Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.96250948T>C | CA895768581 | TMEM127 | c.*2860A>G (n.*2860A>G) c.*2161A>G (n.*2161A>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.96250948T= | CA1272520806 | TMEM127 | c.*2860A= (n.*2860A=) c.*2161A= (n.*2161A=) | |
2 | g.96250948_96250951delinsTGTA | CA1272520807 | TMEM127 | c.*2857_*2860delinsTACA (n.*2857_*2860delinsTACA) c.*2158_*2161delinsTACA (n.*2158_*2161delinsTACA) | |
2 | g.96250949_96250951delinsGTA | CA1272520808 | TMEM127 | c.*2857_*2859delinsTAC (n.*2857_*2859delinsTAC) c.*2158_*2160delinsTAC (n.*2158_*2160delinsTAC) | |
2 | g.96250951_96250953del | CA52409834 | TMEM127 | c.*2857_*2859del (n.*2857_*2859del) c.*2158_*2160del (n.*2158_*2160del) | dbSNP |
2 | g.96250950_96250951del | CA1272520809 | TMEM127 | c.*2857_*2858del (n.*2857_*2858del) c.*2158_*2159del (n.*2158_*2159del) | dbSNP |
2 | g.96250952G>A | CA1272520811 | TMEM127 | c.*2856C>T (n.*2856C>T) c.*2157C>T (n.*2157C>T) | dbSNP |
2 | g.96250952G= | CA1272520810 | TMEM127 | c.*2856C= (n.*2856C=) c.*2157C= (n.*2157C=) | |
2 | g.96250959C= | CA1272520812 | TMEM127 | c.*2849G= (n.*2849G=) c.*2150G= (n.*2150G=) | |
2 | g.96250959C>T | CA895768585 | TMEM127 | c.*2849G>A (n.*2849G>A) c.*2150G>A (n.*2150G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96250960T>C | CA1272520814 | TMEM127 | c.*2848A>G (n.*2848A>G) c.*2149A>G (n.*2149A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96250960T= | CA1272520813 | TMEM127 | c.*2848A= (n.*2848A=) c.*2149A= (n.*2149A=) | |
2 | g.96250961G>A | CA2602344439 | TMEM127 | c.*2847C>T (n.*2847C>T) c.*2148C>T (n.*2148C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250961G>C | CA2660174944 | TMEM127 | c.*2847C>G (n.*2847C>G) c.*2148C>G (n.*2148C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96250962C>A | CA1272520816 | TMEM127 | c.*2846G>T (n.*2846G>T) c.*2147G>T (n.*2147G>T) | dbSNP |
2 | g.96250962C= | CA1272520815 | TMEM127 | c.*2846G= (n.*2846G=) c.*2147G= (n.*2147G=) | |
2 | g.96250963A= | CA1272520817 | TMEM127 | c.*2845T= (n.*2845T=) c.*2146T= (n.*2146T=) | |
2 | g.96250963A>C | CA10616468 | TMEM127 | c.*2845T>G (n.*2845T>G) c.*2146T>G (n.*2146T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250967C= | CA1272520818 | TMEM127 | c.*2841G= (n.*2841G=) c.*2142G= (n.*2142G=) | |
2 | g.96250967C>T | CA895768588 | TMEM127 | c.*2841G>A (n.*2841G>A) c.*2142G>A (n.*2142G>A) | dbSNP |
2 | g.96250969C>T | CA2660174945 | TMEM127 | c.*2839G>A (n.*2839G>A) c.*2140G>A (n.*2140G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96250972C>A | CA2660174946 | TMEM127 | c.*2836G>T (n.*2836G>T) c.*2137G>T (n.*2137G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96250973C>A | CA2660174947 | TMEM127 | c.*2835G>T (n.*2835G>T) c.*2136G>T (n.*2136G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96250974C= | CA1272520819 | TMEM127 | c.*2834G= (n.*2834G=) c.*2135G= (n.*2135G=) | |
2 | g.96250974C>T | CA1272520820 | TMEM127 | c.*2834G>A (n.*2834G>A) c.*2135G>A (n.*2135G>A) | dbSNP |
2 | g.96250975A= | CA1272520821 | TMEM127 | c.*2833T= (n.*2833T=) c.*2134T= (n.*2134T=) | |
2 | g.96250975A>G | CA534370790 | TMEM127 | c.*2833T>C (n.*2833T>C) c.*2134T>C (n.*2134T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250978G>T | CA2660174948 | TMEM127 | c.*2830C>A (n.*2830C>A) c.*2131C>A (n.*2131C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96250979A>G | CA2660174949 | TMEM127 | c.*2829T>C (n.*2829T>C) c.*2130T>C (n.*2130T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96250981G>T | CA2660174950 | TMEM127 | c.*2827C>A (n.*2827C>A) c.*2128C>A (n.*2128C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96250983C>A | CA2660174951 | TMEM127 | c.*2825G>T (n.*2825G>T) c.*2126G>T (n.*2126G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96250983C= | CA1272520822 | TMEM127 | c.*2825G= (n.*2825G=) c.*2126G= (n.*2126G=) | |
