Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.96254917G>A | CA466136904 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.228C>T (p.Val76=) n.1037C>T n.698C>T c.202-2007C>T (n.202-2007C>T) c.2520C>T c.202-9491C>T (n.202-9491C>T) n.1289-2031G>A c.116-2007C>T (n.116-2007C>T) c.-709C>T (n.-709C>T) n.2662C>T | |
9 | g.96254917G>C | CA466136906 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.228C>G (p.Val76=) n.1037C>G n.698C>G c.202-2007C>G (n.202-2007C>G) c.2520C>G c.202-9491C>G (n.202-9491C>G) n.1289-2031G>C c.116-2007C>G (n.116-2007C>G) c.-709C>G (n.-709C>G) n.2662C>G | |
9 | g.96254917G>T | CA466136905 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.228C>A (p.Val76=) n.1037C>A n.698C>A c.202-2007C>A (n.202-2007C>A) c.2520C>A c.202-9491C>A (n.202-9491C>A) n.1289-2031G>T c.116-2007C>A (n.116-2007C>A) c.-709C>A (n.-709C>A) n.2662C>A | |
9 | g.96254918A>C | CA374126277 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.227T>G (p.Val76Gly) n.1036T>G n.697T>G c.202-2008T>G (n.202-2008T>G) c.2519T>G c.202-9492T>G (n.202-9492T>G) n.1289-2030A>C c.116-2008T>G (n.116-2008T>G) c.-710T>G (n.-710T>G) n.2661T>G | |
9 | g.96254918A>G | CA374126276 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.227T>C (p.Val76Ala) n.1036T>C n.697T>C c.202-2008T>C (n.202-2008T>C) c.2519T>C c.202-9492T>C (n.202-9492T>C) n.1289-2030A>G c.116-2008T>C (n.116-2008T>C) c.-710T>C (n.-710T>C) n.2661T>C | |
9 | g.96254918A>T | CA374126275 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.227T>A (p.Val76Asp) n.1036T>A n.697T>A c.202-2008T>A (n.202-2008T>A) c.2519T>A c.202-9492T>A (n.202-9492T>A) n.1289-2030A>T c.116-2008T>A (n.116-2008T>A) c.-710T>A (n.-710T>A) n.2661T>A | |
9 | g.96254919C>A | CA374126280 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.226G>T (p.Val76Phe) n.1035G>T n.696G>T c.202-2009G>T (n.202-2009G>T) c.2518G>T c.202-9493G>T (n.202-9493G>T) n.1289-2029C>A c.116-2009G>T (n.116-2009G>T) c.-711G>T (n.-711G>T) n.2660G>T | dbSNP |
9 | g.96254919C= | CA1865970723 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.226G= (p.Val76=) n.1035G= n.696G= c.202-2009G= (n.202-2009G=) c.2518G= c.202-9493G= (n.202-9493G=) n.1289-2029C= c.116-2009G= (n.116-2009G=) c.-711G= (n.-711G=) n.2660G= | |
9 | g.96254919C>G | CA374126278 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.226G>C (p.Val76Leu) n.1035G>C n.696G>C c.202-2009G>C (n.202-2009G>C) c.2518G>C c.202-9493G>C (n.202-9493G>C) n.1289-2029C>G c.116-2009G>C (n.116-2009G>C) c.-711G>C (n.-711G>C) n.2660G>C | |
9 | g.96254919C>T | CA374126279 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.226G>A (p.Val76Ile) n.1035G>A n.696G>A c.202-2009G>A (n.202-2009G>A) c.2518G>A c.202-9493G>A (n.202-9493G>A) n.1289-2029C>T c.116-2009G>A (n.116-2009G>A) c.-711G>A (n.-711G>A) n.2660G>A | |
9 | g.96254920A>C | CA466136907 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.225T>G (p.Val75=) n.1034T>G n.695T>G c.202-2010T>G (n.202-2010T>G) c.2517T>G c.202-9494T>G (n.202-9494T>G) n.1289-2028A>C c.116-2010T>G (n.116-2010T>G) c.-712T>G (n.-712T>G) n.2659T>G | |
9 | g.96254920A>G | CA466136909 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.225T>C (p.Val75=) n.1034T>C n.695T>C c.202-2010T>C (n.202-2010T>C) c.2517T>C c.202-9494T>C (n.202-9494T>C) n.1289-2028A>G c.116-2010T>C (n.116-2010T>C) c.-712T>C (n.-712T>C) n.2659T>C | |
9 | g.96254920A>T | CA466136908 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.225T>A (p.Val75=) n.1034T>A n.695T>A c.202-2010T>A (n.202-2010T>A) c.2517T>A c.202-9494T>A (n.202-9494T>A) n.1289-2028A>T c.116-2010T>A (n.116-2010T>A) c.-712T>A (n.-712T>A) n.2659T>A | |
9 | g.96254921A>C | CA374126281 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.224T>G (p.Val75Gly) n.1033T>G n.694T>G c.202-2011T>G (n.202-2011T>G) c.2516T>G c.202-9495T>G (n.202-9495T>G) n.1289-2027A>C c.116-2011T>G (n.116-2011T>G) c.-713T>G (n.-713T>G) n.2658T>G | |
9 | g.96254921A>G | CA374126282 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.224T>C (p.Val75Ala) n.1033T>C n.694T>C c.202-2011T>C (n.202-2011T>C) c.2516T>C c.202-9495T>C (n.202-9495T>C) n.1289-2027A>G c.116-2011T>C (n.116-2011T>C) c.-713T>C (n.-713T>C) n.2658T>C | |
9 | g.96254921A>T | CA374126283 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.224T>A (p.Val75Asp) n.1033T>A n.694T>A c.202-2011T>A (n.202-2011T>A) c.2516T>A c.202-9495T>A (n.202-9495T>A) n.1289-2027A>T c.116-2011T>A (n.116-2011T>A) c.-713T>A (n.-713T>A) n.2658T>A | |
9 | g.96254922C>A | CA374126284 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.223G>T (p.Val75Phe) n.1032G>T n.693G>T c.202-2012G>T (n.202-2012G>T) c.2515G>T c.202-9496G>T (n.202-9496G>T) n.1289-2026C>A c.116-2012G>T (n.116-2012G>T) c.-714G>T (n.-714G>T) n.2657G>T | |
9 | g.96254922C>G | CA374126285 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.223G>C (p.Val75Leu) n.1032G>C n.693G>C c.202-2012G>C (n.202-2012G>C) c.2515G>C c.202-9496G>C (n.202-9496G>C) n.1289-2026C>G c.116-2012G>C (n.116-2012G>C) c.-714G>C (n.-714G>C) n.2657G>C | |
9 | g.96254922C>T | CA374126286 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.223G>A (p.Val75Ile) n.1032G>A n.693G>A c.202-2012G>A (n.202-2012G>A) c.2515G>A c.202-9496G>A (n.202-9496G>A) n.1289-2026C>T c.116-2012G>A (n.116-2012G>A) c.-714G>A (n.-714G>A) n.2657G>A | gnomAD v4 |
9 | g.96254923A= | CA1865970725 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.222T= (p.Asn74=) n.1031T= n.692T= c.202-2013T= (n.202-2013T=) c.2514T= c.202-9497T= (n.202-9497T=) n.1289-2025A= c.116-2013T= (n.116-2013T=) c.-715T= (n.-715T=) n.2656T= | |
9 | g.96254923A>C | CA374126287 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.222T>G (p.Asn74Lys) n.1031T>G n.692T>G c.202-2013T>G (n.202-2013T>G) c.2514T>G c.202-9497T>G (n.202-9497T>G) n.1289-2025A>C c.116-2013T>G (n.116-2013T>G) c.-715T>G (n.-715T>G) n.2656T>G | |
9 | g.96254923A>G | CA466136910 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.222T>C (p.Asn74=) n.1031T>C n.692T>C c.202-2013T>C (n.202-2013T>C) c.2514T>C c.202-9497T>C (n.202-9497T>C) n.1289-2025A>G c.116-2013T>C (n.116-2013T>C) c.-715T>C (n.-715T>C) n.2656T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.96254923A>T | CA374126288 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.222T>A (p.Asn74Lys) n.1031T>A n.692T>A c.202-2013T>A (n.202-2013T>A) c.2514T>A c.202-9497T>A (n.202-9497T>A) n.1289-2025A>T c.116-2013T>A (n.116-2013T>A) c.-715T>A (n.-715T>A) n.2656T>A | dbSNP |
9 | g.96254924T>A | CA374126289 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.221A>T (p.Asn74Ile) n.1030A>T n.691A>T c.202-2014A>T (n.202-2014A>T) c.2513A>T c.202-9498A>T (n.202-9498A>T) n.1289-2024T>A c.116-2014A>T (n.116-2014A>T) c.-716A>T (n.-716A>T) n.2655A>T | |
9 | g.96254924T>C | CA5140490 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.221A>G (p.Asn74Ser) n.1030A>G n.691A>G c.202-2014A>G (n.202-2014A>G) c.2513A>G c.202-9498A>G (n.202-9498A>G) n.1289-2024T>C c.116-2014A>G (n.116-2014A>G) c.-716A>G (n.-716A>G) n.2655A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96254924T>G | CA5140489 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.221A>C (p.Asn74Thr) n.1030A>C n.691A>C c.202-2014A>C (n.202-2014A>C) c.2513A>C c.202-9498A>C (n.202-9498A>C) n.1289-2024T>G c.116-2014A>C (n.116-2014A>C) c.-716A>C (n.-716A>C) n.2655A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96254924T= | CA1865970732 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.221A= (p.Asn74=) n.1030A= n.691A= c.202-2014A= (n.202-2014A=) c.2513A= c.202-9498A= (n.202-9498A=) n.1289-2024T= c.116-2014A= (n.116-2014A=) c.-716A= (n.-716A=) n.2655A= | |
9 | g.96254925T>A | CA374126292 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.220A>T (p.Asn74Tyr) n.1029A>T n.690A>T c.202-2015A>T (n.202-2015A>T) c.2512A>T c.202-9499A>T (n.202-9499A>T) n.1289-2023T>A c.116-2015A>T (n.116-2015A>T) c.-717A>T (n.-717A>T) n.2654A>T | |
