| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.96251186A>G | CA2690817816 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+232T>C (n.453+232T>C) n.1338T>C n.999T>C c.*152+232T>C (n.*152+232T>C) c.2745+232T>C c.202-5760T>C (n.202-5760T>C) c.345+232T>C (n.345+232T>C) n.286T>C n.1288+3851A>G c.291+232T>C (n.291+232T>C) c.-484+232T>C (n.-484+232T>C) n.2887+232T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251187_96251188delinsTG | CA1865964764 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+230_453+231delinsCA (n.453+230_453+231delinsCA) n.1336_1337delinsCA n.997_998delinsCA c.*152+230_*152+231delinsCA (n.*152+230_*152+231delinsCA) c.2745+230_2745+231delinsCA c.202-5762_202-5761delinsCA (n.202-5762_202-5761delinsCA) c.345+230_345+231delinsCA (n.345+230_345+231delinsCA) n.284_285delinsCA n.1288+3852_1288+3853delinsTG c.291+230_291+231delinsCA (n.291+230_291+231delinsCA) c.-484+230_-484+231delinsCA (n.-484+230_-484+231delinsCA) n.2887+230_2887+231delinsCA | |
| 9 | g.96251188del | CA1127055587 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+230del (n.453+230del) n.1336del n.997del c.*152+230del (n.*152+230del) c.2745+230del c.202-5762del (n.202-5762del) c.345+230del (n.345+230del) n.284del n.1288+3853del c.291+230del (n.291+230del) c.-484+230del (n.-484+230del) n.2887+230del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96251188G>T | CA2690817817 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+230C>A (n.453+230C>A) n.1336C>A n.997C>A c.*152+230C>A (n.*152+230C>A) c.2745+230C>A c.202-5762C>A (n.202-5762C>A) c.345+230C>A (n.345+230C>A) n.284C>A n.1288+3853G>T c.291+230C>A (n.291+230C>A) c.-484+230C>A (n.-484+230C>A) n.2887+230C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251189T>C | CA1865964768 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+229A>G (n.453+229A>G) n.1335A>G n.996A>G c.*152+229A>G (n.*152+229A>G) c.2745+229A>G c.202-5763A>G (n.202-5763A>G) c.345+229A>G (n.345+229A>G) n.283A>G n.1288+3854T>C c.291+229A>G (n.291+229A>G) c.-484+229A>G (n.-484+229A>G) n.2887+229A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96251189T= | CA1865964776 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+229A= (n.453+229A=) n.1335A= n.996A= c.*152+229A= (n.*152+229A=) c.2745+229A= c.202-5763A= (n.202-5763A=) c.345+229A= (n.345+229A=) n.283A= n.1288+3854T= c.291+229A= (n.291+229A=) c.-484+229A= (n.-484+229A=) n.2887+229A= | |
| 9 | g.96251190G>A | CA2690817818 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+228C>T (n.453+228C>T) n.1334C>T n.995C>T c.*152+228C>T (n.*152+228C>T) c.2745+228C>T c.202-5764C>T (n.202-5764C>T) c.345+228C>T (n.345+228C>T) n.282C>T n.1288+3855G>A c.291+228C>T (n.291+228C>T) c.-484+228C>T (n.-484+228C>T) n.2887+228C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251190G>T | CA2690817819 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+228C>A (n.453+228C>A) n.1334C>A n.995C>A c.*152+228C>A (n.*152+228C>A) c.2745+228C>A c.202-5764C>A (n.202-5764C>A) c.345+228C>A (n.345+228C>A) n.282C>A n.1288+3855G>T c.291+228C>A (n.291+228C>A) c.-484+228C>A (n.-484+228C>A) n.2887+228C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251191C>A | CA2690817820 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+227G>T (n.453+227G>T) n.1333G>T n.994G>T c.*152+227G>T (n.*152+227G>T) c.2745+227G>T c.202-5765G>T (n.202-5765G>T) c.345+227G>T (n.345+227G>T) n.281G>T n.1288+3856C>A c.291+227G>T (n.291+227G>T) c.-484+227G>T (n.-484+227G>T) n.2887+227G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251193G>A | CA2690817821 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+225C>T (n.453+225C>T) n.1331C>T n.992C>T c.*152+225C>T (n.*152+225C>T) c.2745+225C>T c.202-5767C>T (n.202-5767C>T) c.345+225C>T (n.345+225C>T) n.279C>T n.1288+3858G>A c.291+225C>T (n.291+225C>T) c.-484+225C>T (n.-484+225C>T) n.2887+225C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251193G>C | CA2690817822 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+225C>G (n.453+225C>G) n.1331C>G n.992C>G c.*152+225C>G (n.*152+225C>G) c.2745+225C>G c.202-5767C>G (n.202-5767C>G) c.345+225C>G (n.345+225C>G) n.279C>G n.1288+3858G>C c.291+225C>G (n.291+225C>G) c.-484+225C>G (n.-484+225C>G) n.2887+225C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251193G>T | CA2690817823 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+225C>A (n.453+225C>A) n.1331C>A n.992C>A c.*152+225C>A (n.*152+225C>A) c.2745+225C>A c.202-5767C>A (n.202-5767C>A) c.345+225C>A (n.345+225C>A) n.279C>A n.1288+3858G>T c.291+225C>A (n.291+225C>A) c.-484+225C>A (n.-484+225C>A) n.2887+225C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251193_96251196delinsGAGA | CA1865964779 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+222_453+225delinsTCTC (n.453+222_453+225delinsTCTC) n.1328_1331delinsTCTC n.989_992delinsTCTC c.*152+222_*152+225delinsTCTC (n.*152+222_*152+225delinsTCTC) c.2745+222_2745+225delinsTCTC c.202-5770_202-5767delinsTCTC (n.202-5770_202-5767delinsTCTC) c.345+222_345+225delinsTCTC (n.345+222_345+225delinsTCTC) n.276_279delinsTCTC n.1288+3858_1288+3861delinsGAGA c.291+222_291+225delinsTCTC (n.291+222_291+225delinsTCTC) c.-484+222_-484+225delinsTCTC (n.-484+222_-484+225delinsTCTC) n.2887+222_2887+225delinsTCTC | |
| 9 | g.96251194A= | CA1865964782 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+224T= (n.453+224T=) n.1330T= n.991T= c.*152+224T= (n.*152+224T=) c.2745+224T= c.202-5768T= (n.202-5768T=) c.345+224T= (n.345+224T=) n.278T= n.1288+3859A= c.291+224T= (n.291+224T=) c.-484+224T= (n.-484+224T=) n.2887+224T= | |
| 9 | g.96251194A>G | CA868875632 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+224T>C (n.453+224T>C) n.1330T>C n.991T>C c.*152+224T>C (n.*152+224T>C) c.2745+224T>C c.202-5768T>C (n.202-5768T>C) c.345+224T>C (n.345+224T>C) n.278T>C n.1288+3859A>G c.291+224T>C (n.291+224T>C) c.-484+224T>C (n.-484+224T>C) n.2887+224T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96251196_96251198del | CA868875630 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+222_453+224del (n.453+222_453+224del) n.1328_1330del n.989_991del c.*152+222_*152+224del (n.*152+222_*152+224del) c.2745+222_2745+224del c.202-5770_202-5768del (n.202-5770_202-5768del) c.345+222_345+224del (n.345+222_345+224del) n.276_278del n.1288+3861_1288+3863del c.291+222_291+224del (n.291+222_291+224del) c.-484+222_-484+224del (n.-484+222_-484+224del) n.2887+222_2887+224del | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96251195G>A | CA196622893 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+223C>T (n.453+223C>T) n.1329C>T n.990C>T c.*152+223C>T (n.*152+223C>T) c.2745+223C>T c.202-5769C>T (n.202-5769C>T) c.345+223C>T (n.345+223C>T) n.277C>T n.1288+3860G>A c.291+223C>T (n.291+223C>T) c.-484+223C>T (n.-484+223C>T) n.2887+223C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96251195G>C | CA2690817824 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+223C>G (n.453+223C>G) n.1329C>G n.990C>G c.*152+223C>G (n.*152+223C>G) c.2745+223C>G c.202-5769C>G (n.202-5769C>G) c.345+223C>G (n.345+223C>G) n.277C>G n.1288+3860G>C c.291+223C>G (n.291+223C>G) c.-484+223C>G (n.-484+223C>G) n.2887+223C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251195G= | CA1865964783 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+223C= (n.453+223C=) n.1329C= n.990C= c.*152+223C= (n.*152+223C=) c.2745+223C= c.202-5769C= (n.202-5769C=) c.345+223C= (n.345+223C=) n.277C= n.1288+3860G= c.291+223C= (n.291+223C=) c.-484+223C= (n.-484+223C=) n.2887+223C= | |
