Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.96250914T>C | CA2751313995 | TMEM127 | c.*2894A>G (n.*2894A>G) c.*2195A>G (n.*2195A>G) | |
2 | g.96250915T>G | CA52409781 | TMEM127 | c.*2893A>C (n.*2893A>C) c.*2194A>C (n.*2194A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250915T= | CA1272520787 | TMEM127 | c.*2893A= (n.*2893A=) c.*2194A= (n.*2194A=) | |
2 | g.96250918dup | CA2751313996 | TMEM127 | c.*2892dup (n.*2892dup) c.*2193dup (n.*2193dup) | |
2 | g.96250919T>C | CA52409789 | TMEM127 | c.*2889A>G (n.*2889A>G) c.*2190A>G (n.*2190A>G) | dbSNP |
2 | g.96250919T= | CA1272520789 | TMEM127 | c.*2889A= (n.*2889A=) c.*2190A= (n.*2190A=) | |
2 | g.96250919_96250920delinsTA | CA1272520788 | TMEM127 | c.*2888_*2889delinsTA (n.*2888_*2889delinsTA) c.*2189_*2190delinsTA (n.*2189_*2190delinsTA) | |
2 | g.96250923del | CA10614148 | TMEM127 | c.*2888del (n.*2888del) c.*2189del (n.*2189del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250925T>C | CA2516192015 | TMEM127 | c.*2883A>G (n.*2883A>G) c.*2184A>G (n.*2184A>G) | |
2 | g.96250927_96250930delinsAAAC | CA1272520790 | TMEM127 | c.*2878_*2881delinsGTTT (n.*2878_*2881delinsGTTT) c.*2179_*2182delinsGTTT (n.*2179_*2182delinsGTTT) | |
2 | g.96250928A>C | CA2660174942 | TMEM127 | c.*2880T>G (n.*2880T>G) c.*2181T>G (n.*2181T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96250930_96250932del | CA1272520791 | TMEM127 | c.*2878_*2880del (n.*2878_*2880del) c.*2179_*2181del (n.*2179_*2181del) | dbSNP |
2 | g.96250930C>A | CA52409808 | TMEM127 | c.*2878G>T (n.*2878G>T) c.*2179G>T (n.*2179G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250930C= | CA1272520792 | TMEM127 | c.*2878G= (n.*2878G=) c.*2179G= (n.*2179G=) | |
2 | g.96250930C>T | CA52409807 | TMEM127 | c.*2878G>A (n.*2878G>A) c.*2179G>A (n.*2179G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96250932A= | CA1272520793 | TMEM127 | c.*2876T= (n.*2876T=) c.*2177T= (n.*2177T=) | |
2 | g.96250932A>G | CA895768572 | TMEM127 | c.*2876T>C (n.*2876T>C) c.*2177T>C (n.*2177T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250933T>A | CA2751313997 | TMEM127 | c.*2875A>T (n.*2875A>T) c.*2176A>T (n.*2176A>T) | |
2 | g.96250933T>C | CA52409809 | TMEM127 | c.*2875A>G (n.*2875A>G) c.*2176A>G (n.*2176A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250933T= | CA1272520794 | TMEM127 | c.*2875A= (n.*2875A=) c.*2176A= (n.*2176A=) | |
2 | g.96250935G>A | CA2751313998 | TMEM127 | c.*2873C>T (n.*2873C>T) c.*2174C>T (n.*2174C>T) | |
2 | g.96250936A= | CA1272520795 | TMEM127 | c.*2872T= (n.*2872T=) c.*2173T= (n.*2173T=) | |
2 | g.96250937G>A | CA2751313999 | TMEM127 | c.*2871C>T (n.*2871C>T) c.*2172C>T (n.*2172C>T) | |
2 | g.96250937G>C | CA534370784 | TMEM127 | c.*2871C>G (n.*2871C>G) c.*2172C>G (n.*2172C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250937G= | CA1272520797 | TMEM127 | c.*2871C= (n.*2871C=) c.*2172C= (n.*2172C=) | |
2 | g.96250939dup | CA1272520796 | TMEM127 | c.*2871dup (n.*2871dup) c.*2172dup (n.*2172dup) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96250938G>A | CA52409814 | TMEM127 | c.*2870C>T (n.*2870C>T) c.*2171C>T (n.*2171C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250938G= | CA1272520798 | TMEM127 | c.*2870C= (n.*2870C=) c.*2171C= (n.*2171C=) | |
