Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.96251488C>A | CA2660175360 | TMEM127 | c.*2320G>T (n.*2320G>T) c.*1621G>T (n.*1621G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251489T>A | CA52410233 | TMEM127 | c.*2319A>T (n.*2319A>T) c.*1620A>T (n.*1620A>T) | dbSNP |
2 | g.96251489T>C | CA2660175361 | TMEM127 | c.*2319A>G (n.*2319A>G) c.*1620A>G (n.*1620A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96251489T= | CA1272521047 | TMEM127 | c.*2319A= (n.*2319A=) c.*1620A= (n.*1620A=) | |
2 | g.96251490C>A | CA2660175362 | TMEM127 | c.*2318G>T (n.*2318G>T) c.*1619G>T (n.*1619G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251490C= | CA1272521048 | TMEM127 | c.*2318G= (n.*2318G=) c.*1619G= (n.*1619G=) | |
2 | g.96251490C>T | CA52410238 | TMEM127 | c.*2318G>A (n.*2318G>A) c.*1619G>A (n.*1619G>A) | dbSNP |
2 | g.96251491C>A | CA2660175363 | TMEM127 | c.*2317G>T (n.*2317G>T) c.*1618G>T (n.*1618G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251491C>T | CA2660175364 | TMEM127 | c.*2317G>A (n.*2317G>A) c.*1618G>A (n.*1618G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251493G>T | CA2660175365 | TMEM127 | c.*2315C>A (n.*2315C>A) c.*1616C>A (n.*1616C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251494C>A | CA2660175366 | TMEM127 | c.*2314G>T (n.*2314G>T) c.*1615G>T (n.*1615G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251494C= | CA1272521049 | TMEM127 | c.*2314G= (n.*2314G=) c.*1615G= (n.*1615G=) | |
2 | g.96251494C>T | CA1272521050 | TMEM127 | c.*2314G>A (n.*2314G>A) c.*1615G>A (n.*1615G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96251495C>A | CA2751314033 | TMEM127 | c.*2313G>T (n.*2313G>T) c.*1614G>T (n.*1614G>T) | |
2 | g.96251495C= | CA1272521051 | TMEM127 | c.*2313G= (n.*2313G=) c.*1614G= (n.*1614G=) | |
2 | g.96251495C>T | CA534370842 | TMEM127 | c.*2313G>A (n.*2313G>A) c.*1614G>A (n.*1614G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.96251496C= | CA1272521052 | TMEM127 | c.*2312G= (n.*2312G=) c.*1613G= (n.*1613G=) | |
2 | g.96251496C>T | CA52410243 | TMEM127 | c.*2312G>A (n.*2312G>A) c.*1613G>A (n.*1613G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251497G>A | CA52410279 | TMEM127 | c.*2311C>T (n.*2311C>T) c.*1612C>T (n.*1612C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251497G= | CA1272521053 | TMEM127 | c.*2311C= (n.*2311C=) c.*1612C= (n.*1612C=) | |
2 | g.96251497G>T | CA2660175367 | TMEM127 | c.*2311C>A (n.*2311C>A) c.*1612C>A (n.*1612C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251498G>A | CA2660175368 | TMEM127 | c.*2310C>T (n.*2310C>T) c.*1611C>T (n.*1611C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251498G>C | CA1272521055 | TMEM127 | c.*2310C>G (n.*2310C>G) c.*1611C>G (n.*1611C>G) | dbSNP |
2 | g.96251498G= | CA1272521054 | TMEM127 | c.*2310C= (n.*2310C=) c.*1611C= (n.*1611C=) | |
2 | g.96251498G>T | CA2660175369 | TMEM127 | c.*2310C>A (n.*2310C>A) c.*1611C>A (n.*1611C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251499G>C | CA914439862 | TMEM127 | c.*2309C>G (n.*2309C>G) c.*1610C>G (n.*1610C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251499G= | CA1272521056 | TMEM127 | c.*2309C= (n.*2309C=) c.*1610C= (n.*1610C=) | |
2 | g.96251499G>T | CA2660175370 | TMEM127 | c.*2309C>A (n.*2309C>A) c.*1610C>A (n.*1610C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251500T>A | CA2660175371 | TMEM127 | c.*2308A>T (n.*2308A>T) c.*1609A>T (n.*1609A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251500T>C | CA2660175372 | TMEM127 | c.*2308A>G (n.*2308A>G) c.*1609A>G (n.*1609A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96251501G>A | CA2660175373 | TMEM127 | c.*2307C>T (n.*2307C>T) c.*1608C>T (n.*1608C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251501G>T | CA2660175374 | TMEM127 | c.*2307C>A (n.*2307C>A) c.*1608C>A (n.*1608C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251503C= | CA1272521057 | TMEM127 | c.*2305G= (n.*2305G=) c.*1606G= (n.*1606G=) | |