| 9 | g.96251195G>T | CA2690817825 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+223C>A (n.453+223C>A) n.1329C>A n.990C>A c.*152+223C>A (n.*152+223C>A) c.2745+223C>A c.202-5769C>A (n.202-5769C>A) c.345+223C>A (n.345+223C>A) n.277C>A n.1288+3860G>T c.291+223C>A (n.291+223C>A) c.-484+223C>A (n.-484+223C>A) n.2887+223C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251196A= | CA1865964785 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+222T= (n.453+222T=) n.1328T= n.989T= c.*152+222T= (n.*152+222T=) c.2745+222T= c.202-5770T= (n.202-5770T=) c.345+222T= (n.345+222T=) n.276T= n.1288+3861A= c.291+222T= (n.291+222T=) c.-484+222T= (n.-484+222T=) n.2887+222T= | |
| 9 | g.96251196A>G | CA868875637 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+222T>C (n.453+222T>C) n.1328T>C n.989T>C c.*152+222T>C (n.*152+222T>C) c.2745+222T>C c.202-5770T>C (n.202-5770T>C) c.345+222T>C (n.345+222T>C) n.276T>C n.1288+3861A>G c.291+222T>C (n.291+222T>C) c.-484+222T>C (n.-484+222T>C) n.2887+222T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96251196A>T | CA2690817826 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+222T>A (n.453+222T>A) n.1328T>A n.989T>A c.*152+222T>A (n.*152+222T>A) c.2745+222T>A c.202-5770T>A (n.202-5770T>A) c.345+222T>A (n.345+222T>A) n.276T>A n.1288+3861A>T c.291+222T>A (n.291+222T>A) c.-484+222T>A (n.-484+222T>A) n.2887+222T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251197A>G | CA2600401413 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+221T>C (n.453+221T>C) n.1327T>C n.988T>C c.*152+221T>C (n.*152+221T>C) c.2745+221T>C c.202-5771T>C (n.202-5771T>C) c.345+221T>C (n.345+221T>C) n.275T>C n.1288+3862A>G c.291+221T>C (n.291+221T>C) c.-484+221T>C (n.-484+221T>C) n.2887+221T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96251197A>T | CA2690817828 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+221T>A (n.453+221T>A) n.1327T>A n.988T>A c.*152+221T>A (n.*152+221T>A) c.2745+221T>A c.202-5771T>A (n.202-5771T>A) c.345+221T>A (n.345+221T>A) n.275T>A n.1288+3862A>T c.291+221T>A (n.291+221T>A) c.-484+221T>A (n.-484+221T>A) n.2887+221T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251201_96251203dup | CA2690817827 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+219_453+221dup (n.453+219_453+221dup) n.1325_1327dup n.986_988dup c.*152+219_*152+221dup (n.*152+219_*152+221dup) c.2745+219_2745+221dup c.202-5773_202-5771dup (n.202-5773_202-5771dup) c.345+219_345+221dup (n.345+219_345+221dup) n.273_275dup n.1288+3866_1288+3868dup c.291+219_291+221dup (n.291+219_291+221dup) c.-484+219_-484+221dup (n.-484+219_-484+221dup) n.2887+219_2887+221dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251198G>A | CA2690817829 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+220C>T (n.453+220C>T) n.1326C>T n.987C>T c.*152+220C>T (n.*152+220C>T) c.2745+220C>T c.202-5772C>T (n.202-5772C>T) c.345+220C>T (n.345+220C>T) n.274C>T n.1288+3863G>A c.291+220C>T (n.291+220C>T) c.-484+220C>T (n.-484+220C>T) n.2887+220C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251199G>A | CA196622899 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+219C>T (n.453+219C>T) n.1325C>T n.986C>T c.*152+219C>T (n.*152+219C>T) c.2745+219C>T c.202-5773C>T (n.202-5773C>T) c.345+219C>T (n.345+219C>T) n.273C>T n.1288+3864G>A c.291+219C>T (n.291+219C>T) c.-484+219C>T (n.-484+219C>T) n.2887+219C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96251199G= | CA1865964788 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+219C= (n.453+219C=) n.1325C= n.986C= c.*152+219C= (n.*152+219C=) c.2745+219C= c.202-5773C= (n.202-5773C=) c.345+219C= (n.345+219C=) n.273C= n.1288+3864G= c.291+219C= (n.291+219C=) c.-484+219C= (n.-484+219C=) n.2887+219C= | |
| 9 | g.96251199G>T | CA2690817830 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+219C>A (n.453+219C>A) n.1325C>A n.986C>A c.*152+219C>A (n.*152+219C>A) c.2745+219C>A c.202-5773C>A (n.202-5773C>A) c.345+219C>A (n.345+219C>A) n.273C>A n.1288+3864G>T c.291+219C>A (n.291+219C>A) c.-484+219C>A (n.-484+219C>A) n.2887+219C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251200del | CA2690817831 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+218del (n.453+218del) n.1324del n.985del c.*152+218del (n.*152+218del) c.2745+218del c.202-5774del (n.202-5774del) c.345+218del (n.345+218del) n.272del n.1288+3865del c.291+218del (n.291+218del) c.-484+218del (n.-484+218del) n.2887+218del | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251200A= | CA1865964792 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+218T= (n.453+218T=) n.1324T= n.985T= c.*152+218T= (n.*152+218T=) c.2745+218T= c.202-5774T= (n.202-5774T=) c.345+218T= (n.345+218T=) n.272T= n.1288+3865A= c.291+218T= (n.291+218T=) c.-484+218T= (n.-484+218T=) n.2887+218T= | |
| 9 | g.96251200A>G | CA1865964798 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+218T>C (n.453+218T>C) n.1324T>C n.985T>C c.*152+218T>C (n.*152+218T>C) c.2745+218T>C c.202-5774T>C (n.202-5774T>C) c.345+218T>C (n.345+218T>C) n.272T>C n.1288+3865A>G c.291+218T>C (n.291+218T>C) c.-484+218T>C (n.-484+218T>C) n.2887+218T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96251201G>A | CA2690817832 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+217C>T (n.453+217C>T) n.1323C>T n.984C>T c.*152+217C>T (n.*152+217C>T) c.2745+217C>T c.202-5775C>T (n.202-5775C>T) c.345+217C>T (n.345+217C>T) n.271C>T n.1288+3866G>A c.291+217C>T (n.291+217C>T) c.-484+217C>T (n.-484+217C>T) n.2887+217C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251201G>T | CA2690817833 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+217C>A (n.453+217C>A) n.1323C>A n.984C>A c.*152+217C>A (n.*152+217C>A) c.2745+217C>A c.202-5775C>A (n.202-5775C>A) c.345+217C>A (n.345+217C>A) n.271C>A n.1288+3866G>T c.291+217C>A (n.291+217C>A) c.-484+217C>A (n.-484+217C>A) n.2887+217C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251202G>A | CA2690817834 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+216C>T (n.453+216C>T) n.1322C>T n.983C>T c.*152+216C>T (n.*152+216C>T) c.2745+216C>T c.202-5776C>T (n.202-5776C>T) c.345+216C>T (n.345+216C>T) n.270C>T n.1288+3867G>A c.291+216C>T (n.291+216C>T) c.-484+216C>T (n.-484+216C>T) n.2887+216C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251202G>T | CA2690817835 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+216C>A (n.453+216C>A) n.1322C>A n.983C>A c.*152+216C>A (n.*152+216C>A) c.2745+216C>A c.202-5776C>A (n.202-5776C>A) c.345+216C>A (n.345+216C>A) n.270C>A n.1288+3867G>T c.291+216C>A (n.291+216C>A) c.-484+216C>A (n.-484+216C>A) n.2887+216C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251204A= | CA1865964799 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+214T= (n.453+214T=) n.1320T= n.981T= c.*152+214T= (n.*152+214T=) c.2745+214T= c.202-5778T= (n.202-5778T=) c.345+214T= (n.345+214T=) n.268T= n.1288+3869A= c.291+214T= (n.291+214T=) c.-484+214T= (n.-484+214T=) n.2887+214T= | |
