| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 9 | g.96251333G= | CA1865965012 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+85C= (n.453+85C=) n.1263-72C= n.924-72C= c.*152+85C= (n.*152+85C=) c.2745+85C= c.202-5907C= (n.202-5907C=) c.345+85C= (n.345+85C=) n.211-72C= n.1288+3998G= c.291+85C= (n.291+85C=) c.-484+85C= (n.-484+85C=) n.2887+85C= | |
| 9 | g.96251333G>T | CA196623016 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+85C>A (n.453+85C>A) n.1263-72C>A n.924-72C>A c.*152+85C>A (n.*152+85C>A) c.2745+85C>A c.202-5907C>A (n.202-5907C>A) c.345+85C>A (n.345+85C>A) n.211-72C>A n.1288+3998G>T c.291+85C>A (n.291+85C>A) c.-484+85C>A (n.-484+85C>A) n.2887+85C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96251334C>A | CA2580884700 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+84G>T (n.453+84G>T) n.1263-73G>T n.924-73G>T c.*152+84G>T (n.*152+84G>T) c.2745+84G>T c.202-5908G>T (n.202-5908G>T) c.345+84G>T (n.345+84G>T) n.211-73G>T n.1288+3999C>A c.291+84G>T (n.291+84G>T) c.-484+84G>T (n.-484+84G>T) n.2887+84G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251334C= | CA1865965017 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+84G= (n.453+84G=) n.1263-73G= n.924-73G= c.*152+84G= (n.*152+84G=) c.2745+84G= c.202-5908G= (n.202-5908G=) c.345+84G= (n.345+84G=) n.211-73G= n.1288+3999C= c.291+84G= (n.291+84G=) c.-484+84G= (n.-484+84G=) n.2887+84G= | |
| 9 | g.96251334C>G | CA868875730 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+84G>C (n.453+84G>C) n.1263-73G>C n.924-73G>C c.*152+84G>C (n.*152+84G>C) c.2745+84G>C c.202-5908G>C (n.202-5908G>C) c.345+84G>C (n.345+84G>C) n.211-73G>C n.1288+3999C>G c.291+84G>C (n.291+84G>C) c.-484+84G>C (n.-484+84G>C) n.2887+84G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96251334C>T | CA12964701 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+84G>A (n.453+84G>A) n.1263-73G>A n.924-73G>A c.*152+84G>A (n.*152+84G>A) c.2745+84G>A c.202-5908G>A (n.202-5908G>A) c.345+84G>A (n.345+84G>A) n.211-73G>A n.1288+3999C>T c.291+84G>A (n.291+84G>A) c.-484+84G>A (n.-484+84G>A) n.2887+84G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96251335C>A | CA2690817932 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+83G>T (n.453+83G>T) n.1263-74G>T n.924-74G>T c.*152+83G>T (n.*152+83G>T) c.2745+83G>T c.202-5909G>T (n.202-5909G>T) c.345+83G>T (n.345+83G>T) n.211-74G>T n.1288+4000C>A c.291+83G>T (n.291+83G>T) c.-484+83G>T (n.-484+83G>T) n.2887+83G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251335C= | CA1865965018 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+83G= (n.453+83G=) n.1263-74G= n.924-74G= c.*152+83G= (n.*152+83G=) c.2745+83G= c.202-5909G= (n.202-5909G=) c.345+83G= (n.345+83G=) n.211-74G= n.1288+4000C= c.291+83G= (n.291+83G=) c.-484+83G= (n.-484+83G=) n.2887+83G= | |
| 9 | g.96251335C>T | CA1865965020 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+83G>A (n.453+83G>A) n.1263-74G>A n.924-74G>A c.*152+83G>A (n.*152+83G>A) c.2745+83G>A c.202-5909G>A (n.202-5909G>A) c.345+83G>A (n.345+83G>A) n.211-74G>A n.1288+4000C>T c.291+83G>A (n.291+83G>A) c.-484+83G>A (n.-484+83G>A) n.2887+83G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96251338C= | CA1865965022 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+80G= (n.453+80G=) n.1263-77G= n.924-77G= c.*152+80G= (n.*152+80G=) c.2745+80G= c.202-5912G= (n.202-5912G=) c.345+80G= (n.345+80G=) n.211-77G= n.1288+4003C= c.291+80G= (n.291+80G=) c.-484+80G= (n.-484+80G=) n.2887+80G= | |
| 9 | g.96251338C>G | CA589275762 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+80G>C (n.453+80G>C) n.1263-77G>C n.924-77G>C c.*152+80G>C (n.*152+80G>C) c.2745+80G>C c.202-5912G>C (n.202-5912G>C) c.345+80G>C (n.345+80G>C) n.211-77G>C n.1288+4003C>G c.291+80G>C (n.291+80G>C) c.-484+80G>C (n.-484+80G>C) n.2887+80G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.96251339C>A | CA589275763 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+79G>T (n.453+79G>T) n.1263-78G>T n.924-78G>T c.*152+79G>T (n.*152+79G>T) c.2745+79G>T c.202-5913G>T (n.202-5913G>T) c.345+79G>T (n.345+79G>T) n.211-78G>T n.1288+4004C>A c.291+79G>T (n.291+79G>T) c.-484+79G>T (n.-484+79G>T) n.2887+79G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.96251339C= | CA1865965026 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+79G= (n.453+79G=) n.1263-78G= n.924-78G= c.*152+79G= (n.*152+79G=) c.2745+79G= c.202-5913G= (n.202-5913G=) c.345+79G= (n.345+79G=) n.211-78G= n.1288+4004C= c.291+79G= (n.291+79G=) c.-484+79G= (n.-484+79G=) n.2887+79G= | |
| 9 | g.96251339C>T | CA196623041 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+79G>A (n.453+79G>A) n.1263-78G>A n.924-78G>A c.*152+79G>A (n.*152+79G>A) c.2745+79G>A c.202-5913G>A (n.202-5913G>A) c.345+79G>A (n.345+79G>A) n.211-78G>A n.1288+4004C>T c.291+79G>A (n.291+79G>A) c.-484+79G>A (n.-484+79G>A) n.2887+79G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96251340C>A | CA2690817933 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+78G>T (n.453+78G>T) n.1263-79G>T n.924-79G>T c.*152+78G>T (n.*152+78G>T) c.2745+78G>T c.202-5914G>T (n.202-5914G>T) c.345+78G>T (n.345+78G>T) n.211-79G>T n.1288+4005C>A c.291+78G>T (n.291+78G>T) c.-484+78G>T (n.-484+78G>T) n.2887+78G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251340C>T | CA2690817934 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+78G>A (n.453+78G>A) n.1263-79G>A n.924-79G>A c.*152+78G>A (n.*152+78G>A) c.2745+78G>A c.202-5914G>A (n.202-5914G>A) c.345+78G>A (n.345+78G>A) n.211-79G>A n.1288+4005C>T c.291+78G>A (n.291+78G>A) c.-484+78G>A (n.-484+78G>A) n.2887+78G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251341A>C | CA2690817935 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+77T>G (n.453+77T>G) n.1262+77T>G n.923+77T>G c.*152+77T>G (n.*152+77T>G) c.2745+77T>G c.202-5915T>G (n.202-5915T>G) c.345+77T>G (n.345+77T>G) n.210+77T>G n.1288+4006A>C c.291+77T>G (n.291+77T>G) c.-484+77T>G (n.-484+77T>G) n.2887+77T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251341A>G | CA2690817936 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+77T>C (n.453+77T>C) n.1262+77T>C n.923+77T>C c.*152+77T>C (n.*152+77T>C) c.2745+77T>C c.202-5915T>C (n.202-5915T>C) c.345+77T>C (n.345+77T>C) n.210+77T>C n.1288+4006A>G c.291+77T>C (n.291+77T>C) c.-484+77T>C (n.-484+77T>C) n.2887+77T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251341A>T | CA2690817937 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+77T>A (n.453+77T>A) n.1262+77T>A n.923+77T>A c.*152+77T>A (n.*152+77T>A) c.2745+77T>A c.202-5915T>A (n.202-5915T>A) c.345+77T>A (n.345+77T>A) n.210+77T>A n.1288+4006A>T c.291+77T>A (n.291+77T>A) c.-484+77T>A (n.-484+77T>A) n.2887+77T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251342G>A | CA589275764 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+76C>T (n.453+76C>T) n.1262+76C>T n.923+76C>T c.*152+76C>T (n.*152+76C>T) c.2745+76C>T c.202-5916C>T (n.202-5916C>T) c.345+76C>T (n.345+76C>T) n.210+76C>T n.1288+4007G>A c.291+76C>T (n.291+76C>T) c.-484+76C>T (n.-484+76C>T) n.2887+76C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96251342G= | CA1865965028 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+76C= (n.453+76C=) n.1262+76C= n.923+76C= c.*152+76C= (n.*152+76C=) c.2745+76C= c.202-5916C= (n.202-5916C=) c.345+76C= (n.345+76C=) n.210+76C= n.1288+4007G= c.291+76C= (n.291+76C=) c.-484+76C= (n.-484+76C=) n.2887+76C= | |
