CA347653661 | TMEM127 | c.257A>G (p.Asn86Ser) c.5A>G (p.Asn2Ser) c.-662A>G (n.-662A>G) | ClinVar |
2 | g.96254985T>G | CA347653662 | TMEM127 | c.257A>C (p.Asn86Thr) c.5A>C (p.Asn2Thr) c.-662A>C (n.-662A>C) | |
2 | g.96254986T>A | CA347653664 | TMEM127 | c.256A>T (p.Asn86Tyr) c.4A>T (p.Asn2Tyr) c.-663A>T (n.-663A>T) | |
2 | g.96254986T>C | CA347653666 | TMEM127 | c.256A>G (p.Asn86Asp) c.4A>G (p.Asn2Asp) c.-663A>G (n.-663A>G) | |
2 | g.96254986T>G | CA347653663 | TMEM127 | c.256A>C (p.Asn86His) c.4A>C (p.Asn2His) c.-663A>C (n.-663A>C) | dbSNP |
2 | g.96254986T= | CA1272522568 | TMEM127 | c.256A= (p.Asn86=) c.4A= (p.Asn2=) c.-663A= (n.-663A=) | |
2 | g.96254987C>A | CA347653667 | TMEM127 | c.255G>T (p.Met85Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) c.-664G>T (n.-664G>T) | |
2 | g.96254987C>G | CA347653668 | TMEM127 | c.255G>C (p.Met85Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) c.-664G>C (n.-664G>C) | |
2 | g.96254987C>T | CA347653669 | TMEM127 | c.255G>A (p.Met85Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) c.-664G>A (n.-664G>A) | |
2 | g.96254987dup | CA2497030151 | TMEM127 | c.255dup (p.Asn86GlufsTer22) c.3dup (p.Asn2GlufsTer22) c.-664dup (n.-664dup) | |
2 | g.96254988A= | CA1272522569 | TMEM127 | c.254T= (p.Met85=) c.2T= (p.Met1=) c.-665T= (n.-665T=) | |
2 | g.96254988A>C | CA347653671 | TMEM127 | c.254T>G (p.Met85Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) c.-665T>G (n.-665T>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.96254988A>G | CA347653674 | TMEM127 | c.254T>C (p.Met85Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) c.-665T>C (n.-665T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.96254988A>T | CA347653676 | TMEM127 | c.254T>A (p.Met85Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) c.-665T>A (n.-665T>A) | |
2 | g.96254989T>A | CA347653685 | TMEM127 | c.253A>T (p.Met85Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) c.-666A>T (n.-666A>T) | |
2 | g.96254989T>C | CA195188 | TMEM127 | c.253A>G (p.Met85Val) c.1A>G (p.Met1Val) c.-666A>G (n.-666A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96254989T>G | CA347653682 | TMEM127 | c.253A>C (p.Met85Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) c.-666A>C (n.-666A>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.96254989T= | CA1272522570 | TMEM127 | c.253A= (p.Met85=) c.1A= (p.Met1=) c.-666A= (n.-666A=) | |
2 | g.96254990G>A | CA427495650 | TMEM127 | c.252C>T (p.Cys84=) c.-1C>T (n.-1C>T) c.-667C>T (n.-667C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.96254990G>C | CA347653687 | TMEM127 | c.252C>G (p.Cys84Trp) c.-1C>G (n.-1C>G) c.-667C>G (n.-667C>G) | |
2 | g.96254990G= | CA1272522571 | TMEM127 | c.252C= (p.Cys84=) c.-1C= (n.-1C=) c.-667C= (n.-667C=) | |