| 9 | g.96251204A>C | CA589275756 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+214T>G (n.453+214T>G) n.1320T>G n.981T>G c.*152+214T>G (n.*152+214T>G) c.2745+214T>G c.202-5778T>G (n.202-5778T>G) c.345+214T>G (n.345+214T>G) n.268T>G n.1288+3869A>C c.291+214T>G (n.291+214T>G) c.-484+214T>G (n.-484+214T>G) n.2887+214T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96251205G>A | CA2690817836 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+213C>T (n.453+213C>T) n.1319C>T n.980C>T c.*152+213C>T (n.*152+213C>T) c.2745+213C>T c.202-5779C>T (n.202-5779C>T) c.345+213C>T (n.345+213C>T) n.267C>T n.1288+3870G>A c.291+213C>T (n.291+213C>T) c.-484+213C>T (n.-484+213C>T) n.2887+213C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251205G= | CA1865964800 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+213C= (n.453+213C=) n.1319C= n.980C= c.*152+213C= (n.*152+213C=) c.2745+213C= c.202-5779C= (n.202-5779C=) c.345+213C= (n.345+213C=) n.267C= n.1288+3870G= c.291+213C= (n.291+213C=) c.-484+213C= (n.-484+213C=) n.2887+213C= | |
| 9 | g.96251205G>T | CA868875644 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+213C>A (n.453+213C>A) n.1319C>A n.980C>A c.*152+213C>A (n.*152+213C>A) c.2745+213C>A c.202-5779C>A (n.202-5779C>A) c.345+213C>A (n.345+213C>A) n.267C>A n.1288+3870G>T c.291+213C>A (n.291+213C>A) c.-484+213C>A (n.-484+213C>A) n.2887+213C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96251207T>C | CA868875645 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+211A>G (n.453+211A>G) n.1317A>G n.978A>G c.*152+211A>G (n.*152+211A>G) c.2745+211A>G c.202-5781A>G (n.202-5781A>G) c.345+211A>G (n.345+211A>G) n.265A>G n.1288+3872T>C c.291+211A>G (n.291+211A>G) c.-484+211A>G (n.-484+211A>G) n.2887+211A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96251207T= | CA1865964802 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+211A= (n.453+211A=) n.1317A= n.978A= c.*152+211A= (n.*152+211A=) c.2745+211A= c.202-5781A= (n.202-5781A=) c.345+211A= (n.345+211A=) n.265A= n.1288+3872T= c.291+211A= (n.291+211A=) c.-484+211A= (n.-484+211A=) n.2887+211A= | |
| 9 | g.96251208G>C | CA868875646 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+210C>G (n.453+210C>G) n.1316C>G n.977C>G c.*152+210C>G (n.*152+210C>G) c.2745+210C>G c.202-5782C>G (n.202-5782C>G) c.345+210C>G (n.345+210C>G) n.264C>G n.1288+3873G>C c.291+210C>G (n.291+210C>G) c.-484+210C>G (n.-484+210C>G) n.2887+210C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96251208G= | CA1865964805 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+210C= (n.453+210C=) n.1316C= n.977C= c.*152+210C= (n.*152+210C=) c.2745+210C= c.202-5782C= (n.202-5782C=) c.345+210C= (n.345+210C=) n.264C= n.1288+3873G= c.291+210C= (n.291+210C=) c.-484+210C= (n.-484+210C=) n.2887+210C= | |
| 9 | g.96251208G>T | CA2690817837 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+210C>A (n.453+210C>A) n.1316C>A n.977C>A c.*152+210C>A (n.*152+210C>A) c.2745+210C>A c.202-5782C>A (n.202-5782C>A) c.345+210C>A (n.345+210C>A) n.264C>A n.1288+3873G>T c.291+210C>A (n.291+210C>A) c.-484+210C>A (n.-484+210C>A) n.2887+210C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251210C>A | CA2690817838 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+208G>T (n.453+208G>T) n.1314G>T n.975G>T c.*152+208G>T (n.*152+208G>T) c.2745+208G>T c.202-5784G>T (n.202-5784G>T) c.345+208G>T (n.345+208G>T) n.262G>T n.1288+3875C>A c.291+208G>T (n.291+208G>T) c.-484+208G>T (n.-484+208G>T) n.2887+208G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251210C>T | CA2690817839 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+208G>A (n.453+208G>A) n.1314G>A n.975G>A c.*152+208G>A (n.*152+208G>A) c.2745+208G>A c.202-5784G>A (n.202-5784G>A) c.345+208G>A (n.345+208G>A) n.262G>A n.1288+3875C>T c.291+208G>A (n.291+208G>A) c.-484+208G>A (n.-484+208G>A) n.2887+208G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251211C>A | CA2690817840 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+207G>T (n.453+207G>T) n.1313G>T n.974G>T c.*152+207G>T (n.*152+207G>T) c.2745+207G>T c.202-5785G>T (n.202-5785G>T) c.345+207G>T (n.345+207G>T) n.261G>T n.1288+3876C>A c.291+207G>T (n.291+207G>T) c.-484+207G>T (n.-484+207G>T) n.2887+207G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251211C= | CA1865964808 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+207G= (n.453+207G=) n.1313G= n.974G= c.*152+207G= (n.*152+207G=) c.2745+207G= c.202-5785G= (n.202-5785G=) c.345+207G= (n.345+207G=) n.261G= n.1288+3876C= c.291+207G= (n.291+207G=) c.-484+207G= (n.-484+207G=) n.2887+207G= | |
| 9 | g.96251211C>G | CA868875647 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+207G>C (n.453+207G>C) n.1313G>C n.974G>C c.*152+207G>C (n.*152+207G>C) c.2745+207G>C c.202-5785G>C (n.202-5785G>C) c.345+207G>C (n.345+207G>C) n.261G>C n.1288+3876C>G c.291+207G>C (n.291+207G>C) c.-484+207G>C (n.-484+207G>C) n.2887+207G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96251212A>T | CA2690817841 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+206T>A (n.453+206T>A) n.1312T>A n.973T>A c.*152+206T>A (n.*152+206T>A) c.2745+206T>A c.202-5786T>A (n.202-5786T>A) c.345+206T>A (n.345+206T>A) n.260T>A n.1288+3877A>T c.291+206T>A (n.291+206T>A) c.-484+206T>A (n.-484+206T>A) n.2887+206T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251216C>A | CA2690817842 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+202G>T (n.453+202G>T) n.1308G>T n.969G>T c.*152+202G>T (n.*152+202G>T) c.2745+202G>T c.202-5790G>T (n.202-5790G>T) c.345+202G>T (n.345+202G>T) n.256G>T n.1288+3881C>A c.291+202G>T (n.291+202G>T) c.-484+202G>T (n.-484+202G>T) n.2887+202G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251217C>A | CA2690817843 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+201G>T (n.453+201G>T) n.1307G>T n.968G>T c.*152+201G>T (n.*152+201G>T) c.2745+201G>T c.202-5791G>T (n.202-5791G>T) c.345+201G>T (n.345+201G>T) n.255G>T n.1288+3882C>A c.291+201G>T (n.291+201G>T) c.-484+201G>T (n.-484+201G>T) n.2887+201G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251218T>C | CA2690817844 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+200A>G (n.453+200A>G) n.1306A>G n.967A>G c.*152+200A>G (n.*152+200A>G) c.2745+200A>G c.202-5792A>G (n.202-5792A>G) c.345+200A>G (n.345+200A>G) n.254A>G n.1288+3883T>C c.291+200A>G (n.291+200A>G) c.-484+200A>G (n.-484+200A>G) n.2887+200A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251219A>C | CA2690817845 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+199T>G (n.453+199T>G) n.1305T>G n.966T>G c.*152+199T>G (n.*152+199T>G) c.2745+199T>G c.202-5793T>G (n.202-5793T>G) c.345+199T>G (n.345+199T>G) n.253T>G n.1288+3884A>C c.291+199T>G (n.291+199T>G) c.-484+199T>G (n.-484+199T>G) n.2887+199T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251220G>C | CA1865964811 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+198C>G (n.453+198C>G) n.1304C>G n.965C>G c.*152+198C>G (n.*152+198C>G) c.2745+198C>G c.202-5794C>G (n.202-5794C>G) c.345+198C>G (n.345+198C>G) n.252C>G n.1288+3885G>C c.291+198C>G (n.291+198C>G) c.-484+198C>G (n.-484+198C>G) n.2887+198C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96251220G= | CA1865964810 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+198C= (n.453+198C=) n.1304C= n.965C= c.*152+198C= (n.*152+198C=) c.2745+198C= c.202-5794C= (n.202-5794C=) c.345+198C= (n.345+198C=) n.252C= n.1288+3885G= c.291+198C= (n.291+198C=) c.-484+198C= (n.-484+198C=) n.2887+198C= | |
