Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.96250859G>A | CA895768545 | TMEM127 | c.*2949C>T (n.*2949C>T) c.*2250C>T (n.*2250C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96250859G= | CA1272520759 | TMEM127 | c.*2949C= (n.*2949C=) c.*2250C= (n.*2250C=) | |
2 | g.96250860G>C | CA52409746 | TMEM127 | c.*2948C>G (n.*2948C>G) c.*2249C>G (n.*2249C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250860G= | CA1272520760 | TMEM127 | c.*2948C= (n.*2948C=) c.*2249C= (n.*2249C=) | |
2 | g.96250863_96250867delinsTGAAG | CA1272520761 | TMEM127 | c.*2941_*2945delinsCTTCA (n.*2941_*2945delinsCTTCA) c.*2242_*2246delinsCTTCA (n.*2242_*2246delinsCTTCA) | |
2 | g.96250864G>T | CA2660174930 | TMEM127 | c.*2944C>A (n.*2944C>A) c.*2245C>A (n.*2245C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96250867_96250870del | CA1033956994 | TMEM127 | c.*2941_*2944del (n.*2941_*2944del) c.*2242_*2245del (n.*2242_*2245del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250867G>A | CA2660174931 | TMEM127 | c.*2941C>T (n.*2941C>T) c.*2242C>T (n.*2242C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96250868G>A | CA1272520763 | TMEM127 | c.*2940C>T (n.*2940C>T) c.*2241C>T (n.*2241C>T) | dbSNP |
2 | g.96250868G= | CA1272520762 | TMEM127 | c.*2940C= (n.*2940C=) c.*2241C= (n.*2241C=) | |
2 | g.96250868G>T | CA2660174932 | TMEM127 | c.*2940C>A (n.*2940C>A) c.*2241C>A (n.*2241C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96250870A= | CA1272520764 | TMEM127 | c.*2938T= (n.*2938T=) c.*2239T= (n.*2239T=) | |
2 | g.96250870A>C | CA2660174933 | TMEM127 | c.*2938T>G (n.*2938T>G) c.*2239T>G (n.*2239T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96250870A>G | CA1272520765 | TMEM127 | c.*2938T>C (n.*2938T>C) c.*2239T>C (n.*2239T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96250871C>A | CA2699791909 | TMEM127 | c.*2937G>T (n.*2937G>T) c.*2238G>T (n.*2238G>T) | dbSNP |
2 | g.96250871C= | CA1272520766 | TMEM127 | c.*2937G= (n.*2937G=) c.*2238G= (n.*2238G=) | |
2 | g.96250871C>G | CA1033956995 | TMEM127 | c.*2937G>C (n.*2937G>C) c.*2238G>C (n.*2238G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250871C>T | CA1272520767 | TMEM127 | c.*2937G>A (n.*2937G>A) c.*2238G>A (n.*2238G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96250873C= | CA1272520768 | TMEM127 | c.*2935G= (n.*2935G=) c.*2236G= (n.*2236G=) | |
2 | g.96250873C>T | CA895768554 | TMEM127 | c.*2935G>A (n.*2935G>A) c.*2236G>A (n.*2236G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96250874G>A | CA52409750 | TMEM127 | c.*2934C>T (n.*2934C>T) c.*2235C>T (n.*2235C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250874G>C | CA1272520769 | TMEM127 | c.*2934C>G (n.*2934C>G) c.*2235C>G (n.*2235C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96250874G= | CA1272520770 | TMEM127 | c.*2934C= (n.*2934C=) c.*2235C= (n.*2235C=) | |
