Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.96252310_96252311del | CA2751314061 | TMEM127 | c.*1500_*1501del (n.*1500_*1501del) c.*801_*802del (n.*801_*802del) | |
2 | g.96252310G>C | CA1272521426 | TMEM127 | c.*1498C>G (n.*1498C>G) c.*799C>G (n.*799C>G) | dbSNP |
2 | g.96252310G= | CA1272521425 | TMEM127 | c.*1498C= (n.*1498C=) c.*799C= (n.*799C=) | |
2 | g.96252313T>A | CA2751314062 | TMEM127 | c.*1495A>T (n.*1495A>T) c.*796A>T (n.*796A>T) | |
2 | g.96252313T>C | CA2751314063 | TMEM127 | c.*1495A>G (n.*1495A>G) c.*796A>G (n.*796A>G) | |
2 | g.96252314G>A | CA1272521428 | TMEM127 | c.*1494C>T (n.*1494C>T) c.*795C>T (n.*795C>T) | dbSNP |
2 | g.96252314G= | CA1272521427 | TMEM127 | c.*1494C= (n.*1494C=) c.*795C= (n.*795C=) | |
2 | g.96252315G>A | CA1033957448 | TMEM127 | c.*1493C>T (n.*1493C>T) c.*794C>T (n.*794C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96252315G= | CA1272521429 | TMEM127 | c.*1493C= (n.*1493C=) c.*794C= (n.*794C=) | |
2 | g.96252315G>T | CA2660175759 | TMEM127 | c.*1493C>A (n.*1493C>A) c.*794C>A (n.*794C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96252316A>G | CA2660175760 | TMEM127 | c.*1492T>C (n.*1492T>C) c.*793T>C (n.*793T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96252318T>C | CA2660175761 | TMEM127 | c.*1490A>G (n.*1490A>G) c.*791A>G (n.*791A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96252320C>T | CA2660175762 | TMEM127 | c.*1488G>A (n.*1488G>A) c.*789G>A (n.*789G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96252321A>G | CA2660175763 | TMEM127 | c.*1487T>C (n.*1487T>C) c.*788T>C (n.*788T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96252324T>C | CA2660175764 | TMEM127 | c.*1484A>G (n.*1484A>G) c.*785A>G (n.*785A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96252324T>G | CA2660175765 | TMEM127 | c.*1484A>C (n.*1484A>C) c.*785A>C (n.*785A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96252325C>A | CA2660175766 | TMEM127 | c.*1483G>T (n.*1483G>T) c.*784G>T (n.*784G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96252327T>A | CA895769335 | TMEM127 | c.*1481A>T (n.*1481A>T) c.*782A>T (n.*782A>T) | dbSNP |
2 | g.96252327T>C | CA1033957451 | TMEM127 | c.*1481A>G (n.*1481A>G) c.*782A>G (n.*782A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96252327T= | CA1272521430 | TMEM127 | c.*1481A= (n.*1481A=) c.*782A= (n.*782A=) | |
2 | g.96252328T>A | CA2751314064 | TMEM127 | c.*1480A>T (n.*1480A>T) c.*781A>T (n.*781A>T) | |
2 | g.96252332A>G | CA2660175767 | TMEM127 | c.*1476T>C (n.*1476T>C) c.*777T>C (n.*777T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96252333G>T | CA2660175768 | TMEM127 | c.*1475C>A (n.*1475C>A) c.*776C>A (n.*776C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96252334C>A | CA2660175769 | TMEM127 | c.*1474G>T (n.*1474G>T) c.*775G>T (n.*775G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96252336C= | CA1272521431 | TMEM127 | c.*1472G= (n.*1472G=) c.*773G= (n.*773G=) | |
2 | g.96252336C>T | CA1033957456 | TMEM127 | c.*1472G>A (n.*1472G>A) c.*773G>A (n.*773G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96252337A>G | CA2660175770 | TMEM127 | c.*1471T>C (n.*1471T>C) c.*772T>C (n.*772T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96252338G>T | CA2660175771 | TMEM127 | c.*1470C>A (n.*1470C>A) c.*771C>A (n.*771C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96252339C>A | CA2660175772 | TMEM127 | c.*1469G>T (n.*1469G>T) c.*770G>T (n.*770G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96252339C>T | CA2660175773 | TMEM127 | c.*1469G>A (n.*1469G>A) c.*770G>A (n.*770G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96252340A= | CA1272521432 | TMEM127 | c.*1468T= (n.*1468T=) c.*769T= (n.*769T=) | |