2 | g.96254990G>T | CA347653688 | TMEM127 | c.252C>A (p.Cys84Ter) c.-1C>A (n.-1C>A) c.-667C>A (n.-667C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96254991C>A | CA347653692 | TMEM127 | c.251G>T (p.Cys84Phe) c.-2G>T (n.-2G>T) c.-668G>T (n.-668G>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.96254991C= | CA1272522572 | TMEM127 | c.251G= (p.Cys84=) c.-2G= (n.-2G=) c.-668G= (n.-668G=) | |
2 | g.96254991C>G | CA347653694 | TMEM127 | c.251G>C (p.Cys84Ser) c.-2G>C (n.-2G>C) c.-668G>C (n.-668G>C) | ClinVar |
2 | g.96254991C>T | CA347653698 | TMEM127 | c.251G>A (p.Cys84Tyr) c.-2G>A (n.-2G>A) c.-668G>A (n.-668G>A) | dbSNP |
2 | g.96254992A= | CA1272522573 | TMEM127 | c.250T= (p.Cys84=) c.-3T= (n.-3T=) c.-669T= (n.-669T=) | |
2 | g.96254992A>C | CA347653699 | TMEM127 | c.250T>G (p.Cys84Gly) c.-3T>G (n.-3T>G) c.-669T>G (n.-669T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96254992A>G | CA347653704 | TMEM127 | c.250T>C (p.Cys84Arg) c.-3T>C (n.-3T>C) c.-669T>C (n.-669T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.96254992A>T | CA347653701 | TMEM127 | c.250T>A (p.Cys84Ser) c.-3T>A (n.-3T>A) c.-669T>A (n.-669T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96254993G>A | CA427495654 | TMEM127 | c.249C>T (p.Phe83=) c.-4C>T (n.-4C>T) c.-670C>T (n.-670C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96254993G>C | CA347653709 | TMEM127 | c.249C>G (p.Phe83Leu) c.-4C>G (n.-4C>G) c.-670C>G (n.-670C>G) | |
2 | g.96254993G>T | CA347653710 | TMEM127 | c.249C>A (p.Phe83Leu) c.-4C>A (n.-4C>A) c.-670C>A (n.-670C>A) | ClinVar |
2 | g.96254993_96254994delinsGA | CA1272522574 | TMEM127 | c.248_249delinsTC (p.Phe83=) c.-5_-4delinsTC (n.-5_-4delinsTC) c.-671_-670delinsTC (n.-671_-670delinsTC) | |
2 | g.96254994A>C | CA347653719 | TMEM127 | c.248T>G (p.Phe83Cys) c.-5T>G (n.-5T>G) c.-671T>G (n.-671T>G) | |
2 | g.96254994A>G | CA347653720 | TMEM127 | c.248T>C (p.Phe83Ser) c.-5T>C (n.-5T>C) c.-671T>C (n.-671T>C) | |
2 | g.96254994A>T | CA347653726 | TMEM127 | c.248T>A (p.Phe83Tyr) c.-5T>A (n.-5T>A) c.-671T>A (n.-671T>A) | |
2 | g.96254996del | CA165536 | TMEM127 | c.248del (p.Phe83SerfsTer3) c.-5del (n.-5del) c.-671del (n.-671del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.96254995A= | CA1272522575 | TMEM127 | c.247T= (p.Phe83=) c.-6T= (n.-6T=) c.-672T= (n.-672T=) | |
2 | g.96254995A>C | CA347653733 | TMEM127 | c.247T>G (p.Phe83Val) c.-6T>G (n.-6T>G) c.-672T>G (n.-672T>G) | |
2 | g.96254995A>G | CA347653736 | TMEM127 | c.247T>C (p.Phe83Leu) c.-6T>C (n.-6T>C) c.-672T>C (n.-672T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.96254995A>T | CA347653738 | TMEM127 | c.247T>A (p.Phe83Ile) c.-6T>A (n.-6T>A) c.-672T>A (n.-672T>A) | |
2 | g.96254996A>C | CA347653742 | TMEM127 | c.246T>G (p.Asp82Glu) c.-7T>G (n.-7T>G) c.-673T>G (n.-673T>G) | |
2 | g.96254996A>G | CA427495659 | TMEM127 | c.246T>C (p.Asp82=) c.-7T>C (n.-7T>C) c.-673T>C (n.-673T>C) | |
2 | g.96254996A>T | CA347653743 | TMEM127 | c.246T>A (p.Asp82Glu) c.-7T>A (n.-7T>A) c.-673T>A (n.-673T>A) | |
