Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.96253903_96254383del | CA2573135942 | TMEM127 | c.410-265_625del c.158-265_373del c.-509-265_-294del | ClinVar dbSNP |
2 | g.96254179G>A | CA895717524 | TMEM127 | c.410-64C>T (n.410-64C>T) c.158-64C>T (n.158-64C>T) c.-509-64C>T (n.-509-64C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96254179G= | CA1272522195 | TMEM127 | c.410-64C= (n.410-64C=) c.158-64C= (n.158-64C=) c.-509-64C= (n.-509-64C=) | |
2 | g.96254180G>A | CA895717526 | TMEM127 | c.410-65C>T (n.410-65C>T) c.158-65C>T (n.158-65C>T) c.-509-65C>T (n.-509-65C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96254180G= | CA1272522196 | TMEM127 | c.410-65C= (n.410-65C=) c.158-65C= (n.158-65C=) c.-509-65C= (n.-509-65C=) | |
2 | g.96254180G>T | CA2660177576 | TMEM127 | c.410-65C>A (n.410-65C>A) c.158-65C>A (n.158-65C>A) c.-509-65C>A (n.-509-65C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96254181A= | CA1272522197 | TMEM127 | c.410-66T= (n.410-66T=) c.158-66T= (n.158-66T=) c.-509-66T= (n.-509-66T=) | |
2 | g.96254181A>C | CA1272522198 | TMEM127 | c.410-66T>G (n.410-66T>G) c.158-66T>G (n.158-66T>G) c.-509-66T>G (n.-509-66T>G) | dbSNP |
2 | g.96254181A>G | CA2577034235 | TMEM127 | c.410-66T>C (n.410-66T>C) c.158-66T>C (n.158-66T>C) c.-509-66T>C (n.-509-66T>C) | |
2 | g.96254182C>A | CA2660177578 | TMEM127 | c.410-67G>T (n.410-67G>T) c.158-67G>T (n.158-67G>T) c.-509-67G>T (n.-509-67G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96254183C>T | CA2577034236 | TMEM127 | c.410-68G>A (n.410-68G>A) c.158-68G>A (n.158-68G>A) c.-509-68G>A (n.-509-68G>A) | |
2 | g.96254184C>A | CA2660177580 | TMEM127 | c.410-69G>T (n.410-69G>T) c.158-69G>T (n.158-69G>T) c.-509-69G>T (n.-509-69G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96254184C= | CA1272522199 | TMEM127 | c.410-69G= (n.410-69G=) c.158-69G= (n.158-69G=) c.-509-69G= (n.-509-69G=) | |
2 | g.96254184C>G | CA895717530 | TMEM127 | c.410-69G>C (n.410-69G>C) c.158-69G>C (n.158-69G>C) c.-509-69G>C (n.-509-69G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96254186A>G | CA2660177582 | TMEM127 | c.410-71T>C (n.410-71T>C) c.158-71T>C (n.158-71T>C) c.-509-71T>C (n.-509-71T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96254187T>C | CA52412350 | TMEM127 | c.410-72A>G (n.410-72A>G) c.158-72A>G (n.158-72A>G) c.-509-72A>G (n.-509-72A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96254187T= | CA1272522200 | TMEM127 | c.410-72A= (n.410-72A=) c.158-72A= (n.158-72A=) c.-509-72A= (n.-509-72A=) | |
2 | g.96254188C>A | CA2660177584 | TMEM127 | c.410-73G>T (n.410-73G>T) c.158-73G>T (n.158-73G>T) c.-509-73G>T (n.-509-73G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96254189A= | CA1272522201 | TMEM127 | c.410-74T= (n.410-74T=) c.158-74T= (n.158-74T=) c.-509-74T= (n.-509-74T=) | |
2 | g.96254189A>C | CA1272522202 | TMEM127 | c.410-74T>G (n.410-74T>G) c.158-74T>G (n.158-74T>G) c.-509-74T>G (n.-509-74T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96254190C= | CA1272522203 | TMEM127 | c.410-75G= (n.410-75G=) c.158-75G= (n.158-75G=) c.-509-75G= (n.-509-75G=) | |