| 9 | g.96251342G>T | CA2690817938 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+76C>A (n.453+76C>A) n.1262+76C>A n.923+76C>A c.*152+76C>A (n.*152+76C>A) c.2745+76C>A c.202-5916C>A (n.202-5916C>A) c.345+76C>A (n.345+76C>A) n.210+76C>A n.1288+4007G>T c.291+76C>A (n.291+76C>A) c.-484+76C>A (n.-484+76C>A) n.2887+76C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251343G>A | CA2690817939 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+75C>T (n.453+75C>T) n.1262+75C>T n.923+75C>T c.*152+75C>T (n.*152+75C>T) c.2745+75C>T c.202-5917C>T (n.202-5917C>T) c.345+75C>T (n.345+75C>T) n.210+75C>T n.1288+4008G>A c.291+75C>T (n.291+75C>T) c.-484+75C>T (n.-484+75C>T) n.2887+75C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251343G>C | CA2579390565 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+75C>G (n.453+75C>G) n.1262+75C>G n.923+75C>G c.*152+75C>G (n.*152+75C>G) c.2745+75C>G c.202-5917C>G (n.202-5917C>G) c.345+75C>G (n.345+75C>G) n.210+75C>G n.1288+4008G>C c.291+75C>G (n.291+75C>G) c.-484+75C>G (n.-484+75C>G) n.2887+75C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251343G>T | CA2690817940 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+75C>A (n.453+75C>A) n.1262+75C>A n.923+75C>A c.*152+75C>A (n.*152+75C>A) c.2745+75C>A c.202-5917C>A (n.202-5917C>A) c.345+75C>A (n.345+75C>A) n.210+75C>A n.1288+4008G>T c.291+75C>A (n.291+75C>A) c.-484+75C>A (n.-484+75C>A) n.2887+75C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251344C>A | CA2690817942 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+74G>T (n.453+74G>T) n.1262+74G>T n.923+74G>T c.*152+74G>T (n.*152+74G>T) c.2745+74G>T c.202-5918G>T (n.202-5918G>T) c.345+74G>T (n.345+74G>T) n.210+74G>T n.1288+4009C>A c.291+74G>T (n.291+74G>T) c.-484+74G>T (n.-484+74G>T) n.2887+74G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251344C= | CA1865965031 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+74G= (n.453+74G=) n.1262+74G= n.923+74G= c.*152+74G= (n.*152+74G=) c.2745+74G= c.202-5918G= (n.202-5918G=) c.345+74G= (n.345+74G=) n.210+74G= n.1288+4009C= c.291+74G= (n.291+74G=) c.-484+74G= (n.-484+74G=) n.2887+74G= | |
| 9 | g.96251344C>T | CA1127055674 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+74G>A (n.453+74G>A) n.1262+74G>A n.923+74G>A c.*152+74G>A (n.*152+74G>A) c.2745+74G>A c.202-5918G>A (n.202-5918G>A) c.345+74G>A (n.345+74G>A) n.210+74G>A n.1288+4009C>T c.291+74G>A (n.291+74G>A) c.-484+74G>A (n.-484+74G>A) n.2887+74G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96251345del | CA2690817941 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+74del (n.453+74del) n.1262+74del n.923+74del c.*152+74del (n.*152+74del) c.2745+74del c.202-5918del (n.202-5918del) c.345+74del (n.345+74del) n.210+74del n.1288+4010del c.291+74del (n.291+74del) c.-484+74del (n.-484+74del) n.2887+74del | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251345C>A | CA2690817943 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+73G>T (n.453+73G>T) n.1262+73G>T n.923+73G>T c.*152+73G>T (n.*152+73G>T) c.2745+73G>T c.202-5919G>T (n.202-5919G>T) c.345+73G>T (n.345+73G>T) n.210+73G>T n.1288+4010C>A c.291+73G>T (n.291+73G>T) c.-484+73G>T (n.-484+73G>T) n.2887+73G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251346T>C | CA2579390566 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+72A>G (n.453+72A>G) n.1262+72A>G n.923+72A>G c.*152+72A>G (n.*152+72A>G) c.2745+72A>G c.202-5920A>G (n.202-5920A>G) c.345+72A>G (n.345+72A>G) n.210+72A>G n.1288+4011T>C c.291+72A>G (n.291+72A>G) c.-484+72A>G (n.-484+72A>G) n.2887+72A>G | |
| 9 | g.96251346T>G | CA2579390568 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+72A>C (n.453+72A>C) n.1262+72A>C n.923+72A>C c.*152+72A>C (n.*152+72A>C) c.2745+72A>C c.202-5920A>C (n.202-5920A>C) c.345+72A>C (n.345+72A>C) n.210+72A>C n.1288+4011T>G c.291+72A>C (n.291+72A>C) c.-484+72A>C (n.-484+72A>C) n.2887+72A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251347G>T | CA2579390569 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+71C>A (n.453+71C>A) n.1262+71C>A n.923+71C>A c.*152+71C>A (n.*152+71C>A) c.2745+71C>A c.202-5921C>A (n.202-5921C>A) c.345+71C>A (n.345+71C>A) n.210+71C>A n.1288+4012G>T c.291+71C>A (n.291+71C>A) c.-484+71C>A (n.-484+71C>A) n.2887+71C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251347_96251352delinsGACTCA | CA1865965037 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+66_453+71delinsTGAGTC (n.453+66_453+71delinsTGAGTC) n.1262+66_1262+71delinsTGAGTC n.923+66_923+71delinsTGAGTC c.*152+66_*152+71delinsTGAGTC (n.*152+66_*152+71delinsTGAGTC) c.2745+66_2745+71delinsTGAGTC c.202-5926_202-5921delinsTGAGTC (n.202-5926_202-5921delinsTGAGTC) c.345+66_345+71delinsTGAGTC (n.345+66_345+71delinsTGAGTC) n.210+66_210+71delinsTGAGTC n.1288+4012_1288+4017delinsGACTCA c.291+66_291+71delinsTGAGTC (n.291+66_291+71delinsTGAGTC) c.-484+66_-484+71delinsTGAGTC (n.-484+66_-484+71delinsTGAGTC) n.2887+66_2887+71delinsTGAGTC | |
| 9 | g.96251348A= | CA1865965039 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+70T= (n.453+70T=) n.1262+70T= n.923+70T= c.*152+70T= (n.*152+70T=) c.2745+70T= c.202-5922T= (n.202-5922T=) c.345+70T= (n.345+70T=) n.210+70T= n.1288+4013A= c.291+70T= (n.291+70T=) c.-484+70T= (n.-484+70T=) n.2887+70T= | |
| 9 | g.96251348A>G | CA868875755 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+70T>C (n.453+70T>C) n.1262+70T>C n.923+70T>C c.*152+70T>C (n.*152+70T>C) c.2745+70T>C c.202-5922T>C (n.202-5922T>C) c.345+70T>C (n.345+70T>C) n.210+70T>C n.1288+4013A>G c.291+70T>C (n.291+70T>C) c.-484+70T>C (n.-484+70T>C) n.2887+70T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96251348_96251352del | CA589275765 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+66_453+70del (n.453+66_453+70del) n.1262+66_1262+70del n.923+66_923+70del c.*152+66_*152+70del (n.*152+66_*152+70del) c.2745+66_2745+70del c.202-5926_202-5922del (n.202-5926_202-5922del) c.345+66_345+70del (n.345+66_345+70del) n.210+66_210+70del n.1288+4013_1288+4017del c.291+66_291+70del (n.291+66_291+70del) c.-484+66_-484+70del (n.-484+66_-484+70del) n.2887+66_2887+70del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96251349C>G | CA2690817944 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+69G>C (n.453+69G>C) n.1262+69G>C n.923+69G>C c.*152+69G>C (n.*152+69G>C) c.2745+69G>C c.202-5923G>C (n.202-5923G>C) c.345+69G>C (n.345+69G>C) n.210+69G>C n.1288+4014C>G c.291+69G>C (n.291+69G>C) c.-484+69G>C (n.-484+69G>C) n.2887+69G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251349C>T | CA2579390573 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+69G>A (n.453+69G>A) n.1262+69G>A n.923+69G>A c.*152+69G>A (n.*152+69G>A) c.2745+69G>A c.202-5923G>A (n.202-5923G>A) c.345+69G>A (n.345+69G>A) n.210+69G>A n.1288+4014C>T c.291+69G>A (n.291+69G>A) c.-484+69G>A (n.-484+69G>A) n.2887+69G>A | |
| 9 | g.96251350T>A | CA2690817945 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+68A>T (n.453+68A>T) n.1262+68A>T n.923+68A>T c.*152+68A>T (n.*152+68A>T) c.2745+68A>T c.202-5924A>T (n.202-5924A>T) c.345+68A>T (n.345+68A>T) n.210+68A>T n.1288+4015T>A c.291+68A>T (n.291+68A>T) c.-484+68A>T (n.-484+68A>T) n.2887+68A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251351C>A | CA2690817946 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+67G>T (n.453+67G>T) n.1262+67G>T n.923+67G>T c.*152+67G>T (n.*152+67G>T) c.2745+67G>T c.202-5925G>T (n.202-5925G>T) c.345+67G>T (n.345+67G>T) n.210+67G>T n.1288+4016C>A c.291+67G>T (n.291+67G>T) c.-484+67G>T (n.-484+67G>T) n.2887+67G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251352A>G | CA2720353487 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+66T>C (n.453+66T>C) n.1262+66T>C n.923+66T>C c.*152+66T>C (n.*152+66T>C) c.2745+66T>C c.202-5926T>C (n.202-5926T>C) c.345+66T>C (n.345+66T>C) n.210+66T>C n.1288+4017A>G c.291+66T>C (n.291+66T>C) c.-484+66T>C (n.-484+66T>C) n.2887+66T>C | dbSNP |
| 9 | g.96251352_96251353del | CA2690817947 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+65_453+66del (n.453+65_453+66del) n.1262+65_1262+66del n.923+65_923+66del c.*152+65_*152+66del (n.*152+65_*152+66del) c.2745+65_2745+66del c.202-5927_202-5926del (n.202-5927_202-5926del) c.345+65_345+66del (n.345+65_345+66del) n.210+65_210+66del n.1288+4017_1288+4018del c.291+65_291+66del (n.291+65_291+66del) c.-484+65_-484+66del (n.-484+65_-484+66del) n.2887+65_2887+66del | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251353T>A | CA1865965042 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+65A>T (n.453+65A>T) n.1262+65A>T n.923+65A>T c.*152+65A>T (n.*152+65A>T) c.2745+65A>T c.202-5927A>T (n.202-5927A>T) c.345+65A>T (n.345+65A>T) n.210+65A>T n.1288+4018T>A c.291+65A>T (n.291+65A>T) c.-484+65A>T (n.-484+65A>T) n.2887+65A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96251353T= | CA1865965040 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+65A= (n.453+65A=) n.1262+65A= n.923+65A= c.*152+65A= (n.*152+65A=) c.2745+65A= c.202-5927A= (n.202-5927A=) c.345+65A= (n.345+65A=) n.210+65A= n.1288+4018T= c.291+65A= (n.291+65A=) c.-484+65A= (n.-484+65A=) n.2887+65A= | |