| 9 | g.96251220G>T | CA2690817846 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+198C>A (n.453+198C>A) n.1304C>A n.965C>A c.*152+198C>A (n.*152+198C>A) c.2745+198C>A c.202-5794C>A (n.202-5794C>A) c.345+198C>A (n.345+198C>A) n.252C>A n.1288+3885G>T c.291+198C>A (n.291+198C>A) c.-484+198C>A (n.-484+198C>A) n.2887+198C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251222G>A | CA1127055600 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+196C>T (n.453+196C>T) n.1302C>T n.963C>T c.*152+196C>T (n.*152+196C>T) c.2745+196C>T c.202-5796C>T (n.202-5796C>T) c.345+196C>T (n.345+196C>T) n.250C>T n.1288+3887G>A c.291+196C>T (n.291+196C>T) c.-484+196C>T (n.-484+196C>T) n.2887+196C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96251222G= | CA1865964812 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+196C= (n.453+196C=) n.1302C= n.963C= c.*152+196C= (n.*152+196C=) c.2745+196C= c.202-5796C= (n.202-5796C=) c.345+196C= (n.345+196C=) n.250C= n.1288+3887G= c.291+196C= (n.291+196C=) c.-484+196C= (n.-484+196C=) n.2887+196C= | |
| 9 | g.96251222G>T | CA2690817847 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+196C>A (n.453+196C>A) n.1302C>A n.963C>A c.*152+196C>A (n.*152+196C>A) c.2745+196C>A c.202-5796C>A (n.202-5796C>A) c.345+196C>A (n.345+196C>A) n.250C>A n.1288+3887G>T c.291+196C>A (n.291+196C>A) c.-484+196C>A (n.-484+196C>A) n.2887+196C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251225A>G | CA2690817848 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+193T>C (n.453+193T>C) n.1299T>C n.960T>C c.*152+193T>C (n.*152+193T>C) c.2745+193T>C c.202-5799T>C (n.202-5799T>C) c.345+193T>C (n.345+193T>C) n.247T>C n.1288+3890A>G c.291+193T>C (n.291+193T>C) c.-484+193T>C (n.-484+193T>C) n.2887+193T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251226T>C | CA1127055618 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+192A>G (n.453+192A>G) n.1298A>G n.959A>G c.*152+192A>G (n.*152+192A>G) c.2745+192A>G c.202-5800A>G (n.202-5800A>G) c.345+192A>G (n.345+192A>G) n.246A>G n.1288+3891T>C c.291+192A>G (n.291+192A>G) c.-484+192A>G (n.-484+192A>G) n.2887+192A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96251226T>G | CA196622900 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+192A>C (n.453+192A>C) n.1298A>C n.959A>C c.*152+192A>C (n.*152+192A>C) c.2745+192A>C c.202-5800A>C (n.202-5800A>C) c.345+192A>C (n.345+192A>C) n.246A>C n.1288+3891T>G c.291+192A>C (n.291+192A>C) c.-484+192A>C (n.-484+192A>C) n.2887+192A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96251226T= | CA1865964813 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+192A= (n.453+192A=) n.1298A= n.959A= c.*152+192A= (n.*152+192A=) c.2745+192A= c.202-5800A= (n.202-5800A=) c.345+192A= (n.345+192A=) n.246A= n.1288+3891T= c.291+192A= (n.291+192A=) c.-484+192A= (n.-484+192A=) n.2887+192A= | |
| 9 | g.96251227C>A | CA2690817849 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+191G>T (n.453+191G>T) n.1297G>T n.958G>T c.*152+191G>T (n.*152+191G>T) c.2745+191G>T c.202-5801G>T (n.202-5801G>T) c.345+191G>T (n.345+191G>T) n.245G>T n.1288+3892C>A c.291+191G>T (n.291+191G>T) c.-484+191G>T (n.-484+191G>T) n.2887+191G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251227C= | CA1865964817 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+191G= (n.453+191G=) n.1297G= n.958G= c.*152+191G= (n.*152+191G=) c.2745+191G= c.202-5801G= (n.202-5801G=) c.345+191G= (n.345+191G=) n.245G= n.1288+3892C= c.291+191G= (n.291+191G=) c.-484+191G= (n.-484+191G=) n.2887+191G= | |
| 9 | g.96251227C>G | CA868875652 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+191G>C (n.453+191G>C) n.1297G>C n.958G>C c.*152+191G>C (n.*152+191G>C) c.2745+191G>C c.202-5801G>C (n.202-5801G>C) c.345+191G>C (n.345+191G>C) n.245G>C n.1288+3892C>G c.291+191G>C (n.291+191G>C) c.-484+191G>C (n.-484+191G>C) n.2887+191G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96251227C>T | CA196622901 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+191G>A (n.453+191G>A) n.1297G>A n.958G>A c.*152+191G>A (n.*152+191G>A) c.2745+191G>A c.202-5801G>A (n.202-5801G>A) c.345+191G>A (n.345+191G>A) n.245G>A n.1288+3892C>T c.291+191G>A (n.291+191G>A) c.-484+191G>A (n.-484+191G>A) n.2887+191G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96251228G>A | CA196622909 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+190C>T (n.453+190C>T) n.1296C>T n.957C>T c.*152+190C>T (n.*152+190C>T) c.2745+190C>T c.202-5802C>T (n.202-5802C>T) c.345+190C>T (n.345+190C>T) n.244C>T n.1288+3893G>A c.291+190C>T (n.291+190C>T) c.-484+190C>T (n.-484+190C>T) n.2887+190C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96251228G= | CA1865964822 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+190C= (n.453+190C=) n.1296C= n.957C= c.*152+190C= (n.*152+190C=) c.2745+190C= c.202-5802C= (n.202-5802C=) c.345+190C= (n.345+190C=) n.244C= n.1288+3893G= c.291+190C= (n.291+190C=) c.-484+190C= (n.-484+190C=) n.2887+190C= | |
| 9 | g.96251228G>T | CA2690817850 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+190C>A (n.453+190C>A) n.1296C>A n.957C>A c.*152+190C>A (n.*152+190C>A) c.2745+190C>A c.202-5802C>A (n.202-5802C>A) c.345+190C>A (n.345+190C>A) n.244C>A n.1288+3893G>T c.291+190C>A (n.291+190C>A) c.-484+190C>A (n.-484+190C>A) n.2887+190C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251230G>A | CA1865964833 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+188C>T (n.453+188C>T) n.1294C>T n.955C>T c.*152+188C>T (n.*152+188C>T) c.2745+188C>T c.202-5804C>T (n.202-5804C>T) c.345+188C>T (n.345+188C>T) n.242C>T n.1288+3895G>A c.291+188C>T (n.291+188C>T) c.-484+188C>T (n.-484+188C>T) n.2887+188C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96251230G= | CA1865964831 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+188C= (n.453+188C=) n.1294C= n.955C= c.*152+188C= (n.*152+188C=) c.2745+188C= c.202-5804C= (n.202-5804C=) c.345+188C= (n.345+188C=) n.242C= n.1288+3895G= c.291+188C= (n.291+188C=) c.-484+188C= (n.-484+188C=) n.2887+188C= | |
| 9 | g.96251230G>T | CA2690817851 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+188C>A (n.453+188C>A) n.1294C>A n.955C>A c.*152+188C>A (n.*152+188C>A) c.2745+188C>A c.202-5804C>A (n.202-5804C>A) c.345+188C>A (n.345+188C>A) n.242C>A n.1288+3895G>T c.291+188C>A (n.291+188C>A) c.-484+188C>A (n.-484+188C>A) n.2887+188C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251233_96251234dup | CA868875661 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+186_453+187dup (n.453+186_453+187dup) n.1292_1293dup n.953_954dup c.*152+186_*152+187dup (n.*152+186_*152+187dup) c.2745+186_2745+187dup c.202-5806_202-5805dup (n.202-5806_202-5805dup) c.345+186_345+187dup (n.345+186_345+187dup) n.240_241dup n.1288+3898_1288+3899dup c.291+186_291+187dup (n.291+186_291+187dup) c.-484+186_-484+187dup (n.-484+186_-484+187dup) n.2887+186_2887+187dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96251234del | CA2690817852 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+187del (n.453+187del) n.1293del n.954del c.*152+187del (n.*152+187del) c.2745+187del c.202-5805del (n.202-5805del) c.345+187del (n.345+187del) n.241del n.1288+3899del c.291+187del (n.291+187del) c.-484+187del (n.-484+187del) n.2887+187del | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251232A>G | CA2690817853 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+186T>C (n.453+186T>C) n.1292T>C n.953T>C c.*152+186T>C (n.*152+186T>C) c.2745+186T>C c.202-5806T>C (n.202-5806T>C) c.345+186T>C (n.345+186T>C) n.240T>C n.1288+3897A>G c.291+186T>C (n.291+186T>C) c.-484+186T>C (n.-484+186T>C) n.2887+186T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251235G>C | CA1865964837 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+183C>G (n.453+183C>G) n.1289C>G n.950C>G c.*152+183C>G (n.*152+183C>G) c.2745+183C>G c.202-5809C>G (n.202-5809C>G) c.345+183C>G (n.345+183C>G) n.237C>G n.1288+3900G>C c.291+183C>G (n.291+183C>G) c.-484+183C>G (n.-484+183C>G) n.2887+183C>G | dbSNP |