2 | g.96254190C>T | CA1272522204 | TMEM127 | c.410-75G>A (n.410-75G>A) c.158-75G>A (n.158-75G>A) c.-509-75G>A (n.-509-75G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96254191A>G | CA2660177586 | TMEM127 | c.410-76T>C (n.410-76T>C) c.158-76T>C (n.158-76T>C) c.-509-76T>C (n.-509-76T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96254192G>T | CA2660177587 | TMEM127 | c.410-77C>A (n.410-77C>A) c.158-77C>A (n.158-77C>A) c.-509-77C>A (n.-509-77C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96254193C>A | CA2842763325 | TMEM127 | c.410-78G>T (n.410-78G>T) c.158-78G>T (n.158-78G>T) c.-509-78G>T (n.-509-78G>T) | |
2 | g.96254194C>A | CA2660177589 | TMEM127 | c.410-79G>T (n.410-79G>T) c.158-79G>T (n.158-79G>T) c.-509-79G>T (n.-509-79G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96254194C>G | CA2660177591 | TMEM127 | c.410-79G>C (n.410-79G>C) c.158-79G>C (n.158-79G>C) c.-509-79G>C (n.-509-79G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96254194C>T | CA2660177592 | TMEM127 | c.410-79G>A (n.410-79G>A) c.158-79G>A (n.158-79G>A) c.-509-79G>A (n.-509-79G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96254196C>A | CA2660177593 | TMEM127 | c.410-81G>T (n.410-81G>T) c.158-81G>T (n.158-81G>T) c.-509-81G>T (n.-509-81G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96254196C>G | CA2660177594 | TMEM127 | c.410-81G>C (n.410-81G>C) c.158-81G>C (n.158-81G>C) c.-509-81G>C (n.-509-81G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96254197T>A | CA2577034237 | TMEM127 | c.410-82A>T (n.410-82A>T) c.158-82A>T (n.158-82A>T) c.-509-82A>T (n.-509-82A>T) | |
2 | g.96254198C>A | CA2660177595 | TMEM127 | c.410-83G>T (n.410-83G>T) c.158-83G>T (n.158-83G>T) c.-509-83G>T (n.-509-83G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96254199T>C | CA2521810165 | TMEM127 | c.410-84A>G (n.410-84A>G) c.158-84A>G (n.158-84A>G) c.-509-84A>G (n.-509-84A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96254199T>G | CA2660177597 | TMEM127 | c.410-84A>C (n.410-84A>C) c.158-84A>C (n.158-84A>C) c.-509-84A>C (n.-509-84A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96254200A= | CA1272522205 | TMEM127 | c.410-85T= (n.410-85T=) c.158-85T= (n.158-85T=) c.-509-85T= (n.-509-85T=) | |
2 | g.96254200A>C | CA2577034238 | TMEM127 | c.410-85T>G (n.410-85T>G) c.158-85T>G (n.158-85T>G) c.-509-85T>G (n.-509-85T>G) | |
2 | g.96254200A>G | CA895717533 | TMEM127 | c.410-85T>C (n.410-85T>C) c.158-85T>C (n.158-85T>C) c.-509-85T>C (n.-509-85T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96254202C>A | CA2660177598 | TMEM127 | c.410-87G>T (n.410-87G>T) c.158-87G>T (n.158-87G>T) c.-509-87G>T (n.-509-87G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96254203C>A | CA2660177600 | TMEM127 | c.410-88G>T (n.410-88G>T) c.158-88G>T (n.158-88G>T) c.-509-88G>T (n.-509-88G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96254203C= | CA1272522206 | TMEM127 | c.410-88G= (n.410-88G=) c.158-88G= (n.158-88G=) c.-509-88G= (n.-509-88G=) | |