| 9 | g.96251356C= | CA1865965046 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+62G= (n.453+62G=) n.1262+62G= n.923+62G= c.*152+62G= (n.*152+62G=) c.2745+62G= c.202-5930G= (n.202-5930G=) c.345+62G= (n.345+62G=) n.210+62G= n.1288+4021C= c.291+62G= (n.291+62G=) c.-484+62G= (n.-484+62G=) n.2887+62G= | |
| 9 | g.96251356C>T | CA868875768 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+62G>A (n.453+62G>A) n.1262+62G>A n.923+62G>A c.*152+62G>A (n.*152+62G>A) c.2745+62G>A c.202-5930G>A (n.202-5930G>A) c.345+62G>A (n.345+62G>A) n.210+62G>A n.1288+4021C>T c.291+62G>A (n.291+62G>A) c.-484+62G>A (n.-484+62G>A) n.2887+62G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96251358C>A | CA2690817948 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+60G>T (n.453+60G>T) n.1262+60G>T n.923+60G>T c.*152+60G>T (n.*152+60G>T) c.2745+60G>T c.202-5932G>T (n.202-5932G>T) c.345+60G>T (n.345+60G>T) n.210+60G>T n.1288+4023C>A c.291+60G>T (n.291+60G>T) c.-484+60G>T (n.-484+60G>T) n.2887+60G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251358C>T | CA2579390574 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+60G>A (n.453+60G>A) n.1262+60G>A n.923+60G>A c.*152+60G>A (n.*152+60G>A) c.2745+60G>A c.202-5932G>A (n.202-5932G>A) c.345+60G>A (n.345+60G>A) n.210+60G>A n.1288+4023C>T c.291+60G>A (n.291+60G>A) c.-484+60G>A (n.-484+60G>A) n.2887+60G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251359A= | CA1865965049 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+59T= (n.453+59T=) n.1262+59T= n.923+59T= c.*152+59T= (n.*152+59T=) c.2745+59T= c.202-5933T= (n.202-5933T=) c.345+59T= (n.345+59T=) n.210+59T= n.1288+4024A= c.291+59T= (n.291+59T=) c.-484+59T= (n.-484+59T=) n.2887+59T= | |
| 9 | g.96251359A>T | CA196623048 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+59T>A (n.453+59T>A) n.1262+59T>A n.923+59T>A c.*152+59T>A (n.*152+59T>A) c.2745+59T>A c.202-5933T>A (n.202-5933T>A) c.345+59T>A (n.345+59T>A) n.210+59T>A n.1288+4024A>T c.291+59T>A (n.291+59T>A) c.-484+59T>A (n.-484+59T>A) n.2887+59T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96251360G>C | CA2785196142 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+58C>G (n.453+58C>G) n.1262+58C>G n.923+58C>G c.*152+58C>G (n.*152+58C>G) c.2745+58C>G c.202-5934C>G (n.202-5934C>G) c.345+58C>G (n.345+58C>G) n.210+58C>G n.1288+4025G>C c.291+58C>G (n.291+58C>G) c.-484+58C>G (n.-484+58C>G) n.2887+58C>G | |
| 9 | g.96251360G>T | CA2571600040 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+58C>A (n.453+58C>A) n.1262+58C>A n.923+58C>A c.*152+58C>A (n.*152+58C>A) c.2745+58C>A c.202-5934C>A (n.202-5934C>A) c.345+58C>A (n.345+58C>A) n.210+58C>A n.1288+4025G>T c.291+58C>A (n.291+58C>A) c.-484+58C>A (n.-484+58C>A) n.2887+58C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251361C>A | CA2690817949 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+57G>T (n.453+57G>T) n.1262+57G>T n.923+57G>T c.*152+57G>T (n.*152+57G>T) c.2745+57G>T c.202-5935G>T (n.202-5935G>T) c.345+57G>T (n.345+57G>T) n.210+57G>T n.1288+4026C>A c.291+57G>T (n.291+57G>T) c.-484+57G>T (n.-484+57G>T) n.2887+57G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251362C= | CA1865965055 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+56G= (n.453+56G=) n.1262+56G= n.923+56G= c.*152+56G= (n.*152+56G=) c.2745+56G= c.202-5936G= (n.202-5936G=) c.345+56G= (n.345+56G=) n.210+56G= n.1288+4027C= c.291+56G= (n.291+56G=) c.-484+56G= (n.-484+56G=) n.2887+56G= | |
| 9 | g.96251362C>G | CA1865965056 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+56G>C (n.453+56G>C) n.1262+56G>C n.923+56G>C c.*152+56G>C (n.*152+56G>C) c.2745+56G>C c.202-5936G>C (n.202-5936G>C) c.345+56G>C (n.345+56G>C) n.210+56G>C n.1288+4027C>G c.291+56G>C (n.291+56G>C) c.-484+56G>C (n.-484+56G>C) n.2887+56G>C | dbSNP |
| 9 | g.96251363A>G | CA2690817950 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+55T>C (n.453+55T>C) n.1262+55T>C n.923+55T>C c.*152+55T>C (n.*152+55T>C) c.2745+55T>C c.202-5937T>C (n.202-5937T>C) c.345+55T>C (n.345+55T>C) n.210+55T>C n.1288+4028A>G c.291+55T>C (n.291+55T>C) c.-484+55T>C (n.-484+55T>C) n.2887+55T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251364G>T | CA2690817951 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+54C>A (n.453+54C>A) n.1262+54C>A n.923+54C>A c.*152+54C>A (n.*152+54C>A) c.2745+54C>A c.202-5938C>A (n.202-5938C>A) c.345+54C>A (n.345+54C>A) n.210+54C>A n.1288+4029G>T c.291+54C>A (n.291+54C>A) c.-484+54C>A (n.-484+54C>A) n.2887+54C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251365G>A | CA868875770 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+53C>T (n.453+53C>T) n.1262+53C>T n.923+53C>T c.*152+53C>T (n.*152+53C>T) c.2745+53C>T c.202-5939C>T (n.202-5939C>T) c.345+53C>T (n.345+53C>T) n.210+53C>T n.1288+4030G>A c.291+53C>T (n.291+53C>T) c.-484+53C>T (n.-484+53C>T) n.2887+53C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96251365G>C | CA2690817952 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+53C>G (n.453+53C>G) n.1262+53C>G n.923+53C>G c.*152+53C>G (n.*152+53C>G) c.2745+53C>G c.202-5939C>G (n.202-5939C>G) c.345+53C>G (n.345+53C>G) n.210+53C>G n.1288+4030G>C c.291+53C>G (n.291+53C>G) c.-484+53C>G (n.-484+53C>G) n.2887+53C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251365G= | CA1865965058 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+53C= (n.453+53C=) n.1262+53C= n.923+53C= c.*152+53C= (n.*152+53C=) c.2745+53C= c.202-5939C= (n.202-5939C=) c.345+53C= (n.345+53C=) n.210+53C= n.1288+4030G= c.291+53C= (n.291+53C=) c.-484+53C= (n.-484+53C=) n.2887+53C= | |
| 9 | g.96251365G>T | CA2579390577 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+53C>A (n.453+53C>A) n.1262+53C>A n.923+53C>A c.*152+53C>A (n.*152+53C>A) c.2745+53C>A c.202-5939C>A (n.202-5939C>A) c.345+53C>A (n.345+53C>A) n.210+53C>A n.1288+4030G>T c.291+53C>A (n.291+53C>A) c.-484+53C>A (n.-484+53C>A) n.2887+53C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251366G>A | CA1127055676 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+52C>T (n.453+52C>T) n.1262+52C>T n.923+52C>T c.*152+52C>T (n.*152+52C>T) c.2745+52C>T c.202-5940C>T (n.202-5940C>T) c.345+52C>T (n.345+52C>T) n.210+52C>T n.1288+4031G>A c.291+52C>T (n.291+52C>T) c.-484+52C>T (n.-484+52C>T) n.2887+52C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96251366G= | CA1865965061 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+52C= (n.453+52C=) n.1262+52C= n.923+52C= c.*152+52C= (n.*152+52C=) c.2745+52C= c.202-5940C= (n.202-5940C=) c.345+52C= (n.345+52C=) n.210+52C= n.1288+4031G= c.291+52C= (n.291+52C=) c.-484+52C= (n.-484+52C=) n.2887+52C= | |
| 9 | g.96251366G>T | CA2690817953 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+52C>A (n.453+52C>A) n.1262+52C>A n.923+52C>A c.*152+52C>A (n.*152+52C>A) c.2745+52C>A c.202-5940C>A (n.202-5940C>A) c.345+52C>A (n.345+52C>A) n.210+52C>A n.1288+4031G>T c.291+52C>A (n.291+52C>A) c.-484+52C>A (n.-484+52C>A) n.2887+52C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251367G>A | CA2690817954 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+51C>T (n.453+51C>T) n.1262+51C>T n.923+51C>T c.*152+51C>T (n.*152+51C>T) c.2745+51C>T c.202-5941C>T (n.202-5941C>T) c.345+51C>T (n.345+51C>T) n.210+51C>T n.1288+4032G>A c.291+51C>T (n.291+51C>T) c.-484+51C>T (n.-484+51C>T) n.2887+51C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251367G= | CA1865965064 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+51C= (n.453+51C=) n.1262+51C= n.923+51C= c.*152+51C= (n.*152+51C=) c.2745+51C= c.202-5941C= (n.202-5941C=) c.345+51C= (n.345+51C=) n.210+51C= n.1288+4032G= c.291+51C= (n.291+51C=) c.-484+51C= (n.-484+51C=) n.2887+51C= | |
| 9 | g.96251367G>T | CA589275766 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+51C>A (n.453+51C>A) n.1262+51C>A n.923+51C>A c.*152+51C>A (n.*152+51C>A) c.2745+51C>A c.202-5941C>A (n.202-5941C>A) c.345+51C>A (n.345+51C>A) n.210+51C>A n.1288+4032G>T c.291+51C>A (n.291+51C>A) c.-484+51C>A (n.-484+51C>A) n.2887+51C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.96251368A= | CA1865965067 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+50T= (n.453+50T=) n.1262+50T= n.923+50T= c.*152+50T= (n.*152+50T=) c.2745+50T= c.202-5942T= (n.202-5942T=) c.345+50T= (n.345+50T=) n.210+50T= n.1288+4033A= c.291+50T= (n.291+50T=) c.-484+50T= (n.-484+50T=) n.2887+50T= | |