| 9 | g.96251235G= | CA1865964839 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+183C= (n.453+183C=) n.1289C= n.950C= c.*152+183C= (n.*152+183C=) c.2745+183C= c.202-5809C= (n.202-5809C=) c.345+183C= (n.345+183C=) n.237C= n.1288+3900G= c.291+183C= (n.291+183C=) c.-484+183C= (n.-484+183C=) n.2887+183C= | |
| 9 | g.96251235G>T | CA2690817854 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+183C>A (n.453+183C>A) n.1289C>A n.950C>A c.*152+183C>A (n.*152+183C>A) c.2745+183C>A c.202-5809C>A (n.202-5809C>A) c.345+183C>A (n.345+183C>A) n.237C>A n.1288+3900G>T c.291+183C>A (n.291+183C>A) c.-484+183C>A (n.-484+183C>A) n.2887+183C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251237G>A | CA589275757 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+181C>T (n.453+181C>T) n.1287C>T n.948C>T c.*152+181C>T (n.*152+181C>T) c.2745+181C>T c.202-5811C>T (n.202-5811C>T) c.345+181C>T (n.345+181C>T) n.235C>T n.1288+3902G>A c.291+181C>T (n.291+181C>T) c.-484+181C>T (n.-484+181C>T) n.2887+181C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96251237G= | CA1865964841 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+181C= (n.453+181C=) n.1287C= n.948C= c.*152+181C= (n.*152+181C=) c.2745+181C= c.202-5811C= (n.202-5811C=) c.345+181C= (n.345+181C=) n.235C= n.1288+3902G= c.291+181C= (n.291+181C=) c.-484+181C= (n.-484+181C=) n.2887+181C= | |
| 9 | g.96251237G>T | CA2690817855 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+181C>A (n.453+181C>A) n.1287C>A n.948C>A c.*152+181C>A (n.*152+181C>A) c.2745+181C>A c.202-5811C>A (n.202-5811C>A) c.345+181C>A (n.345+181C>A) n.235C>A n.1288+3902G>T c.291+181C>A (n.291+181C>A) c.-484+181C>A (n.-484+181C>A) n.2887+181C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251241C>A | CA2690817856 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+177G>T (n.453+177G>T) n.1283G>T n.944G>T c.*152+177G>T (n.*152+177G>T) c.2745+177G>T c.202-5815G>T (n.202-5815G>T) c.345+177G>T (n.345+177G>T) n.231G>T n.1288+3906C>A c.291+177G>T (n.291+177G>T) c.-484+177G>T (n.-484+177G>T) n.2887+177G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251241C= | CA1865964843 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+177G= (n.453+177G=) n.1283G= n.944G= c.*152+177G= (n.*152+177G=) c.2745+177G= c.202-5815G= (n.202-5815G=) c.345+177G= (n.345+177G=) n.231G= n.1288+3906C= c.291+177G= (n.291+177G=) c.-484+177G= (n.-484+177G=) n.2887+177G= | |
| 9 | g.96251241C>T | CA196622916 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+177G>A (n.453+177G>A) n.1283G>A n.944G>A c.*152+177G>A (n.*152+177G>A) c.2745+177G>A c.202-5815G>A (n.202-5815G>A) c.345+177G>A (n.345+177G>A) n.231G>A n.1288+3906C>T c.291+177G>A (n.291+177G>A) c.-484+177G>A (n.-484+177G>A) n.2887+177G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96251243C>A | CA2690817857 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+175G>T (n.453+175G>T) n.1281G>T n.942G>T c.*152+175G>T (n.*152+175G>T) c.2745+175G>T c.202-5817G>T (n.202-5817G>T) c.345+175G>T (n.345+175G>T) n.229G>T n.1288+3908C>A c.291+175G>T (n.291+175G>T) c.-484+175G>T (n.-484+175G>T) n.2887+175G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251246G>T | CA2690817858 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+172C>A (n.453+172C>A) n.1278C>A n.939C>A c.*152+172C>A (n.*152+172C>A) c.2745+172C>A c.202-5820C>A (n.202-5820C>A) c.345+172C>A (n.345+172C>A) n.226C>A n.1288+3911G>T c.291+172C>A (n.291+172C>A) c.-484+172C>A (n.-484+172C>A) n.2887+172C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251248C>A | CA2690817859 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+170G>T (n.453+170G>T) n.1276G>T n.937G>T c.*152+170G>T (n.*152+170G>T) c.2745+170G>T c.202-5822G>T (n.202-5822G>T) c.345+170G>T (n.345+170G>T) n.224G>T n.1288+3913C>A c.291+170G>T (n.291+170G>T) c.-484+170G>T (n.-484+170G>T) n.2887+170G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251250G>A | CA2690817860 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+168C>T (n.453+168C>T) n.1274C>T n.935C>T c.*152+168C>T (n.*152+168C>T) c.2745+168C>T c.202-5824C>T (n.202-5824C>T) c.345+168C>T (n.345+168C>T) n.222C>T n.1288+3915G>A c.291+168C>T (n.291+168C>T) c.-484+168C>T (n.-484+168C>T) n.2887+168C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251250G>T | CA2690817861 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+168C>A (n.453+168C>A) n.1274C>A n.935C>A c.*152+168C>A (n.*152+168C>A) c.2745+168C>A c.202-5824C>A (n.202-5824C>A) c.345+168C>A (n.345+168C>A) n.222C>A n.1288+3915G>T c.291+168C>A (n.291+168C>A) c.-484+168C>A (n.-484+168C>A) n.2887+168C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251251T>C | CA196622922 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+167A>G (n.453+167A>G) n.1273A>G n.934A>G c.*152+167A>G (n.*152+167A>G) c.2745+167A>G c.202-5825A>G (n.202-5825A>G) c.345+167A>G (n.345+167A>G) n.221A>G n.1288+3916T>C c.291+167A>G (n.291+167A>G) c.-484+167A>G (n.-484+167A>G) n.2887+167A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96251251T= | CA1865964849 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+167A= (n.453+167A=) n.1273A= n.934A= c.*152+167A= (n.*152+167A=) c.2745+167A= c.202-5825A= (n.202-5825A=) c.345+167A= (n.345+167A=) n.221A= n.1288+3916T= c.291+167A= (n.291+167A=) c.-484+167A= (n.-484+167A=) n.2887+167A= | |
| 9 | g.96251252G>A | CA2690817862 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+166C>T (n.453+166C>T) n.1272C>T n.933C>T c.*152+166C>T (n.*152+166C>T) c.2745+166C>T c.202-5826C>T (n.202-5826C>T) c.345+166C>T (n.345+166C>T) n.220C>T n.1288+3917G>A c.291+166C>T (n.291+166C>T) c.-484+166C>T (n.-484+166C>T) n.2887+166C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251253G>A | CA589275758 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+165C>T (n.453+165C>T) n.1271C>T n.932C>T c.*152+165C>T (n.*152+165C>T) c.2745+165C>T c.202-5827C>T (n.202-5827C>T) c.345+165C>T (n.345+165C>T) n.219C>T n.1288+3918G>A c.291+165C>T (n.291+165C>T) c.-484+165C>T (n.-484+165C>T) n.2887+165C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.96251253G= | CA1865964851 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+165C= (n.453+165C=) n.1271C= n.932C= c.*152+165C= (n.*152+165C=) c.2745+165C= c.202-5827C= (n.202-5827C=) c.345+165C= (n.345+165C=) n.219C= n.1288+3918G= c.291+165C= (n.291+165C=) c.-484+165C= (n.-484+165C=) n.2887+165C= | |
| 9 | g.96251255T>C | CA589275759 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+163A>G (n.453+163A>G) n.1269A>G n.930A>G c.*152+163A>G (n.*152+163A>G) c.2745+163A>G c.202-5829A>G (n.202-5829A>G) c.345+163A>G (n.345+163A>G) n.217A>G n.1288+3920T>C c.291+163A>G (n.291+163A>G) c.-484+163A>G (n.-484+163A>G) n.2887+163A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96251255T= | CA1865964855 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+163A= (n.453+163A=) n.1269A= n.930A= c.*152+163A= (n.*152+163A=) c.2745+163A= c.202-5829A= (n.202-5829A=) c.345+163A= (n.345+163A=) n.217A= n.1288+3920T= c.291+163A= (n.291+163A=) c.-484+163A= (n.-484+163A=) n.2887+163A= | |