9 | g.96254925T>C | CA374126290 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.220A>G (p.Asn74Asp) n.1029A>G n.690A>G c.202-2015A>G (n.202-2015A>G) c.2512A>G c.202-9499A>G (n.202-9499A>G) n.1289-2023T>C c.116-2015A>G (n.116-2015A>G) c.-717A>G (n.-717A>G) n.2654A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96254925T>G | CA374126291 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.220A>C (p.Asn74His) n.1029A>C n.690A>C c.202-2015A>C (n.202-2015A>C) c.2512A>C c.202-9499A>C (n.202-9499A>C) n.1289-2023T>G c.116-2015A>C (n.116-2015A>C) c.-717A>C (n.-717A>C) n.2654A>C | |
9 | g.96254925T= | CA1865970749 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.220A= (p.Asn74=) n.1029A= n.690A= c.202-2015A= (n.202-2015A=) c.2512A= c.202-9499A= (n.202-9499A=) n.1289-2023T= c.116-2015A= (n.116-2015A=) c.-717A= (n.-717A=) n.2654A= | |
9 | g.96254926G>A | CA466136911 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.219C>T (p.Leu73=) n.1028C>T n.689C>T c.202-2016C>T (n.202-2016C>T) c.2511C>T c.202-9500C>T (n.202-9500C>T) n.1289-2022G>A c.116-2016C>T (n.116-2016C>T) c.-718C>T (n.-718C>T) n.2653C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.96254926G>C | CA466136913 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.219C>G (p.Leu73=) n.1028C>G n.689C>G c.202-2016C>G (n.202-2016C>G) c.2511C>G c.202-9500C>G (n.202-9500C>G) n.1289-2022G>C c.116-2016C>G (n.116-2016C>G) c.-718C>G (n.-718C>G) n.2653C>G | |
9 | g.96254926G= | CA1865970754 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.219C= (p.Leu73=) n.1028C= n.689C= c.202-2016C= (n.202-2016C=) c.2511C= c.202-9500C= (n.202-9500C=) n.1289-2022G= c.116-2016C= (n.116-2016C=) c.-718C= (n.-718C=) n.2653C= | |
9 | g.96254926G>T | CA466136914 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.219C>A (p.Leu73=) n.1028C>A n.689C>A c.202-2016C>A (n.202-2016C>A) c.2511C>A c.202-9500C>A (n.202-9500C>A) n.1289-2022G>T c.116-2016C>A (n.116-2016C>A) c.-718C>A (n.-718C>A) n.2653C>A | |
9 | g.96254927A>C | CA374126293 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.218T>G (p.Leu73Arg) n.1027T>G n.688T>G c.202-2017T>G (n.202-2017T>G) c.2510T>G c.202-9501T>G (n.202-9501T>G) n.1289-2021A>C c.116-2017T>G (n.116-2017T>G) c.-719T>G (n.-719T>G) n.2652T>G | |
9 | g.96254927A>G | CA374126294 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.218T>C (p.Leu73Pro) n.1027T>C n.688T>C c.202-2017T>C (n.202-2017T>C) c.2510T>C c.202-9501T>C (n.202-9501T>C) n.1289-2021A>G c.116-2017T>C (n.116-2017T>C) c.-719T>C (n.-719T>C) n.2652T>C | |
9 | g.96254927A>T | CA374126295 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.218T>A (p.Leu73His) n.1027T>A n.688T>A c.202-2017T>A (n.202-2017T>A) c.2510T>A c.202-9501T>A (n.202-9501T>A) n.1289-2021A>T c.116-2017T>A (n.116-2017T>A) c.-719T>A (n.-719T>A) n.2652T>A | |
9 | g.96254928G>A | CA5140491 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.217C>T (p.Leu73Phe) n.1026C>T n.687C>T c.202-2018C>T (n.202-2018C>T) c.2509C>T c.202-9502C>T (n.202-9502C>T) n.1289-2020G>A c.116-2018C>T (n.116-2018C>T) c.-720C>T (n.-720C>T) n.2651C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96254928G>C | CA374126296 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.217C>G (p.Leu73Val) n.1026C>G n.687C>G c.202-2018C>G (n.202-2018C>G) c.2509C>G c.202-9502C>G (n.202-9502C>G) n.1289-2020G>C c.116-2018C>G (n.116-2018C>G) c.-720C>G (n.-720C>G) n.2651C>G | |
9 | g.96254928G= | CA1865970760 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.217C= (p.Leu73=) n.1026C= n.687C= c.202-2018C= (n.202-2018C=) c.2509C= c.202-9502C= (n.202-9502C=) n.1289-2020G= c.116-2018C= (n.116-2018C=) c.-720C= (n.-720C=) n.2651C= | |
9 | g.96254928G>T | CA374126297 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.217C>A (p.Leu73Ile) n.1026C>A n.687C>A c.202-2018C>A (n.202-2018C>A) c.2509C>A c.202-9502C>A (n.202-9502C>A) n.1289-2020G>T c.116-2018C>A (n.116-2018C>A) c.-720C>A (n.-720C>A) n.2651C>A | |
9 | g.96254929T>A | CA466136915 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.216A>T (p.Gly72=) n.1025A>T n.686A>T c.202-2019A>T (n.202-2019A>T) c.2508A>T c.202-9503A>T (n.202-9503A>T) n.1289-2019T>A c.116-2019A>T (n.116-2019A>T) c.-721A>T (n.-721A>T) n.2650A>T | |
9 | g.96254929T>C | CA466136916 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.216A>G (p.Gly72=) n.1025A>G n.686A>G c.202-2019A>G (n.202-2019A>G) c.2508A>G c.202-9503A>G (n.202-9503A>G) n.1289-2019T>C c.116-2019A>G (n.116-2019A>G) c.-721A>G (n.-721A>G) n.2650A>G | |
9 | g.96254929T>G | CA466136917 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.216A>C (p.Gly72=) n.1025A>C n.686A>C c.202-2019A>C (n.202-2019A>C) c.2508A>C c.202-9503A>C (n.202-9503A>C) n.1289-2019T>G c.116-2019A>C (n.116-2019A>C) c.-721A>C (n.-721A>C) n.2650A>C | |
9 | g.96254929_96254932delinsTCCA | CA1865970773 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.213_216delinsTGGA (p.Arg71=) n.1022_1025delinsTGGA n.683_686delinsTGGA c.202-2022_202-2019delinsTGGA (n.202-2022_202-2019delinsTGGA) c.2505_2508delinsTGGA c.202-9506_202-9503delinsTGGA (n.202-9506_202-9503delinsTGGA) n.1289-2019_1289-2016delinsTCCA c.116-2022_116-2019delinsTGGA (n.116-2022_116-2019delinsTGGA) c.-724_-721delinsTGGA (n.-724_-721delinsTGGA) n.2647_2650delinsTGGA | |
9 | g.96254930C>A | CA374126298 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.215G>T (p.Gly72Val) n.1024G>T n.685G>T c.202-2020G>T (n.202-2020G>T) c.2507G>T c.202-9504G>T (n.202-9504G>T) n.1289-2018C>A c.116-2020G>T (n.116-2020G>T) c.-722G>T (n.-722G>T) n.2649G>T | |
9 | g.96254930C>G | CA374126299 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.215G>C (p.Gly72Ala) n.1024G>C n.685G>C c.202-2020G>C (n.202-2020G>C) c.2507G>C c.202-9504G>C (n.202-9504G>C) n.1289-2018C>G c.116-2020G>C (n.116-2020G>C) c.-722G>C (n.-722G>C) n.2649G>C | |
9 | g.96254930C>T | CA374126300 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.215G>A (p.Gly72Glu) n.1024G>A n.685G>A c.202-2020G>A (n.202-2020G>A) c.2507G>A c.202-9504G>A (n.202-9504G>A) n.1289-2018C>T c.116-2020G>A (n.116-2020G>A) c.-722G>A (n.-722G>A) n.2649G>A | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.96254931_96254933del | CA589276560 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.213_215del (p.Gly72del) n.1022_1024del n.683_685del c.202-2022_202-2020del (n.202-2022_202-2020del) c.2505_2507del c.202-9506_202-9504del (n.202-9506_202-9504del) n.1289-2017_1289-2015del c.116-2022_116-2020del (n.116-2022_116-2020del) c.-724_-722del (n.-724_-722del) n.2647_2649del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.96254931C>A | CA374126301 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.214G>T (p.Gly72Ter) n.1023G>T n.684G>T c.202-2021G>T (n.202-2021G>T) c.2506G>T c.202-9505G>T (n.202-9505G>T) n.1289-2017C>A c.116-2021G>T (n.116-2021G>T) c.-723G>T (n.-723G>T) n.2648G>T | |
9 | g.96254931C>G | CA374126302 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.214G>C (p.Gly72Arg) n.1023G>C n.684G>C c.202-2021G>C (n.202-2021G>C) c.2506G>C c.202-9505G>C (n.202-9505G>C) n.1289-2017C>G c.116-2021G>C (n.116-2021G>C) c.-723G>C (n.-723G>C) n.2648G>C | |
9 | g.96254931C>T | CA374126303 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.214G>A (p.Gly72Arg) n.1023G>A n.684G>A c.202-2021G>A (n.202-2021G>A) c.2506G>A c.202-9505G>A (n.202-9505G>A) n.1289-2017C>T c.116-2021G>A (n.116-2021G>A) c.-723G>A (n.-723G>A) n.2648G>A | |
9 | g.96254932A>C | CA466136918 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.213T>G (p.Arg71=) n.1022T>G n.683T>G c.202-2022T>G (n.202-2022T>G) c.2505T>G c.202-9506T>G (n.202-9506T>G) n.1289-2016A>C c.116-2022T>G (n.116-2022T>G) c.-724T>G (n.-724T>G) n.2647T>G | gnomAD v4 |
9 | g.96254932A>G | CA466136919 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.213T>C (p.Arg71=) n.1022T>C n.683T>C c.202-2022T>C (n.202-2022T>C) c.2505T>C c.202-9506T>C (n.202-9506T>C) n.1289-2016A>G c.116-2022T>C (n.116-2022T>C) c.-724T>C (n.-724T>C) n.2647T>C | |
9 | g.96254932A>T | CA466136920 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.213T>A (p.Arg71=) n.1022T>A n.683T>A c.202-2022T>A (n.202-2022T>A) c.2505T>A c.202-9506T>A (n.202-9506T>A) n.1289-2016A>T c.116-2022T>A (n.116-2022T>A) c.-724T>A (n.-724T>A) n.2647T>A | |