2 | g.96252340A>C | CA1033957459 | TMEM127 | c.*1468T>G (n.*1468T>G) c.*769T>G (n.*769T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96252340A>G | CA2660175774 | TMEM127 | c.*1468T>C (n.*1468T>C) c.*769T>C (n.*769T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96252340_96252341delinsAG | CA1272521433 | TMEM127 | c.*1467_*1468delinsCT (n.*1467_*1468delinsCT) c.*768_*769delinsCT (n.*768_*769delinsCT) | |
2 | g.96252344del | CA1033957460 | TMEM127 | c.*1467del (n.*1467del) c.*768del (n.*768del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96252342G>A | CA52411035 | TMEM127 | c.*1466C>T (n.*1466C>T) c.*767C>T (n.*767C>T) | dbSNP |
2 | g.96252342G= | CA1272521434 | TMEM127 | c.*1466C= (n.*1466C=) c.*767C= (n.*767C=) | |
2 | g.96252342G>T | CA2660175775 | TMEM127 | c.*1466C>A (n.*1466C>A) c.*767C>A (n.*767C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96252344G>T | CA2660175776 | TMEM127 | c.*1464C>A (n.*1464C>A) c.*765C>A (n.*765C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96252346C>A | CA2660175777 | TMEM127 | c.*1462G>T (n.*1462G>T) c.*763G>T (n.*763G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96252347A>G | CA2660175778 | TMEM127 | c.*1461T>C (n.*1461T>C) c.*762T>C (n.*762T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96252348C>A | CA2660175779 | TMEM127 | c.*1460G>T (n.*1460G>T) c.*761G>T (n.*761G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96252348C= | CA1272521435 | TMEM127 | c.*1460G= (n.*1460G=) c.*761G= (n.*761G=) | |
2 | g.96252348C>G | CA1272521436 | TMEM127 | c.*1460G>C (n.*1460G>C) c.*761G>C (n.*761G>C) | dbSNP |
2 | g.96252348C>T | CA2660175780 | TMEM127 | c.*1460G>A (n.*1460G>A) c.*761G>A (n.*761G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96252349T>A | CA2660175781 | TMEM127 | c.*1459A>T (n.*1459A>T) c.*760A>T (n.*760A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96252349T>C | CA2660175782 | TMEM127 | c.*1459A>G (n.*1459A>G) c.*760A>G (n.*760A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96252349T>G | CA1033957461 | TMEM127 | c.*1459A>C (n.*1459A>C) c.*760A>C (n.*760A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96252349T= | CA1272521437 | TMEM127 | c.*1459A= (n.*1459A=) c.*760A= (n.*760A=) | |
2 | g.96252350G>T | CA2660175783 | TMEM127 | c.*1458C>A (n.*1458C>A) c.*759C>A (n.*759C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96252351A= | CA1272521438 | TMEM127 | c.*1457T= (n.*1457T=) c.*758T= (n.*758T=) | |
2 | g.96252351A>G | CA1033957464 | TMEM127 | c.*1457T>C (n.*1457T>C) c.*758T>C (n.*758T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96252352T>A | CA1033957466 | TMEM127 | c.*1456A>T (n.*1456A>T) c.*757A>T (n.*757A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96252353del | CA2660175784 | TMEM127 | c.*1456del (n.*1456del) c.*757del (n.*757del) | gnomAD v4 |
2 | g.96252354C>A | CA2660175786 | TMEM127 | c.*1454G>T (n.*1454G>T) c.*755G>T (n.*755G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96252354C>T | CA2751314065 | TMEM127 | c.*1454G>A (n.*1454G>A) c.*755G>A (n.*755G>A) | |
2 | g.96252356del | CA2660175785 | TMEM127 | c.*1454del (n.*1454del) c.*755del (n.*755del) | gnomAD v4 |
2 | g.96252355C>A | CA2660175787 | TMEM127 | c.*1453G>T (n.*1453G>T) c.*754G>T (n.*754G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96252356C>A | CA2660175788 | TMEM127 | c.*1452G>T (n.*1452G>T) c.*753G>T (n.*753G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96252357A>G | CA2660175789 | TMEM127 | c.*1451T>C (n.*1451T>C) c.*752T>C (n.*752T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96252358A>G | CA646526671 | TMEM127 | c.*1450T>C (n.*1450T>C) c.*751T>C (n.*751T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.96252359G>A | CA2660175790 | TMEM127 | c.*1449C>T (n.*1449C>T) c.*750C>T (n.*750C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96252359G= | CA1272521439 | TMEM127 | c.*1449C= (n.*1449C=) c.*750C= (n.*750C=) | |