2 | g.96251503C>T | CA2660175375 | TMEM127 | c.*2305G>A (n.*2305G>A) c.*1606G>A (n.*1606G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251504A>G | CA2660175376 | TMEM127 | c.*2304T>C (n.*2304T>C) c.*1605T>C (n.*1605T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96251504dup | CA1272521058 | TMEM127 | c.*2304dup (n.*2304dup) c.*1605dup (n.*1605dup) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96251505G>C | CA52410287 | TMEM127 | c.*2303C>G (n.*2303C>G) c.*1604C>G (n.*1604C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251505G= | CA1272521059 | TMEM127 | c.*2303C= (n.*2303C=) c.*1604C= (n.*1604C=) | |
2 | g.96251505G>T | CA2660175377 | TMEM127 | c.*2303C>A (n.*2303C>A) c.*1604C>A (n.*1604C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251507G>C | CA895768817 | TMEM127 | c.*2301C>G (n.*2301C>G) c.*1602C>G (n.*1602C>G) | dbSNP |
2 | g.96251507G= | CA1272521060 | TMEM127 | c.*2301C= (n.*2301C=) c.*1602C= (n.*1602C=) | |
2 | g.96251507G>T | CA2660175378 | TMEM127 | c.*2301C>A (n.*2301C>A) c.*1602C>A (n.*1602C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251508C>A | CA895768833 | TMEM127 | c.*2300G>T (n.*2300G>T) c.*1601G>T (n.*1601G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251508C= | CA1272521062 | TMEM127 | c.*2300G= (n.*2300G=) c.*1601G= (n.*1601G=) | |
2 | g.96251508C>T | CA10614161 | TMEM127 | c.*2300G>A (n.*2300G>A) c.*1601G>A (n.*1601G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251508_96251510delinsCGA | CA1272521061 | TMEM127 | c.*2298_*2300delinsTCG (n.*2298_*2300delinsTCG) c.*1599_*1601delinsTCG (n.*1599_*1601delinsTCG) | |
2 | g.96251509del | CA2660175379 | TMEM127 | c.*2299del (n.*2299del) c.*1600del (n.*1600del) | gnomAD v4 |
2 | g.96251509G>A | CA52410297 | TMEM127 | c.*2299C>T (n.*2299C>T) c.*1600C>T (n.*1600C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251509G>C | CA895768842 | TMEM127 | c.*2299C>G (n.*2299C>G) c.*1600C>G (n.*1600C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96251509G= | CA1272521063 | TMEM127 | c.*2299C= (n.*2299C=) c.*1600C= (n.*1600C=) | |
2 | g.96251509G>T | CA2660175380 | TMEM127 | c.*2299C>A (n.*2299C>A) c.*1600C>A (n.*1600C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251511_96251512del | CA534370843 | TMEM127 | c.*2298_*2299del (n.*2298_*2299del) c.*1599_*1600del (n.*1599_*1600del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251510A= | CA1272521064 | TMEM127 | c.*2298T= (n.*2298T=) c.*1599T= (n.*1599T=) | |
2 | g.96251510A>G | CA1033957207 | TMEM127 | c.*2298T>C (n.*2298T>C) c.*1599T>C (n.*1599T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251511G>T | CA2660175381 | TMEM127 | c.*2297C>A (n.*2297C>A) c.*1598C>A (n.*1598C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251512A>G | CA2660175382 | TMEM127 | c.*2296T>C (n.*2296T>C) c.*1597T>C (n.*1597T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96251514T>C | CA2660175383 | TMEM127 | c.*2294A>G (n.*2294A>G) c.*1595A>G (n.*1595A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96251515C>A | CA2660175384 | TMEM127 | c.*2293G>T (n.*2293G>T) c.*1594G>T (n.*1594G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251515_96251517delinsCTT | CA1272521065 | TMEM127 | c.*2291_*2293delinsAAG (n.*2291_*2293delinsAAG) c.*1592_*1594delinsAAG (n.*1592_*1594delinsAAG) | |