2 | g.96254203C>G | CA2660177601 | TMEM127 | c.410-88G>C (n.410-88G>C) c.158-88G>C (n.158-88G>C) c.-509-88G>C (n.-509-88G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96254203C>T | CA1033957951 | TMEM127 | c.410-88G>A (n.410-88G>A) c.158-88G>A (n.158-88G>A) c.-509-88G>A (n.-509-88G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96254204A>G | CA2660177602 | TMEM127 | c.410-89T>C (n.410-89T>C) c.158-89T>C (n.158-89T>C) c.-509-89T>C (n.-509-89T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96254206dup | CA2751311975 | TMEM127 | c.410-89dup (n.410-89dup) c.158-89dup (n.158-89dup) c.-509-89dup (n.-509-89dup) | |
2 | g.96254206A>C | CA2842763326 | TMEM127 | c.410-91T>G (n.410-91T>G) c.158-91T>G (n.158-91T>G) c.-509-91T>G (n.-509-91T>G) | |
2 | g.96254206A>T | CA2660177603 | TMEM127 | c.410-91T>A (n.410-91T>A) c.158-91T>A (n.158-91T>A) c.-509-91T>A (n.-509-91T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96254207C= | CA1272522207 | TMEM127 | c.410-92G= (n.410-92G=) c.158-92G= (n.158-92G=) c.-509-92G= (n.-509-92G=) | |
2 | g.96254207C>T | CA52412357 | TMEM127 | c.410-92G>A (n.410-92G>A) c.158-92G>A (n.158-92G>A) c.-509-92G>A (n.-509-92G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96254210del | CA2839310748 | TMEM127 | c.410-92del (n.410-92del) c.158-92del (n.158-92del) c.-509-92del (n.-509-92del) | |
2 | g.96254207_96254208insACA | CA2751311976 | TMEM127 | c.410-93_410-92insTGT (n.410-93_410-92insTGT) c.158-93_158-92insTGT (n.158-93_158-92insTGT) c.-509-93_-509-92insTGT (n.-509-93_-509-92insTGT) | |
2 | g.96254208C>A | CA534634909 | TMEM127 | c.410-93G>T (n.410-93G>T) c.158-93G>T (n.158-93G>T) c.-509-93G>T (n.-509-93G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96254208C= | CA1272522208 | TMEM127 | c.410-93G= (n.410-93G=) c.158-93G= (n.158-93G=) c.-509-93G= (n.-509-93G=) | |
2 | g.96254208C>G | CA2660177605 | TMEM127 | c.410-93G>C (n.410-93G>C) c.158-93G>C (n.158-93G>C) c.-509-93G>C (n.-509-93G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96254209C>A | CA2660177607 | TMEM127 | c.410-94G>T (n.410-94G>T) c.158-94G>T (n.158-94G>T) c.-509-94G>T (n.-509-94G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96254209C= | CA1272522209 | TMEM127 | c.410-94G= (n.410-94G=) c.158-94G= (n.158-94G=) c.-509-94G= (n.-509-94G=) | |
2 | g.96254209C>T | CA1272522210 | TMEM127 | c.410-94G>A (n.410-94G>A) c.158-94G>A (n.158-94G>A) c.-509-94G>A (n.-509-94G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96254211_96254212insACACA | CA2751311977 | TMEM127 | c.410-95_410-94insTGTTG (n.410-95_410-94insTGTTG) c.158-95_158-94insTGTTG (n.158-95_158-94insTGTTG) c.-509-95_-509-94insTGTTG (n.-509-95_-509-94insTGTTG) | |
2 | g.96254211_96254212insAACACACCCAACACA | CA2751311978 | TMEM127 | c.410-95_410-94insTGTTGGGTGTGTTTG (n.410-95_410-94insTGTTGGGTGTGTTTG) c.158-95_158-94insTGTTGGGTGTGTTTG (n.158-95_158-94insTGTTGGGTGTGTTTG) c.-509-95_-509-94insTGTTGGGTGTGTTTG (n.-509-95_-509-94insTGTTGGGTGTGTTTG) | |
2 | g.96254211A>C | CA2577034239 | TMEM127 | c.410-96T>G (n.410-96T>G) c.158-96T>G (n.158-96T>G) c.-509-96T>G (n.-509-96T>G) | |