9 | g.96254932dup | CA2843555486 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.213dup (p.Gly72TrpfsTer8) n.1022dup n.683dup c.202-2022dup (n.202-2022dup) c.2505dup c.202-9506dup (n.202-9506dup) n.1289-2016dup c.116-2022dup (n.116-2022dup) c.-724dup (n.-724dup) n.2647dup | |
9 | g.96254932_96254934del | CA2690818342 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.211_213del (p.Arg71del) n.1020_1022del n.681_683del c.202-2024_202-2022del (n.202-2024_202-2022del) c.2503_2505del c.202-9508_202-9506del (n.202-9508_202-9506del) n.1289-2016_1289-2014del c.116-2024_116-2022del (n.116-2024_116-2022del) c.-726_-724del (n.-726_-724del) n.2645_2647del | gnomAD v4 |
9 | g.96254933C>A | CA374126304 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.212G>T (p.Arg71Leu) n.1021G>T n.682G>T c.202-2023G>T (n.202-2023G>T) c.2504G>T c.202-9507G>T (n.202-9507G>T) n.1289-2015C>A c.116-2023G>T (n.116-2023G>T) c.-725G>T (n.-725G>T) n.2646G>T | |
9 | g.96254933C= | CA1865970782 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.212G= (p.Arg71=) n.1021G= n.682G= c.202-2023G= (n.202-2023G=) c.2504G= c.202-9507G= (n.202-9507G=) n.1289-2015C= c.116-2023G= (n.116-2023G=) c.-725G= (n.-725G=) n.2646G= | |
9 | g.96254933C>G | CA374126305 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.212G>C (p.Arg71Pro) n.1021G>C n.682G>C c.202-2023G>C (n.202-2023G>C) c.2504G>C c.202-9507G>C (n.202-9507G>C) n.1289-2015C>G c.116-2023G>C (n.116-2023G>C) c.-725G>C (n.-725G>C) n.2646G>C | |
9 | g.96254933C>T | CA196625632 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.212G>A (p.Arg71His) n.1021G>A n.682G>A c.202-2023G>A (n.202-2023G>A) c.2504G>A c.202-9507G>A (n.202-9507G>A) n.1289-2015C>T c.116-2023G>A (n.116-2023G>A) c.-725G>A (n.-725G>A) n.2646G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.96254934G>A | CA5140492 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.211C>T (p.Arg71Cys) n.1020C>T n.681C>T c.202-2024C>T (n.202-2024C>T) c.2503C>T c.202-9508C>T (n.202-9508C>T) n.1289-2014G>A c.116-2024C>T (n.116-2024C>T) c.-726C>T (n.-726C>T) n.2645C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96254934G>C | CA374126307 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.211C>G (p.Arg71Gly) n.1020C>G n.681C>G c.202-2024C>G (n.202-2024C>G) c.2503C>G c.202-9508C>G (n.202-9508C>G) n.1289-2014G>C c.116-2024C>G (n.116-2024C>G) c.-726C>G (n.-726C>G) n.2645C>G | |
9 | g.96254934G= | CA1865970788 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.211C= (p.Arg71=) n.1020C= n.681C= c.202-2024C= (n.202-2024C=) c.2503C= c.202-9508C= (n.202-9508C=) n.1289-2014G= c.116-2024C= (n.116-2024C=) c.-726C= (n.-726C=) n.2645C= | |
9 | g.96254934G>T | CA374126306 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.211C>A (p.Arg71Ser) n.1020C>A n.681C>A c.202-2024C>A (n.202-2024C>A) c.2503C>A c.202-9508C>A (n.202-9508C>A) n.1289-2014G>T c.116-2024C>A (n.116-2024C>A) c.-726C>A (n.-726C>A) n.2645C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96254935T>A | CA374126308 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.210A>T (p.Lys70Asn) n.1019A>T n.680A>T c.202-2025A>T (n.202-2025A>T) c.2502A>T c.202-9509A>T (n.202-9509A>T) n.1289-2013T>A c.116-2025A>T (n.116-2025A>T) c.-727A>T (n.-727A>T) n.2644A>T | |
9 | g.96254935T>C | CA466136923 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.210A>G (p.Lys70=) n.1019A>G n.680A>G c.202-2025A>G (n.202-2025A>G) c.2502A>G c.202-9509A>G (n.202-9509A>G) n.1289-2013T>C c.116-2025A>G (n.116-2025A>G) c.-727A>G (n.-727A>G) n.2644A>G | |
9 | g.96254935T>G | CA374126309 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.210A>C (p.Lys70Asn) n.1019A>C n.680A>C c.202-2025A>C (n.202-2025A>C) c.2502A>C c.202-9509A>C (n.202-9509A>C) n.1289-2013T>G c.116-2025A>C (n.116-2025A>C) c.-727A>C (n.-727A>C) n.2644A>C | |
9 | g.96254938dup | CA645543128 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.210dup (p.Arg71ThrfsTer9) n.1019dup n.680dup c.202-2025dup (n.202-2025dup) c.2502dup c.202-9509dup (n.202-9509dup) n.1289-2010dup c.116-2025dup (n.116-2025dup) c.-727dup (n.-727dup) n.2644dup | COSMIC |
9 | g.96254938del | CA2690818343 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.210del (p.Lys70AsnfsTer16) n.1019del n.680del c.202-2025del (n.202-2025del) c.2502del c.202-9509del (n.202-9509del) n.1289-2010del c.116-2025del (n.116-2025del) c.-727del (n.-727del) n.2644del | gnomAD v4 |
9 | g.96254936T>A | CA374126310 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.209A>T (p.Lys70Ile) n.1018A>T n.679A>T c.202-2026A>T (n.202-2026A>T) c.2501A>T c.202-9510A>T (n.202-9510A>T) n.1289-2012T>A c.116-2026A>T (n.116-2026A>T) c.-728A>T (n.-728A>T) n.2643A>T | |
9 | g.96254936T>C | CA374126311 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.209A>G (p.Lys70Arg) n.1018A>G n.679A>G c.202-2026A>G (n.202-2026A>G) c.2501A>G c.202-9510A>G (n.202-9510A>G) n.1289-2012T>C c.116-2026A>G (n.116-2026A>G) c.-728A>G (n.-728A>G) n.2643A>G | |
9 | g.96254936T>G | CA374126312 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.209A>C (p.Lys70Thr) n.1018A>C n.679A>C c.202-2026A>C (n.202-2026A>C) c.2501A>C c.202-9510A>C (n.202-9510A>C) n.1289-2012T>G c.116-2026A>C (n.116-2026A>C) c.-728A>C (n.-728A>C) n.2643A>C | |
9 | g.96254936_96254937insA | CA2690818344 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.208_209insT (p.Lys70IlefsTer10) n.1017_1018insT n.678_679insT c.202-2027_202-2026insT (n.202-2027_202-2026insT) c.2500_2501insT c.202-9511_202-9510insT (n.202-9511_202-9510insT) n.1289-2012_1289-2011insA c.116-2027_116-2026insT (n.116-2027_116-2026insT) c.-729_-728insT (n.-729_-728insT) n.2642_2643insT | gnomAD v4 |
9 | g.96254937T>A | CA374126313 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.208A>T (p.Lys70Ter) n.1017A>T n.678A>T c.202-2027A>T (n.202-2027A>T) c.2500A>T c.202-9511A>T (n.202-9511A>T) n.1289-2011T>A c.116-2027A>T (n.116-2027A>T) c.-729A>T (n.-729A>T) n.2642A>T | |
9 | g.96254937T>C | CA374126314 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.208A>G (p.Lys70Glu) n.1017A>G n.678A>G c.202-2027A>G (n.202-2027A>G) c.2500A>G c.202-9511A>G (n.202-9511A>G) n.1289-2011T>C c.116-2027A>G (n.116-2027A>G) c.-729A>G (n.-729A>G) n.2642A>G | |
9 | g.96254937T>G | CA196625638 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.208A>C (p.Lys70Gln) n.1017A>C n.678A>C c.202-2027A>C (n.202-2027A>C) c.2500A>C c.202-9511A>C (n.202-9511A>C) n.1289-2011T>G c.116-2027A>C (n.116-2027A>C) c.-729A>C (n.-729A>C) n.2642A>C | dbSNP |
9 | g.96254937T= | CA1865970793 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.208A= (p.Lys70=) n.1017A= n.678A= c.202-2027A= (n.202-2027A=) c.2500A= c.202-9511A= (n.202-9511A=) n.1289-2011T= c.116-2027A= (n.116-2027A=) c.-729A= (n.-729A=) n.2642A= | |
9 | g.96254938T>A | CA466136926 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.207A>T (p.Ala69=) n.1016A>T n.677A>T c.202-2028A>T (n.202-2028A>T) c.2499A>T c.202-9512A>T (n.202-9512A>T) n.1289-2010T>A c.116-2028A>T (n.116-2028A>T) c.-730A>T (n.-730A>T) n.2641A>T | |
9 | g.96254938T>C | CA466136927 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.207A>G (p.Ala69=) n.1016A>G n.677A>G c.202-2028A>G (n.202-2028A>G) c.2499A>G c.202-9512A>G (n.202-9512A>G) n.1289-2010T>C c.116-2028A>G (n.116-2028A>G) c.-730A>G (n.-730A>G) n.2641A>G | |
9 | g.96254938T>G | CA466136928 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.207A>C (p.Ala69=) n.1016A>C n.677A>C c.202-2028A>C (n.202-2028A>C) c.2499A>C c.202-9512A>C (n.202-9512A>C) n.1289-2010T>G c.116-2028A>C (n.116-2028A>C) c.-730A>C (n.-730A>C) n.2641A>C | |
9 | g.96254938_96254939insA | CA2690818345 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.206_207insT (p.Arg71ThrfsTer9) n.1015_1016insT n.676_677insT c.202-2029_202-2028insT (n.202-2029_202-2028insT) c.2498_2499insT c.202-9513_202-9512insT (n.202-9513_202-9512insT) n.1289-2010_1289-2009insA c.116-2029_116-2028insT (n.116-2029_116-2028insT) c.-731_-730insT (n.-731_-730insT) n.2640_2641insT | gnomAD v4 |