2 | g.96251516T>C | CA2751314034 | TMEM127 | c.*2292A>G (n.*2292A>G) c.*1593A>G (n.*1593A>G) | |
2 | g.96251516_96251517del | CA10614163 | TMEM127 | c.*2291_*2292del (n.*2291_*2292del) c.*1592_*1593del (n.*1592_*1593del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251517del | CA2660175385 | TMEM127 | c.*2292del (n.*2292del) c.*1593del (n.*1593del) | gnomAD v4 |
2 | g.96251516_96251517insG | CA2660175386 | TMEM127 | c.*2291_*2292insC (n.*2291_*2292insC) c.*1592_*1593insC (n.*1592_*1593insC) | gnomAD v4 |
2 | g.96251518G>A | CA2660175387 | TMEM127 | c.*2290C>T (n.*2290C>T) c.*1591C>T (n.*1591C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251518G>C | CA427495140 | TMEM127 | c.*2290C>G (n.*2290C>G) c.*1591C>G (n.*1591C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96251518G= | CA1272521066 | TMEM127 | c.*2290C= (n.*2290C=) c.*1591C= (n.*1591C=) | |
2 | g.96251519T>C | CA2660175388 | TMEM127 | c.*2289A>G (n.*2289A>G) c.*1590A>G (n.*1590A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96251520C>T | CA2660175389 | TMEM127 | c.*2288G>A (n.*2288G>A) c.*1589G>A (n.*1589G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251522C>A | CA1033957213 | TMEM127 | c.*2286G>T (n.*2286G>T) c.*1587G>T (n.*1587G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251522C>T | CA2660175390 | TMEM127 | c.*2286G>A (n.*2286G>A) c.*1587G>A (n.*1587G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251527del | CA2660175391 | TMEM127 | c.*2285del (n.*2285del) c.*1586del (n.*1586del) | gnomAD v4 |
2 | g.96251526_96251527del | CA2660175392 | TMEM127 | c.*2284_*2285del (n.*2284_*2285del) c.*1585_*1586del (n.*1585_*1586del) | gnomAD v4 |
2 | g.96251524A= | CA1272521067 | TMEM127 | c.*2284T= (n.*2284T=) c.*1585T= (n.*1585T=) | |
2 | g.96251524A>G | CA1033957214 | TMEM127 | c.*2284T>C (n.*2284T>C) c.*1585T>C (n.*1585T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251525_96251528delinsAAAC | CA1272521068 | TMEM127 | c.*2280_*2283delinsGTTT (n.*2280_*2283delinsGTTT) c.*1581_*1584delinsGTTT (n.*1581_*1584delinsGTTT) | |
2 | g.96251528_96251530del | CA1272521069 | TMEM127 | c.*2280_*2282del (n.*2280_*2282del) c.*1581_*1583del (n.*1581_*1583del) | dbSNP |
2 | g.96251528del | CA2660175393 | TMEM127 | c.*2280del (n.*2280del) c.*1581del (n.*1581del) | gnomAD v4 |
2 | g.96251528C>A | CA534370844 | TMEM127 | c.*2280G>T (n.*2280G>T) c.*1581G>T (n.*1581G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251528C= | CA1272521070 | TMEM127 | c.*2280G= (n.*2280G=) c.*1581G= (n.*1581G=) | |
2 | g.96251528C>T | CA2515860977 | TMEM127 | c.*2280G>A (n.*2280G>A) c.*1581G>A (n.*1581G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251531del | CA2660175394 | TMEM127 | c.*2277del (n.*2277del) c.*1578del (n.*1578del) | gnomAD v4 |
2 | g.96251531G>A | CA534370845 | TMEM127 | c.*2277C>T (n.*2277C>T) c.*1578C>T (n.*1578C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251531G= | CA1272521071 | TMEM127 | c.*2277C= (n.*2277C=) c.*1578C= (n.*1578C=) | |
2 | g.96251531G>T | CA2660175395 | TMEM127 | c.*2277C>A (n.*2277C>A) c.*1578C>A (n.*1578C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251532A>C | CA2660175396 | TMEM127 | c.*2276T>G (n.*2276T>G) c.*1577T>G (n.*1577T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96251532A>G | CA2660175397 | TMEM127 | c.*2276T>C (n.*2276T>C) c.*1577T>C (n.*1577T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96251534A= | CA1272521072 | TMEM127 | c.*2274T= (n.*2274T=) c.*1575T= (n.*1575T=) | |