2 | g.96254211A>G | CA2751311979 | TMEM127 | c.410-96T>C (n.410-96T>C) c.158-96T>C (n.158-96T>C) c.-509-96T>C (n.-509-96T>C) | |
2 | g.96254214C>A | CA2660177609 | TMEM127 | c.410-99G>T (n.410-99G>T) c.158-99G>T (n.158-99G>T) c.-509-99G>T (n.-509-99G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96254216C>A | CA2839826331 | TMEM127 | c.410-101G>T (n.410-101G>T) c.158-101G>T (n.158-101G>T) c.-509-101G>T (n.-509-101G>T) | |
2 | g.96254217A>G | CA2660177611 | TMEM127 | c.410-102T>C (n.410-102T>C) c.158-102T>C (n.158-102T>C) c.-509-102T>C (n.-509-102T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96254218G>T | CA2660177613 | TMEM127 | c.410-103C>A (n.410-103C>A) c.158-103C>A (n.158-103C>A) c.-509-103C>A (n.-509-103C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96254220G>A | CA2660177616 | TMEM127 | c.410-105C>T (n.410-105C>T) c.158-105C>T (n.158-105C>T) c.-509-105C>T (n.-509-105C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96254223C>A | CA1272522212 | TMEM127 | c.410-108G>T (n.410-108G>T) c.158-108G>T (n.158-108G>T) c.-509-108G>T (n.-509-108G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96254223C= | CA1272522211 | TMEM127 | c.410-108G= (n.410-108G=) c.158-108G= (n.158-108G=) c.-509-108G= (n.-509-108G=) | |
2 | g.96254223C>T | CA2660177618 | TMEM127 | c.410-108G>A (n.410-108G>A) c.158-108G>A (n.158-108G>A) c.-509-108G>A (n.-509-108G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96254224C>A | CA2660177620 | TMEM127 | c.410-109G>T (n.410-109G>T) c.158-109G>T (n.158-109G>T) c.-509-109G>T (n.-509-109G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96254224C>T | CA2751311980 | TMEM127 | c.410-109G>A (n.410-109G>A) c.158-109G>A (n.158-109G>A) c.-509-109G>A (n.-509-109G>A) | |
2 | g.96254225T>A | CA2660177623 | TMEM127 | c.410-110A>T (n.410-110A>T) c.158-110A>T (n.158-110A>T) c.-509-110A>T (n.-509-110A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96254225T>C | CA52412370 | TMEM127 | c.410-110A>G (n.410-110A>G) c.158-110A>G (n.158-110A>G) c.-509-110A>G (n.-509-110A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96254225T= | CA1272522213 | TMEM127 | c.410-110A= (n.410-110A=) c.158-110A= (n.158-110A=) c.-509-110A= (n.-509-110A=) | |
2 | g.96254226G>A | CA2825001168 | TMEM127 | c.410-111C>T (n.410-111C>T) c.158-111C>T (n.158-111C>T) c.-509-111C>T (n.-509-111C>T) | ClinVar |
2 | g.96254226G= | CA1272522214 | TMEM127 | c.410-111C= (n.410-111C=) c.158-111C= (n.158-111C=) c.-509-111C= (n.-509-111C=) | |
2 | g.96254226G>T | CA52412375 | TMEM127 | c.410-111C>A (n.410-111C>A) c.158-111C>A (n.158-111C>A) c.-509-111C>A (n.-509-111C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96254227C>A | CA2660177625 | TMEM127 | c.410-112G>T (n.410-112G>T) c.158-112G>T (n.158-112G>T) c.-509-112G>T (n.-509-112G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96254228C>G | CA2660177626 | TMEM127 | c.410-113G>C (n.410-113G>C) c.158-113G>C (n.158-113G>C) c.-509-113G>C (n.-509-113G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96254228C>T | CA2660177627 | TMEM127 | c.410-113G>A (n.410-113G>A) c.158-113G>A (n.158-113G>A) c.