9 | g.96254939G>A | CA374126315 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.206C>T (p.Ala69Val) n.1015C>T n.676C>T c.202-2029C>T (n.202-2029C>T) c.2498C>T c.202-9513C>T (n.202-9513C>T) n.1289-2009G>A c.116-2029C>T (n.116-2029C>T) c.-731C>T (n.-731C>T) n.2640C>T | gnomAD v4 |
9 | g.96254939G>C | CA374126316 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.206C>G (p.Ala69Gly) n.1015C>G n.676C>G c.202-2029C>G (n.202-2029C>G) c.2498C>G c.202-9513C>G (n.202-9513C>G) n.1289-2009G>C c.116-2029C>G (n.116-2029C>G) c.-731C>G (n.-731C>G) n.2640C>G | dbSNP |
9 | g.96254939G= | CA1865970796 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.206C= (p.Ala69=) n.1015C= n.676C= c.202-2029C= (n.202-2029C=) c.2498C= c.202-9513C= (n.202-9513C=) n.1289-2009G= c.116-2029C= (n.116-2029C=) c.-731C= (n.-731C=) n.2640C= | |
9 | g.96254939G>T | CA374126317 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.206C>A (p.Ala69Glu) n.1015C>A n.676C>A c.202-2029C>A (n.202-2029C>A) c.2498C>A c.202-9513C>A (n.202-9513C>A) n.1289-2009G>T c.116-2029C>A (n.116-2029C>A) c.-731C>A (n.-731C>A) n.2640C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96254940C>A | CA374126318 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.205G>T (p.Ala69Ser) n.1014G>T n.675G>T c.202-2030G>T (n.202-2030G>T) c.2497G>T c.202-9514G>T (n.202-9514G>T) n.1289-2008C>A c.116-2030G>T (n.116-2030G>T) c.-732G>T (n.-732G>T) n.2639G>T | |
9 | g.96254940C>G | CA374126319 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.205G>C (p.Ala69Pro) n.1014G>C n.675G>C c.202-2030G>C (n.202-2030G>C) c.2497G>C c.202-9514G>C (n.202-9514G>C) n.1289-2008C>G c.116-2030G>C (n.116-2030G>C) c.-732G>C (n.-732G>C) n.2639G>C | |
9 | g.96254940C>T | CA374126320 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.205G>A (p.Ala69Thr) n.1014G>A n.675G>A c.202-2030G>A (n.202-2030G>A) c.2497G>A c.202-9514G>A (n.202-9514G>A) n.1289-2008C>T c.116-2030G>A (n.116-2030G>A) c.-732G>A (n.-732G>A) n.2639G>A | |
9 | g.96254941T>A | CA466136929 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.204A>T (p.Leu68=) n.1013A>T n.674A>T c.202-2031A>T (n.202-2031A>T) c.2496A>T c.202-9515A>T (n.202-9515A>T) n.1289-2007T>A c.116-2031A>T (n.116-2031A>T) c.-733A>T (n.-733A>T) n.2638A>T | |
9 | g.96254941T>C | CA466136930 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.204A>G (p.Leu68=) n.1013A>G n.674A>G c.202-2031A>G (n.202-2031A>G) c.2496A>G c.202-9515A>G (n.202-9515A>G) n.1289-2007T>C c.116-2031A>G (n.116-2031A>G) c.-733A>G (n.-733A>G) n.2638A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.96254941T>G | CA466136931 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.204A>C (p.Leu68=) n.1013A>C n.674A>C c.202-2031A>C (n.202-2031A>C) c.2496A>C c.202-9515A>C (n.202-9515A>C) n.1289-2007T>G c.116-2031A>C (n.116-2031A>C) c.-733A>C (n.-733A>C) n.2638A>C | |
9 | g.96254941T= | CA1865970799 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.204A= (p.Leu68=) n.1013A= n.674A= c.202-2031A= (n.202-2031A=) c.2496A= c.202-9515A= (n.202-9515A=) n.1289-2007T= c.116-2031A= (n.116-2031A=) c.-733A= (n.-733A=) n.2638A= | |
9 | g.96254942A>C | CA374126323 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.203T>G (p.Leu68Arg) n.1012T>G n.673T>G c.202-2032T>G (n.202-2032T>G) c.2495T>G c.202-9516T>G (n.202-9516T>G) n.1289-2006A>C c.116-2032T>G (n.116-2032T>G) c.-734T>G (n.-734T>G) n.2637T>G | ClinVar |
9 | g.96254942A>G | CA374126321 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.203T>C (p.Leu68Pro) n.1012T>C n.673T>C c.202-2032T>C (n.202-2032T>C) c.2495T>C c.202-9516T>C (n.202-9516T>C) n.1289-2006A>G c.116-2032T>C (n.116-2032T>C) c.-734T>C (n.-734T>C) n.2637T>C | |
9 | g.96254942A>T | CA374126322 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.203T>A (p.Leu68Gln) n.1012T>A n.673T>A c.202-2032T>A (n.202-2032T>A) c.2495T>A c.202-9516T>A (n.202-9516T>A) n.1289-2006A>T c.116-2032T>A (n.116-2032T>A) c.-734T>A (n.-734T>A) n.2637T>A | |
9 | g.96254943G>A | CA5140493 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.202C>T (p.Leu68=) n.1011C>T n.672C>T c.202-2033C>T (n.202-2033C>T) c.2494C>T c.202-9517C>T (n.202-9517C>T) n.1289-2005G>A c.116-2033C>T (n.116-2033C>T) c.-735C>T (n.-735C>T) n.2636C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.96254943G>C | CA374126324 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.202C>G (p.Leu68Val) n.1011C>G n.672C>G c.202-2033C>G (n.202-2033C>G) c.2494C>G c.202-9517C>G (n.202-9517C>G) n.1289-2005G>C c.116-2033C>G (n.116-2033C>G) c.-735C>G (n.-735C>G) n.2636C>G | gnomAD v4 |
9 | g.96254943G= | CA1865970804 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.202C= (p.Leu68=) n.1011C= n.672C= c.202-2033C= (n.202-2033C=) c.2494C= c.202-9517C= (n.202-9517C=) n.1289-2005G= c.116-2033C= (n.116-2033C=) c.-735C= (n.-735C=) n.2636C= | |
9 | g.96254943G>T | CA374126325 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.202C>A (p.Leu68Ile) n.1011C>A n.672C>A c.202-2033C>A (n.202-2033C>A) c.2494C>A c.202-9517C>A (n.202-9517C>A) n.1289-2005G>T c.116-2033C>A (n.116-2033C>A) c.-735C>A (n.-735C>A) n.2636C>A | |
9 | g.96254944C>A | CA374126326 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.202-1G>T (n.202-1G>T) n.1011-1G>T n.672-1G>T c.202-2034G>T (n.202-2034G>T) c.2494-1G>T c.202-9518G>T (n.202-9518G>T) n.1289-2004C>A c.116-2034G>T (n.116-2034G>T) c.-735-1G>T (n.-735-1G>T) n.2636-1G>T | |
9 | g.96254944C= | CA1865970815 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.202-1G= (n.202-1G=) n.1011-1G= n.672-1G= c.202-2034G= (n.202-2034G=) c.2494-1G= c.202-9518G= (n.202-9518G=) n.1289-2004C= c.116-2034G= (n.116-2034G=) c.-735-1G= (n.-735-1G=) n.2636-1G= | |
9 | g.96254944C>G | CA374126327 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.202-1G>C (n.202-1G>C) n.1011-1G>C n.672-1G>C c.202-2034G>C (n.202-2034G>C) c.2494-1G>C c.202-9518G>C (n.202-9518G>C) n.1289-2004C>G c.116-2034G>C (n.116-2034G>C) c.-735-1G>C (n.-735-1G>C) n.2636-1G>C | |
9 | g.96254944C>T | CA374126328 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.202-1G>A (n.202-1G>A) n.1011-1G>A n.672-1G>A c.202-2034G>A (n.202-2034G>A) c.2494-1G>A c.202-9518G>A (n.202-9518G>A) n.1289-2004C>T c.116-2034G>A (n.116-2034G>A) c.-735-1G>A (n.-735-1G>A) n.2636-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.96254945T>A | CA374126329 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.202-2A>T (n.202-2A>T) n.1011-2A>T n.672-2A>T c.202-2035A>T (n.202-2035A>T) c.2494-2A>T c.202-9519A>T (n.202-9519A>T) n.1289-2003T>A c.116-2035A>T (n.116-2035A>T) c.-735-2A>T (n.-735-2A>T) n.2636-2A>T | |
9 | g.96254945T>C | CA374126330 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.202-2A>G (n.202-2A>G) n.1011-2A>G n.672-2A>G c.202-2035A>G (n.202-2035A>G) c.2494-2A>G c.202-9519A>G (n.202-9519A>G) n.1289-2003T>C c.116-2035A>G (n.116-2035A>G) c.-735-2A>G (n.-735-2A>G) n.2636-2A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.96254945T>G | CA374126331 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.202-2A>C (n.202-2A>C) n.1011-2A>C n.672-2A>C c.202-2035A>C (n.202-2035A>C) c.2494-2A>C c.202-9519A>C (n.202-9519A>C) n.1289-2003T>G c.116-2035A>C (n.116-2035A>C) c.-735-2A>C (n.-735-2A>C) n.2636-2A>C | |
9 | g.96254945T= | CA1865970821 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.202-2A= (n.202-2A=) n.1011-2A= n.672-2A= c.202-2035A= (n.202-2035A=) c.2494-2A= c.202-9519A= (n.202-9519A=) n.1289-2003T= c.116-2035A= (n.116-2035A=) c.-735-2A= (n.-735-2A=) n.2636-2A= | |
9 | g.96254948G>A | CA1865970835 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.202-5C>T (n.202-5C>T) n.1011-5C>T n.672-5C>T c.202-2038C>T (n.202-2038C>T) c.2494-5C>T c.202-9522C>T (n.202-9522C>T) n.1289-2000G>A c.116-2038C>T (n.116-2038C>T) c.-735-5C>T (n.-735-5C>T) n.2636-5C>T | dbSNP |
9 | g.96254948G= | CA1865970833 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.202-5C= (n.202-5C=) n.1011-5C= n.672-5C= c.202-2038C= (n.202-2038C=) c.2494-5C= c.202-9522C= (n.202-9522C=) n.1289-2000G= c.116-2038C= (n.116-2038C=) c.-735-5C= (n.-735-5C=) n.2636-5C= | |