| 9 | g.96251368A>G | CA196623055 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+50T>C (n.453+50T>C) n.1262+50T>C n.923+50T>C c.*152+50T>C (n.*152+50T>C) c.2745+50T>C c.202-5942T>C (n.202-5942T>C) c.345+50T>C (n.345+50T>C) n.210+50T>C n.1288+4033A>G c.291+50T>C (n.291+50T>C) c.-484+50T>C (n.-484+50T>C) n.2887+50T>C | dbSNP |
| 9 | g.96251368A>T | CA1865965069 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+50T>A (n.453+50T>A) n.1262+50T>A n.923+50T>A c.*152+50T>A (n.*152+50T>A) c.2745+50T>A c.202-5942T>A (n.202-5942T>A) c.345+50T>A (n.345+50T>A) n.210+50T>A n.1288+4033A>T c.291+50T>A (n.291+50T>A) c.-484+50T>A (n.-484+50T>A) n.2887+50T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96251369C>A | CA589275767 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+49G>T (n.453+49G>T) n.1262+49G>T n.923+49G>T c.*152+49G>T (n.*152+49G>T) c.2745+49G>T c.202-5943G>T (n.202-5943G>T) c.345+49G>T (n.345+49G>T) n.210+49G>T n.1288+4034C>A c.291+49G>T (n.291+49G>T) c.-484+49G>T (n.-484+49G>T) n.2887+49G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.96251369C= | CA1865965076 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+49G= (n.453+49G=) n.1262+49G= n.923+49G= c.*152+49G= (n.*152+49G=) c.2745+49G= c.202-5943G= (n.202-5943G=) c.345+49G= (n.345+49G=) n.210+49G= n.1288+4034C= c.291+49G= (n.291+49G=) c.-484+49G= (n.-484+49G=) n.2887+49G= | |
| 9 | g.96251370C>T | CA2690817955 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+48G>A (n.453+48G>A) n.1262+48G>A n.923+48G>A c.*152+48G>A (n.*152+48G>A) c.2745+48G>A c.202-5944G>A (n.202-5944G>A) c.345+48G>A (n.345+48G>A) n.210+48G>A n.1288+4035C>T c.291+48G>A (n.291+48G>A) c.-484+48G>A (n.-484+48G>A) n.2887+48G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251372A>G | CA2690817956 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+46T>C (n.453+46T>C) n.1262+46T>C n.923+46T>C c.*152+46T>C (n.*152+46T>C) c.2745+46T>C c.202-5946T>C (n.202-5946T>C) c.345+46T>C (n.345+46T>C) n.210+46T>C n.1288+4037A>G c.291+46T>C (n.291+46T>C) c.-484+46T>C (n.-484+46T>C) n.2887+46T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251373G>T | CA2690817957 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+45C>A (n.453+45C>A) n.1262+45C>A n.923+45C>A c.*152+45C>A (n.*152+45C>A) c.2745+45C>A c.202-5947C>A (n.202-5947C>A) c.345+45C>A (n.345+45C>A) n.210+45C>A n.1288+4038G>T c.291+45C>A (n.291+45C>A) c.-484+45C>A (n.-484+45C>A) n.2887+45C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251374A>G | CA2690817958 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+44T>C (n.453+44T>C) n.1262+44T>C n.923+44T>C c.*152+44T>C (n.*152+44T>C) c.2745+44T>C c.202-5948T>C (n.202-5948T>C) c.345+44T>C (n.345+44T>C) n.210+44T>C n.1288+4039A>G c.291+44T>C (n.291+44T>C) c.-484+44T>C (n.-484+44T>C) n.2887+44T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251375A>T | CA2690817959 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+43T>A (n.453+43T>A) n.1262+43T>A n.923+43T>A c.*152+43T>A (n.*152+43T>A) c.2745+43T>A c.202-5949T>A (n.202-5949T>A) c.345+43T>A (n.345+43T>A) n.210+43T>A n.1288+4040A>T c.291+43T>A (n.291+43T>A) c.-484+43T>A (n.-484+43T>A) n.2887+43T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251376C= | CA1865965083 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+42G= (n.453+42G=) n.1262+42G= n.923+42G= c.*152+42G= (n.*152+42G=) c.2745+42G= c.202-5950G= (n.202-5950G=) c.345+42G= (n.345+42G=) n.210+42G= n.1288+4041C= c.291+42G= (n.291+42G=) c.-484+42G= (n.-484+42G=) n.2887+42G= | |
| 9 | g.96251376C>G | CA1865965080 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+42G>C (n.453+42G>C) n.1262+42G>C n.923+42G>C c.*152+42G>C (n.*152+42G>C) c.2745+42G>C c.202-5950G>C (n.202-5950G>C) c.345+42G>C (n.345+42G>C) n.210+42G>C n.1288+4041C>G c.291+42G>C (n.291+42G>C) c.-484+42G>C (n.-484+42G>C) n.2887+42G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96251376C>T | CA2690817960 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+42G>A (n.453+42G>A) n.1262+42G>A n.923+42G>A c.*152+42G>A (n.*152+42G>A) c.2745+42G>A c.202-5950G>A (n.202-5950G>A) c.345+42G>A (n.345+42G>A) n.210+42G>A n.1288+4041C>T c.291+42G>A (n.291+42G>A) c.-484+42G>A (n.-484+42G>A) n.2887+42G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251379G>A | CA2690817961 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+39C>T (n.453+39C>T) n.1262+39C>T n.923+39C>T c.*152+39C>T (n.*152+39C>T) c.2745+39C>T c.202-5953C>T (n.202-5953C>T) c.345+39C>T (n.345+39C>T) n.210+39C>T n.1288+4044G>A c.291+39C>T (n.291+39C>T) c.-484+39C>T (n.-484+39C>T) n.2887+39C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251379G>C | CA868875776 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+39C>G (n.453+39C>G) n.1262+39C>G n.923+39C>G c.*152+39C>G (n.*152+39C>G) c.2745+39C>G c.202-5953C>G (n.202-5953C>G) c.345+39C>G (n.345+39C>G) n.210+39C>G n.1288+4044G>C c.291+39C>G (n.291+39C>G) c.-484+39C>G (n.-484+39C>G) n.2887+39C>G | dbSNP |
| 9 | g.96251379G= | CA1865965086 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+39C= (n.453+39C=) n.1262+39C= n.923+39C= c.*152+39C= (n.*152+39C=) c.2745+39C= c.202-5953C= (n.202-5953C=) c.345+39C= (n.345+39C=) n.210+39C= n.1288+4044G= c.291+39C= (n.291+39C=) c.-484+39C= (n.-484+39C=) n.2887+39C= | |
| 9 | g.96251379G>T | CA2690817962 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+39C>A (n.453+39C>A) n.1262+39C>A n.923+39C>A c.*152+39C>A (n.*152+39C>A) c.2745+39C>A c.202-5953C>A (n.202-5953C>A) c.345+39C>A (n.345+39C>A) n.210+39C>A n.1288+4044G>T c.291+39C>A (n.291+39C>A) c.-484+39C>A (n.-484+39C>A) n.2887+39C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251380G>A | CA868875781 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+38C>T (n.453+38C>T) n.1262+38C>T n.923+38C>T c.*152+38C>T (n.*152+38C>T) c.2745+38C>T c.202-5954C>T (n.202-5954C>T) c.345+38C>T (n.345+38C>T) n.210+38C>T n.1288+4045G>A c.291+38C>T (n.291+38C>T) c.-484+38C>T (n.-484+38C>T) n.2887+38C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96251380G>C | CA2690817963 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+38C>G (n.453+38C>G) n.1262+38C>G n.923+38C>G c.*152+38C>G (n.*152+38C>G) c.2745+38C>G c.202-5954C>G (n.202-5954C>G) c.345+38C>G (n.345+38C>G) n.210+38C>G n.1288+4045G>C c.291+38C>G (n.291+38C>G) c.-484+38C>G (n.-484+38C>G) n.2887+38C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251380G= | CA1865965092 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+38C= (n.453+38C=) n.1262+38C= n.923+38C= c.*152+38C= (n.*152+38C=) c.2745+38C= c.202-5954C= (n.202-5954C=) c.345+38C= (n.345+38C=) n.210+38C= n.1288+4045G= c.291+38C= (n.291+38C=) c.-484+38C= (n.-484+38C=) n.2887+38C= | |
| 9 | g.96251380G>T | CA2690817964 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+38C>A (n.453+38C>A) n.1262+38C>A n.923+38C>A c.*152+38C>A (n.*152+38C>A) c.2745+38C>A c.202-5954C>A (n.202-5954C>A) c.345+38C>A (n.345+38C>A) n.210+38C>A n.1288+4045G>T c.291+38C>A (n.291+38C>A) c.-484+38C>A (n.-484+38C>A) n.2887+38C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251381del | CA2690817965 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+37del (n.453+37del) n.1262+37del n.923+37del c.*152+37del (n.*152+37del) c.2745+37del c.202-5955del (n.202-5955del) c.345+37del (n.345+37del) n.210+37del n.1288+4046del c.291+37del (n.291+37del) c.-484+37del (n.-484+37del) n.2887+37del | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251381A= | CA1865965095 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+37T= (n.453+37T=) n.1262+37T= n.923+37T= c.*152+37T= (n.*152+37T=) c.2745+37T= c.202-5955T= (n.202-5955T=) c.345+37T= (n.345+37T=) n.210+37T= n.1288+4046A= c.291+37T= (n.291+37T=) c.-484+37T= (n.-484+37T=) n.2887+37T= | |