2 | g.96250939G>A | CA2751314000 | TMEM127 | c.*2869C>T (n.*2869C>T) c.*2170C>T (n.*2170C>T) | |
2 | g.96250939_96250940delinsGA | CA1272520799 | TMEM127 | c.*2868_*2869delinsTC (n.*2868_*2869delinsTC) c.*2169_*2170delinsTC (n.*2169_*2170delinsTC) | |
2 | g.96250940A= | CA1272520800 | TMEM127 | c.*2868T= (n.*2868T=) c.*2169T= (n.*2169T=) | |
2 | g.96250940A>G | CA52409827 | TMEM127 | c.*2868T>C (n.*2868T>C) c.*2169T>C (n.*2169T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96250946dup | CA534370787 | TMEM127 | c.*2868dup (n.*2868dup) c.*2169dup (n.*2169dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250946del | CA1033957021 | TMEM127 | c.*2868del (n.*2868del) c.*2169del (n.*2169del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250941A>G | CA2660174943 | TMEM127 | c.*2867T>C (n.*2867T>C) c.*2168T>C (n.*2168T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96250945A= | CA1272520801 | TMEM127 | c.*2863T= (n.*2863T=) c.*2164T= (n.*2164T=) | |
2 | g.96250945A>T | CA1272520802 | TMEM127 | c.*2863T>A (n.*2863T>A) c.*2164T>A (n.*2164T>A) | dbSNP |
2 | g.96250946A= | CA1272520803 | TMEM127 | c.*2862T= (n.*2862T=) c.*2163T= (n.*2163T=) | |
2 | g.96250946A>G | CA1272520804 | TMEM127 | c.*2862T>C (n.*2862T>C) c.*2163T>C (n.*2163T>C) | dbSNP |
2 | g.96250947G= | CA1272520805 | TMEM127 | c.*2861C= (n.*2861C=) c.*2162C= (n.*2162C=) | |
2 | g.96250947G>T | CA52409829 | TMEM127 | c.*2861C>A (n.*2861C>A) c.*2162C>A (n.*2162C>A) | dbSNP |
2 | g.96250948T>C | CA895768581 | TMEM127 | c.*2860A>G (n.*2860A>G) c.*2161A>G (n.*2161A>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.96250948T= | CA1272520806 | TMEM127 | c.*2860A= (n.*2860A=) c.*2161A= (n.*2161A=) | |
2 | g.96250948_96250951delinsTGTA | CA1272520807 | TMEM127 | c.*2857_*2860delinsTACA (n.*2857_*2860delinsTACA) c.*2158_*2161delinsTACA (n.*2158_*2161delinsTACA) | |
2 | g.96250949_96250951delinsGTA | CA1272520808 | TMEM127 | c.*2857_*2859delinsTAC (n.*2857_*2859delinsTAC) c.*2158_*2160delinsTAC (n.*2158_*2160delinsTAC) | |
2 | g.96250951_96250953del | CA52409834 | TMEM127 | c.*2857_*2859del (n.*2857_*2859del) c.*2158_*2160del (n.*2158_*2160del) | dbSNP |
2 | g.96250950_96250951del | CA1272520809 | TMEM127 | c.*2857_*2858del (n.*2857_*2858del) c.*2158_*2159del (n.*2158_*2159del) | dbSNP |
2 | g.96250952G>A | CA1272520811 | TMEM127 | c.*2856C>T (n.*2856C>T) c.*2157C>T (n.*2157C>T) | dbSNP |
2 | g.96250952G= | CA1272520810 | TMEM127 | c.*2856C= (n.*2856C=) c.*2157C= (n.*2157C=) | |
2 | g.96250959C= | CA1272520812 | TMEM127 | c.*2849G= (n.*2849G=) c.*2150G= (n.*2150G=) | |
2 | g.96250959C>T | CA895768585 | TMEM127 | c.*2849G>A (n.*2849G>A) c.*2150G>A (n.*2150G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96250960T>C | CA1272520814 | TMEM127 | c.*2848A>G (n.*2848A>G) c.*2149A>G (n.*2149A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96250960T= | CA1272520813 | TMEM127 | c.*2848A= (n.*2848A=) c.*2149A= (n.*2149A=) | |