-509-113G>A (n.-509-113G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96254230G>A | CA2660177629 | TMEM127 | c.410-115C>T (n.410-115C>T) c.158-115C>T (n.158-115C>T) c.-509-115C>T (n.-509-115C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96254230G>T | CA2660177630 | TMEM127 | c.410-115C>A (n.410-115C>A) c.158-115C>A (n.158-115C>A) c.-509-115C>A (n.-509-115C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96254231G>A | CA2558863725 | TMEM127 | c.410-116C>T (n.410-116C>T) c.158-116C>T (n.158-116C>T) c.-509-116C>T (n.-509-116C>T) | |
2 | g.96254231G>T | CA2660177631 | TMEM127 | c.410-116C>A (n.410-116C>A) c.158-116C>A (n.158-116C>A) c.-509-116C>A (n.-509-116C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96254232C>A | CA2660177635 | TMEM127 | c.410-117G>T (n.410-117G>T) c.158-117G>T (n.158-117G>T) c.-509-117G>T (n.-509-117G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96254232C>T | CA2660177633 | TMEM127 | c.410-117G>A (n.410-117G>A) c.158-117G>A (n.158-117G>A) c.-509-117G>A (n.-509-117G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96254235del | CA2660177634 | TMEM127 | c.410-117del (n.410-117del) c.158-117del (n.158-117del) c.-509-117del (n.-509-117del) | gnomAD v4 |
2 | g.96254233C>A | CA2660177637 | TMEM127 | c.410-118G>T (n.410-118G>T) c.158-118G>T (n.158-118G>T) c.-509-118G>T (n.-509-118G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96254233C= | CA1272522216 | TMEM127 | c.410-118G= (n.410-118G=) c.158-118G= (n.158-118G=) c.-509-118G= (n.-509-118G=) | |
2 | g.96254233C>T | CA1272522215 | TMEM127 | c.410-118G>A (n.410-118G>A) c.158-118G>A (n.158-118G>A) c.-509-118G>A (n.-509-118G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96254234C>A | CA2660177639 | TMEM127 | c.410-119G>T (n.410-119G>T) c.158-119G>T (n.158-119G>T) c.-509-119G>T (n.-509-119G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96254236A>G | CA2660177640 | TMEM127 | c.410-121T>C (n.410-121T>C) c.158-121T>C (n.158-121T>C) c.-509-121T>C (n.-509-121T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96254237G>T | CA2660177641 | TMEM127 | c.410-122C>A (n.410-122C>A) c.158-122C>A (n.158-122C>A) c.-509-122C>A (n.-509-122C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96254238A>G | CA2660177643 | TMEM127 | c.410-123T>C (n.410-123T>C) c.158-123T>C (n.158-123T>C) c.-509-123T>C (n.-509-123T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96254239C>A | CA2660177645 | TMEM127 | c.410-124G>T (n.410-124G>T) c.158-124G>T (n.158-124G>T) c.-509-124G>T (n.-509-124G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96254239C>T | CA2660177646 | TMEM127 | c.410-124G>A (n.410-124G>A) c.158-124G>A (n.158-124G>A) c.-509-124G>A (n.-509-124G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96254241_96254242del | CA2700003007 | TMEM127 | c.410-125_410-124del (n.410-125_410-124del) c.158-125_158-124del (n.158-125_158-124del) c.-509-125_-509-124del (n.-509-125_-509-124del) | dbSNP |