2 | g.96254996_96254998delinsATC | CA1272522576 | TMEM127 | c.245-1_246delinsGAT c.-8-1_-7delinsGAT c.-674-1_-673delinsGAT | |
2 | g.96254997T>A | CA347653754 | TMEM127 | c.245A>T (p.Asp82Val) c.-8A>T (n.-8A>T) c.-674A>T (n.-674A>T) | ClinVar |
2 | g.96254997T>C | CA347653747 | TMEM127 | c.245A>G (p.Asp82Gly) c.-8A>G (n.-8A>G) c.-674A>G (n.-674A>G) | |
2 | g.96254997T>G | CA347653745 | TMEM127 | c.245A>C (p.Asp82Ala) c.-8A>C (n.-8A>C) c.-674A>C (n.-674A>C) | |
2 | g.96254998_96254999del | CA534371015 | TMEM127 | c.245-1_245del c.-8-1_-8del c.-674-1_-674del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.96254998C>A | CA113858 | TMEM127 | c.245-1G>T (n.245-1G>T) c.-8-1G>T (n.-8-1G>T) c.-674-1G>T (n.-674-1G>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.96254998C= | CA1272522577 | TMEM127 | c.245-1G= (n.245-1G=) c.-8-1G= (n.-8-1G=) c.-674-1G= (n.-674-1G=) | |
2 | g.96254998C>G | CA347653758 | TMEM127 | c.245-1G>C (n.245-1G>C) c.-8-1G>C (n.-8-1G>C) c.-674-1G>C (n.-674-1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96254998C>T | CA347653757 | TMEM127 | c.245-1G>A (n.245-1G>A) c.-8-1G>A (n.-8-1G>A) c.-674-1G>A (n.-674-1G>A) | ClinVar |
2 | g.96254999del | CA2580611371 | TMEM127 | c.245-2del (n.245-2del) c.-8-2del (n.-8-2del) c.-674-2del (n.-674-2del) | ClinVar |
2 | g.96254999T>A | CA347653760 | TMEM127 | c.245-2A>T (n.245-2A>T) c.-8-2A>T (n.-8-2A>T) c.-674-2A>T (n.-674-2A>T) | |
2 | g.96254999T>C | CA347653762 | TMEM127 | c.245-2A>G (n.245-2A>G) c.-8-2A>G (n.-8-2A>G) c.-674-2A>G (n.-674-2A>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.96254999T>G | CA347653764 | TMEM127 | c.245-2A>C (n.245-2A>C) c.-8-2A>C (n.-8-2A>C) c.-674-2A>C (n.-674-2A>C) | |
2 | g.96254999_96255000insTTCAGCAG | CA2660178329 | TMEM127 | c.245-3_245-2insCTGCTGAA (n.245-3_245-2insCTGCTGAA) c.-8-3_-8-2insCTGCTGAA (n.-8-3_-8-2insCTGCTGAA) c.-674-3_-674-2insCTGCTGAA (n.-674-3_-674-2insCTGCTGAA) | gnomAD v4 |
2 | g.96255000G>A | CA1777366 | TMEM127 | c.245-3C>T (n.245-3C>T) c.-8-3C>T (n.-8-3C>T) c.-674-3C>T (n.-674-3C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96255000G>C | CA2751312043 | TMEM127 | c.245-3C>G (n.245-3C>G) c.-8-3C>G (n.-8-3C>G) c.-674-3C>G (n.-674-3C>G) | |
2 | g.96255000G= | CA1272522578 | TMEM127 | c.245-3C= (n.245-3C=) c.-8-3C= (n.-8-3C=) c.-674-3C= (n.-674-3C=) | |
2 | g.96255001T>C | CA52413198 | TMEM127 | c.245-4A>G (n.245-4A>G) c.-8-4A>G (n.-8-4A>G) c.-674-4A>G (n.-674-4A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96255001T>G | CA2580068403 | TMEM127 | c.245-4A>C (n.245-4A>C) c.-8-4A>C (n.-8-4A>C) c.-674-4A>C (n.-674-4A>C) | ClinVar |
2 | g.96255001T= | CA1272522579 | TMEM127 | c.245-4A= (n.245-4A=) c.-8-4A= (n.-8-4A=) c.-674-4A= (n.-674-4A=) | |
2 | g.96255001_96255002insCCGGGTGCACATAGCCC | CA2660178331 | TMEM127 | c.245-5_245-4insGGGCTATGTGCACCCGG (n.245-5_245-4insGGGCTATGTGCACCCGG) c.-8-5_-8-4insGGGCTATGTGCACCCGG (n.-8-5_-8-4insGGGCTATGTGCACCCGG) c.-674-5_-674-4insGGGCTATGTGCACCCGG (n.-674-5_-674-4insGGGCTATGTGCACCCGG) | gnomAD v4 |