2 | g.96251534A>G | CA895768846 | TMEM127 | c.*2274T>C (n.*2274T>C) c.*1575T>C (n.*1575T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251537G>A | CA534370846 | TMEM127 | c.*2271C>T (n.*2271C>T) c.*1572C>T (n.*1572C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251537G= | CA1272521074 | TMEM127 | c.*2271C= (n.*2271C=) c.*1572C= (n.*1572C=) | |
2 | g.96251537G>T | CA1033957218 | TMEM127 | c.*2271C>A (n.*2271C>A) c.*1572C>A (n.*1572C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251537_96251538delinsGA | CA1272521073 | TMEM127 | c.*2270_*2271delinsTC (n.*2270_*2271delinsTC) c.*1571_*1572delinsTC (n.*1571_*1572delinsTC) | |
2 | g.96251546dup | CA10616471 | TMEM127 | c.*2270dup (n.*2270dup) c.*1571dup (n.*1571dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251545_96251546dup | CA2660175398 | TMEM127 | c.*2269_*2270dup (n.*2269_*2270dup) c.*1570_*1571dup (n.*1570_*1571dup) | gnomAD v4 |
2 | g.96251546del | CA52410322 | TMEM127 | c.*2270del (n.*2270del) c.*1571del (n.*1571del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251545_96251546del | CA2660175399 | TMEM127 | c.*2269_*2270del (n.*2269_*2270del) c.*1570_*1571del (n.*1570_*1571del) | gnomAD v4 |
2 | g.96251539A>G | CA2660175400 | TMEM127 | c.*2269T>C (n.*2269T>C) c.*1570T>C (n.*1570T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96251543A= | CA1272521075 | TMEM127 | c.*2265T= (n.*2265T=) c.*1566T= (n.*1566T=) | |
2 | g.96251543A>C | CA895768856 | TMEM127 | c.*2265T>G (n.*2265T>G) c.*1566T>G (n.*1566T>G) | dbSNP |
2 | g.96251544A= | CA1272521076 | TMEM127 | c.*2264T= (n.*2264T=) c.*1565T= (n.*1565T=) | |
2 | g.96251544A>C | CA1272521077 | TMEM127 | c.*2264T>G (n.*2264T>G) c.*1565T>G (n.*1565T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96251547T>A | CA52410328 | TMEM127 | c.*2261A>T (n.*2261A>T) c.*1562A>T (n.*1562A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251547T>C | CA1272521078 | TMEM127 | c.*2261A>G (n.*2261A>G) c.*1562A>G (n.*1562A>G) | dbSNP |
2 | g.96251547T= | CA1272521079 | TMEM127 | c.*2261A= (n.*2261A=) c.*1562A= (n.*1562A=) | |
2 | g.96251548A= | CA1272521080 | TMEM127 | c.*2260T= (n.*2260T=) c.*1561T= (n.*1561T=) | |
2 | g.96251548A>C | CA1272521081 | TMEM127 | c.*2260T>G (n.*2260T>G) c.*1561T>G (n.*1561T>G) | dbSNP |
2 | g.96251549C>T | CA2660175401 | TMEM127 | c.*2259G>A (n.*2259G>A) c.*1560G>A (n.*1560G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251550A>G | CA2660175402 | TMEM127 | c.*2258T>C (n.*2258T>C) c.*1559T>C (n.*1559T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96251551G>A | CA2660175403 | TMEM127 | c.*2257C>T (n.*2257C>T) c.*1558C>T (n.*1558C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251552C>A | CA2660175404 | TMEM127 | c.*2256G>T (n.*2256G>T) c.*1557G>T (n.*1557G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251553C= | CA1272521082 | TMEM127 | c.*2255G= (n.*2255G=) c.*1556G= (n.*1556G=) | |
2 | g.96251553C>T | CA1272521083 | TMEM127 | c.*2255G>A (n.*2255G>A) c.*1556G>A (n.*1556G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96251554T>C | CA895768862 | TMEM127 | c.*2254A>G (n.*2254A>G) c.*1555A>G (n.*1555A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251554T= | CA1272521084 | TMEM127 | c.*2254A= (n.*2254A=) c.*1555A= (n.*1555A=) | |
2 | g.96251555C= | CA1272521085 | TMEM127 | c.*2253G= (n.*2253G=) c.*1554G= (n.*1554G=) | |