| 9 | g.96251381A>C | CA1865965096 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+37T>G (n.453+37T>G) n.1262+37T>G n.923+37T>G c.*152+37T>G (n.*152+37T>G) c.2745+37T>G c.202-5955T>G (n.202-5955T>G) c.345+37T>G (n.345+37T>G) n.210+37T>G n.1288+4046A>C c.291+37T>G (n.291+37T>G) c.-484+37T>G (n.-484+37T>G) n.2887+37T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96251381A>G | CA5140415 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+37T>C (n.453+37T>C) n.1262+37T>C n.923+37T>C c.*152+37T>C (n.*152+37T>C) c.2745+37T>C c.202-5955T>C (n.202-5955T>C) c.345+37T>C (n.345+37T>C) n.210+37T>C n.1288+4046A>G c.291+37T>C (n.291+37T>C) c.-484+37T>C (n.-484+37T>C) n.2887+37T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96251381A>T | CA868875802 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+37T>A (n.453+37T>A) n.1262+37T>A n.923+37T>A c.*152+37T>A (n.*152+37T>A) c.2745+37T>A c.202-5955T>A (n.202-5955T>A) c.345+37T>A (n.345+37T>A) n.210+37T>A n.1288+4046A>T c.291+37T>A (n.291+37T>A) c.-484+37T>A (n.-484+37T>A) n.2887+37T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96251381_96251382insGGCCTGACTCAT | CA2690817967 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+36_453+37insATGAGTCAGGCC (n.453+36_453+37insATGAGTCAGGCC) n.1262+36_1262+37insATGAGTCAGGCC n.923+36_923+37insATGAGTCAGGCC c.*152+36_*152+37insATGAGTCAGGCC (n.*152+36_*152+37insATGAGTCAGGCC) c.2745+36_2745+37insATGAGTCAGGCC c.202-5956_202-5955insATGAGTCAGGCC (n.202-5956_202-5955insATGAGTCAGGCC) c.345+36_345+37insATGAGTCAGGCC (n.345+36_345+37insATGAGTCAGGCC) n.210+36_210+37insATGAGTCAGGCC n.1288+4046_1288+4047insGGCCTGACTCAT c.291+36_291+37insATGAGTCAGGCC (n.291+36_291+37insATGAGTCAGGCC) c.-484+36_-484+37insATGAGTCAGGCC (n.-484+36_-484+37insATGAGTCAGGCC) n.2887+36_2887+37insATGAGTCAGGCC | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251382_96251383insTCCTCTTACCCAGGTTCTGGGT | CA2690817966 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+36_453+37insCCCAGAACCTGGGTAAGAGGAA (n.453+36_453+37insCCCAGAACCTGGGTAAGAGGAA) n.1262+36_1262+37insCCCAGAACCTGGGTAAGAGGAA n.923+36_923+37insCCCAGAACCTGGGTAAGAGGAA c.*152+36_*152+37insCCCAGAACCTGGGTAAGAGGAA (n.*152+36_*152+37insCCCAGAACCTGGGTAAGAGGAA) c.2745+36_2745+37insCCCAGAACCTGGGTAAGAGGAA c.202-5956_202-5955insCCCAGAACCTGGGTAAGAGGAA (n.202-5956_202-5955insCCCAGAACCTGGGTAAGAGGAA) c.345+36_345+37insCCCAGAACCTGGGTAAGAGGAA (n.345+36_345+37insCCCAGAACCTGGGTAAGAGGAA) n.210+36_210+37insCCCAGAACCTGGGTAAGAGGAA n.1288+4047_1288+4048insTCCTCTTACCCAGGTTCTGGGT c.291+36_291+37insCCCAGAACCTGGGTAAGAGGAA (n.291+36_291+37insCCCAGAACCTGGGTAAGAGGAA) c.-484+36_-484+37insCCCAGAACCTGGGTAAGAGGAA (n.-484+36_-484+37insCCCAGAACCTGGGTAAGAGGAA) n.2887+36_2887+37insCCCAGAACCTGGGTAAGAGGAA | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251383A>G | CA2690817968 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+35T>C (n.453+35T>C) n.1262+35T>C n.923+35T>C c.*152+35T>C (n.*152+35T>C) c.2745+35T>C c.202-5957T>C (n.202-5957T>C) c.345+35T>C (n.345+35T>C) n.210+35T>C n.1288+4048A>G c.291+35T>C (n.291+35T>C) c.-484+35T>C (n.-484+35T>C) n.2887+35T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251384A>G | CA2690817969 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+34T>C (n.453+34T>C) n.1262+34T>C n.923+34T>C c.*152+34T>C (n.*152+34T>C) c.2745+34T>C c.202-5958T>C (n.202-5958T>C) c.345+34T>C (n.345+34T>C) n.210+34T>C n.1288+4049A>G c.291+34T>C (n.291+34T>C) c.-484+34T>C (n.-484+34T>C) n.2887+34T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251385G>T | CA2690817970 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+33C>A (n.453+33C>A) n.1262+33C>A n.923+33C>A c.*152+33C>A (n.*152+33C>A) c.2745+33C>A c.202-5959C>A (n.202-5959C>A) c.345+33C>A (n.345+33C>A) n.210+33C>A n.1288+4050G>T c.291+33C>A (n.291+33C>A) c.-484+33C>A (n.-484+33C>A) n.2887+33C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251386A>G | CA2690817971 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+32T>C (n.453+32T>C) n.1262+32T>C n.923+32T>C c.*152+32T>C (n.*152+32T>C) c.2745+32T>C c.202-5960T>C (n.202-5960T>C) c.345+32T>C (n.345+32T>C) n.210+32T>C n.1288+4051A>G c.291+32T>C (n.291+32T>C) c.-484+32T>C (n.-484+32T>C) n.2887+32T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251387G>A | CA1865965105 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+31C>T (n.453+31C>T) n.1262+31C>T n.923+31C>T c.*152+31C>T (n.*152+31C>T) c.2745+31C>T c.202-5961C>T (n.202-5961C>T) c.345+31C>T (n.345+31C>T) n.210+31C>T n.1288+4052G>A c.291+31C>T (n.291+31C>T) c.-484+31C>T (n.-484+31C>T) n.2887+31C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96251387G>C | CA589275854 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+31C>G (n.453+31C>G) n.1262+31C>G n.923+31C>G c.*152+31C>G (n.*152+31C>G) c.2745+31C>G c.202-5961C>G (n.202-5961C>G) c.345+31C>G (n.345+31C>G) n.210+31C>G n.1288+4052G>C c.291+31C>G (n.291+31C>G) c.-484+31C>G (n.-484+31C>G) n.2887+31C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.96251387G= | CA1865965103 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+31C= (n.453+31C=) n.1262+31C= n.923+31C= c.*152+31C= (n.*152+31C=) c.2745+31C= c.202-5961C= (n.202-5961C=) c.345+31C= (n.345+31C=) n.210+31C= n.1288+4052G= c.291+31C= (n.291+31C=) c.-484+31C= (n.-484+31C=) n.2887+31C= | |
| 9 | g.96251388G>C | CA2690817972 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+30C>G (n.453+30C>G) n.1262+30C>G n.923+30C>G c.*152+30C>G (n.*152+30C>G) c.2745+30C>G c.202-5962C>G (n.202-5962C>G) c.345+30C>G (n.345+30C>G) n.210+30C>G n.1288+4053G>C c.291+30C>G (n.291+30C>G) c.-484+30C>G (n.-484+30C>G) n.2887+30C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251388G>T | CA2690817973 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+30C>A (n.453+30C>A) n.1262+30C>A n.923+30C>A c.*152+30C>A (n.*152+30C>A) c.2745+30C>A c.202-5962C>A (n.202-5962C>A) c.345+30C>A (n.345+30C>A) n.210+30C>A n.1288+4053G>T c.291+30C>A (n.291+30C>A) c.-484+30C>A (n.-484+30C>A) n.2887+30C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251389A>T | CA2690817974 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+29T>A (n.453+29T>A) n.1262+29T>A n.923+29T>A c.*152+29T>A (n.*152+29T>A) c.2745+29T>A c.202-5963T>A (n.202-5963T>A) c.345+29T>A (n.345+29T>A) n.210+29T>A n.1288+4054A>T c.291+29T>A (n.291+29T>A) c.-484+29T>A (n.-484+29T>A) n.2887+29T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251392C>A | CA2514972646 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+26G>T (n.453+26G>T) n.1262+26G>T n.923+26G>T c.*152+26G>T (n.*152+26G>T) c.2745+26G>T c.202-5966G>T (n.202-5966G>T) c.345+26G>T (n.345+26G>T) n.210+26G>T n.1288+4057C>A c.291+26G>T (n.291+26G>T) c.-484+26G>T (n.-484+26G>T) n.2887+26G>T | |
| 9 | g.96251393T>G | CA1127055683 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+25A>C (n.453+25A>C) n.1262+25A>C n.923+25A>C c.*152+25A>C (n.*152+25A>C) c.2745+25A>C c.202-5967A>C (n.202-5967A>C) c.345+25A>C (n.345+25A>C) n.210+25A>C n.1288+4058T>G c.291+25A>C (n.291+25A>C) c.-484+25A>C (n.-484+25A>C) n.2887+25A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96251393T= | CA1865965108 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+25A= (n.453+25A=) n.1262+25A= n.923+25A= c.*152+25A= (n.*152+25A=) c.2745+25A= c.202-5967A= (n.202-5967A=) c.345+25A= (n.345+25A=) n.210+25A= n.1288+4058T= c.291+25A= (n.291+25A=) c.-484+25A= (n.-484+25A=) n.2887+25A= | |
| 9 | g.96251395T>C | CA196623090 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+23A>G (n.453+23A>G) n.1262+23A>G n.923+23A>G c.*152+23A>G (n.*152+23A>G) c.2745+23A>G c.202-5969A>G (n.202-5969A>G) c.345+23A>G (n.345+23A>G) n.210+23A>G n.1288+4060T>C c.291+23A>G (n.291+23A>G) c.-484+23A>G (n.-484+23A>G) n.2887+23A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96251395T= | CA1865965112 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+23A= (n.453+23A=) n.1262+23A= n.923+23A= c.*152+23A= (n.*152+23A=) c.2745+23A= c.202-5969A= (n.202-5969A=) c.345+23A= (n.345+23A=) n.210+23A= n.1288+4060T= c.291+23A= (n.291+23A=) c.-484+23A= (n.-484+23A=) n.2887+23A= | |
| 9 | g.96251396A>G | CA2690817975 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+22T>C (n.453+22T>C) n.1262+22T>C n.923+22T>C c.*152+22T>C (n.*152+22T>C) c.2745+22T>C c.202-5970T>C (n.202-5970T>C) c.345+22T>C (n.345+22T>C) n.210+22T>C n.1288+4061A>G c.291+22T>C (n.291+22T>C) c.-484+22T>C (n.-484+22T>C) n.2887+22T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251397C= | CA1865965113 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+21G= (n.453+21G=) n.1262+21G= n.923+21G= c.*152+21G= (n.*152+21G=) c.2745+21G= c.202-5971G= (n.202-5971G=) c.345+21G= (n.345+21G=) n.210+21G= n.1288+4062C= c.291+21G= (n.291+21G=) c.-484+21G= (n.-484+21G=) n.2887+21G= | |