9 | g.96254949A= | CA1865970838 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.202-6T= (n.202-6T=) n.1011-6T= n.672-6T= c.202-2039T= (n.202-2039T=) c.2494-6T= c.202-9523T= (n.202-9523T=) n.1289-1999A= c.116-2039T= (n.116-2039T=) c.-735-6T= (n.-735-6T=) n.2636-6T= | |
9 | g.96254949A>G | CA5140494 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.202-6T>C (n.202-6T>C) n.1011-6T>C n.672-6T>C c.202-2039T>C (n.202-2039T>C) c.2494-6T>C c.202-9523T>C (n.202-9523T>C) n.1289-1999A>G c.116-2039T>C (n.116-2039T>C) c.-735-6T>C (n.-735-6T>C) n.2636-6T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.96254951T>C | CA2690818346 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.202-8A>G (n.202-8A>G) n.1011-8A>G n.672-8A>G c.202-2041A>G (n.202-2041A>G) c.2494-8A>G c.202-9525A>G (n.202-9525A>G) n.1289-1997T>C c.116-2041A>G (n.116-2041A>G) c.-735-8A>G (n.-735-8A>G) n.2636-8A>G | gnomAD v4 |
9 | g.96254952G>A | CA5140495 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.202-9C>T (n.202-9C>T) n.1011-9C>T n.672-9C>T c.202-2042C>T (n.202-2042C>T) c.2494-9C>T c.202-9526C>T (n.202-9526C>T) n.1289-1996G>A c.116-2042C>T (n.116-2042C>T) c.-735-9C>T (n.-735-9C>T) n.2636-9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96254952G= | CA1865970842 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.202-9C= (n.202-9C=) n.1011-9C= n.672-9C= c.202-2042C= (n.202-2042C=) c.2494-9C= c.202-9526C= (n.202-9526C=) n.1289-1996G= c.116-2042C= (n.116-2042C=) c.-735-9C= (n.-735-9C=) n.2636-9C= | |
9 | g.96254953G>A | CA196625678 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.202-10C>T (n.202-10C>T) n.1011-10C>T n.672-10C>T c.202-2043C>T (n.202-2043C>T) c.2494-10C>T c.202-9527C>T (n.202-9527C>T) n.1289-1995G>A c.116-2043C>T (n.116-2043C>T) c.-735-10C>T (n.-735-10C>T) n.2636-10C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96254953G>C | CA196625679 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.202-10C>G (n.202-10C>G) n.1011-10C>G n.672-10C>G c.202-2043C>G (n.202-2043C>G) c.2494-10C>G c.202-9527C>G (n.202-9527C>G) n.1289-1995G>C c.116-2043C>G (n.116-2043C>G) c.-735-10C>G (n.-735-10C>G) n.2636-10C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.96254953G= | CA1865970847 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.202-10C= (n.202-10C=) n.1011-10C= n.672-10C= c.202-2043C= (n.202-2043C=) c.2494-10C= c.202-9527C= (n.202-9527C=) n.1289-1995G= c.116-2043C= (n.116-2043C=) c.-735-10C= (n.-735-10C=) n.2636-10C= | |
9 | g.96254954G>A | CA196625680 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.202-11C>T (n.202-11C>T) n.1011-11C>T n.672-11C>T c.202-2044C>T (n.202-2044C>T) c.2494-11C>T c.202-9528C>T (n.202-9528C>T) n.1289-1994G>A c.116-2044C>T (n.116-2044C>T) c.-735-11C>T (n.-735-11C>T) n.2636-11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.96254954G= | CA1865970850 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.202-11C= (n.202-11C=) n.1011-11C= n.672-11C= c.202-2044C= (n.202-2044C=) c.2494-11C= c.202-9528C= (n.202-9528C=) n.1289-1994G= c.116-2044C= (n.116-2044C=) c.-735-11C= (n.-735-11C=) n.2636-11C= | |
9 | g.96254955A= | CA1865970861 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.202-12T= (n.202-12T=) n.1011-12T= n.672-12T= c.202-2045T= (n.202-2045T=) c.2494-12T= c.202-9529T= (n.202-9529T=) n.1289-1993A= c.116-2045T= (n.116-2045T=) c.-735-12T= (n.-735-12T=) n.2636-12T= | |
9 | g.96254955A>C | CA1127076275 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.202-12T>G (n.202-12T>G) n.1011-12T>G n.672-12T>G c.202-2045T>G (n.202-2045T>G) c.2494-12T>G c.202-9529T>G (n.202-9529T>G) n.1289-1993A>C c.116-2045T>G (n.116-2045T>G) c.-735-12T>G (n.-735-12T>G) n.2636-12T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96254955A>G | CA589276565 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.202-12T>C (n.202-12T>C) n.1011-12T>C n.672-12T>C c.202-2045T>C (n.202-2045T>C) c.2494-12T>C c.202-9529T>C (n.202-9529T>C) n.1289-1993A>G c.116-2045T>C (n.116-2045T>C) c.-735-12T>C (n.-735-12T>C) n.2636-12T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.96254955A>T | CA2690818347 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.202-12T>A (n.202-12T>A) n.1011-12T>A n.672-12T>A c.202-2045T>A (n.202-2045T>A) c.2494-12T>A c.202-9529T>A (n.202-9529T>A) n.1289-1993A>T c.116-2045T>A (n.116-2045T>A) c.-735-12T>A (n.-735-12T>A) n.2636-12T>A | gnomAD v4 |
9 | g.96254957T>A | CA2690818348 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.202-14A>T (n.202-14A>T) n.1011-14A>T n.672-14A>T c.202-2047A>T (n.202-2047A>T) c.2494-14A>T c.202-9531A>T (n.202-9531A>T) n.1289-1991T>A c.116-2047A>T (n.116-2047A>T) c.-735-14A>T (n.-735-14A>T) n.2636-14A>T | gnomAD v4 |
9 | g.96254957T>G | CA1865970869 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.202-14A>C (n.202-14A>C) n.1011-14A>C n.672-14A>C c.202-2047A>C (n.202-2047A>C) c.2494-14A>C c.202-9531A>C (n.202-9531A>C) n.1289-1991T>G c.116-2047A>C (n.116-2047A>C) c.-735-14A>C (n.-735-14A>C) n.2636-14A>C | dbSNP |
9 | g.96254957T= | CA1865970868 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.202-14A= (n.202-14A=) n.1011-14A= n.672-14A= c.202-2047A= (n.202-2047A=) c.2494-14A= c.202-9531A= (n.202-9531A=) n.1289-1991T= c.116-2047A= (n.116-2047A=) c.-735-14A= (n.-735-14A=) n.2636-14A= | |
9 | g.96254958G>C | CA5140496 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.202-15C>G (n.202-15C>G) n.1011-15C>G n.672-15C>G c.202-2048C>G (n.202-2048C>G) c.2494-15C>G c.202-9532C>G (n.202-9532C>G) n.1289-1990G>C c.116-2048C>G (n.116-2048C>G) c.-735-15C>G (n.-735-15C>G) n.2636-15C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.96254958G= | CA1865970873 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.202-15C= (n.202-15C=) n.1011-15C= n.672-15C= c.202-2048C= (n.202-2048C=) c.2494-15C= c.202-9532C= (n.202-9532C=) n.1289-1990G= c.116-2048C= (n.116-2048C=) c.-735-15C= (n.-735-15C=) n.2636-15C= | |
9 | g.96254963dup | CA2843555487 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.202-16dup (n.202-16dup) n.1011-16dup n.672-16dup c.202-2049dup (n.202-2049dup) c.2494-16dup c.202-9533dup (n.202-9533dup) n.1289-1985dup c.116-2049dup (n.116-2049dup) c.-735-16dup (n.-735-16dup) n.2636-16dup | |
9 | g.96254960A>G | CA2690818349 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.202-17T>C (n.202-17T>C) n.1011-17T>C n.672-17T>C c.202-2050T>C (n.202-2050T>C) c.2494-17T>C c.202-9534T>C (n.202-9534T>C) n.1289-1988A>G c.116-2050T>C (n.116-2050T>C) c.-735-17T>C (n.-735-17T>C) n.2636-17T>C | gnomAD v4 |
9 | g.96254963A>C | CA2600401514 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.202-20T>G (n.202-20T>G) n.1011-20T>G n.672-20T>G c.202-2053T>G (n.202-2053T>G) c.2494-20T>G c.202-9537T>G (n.202-9537T>G) n.1289-1985A>C c.116-2053T>G (n.116-2053T>G) c.-735-20T>G (n.-735-20T>G) n.2636-20T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96254965C>A | CA2690818350 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.202-22G>T (n.202-22G>T) n.1011-22G>T n.672-22G>T c.202-2055G>T (n.202-2055G>T) c.2494-22G>T c.202-9539G>T (n.202-9539G>T) n.1289-1983C>A c.116-2055G>T (n.116-2055G>T) c.-735-22G>T (n.-735-22G>T) n.2636-22G>T | gnomAD v4 |
9 | g.96254965C>T | CA2695210819 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.202-22G>A (n.202-22G>A) n.1011-22G>A n.672-22G>A c.202-2055G>A (n.202-2055G>A) c.2494-22G>A c.202-9539G>A (n.202-9539G>A) n.1289-1983C>T c.116-2055G>A (n.116-2055G>A) c.-735-22G>A (n.-735-22G>A) n.2636-22G>A | |
9 | g.96254967A= | CA1865970876 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.202-24T= (n.202-24T=) n.1011-24T= n.672-24T= c.202-2057T= (n.202-2057T=) c.2494-24T= c.202-9541T= (n.202-9541T=) n.1289-1981A= c.116-2057T= (n.116-2057T=) c.-735-24T= (n.-735-24T=) n.2636-24T= | |