2 | g.96250874G>T | CA2660174934 | TMEM127 | c.*2934C>A (n.*2934C>A) c.*2235C>A (n.*2235C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96250875T>C | CA2660174935 | TMEM127 | c.*2933A>G (n.*2933A>G) c.*2234A>G (n.*2234A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96250876G>A | CA2660174936 | TMEM127 | c.*2932C>T (n.*2932C>T) c.*2233C>T (n.*2233C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96250876G>T | CA2660174937 | TMEM127 | c.*2932C>A (n.*2932C>A) c.*2233C>A (n.*2233C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96250880T>C | CA895768557 | TMEM127 | c.*2928A>G (n.*2928A>G) c.*2229A>G (n.*2229A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250880T= | CA1272520771 | TMEM127 | c.*2928A= (n.*2928A=) c.*2229A= (n.*2229A=) | |
2 | g.96250881A= | CA1272520772 | TMEM127 | c.*2927T= (n.*2927T=) c.*2228T= (n.*2228T=) | |
2 | g.96250881A>G | CA895768558 | TMEM127 | c.*2927T>C (n.*2927T>C) c.*2228T>C (n.*2228T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250883A>G | CA2660174938 | TMEM127 | c.*2925T>C (n.*2925T>C) c.*2226T>C (n.*2226T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96250883A>T | CA2660174939 | TMEM127 | c.*2925T>A (n.*2925T>A) c.*2226T>A (n.*2226T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96250891A= | CA1272520773 | TMEM127 | c.*2917T= (n.*2917T=) c.*2218T= (n.*2218T=) | |
2 | g.96250891A>C | CA52409751 | TMEM127 | c.*2917T>G (n.*2917T>G) c.*2218T>G (n.*2218T>G) | dbSNP |
2 | g.96250893G= | CA1272520774 | TMEM127 | c.*2915C= (n.*2915C=) c.*2216C= (n.*2216C=) | |
2 | g.96250893G>T | CA52409752 | TMEM127 | c.*2915C>A (n.*2915C>A) c.*2216C>A (n.*2216C>A) | dbSNP |
2 | g.96250896A= | CA1272520775 | TMEM127 | c.*2912T= (n.*2912T=) c.*2213T= (n.*2213T=) | |
2 | g.96250896A>G | CA1272520776 | TMEM127 | c.*2912T>C (n.*2912T>C) c.*2213T>C (n.*2213T>C) | dbSNP |
2 | g.96250897G>A | CA895768561 | TMEM127 | c.*2911C>T (n.*2911C>T) c.*2212C>T (n.*2212C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250897G= | CA1272520777 | TMEM127 | c.*2911C= (n.*2911C=) c.*2212C= (n.*2212C=) | |
2 | g.96250900A= | CA1272520778 | TMEM127 | c.*2908T= (n.*2908T=) c.*2209T= (n.*2209T=) | |
2 | g.96250900A>G | CA534370780 | TMEM127 | c.*2908T>C (n.*2908T>C) c.*2209T>C (n.*2209T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250901A= | CA1272520779 | TMEM127 | c.*2907T= (n.*2907T=) c.*2208T= (n.*2208T=) | |
2 | g.96250901A>G | CA1272520780 | TMEM127 | c.*2907T>C (n.*2907T>C) c.*2208T>C (n.*2208T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96250901_96250903delinsAAC | CA1272520781 | TMEM127 | c.*2905_*2907delinsGTT (n.*2905_*2907delinsGTT) c.*2206_*2208delinsGTT (n.*2206_*2208delinsGTT) | |
2 | g.96250907_96250908del | CA1272520782 | TMEM127 | c.*2905_*2906del (n.*2905_*2906del) c.*2206_*2207del (n.*2206_*2207del) | dbSNP |
2 | g.96250903C>A | CA52409756 | TMEM127 | c.*2905G>T (n.*2905G>T) c.*2206G>T (n.*2206G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250903C= | CA1272520783 | TMEM127 | c.*2905G= (n.*2905G=) c.*2206G= (n.*2206G=) | |
2 | g.96250903C>T | CA895768568 | TMEM127 | c.*2905G>A (n.*2905G>A) c.*2206G>A (n.*2206G>A) | dbSNP |