| 9 | g.96251397C>T | CA589275855 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+21G>A (n.453+21G>A) n.1262+21G>A n.923+21G>A c.*152+21G>A (n.*152+21G>A) c.2745+21G>A c.202-5971G>A (n.202-5971G>A) c.345+21G>A (n.345+21G>A) n.210+21G>A n.1288+4062C>T c.291+21G>A (n.291+21G>A) c.-484+21G>A (n.-484+21G>A) n.2887+21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.96251398A>G | CA2690817976 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+20T>C (n.453+20T>C) n.1262+20T>C n.923+20T>C c.*152+20T>C (n.*152+20T>C) c.2745+20T>C c.202-5972T>C (n.202-5972T>C) c.345+20T>C (n.345+20T>C) n.210+20T>C n.1288+4063A>G c.291+20T>C (n.291+20T>C) c.-484+20T>C (n.-484+20T>C) n.2887+20T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251399C= | CA1865965116 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+19G= (n.453+19G=) n.1262+19G= n.923+19G= c.*152+19G= (n.*152+19G=) c.2745+19G= c.202-5973G= (n.202-5973G=) c.345+19G= (n.345+19G=) n.210+19G= n.1288+4064C= c.291+19G= (n.291+19G=) c.-484+19G= (n.-484+19G=) n.2887+19G= | |
| 9 | g.96251399C>T | CA5140416 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+19G>A (n.453+19G>A) n.1262+19G>A n.923+19G>A c.*152+19G>A (n.*152+19G>A) c.2745+19G>A c.202-5973G>A (n.202-5973G>A) c.345+19G>A (n.345+19G>A) n.210+19G>A n.1288+4064C>T c.291+19G>A (n.291+19G>A) c.-484+19G>A (n.-484+19G>A) n.2887+19G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.96251400A>G | CA2697557875 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+18T>C (n.453+18T>C) n.1262+18T>C n.923+18T>C c.*152+18T>C (n.*152+18T>C) c.2745+18T>C c.202-5974T>C (n.202-5974T>C) c.345+18T>C (n.345+18T>C) n.210+18T>C n.1288+4065A>G c.291+18T>C (n.291+18T>C) c.-484+18T>C (n.-484+18T>C) n.2887+18T>C | ClinVar |
| 9 | g.96251401G>A | CA913160955 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+17C>T (n.453+17C>T) n.1262+17C>T n.923+17C>T c.*152+17C>T (n.*152+17C>T) c.2745+17C>T c.202-5975C>T (n.202-5975C>T) c.345+17C>T (n.345+17C>T) n.210+17C>T n.1288+4066G>A c.291+17C>T (n.291+17C>T) c.-484+17C>T (n.-484+17C>T) n.2887+17C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251403A>G | CA2690817977 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+15T>C (n.453+15T>C) n.1262+15T>C n.923+15T>C c.*152+15T>C (n.*152+15T>C) c.2745+15T>C c.202-5977T>C (n.202-5977T>C) c.345+15T>C (n.345+15T>C) n.210+15T>C n.1288+4068A>G c.291+15T>C (n.291+15T>C) c.-484+15T>C (n.-484+15T>C) n.2887+15T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251404G>A | CA5140417 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+14C>T (n.453+14C>T) n.1262+14C>T n.923+14C>T c.*152+14C>T (n.*152+14C>T) c.2745+14C>T c.202-5978C>T (n.202-5978C>T) c.345+14C>T (n.345+14C>T) n.210+14C>T n.1288+4069G>A c.291+14C>T (n.291+14C>T) c.-484+14C>T (n.-484+14C>T) n.2887+14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96251404G= | CA1865965123 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+14C= (n.453+14C=) n.1262+14C= n.923+14C= c.*152+14C= (n.*152+14C=) c.2745+14C= c.202-5978C= (n.202-5978C=) c.345+14C= (n.345+14C=) n.210+14C= n.1288+4069G= c.291+14C= (n.291+14C=) c.-484+14C= (n.-484+14C=) n.2887+14C= | |
| 9 | g.96251404G>T | CA2690817978 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+14C>A (n.453+14C>A) n.1262+14C>A n.923+14C>A c.*152+14C>A (n.*152+14C>A) c.2745+14C>A c.202-5978C>A (n.202-5978C>A) c.345+14C>A (n.345+14C>A) n.210+14C>A n.1288+4069G>T c.291+14C>A (n.291+14C>A) c.-484+14C>A (n.-484+14C>A) n.2887+14C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251405A= | CA1865965127 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+13T= (n.453+13T=) n.1262+13T= n.923+13T= c.*152+13T= (n.*152+13T=) c.2745+13T= c.202-5979T= (n.202-5979T=) c.345+13T= (n.345+13T=) n.210+13T= n.1288+4070A= c.291+13T= (n.291+13T=) c.-484+13T= (n.-484+13T=) n.2887+13T= | |
| 9 | g.96251405A>G | CA5140418 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+13T>C (n.453+13T>C) n.1262+13T>C n.923+13T>C c.*152+13T>C (n.*152+13T>C) c.2745+13T>C c.202-5979T>C (n.202-5979T>C) c.345+13T>C (n.345+13T>C) n.210+13T>C n.1288+4070A>G c.291+13T>C (n.291+13T>C) c.-484+13T>C (n.-484+13T>C) n.2887+13T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96251405A>T | CA2690817979 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+13T>A (n.453+13T>A) n.1262+13T>A n.923+13T>A c.*152+13T>A (n.*152+13T>A) c.2745+13T>A c.202-5979T>A (n.202-5979T>A) c.345+13T>A (n.345+13T>A) n.210+13T>A n.1288+4070A>T c.291+13T>A (n.291+13T>A) c.-484+13T>A (n.-484+13T>A) n.2887+13T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251406G>A | CA2534407196 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+12C>T (n.453+12C>T) n.1262+12C>T n.923+12C>T c.*152+12C>T (n.*152+12C>T) c.2745+12C>T c.202-5980C>T (n.202-5980C>T) c.345+12C>T (n.345+12C>T) n.210+12C>T n.1288+4071G>A c.291+12C>T (n.291+12C>T) c.-484+12C>T (n.-484+12C>T) n.2887+12C>T | |
| 9 | g.96251408A>G | CA2690817980 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+10T>C (n.453+10T>C) n.1262+10T>C n.923+10T>C c.*152+10T>C (n.*152+10T>C) c.2745+10T>C c.202-5982T>C (n.202-5982T>C) c.345+10T>C (n.345+10T>C) n.210+10T>C n.1288+4073A>G c.291+10T>C (n.291+10T>C) c.-484+10T>C (n.-484+10T>C) n.2887+10T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251409C>A | CA2690817981 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+9G>T (n.453+9G>T) n.1262+9G>T n.923+9G>T c.*152+9G>T (n.*152+9G>T) c.2745+9G>T c.202-5983G>T (n.202-5983G>T) c.345+9G>T (n.345+9G>T) n.210+9G>T n.1288+4074C>A c.291+9G>T (n.291+9G>T) c.-484+9G>T (n.-484+9G>T) n.2887+9G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251409C>T | CA466136714 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+9G>A (n.453+9G>A) n.1262+9G>A n.923+9G>A c.*152+9G>A (n.*152+9G>A) c.2745+9G>A c.202-5983G>A (n.202-5983G>A) c.345+9G>A (n.345+9G>A) n.210+9G>A n.1288+4074C>T c.291+9G>A (n.291+9G>A) c.-484+9G>A (n.-484+9G>A) n.2887+9G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251411A= | CA1865965137 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+7T= (n.453+7T=) n.1262+7T= n.923+7T= c.*152+7T= (n.*152+7T=) c.2745+7T= c.202-5985T= (n.202-5985T=) c.345+7T= (n.345+7T=) n.210+7T= n.1288+4076A= c.291+7T= (n.291+7T=) c.-484+7T= (n.-484+7T=) n.2887+7T= | |
| 9 | g.96251411A>G | CA1865965142 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+7T>C (n.453+7T>C) n.1262+7T>C n.923+7T>C c.*152+7T>C (n.*152+7T>C) c.2745+7T>C c.202-5985T>C (n.202-5985T>C) c.345+7T>C (n.345+7T>C) n.210+7T>C n.1288+4076A>G c.291+7T>C (n.291+7T>C) c.-484+7T>C (n.-484+7T>C) n.2887+7T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96251413T>C | CA1865965146 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+5A>G (n.453+5A>G) n.1262+5A>G n.923+5A>G c.*152+5A>G (n.*152+5A>G) c.2745+5A>G c.202-5987A>G (n.202-5987A>G) c.345+5A>G (n.345+5A>G) n.210+5A>G n.1288+4078T>C c.291+5A>G (n.291+5A>G) c.-484+5A>G (n.-484+5A>G) n.2887+5A>G | dbSNP |
| 9 | g.96251413T= | CA1865965144 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+5A= (n.453+5A=) n.1262+5A= n.923+5A= c.*152+5A= (n.*152+5A=) c.2745+5A= c.202-5987A= (n.202-5987A=) c.345+5A= (n.345+5A=) n.210+5A= n.1288+4078T= c.291+5A= (n.291+5A=) c.-484+5A= (n.-484+5A=) n.2887+5A= | |
| 9 | g.96251415T>C | CA589275856 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+3A>G (n.453+3A>G) n.1262+3A>G n.923+3A>G c.*152+3A>G (n.*152+3A>G) c.2745+3A>G c.202-5989A>G (n.202-5989A>G) c.345+3A>G (n.345+3A>G) n.210+3A>G n.1288+4080T>C c.291+3A>G (n.291+3A>G) c.-484+3A>G (n.-484+3A>G) n.2887+3A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.96251415T= | CA1865965150 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+3A= (n.453+3A=) n.1262+3A= n.923+3A= c.*152+3A= (n.*152+3A=) c.2745+3A= c.202-5989A= (n.202-5989A=) c.345+3A= (n.345+3A=) n.210+3A= n.1288+4080T= c.291+3A= (n.291+3A=) c.-484+3A= (n.-484+3A=) n.2887+3A= | |
| 9 | g.96251416A>C | CA374125244 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+2T>G (n.453+2T>G) n.1262+2T>G n.923+2T>G c.*152+2T>G (n.*152+2T>G) c.2745+2T>G c.202-5990T>G (n.202-5990T>G) c.345+2T>G (n.345+2T>G) n.210+2T>G n.1288+4081A>C c.291+2T>G (n.291+2T>G) c.-484+2T>G (n.-484+2T>G) n.2887+2T>G | |
| 9 | g.96251416A>G | CA374125245 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+2T>C (n.453+2T>C) n.1262+2T>C n.923+2T>C c.*152+2T>C (n.*152+2T>C) c.2745+2T>C c.202-5990T>C (n.202-5990T>C) c.345+2T>C (n.345+2T>C) n.210+2T>C n.1288+4081A>G c.291+2T>C (n.291+2T>C) c.-484+2T>C (n.-484+2T>C) n.2887+2T>C | |
| 9 | g.96251416A>T | CA374125246 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+2T>A (n.453+2T>A) n.1262+2T>A n.923+2T>A c.*152+2T>A (n.*152+2T>A) c.2745+2T>A c.202-5990T>A (n.202-5990T>A) c.345+2T>A (n.345+2T>A) n.210+2T>A n.1288+4081A>T c.291+2T>A (n.291+2T>A) c.-484+2T>A (n.-484+2T>A) n.2887+2T>A | |