2 | g.96252359G>T | CA52411041 | TMEM127 | c.*1449C>A (n.*1449C>A) c.*750C>A (n.*750C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96252360A>C | CA1033957469 | TMEM127 | c.*1448T>G (n.*1448T>G) c.*749T>G (n.*749T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96252362G>A | CA2660175791 | TMEM127 | c.*1446C>T (n.*1446C>T) c.*747C>T (n.*747C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96252362G>T | CA1033957473 | TMEM127 | c.*1446C>A (n.*1446C>A) c.*747C>A (n.*747C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96252363C>A | CA1033957479 | TMEM127 | c.*1445G>T (n.*1445G>T) c.*746G>T (n.*746G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96252363C= | CA1272521440 | TMEM127 | c.*1445G= (n.*1445G=) c.*746G= (n.*746G=) | |
2 | g.96252363C>T | CA895769342 | TMEM127 | c.*1445G>A (n.*1445G>A) c.*746G>A (n.*746G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96252365_96252366insTTTTTTTT | CA534370874 | TMEM127 | c.*1442_*1443insAAAAAAAA (n.*1442_*1443insAAAAAAAA) c.*743_*744insAAAAAAAA (n.*743_*744insAAAAAAAA) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96252366G>T | CA534370875 | TMEM127 | c.*1442C>A (n.*1442C>A) c.*743C>A (n.*743C>A) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96252368A>G | CA1033957486 | TMEM127 | c.*1440T>C (n.*1440T>C) c.*741T>C (n.*741T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96252368A>T | CA1033957487 | TMEM127 | c.*1440T>A (n.*1440T>A) c.*741T>A (n.*741T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96252369A>G | CA2660175792 | TMEM127 | c.*1439T>C (n.*1439T>C) c.*740T>C (n.*740T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96252369A>T | CA1033957489 | TMEM127 | c.*1439T>A (n.*1439T>A) c.*740T>A (n.*740T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96252370C>A | CA2751314066 | TMEM127 | c.*1438G>T (n.*1438G>T) c.*739G>T (n.*739G>T) | |
2 | g.96252370C= | CA1272521441 | TMEM127 | c.*1438G= (n.*1438G=) c.*739G= (n.*739G=) | |
2 | g.96252370C>T | CA534370877 | TMEM127 | c.*1438G>A (n.*1438G>A) c.*739G>A (n.*739G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96252370_96252371del | CA534370876 | TMEM127 | c.*1437_*1438del (n.*1437_*1438del) c.*738_*739del (n.*738_*739del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96252373A= | CA1272521442 | TMEM127 | c.*1435T= (n.*1435T=) c.*736T= (n.*736T=) | |
2 | g.96252373A>G | CA534370878 | TMEM127 | c.*1435T>C (n.*1435T>C) c.*736T>C (n.*736T>C) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96252373A>T | CA534370879 | TMEM127 | c.*1435T>A (n.*1435T>A) c.*736T>A (n.*736T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96252375_96252377del | CA1033957494 | TMEM127 | c.*1433_*1435del (n.*1433_*1435del) c.*734_*736del (n.*734_*736del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96252374A= | CA1272521443 | TMEM127 | c.*1434T= (n.*1434T=) c.*735T= (n.*735T=) | |
2 | g.96252374A>C | CA2660175793 | TMEM127 | c.*1434T>G (n.*1434T>G) c.*735T>G (n.*735T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96252374A>T | CA534370880 | TMEM127 | c.*1434T>A (n.*1434T>A) c.*735T>A (n.*735T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96252375C>A | CA2660175794 | TMEM127 | c.*1433G>T (n.*1433G>T) c.*734G>T (n.*734G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96252375C= | CA1272521444 | TMEM127 | c.*1433G= (n.*1433G=) c.*734G= (n.*734G=) | |
2 | g.96252375C>T | CA52411047 | TMEM127 | c.*1433G>A (n.*1433G>A) c.*734G>A (n.*734G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96252375_96252376insTTTT | CA2512262734 | TMEM127 | c.*1432_*1433insAAAA (n.*1432_*1433insAAAA) c.*733_*734insAAAA (n.*733_*734insAAAA) | |
