Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.96252446A>G | CA2660175827 | TMEM127 | c.*1362T>C (n.*1362T>C) c.*663T>C (n.*663T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96252447G>T | CA2660175828 | TMEM127 | c.*1361C>A (n.*1361C>A) c.*662C>A (n.*662C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96252448G>A | CA1272521478 | TMEM127 | c.*1360C>T (n.*1360C>T) c.*661C>T (n.*661C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96252448G>C | CA1272521479 | TMEM127 | c.*1360C>G (n.*1360C>G) c.*661C>G (n.*661C>G) | dbSNP |
2 | g.96252448G= | CA1272521477 | TMEM127 | c.*1360C= (n.*1360C=) c.*661C= (n.*661C=) | |
2 | g.96252448G>T | CA2660175829 | TMEM127 | c.*1360C>A (n.*1360C>A) c.*661C>A (n.*661C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96252449G>A | CA2660175830 | TMEM127 | c.*1359C>T (n.*1359C>T) c.*660C>T (n.*660C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96252452G>A | CA52411089 | TMEM127 | c.*1356C>T (n.*1356C>T) c.*657C>T (n.*657C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96252452G= | CA1272521480 | TMEM127 | c.*1356C= (n.*1356C=) c.*657C= (n.*657C=) | |
2 | g.96252454A= | CA1272521481 | TMEM127 | c.*1354T= (n.*1354T=) c.*655T= (n.*655T=) | |
2 | g.96252454A>G | CA52411090 | TMEM127 | c.*1354T>C (n.*1354T>C) c.*655T>C (n.*655T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96252457T>C | CA2660175831 | TMEM127 | c.*1351A>G (n.*1351A>G) c.*652A>G (n.*652A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96252458T>C | CA1272521483 | TMEM127 | c.*1350A>G (n.*1350A>G) c.*651A>G (n.*651A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96252458T= | CA1272521482 | TMEM127 | c.*1350A= (n.*1350A=) c.*651A= (n.*651A=) | |
2 | g.96252459C>T | CA2660175832 | TMEM127 | c.*1349G>A (n.*1349G>A) c.*650G>A (n.*650G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96252460A= | CA1272521484 | TMEM127 | c.*1348T= (n.*1348T=) c.*649T= (n.*649T=) | |
2 | g.96252460A>G | CA1272521485 | TMEM127 | c.*1348T>C (n.*1348T>C) c.*649T>C (n.*649T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96252461G>A | CA2660175834 | TMEM127 | c.*1347C>T (n.*1347C>T) c.*648C>T (n.*648C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96252461G>T | CA2660175833 | TMEM127 | c.*1347C>A (n.*1347C>A) c.*648C>A (n.*648C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96252462C>T | CA2660175835 | TMEM127 | c.*1346G>A (n.*1346G>A) c.*647G>A (n.*647G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96252463C>G | CA2660175836 | TMEM127 | c.*1345G>C (n.*1345G>C) c.*646G>C (n.*646G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96252466A>G | CA2660175837 | TMEM127 | c.*1342T>C (n.*1342T>C) c.*643T>C (n.*643T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96252468C>T | CA2660175838 | TMEM127 | c.*1340G>A (n.*1340G>A) c.*641G>A (n.*641G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96252471G>T | CA2660175839 | TMEM127 | c.*1337C>A (n.*1337C>A) c.*638C>A (n.*638C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96252472A>G | CA2660175840 | TMEM127 | c.*1336T>C (n.*1336T>C) c.*637T>C (n.*637T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96252473G>A | CA52411091 | TMEM127 | c.*1335C>T (n.*1335C>T) c.*636C>T (n.*636C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96252473G= | CA1272521486 | TMEM127 | c.*1335C= (n.*1335C=) c.*636C= (n.*636C=) | |