2 | g.96250961G>A | CA2602344439 | TMEM127 | c.*2847C>T (n.*2847C>T) c.*2148C>T (n.*2148C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250961G>C | CA2660174944 | TMEM127 | c.*2847C>G (n.*2847C>G) c.*2148C>G (n.*2148C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96250962C>A | CA1272520816 | TMEM127 | c.*2846G>T (n.*2846G>T) c.*2147G>T (n.*2147G>T) | dbSNP |
2 | g.96250962C= | CA1272520815 | TMEM127 | c.*2846G= (n.*2846G=) c.*2147G= (n.*2147G=) | |
2 | g.96250963A= | CA1272520817 | TMEM127 | c.*2845T= (n.*2845T=) c.*2146T= (n.*2146T=) | |
2 | g.96250963A>C | CA10616468 | TMEM127 | c.*2845T>G (n.*2845T>G) c.*2146T>G (n.*2146T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250967C= | CA1272520818 | TMEM127 | c.*2841G= (n.*2841G=) c.*2142G= (n.*2142G=) | |
2 | g.96250967C>T | CA895768588 | TMEM127 | c.*2841G>A (n.*2841G>A) c.*2142G>A (n.*2142G>A) | dbSNP |
2 | g.96250969C>T | CA2660174945 | TMEM127 | c.*2839G>A (n.*2839G>A) c.*2140G>A (n.*2140G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96250972C>A | CA2660174946 | TMEM127 | c.*2836G>T (n.*2836G>T) c.*2137G>T (n.*2137G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96250973C>A | CA2660174947 | TMEM127 | c.*2835G>T (n.*2835G>T) c.*2136G>T (n.*2136G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96250974C= | CA1272520819 | TMEM127 | c.*2834G= (n.*2834G=) c.*2135G= (n.*2135G=) | |
2 | g.96250974C>T | CA1272520820 | TMEM127 | c.*2834G>A (n.*2834G>A) c.*2135G>A (n.*2135G>A) | dbSNP |
2 | g.96250975A= | CA1272520821 | TMEM127 | c.*2833T= (n.*2833T=) c.*2134T= (n.*2134T=) | |
2 | g.96250975A>G | CA534370790 | TMEM127 | c.*2833T>C (n.*2833T>C) c.*2134T>C (n.*2134T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250978G>T | CA2660174948 | TMEM127 | c.*2830C>A (n.*2830C>A) c.*2131C>A (n.*2131C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96250979A>G | CA2660174949 | TMEM127 | c.*2829T>C (n.*2829T>C) c.*2130T>C (n.*2130T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96250981G>T | CA2660174950 | TMEM127 | c.*2827C>A (n.*2827C>A) c.*2128C>A (n.*2128C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96250983C>A | CA2660174951 | TMEM127 | c.*2825G>T (n.*2825G>T) c.*2126G>T (n.*2126G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96250983C= | CA1272520822 | TMEM127 | c.*2825G= (n.*2825G=) c.*2126G= (n.*2126G=) | |
2 | g.96250983C>T | CA1272520823 | TMEM127 | c.*2825G>A (n.*2825G>A) c.*2126G>A (n.*2126G>A) | dbSNP |
2 | g.96250985A= | CA1272520824 | TMEM127 | c.*2823T= (n.*2823T=) c.*2124T= (n.*2124T=) | |
2 | g.96250985A>G | CA52409838 | TMEM127 | c.*2823T>C (n.*2823T>C) c.*2124T>C (n.*2124T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250986T>C | CA1272520826 | TMEM127 | c.*2822A>G (n.*2822A>G) c.*2123A>G (n.*2123A>G) | dbSNP |
2 | g.96250986T= | CA1272520825 | TMEM127 | c.*2822A= (n.*2822A=) c.*2123A= (n.*2123A=) | |
2 | g.96250989C>A | CA2660174952 | TMEM127 | c.*2819G>T (n.*2819G>T) c.*2120G>T (n.*2120G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96250989C>T | CA2751314001 | TMEM127 | c.*2819G>A (n.*2819G>A) c.*2120G>A (n.*2120G>A) | |
2 | g.96250990C>A | CA2660174953 | TMEM127 | c.*2818G>T (n.*2818G>T) c.*2119G>T (n.*2119G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96250991T>C | CA2660174954 | TMEM127 | c.*2817A>G (n.*2817A>G) c.*2118A>G (n.*2118A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96250991_96250993delinsTCC | CA1272520827 | TMEM127 | c.*2815_*2817delinsGGA (n.*2815_*2817delinsGGA) c.*2116_*2118delinsGGA (n.*2116_*2118delinsGGA) | |