2 | g.96254240T>C | CA2520117330 | TMEM127 | c.410-125A>G (n.410-125A>G) c.158-125A>G (n.158-125A>G) c.-509-125A>G (n.-509-125A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96254241C>A | CA2660177648 | TMEM127 | c.410-126G>T (n.410-126G>T) c.158-126G>T (n.158-126G>T) c.-509-126G>T (n.-509-126G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96254241C>G | CA2660177649 | TMEM127 | c.410-126G>C (n.410-126G>C) c.158-126G>C (n.158-126G>C) c.-509-126G>C (n.-509-126G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96254243G>A | CA52412377 | TMEM127 | c.410-128C>T (n.410-128C>T) c.158-128C>T (n.158-128C>T) c.-509-128C>T (n.-509-128C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96254243G= | CA1272522217 | TMEM127 | c.410-128C= (n.410-128C=) c.158-128C= (n.158-128C=) c.-509-128C= (n.-509-128C=) | |
2 | g.96254243G>T | CA2660177653 | TMEM127 | c.410-128C>A (n.410-128C>A) c.158-128C>A (n.158-128C>A) c.-509-128C>A (n.-509-128C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96254244C>A | CA2660177654 | TMEM127 | c.410-129G>T (n.410-129G>T) c.158-129G>T (n.158-129G>T) c.-509-129G>T (n.-509-129G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96254244C= | CA1272522218 | TMEM127 | c.410-129G= (n.410-129G=) c.158-129G= (n.158-129G=) c.-509-129G= (n.-509-129G=) | |
2 | g.96254244C>T | CA2541805436 | TMEM127 | c.410-129G>A (n.410-129G>A) c.158-129G>A (n.158-129G>A) c.-509-129G>A (n.-509-129G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96254245A>G | CA2500565148 | TMEM127 | c.410-130T>C (n.410-130T>C) c.158-130T>C (n.158-130T>C) c.-509-130T>C (n.-509-130T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96254246dup | CA52412381 | TMEM127 | c.410-130dup (n.410-130dup) c.158-130dup (n.158-130dup) c.-509-130dup (n.-509-130dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96254246A>G | CA2660177661 | TMEM127 | c.410-131T>C (n.410-131T>C) c.158-131T>C (n.158-131T>C) c.-509-131T>C (n.-509-131T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96254247G>A | CA2660177663 | TMEM127 | c.410-132C>T (n.410-132C>T) c.158-132C>T (n.158-132C>T) c.-509-132C>T (n.-509-132C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96254248G>A | CA1272522220 | TMEM127 | c.410-133C>T (n.410-133C>T) c.158-133C>T (n.158-133C>T) c.-509-133C>T (n.-509-133C>T) | dbSNP |
2 | g.96254248G= | CA1272522219 | TMEM127 | c.410-133C= (n.410-133C=) c.158-133C= (n.158-133C=) c.-509-133C= (n.-509-133C=) | |
2 | g.96254248G>T | CA2751311981 | TMEM127 | c.410-133C>A (n.410-133C>A) c.158-133C>A (n.158-133C>A) c.-509-133C>A (n.-509-133C>A) | |
2 | g.96254249A>G | CA2524545921 | TMEM127 | c.410-134T>C (n.410-134T>C) c.158-134T>C (n.158-134T>C) c.-509-134T>C (n.-509-134T>C) | |
2 | g.96254250G>A | CA52412385 | TMEM127 | c.410-135C>T (n.410-135C>T) c.158-135C>T (n.158-135C>T) c.-509-135C>T (n.-509-135C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96254250G= | CA1272522221 | TMEM127 | c.410-135C= (n.410-135C=) c.158-135C= (n.158-135C=) c.-509-135C= (n.-509-135C=) | |
2 | g.96254251G>A | CA52412387 | TMEM127 | c.410-136C>T (n.410-136C>T) c.158-136C>T (n.158-136C>T) c.-509-136C>T (n.-509-136C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96254251G= | CA1272522222 | TMEM127 | c.410-136C= (n.410-136C=) c.158-136C= (n.158-136C=) c.-509-136C= (n.-509-136C=) | |