9 | g.96254967A>G | CA589276566 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.202-24T>C (n.202-24T>C) n.1011-24T>C n.672-24T>C c.202-2057T>C (n.202-2057T>C) c.2494-24T>C c.202-9541T>C (n.202-9541T>C) n.1289-1981A>G c.116-2057T>C (n.116-2057T>C) c.-735-24T>C (n.-735-24T>C) n.2636-24T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96254968G>A | CA2690818351 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.202-25C>T (n.202-25C>T) n.1011-25C>T n.672-25C>T c.202-2058C>T (n.202-2058C>T) c.2494-25C>T c.202-9542C>T (n.202-9542C>T) n.1289-1980G>A c.116-2058C>T (n.116-2058C>T) c.-735-25C>T (n.-735-25C>T) n.2636-25C>T | gnomAD v4 |
9 | g.96254969A= | CA1865970880 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.202-26T= (n.202-26T=) n.1011-26T= n.672-26T= c.202-2059T= (n.202-2059T=) c.2494-26T= c.202-9543T= (n.202-9543T=) n.1289-1979A= c.116-2059T= (n.116-2059T=) c.-735-26T= (n.-735-26T=) n.2636-26T= | |
9 | g.96254969A>G | CA589276567 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.202-26T>C (n.202-26T>C) n.1011-26T>C n.672-26T>C c.202-2059T>C (n.202-2059T>C) c.2494-26T>C c.202-9543T>C (n.202-9543T>C) n.1289-1979A>G c.116-2059T>C (n.116-2059T>C) c.-735-26T>C (n.-735-26T>C) n.2636-26T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.96254970G>C | CA2690818352 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.202-27C>G (n.202-27C>G) n.1011-27C>G n.672-27C>G c.202-2060C>G (n.202-2060C>G) c.2494-27C>G c.202-9544C>G (n.202-9544C>G) n.1289-1978G>C c.116-2060C>G (n.116-2060C>G) c.-735-27C>G (n.-735-27C>G) n.2636-27C>G | gnomAD v4 |
9 | g.96254970G= | CA1865970882 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.202-27C= (n.202-27C=) n.1011-27C= n.672-27C= c.202-2060C= (n.202-2060C=) c.2494-27C= c.202-9544C= (n.202-9544C=) n.1289-1978G= c.116-2060C= (n.116-2060C=) c.-735-27C= (n.-735-27C=) n.2636-27C= | |
9 | g.96254970G>T | CA5140497 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.202-27C>A (n.202-27C>A) n.1011-27C>A n.672-27C>A c.202-2060C>A (n.202-2060C>A) c.2494-27C>A c.202-9544C>A (n.202-9544C>A) n.1289-1978G>T c.116-2060C>A (n.116-2060C>A) c.-735-27C>A (n.-735-27C>A) n.2636-27C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.96254972C>A | CA196625724 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.202-29G>T (n.202-29G>T) n.1011-29G>T n.672-29G>T c.202-2062G>T (n.202-2062G>T) c.2494-29G>T c.202-9546G>T (n.202-9546G>T) n.1289-1976C>A c.116-2062G>T (n.116-2062G>T) c.-735-29G>T (n.-735-29G>T) n.2636-29G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.96254972C= | CA1865970884 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.202-29G= (n.202-29G=) n.1011-29G= n.672-29G= c.202-2062G= (n.202-2062G=) c.2494-29G= c.202-9546G= (n.202-9546G=) n.1289-1976C= c.116-2062G= (n.116-2062G=) c.-735-29G= (n.-735-29G=) n.2636-29G= | |
9 | g.96254972C>T | CA5140498 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.202-29G>A (n.202-29G>A) n.1011-29G>A n.672-29G>A c.202-2062G>A (n.202-2062G>A) c.2494-29G>A c.202-9546G>A (n.202-9546G>A) n.1289-1976C>T c.116-2062G>A (n.116-2062G>A) c.-735-29G>A (n.-735-29G>A) n.2636-29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96254973A= | CA1865970886 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.202-30T= (n.202-30T=) n.1011-30T= n.672-30T= c.202-2063T= (n.202-2063T=) c.2494-30T= c.202-9547T= (n.202-9547T=) n.1289-1975A= c.116-2063T= (n.116-2063T=) c.-735-30T= (n.-735-30T=) n.2636-30T= | |
9 | g.96254973A>G | CA1865970887 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.202-30T>C (n.202-30T>C) n.1011-30T>C n.672-30T>C c.202-2063T>C (n.202-2063T>C) c.2494-30T>C c.202-9547T>C (n.202-9547T>C) n.1289-1975A>G c.116-2063T>C (n.116-2063T>C) c.-735-30T>C (n.-735-30T>C) n.2636-30T>C | dbSNP |
9 | g.96254974A= | CA1865970889 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.202-31T= (n.202-31T=) n.1011-31T= n.672-31T= c.202-2064T= (n.202-2064T=) c.2494-31T= c.202-9548T= (n.202-9548T=) n.1289-1974A= c.116-2064T= (n.116-2064T=) c.-735-31T= (n.-735-31T=) n.2636-31T= | |
9 | g.96254974A>C | CA2690818353 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.202-31T>G (n.202-31T>G) n.1011-31T>G n.672-31T>G c.202-2064T>G (n.202-2064T>G) c.2494-31T>G c.202-9548T>G (n.202-9548T>G) n.1289-1974A>C c.116-2064T>G (n.116-2064T>G) c.-735-31T>G (n.-735-31T>G) n.2636-31T>G | gnomAD v4 |
9 | g.96254974A>G | CA5140499 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.202-31T>C (n.202-31T>C) n.1011-31T>C n.672-31T>C c.202-2064T>C (n.202-2064T>C) c.2494-31T>C c.202-9548T>C (n.202-9548T>C) n.1289-1974A>G c.116-2064T>C (n.116-2064T>C) c.-735-31T>C (n.-735-31T>C) n.2636-31T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96254975G>A | CA2690818354 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.202-32C>T (n.202-32C>T) n.1011-32C>T n.672-32C>T c.202-2065C>T (n.202-2065C>T) c.2494-32C>T c.202-9549C>T (n.202-9549C>T) n.1289-1973G>A c.116-2065C>T (n.116-2065C>T) c.-735-32C>T (n.-735-32C>T) n.2636-32C>T | gnomAD v4 |
9 | g.96254975G>T | CA2579390717 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.202-32C>A (n.202-32C>A) n.1011-32C>A n.672-32C>A c.202-2065C>A (n.202-2065C>A) c.2494-32C>A c.202-9549C>A (n.202-9549C>A) n.1289-1973G>T c.116-2065C>A (n.116-2065C>A) c.-735-32C>A (n.-735-32C>A) n.2636-32C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96254976G>A | CA1865970891 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.202-33C>T (n.202-33C>T) n.1011-33C>T n.672-33C>T c.202-2066C>T (n.202-2066C>T) c.2494-33C>T c.202-9550C>T (n.202-9550C>T) n.1289-1972G>A c.116-2066C>T (n.116-2066C>T) c.-735-33C>T (n.-735-33C>T) n.2636-33C>T | dbSNP |
9 | g.96254976G= | CA1865970890 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.202-33C= (n.202-33C=) n.1011-33C= n.672-33C= c.202-2066C= (n.202-2066C=) c.2494-33C= c.202-9550C= (n.202-9550C=) n.1289-1972G= c.116-2066C= (n.116-2066C=) c.-735-33C= (n.-735-33C=) n.2636-33C= | |
9 | g.96254976G>T | CA2690818355 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.202-33C>A (n.202-33C>A) n.1011-33C>A n.672-33C>A c.202-2066C>A (n.202-2066C>A) c.2494-33C>A c.202-9550C>A (n.202-9550C>A) n.1289-1972G>T c.116-2066C>A (n.116-2066C>A) c.-735-33C>A (n.-735-33C>A) n.2636-33C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96254977A= | CA1865970893 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.202-34T= (n.202-34T=) n.1011-34T= n.672-34T= c.202-2067T= (n.202-2067T=) c.2494-34T= c.202-9551T= (n.202-9551T=) n.1289-1971A= c.116-2067T= (n.116-2067T=) c.-735-34T= (n.-735-34T=) n.2636-34T= | |
9 | g.96254977A>C | CA2690818356 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.202-34T>G (n.202-34T>G) n.1011-34T>G n.672-34T>G c.202-2067T>G (n.202-2067T>G) c.2494-34T>G c.202-9551T>G (n.202-9551T>G) n.1289-1971A>C c.116-2067T>G (n.116-2067T>G) c.-735-34T>G (n.-735-34T>G) n.2636-34T>G | gnomAD v4 |
9 | g.96254977A>G | CA196625729 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.202-34T>C (n.202-34T>C) n.1011-34T>C n.672-34T>C c.202-2067T>C (n.202-2067T>C) c.2494-34T>C c.202-9551T>C (n.202-9551T>C) n.1289-1971A>G c.116-2067T>C (n.116-2067T>C) c.-735-34T>C (n.-735-34T>C) n.2636-34T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96254978T>C | CA5140500 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.202-35A>G (n.202-35A>G) n.1011-35A>G n.672-35A>G c.202-2068A>G (n.202-2068A>G) c.2494-35A>G c.202-9552A>G (n.202-9552A>G) n.1289-1970T>C c.116-2068A>G (n.116-2068A>G) c.-735-35A>G (n.-735-35A>G) n.2636-35A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.96254978T= | CA1865970910 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.202-35A= (n.202-35A=) n.1011-35A= n.672-35A= c.202-2068A= (n.202-2068A=) c.2494-35A= c.202-9552A= (n.202-9552A=) n.1289-1970T= c.116-2068A= (n.116-2068A=) c.-735-35A= (n.-735-35A=) n.2636-35A= | |
9 | g.96254979G>T | CA2690818357 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.202-36C>A (n.202-36C>A) n.1011-36C>A n.672-36C>A c.202-2069C>A (n.202-2069C>A) c.2494-36C>A c.202-9553C>A (n.202-9553C>A) n.1289-1969G>T c.116-2069C>A (n.116-2069C>A) c.-735-36C>A (n.-735-36C>A) n.2636-36C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96254982G>A | CA2690818358 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.202-39C>T (n.202-39C>T) n.1011-39C>T n.672-39C>T c.202-2072C>T (n.202-2072C>T) c.2494-39C>T c.202-9556C>T (n.202-9556C>T) n.1289-1966G>A c.116-2072C>T (n.116-2072C>T) c.-735-39C>T (n.-735-39C>T) n.2636-39C>T | gnomAD v4 |