2 | g.96252375_96252376insTTTTTTTTT | CA1033957498 | TMEM127 | c.*1432_*1433insAAAAAAAAA (n.*1432_*1433insAAAAAAAAA) c.*733_*734insAAAAAAAAA (n.*733_*734insAAAAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96252376A>G | CA2660175795 | TMEM127 | c.*1432T>C (n.*1432T>C) c.*733T>C (n.*733T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96252377A>C | CA534370881 | TMEM127 | c.*1431T>G (n.*1431T>G) c.*732T>G (n.*732T>G) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96252377A>G | CA2751314067 | TMEM127 | c.*1431T>C (n.*1431T>C) c.*732T>C (n.*732T>C) | |
2 | g.96252378G= | CA1272521445 | TMEM127 | c.*1430C= (n.*1430C=) c.*731C= (n.*731C=) | |
2 | g.96252378G>T | CA534370882 | TMEM127 | c.*1430C>A (n.*1430C>A) c.*731C>A (n.*731C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96252380del | CA534370883 | TMEM127 | c.*1428del (n.*1428del) c.*729del (n.*729del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96252381C= | CA1272521446 | TMEM127 | c.*1427G= (n.*1427G=) c.*728G= (n.*728G=) | |
2 | g.96252381C>T | CA534370884 | TMEM127 | c.*1427G>A (n.*1427G>A) c.*728G>A (n.*728G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96252382A= | CA1272521447 | TMEM127 | c.*1426T= (n.*1426T=) c.*727T= (n.*727T=) | |
2 | g.96252382A>C | CA2660175796 | TMEM127 | c.*1426T>G (n.*1426T>G) c.*727T>G (n.*727T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96252382A>G | CA1033957504 | TMEM127 | c.*1426T>C (n.*1426T>C) c.*727T>C (n.*727T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96252382_96252386del | CA534370885 | TMEM127 | c.*1422_*1426del (n.*1422_*1426del) c.*723_*727del (n.*723_*727del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96252383G>C | CA534370886 | TMEM127 | c.*1425C>G (n.*1425C>G) c.*726C>G (n.*726C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96252383G= | CA1272521448 | TMEM127 | c.*1425C= (n.*1425C=) c.*726C= (n.*726C=) | |
2 | g.96252383G>T | CA2660175797 | TMEM127 | c.*1425C>A (n.*1425C>A) c.*726C>A (n.*726C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96252384G>T | CA2660175798 | TMEM127 | c.*1424C>A (n.*1424C>A) c.*725C>A (n.*725C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96252385T>C | CA52411051 | TMEM127 | c.*1423A>G (n.*1423A>G) c.*724A>G (n.*724A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96252385T>G | CA534370887 | TMEM127 | c.*1423A>C (n.*1423A>C) c.*724A>C (n.*724A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96252385T= | CA1272521449 | TMEM127 | c.*1423A= (n.*1423A=) c.*724A= (n.*724A=) | |
2 | g.96252386T>C | CA534370888 | TMEM127 | c.*1422A>G (n.*1422A>G) c.*723A>G (n.*723A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96252386T= | CA1272521450 | TMEM127 | c.*1422A= (n.*1422A=) c.*723A= (n.*723A=) | |
2 | g.96252387G>A | CA2660175799 | TMEM127 | c.*1421C>T (n.*1421C>T) c.*722C>T (n.*722C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96252387G>T | CA2660175800 | TMEM127 | c.*1421C>A (n.*1421C>A) c.*722C>A (n.*722C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96252388G>A | CA534370889 | TMEM127 | c.*1420C>T (n.*1420C>T) c.*721C>T (n.*721C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96252388G= | CA1272521451 | TMEM127 | c.*1420C= (n.*1420C=) c.*721C= (n.*721C=) | |
2 | g.96252388G>T | CA2660175801 | TMEM127 | c.*1420C>A (n.*1420C>A) c.*721C>A (n.*721C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96252389C= | CA1272521452 | TMEM127 | c.*1419G= (n.*1419G=) c.*720G= (n.*720G=) | |
2 | g.96252389C>G | CA52411052 | TMEM127 | c.*1419G>C (n.*1419G>C) c.*720G>C (n.*720G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96252389C>T | CA2660175802 | TMEM127 | c.*1419G>A (n.*1419G>A) c.*720G>A (n.*720G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96252390C>A | CA2660175803 | TMEM127 | c.*1418G>T (n.*1418G>T) c.*719G>T (n.*719G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96252390C= | CA1272521453 | TMEM127 | c.*1418G= (n.*1418G=) c.*719G= (n.*719G=) | |
2 | g.96252390C>T | CA1272521454 | TMEM127 | c.*1418G>A (n.*1418G>A) c.*719G>A (n.*719G>A) | dbSNP |