2 | g.96254251G>T | CA2660177666 | TMEM127 | c.410-136C>A (n.410-136C>A) c.158-136C>A (n.158-136C>A) c.-509-136C>A (n.-509-136C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96254252A= | CA1272522223 | TMEM127 | c.410-137T= (n.410-137T=) c.158-137T= (n.158-137T=) c.-509-137T= (n.-509-137T=) | |
2 | g.96254252A>C | CA895717552 | TMEM127 | c.410-137T>G (n.410-137T>G) c.158-137T>G (n.158-137T>G) c.-509-137T>G (n.-509-137T>G) | dbSNP |
2 | g.96254253G>A | CA2660177668 | TMEM127 | c.410-138C>T (n.410-138C>T) c.158-138C>T (n.158-138C>T) c.-509-138C>T (n.-509-138C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96254253G>C | CA1033957962 | TMEM127 | c.410-138C>G (n.410-138C>G) c.158-138C>G (n.158-138C>G) c.-509-138C>G (n.-509-138C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96254253G= | CA1272522224 | TMEM127 | c.410-138C= (n.410-138C=) c.158-138C= (n.158-138C=) c.-509-138C= (n.-509-138C=) | |
2 | g.96254253G>T | CA2660177669 | TMEM127 | c.410-138C>A (n.410-138C>A) c.158-138C>A (n.158-138C>A) c.-509-138C>A (n.-509-138C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96254254C>A | CA2660177671 | TMEM127 | c.410-139G>T (n.410-139G>T) c.158-139G>T (n.158-139G>T) c.-509-139G>T (n.-509-139G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96254256C>A | CA2660177672 | TMEM127 | c.410-141G>T (n.410-141G>T) c.158-141G>T (n.158-141G>T) c.-509-141G>T (n.-509-141G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96254256C>G | CA2660177673 | TMEM127 | c.410-141G>C (n.410-141G>C) c.158-141G>C (n.158-141G>C) c.-509-141G>C (n.-509-141G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96254256C>T | CA2660177674 | TMEM127 | c.410-141G>A (n.410-141G>A) c.158-141G>A (n.158-141G>A) c.-509-141G>A (n.-509-141G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96254257T>C | CA2660177675 | TMEM127 | c.410-142A>G (n.410-142A>G) c.158-142A>G (n.158-142A>G) c.-509-142A>G (n.-509-142A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96254258C>A | CA2535687695 | TMEM127 | c.410-143G>T (n.410-143G>T) c.158-143G>T (n.158-143G>T) c.-509-143G>T (n.-509-143G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96254258C= | CA1272522225 | TMEM127 | c.410-143G= (n.410-143G=) c.158-143G= (n.158-143G=) c.-509-143G= (n.-509-143G=) | |
2 | g.96254258C>T | CA534634910 | TMEM127 | c.410-143G>A (n.410-143G>A) c.158-143G>A (n.158-143G>A) c.-509-143G>A (n.-509-143G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96254259T>C | CA1272522227 | TMEM127 | c.410-144A>G (n.410-144A>G) c.158-144A>G (n.158-144A>G) c.-509-144A>G (n.-509-144A>G) | dbSNP |
2 | g.96254259T= | CA1272522226 | TMEM127 | c.410-144A= (n.410-144A=) c.158-144A= (n.158-144A=) c.-509-144A= (n.-509-144A=) | |