2 | g.96252474C>A | CA2660175841 | TMEM127 | c.*1334G>T (n.*1334G>T) c.*635G>T (n.*635G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96252474C>T | CA2660175842 | TMEM127 | c.*1334G>A (n.*1334G>A) c.*635G>A (n.*635G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96252476A>T | CA2751314068 | TMEM127 | c.*1332T>A (n.*1332T>A) c.*633T>A (n.*633T>A) | |
2 | g.96252478C>A | CA2660175843 | TMEM127 | c.*1330G>T (n.*1330G>T) c.*631G>T (n.*631G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96252481G>A | CA2660175844 | TMEM127 | c.*1327C>T (n.*1327C>T) c.*628C>T (n.*628C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96252481G>C | CA1272521488 | TMEM127 | c.*1327C>G (n.*1327C>G) c.*628C>G (n.*628C>G) | dbSNP |
2 | g.96252481G= | CA1272521487 | TMEM127 | c.*1327C= (n.*1327C=) c.*628C= (n.*628C=) | |
2 | g.96252486C>A | CA2660175845 | TMEM127 | c.*1322G>T (n.*1322G>T) c.*623G>T (n.*623G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96252486C= | CA1272521489 | TMEM127 | c.*1322G= (n.*1322G=) c.*623G= (n.*623G=) | |
2 | g.96252486C>T | CA1272521490 | TMEM127 | c.*1322G>A (n.*1322G>A) c.*623G>A (n.*623G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96252488A= | CA1272521491 | TMEM127 | c.*1320T= (n.*1320T=) c.*621T= (n.*621T=) | |
2 | g.96252488A>G | CA1272521492 | TMEM127 | c.*1320T>C (n.*1320T>C) c.*621T>C (n.*621T>C) | dbSNP |
2 | g.96252490A= | CA1272521493 | TMEM127 | c.*1318T= (n.*1318T=) c.*619T= (n.*619T=) | |
2 | g.96252490A>G | CA1272521494 | TMEM127 | c.*1318T>C (n.*1318T>C) c.*619T>C (n.*619T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96252491G>T | CA2660175846 | TMEM127 | c.*1317C>A (n.*1317C>A) c.*618C>A (n.*618C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96252493G>A | CA2660175847 | TMEM127 | c.*1315C>T (n.*1315C>T) c.*616C>T (n.*616C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96252493G>C | CA1272521496 | TMEM127 | c.*1315C>G (n.*1315C>G) c.*616C>G (n.*616C>G) | dbSNP |
2 | g.96252493G= | CA1272521495 | TMEM127 | c.*1315C= (n.*1315C=) c.*616C= (n.*616C=) | |
2 | g.96252493G>T | CA2660175848 | TMEM127 | c.*1315C>A (n.*1315C>A) c.*616C>A (n.*616C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96252494A>G | CA2660175849 | TMEM127 | c.*1314T>C (n.*1314T>C) c.*615T>C (n.*615T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96252495T>C | CA52411095 | TMEM127 | c.*1313A>G (n.*1313A>G) c.*614A>G (n.*614A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96252495T= | CA1272521497 | TMEM127 | c.*1313A= (n.*1313A=) c.*614A= (n.*614A=) | |
2 | g.96252496G>A | CA1272521498 | TMEM127 | c.*1312C>T (n.*1312C>T) c.*613C>T (n.*613C>T) | dbSNP |
2 | g.96252496G= | CA1272521499 | TMEM127 | c.*1312C= (n.*1312C=) c.*613C= (n.*613C=) | |
2 | g.96252496G>T | CA2660175850 | TMEM127 | c.*1312C>A (n.*1312C>A) c.*613C>A (n.*613C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96252497G>T | CA2660175851 | TMEM127 | c.*1311C>A (n.*1311C>A) c.*612C>A (n.*612C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96252498C>A | CA2660175852 | TMEM127 | c.*1310G>T (n.*1310G>T) c.*611G>T (n.*611G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96252498C>T | CA2660175853 | TMEM127 | c.*1310G>A (n.*1310G>A) c.*611G>A (n.*611G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96252500G>A | CA52411096 | TMEM127 | c.*1308C>T (n.*1308C>T) c.*609C>T (n.*609C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96252500G= | CA1272521500 | TMEM127 | c.*1308C= (n.*1308C=) c.*609C= (n.*609C=) | |