2 | g.96252392T>C | CA534370890 | TMEM127 | c.*1416A>G (n.*1416A>G) c.*717A>G (n.*717A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96252392T= | CA1272521455 | TMEM127 | c.*1416A= (n.*1416A=) c.*717A= (n.*717A=) | |
2 | g.96252393C= | CA1272521456 | TMEM127 | c.*1415G= (n.*1415G=) c.*716G= (n.*716G=) | |
2 | g.96252393C>T | CA1272521457 | TMEM127 | c.*1415G>A (n.*1415G>A) c.*716G>A (n.*716G>A) | dbSNP |
2 | g.96252394T>C | CA534370891 | TMEM127 | c.*1414A>G (n.*1414A>G) c.*715A>G (n.*715A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96252394T>G | CA534370892 | TMEM127 | c.*1414A>C (n.*1414A>C) c.*715A>C (n.*715A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96252394T= | CA1272521458 | TMEM127 | c.*1414A= (n.*1414A=) c.*715A= (n.*715A=) | |
2 | g.96252395G>A | CA534370893 | TMEM127 | c.*1413C>T (n.*1413C>T) c.*714C>T (n.*714C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96252395G= | CA1272521459 | TMEM127 | c.*1413C= (n.*1413C=) c.*714C= (n.*714C=) | |
2 | g.96252395G>T | CA2660175805 | TMEM127 | c.*1413C>A (n.*1413C>A) c.*714C>A (n.*714C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96252397_96252398insCAGGA | CA2660175804 | TMEM127 | c.*1413_*1414insTGTCC (n.*1413_*1414insTGTCC) c.*714_*715insTGTCC (n.*714_*715insTGTCC) | gnomAD v4 |
2 | g.96252399C>A | CA52411053 | TMEM127 | c.*1409G>T (n.*1409G>T) c.*710G>T (n.*710G>T) | dbSNP |
2 | g.96252399C= | CA1272521460 | TMEM127 | c.*1409G= (n.*1409G=) c.*710G= (n.*710G=) | |
2 | g.96252400T>C | CA2660175806 | TMEM127 | c.*1408A>G (n.*1408A>G) c.*709A>G (n.*709A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96252401_96252415dup | CA1033957516 | TMEM127 | c.*1394_*1408dup (n.*1394_*1408dup) c.*695_*709dup (n.*695_*709dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96252401A>G | CA2660175807 | TMEM127 | c.*1407T>C (n.*1407T>C) c.*708T>C (n.*708T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96252402C>A | CA2660175808 | TMEM127 | c.*1406G>T (n.*1406G>T) c.*707G>T (n.*707G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96252402C= | CA1272521461 | TMEM127 | c.*1406G= (n.*1406G=) c.*707G= (n.*707G=) | |
2 | g.96252402C>T | CA10616483 | TMEM127 | c.*1406G>A (n.*1406G>A) c.*707G>A (n.*707G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96252405T>A | CA2660175809 | TMEM127 | c.*1403A>T (n.*1403A>T) c.*704A>T (n.*704A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96252405T>C | CA2602344463 | TMEM127 | c.*1403A>G (n.*1403A>G) c.*704A>G (n.*704A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96252405T= | CA1272521462 | TMEM127 | c.*1403A= (n.*1403A=) c.*704A= (n.*704A=) | |
2 | g.96252406G>A | CA534370894 | TMEM127 | c.*1402C>T (n.*1402C>T) c.*703C>T (n.*703C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96252406G= | CA1272521463 | TMEM127 | c.*1402C= (n.*1402C=) c.*703C= (n.*703C=) | |
2 | g.96252407_96252410dup | CA895769416 | TMEM127 | c.*1399_*1402dup (n.*1399_*1402dup) c.*700_*703dup (n.*700_*703dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96252407A>G | CA2660175810 | TMEM127 | c.*1401T>C (n.*1401T>C) c.*702T>C (n.*702T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96252408_96252409delinsAG | CA1272521464 | TMEM127 | c.*1399_*1400delinsCT (n.*1399_*1400delinsCT) c.*700_*701delinsCT (n.*700_*701delinsCT) | |
2 | g.96252409G>T | CA2660175811 | TMEM127 | c.*1399C>A (n.*1399C>A) c.*700C>A (n.*700C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96252410del | CA1272521465 | TMEM127 | c.*1399del (n.*1399del) c.*700del (n.*700del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96252410G>C | CA895769417 | TMEM127 | c.*1398C>G (n.*1398C>G) c.*699C>G (n.*699C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96252410G= | CA1272521466 | TMEM127 | c.*1398C= (n.*1398C=) c.*699C= (n.*699C=) |