| 9 | g.96251256C>A | CA2690817863 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+162G>T (n.453+162G>T) n.1268G>T n.929G>T c.*152+162G>T (n.*152+162G>T) c.2745+162G>T c.202-5830G>T (n.202-5830G>T) c.345+162G>T (n.345+162G>T) n.216G>T n.1288+3921C>A c.291+162G>T (n.291+162G>T) c.-484+162G>T (n.-484+162G>T) n.2887+162G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251256C= | CA1865964860 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+162G= (n.453+162G=) n.1268G= n.929G= c.*152+162G= (n.*152+162G=) c.2745+162G= c.202-5830G= (n.202-5830G=) c.345+162G= (n.345+162G=) n.216G= n.1288+3921C= c.291+162G= (n.291+162G=) c.-484+162G= (n.-484+162G=) n.2887+162G= | |
| 9 | g.96251256C>G | CA196622924 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+162G>C (n.453+162G>C) n.1268G>C n.929G>C c.*152+162G>C (n.*152+162G>C) c.2745+162G>C c.202-5830G>C (n.202-5830G>C) c.345+162G>C (n.345+162G>C) n.216G>C n.1288+3921C>G c.291+162G>C (n.291+162G>C) c.-484+162G>C (n.-484+162G>C) n.2887+162G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96251256C>T | CA868875675 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+162G>A (n.453+162G>A) n.1268G>A n.929G>A c.*152+162G>A (n.*152+162G>A) c.2745+162G>A c.202-5830G>A (n.202-5830G>A) c.345+162G>A (n.345+162G>A) n.216G>A n.1288+3921C>T c.291+162G>A (n.291+162G>A) c.-484+162G>A (n.-484+162G>A) n.2887+162G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96251257G>A | CA196622928 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+161C>T (n.453+161C>T) n.1267C>T n.928C>T c.*152+161C>T (n.*152+161C>T) c.2745+161C>T c.202-5831C>T (n.202-5831C>T) c.345+161C>T (n.345+161C>T) n.215C>T n.1288+3922G>A c.291+161C>T (n.291+161C>T) c.-484+161C>T (n.-484+161C>T) n.2887+161C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96251257G= | CA1865964861 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+161C= (n.453+161C=) n.1267C= n.928C= c.*152+161C= (n.*152+161C=) c.2745+161C= c.202-5831C= (n.202-5831C=) c.345+161C= (n.345+161C=) n.215C= n.1288+3922G= c.291+161C= (n.291+161C=) c.-484+161C= (n.-484+161C=) n.2887+161C= | |
| 9 | g.96251257G>T | CA2690817864 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+161C>A (n.453+161C>A) n.1267C>A n.928C>A c.*152+161C>A (n.*152+161C>A) c.2745+161C>A c.202-5831C>A (n.202-5831C>A) c.345+161C>A (n.345+161C>A) n.215C>A n.1288+3922G>T c.291+161C>A (n.291+161C>A) c.-484+161C>A (n.-484+161C>A) n.2887+161C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251258A>G | CA2690817865 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+160T>C (n.453+160T>C) n.1266T>C n.927T>C c.*152+160T>C (n.*152+160T>C) c.2745+160T>C c.202-5832T>C (n.202-5832T>C) c.345+160T>C (n.345+160T>C) n.214T>C n.1288+3923A>G c.291+160T>C (n.291+160T>C) c.-484+160T>C (n.-484+160T>C) n.2887+160T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251260del | CA2690817866 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+158del (n.453+158del) n.1264del n.925del c.*152+158del (n.*152+158del) c.2745+158del c.202-5834del (n.202-5834del) c.345+158del (n.345+158del) n.212del n.1288+3925del c.291+158del (n.291+158del) c.-484+158del (n.-484+158del) n.2887+158del | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251260T>C | CA2690817867 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+158A>G (n.453+158A>G) n.1264A>G n.925A>G c.*152+158A>G (n.*152+158A>G) c.2745+158A>G c.202-5834A>G (n.202-5834A>G) c.345+158A>G (n.345+158A>G) n.212A>G n.1288+3925T>C c.291+158A>G (n.291+158A>G) c.-484+158A>G (n.-484+158A>G) n.2887+158A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251260T>G | CA868875683 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+158A>C (n.453+158A>C) n.1264A>C n.925A>C c.*152+158A>C (n.*152+158A>C) c.2745+158A>C c.202-5834A>C (n.202-5834A>C) c.345+158A>C (n.345+158A>C) n.212A>C n.1288+3925T>G c.291+158A>C (n.291+158A>C) c.-484+158A>C (n.-484+158A>C) n.2887+158A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96251260T= | CA1865964863 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+158A= (n.453+158A=) n.1264A= n.925A= c.*152+158A= (n.*152+158A=) c.2745+158A= c.202-5834A= (n.202-5834A=) c.345+158A= (n.345+158A=) n.212A= n.1288+3925T= c.291+158A= (n.291+158A=) c.-484+158A= (n.-484+158A=) n.2887+158A= | |
| 9 | g.96251261G>A | CA1865964867 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+157C>T (n.453+157C>T) n.1263C>T n.924C>T c.*152+157C>T (n.*152+157C>T) c.2745+157C>T c.202-5835C>T (n.202-5835C>T) c.345+157C>T (n.345+157C>T) n.211C>T n.1288+3926G>A c.291+157C>T (n.291+157C>T) c.-484+157C>T (n.-484+157C>T) n.2887+157C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96251261G= | CA1865964866 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+157C= (n.453+157C=) n.1263C= n.924C= c.*152+157C= (n.*152+157C=) c.2745+157C= c.202-5835C= (n.202-5835C=) c.345+157C= (n.345+157C=) n.211C= n.1288+3926G= c.291+157C= (n.291+157C=) c.-484+157C= (n.-484+157C=) n.2887+157C= | |
| 9 | g.96251261G>T | CA2690817868 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+157C>A (n.453+157C>A) n.1263C>A n.924C>A c.*152+157C>A (n.*152+157C>A) c.2745+157C>A c.202-5835C>A (n.202-5835C>A) c.345+157C>A (n.345+157C>A) n.211C>A n.1288+3926G>T c.291+157C>A (n.291+157C>A) c.-484+157C>A (n.-484+157C>A) n.2887+157C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251262C>A | CA2690817869 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+156G>T (n.453+156G>T) n.1263-1G>T n.924-1G>T c.*152+156G>T (n.*152+156G>T) c.2745+156G>T c.202-5836G>T (n.202-5836G>T) c.345+156G>T (n.345+156G>T) n.211-1G>T n.1288+3927C>A c.291+156G>T (n.291+156G>T) c.-484+156G>T (n.-484+156G>T) n.2887+156G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251262C= | CA1865964872 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+156G= (n.453+156G=) n.1263-1G= n.924-1G= c.*152+156G= (n.*152+156G=) c.2745+156G= c.202-5836G= (n.202-5836G=) c.345+156G= (n.345+156G=) n.211-1G= n.1288+3927C= c.291+156G= (n.291+156G=) c.-484+156G= (n.-484+156G=) n.2887+156G= | |
| 9 | g.96251262C>T | CA196622933 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+156G>A (n.453+156G>A) n.1263-1G>A n.924-1G>A c.*152+156G>A (n.*152+156G>A) c.2745+156G>A c.202-5836G>A (n.202-5836G>A) c.345+156G>A (n.345+156G>A) n.211-1G>A n.1288+3927C>T c.291+156G>A (n.291+156G>A) c.-484+156G>A (n.-484+156G>A) n.2887+156G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.96251264A= | CA1865964880 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+154T= (n.453+154T=) n.1263-3T= n.924-3T= c.*152+154T= (n.*152+154T=) c.2745+154T= c.202-5838T= (n.202-5838T=) c.345+154T= (n.345+154T=) n.211-3T= n.1288+3929A= c.291+154T= (n.291+154T=) c.-484+154T= (n.-484+154T=) n.2887+154T= | |