2 | g.96251555C>T | CA895768863 | TMEM127 | c.*2253G>A (n.*2253G>A) c.*1554G>A (n.*1554G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251557T>A | CA1033957224 | TMEM127 | c.*2251A>T (n.*2251A>T) c.*1552A>T (n.*1552A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251557T>C | CA2660175405 | TMEM127 | c.*2251A>G (n.*2251A>G) c.*1552A>G (n.*1552A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96251558C>A | CA2660175406 | TMEM127 | c.*2250G>T (n.*2250G>T) c.*1551G>T (n.*1551G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251559A= | CA1272521086 | TMEM127 | c.*2249T= (n.*2249T=) c.*1550T= (n.*1550T=) | |
2 | g.96251559A>T | CA1033957227 | TMEM127 | c.*2249T>A (n.*2249T>A) c.*1550T>A (n.*1550T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251560A>G | CA2660175407 | TMEM127 | c.*2248T>C (n.*2248T>C) c.*1549T>C (n.*1549T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96251562A>G | CA2660175408 | TMEM127 | c.*2246T>C (n.*2246T>C) c.*1547T>C (n.*1547T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96251563T>A | CA895768864 | TMEM127 | c.*2245A>T (n.*2245A>T) c.*1546A>T (n.*1546A>T) | dbSNP |
2 | g.96251563T>C | CA10616474 | TMEM127 | c.*2245A>G (n.*2245A>G) c.*1546A>G (n.*1546A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251563T= | CA1272521087 | TMEM127 | c.*2245A= (n.*2245A=) c.*1546A= (n.*1546A=) | |
2 | g.96251566C= | CA1272521088 | TMEM127 | c.*2242G= (n.*2242G=) c.*1543G= (n.*1543G=) | |
2 | g.96251566C>T | CA52410331 | TMEM127 | c.*2242G>A (n.*2242G>A) c.*1543G>A (n.*1543G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251569G>A | CA2660175409 | TMEM127 | c.*2239C>T (n.*2239C>T) c.*1540C>T (n.*1540C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251569G>T | CA2660175410 | TMEM127 | c.*2239C>A (n.*2239C>A) c.*1540C>A (n.*1540C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251573C>A | CA2660175411 | TMEM127 | c.*2235G>T (n.*2235G>T) c.*1536G>T (n.*1536G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251573C>T | CA2699992895 | TMEM127 | c.*2235G>A (n.*2235G>A) c.*1536G>A (n.*1536G>A) | dbSNP |
2 | g.96251576T>C | CA2660175412 | TMEM127 | c.*2232A>G (n.*2232A>G) c.*1533A>G (n.*1533A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96251576_96251578delinsTGA | CA1272521089 | TMEM127 | c.*2230_*2232delinsTCA (n.*2230_*2232delinsTCA) c.*1531_*1533delinsTCA (n.*1531_*1533delinsTCA) | |
2 | g.96251579_96251580del | CA895768873 | TMEM127 | c.*2230_*2231del (n.*2230_*2231del) c.*1531_*1532del (n.*1531_*1532del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251579G>A | CA1272521090 | TMEM127 | c.*2229C>T (n.*2229C>T) c.*1530C>T (n.*1530C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96251579G= | CA1272521091 | TMEM127 | c.*2229C= (n.*2229C=) c.*1530C= (n.*1530C=) | |
2 | g.96251579G>T | CA2660175413 | TMEM127 | c.*2229C>A (n.*2229C>A) c.*1530C>A (n.*1530C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251580A>G | CA2660175414 | TMEM127 | c.*2228T>C (n.*2228T>C) c.*1529T>C (n.*1529T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96251584A>G | CA2660175415 | TMEM127 | c.*2224T>C (n.*2224T>C) c.*1525T>C (n.*1525T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96251585G>A | CA52410335 | TMEM127 | c.*2223C>T (n.*2223C>T) c.*1524C>T (n.*1524C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251585G= | CA1272521092 | TMEM127 | c.*2223C= (n.*2223C=) c.*1524C= (n.*1524C=) | |
2 | g.96251585G>T | CA2660175416 | TMEM127 | c.*2223C>A (n.*2223C>A) c.*1524C>A (n.*1524C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251586G>A | CA914439865 | TMEM127 | c.*2222C>T (n.*2222C>T) c.*1523C>T (n.*1523C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251586G= | CA1272521093 | TMEM127 | c.*2222C= (n.*2222C=) c.*1523C= (n.*1523C=) | |
2 | g.96251586G>T | CA2660175417 | TMEM127 | c.*2222C>A (n.*2222C>A) c.*1523C>A (n.*1523C>A) | gnomAD v4 |