2 | g.96250983C>T | CA1272520823 | TMEM127 | c.*2825G>A (n.*2825G>A) c.*2126G>A (n.*2126G>A) | dbSNP |
2 | g.96250985A= | CA1272520824 | TMEM127 | c.*2823T= (n.*2823T=) c.*2124T= (n.*2124T=) | |
2 | g.96250985A>G | CA52409838 | TMEM127 | c.*2823T>C (n.*2823T>C) c.*2124T>C (n.*2124T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250986T>C | CA1272520826 | TMEM127 | c.*2822A>G (n.*2822A>G) c.*2123A>G (n.*2123A>G) | dbSNP |
2 | g.96250986T= | CA1272520825 | TMEM127 | c.*2822A= (n.*2822A=) c.*2123A= (n.*2123A=) | |
2 | g.96250989C>A | CA2660174952 | TMEM127 | c.*2819G>T (n.*2819G>T) c.*2120G>T (n.*2120G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96250989C>T | CA2751314001 | TMEM127 | c.*2819G>A (n.*2819G>A) c.*2120G>A (n.*2120G>A) | |
2 | g.96250990C>A | CA2660174953 | TMEM127 | c.*2818G>T (n.*2818G>T) c.*2119G>T (n.*2119G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96250991T>C | CA2660174954 | TMEM127 | c.*2817A>G (n.*2817A>G) c.*2118A>G (n.*2118A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96250991_96250993delinsTCC | CA1272520827 | TMEM127 | c.*2815_*2817delinsGGA (n.*2815_*2817delinsGGA) c.*2116_*2118delinsGGA (n.*2116_*2118delinsGGA) | |
2 | g.96250993_96250994del | CA1033957028 | TMEM127 | c.*2815_*2816del (n.*2815_*2816del) c.*2116_*2117del (n.*2116_*2117del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250993C>A | CA2660174955 | TMEM127 | c.*2815G>T (n.*2815G>T) c.*2116G>T (n.*2116G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96250993C= | CA1272520829 | TMEM127 | c.*2815G= (n.*2815G=) c.*2116G= (n.*2116G=) | |
2 | g.96250993C>G | CA1272520828 | TMEM127 | c.*2815G>C (n.*2815G>C) c.*2116G>C (n.*2116G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96250994C>A | CA2660174956 | TMEM127 | c.*2814G>T (n.*2814G>T) c.*2115G>T (n.*2115G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96250996C>A | CA2660174957 | TMEM127 | c.*2812G>T (n.*2812G>T) c.*2113G>T (n.*2113G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96250996C= | CA1272520830 | TMEM127 | c.*2812G= (n.*2812G=) c.*2113G= (n.*2113G=) | |
2 | g.96250996C>T | CA52409840 | TMEM127 | c.*2812G>A (n.*2812G>A) c.*2113G>A (n.*2113G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250998G>A | CA2660174958 | TMEM127 | c.*2810C>T (n.*2810C>T) c.*2111C>T (n.*2111C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96250999G>T | CA2660174959 | TMEM127 | c.*2809C>A (n.*2809C>A) c.*2110C>A (n.*2110C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251002G>T | CA2660174960 | TMEM127 | c.*2806C>A (n.*2806C>A) c.*2107C>A (n.*2107C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251004C>A | CA2660174962 | TMEM127 | c.*2804G>T (n.*2804G>T) c.*2105G>T (n.*2105G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251004C>G | CA2660174961 | TMEM127 | c.*2804G>C (n.*2804G>C) c.*2105G>C (n.*2105G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96251005T>C | CA2660174963 | TMEM127 | c.*2803A>G (n.*2803A>G) c.*2104A>G (n.*2104A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96251005T>G | CA2699992777 | TMEM127 | c.*2803A>C (n.*2803A>C) c.*2104A>C (n.*2104A>C) | dbSNP |
2 | g.96251006A>G | CA2660174964 | TMEM127 | c.*2802T>C (n.*2802T>C) c.*2103T>C (n.*2103T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96251006_96251007delinsAG | CA1272520831 | TMEM127 | c.*2801_*2802delinsCT (n.*2801_*2802delinsCT) c.*2102_*2103delinsCT (n.*2102_*2103delinsCT) | |
2 | g.96251007del | CA895768593 | TMEM127 | c.*2801del (n.*2801del) c.*2102del (n.*2102del) | dbSNP |
2 | g.96251008A= | CA1272520832 | TMEM127 | c.*2800T= (n.*2800T=) c.*2101T= (n.*2101T=) | |
2 | g.96251008A>C | CA52409842 | TMEM127 | c.*2800T>G (n.*2800T>G) c.*2101T>G (n.*2101T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251012T>G | CA52409875 | TMEM127 | c.*2796A>C (n.*2796A>C) c.*2097A>C (n.*2097A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251012T= | CA1272520833 | TMEM127 | c.*2796A= (n.*2796A=) c.*2097A= (n.*2097A=) | |