| 9 | g.96251264A>G | CA1865964877 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+154T>C (n.453+154T>C) n.1263-3T>C n.924-3T>C c.*152+154T>C (n.*152+154T>C) c.2745+154T>C c.202-5838T>C (n.202-5838T>C) c.345+154T>C (n.345+154T>C) n.211-3T>C n.1288+3929A>G c.291+154T>C (n.291+154T>C) c.-484+154T>C (n.-484+154T>C) n.2887+154T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96251264A>T | CA2690817870 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+154T>A (n.453+154T>A) n.1263-3T>A n.924-3T>A c.*152+154T>A (n.*152+154T>A) c.2745+154T>A c.202-5838T>A (n.202-5838T>A) c.345+154T>A (n.345+154T>A) n.211-3T>A n.1288+3929A>T c.291+154T>A (n.291+154T>A) c.-484+154T>A (n.-484+154T>A) n.2887+154T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251265del | CA2690817871 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+154del (n.453+154del) n.1263-3del n.924-3del c.*152+154del (n.*152+154del) c.2745+154del c.202-5838del (n.202-5838del) c.345+154del (n.345+154del) n.211-3del n.1288+3930del c.291+154del (n.291+154del) c.-484+154del (n.-484+154del) n.2887+154del | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251265A>G | CA2690817872 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+153T>C (n.453+153T>C) n.1263-4T>C n.924-4T>C c.*152+153T>C (n.*152+153T>C) c.2745+153T>C c.202-5839T>C (n.202-5839T>C) c.345+153T>C (n.345+153T>C) n.211-4T>C n.1288+3930A>G c.291+153T>C (n.291+153T>C) c.-484+153T>C (n.-484+153T>C) n.2887+153T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251266G>T | CA2690817873 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+152C>A (n.453+152C>A) n.1263-5C>A n.924-5C>A c.*152+152C>A (n.*152+152C>A) c.2745+152C>A c.202-5840C>A (n.202-5840C>A) c.345+152C>A (n.345+152C>A) n.211-5C>A n.1288+3931G>T c.291+152C>A (n.291+152C>A) c.-484+152C>A (n.-484+152C>A) n.2887+152C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251267_96251268delinsGT | CA1865964883 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+150_453+151delinsAC (n.453+150_453+151delinsAC) n.1263-7_1263-6delinsAC n.924-7_924-6delinsAC c.*152+150_*152+151delinsAC (n.*152+150_*152+151delinsAC) c.2745+150_2745+151delinsAC c.202-5842_202-5841delinsAC (n.202-5842_202-5841delinsAC) c.345+150_345+151delinsAC (n.345+150_345+151delinsAC) n.211-7_211-6delinsAC n.1288+3932_1288+3933delinsGT c.291+150_291+151delinsAC (n.291+150_291+151delinsAC) c.-484+150_-484+151delinsAC (n.-484+150_-484+151delinsAC) n.2887+150_2887+151delinsAC | |
| 9 | g.96251268del | CA1127055641 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+150del (n.453+150del) n.1263-7del n.924-7del c.*152+150del (n.*152+150del) c.2745+150del c.202-5842del (n.202-5842del) c.345+150del (n.345+150del) n.211-7del n.1288+3933del c.291+150del (n.291+150del) c.-484+150del (n.-484+150del) n.2887+150del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96251268T>G | CA2690817874 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+150A>C (n.453+150A>C) n.1263-7A>C n.924-7A>C c.*152+150A>C (n.*152+150A>C) c.2745+150A>C c.202-5842A>C (n.202-5842A>C) c.345+150A>C (n.345+150A>C) n.211-7A>C n.1288+3933T>G c.291+150A>C (n.291+150A>C) c.-484+150A>C (n.-484+150A>C) n.2887+150A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251269G>A | CA2690817875 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+149C>T (n.453+149C>T) n.1263-8C>T n.924-8C>T c.*152+149C>T (n.*152+149C>T) c.2745+149C>T c.202-5843C>T (n.202-5843C>T) c.345+149C>T (n.345+149C>T) n.211-8C>T n.1288+3934G>A c.291+149C>T (n.291+149C>T) c.-484+149C>T (n.-484+149C>T) n.2887+149C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251269G>T | CA2690817876 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+149C>A (n.453+149C>A) n.1263-8C>A n.924-8C>A c.*152+149C>A (n.*152+149C>A) c.2745+149C>A c.202-5843C>A (n.202-5843C>A) c.345+149C>A (n.345+149C>A) n.211-8C>A n.1288+3934G>T c.291+149C>A (n.291+149C>A) c.-484+149C>A (n.-484+149C>A) n.2887+149C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251270A= | CA1865964887 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+148T= (n.453+148T=) n.1263-9T= n.924-9T= c.*152+148T= (n.*152+148T=) c.2745+148T= c.202-5844T= (n.202-5844T=) c.345+148T= (n.345+148T=) n.211-9T= n.1288+3935A= c.291+148T= (n.291+148T=) c.-484+148T= (n.-484+148T=) n.2887+148T= | |
| 9 | g.96251273_96251274dup | CA1865964888 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+146_453+147dup (n.453+146_453+147dup) n.1263-11_1263-10dup n.924-11_924-10dup c.*152+146_*152+147dup (n.*152+146_*152+147dup) c.2745+146_2745+147dup c.202-5846_202-5845dup (n.202-5846_202-5845dup) c.345+146_345+147dup (n.345+146_345+147dup) n.211-11_211-10dup n.1288+3938_1288+3939dup c.291+146_291+147dup (n.291+146_291+147dup) c.-484+146_-484+147dup (n.-484+146_-484+147dup) n.2887+146_2887+147dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96251272G>A | CA2720353226 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+146C>T (n.453+146C>T) n.1263-11C>T n.924-11C>T c.*152+146C>T (n.*152+146C>T) c.2745+146C>T c.202-5846C>T (n.202-5846C>T) c.345+146C>T (n.345+146C>T) n.211-11C>T n.1288+3937G>A c.291+146C>T (n.291+146C>T) c.-484+146C>T (n.-484+146C>T) n.2887+146C>T | dbSNP |
| 9 | g.96251274G>A | CA2690817877 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+144C>T (n.453+144C>T) n.1263-13C>T n.924-13C>T c.*152+144C>T (n.*152+144C>T) c.2745+144C>T c.202-5848C>T (n.202-5848C>T) c.345+144C>T (n.345+144C>T) n.211-13C>T n.1288+3939G>A c.291+144C>T (n.291+144C>T) c.-484+144C>T (n.-484+144C>T) n.2887+144C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251274G>C | CA1865964899 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+144C>G (n.453+144C>G) n.1263-13C>G n.924-13C>G c.*152+144C>G (n.*152+144C>G) c.2745+144C>G c.202-5848C>G (n.202-5848C>G) c.345+144C>G (n.345+144C>G) n.211-13C>G n.1288+3939G>C c.291+144C>G (n.291+144C>G) c.-484+144C>G (n.-484+144C>G) n.2887+144C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96251274G= | CA1865964890 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+144C= (n.453+144C=) n.1263-13C= n.924-13C= c.*152+144C= (n.*152+144C=) c.2745+144C= c.202-5848C= (n.202-5848C=) c.345+144C= (n.345+144C=) n.211-13C= n.1288+3939G= c.291+144C= (n.291+144C=) c.-484+144C= (n.-484+144C=) n.2887+144C= | |
| 9 | g.96251275G>A | CA2720070067 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+143C>T (n.453+143C>T) n.1263-14C>T n.924-14C>T c.*152+143C>T (n.*152+143C>T) c.2745+143C>T c.202-5849C>T (n.202-5849C>T) c.345+143C>T (n.345+143C>T) n.211-14C>T n.1288+3940G>A c.291+143C>T (n.291+143C>T) c.-484+143C>T (n.-484+143C>T) n.2887+143C>T | dbSNP |
| 9 | g.96251275G= | CA1865964903 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+143C= (n.453+143C=) n.1263-14C= n.924-14C= c.*152+143C= (n.*152+143C=) c.2745+143C= c.202-5849C= (n.202-5849C=) c.345+143C= (n.345+143C=) n.211-14C= n.1288+3940G= c.291+143C= (n.291+143C=) c.-484+143C= (n.-484+143C=) n.2887+143C= | |
| 9 | g.96251275G>T | CA196622941 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+143C>A (n.453+143C>A) n.1263-14C>A n.924-14C>A c.*152+143C>A (n.*152+143C>A) c.2745+143C>A c.202-5849C>A (n.202-5849C>A) c.345+143C>A (n.345+143C>A) n.211-14C>A n.1288+3940G>T c.291+143C>A (n.291+143C>A) c.-484+143C>A (n.-484+143C>A) n.2887+143C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96251277A>G | CA2690817878 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+141T>C (n.453+141T>C) n.1263-16T>C n.924-16T>C c.*152+141T>C (n.*152+141T>C) c.2745+141T>C c.202-5851T>C (n.202-5851T>C) c.345+141T>C (n.345+141T>C) n.211-16T>C n.1288+3942A>G c.291+141T>C (n.291+141T>C) c.-484+141T>C (n.-484+141T>C) n.2887+141T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251278A>T | CA2690817879 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+140T>A (n.453+140T>A) n.1263-17T>A n.924-17T>A c.*152+140T>A (n.*152+140T>A) c.2745+140T>A c.202-5852T>A (n.202-5852T>A) c.345+140T>A (n.345+140T>A) n.211-17T>A n.1288+3943A>T c.291+140T>A (n.291+140T>A) c.-484+140T>A (n.-484+140T>A) n.2887+140T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251279G>C | CA196622946 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+139C>G (n.453+139C>G) n.1263-18C>G n.924-18C>G c.*152+139C>G (n.*152+139C>G) c.2745+139C>G c.202-5853C>G (n.202-5853C>G) c.345+139C>G (n.345+139C>G) n.211-18C>G n.1288+3944G>C c.291+139C>G (n.291+139C>G) c.-484+139C>G (n.-484+139C>G) n.2887+139C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96251279G= | CA1865964908 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+139C= (n.453+139C=) n.1263-18C= n.924-18C= c.*152+139C= (n.*152+139C=) c.2745+139C= c.202-5853C= (n.202-5853C=) c.345+139C= (n.345+139C=) n.211-18C= n.1288+3944G= c.291+139C= (n.291+139C=) c.-484+139C= (n.-484+139C=) n.2887+139C= | |