2 | g.96255002A>C | CA2577034256 | TMEM127 | c.245-5T>G (n.245-5T>G) c.-8-5T>G (n.-8-5T>G) c.-674-5T>G (n.-674-5T>G) | ClinVar |
2 | g.96255002A>G | CA2577034257 | TMEM127 | c.245-5T>C (n.245-5T>C) c.-8-5T>C (n.-8-5T>C) c.-674-5T>C (n.-674-5T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96255003G>A | CA2660178332 | TMEM127 | c.245-6C>T (n.245-6C>T) c.-8-6C>T (n.-8-6C>T) c.-674-6C>T (n.-674-6C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96255003G>C | CA915944079 | TMEM127 | c.245-6C>G (n.245-6C>G) c.-8-6C>G (n.-8-6C>G) c.-674-6C>G (n.-674-6C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96255003G= | CA1272522580 | TMEM127 | c.245-6C= (n.245-6C=) c.-8-6C= (n.-8-6C=) c.-674-6C= (n.-674-6C=) | |
2 | g.96255004A= | CA1272522581 | TMEM127 | c.245-7T= (n.245-7T=) c.-8-7T= (n.-8-7T=) c.-674-7T= (n.-674-7T=) | |
2 | g.96255004A>C | CA2739271177 | TMEM127 | c.245-7T>G (n.245-7T>G) c.-8-7T>G (n.-8-7T>G) c.-674-7T>G (n.-674-7T>G) | ClinVar |
2 | g.96255004A>G | CA534371016 | TMEM127 | c.245-7T>C (n.245-7T>C) c.-8-7T>C (n.-8-7T>C) c.-674-7T>C (n.-674-7T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96255005G>C | CA2660178337 | TMEM127 | c.245-8C>G (n.245-8C>G) c.-8-8C>G (n.-8-8C>G) c.-674-8C>G (n.-674-8C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96255007G>A | CA1272522583 | TMEM127 | c.245-10C>T (n.245-10C>T) c.-8-10C>T (n.-8-10C>T) c.-674-10C>T (n.-674-10C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96255007G>C | CA915944080 | TMEM127 | c.245-10C>G (n.245-10C>G) c.-8-10C>G (n.-8-10C>G) c.-674-10C>G (n.-674-10C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96255007G= | CA1272522582 | TMEM127 | c.245-10C= (n.245-10C=) c.-8-10C= (n.-8-10C=) c.-674-10C= (n.-674-10C=) | |
2 | g.96255009G>A | CA534371018 | TMEM127 | c.245-12C>T (n.245-12C>T) c.-8-12C>T (n.-8-12C>T) c.-674-12C>T (n.-674-12C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96255009G>C | CA534371017 | TMEM127 | c.245-12C>G (n.245-12C>G) c.-8-12C>G (n.-8-12C>G) c.-674-12C>G (n.-674-12C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.96255009G= | CA1272522584 | TMEM127 | c.245-12C= (n.245-12C=) c.-8-12C= (n.-8-12C=) c.-674-12C= (n.-674-12C=) | |
2 | g.96255011A>G | CA2660178352 | TMEM127 | c.245-14T>C (n.245-14T>C) c.-8-14T>C (n.-8-14T>C) c.-674-14T>C (n.-674-14T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96255012C= | CA1272522585 | TMEM127 | c.245-15G= (n.245-15G=) c.-8-15G= (n.-8-15G=) c.-674-15G= (n.-674-15G=) | |
2 | g.96255012C>G | CA534371019 | TMEM127 | c.245-15G>C (n.245-15G>C) c.-8-15G>C (n.-8-15G>C) c.-674-15G>C (n.-674-15G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.96255012C>T | CA1777367 | TMEM127 | c.245-15G>A (n.245-15G>A) c.-8-15G>A (n.-8-15G>A) c.-674-15G>A (n.-674-15G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96255013C>A | CA52413227 | TMEM127 | c.245-16G>T (n.245-16G>T) c.-8-16G>T (n.-8-16G>T) c.-674-16G>T (n.-674-16G>T) | dbSNP |