2 | g.96252500G>T | CA2660175854 | TMEM127 | c.*1308C>A (n.*1308C>A) c.*609C>A (n.*609C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96252501A>G | CA2660175855 | TMEM127 | c.*1307T>C (n.*1307T>C) c.*608T>C (n.*608T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96252502G>A | CA10616364 | TMEM127 | c.*1306C>T (n.*1306C>T) c.*607C>T (n.*607C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96252502G= | CA1272521501 | TMEM127 | c.*1306C= (n.*1306C=) c.*607C= (n.*607C=) | |
2 | g.96252502G>T | CA2660175856 | TMEM127 | c.*1306C>A (n.*1306C>A) c.*607C>A (n.*607C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96252503C>A | CA2660175857 | TMEM127 | c.*1305G>T (n.*1305G>T) c.*606G>T (n.*606G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96252504A>G | CA2660175858 | TMEM127 | c.*1304T>C (n.*1304T>C) c.*605T>C (n.*605T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96252505A= | CA1272521502 | TMEM127 | c.*1303T= (n.*1303T=) c.*604T= (n.*604T=) | |
2 | g.96252505A>G | CA895769441 | TMEM127 | c.*1303T>C (n.*1303T>C) c.*604T>C (n.*604T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96252507A= | CA1272521503 | TMEM127 | c.*1301T= (n.*1301T=) c.*602T= (n.*602T=) | |
2 | g.96252507A>G | CA10614171 | TMEM127 | c.*1301T>C (n.*1301T>C) c.*602T>C (n.*602T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96252507A>T | CA1272521504 | TMEM127 | c.*1301T>A (n.*1301T>A) c.*602T>A (n.*602T>A) | dbSNP |
2 | g.96252507_96252508insG | CA646526678 | TMEM127 | c.*1300_*1301insC (n.*1300_*1301insC) c.*601_*602insC (n.*601_*602insC) | |
2 | g.96252508A= | CA1272521505 | TMEM127 | c.*1300T= (n.*1300T=) c.*601T= (n.*601T=) | |
2 | g.96252508A>T | CA52411103 | TMEM127 | c.*1300T>A (n.*1300T>A) c.*601T>A (n.*601T>A) | dbSNP |
2 | g.96252511T>C | CA2660175859 | TMEM127 | c.*1297A>G (n.*1297A>G) c.*598A>G (n.*598A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96252514del | CA2660175860 | TMEM127 | c.*1296del (n.*1296del) c.*597del (n.*597del) | gnomAD v4 |
2 | g.96252513C= | CA1272521506 | TMEM127 | c.*1295G= (n.*1295G=) c.*596G= (n.*596G=) | |
2 | g.96252513C>G | CA1033957528 | TMEM127 | c.*1295G>C (n.*1295G>C) c.*596G>C (n.*596G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96252514C>A | CA2660175861 | TMEM127 | c.*1294G>T (n.*1294G>T) c.*595G>T (n.*595G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96252514C>T | CA2660175862 | TMEM127 | c.*1294G>A (n.*1294G>A) c.*595G>A (n.*595G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96252517C>T | CA2660175863 | TMEM127 | c.*1291G>A (n.*1291G>A) c.*592G>A (n.*592G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96252519G>A | CA2660175864 | TMEM127 | c.*1289C>T (n.*1289C>T) c.*590C>T (n.*590C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96252519G>T | CA2660175865 | TMEM127 | c.*1289C>A (n.*1289C>A) c.*590C>A (n.*590C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96252520C>T | CA2660175866 | TMEM127 | c.*1288G>A (n.*1288G>A) c.*589G>A (n.*589G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96252522C>A | CA2660175867 | TMEM127 | c.*1286G>T (n.*1286G>T) c.*587G>T (n.*587G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96252523A>G | CA2660175868 | TMEM127 | c.*1285T>C (n.*1285T>C) c.*586T>C (n.*586T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96252524C>A | CA1033957530 | TMEM127 | c.*1284G>T (n.*1284G>T) c.*585G>T (n.*585G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96252524C= | CA1272521507 | TMEM127 | c.*1284G= (n.*1284G=) c.*585G= (n.*585G=) | |