2 | g.96250993_96250994del | CA1033957028 | TMEM127 | c.*2815_*2816del (n.*2815_*2816del) c.*2116_*2117del (n.*2116_*2117del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250993C>A | CA2660174955 | TMEM127 | c.*2815G>T (n.*2815G>T) c.*2116G>T (n.*2116G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96250993C= | CA1272520829 | TMEM127 | c.*2815G= (n.*2815G=) c.*2116G= (n.*2116G=) | |
2 | g.96250993C>G | CA1272520828 | TMEM127 | c.*2815G>C (n.*2815G>C) c.*2116G>C (n.*2116G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96250994C>A | CA2660174956 | TMEM127 | c.*2814G>T (n.*2814G>T) c.*2115G>T (n.*2115G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96250996C>A | CA2660174957 | TMEM127 | c.*2812G>T (n.*2812G>T) c.*2113G>T (n.*2113G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96250996C= | CA1272520830 | TMEM127 | c.*2812G= (n.*2812G=) c.*2113G= (n.*2113G=) | |
2 | g.96250996C>T | CA52409840 | TMEM127 | c.*2812G>A (n.*2812G>A) c.*2113G>A (n.*2113G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250998G>A | CA2660174958 | TMEM127 | c.*2810C>T (n.*2810C>T) c.*2111C>T (n.*2111C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96250999G>T | CA2660174959 | TMEM127 | c.*2809C>A (n.*2809C>A) c.*2110C>A (n.*2110C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251002G>T | CA2660174960 | TMEM127 | c.*2806C>A (n.*2806C>A) c.*2107C>A (n.*2107C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251004C>A | CA2660174962 | TMEM127 | c.*2804G>T (n.*2804G>T) c.*2105G>T (n.*2105G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251004C>G | CA2660174961 | TMEM127 | c.*2804G>C (n.*2804G>C) c.*2105G>C (n.*2105G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96251005T>C | CA2660174963 | TMEM127 | c.*2803A>G (n.*2803A>G) c.*2104A>G (n.*2104A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96251005T>G | CA2699992777 | TMEM127 | c.*2803A>C (n.*2803A>C) c.*2104A>C (n.*2104A>C) | dbSNP |
2 | g.96251006A>G | CA2660174964 | TMEM127 | c.*2802T>C (n.*2802T>C) c.*2103T>C (n.*2103T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96251006_96251007delinsAG | CA1272520831 | TMEM127 | c.*2801_*2802delinsCT (n.*2801_*2802delinsCT) c.*2102_*2103delinsCT (n.*2102_*2103delinsCT) | |
2 | g.96251007del | CA895768593 | TMEM127 | c.*2801del (n.*2801del) c.*2102del (n.*2102del) | dbSNP |
2 | g.96251008A= | CA1272520832 | TMEM127 | c.*2800T= (n.*2800T=) c.*2101T= (n.*2101T=) | |
2 | g.96251008A>C | CA52409842 | TMEM127 | c.*2800T>G (n.*2800T>G) c.*2101T>G (n.*2101T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251012T>G | CA52409875 | TMEM127 | c.*2796A>C (n.*2796A>C) c.*2097A>C (n.*2097A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251012T= | CA1272520833 | TMEM127 | c.*2796A= (n.*2796A=) c.*2097A= (n.*2097A=) | |
2 | g.96251013A>G | CA2751314002 | TMEM127 | c.*2795T>C (n.*2795T>C) c.*2096T>C (n.*2096T>C) | |
2 | g.96251014G>T | CA2660174965 | TMEM127 | c.*2794C>A (n.*2794C>A) c.*2095C>A (n.*2095C>A) | gnomAD v4 |