2 | g.96255013C= | CA1272522586 | TMEM127 | c.245-16G= (n.245-16G=) c.-8-16G= (n.-8-16G=) c.-674-16G= (n.-674-16G=) | |
2 | g.96255013C>G | CA1777368 | TMEM127 | c.245-16G>C (n.245-16G>C) c.-8-16G>C (n.-8-16G>C) c.-674-16G>C (n.-674-16G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.96255016A>T | CA646526750 | TMEM127 | c.245-19T>A (n.245-19T>A) c.-8-19T>A (n.-8-19T>A) c.-674-19T>A (n.-674-19T>A) | COSMIC |
2 | g.96255017T>A | CA2697550987 | TMEM127 | c.245-20A>T (n.245-20A>T) c.-8-20A>T (n.-8-20A>T) c.-674-20A>T (n.-674-20A>T) | ClinVar |
2 | g.96255017T>C | CA2660178360 | TMEM127 | c.245-20A>G (n.245-20A>G) c.-8-20A>G (n.-8-20A>G) c.-674-20A>G (n.-674-20A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96255019_96255020dup | CA2580068405 | TMEM127 | c.245-21_245-20dup (n.245-21_245-20dup) c.-8-21_-8-20dup (n.-8-21_-8-20dup) c.-674-21_-674-20dup (n.-674-21_-674-20dup) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.96255019T>G | CA534371020 | TMEM127 | c.245-22A>C (n.245-22A>C) c.-8-22A>C (n.-8-22A>C) c.-674-22A>C (n.-674-22A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.96255019T= | CA1272522587 | TMEM127 | c.245-22A= (n.245-22A=) c.-8-22A= (n.-8-22A=) c.-674-22A= (n.-674-22A=) | |
2 | g.96255021C= | CA1272522588 | TMEM127 | c.245-24G= (n.245-24G=) c.-8-24G= (n.-8-24G=) c.-674-24G= (n.-674-24G=) | |
2 | g.96255021C>T | CA534371021 | TMEM127 | c.245-24G>A (n.245-24G>A) c.-8-24G>A (n.-8-24G>A) c.-674-24G>A (n.-674-24G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96255023C= | CA1272522589 | TMEM127 | c.245-26G= (n.245-26G=) c.-8-26G= (n.-8-26G=) c.-674-26G= (n.-674-26G=) | |
2 | g.96255023C>T | CA1777369 | TMEM127 | c.245-26G>A (n.245-26G>A) c.-8-26G>A (n.-8-26G>A) c.-674-26G>A (n.-674-26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96255024G>A | CA1777370 | TMEM127 | c.245-27C>T (n.245-27C>T) c.-8-27C>T (n.-8-27C>T) c.-674-27C>T (n.-674-27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96255024G= | CA1272522590 | TMEM127 | c.245-27C= (n.245-27C=) c.-8-27C= (n.-8-27C=) c.-674-27C= (n.-674-27C=) | |
2 | g.96255026C= | CA1272522591 | TMEM127 | c.245-29G= (n.245-29G=) c.-8-29G= (n.-8-29G=) c.-674-29G= (n.-674-29G=) | |
2 | g.96255026C>T | CA534371022 | TMEM127 | c.245-29G>A (n.245-29G>A) c.-8-29G>A (n.-8-29G>A) c.-674-29G>A (n.-674-29G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.96255027C>A | CA2840048027 | TMEM127 | c.245-30G>T (n.245-30G>T) c.-8-30G>T (n.-8-30G>T) c.-674-30G>T (n.-674-30G>T) | |
2 | g.96255027C= | CA1272522592 | TMEM127 | c.245-30G= (n.245-30G=) c.-8-30G= (n.-8-30G=) c.-674-30G= (n.-674-30G=) | |
2 | g.96255027C>G | CA1272522593 | TMEM127 | c.245-30G>C (n.245-30G>C) c.-8-30G>C (n.-8-30G>C) c.-674-30G>C (n.-674-30G>C) | dbSNP |