| 9 | g.96251417C>A | CA374125247 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+1G>T (n.453+1G>T) n.1262+1G>T n.923+1G>T c.*152+1G>T (n.*152+1G>T) c.2745+1G>T c.202-5991G>T (n.202-5991G>T) c.345+1G>T (n.345+1G>T) n.210+1G>T n.1288+4082C>A c.291+1G>T (n.291+1G>T) c.-484+1G>T (n.-484+1G>T) n.2887+1G>T | |
| 9 | g.96251417C>G | CA374125249 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+1G>C (n.453+1G>C) n.1262+1G>C n.923+1G>C c.*152+1G>C (n.*152+1G>C) c.2745+1G>C c.202-5991G>C (n.202-5991G>C) c.345+1G>C (n.345+1G>C) n.210+1G>C n.1288+4082C>G c.291+1G>C (n.291+1G>C) c.-484+1G>C (n.-484+1G>C) n.2887+1G>C | |
| 9 | g.96251417C>T | CA374125248 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+1G>A (n.453+1G>A) n.1262+1G>A n.923+1G>A c.*152+1G>A (n.*152+1G>A) c.2745+1G>A c.202-5991G>A (n.202-5991G>A) c.345+1G>A (n.345+1G>A) n.210+1G>A n.1288+4082C>T c.291+1G>A (n.291+1G>A) c.-484+1G>A (n.-484+1G>A) n.2887+1G>A | |
| 9 | g.96251418C>A | CA374125250 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453G>T (p.Gln151His) n.1262G>T n.923G>T c.*152G>T (n.*152G>T) c.2745G>T c.202-5992G>T (n.202-5992G>T) c.345G>T (p.Gln115His) n.210G>T n.1288+4083C>A c.291G>T (p.Gln97His) c.-484G>T (n.-484G>T) n.2887G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251418C>G | CA374125251 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453G>C (p.Gln151His) n.1262G>C n.923G>C c.*152G>C (n.*152G>C) c.2745G>C c.202-5992G>C (n.202-5992G>C) c.345G>C (p.Gln115His) n.210G>C n.1288+4083C>G c.291G>C (p.Gln97His) c.-484G>C (n.-484G>C) n.2887G>C | |
| 9 | g.96251418C>T | CA466136715 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453G>A (p.Gln151=) n.1262G>A n.923G>A c.*152G>A (n.*152G>A) c.2745G>A c.202-5992G>A (n.202-5992G>A) c.345G>A (p.Gln115=) n.210G>A n.1288+4083C>T c.291G>A (p.Gln97=) c.-484G>A (n.-484G>A) n.2887G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251419T>A | CA374125252 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.452A>T (p.Gln151Leu) n.1261A>T n.922A>T c.*151A>T (n.*151A>T) c.2744A>T c.202-5993A>T (n.202-5993A>T) c.344A>T (p.Gln115Leu) n.209A>T n.1288+4084T>A c.290A>T (p.Gln97Leu) c.-485A>T (n.-485A>T) n.2886A>T | |
| 9 | g.96251419T>C | CA374125253 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.452A>G (p.Gln151Arg) n.1261A>G n.922A>G c.*151A>G (n.*151A>G) c.2744A>G c.202-5993A>G (n.202-5993A>G) c.344A>G (p.Gln115Arg) n.209A>G n.1288+4084T>C c.290A>G (p.Gln97Arg) c.-485A>G (n.-485A>G) n.2886A>G | |
| 9 | g.96251419T>G | CA374125254 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.452A>C (p.Gln151Pro) n.1261A>C n.922A>C c.*151A>C (n.*151A>C) c.2744A>C c.202-5993A>C (n.202-5993A>C) c.344A>C (p.Gln115Pro) n.209A>C n.1288+4084T>G c.290A>C (p.Gln97Pro) c.-485A>C (n.-485A>C) n.2886A>C | |
| 9 | g.96251420G>A | CA374125255 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.451C>T (p.Gln151Ter) n.1260C>T n.921C>T c.*150C>T (n.*150C>T) c.2743C>T c.202-5994C>T (n.202-5994C>T) c.343C>T (p.Gln115Ter) n.208C>T n.1288+4085G>A c.289C>T (p.Gln97Ter) c.-486C>T (n.-486C>T) n.2885C>T | |
| 9 | g.96251420G>C | CA374125256 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.451C>G (p.Gln151Glu) n.1260C>G n.921C>G c.*150C>G (n.*150C>G) c.2743C>G c.202-5994C>G (n.202-5994C>G) c.343C>G (p.Gln115Glu) n.208C>G n.1288+4085G>C c.289C>G (p.Gln97Glu) c.-486C>G (n.-486C>G) n.2885C>G | |
| 9 | g.96251420G>T | CA374125257 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.451C>A (p.Gln151Lys) n.1260C>A n.921C>A c.*150C>A (n.*150C>A) c.2743C>A c.202-5994C>A (n.202-5994C>A) c.343C>A (p.Gln115Lys) n.208C>A n.1288+4085G>T c.289C>A (p.Gln97Lys) c.-486C>A (n.-486C>A) n.2885C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251421G>A | CA466136716 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.450C>T (p.Ile150=) n.1259C>T n.920C>T c.*149C>T (n.*149C>T) c.2742C>T c.202-5995C>T (n.202-5995C>T) c.342C>T (p.Ile114=) n.207C>T n.1288+4086G>A c.288C>T (p.Ile96=) c.-487C>T (n.-487C>T) n.2884C>T | COSMIC |
| 9 | g.96251421G>C | CA374125258 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.450C>G (p.Ile150Met) n.1259C>G n.920C>G c.*149C>G (n.*149C>G) c.2742C>G c.202-5995C>G (n.202-5995C>G) c.342C>G (p.Ile114Met) n.207C>G n.1288+4086G>C c.288C>G (p.Ile96Met) c.-487C>G (n.-487C>G) n.2884C>G | |
| 9 | g.96251421G>T | CA466136717 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.450C>A (p.Ile150=) n.1259C>A n.920C>A c.*149C>A (n.*149C>A) c.2742C>A c.202-5995C>A (n.202-5995C>A) c.342C>A (p.Ile114=) n.207C>A n.1288+4086G>T c.288C>A (p.Ile96=) c.-487C>A (n.-487C>A) n.2884C>A | |
| 9 | g.96251422A>C | CA374125259 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.449T>G (p.Ile150Ser) n.1258T>G n.919T>G c.*148T>G (n.*148T>G) c.2741T>G c.202-5996T>G (n.202-5996T>G) c.341T>G (p.Ile114Ser) n.206T>G n.1288+4087A>C c.287T>G (p.Ile96Ser) c.-488T>G (n.-488T>G) n.2883T>G | |
| 9 | g.96251422A>G | CA374125260 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.449T>C (p.Ile150Thr) n.1258T>C n.919T>C c.*148T>C (n.*148T>C) c.2741T>C c.202-5996T>C (n.202-5996T>C) c.341T>C (p.Ile114Thr) n.206T>C n.1288+4087A>G c.287T>C (p.Ile96Thr) c.-488T>C (n.-488T>C) n.2883T>C | |
| 9 | g.96251422A>T | CA374125261 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.449T>A (p.Ile150Asn) n.1258T>A n.919T>A c.*148T>A (n.*148T>A) c.2741T>A c.202-5996T>A (n.202-5996T>A) c.341T>A (p.Ile114Asn) n.206T>A n.1288+4087A>T c.287T>A (p.Ile96Asn) c.-488T>A (n.-488T>A) n.2883T>A | |
| 9 | g.96251423T>A | CA374125262 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.448A>T (p.Ile150Phe) n.1257A>T n.918A>T c.*147A>T (n.*147A>T) c.2740A>T c.202-5997A>T (n.202-5997A>T) c.340A>T (p.Ile114Phe) n.205A>T n.1288+4088T>A c.286A>T (p.Ile96Phe) c.-489A>T (n.-489A>T) n.2882A>T | |
| 9 | g.96251423T>C | CA374125263 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.448A>G (p.Ile150Val) n.1257A>G n.918A>G c.*147A>G (n.*147A>G) c.2740A>G c.202-5997A>G (n.202-5997A>G) c.340A>G (p.Ile114Val) n.205A>G n.1288+4088T>C c.286A>G (p.Ile96Val) c.-489A>G (n.-489A>G) n.2882A>G | |
| 9 | g.96251423T>G | CA374125264 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.448A>C (p.Ile150Leu) n.1257A>C n.918A>C c.*147A>C (n.*147A>C) c.2740A>C c.202-5997A>C (n.202-5997A>C) c.340A>C (p.Ile114Leu) n.205A>C n.1288+4088T>G c.286A>C (p.Ile96Leu) c.-489A>C (n.-489A>C) n.2882A>C | |
| 9 | g.96251424T>A | CA374125266 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.447A>T (p.Glu149Asp) n.1256A>T n.917A>T c.*146A>T (n.*146A>T) c.2739A>T c.202-5998A>T (n.202-5998A>T) c.339A>T (p.Glu113Asp) n.204A>T n.1288+4089T>A c.285A>T (p.Glu95Asp) c.-490A>T (n.-490A>T) n.2881A>T | |
| 9 | g.96251424T>C | CA466136718 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.447A>G (p.Glu149=) n.1256A>G n.917A>G c.*146A>G (n.*146A>G) c.2739A>G c.202-5998A>G (n.202-5998A>G) c.339A>G (p.Glu113=) n.204A>G n.1288+4089T>C c.285A>G (p.Glu95=) c.-490A>G (n.-490A>G) n.2881A>G | |
| 9 | g.96251424T>G | CA374125265 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.447A>C (p.Glu149Asp) n.1256A>C n.917A>C c.*146A>C (n.*146A>C) c.2739A>C c.202-5998A>C (n.202-5998A>C) c.339A>C (p.Glu113Asp) n.204A>C n.1288+4089T>G c.285A>C (p.Glu95Asp) c.-490A>C (n.-490A>C) n.2881A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96251424T= | CA1865965153 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.447A= (p.Glu149=) n.1256A= n.917A= c.*146A= (n.*146A=) c.2739A= c.202-5998A= (n.202-5998A=) c.339A= (p.Glu113=) n.204A= n.1288+4089T= c.285A= (p.Glu95=) c.-490A= (n.-490A=) n.2881A= | |
| 9 | g.96251425T>A | CA374125267 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.446A>T (p.Glu149Val) n.1255A>T n.916A>T c.*145A>T (n.*145A>T) c.2738A>T c.202-5999A>T (n.202-5999A>T) c.338A>T (p.Glu113Val) n.203A>T n.1288+4090T>A c.284A>T (p.Glu95Val) c.-491A>T (n.-491A>T) n.2880A>T | |
| 9 | g.96251425T>C | CA374125268 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.446A>G (p.Glu149Gly) n.1255A>G n.916A>G c.*145A>G (n.*145A>G) c.2738A>G c.202-5999A>G (n.202-5999A>G) c.338A>G (p.Glu113Gly) n.203A>G n.1288+4090T>C c.284A>G (p.Glu95Gly) c.-491A>G (n.-491A>G) n.2880A>G | COSMIC |