| 9 | g.96251279G>T | CA2690817881 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+139C>A (n.453+139C>A) n.1263-18C>A n.924-18C>A c.*152+139C>A (n.*152+139C>A) c.2745+139C>A c.202-5853C>A (n.202-5853C>A) c.345+139C>A (n.345+139C>A) n.211-18C>A n.1288+3944G>T c.291+139C>A (n.291+139C>A) c.-484+139C>A (n.-484+139C>A) n.2887+139C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251283dup | CA2785196140 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+139dup (n.453+139dup) n.1263-18dup n.924-18dup c.*152+139dup (n.*152+139dup) c.2745+139dup c.202-5853dup (n.202-5853dup) c.345+139dup (n.345+139dup) n.211-18dup n.1288+3948dup c.291+139dup (n.291+139dup) c.-484+139dup (n.-484+139dup) n.2887+139dup | |
| 9 | g.96251283del | CA2690817880 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+139del (n.453+139del) n.1263-18del n.924-18del c.*152+139del (n.*152+139del) c.2745+139del c.202-5853del (n.202-5853del) c.345+139del (n.345+139del) n.211-18del n.1288+3948del c.291+139del (n.291+139del) c.-484+139del (n.-484+139del) n.2887+139del | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96251280G>A | CA196622947 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+138C>T (n.453+138C>T) n.1263-19C>T n.924-19C>T c.*152+138C>T (n.*152+138C>T) c.2745+138C>T c.202-5854C>T (n.202-5854C>T) c.345+138C>T (n.345+138C>T) n.211-19C>T n.1288+3945G>A c.291+138C>T (n.291+138C>T) c.-484+138C>T (n.-484+138C>T) n.2887+138C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96251280G= | CA1865964913 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+138C= (n.453+138C=) n.1263-19C= n.924-19C= c.*152+138C= (n.*152+138C=) c.2745+138C= c.202-5854C= (n.202-5854C=) c.345+138C= (n.345+138C=) n.211-19C= n.1288+3945G= c.291+138C= (n.291+138C=) c.-484+138C= (n.-484+138C=) n.2887+138C= | |
| 9 | g.96251280G>T | CA2690817882 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+138C>A (n.453+138C>A) n.1263-19C>A n.924-19C>A c.*152+138C>A (n.*152+138C>A) c.2745+138C>A c.202-5854C>A (n.202-5854C>A) c.345+138C>A (n.345+138C>A) n.211-19C>A n.1288+3945G>T c.291+138C>A (n.291+138C>A) c.-484+138C>A (n.-484+138C>A) n.2887+138C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251281G>A | CA1865964921 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+137C>T (n.453+137C>T) n.1263-20C>T n.924-20C>T c.*152+137C>T (n.*152+137C>T) c.2745+137C>T c.202-5855C>T (n.202-5855C>T) c.345+137C>T (n.345+137C>T) n.211-20C>T n.1288+3946G>A c.291+137C>T (n.291+137C>T) c.-484+137C>T (n.-484+137C>T) n.2887+137C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96251281G= | CA1865964920 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+137C= (n.453+137C=) n.1263-20C= n.924-20C= c.*152+137C= (n.*152+137C=) c.2745+137C= c.202-5855C= (n.202-5855C=) c.345+137C= (n.345+137C=) n.211-20C= n.1288+3946G= c.291+137C= (n.291+137C=) c.-484+137C= (n.-484+137C=) n.2887+137C= | |
| 9 | g.96251281G>T | CA2690817883 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+137C>A (n.453+137C>A) n.1263-20C>A n.924-20C>A c.*152+137C>A (n.*152+137C>A) c.2745+137C>A c.202-5855C>A (n.202-5855C>A) c.345+137C>A (n.345+137C>A) n.211-20C>A n.1288+3946G>T c.291+137C>A (n.291+137C>A) c.-484+137C>A (n.-484+137C>A) n.2887+137C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251282G>A | CA2690817884 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+136C>T (n.453+136C>T) n.1263-21C>T n.924-21C>T c.*152+136C>T (n.*152+136C>T) c.2745+136C>T c.202-5856C>T (n.202-5856C>T) c.345+136C>T (n.345+136C>T) n.211-21C>T n.1288+3947G>A c.291+136C>T (n.291+136C>T) c.-484+136C>T (n.-484+136C>T) n.2887+136C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251282G>T | CA2536274372 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+136C>A (n.453+136C>A) n.1263-21C>A n.924-21C>A c.*152+136C>A (n.*152+136C>A) c.2745+136C>A c.202-5856C>A (n.202-5856C>A) c.345+136C>A (n.345+136C>A) n.211-21C>A n.1288+3947G>T c.291+136C>A (n.291+136C>A) c.-484+136C>A (n.-484+136C>A) n.2887+136C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251283G>A | CA2572480494 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+135C>T (n.453+135C>T) n.1263-22C>T n.924-22C>T c.*152+135C>T (n.*152+135C>T) c.2745+135C>T c.202-5857C>T (n.202-5857C>T) c.345+135C>T (n.345+135C>T) n.211-22C>T n.1288+3948G>A c.291+135C>T (n.291+135C>T) c.-484+135C>T (n.-484+135C>T) n.2887+135C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96251283G>T | CA2690817885 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+135C>A (n.453+135C>A) n.1263-22C>A n.924-22C>A c.*152+135C>A (n.*152+135C>A) c.2745+135C>A c.202-5857C>A (n.202-5857C>A) c.345+135C>A (n.345+135C>A) n.211-22C>A n.1288+3948G>T c.291+135C>A (n.291+135C>A) c.-484+135C>A (n.-484+135C>A) n.2887+135C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251284C>A | CA2690817886 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+134G>T (n.453+134G>T) n.1263-23G>T n.924-23G>T c.*152+134G>T (n.*152+134G>T) c.2745+134G>T c.202-5858G>T (n.202-5858G>T) c.345+134G>T (n.345+134G>T) n.211-23G>T n.1288+3949C>A c.291+134G>T (n.291+134G>T) c.-484+134G>T (n.-484+134G>T) n.2887+134G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251284C= | CA1865964923 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+134G= (n.453+134G=) n.1263-23G= n.924-23G= c.*152+134G= (n.*152+134G=) c.2745+134G= c.202-5858G= (n.202-5858G=) c.345+134G= (n.345+134G=) n.211-23G= n.1288+3949C= c.291+134G= (n.291+134G=) c.-484+134G= (n.-484+134G=) n.2887+134G= | |
| 9 | g.96251284C>T | CA868875708 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+134G>A (n.453+134G>A) n.1263-23G>A n.924-23G>A c.*152+134G>A (n.*152+134G>A) c.2745+134G>A c.202-5858G>A (n.202-5858G>A) c.345+134G>A (n.345+134G>A) n.211-23G>A n.1288+3949C>T c.291+134G>A (n.291+134G>A) c.-484+134G>A (n.-484+134G>A) n.2887+134G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96251285C>A | CA2690817887 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+133G>T (n.453+133G>T) n.1263-24G>T n.924-24G>T c.*152+133G>T (n.*152+133G>T) c.2745+133G>T c.202-5859G>T (n.202-5859G>T) c.345+133G>T (n.345+133G>T) n.211-24G>T n.1288+3950C>A c.291+133G>T (n.291+133G>T) c.-484+133G>T (n.-484+133G>T) n.2887+133G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251286T>C | CA2690817888 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+132A>G (n.453+132A>G) n.1263-25A>G n.924-25A>G c.*152+132A>G (n.*152+132A>G) c.2745+132A>G c.202-5860A>G (n.202-5860A>G) c.345+132A>G (n.345+132A>G) n.211-25A>G n.1288+3951T>C c.291+132A>G (n.291+132A>G) c.-484+132A>G (n.-484+132A>G) n.2887+132A>G | gnomAD v4 |