2 | g.96255028C>T | CA2699989986 | TMEM127 | c.245-31G>A (n.245-31G>A) c.-8-31G>A (n.-8-31G>A) c.-674-31G>A (n.-674-31G>A) | dbSNP |
2 | g.96255029C= | CA1272522594 | TMEM127 | c.245-32G= (n.245-32G=) c.-8-32G= (n.-8-32G=) c.-674-32G= (n.-674-32G=) | |
2 | g.96255029C>T | CA2838265296 | TMEM127 | c.245-32G>A (n.245-32G>A) c.-8-32G>A (n.-8-32G>A) c.-674-32G>A (n.-674-32G>A) | |
2 | g.96255030A= | CA1272522595 | TMEM127 | c.245-33T= (n.245-33T=) c.-8-33T= (n.-8-33T=) c.-674-33T= (n.-674-33T=) | |
2 | g.96255030A>G | CA1272522597 | TMEM127 | c.245-33T>C (n.245-33T>C) c.-8-33T>C (n.-8-33T>C) c.-674-33T>C (n.-674-33T>C) | dbSNP |
2 | g.96255030A>T | CA2660178369 | TMEM127 | c.245-33T>A (n.245-33T>A) c.-8-33T>A (n.-8-33T>A) c.-674-33T>A (n.-674-33T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96255032_96255035dup | CA1272522596 | TMEM127 | c.245-36_245-33dup (n.245-36_245-33dup) c.-8-36_-8-33dup (n.-8-36_-8-33dup) c.-674-36_-674-33dup (n.-674-36_-674-33dup) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96255031A= | CA1272522598 | TMEM127 | c.245-34T= (n.245-34T=) c.-8-34T= (n.-8-34T=) c.-674-34T= (n.-674-34T=) | |
2 | g.96255031A>G | CA52413235 | TMEM127 | c.245-34T>C (n.245-34T>C) c.-8-34T>C (n.-8-34T>C) c.-674-34T>C (n.-674-34T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.96255033T>A | CA2660178376 | TMEM127 | c.245-36A>T (n.245-36A>T) c.-8-36A>T (n.-8-36A>T) c.-674-36A>T (n.-674-36A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96255033_96255034insGTTACTTGGGGCCGTG | CA2840048028 | TMEM127 | c.245-37_245-36insCACGGCCCCAAGTAAC (n.245-37_245-36insCACGGCCCCAAGTAAC) c.-8-37_-8-36insCACGGCCCCAAGTAAC (n.-8-37_-8-36insCACGGCCCCAAGTAAC) c.-674-37_-674-36insCACGGCCCCAAGTAAC (n.-674-37_-674-36insCACGGCCCCAAGTAAC) | |
2 | g.96255034A>G | CA2842763328 | TMEM127 | c.245-37T>C (n.245-37T>C) c.-8-37T>C (n.-8-37T>C) c.-674-37T>C (n.-674-37T>C) | |
2 | g.96255035A>T | CA2842763329 | TMEM127 | c.245-38T>A (n.245-38T>A) c.-8-38T>A (n.-8-38T>A) c.-674-38T>A (n.-674-38T>A) | |
2 | g.96255036C>T | CA2842763330 | TMEM127 | c.245-39G>A (n.245-39G>A) c.-8-39G>A (n.-8-39G>A) c.-674-39G>A (n.-674-39G>A) | |
2 | g.96255038C= | CA1272522599 | TMEM127 | c.245-41G= (n.245-41G=) c.-8-41G= (n.-8-41G=) c.-674-41G= (n.-674-41G=) | |
2 | g.96255038C>T | CA534371023 | TMEM127 | c.245-41G>A (n.245-41G>A) c.-8-41G>A (n.-8-41G>A) c.-674-41G>A (n.-674-41G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.96255039T>C | CA1777371 | TMEM127 | c.245-42A>G (n.245-42A>G) c.-8-42A>G (n.-8-42A>G) c.-674-42A>G (n.-674-42A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.96255039T>G | CA2660178383 | TMEM127 | c.245-42A>C (n.245-42A>C) c.-8-42A>C (n.-8-42A>C) c.-674-42A>C (n.-674-42A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96255039T= | CA1272522600 | TMEM127 | c.245-42A= (n.245-42A=) c.-8-42A= (n.-8-42A=) c.-674-42A= (n.-674-42A=) | |