| 9 | g.96251425T>G | CA374125269 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.446A>C (p.Glu149Ala) n.1255A>C n.916A>C c.*145A>C (n.*145A>C) c.2738A>C c.202-5999A>C (n.202-5999A>C) c.338A>C (p.Glu113Ala) n.203A>C n.1288+4090T>G c.284A>C (p.Glu95Ala) c.-491A>C (n.-491A>C) n.2880A>C | |
| 9 | g.96251426C>A | CA374125270 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.445G>T (p.Glu149Ter) n.1254G>T n.915G>T c.*144G>T (n.*144G>T) c.2737G>T c.202-6000G>T (n.202-6000G>T) c.337G>T (p.Glu113Ter) n.202G>T n.1288+4091C>A c.283G>T (p.Glu95Ter) c.-492G>T (n.-492G>T) n.2879G>T | |
| 9 | g.96251426C>G | CA374125271 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.445G>C (p.Glu149Gln) n.1254G>C n.915G>C c.*144G>C (n.*144G>C) c.2737G>C c.202-6000G>C (n.202-6000G>C) c.337G>C (p.Glu113Gln) n.202G>C n.1288+4091C>G c.283G>C (p.Glu95Gln) c.-492G>C (n.-492G>C) n.2879G>C | |
| 9 | g.96251426C>T | CA374125272 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.445G>A (p.Glu149Lys) n.1254G>A n.915G>A c.*144G>A (n.*144G>A) c.2737G>A c.202-6000G>A (n.202-6000G>A) c.337G>A (p.Glu113Lys) n.202G>A n.1288+4091C>T c.283G>A (p.Glu95Lys) c.-492G>A (n.-492G>A) n.2879G>A | COSMIC |
| 9 | g.96251427A>C | CA374125273 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.444T>G (p.Asp148Glu) n.1253T>G n.914T>G c.*143T>G (n.*143T>G) c.2736T>G c.202-6001T>G (n.202-6001T>G) c.336T>G (p.Asp112Glu) n.201T>G n.1288+4092A>C c.282T>G (p.Asp94Glu) c.-493T>G (n.-493T>G) n.2878T>G | |
| 9 | g.96251427A>G | CA466136719 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.444T>C (p.Asp148=) n.1253T>C n.914T>C c.*143T>C (n.*143T>C) c.2736T>C c.202-6001T>C (n.202-6001T>C) c.336T>C (p.Asp112=) n.201T>C n.1288+4092A>G c.282T>C (p.Asp94=) c.-493T>C (n.-493T>C) n.2878T>C | |
| 9 | g.96251427A>T | CA374125274 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.444T>A (p.Asp148Glu) n.1253T>A n.914T>A c.*143T>A (n.*143T>A) c.2736T>A c.202-6001T>A (n.202-6001T>A) c.336T>A (p.Asp112Glu) n.201T>A n.1288+4092A>T c.282T>A (p.Asp94Glu) c.-493T>A (n.-493T>A) n.2878T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251428T>A | CA374125275 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.443A>T (p.Asp148Val) n.1252A>T n.913A>T c.*142A>T (n.*142A>T) c.2735A>T c.202-6002A>T (n.202-6002A>T) c.335A>T (p.Asp112Val) n.200A>T n.1288+4093T>A c.281A>T (p.Asp94Val) c.-494A>T (n.-494A>T) n.2877A>T | |
| 9 | g.96251428T>C | CA374125276 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.443A>G (p.Asp148Gly) n.1252A>G n.913A>G c.*142A>G (n.*142A>G) c.2735A>G c.202-6002A>G (n.202-6002A>G) c.335A>G (p.Asp112Gly) n.200A>G n.1288+4093T>C c.281A>G (p.Asp94Gly) c.-494A>G (n.-494A>G) n.2877A>G | |
| 9 | g.96251428T>G | CA374125277 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.443A>C (p.Asp148Ala) n.1252A>C n.913A>C c.*142A>C (n.*142A>C) c.2735A>C c.202-6002A>C (n.202-6002A>C) c.335A>C (p.Asp112Ala) n.200A>C n.1288+4093T>G c.281A>C (p.Asp94Ala) c.-494A>C (n.-494A>C) n.2877A>C | |
| 9 | g.96251429C>A | CA374125278 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.442G>T (p.Asp148Tyr) n.1251G>T n.912G>T c.*141G>T (n.*141G>T) c.2734G>T c.202-6003G>T (n.202-6003G>T) c.334G>T (p.Asp112Tyr) n.199G>T n.1288+4094C>A c.280G>T (p.Asp94Tyr) c.-495G>T (n.-495G>T) n.2876G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251429C>G | CA374125279 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.442G>C (p.Asp148His) n.1251G>C n.912G>C c.*141G>C (n.*141G>C) c.2734G>C c.202-6003G>C (n.202-6003G>C) c.334G>C (p.Asp112His) n.199G>C n.1288+4094C>G c.280G>C (p.Asp94His) c.-495G>C (n.-495G>C) n.2876G>C | |
| 9 | g.96251429C>T | CA374125280 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.442G>A (p.Asp148Asn) n.1251G>A n.912G>A c.*141G>A (n.*141G>A) c.2734G>A c.202-6003G>A (n.202-6003G>A) c.334G>A (p.Asp112Asn) n.199G>A n.1288+4094C>T c.280G>A (p.Asp94Asn) c.-495G>A (n.-495G>A) n.2876G>A | |
| 9 | g.96251430C>A | CA196623123 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.441G>T (p.Pro147=) n.1250G>T n.911G>T c.*140G>T (n.*140G>T) c.2733G>T c.202-6004G>T (n.202-6004G>T) c.333G>T (p.Pro111=) n.198G>T n.1288+4095C>A c.279G>T (p.Pro93=) c.-496G>T (n.-496G>T) n.2875G>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.96251430C= | CA1865965158 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.441G= (p.Pro147=) n.1250G= n.911G= c.*140G= (n.*140G=) c.2733G= c.202-6004G= (n.202-6004G=) c.333G= (p.Pro111=) n.198G= n.1288+4095C= c.279G= (p.Pro93=) c.-496G= (n.-496G=) n.2875G= | |
| 9 | g.96251430C>G | CA466136720 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.441G>C (p.Pro147=) n.1250G>C n.911G>C c.*140G>C (n.*140G>C) c.2733G>C c.202-6004G>C (n.202-6004G>C) c.333G>C (p.Pro111=) n.198G>C n.1288+4095C>G c.279G>C (p.Pro93=) c.-496G>C (n.-496G>C) n.2875G>C | |
| 9 | g.96251430C>T | CA5140419 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.441G>A (p.Pro147=) n.1250G>A n.911G>A c.*140G>A (n.*140G>A) c.2733G>A c.202-6004G>A (n.202-6004G>A) c.333G>A (p.Pro111=) n.198G>A n.1288+4095C>T c.279G>A (p.Pro93=) c.-496G>A (n.-496G>A) n.2875G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96251431G>A | CA5140420 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.440C>T (p.Pro147Leu) n.1249C>T n.910C>T c.*139C>T (n.*139C>T) c.2732C>T c.202-6005C>T (n.202-6005C>T) c.332C>T (p.Pro111Leu) n.197C>T n.1288+4096G>A c.278C>T (p.Pro93Leu) c.-497C>T (n.-497C>T) n.2874C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96251431G>C | CA374125281 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.440C>G (p.Pro147Arg) n.1249C>G n.910C>G c.*139C>G (n.*139C>G) c.2732C>G c.202-6005C>G (n.202-6005C>G) c.332C>G (p.Pro111Arg) n.197C>G n.1288+4096G>C c.278C>G (p.Pro93Arg) c.-497C>G (n.-497C>G) n.2874C>G | |
| 9 | g.96251431G= | CA1865965168 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.440C= (p.Pro147=) n.1249C= n.910C= c.*139C= (n.*139C=) c.2732C= c.202-6005C= (n.202-6005C=) c.332C= (p.Pro111=) n.197C= n.1288+4096G= c.278C= (p.Pro93=) c.-497C= (n.-497C=) n.2874C= | |
| 9 | g.96251431G>T | CA374125282 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.440C>A (p.Pro147Gln) n.1249C>A n.910C>A c.*139C>A (n.*139C>A) c.2732C>A c.202-6005C>A (n.202-6005C>A) c.332C>A (p.Pro111Gln) n.197C>A n.1288+4096G>T c.278C>A (p.Pro93Gln) c.-497C>A (n.-497C>A) n.2874C>A | |
| 9 | g.96251432G>A | CA196623146 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.439C>T (p.Pro147Ser) n.1248C>T n.909C>T c.*138C>T (n.*138C>T) c.2731C>T c.202-6006C>T (n.202-6006C>T) c.331C>T (p.Pro111Ser) n.196C>T n.1288+4097G>A c.277C>T (p.Pro93Ser) c.-498C>T (n.-498C>T) n.2873C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96251432G>C | CA374125283 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.439C>G (p.Pro147Ala) n.1248C>G n.909C>G c.*138C>G (n.*138C>G) c.2731C>G c.202-6006C>G (n.202-6006C>G) c.331C>G (p.Pro111Ala) n.196C>G n.1288+4097G>C c.277C>G (p.Pro93Ala) c.-498C>G (n.-498C>G) n.2873C>G | |
| 9 | g.96251432G= | CA1865965173 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.439C= (p.Pro147=) n.1248C= n.909C= c.*138C= (n.*138C=) c.2731C= c.202-6006C= (n.202-6006C=) c.331C= (p.Pro111=) n.196C= n.1288+4097G= c.277C= (p.Pro93=) c.-498C= (n.-498C=) n.2873C= | |
| 9 | g.96251432G>T | CA374125284 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.439C>A (p.Pro147Thr) n.1248C>A n.909C>A c.*138C>A (n.*138C>A) c.2731C>A c.202-6006C>A (n.202-6006C>A) c.331C>A (p.Pro111Thr) n.196C>A n.1288+4097G>T c.277C>A (p.Pro93Thr) c.-498C>A (n.-498C>A) n.2873C>A | dbSNP |
| 9 | g.96251433T>A | CA466136723 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.438A>T (p.Ala146=) n.1247A>T n.908A>T c.*137A>T (n.*137A>T) c.2730A>T c.202-6007A>T (n.202-6007A>T) c.330A>T (p.Ala110=) n.195A>T n.1288+4098T>A c.276A>T (p.Ala92=) c.-499A>T (n.-499A>T) n.2872A>T | |
| 9 | g.96251433T>C | CA466136721 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.438A>G (p.Ala146=) n.1247A>G n.908A>G c.*137A>G (n.*137A>G) c.2730A>G c.202-6007A>G (n.202-6007A>G) c.330A>G (p.Ala110=) n.195A>G n.1288+4098T>C c.276A>G (p.Ala92=) c.-499A>G (n.-499A>G) n.2872A>G | |
| 9 | g.96251433T>G | CA466136722 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.438A>C (p.Ala146=) n.1247A>C n.908A>C c.*137A>C (n.*137A>C) c.2730A>C c.202-6007A>C (n.202-6007A>C) c.330A>C (p.Ala110=) n.195A>C n.1288+4098T>G c.276A>C (p.Ala92=) c.-499A>C (n.-499A>C) n.2872A>C |