9 | g.96254982G>T | CA2690818359 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.202-39C>A (n.202-39C>A) n.1011-39C>A n.672-39C>A c.202-2072C>A (n.202-2072C>A) c.2494-39C>A c.202-9556C>A (n.202-9556C>A) n.1289-1966G>T c.116-2072C>A (n.116-2072C>A) c.-735-39C>A (n.-735-39C>A) n.2636-39C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96254983A= | CA1865970912 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.202-40T= (n.202-40T=) n.1011-40T= n.672-40T= c.202-2073T= (n.202-2073T=) c.2494-40T= c.202-9557T= (n.202-9557T=) n.1289-1965A= c.116-2073T= (n.116-2073T=) c.-735-40T= (n.-735-40T=) n.2636-40T= | |
9 | g.96254983A>G | CA5140501 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.202-40T>C (n.202-40T>C) n.1011-40T>C n.672-40T>C c.202-2073T>C (n.202-2073T>C) c.2494-40T>C c.202-9557T>C (n.202-9557T>C) n.1289-1965A>G c.116-2073T>C (n.116-2073T>C) c.-735-40T>C (n.-735-40T>C) n.2636-40T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.96254984G>A | CA196625763 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.202-41C>T (n.202-41C>T) n.1011-41C>T n.672-41C>T c.202-2074C>T (n.202-2074C>T) c.2494-41C>T c.202-9558C>T (n.202-9558C>T) n.1289-1964G>A c.116-2074C>T (n.116-2074C>T) c.-735-41C>T (n.-735-41C>T) n.2636-41C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.96254984G= | CA1865970913 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.202-41C= (n.202-41C=) n.1011-41C= n.672-41C= c.202-2074C= (n.202-2074C=) c.2494-41C= c.202-9558C= (n.202-9558C=) n.1289-1964G= c.116-2074C= (n.116-2074C=) c.-735-41C= (n.-735-41C=) n.2636-41C= | |
9 | g.96254984G>T | CA2690818360 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.202-41C>A (n.202-41C>A) n.1011-41C>A n.672-41C>A c.202-2074C>A (n.202-2074C>A) c.2494-41C>A c.202-9558C>A (n.202-9558C>A) n.1289-1964G>T c.116-2074C>A (n.116-2074C>A) c.-735-41C>A (n.-735-41C>A) n.2636-41C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96254985C>A | CA2690818361 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.202-42G>T (n.202-42G>T) n.1011-42G>T n.672-42G>T c.202-2075G>T (n.202-2075G>T) c.2494-42G>T c.202-9559G>T (n.202-9559G>T) n.1289-1963C>A c.116-2075G>T (n.116-2075G>T) c.-735-42G>T (n.-735-42G>T) n.2636-42G>T | gnomAD v4 |
9 | g.96254985C= | CA1865970917 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.202-42G= (n.202-42G=) n.1011-42G= n.672-42G= c.202-2075G= (n.202-2075G=) c.2494-42G= c.202-9559G= (n.202-9559G=) n.1289-1963C= c.116-2075G= (n.116-2075G=) c.-735-42G= (n.-735-42G=) n.2636-42G= | |
9 | g.96254985C>T | CA589276569 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.202-42G>A (n.202-42G>A) n.1011-42G>A n.672-42G>A c.202-2075G>A (n.202-2075G>A) c.2494-42G>A c.202-9559G>A (n.202-9559G>A) n.1289-1963C>T c.116-2075G>A (n.116-2075G>A) c.-735-42G>A (n.-735-42G>A) n.2636-42G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.96254987_96254988del | CA2690818362 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.202-44_202-43del (n.202-44_202-43del) n.1011-44_1011-43del n.672-44_672-43del c.202-2077_202-2076del (n.202-2077_202-2076del) c.2494-44_2494-43del c.202-9561_202-9560del (n.202-9561_202-9560del) n.1289-1961_1289-1960del c.116-2077_116-2076del (n.116-2077_116-2076del) c.-735-44_-735-43del (n.-735-44_-735-43del) n.2636-44_2636-43del | gnomAD v4 |
9 | g.96254987G>C | CA1127076283 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.202-44C>G (n.202-44C>G) n.1011-44C>G n.672-44C>G c.202-2077C>G (n.202-2077C>G) c.2494-44C>G c.202-9561C>G (n.202-9561C>G) n.1289-1961G>C c.116-2077C>G (n.116-2077C>G) c.-735-44C>G (n.-735-44C>G) n.2636-44C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96254987G= | CA1865970919 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.202-44C= (n.202-44C=) n.1011-44C= n.672-44C= c.202-2077C= (n.202-2077C=) c.2494-44C= c.202-9561C= (n.202-9561C=) n.1289-1961G= c.116-2077C= (n.116-2077C=) c.-735-44C= (n.-735-44C=) n.2636-44C= | |
9 | g.96254987G>T | CA2690818363 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.202-44C>A (n.202-44C>A) n.1011-44C>A n.672-44C>A c.202-2077C>A (n.202-2077C>A) c.2494-44C>A c.202-9561C>A (n.202-9561C>A) n.1289-1961G>T c.116-2077C>A (n.116-2077C>A) c.-735-44C>A (n.-735-44C>A) n.2636-44C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96254989C>G | CA2690818364 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.202-46G>C (n.202-46G>C) n.1011-46G>C n.672-46G>C c.202-2079G>C (n.202-2079G>C) c.2494-46G>C c.202-9563G>C (n.202-9563G>C) n.1289-1959C>G c.116-2079G>C (n.116-2079G>C) c.-735-46G>C (n.-735-46G>C) n.2636-46G>C | gnomAD v4 |
9 | g.96254991G>A | CA5140502 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.202-48C>T (n.202-48C>T) n.1011-48C>T n.672-48C>T c.202-2081C>T (n.202-2081C>T) c.2494-48C>T c.202-9565C>T (n.202-9565C>T) n.1289-1957G>A c.116-2081C>T (n.116-2081C>T) c.-735-48C>T (n.-735-48C>T) n.2636-48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.96254991G= | CA1865970920 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.202-48C= (n.202-48C=) n.1011-48C= n.672-48C= c.202-2081C= (n.202-2081C=) c.2494-48C= c.202-9565C= (n.202-9565C=) n.1289-1957G= c.116-2081C= (n.116-2081C=) c.-735-48C= (n.-735-48C=) n.2636-48C= | |
9 | g.96254991G>T | CA2690818365 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.202-48C>A (n.202-48C>A) n.1011-48C>A n.672-48C>A c.202-2081C>A (n.202-2081C>A) c.2494-48C>A c.202-9565C>A (n.202-9565C>A) n.1289-1957G>T c.116-2081C>A (n.116-2081C>A) c.-735-48C>A (n.-735-48C>A) n.2636-48C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96254992G>C | CA2579390718 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.202-49C>G (n.202-49C>G) n.1011-49C>G n.672-49C>G c.202-2082C>G (n.202-2082C>G) c.2494-49C>G c.202-9566C>G (n.202-9566C>G) n.1289-1956G>C c.116-2082C>G (n.116-2082C>G) c.-735-49C>G (n.-735-49C>G) n.2636-49C>G | |
9 | g.96254994A= | CA1865970924 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.202-51T= (n.202-51T=) n.1011-51T= n.672-51T= c.202-2084T= (n.202-2084T=) c.2494-51T= c.202-9568T= (n.202-9568T=) n.1289-1954A= c.116-2084T= (n.116-2084T=) c.-735-51T= (n.-735-51T=) n.2636-51T= | |
9 | g.96254994A>C | CA5140503 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.202-51T>G (n.202-51T>G) n.1011-51T>G n.672-51T>G c.202-2084T>G (n.202-2084T>G) c.2494-51T>G c.202-9568T>G (n.202-9568T>G) n.1289-1954A>C c.116-2084T>G (n.116-2084T>G) c.-735-51T>G (n.-735-51T>G) n.2636-51T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.96254996G>C | CA1865970936 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.202-53C>G (n.202-53C>G) n.1011-53C>G n.672-53C>G c.202-2086C>G (n.202-2086C>G) c.2494-53C>G c.202-9570C>G (n.202-9570C>G) n.1289-1952G>C c.116-2086C>G (n.116-2086C>G) c.-735-53C>G (n.-735-53C>G) n.2636-53C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.96254996G= | CA1865970932 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.202-53C= (n.202-53C=) n.1011-53C= n.672-53C= c.202-2086C= (n.202-2086C=) c.2494-53C= c.202-9570C= (n.202-9570C=) n.1289-1952G= c.116-2086C= (n.116-2086C=) c.-735-53C= (n.-735-53C=) n.2636-53C= | |
9 | g.96254997G>T | CA2579390719 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.202-54C>A (n.202-54C>A) n.1011-54C>A n.672-54C>A c.202-2087C>A (n.202-2087C>A) c.2494-54C>A c.202-9571C>A (n.202-9571C>A) n.1289-1951G>T c.116-2087C>A (n.116-2087C>A) c.-735-54C>A (n.-735-54C>A) n.2636-54C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96254998C= | CA1865970963 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.202-55G= (n.202-55G=) n.1011-55G= n.672-55G= c.202-2088G= (n.202-2088G=) c.2494-55G= c.202-9572G= (n.202-9572G=) n.1289-1950C= c.116-2088G= (n.116-2088G=) c.-735-55G= (n.-735-55G=) n.2636-55G= | |