2 | g.96255040T>C | CA2660178386 | TMEM127 | c.245-43A>G (n.245-43A>G) c.-8-43A>G (n.-8-43A>G) c.-674-43A>G (n.-674-43A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96255041G>A | CA1777372 | TMEM127 | c.245-44C>T (n.245-44C>T) c.-8-44C>T (n.-8-44C>T) c.-674-44C>T (n.-674-44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96255041G= | CA1272522601 | TMEM127 | c.245-44C= (n.245-44C=) c.-8-44C= (n.-8-44C=) c.-674-44C= (n.-674-44C=) | |
2 | g.96255041_96255042insCAA | CA2577034258 | TMEM127 | c.245-45_245-44insTTG (n.245-45_245-44insTTG) c.-8-45_-8-44insTTG (n.-8-45_-8-44insTTG) c.-674-45_-674-44insTTG (n.-674-45_-674-44insTTG) | gnomAD v4 |
2 | g.96255042G>C | CA1777373 | TMEM127 | c.245-45C>G (n.245-45C>G) c.-8-45C>G (n.-8-45C>G) c.-674-45C>G (n.-674-45C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96255042G= | CA1272522602 | TMEM127 | c.245-45C= (n.245-45C=) c.-8-45C= (n.-8-45C=) c.-674-45C= (n.-674-45C=) | |
2 | g.96255042_96255043insGGCCG | CA2842763331 | TMEM127 | c.245-45_245-44insGGCCC (n.245-45_245-44insGGCCC) c.-8-45_-8-44insGGCCC (n.-8-45_-8-44insGGCCC) c.-674-45_-674-44insGGCCC (n.-674-45_-674-44insGGCCC) | |
2 | g.96255042_96255043insGGCCGTGAAAATT | CA2842763332 | TMEM127 | c.245-46_245-45insAATTTTCACGGCC (n.245-46_245-45insAATTTTCACGGCC) c.-8-46_-8-45insAATTTTCACGGCC (n.-8-46_-8-45insAATTTTCACGGCC) c.-674-46_-674-45insAATTTTCACGGCC (n.-674-46_-674-45insAATTTTCACGGCC) | |
2 | g.96255043T>C | CA534371024 | TMEM127 | c.245-46A>G (n.245-46A>G) c.-8-46A>G (n.-8-46A>G) c.-674-46A>G (n.-674-46A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.96255043T>G | CA2660178394 | TMEM127 | c.245-46A>C (n.245-46A>C) c.-8-46A>C (n.-8-46A>C) c.-674-46A>C (n.-674-46A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96255043T= | CA1272522603 | TMEM127 | c.245-46A= (n.245-46A=) c.-8-46A= (n.-8-46A=) c.-674-46A= (n.-674-46A=) | |
2 | g.96255044G>A | CA646526760 | TMEM127 | c.245-47C>T (n.245-47C>T) c.-8-47C>T (n.-8-47C>T) c.-674-47C>T (n.-674-47C>T) | COSMIC |
2 | g.96255045C>A | CA2751312045 | TMEM127 | c.245-48G>T (n.245-48G>T) c.-8-48G>T (n.-8-48G>T) c.-674-48G>T (n.-674-48G>T) | |
2 | g.96255045C>T | CA2660178395 | TMEM127 | c.245-48G>A (n.245-48G>A) c.-8-48G>A (n.-8-48G>A) c.-674-48G>A (n.-674-48G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96255046A= | CA1272522604 | TMEM127 | c.245-49T= (n.245-49T=) c.-8-49T= (n.-8-49T=) c.-674-49T= (n.-674-49T=) | |
2 | g.96255046A>C | CA534371025 | TMEM127 | c.245-49T>G (n.245-49T>G) c.-8-49T>G (n.-8-49T>G) c.-674-49T>G (n.-674-49T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.96255046A>G | CA52413249 | TMEM127 | c.245-49T>C (n.245-49T>C) c.-8-49T>C (n.-8-49T>C) c.-674-49T>C (n.-674-49T>C) | dbSNP |
2 | g.96255047G>A | CA2529078145 | TMEM127 | c.245-50C>T (n.245-50C>T) c.-8-50C>T (n.-8-50C>T) c.-674-50C>T (n.-674-50C>T) | |