2 | g.96252525T>C | CA1033957532 | TMEM127 | c.*1283A>G (n.*1283A>G) c.*584A>G (n.*584A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96252525T= | CA1272521508 | TMEM127 | c.*1283A= (n.*1283A=) c.*584A= (n.*584A=) | |
2 | g.96252526G>C | CA2660175869 | TMEM127 | c.*1282C>G (n.*1282C>G) c.*583C>G (n.*583C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96252526G>T | CA2660175870 | TMEM127 | c.*1282C>A (n.*1282C>A) c.*583C>A (n.*583C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96252527C>A | CA2660175872 | TMEM127 | c.*1281G>T (n.*1281G>T) c.*582G>T (n.*582G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96252527C>T | CA2660175871 | TMEM127 | c.*1281G>A (n.*1281G>A) c.*582G>A (n.*582G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96252528A>G | CA2751314069 | TMEM127 | c.*1280T>C (n.*1280T>C) c.*581T>C (n.*581T>C) | |
2 | g.96252529A>G | CA2660175873 | TMEM127 | c.*1279T>C (n.*1279T>C) c.*580T>C (n.*580T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96252529A>T | CA2660175874 | TMEM127 | c.*1279T>A (n.*1279T>A) c.*580T>A (n.*580T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96252530G>T | CA2660175875 | TMEM127 | c.*1278C>A (n.*1278C>A) c.*579C>A (n.*579C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96252534A>G | CA2660175876 | TMEM127 | c.*1274T>C (n.*1274T>C) c.*575T>C (n.*575T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96252535G>A | CA1272521511 | TMEM127 | c.*1273C>T (n.*1273C>T) c.*574C>T (n.*574C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96252535G>C | CA1272521509 | TMEM127 | c.*1273C>G (n.*1273C>G) c.*574C>G (n.*574C>G) | dbSNP |
2 | g.96252535G= | CA1272521510 | TMEM127 | c.*1273C= (n.*1273C=) c.*574C= (n.*574C=) | |
2 | g.96252536A>T | CA2660175877 | TMEM127 | c.*1272T>A (n.*1272T>A) c.*573T>A (n.*573T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96252537G>A | CA895769450 | TMEM127 | c.*1271C>T (n.*1271C>T) c.*572C>T (n.*572C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96252537G= | CA1272521512 | TMEM127 | c.*1271C= (n.*1271C=) c.*572C= (n.*572C=) | |
2 | g.96252537G>T | CA2660175878 | TMEM127 | c.*1271C>A (n.*1271C>A) c.*572C>A (n.*572C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96252539_96252543dup | CA895769452 | TMEM127 | c.*1266_*1270dup (n.*1266_*1270dup) c.*567_*571dup (n.*567_*571dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96252539A>G | CA2660175880 | TMEM127 | c.*1269T>C (n.*1269T>C) c.*570T>C (n.*570T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96252540C>A | CA2660175881 | TMEM127 | c.*1268G>T (n.*1268G>T) c.*569G>T (n.*569G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96252540C= | CA1272521513 | TMEM127 | c.*1268G= (n.*1268G=) c.*569G= (n.*569G=) | |
2 | g.96252540C>T | CA1033957536 | TMEM127 | c.*1268G>A (n.*1268G>A) c.*569G>A (n.*569G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96252541A>G | CA2699993433 | TMEM127 | c.*1267T>C (n.*1267T>C) c.*568T>C (n.*568T>C) | dbSNP |
2 | g.96252542T>C | CA1272521515 | TMEM127 | c.*1266A>G (n.*1266A>G) c.*567A>G (n.*567A>G) | dbSNP |
2 | g.96252542T= | CA1272521514 | TMEM127 | c.*1266A= (n.*1266A=) c.*567A= (n.*567A=) | |
2 | g.96252545A>G | CA2660175883 | TMEM127 | c.*1263T>C (n.*1263T>C) c.*564T>C (n.*564T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96252546del | CA2660175882 | TMEM127 | c.*1263del (n.*1263del) c.*564del (n.*564del) | gnomAD v4 |