2 | g.96254261G>T | CA2660177677 | TMEM127 | c.410-146C>A (n.410-146C>A) c.158-146C>A (n.158-146C>A) c.-509-146C>A (n.-509-146C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96254262A>G | CA2660177679 | TMEM127 | c.410-147T>C (n.410-147T>C) c.158-147T>C (n.158-147T>C) c.-509-147T>C (n.-509-147T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96254263C>T | CA2660177681 | TMEM127 | c.410-148G>A (n.410-148G>A) c.158-148G>A (n.158-148G>A) c.-509-148G>A (n.-509-148G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96254264C>A | CA2660177682 | TMEM127 | c.410-149G>T (n.410-149G>T) c.158-149G>T (n.158-149G>T) c.-509-149G>T (n.-509-149G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96254264_96254265insCAGCAGCAGCAGCATA | CA2660177683 | TMEM127 | c.410-150_410-149insTATGCTGCTGCTGCTG (n.410-150_410-149insTATGCTGCTGCTGCTG) c.158-150_158-149insTATGCTGCTGCTGCTG (n.158-150_158-149insTATGCTGCTGCTGCTG) c.-509-150_-509-149insTATGCTGCTGCTGCTG (n.-509-150_-509-149insTATGCTGCTGCTGCTG) | gnomAD v4 |
2 | g.96254266T>C | CA1272522228 | TMEM127 | c.410-151A>G (n.410-151A>G) c.158-151A>G (n.158-151A>G) c.-509-151A>G (n.-509-151A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96254266T= | CA1272522229 | TMEM127 | c.410-151A= (n.410-151A=) c.158-151A= (n.158-151A=) c.-509-151A= (n.-509-151A=) | |
2 | g.96254267G>A | CA895717559 | TMEM127 | c.410-152C>T (n.410-152C>T) c.158-152C>T (n.158-152C>T) c.-509-152C>T (n.-509-152C>T) | dbSNP |
2 | g.96254267G= | CA1272522230 | TMEM127 | c.410-152C= (n.410-152C=) c.158-152C= (n.158-152C=) c.-509-152C= (n.-509-152C=) | |
2 | g.96254267G>T | CA2660177687 | TMEM127 | c.410-152C>A (n.410-152C>A) c.158-152C>A (n.158-152C>A) c.-509-152C>A (n.-509-152C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96254269del | CA2660177689 | TMEM127 | c.410-152del (n.410-152del) c.158-152del (n.158-152del) c.-509-152del (n.-509-152del) | gnomAD v4 |
2 | g.96254268G>A | CA1272522232 | TMEM127 | c.410-153C>T (n.410-153C>T) c.158-153C>T (n.158-153C>T) c.-509-153C>T (n.-509-153C>T) | dbSNP |
2 | g.96254268G= | CA1272522231 | TMEM127 | c.410-153C= (n.410-153C=) c.158-153C= (n.158-153C=) c.-509-153C= (n.-509-153C=) | |
2 | g.96254269G>A | CA1272522234 | TMEM127 | c.410-154C>T (n.410-154C>T) c.158-154C>T (n.158-154C>T) c.-509-154C>T (n.-509-154C>T) | dbSNP |
2 | g.96254269G= | CA1272522233 | TMEM127 | c.410-154C= (n.410-154C=) c.158-154C= (n.158-154C=) c.-509-154C= (n.-509-154C=) | |
2 | g.96254273_96254298delinsCCTGGCCTGAGGTTGGGGACAGCAGT | CA1272522235 | TMEM127 | c.410-183_410-158delinsACTGCTGTCCCCAACCTCAGGCCAGG (n.410-183_410-158delinsACTGCTGTCCCCAACCTCAGGCCAGG) c.158-183_158-158delinsACTGCTGTCCCCAACCTCAGGCCAGG (n.158-183_158-158delinsACTGCTGTCCCCAACCTCAGGCCAGG) c.-509-183_-509-158delinsACTGCTGTCCCCAACCTCAGGCCAGG (n.-509-183_-509-158delinsACTGCTGTCCCCAACCTCAGGCCAGG) | |
2 | g.96254277_96254301del | CA1272522236 | TMEM127 | c.410-183_410-159del (n.410-183_410-159del) c.158-183_158-159del (n.158-183_158-159del) c.-509-183_-509-159del (n.-509-183_-509-159del) | dbSNP |
2 | g.96254275T>C | CA534634911 | TMEM127 | c.410-160A>G (n.410-160A>G) c.158-160A>G (n.158-160A>G) c.-509-160A>G (n.-509-160A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96254275T= | CA1272522237 | TMEM127 | c.410-160A= (n.410-160A=) c.158-160A= (n.158-160A=) c.-509-160A= (n.-509-160A=) |