9 | g.96254998C>T | CA868878298 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.202-55G>A (n.202-55G>A) n.1011-55G>A n.672-55G>A c.202-2088G>A (n.202-2088G>A) c.2494-55G>A c.202-9572G>A (n.202-9572G>A) n.1289-1950C>T c.116-2088G>A (n.116-2088G>A) c.-735-55G>A (n.-735-55G>A) n.2636-55G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.96255001G>A | CA2690818367 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.202-58C>T (n.202-58C>T) n.1011-58C>T n.672-58C>T c.202-2091C>T (n.202-2091C>T) c.2494-58C>T c.202-9575C>T (n.202-9575C>T) n.1289-1947G>A c.116-2091C>T (n.116-2091C>T) c.-735-58C>T (n.-735-58C>T) n.2636-58C>T | gnomAD v4 |
9 | g.96255001G>T | CA2690818366 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.202-58C>A (n.202-58C>A) n.1011-58C>A n.672-58C>A c.202-2091C>A (n.202-2091C>A) c.2494-58C>A c.202-9575C>A (n.202-9575C>A) n.1289-1947G>T c.116-2091C>A (n.116-2091C>A) c.-735-58C>A (n.-735-58C>A) n.2636-58C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96255002T>C | CA2690818368 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.202-59A>G (n.202-59A>G) n.1011-59A>G n.672-59A>G c.202-2092A>G (n.202-2092A>G) c.2494-59A>G c.202-9576A>G (n.202-9576A>G) n.1289-1946T>C c.116-2092A>G (n.116-2092A>G) c.-735-59A>G (n.-735-59A>G) n.2636-59A>G | gnomAD v4 |
9 | g.96255003G>A | CA2690818369 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.202-60C>T (n.202-60C>T) n.1011-60C>T n.672-60C>T c.202-2093C>T (n.202-2093C>T) c.2494-60C>T c.202-9577C>T (n.202-9577C>T) n.1289-1945G>A c.116-2093C>T (n.116-2093C>T) c.-735-60C>T (n.-735-60C>T) n.2636-60C>T | gnomAD v4 |
9 | g.96255003G>C | CA2690818370 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.202-60C>G (n.202-60C>G) n.1011-60C>G n.672-60C>G c.202-2093C>G (n.202-2093C>G) c.2494-60C>G c.202-9577C>G (n.202-9577C>G) n.1289-1945G>C c.116-2093C>G (n.116-2093C>G) c.-735-60C>G (n.-735-60C>G) n.2636-60C>G | gnomAD v4 |
9 | g.96255003G>T | CA2690818371 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.202-60C>A (n.202-60C>A) n.1011-60C>A n.672-60C>A c.202-2093C>A (n.202-2093C>A) c.2494-60C>A c.202-9577C>A (n.202-9577C>A) n.1289-1945G>T c.116-2093C>A (n.116-2093C>A) c.-735-60C>A (n.-735-60C>A) n.2636-60C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96255005dup | CA2838208125 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.202-61dup (n.202-61dup) n.1011-61dup n.672-61dup c.202-2094dup (n.202-2094dup) c.2494-61dup c.202-9578dup (n.202-9578dup) n.1289-1943dup c.116-2094dup (n.116-2094dup) c.-735-61dup (n.-735-61dup) n.2636-61dup | |
9 | g.96255006A>C | CA2690818372 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.202-63T>G (n.202-63T>G) n.1011-63T>G n.672-63T>G c.202-2096T>G (n.202-2096T>G) c.2494-63T>G c.202-9580T>G (n.202-9580T>G) n.1289-1942A>C c.116-2096T>G (n.116-2096T>G) c.-735-63T>G (n.-735-63T>G) n.2636-63T>G | gnomAD v4 |
9 | g.96255008G>A | CA2579390720 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.202-65C>T (n.202-65C>T) n.1011-65C>T n.672-65C>T c.202-2098C>T (n.202-2098C>T) c.2494-65C>T c.202-9582C>T (n.202-9582C>T) n.1289-1940G>A c.116-2098C>T (n.116-2098C>T) c.-735-65C>T (n.-735-65C>T) n.2636-65C>T | |
9 | g.96255008G>C | CA2690818373 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.202-65C>G (n.202-65C>G) n.1011-65C>G n.672-65C>G c.202-2098C>G (n.202-2098C>G) c.2494-65C>G c.202-9582C>G (n.202-9582C>G) n.1289-1940G>C c.116-2098C>G (n.116-2098C>G) c.-735-65C>G (n.-735-65C>G) n.2636-65C>G | gnomAD v4 |
9 | g.96255009G>C | CA1865970968 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.202-66C>G (n.202-66C>G) n.1011-66C>G n.672-66C>G c.202-2099C>G (n.202-2099C>G) c.2494-66C>G c.202-9583C>G (n.202-9583C>G) n.1289-1939G>C c.116-2099C>G (n.116-2099C>G) c.-735-66C>G (n.-735-66C>G) n.2636-66C>G | dbSNP |
9 | g.96255009G= | CA1865970967 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.202-66C= (n.202-66C=) n.1011-66C= n.672-66C= c.202-2099C= (n.202-2099C=) c.2494-66C= c.202-9583C= (n.202-9583C=) n.1289-1939G= c.116-2099C= (n.116-2099C=) c.-735-66C= (n.-735-66C=) n.2636-66C= | |
9 | g.96255010T>A | CA2690818374 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.202-67A>T (n.202-67A>T) n.1011-67A>T n.672-67A>T c.202-2100A>T (n.202-2100A>T) c.2494-67A>T c.202-9584A>T (n.202-9584A>T) n.1289-1938T>A c.116-2100A>T (n.116-2100A>T) c.-735-67A>T (n.-735-67A>T) n.2636-67A>T | gnomAD v4 |
9 | g.96255010T>C | CA868878299 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.202-67A>G (n.202-67A>G) n.1011-67A>G n.672-67A>G c.202-2100A>G (n.202-2100A>G) c.2494-67A>G c.202-9584A>G (n.202-9584A>G) n.1289-1938T>C c.116-2100A>G (n.116-2100A>G) c.-735-67A>G (n.-735-67A>G) n.2636-67A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.96255010T>G | CA1865970975 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.202-67A>C (n.202-67A>C) n.1011-67A>C n.672-67A>C c.202-2100A>C (n.202-2100A>C) c.2494-67A>C c.202-9584A>C (n.202-9584A>C) n.1289-1938T>G c.116-2100A>C (n.116-2100A>C) c.-735-67A>C (n.-735-67A>C) n.2636-67A>C | dbSNP |
9 | g.96255010T= | CA1865970973 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.202-67A= (n.202-67A=) n.1011-67A= n.672-67A= c.202-2100A= (n.202-2100A=) c.2494-67A= c.202-9584A= (n.202-9584A=) n.1289-1938T= c.116-2100A= (n.116-2100A=) c.-735-67A= (n.-735-67A=) n.2636-67A= | |
9 | g.96255011G>T | CA2690818375 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.202-68C>A (n.202-68C>A) n.1011-68C>A n.672-68C>A c.202-2101C>A (n.202-2101C>A) c.2494-68C>A c.202-9585C>A (n.202-9585C>A) n.1289-1937G>T c.116-2101C>A (n.116-2101C>A) c.-735-68C>A (n.-735-68C>A) n.2636-68C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96255012A>T | CA2690818376 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.202-69T>A (n.202-69T>A) n.1011-69T>A n.672-69T>A c.202-2102T>A (n.202-2102T>A) c.2494-69T>A c.202-9586T>A (n.202-9586T>A) n.1289-1936A>T c.116-2102T>A (n.116-2102T>A) c.-735-69T>A (n.-735-69T>A) n.2636-69T>A | gnomAD v4 |
9 | g.96255013C= | CA1865970976 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.202-70G= (n.202-70G=) n.1011-70G= n.672-70G= c.202-2103G= (n.202-2103G=) c.2494-70G= c.202-9587G= (n.202-9587G=) n.1289-1935C= c.116-2103G= (n.116-2103G=) c.-735-70G= (n.-735-70G=) n.2636-70G= | |
9 | g.96255013C>G | CA1865970977 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.202-70G>C (n.202-70G>C) n.1011-70G>C n.672-70G>C c.202-2103G>C (n.202-2103G>C) c.2494-70G>C c.202-9587G>C (n.202-9587G>C) n.1289-1935C>G c.116-2103G>C (n.116-2103G>C) c.-735-70G>C (n.-735-70G>C) n.2636-70G>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.96255013C>T | CA2690818377 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.202-70G>A (n.202-70G>A) n.1011-70G>A n.672-70G>A c.202-2103G>A (n.202-2103G>A) c.2494-70G>A c.202-9587G>A (n.202-9587G>A) n.1289-1935C>T c.116-2103G>A (n.116-2103G>A) c.-735-70G>A (n.-735-70G>A) n.2636-70G>A | gnomAD v4 |
9 | g.96255015T>C | CA2690818378 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.202-72A>G (n.202-72A>G) n.1011-72A>G n.672-72A>G c.202-2105A>G (n.202-2105A>G) c.2494-72A>G c.202-9589A>G (n.202-9589A>G) n.1289-1933T>C c.116-2105A>G (n.116-2105A>G) c.-735-72A>G (n.-735-72A>G) n.2636-72A>G | gnomAD v4 |
9 | g.96255016G>C | CA2579390721 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.202-73C>G (n.202-73C>G) n.1011-73C>G n.672-73C>G c.202-2106C>G (n.202-2106C>G) c.2494-73C>G c.202-9590C>G (n.202-9590C>G) n.1289-1932G>C c.116-2106C>G (n.116-2106C>G) c.-735-73C>G (n.-735-73C>G) n.2636-73C>G | gnomAD v4 |
9 | g.96255016G>T | CA2579390722 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.202-73C>A (n.202-73C>A) n.1011-73C>A n.672-73C>A c.202-2106C>A (n.202-2106C>A) c.2494-73C>A c.202-9590C>A (n.202-9590C>A) n.1289-1932G>T c.116-2106C>A (n.116-2106C>A) c.-735-73C>A (n.-735-73C>A) n.2636-73C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96255017G>T | CA2690818379 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.202-74C>A (n.202-74C>A) n.1011-74C>A n.672-74C>A c.202-2107C>A (n.202-2107C>A) c.2494-74C>A c.202-9591C>A (n.202-9591C>A) n.1289-1931G>T c.116-2107C>A (n.116-2107C>A) c.-735-74C>A (n.-735-74C>A) n.2636-74C>A | gnomAD v4 |