2 | g.96251013A>G | CA2751314002 | TMEM127 | c.*2795T>C (n.*2795T>C) c.*2096T>C (n.*2096T>C) | |
2 | g.96251014G>T | CA2660174965 | TMEM127 | c.*2794C>A (n.*2794C>A) c.*2095C>A (n.*2095C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251015G>A | CA52409876 | TMEM127 | c.*2793C>T (n.*2793C>T) c.*2094C>T (n.*2094C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251015G= | CA1272520834 | TMEM127 | c.*2793C= (n.*2793C=) c.*2094C= (n.*2094C=) | |
2 | g.96251017G>A | CA1272520836 | TMEM127 | c.*2791C>T (n.*2791C>T) c.*2092C>T (n.*2092C>T) | dbSNP |
2 | g.96251017G= | CA1272520835 | TMEM127 | c.*2791C= (n.*2791C=) c.*2092C= (n.*2092C=) | |
2 | g.96251018C>T | CA2660174966 | TMEM127 | c.*2790G>A (n.*2790G>A) c.*2091G>A (n.*2091G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251019C= | CA1272520837 | TMEM127 | c.*2789G= (n.*2789G=) c.*2090G= (n.*2090G=) | |
2 | g.96251019C>G | CA52409877 | TMEM127 | c.*2789G>C (n.*2789G>C) c.*2090G>C (n.*2090G>C) | dbSNP |
2 | g.96251021C>A | CA2660174967 | TMEM127 | c.*2787G>T (n.*2787G>T) c.*2088G>T (n.*2088G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251021C= | CA1272520838 | TMEM127 | c.*2787G= (n.*2787G=) c.*2088G= (n.*2088G=) | |
2 | g.96251021C>T | CA52409881 | TMEM127 | c.*2787G>A (n.*2787G>A) c.*2088G>A (n.*2088G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251022G>A | CA52409912 | TMEM127 | c.*2786C>T (n.*2786C>T) c.*2087C>T (n.*2087C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251022G>C | CA1272520839 | TMEM127 | c.*2786C>G (n.*2786C>G) c.*2087C>G (n.*2087C>G) | dbSNP |
2 | g.96251022G= | CA1272520840 | TMEM127 | c.*2786C= (n.*2786C=) c.*2087C= (n.*2087C=) | |
2 | g.96251022G>T | CA2660174968 | TMEM127 | c.*2786C>A (n.*2786C>A) c.*2087C>A (n.*2087C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96251024T>G | CA534370792 | TMEM127 | c.*2784A>C (n.*2784A>C) c.*2085A>C (n.*2085A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251024T= | CA1272520841 | TMEM127 | c.*2784A= (n.*2784A=) c.*2085A= (n.*2085A=) | |
2 | g.96251025C>A | CA2660174969 | TMEM127 | c.*2783G>T (n.*2783G>T) c.*2084G>T (n.*2084G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251026T>C | CA2660174970 | TMEM127 | c.*2782A>G (n.*2782A>G) c.*2083A>G (n.*2083A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96251027C>A | CA2660174971 | TMEM127 | c.*2781G>T (n.*2781G>T) c.*2082G>T (n.*2082G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251028C= | CA1272520842 | TMEM127 | c.*2780G= (n.*2780G=) c.*2081G= (n.*2081G=) | |
2 | g.96251028C>T | CA534370794 | TMEM127 | c.*2780G>A (n.*2780G>A) c.*2081G>A (n.*2081G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251035G>T | CA534370795 | TMEM127 | c.*2773C>A (n.*2773C>A) c.*2074C>A (n.*2074C>A) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.96251036C>A | CA2660174972 | TMEM127 | c.*2772G>T (n.*2772G>T) c.*2073G>T (n.*2073G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251037T>C | CA2660174973 | TMEM127 | c.*2771A>G (n.*2771A>G) c.*2072A>G (n.*2072A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96251039A>G | CA2660174974 | TMEM127 | c.*2769T>C (n.*2769T>C) c.*2070T>C (n.*2070T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96251041C>A | CA2660174975 | TMEM127 | c.*2767G>T (n.*2767G>T) c.*2068G>T (n.*2068G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251048T>C | CA2699676642 | TMEM127 | c.*2760A>G (n.*2760A>G) c.*2061A>G (n.*2061A>G) | dbSNP |
2 | g.96251048T>G | CA10616350 | TMEM127 | c.*2760A>C (n.*2760A>C) c.*2061A>C (n.*2061A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251048T= | CA1272520843 | TMEM127 | c.*2760A= (n.*2760A=) c.*2061A= (n.*2061A=) |