2 | g.96255048G>A | CA2660178401 | TMEM127 | c.245-51C>T (n.245-51C>T) c.-8-51C>T (n.-8-51C>T) c.-674-51C>T (n.-674-51C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96255048G>T | CA2842763333 | TMEM127 | c.245-51C>A (n.245-51C>A) c.-8-51C>A (n.-8-51C>A) c.-674-51C>A (n.-674-51C>A) | |
2 | g.96255051G>A | CA1272522607 | TMEM127 | c.245-54C>T (n.245-54C>T) c.-8-54C>T (n.-8-54C>T) c.-674-54C>T (n.-674-54C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96255051G>C | CA1272522605 | TMEM127 | c.245-54C>G (n.245-54C>G) c.-8-54C>G (n.-8-54C>G) c.-674-54C>G (n.-674-54C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96255051G= | CA1272522606 | TMEM127 | c.245-54C= (n.245-54C=) c.-8-54C= (n.-8-54C=) c.-674-54C= (n.-674-54C=) | |
2 | g.96255051G>T | CA2537166412 | TMEM127 | c.245-54C>A (n.245-54C>A) c.-8-54C>A (n.-8-54C>A) c.-674-54C>A (n.-674-54C>A) | |
2 | g.96255056del | CA2842763334 | TMEM127 | c.245-56del (n.245-56del) c.-8-56del (n.-8-56del) c.-674-56del (n.-674-56del) | |
2 | g.96255054C>A | CA2660178405 | TMEM127 | c.245-57G>T (n.245-57G>T) c.-8-57G>T (n.-8-57G>T) c.-674-57G>T (n.-674-57G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96255054C>G | CA2751312047 | TMEM127 | c.245-57G>C (n.245-57G>C) c.-8-57G>C (n.-8-57G>C) c.-674-57G>C (n.-674-57G>C) | |
2 | g.96255055C>G | CA2660178407 | TMEM127 | c.245-58G>C (n.245-58G>C) c.-8-58G>C (n.-8-58G>C) c.-674-58G>C (n.-674-58G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96255056C>G | CA2751312049 | TMEM127 | c.245-59G>C (n.245-59G>C) c.-8-59G>C (n.-8-59G>C) c.-674-59G>C (n.-674-59G>C) | |
2 | g.96255056C>T | CA2699990246 | TMEM127 | c.245-59G>A (n.245-59G>A) c.-8-59G>A (n.-8-59G>A) c.-674-59G>A (n.-674-59G>A) | dbSNP |
2 | g.96255057A= | CA1272522608 | TMEM127 | c.245-60T= (n.245-60T=) c.-8-60T= (n.-8-60T=) c.-674-60T= (n.-674-60T=) | |
2 | g.96255057A>G | CA1272522609 | TMEM127 | c.245-60T>C (n.245-60T>C) c.-8-60T>C (n.-8-60T>C) c.-674-60T>C (n.-674-60T>C) | dbSNP |
2 | g.96255060T>C | CA534371026 | TMEM127 | c.245-63A>G (n.245-63A>G) c.-8-63A>G (n.-8-63A>G) c.-674-63A>G (n.-674-63A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96255060T= | CA1272522610 | TMEM127 | c.245-63A= (n.245-63A=) c.-8-63A= (n.-8-63A=) c.-674-63A= (n.-674-63A=) | |
2 | g.96255061A>G | CA2660178415 | TMEM127 | c.245-64T>C (n.245-64T>C) c.-8-64T>C (n.-8-64T>C) c.-674-64T>C (n.-674-64T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96255063_96255065del | CA2660178412 | TMEM127 | c.245-66_245-64del (n.245-66_245-64del) c.-8-66_-8-64del (n.-8-66_-8-64del) c.-674-66_-674-64del (n.-674-66_-674-64del) | gnomAD v4 |
2 | g.96255062G>C | CA2660178417 | TMEM127 | c.245-65C>G (n.245-65C>G) c.-8-65C>G (n.-8-65C>G) c.-674-65C>G (n.-674-65C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96255062G>T | CA2660178419 | TMEM127 | c.245-65C>A (n.245-65C>A) c.-8-65C>A (n.-8-65C>A) c.-674-65C>A (n.-674-65C>A) | gnomAD v4 |