2 | g.96250904del | CA2660174940 | TMEM127 | c.*2904del (n.*2904del) c.*2205del (n.*2205del) | gnomAD v4 |
2 | g.96250905C>A | CA1272520785 | TMEM127 | c.*2903G>T (n.*2903G>T) c.*2204G>T (n.*2204G>T) | dbSNP |
2 | g.96250905C= | CA1272520784 | TMEM127 | c.*2903G= (n.*2903G=) c.*2204G= (n.*2204G=) | |
2 | g.96250905C>T | CA1033957002 | TMEM127 | c.*2903G>A (n.*2903G>A) c.*2204G>A (n.*2204G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250907C>A | CA52409766 | TMEM127 | c.*2901G>T (n.*2901G>T) c.*2202G>T (n.*2202G>T) | dbSNP |
2 | g.96250907C= | CA1272520786 | TMEM127 | c.*2901G= (n.*2901G=) c.*2202G= (n.*2202G=) | |
2 | g.96250907C>T | CA52409769 | TMEM127 | c.*2901G>A (n.*2901G>A) c.*2202G>A (n.*2202G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250911T>C | CA2660174941 | TMEM127 | c.*2897A>G (n.*2897A>G) c.*2198A>G (n.*2198A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96250914T>C | CA2751313995 | TMEM127 | c.*2894A>G (n.*2894A>G) c.*2195A>G (n.*2195A>G) | |
2 | g.96250915T>G | CA52409781 | TMEM127 | c.*2893A>C (n.*2893A>C) c.*2194A>C (n.*2194A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250915T= | CA1272520787 | TMEM127 | c.*2893A= (n.*2893A=) c.*2194A= (n.*2194A=) | |
2 | g.96250918dup | CA2751313996 | TMEM127 | c.*2892dup (n.*2892dup) c.*2193dup (n.*2193dup) | |
2 | g.96250919T>C | CA52409789 | TMEM127 | c.*2889A>G (n.*2889A>G) c.*2190A>G (n.*2190A>G) | dbSNP |
2 | g.96250919T= | CA1272520789 | TMEM127 | c.*2889A= (n.*2889A=) c.*2190A= (n.*2190A=) | |
2 | g.96250919_96250920delinsTA | CA1272520788 | TMEM127 | c.*2888_*2889delinsTA (n.*2888_*2889delinsTA) c.*2189_*2190delinsTA (n.*2189_*2190delinsTA) | |
2 | g.96250923del | CA10614148 | TMEM127 | c.*2888del (n.*2888del) c.*2189del (n.*2189del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250925T>C | CA2516192015 | TMEM127 | c.*2883A>G (n.*2883A>G) c.*2184A>G (n.*2184A>G) | |
2 | g.96250927_96250930delinsAAAC | CA1272520790 | TMEM127 | c.*2878_*2881delinsGTTT (n.*2878_*2881delinsGTTT) c.*2179_*2182delinsGTTT (n.*2179_*2182delinsGTTT) | |
2 | g.96250928A>C | CA2660174942 | TMEM127 | c.*2880T>G (n.*2880T>G) c.*2181T>G (n.*2181T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96250930_96250932del | CA1272520791 | TMEM127 | c.*2878_*2880del (n.*2878_*2880del) c.*2179_*2181del (n.*2179_*2181del) | dbSNP |
2 | g.96250930C>A | CA52409808 | TMEM127 | c.*2878G>T (n.*2878G>T) c.*2179G>T (n.*2179G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250930C= | CA1272520792 | TMEM127 | c.*2878G= (n.*2878G=) c.*2179G= (n.*2179G=) | |
2 | g.96250930C>T | CA52409807 | TMEM127 | c.*2878G>A (n.*2878G>A) c.*2179G>A (n.*2179G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96250932A= | CA1272520793 | TMEM127 | c.*2876T= (n.*2876T=) c.*2177T= (n.*2177T=) | |
2 | g.96250932A>G | CA895768572 | TMEM127 | c.*2876T>C (n.*2876T>C) c.*2177T>C (n.*2177T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250933T>A | CA2751313997 | TMEM127 | c.*2875A>T (n.*2875A>T) c.*2176A>T (n.*2176A>T) | |
2 | g.96250933T>C | CA52409809 | TMEM127 | c.*2875A>G (n.*2875A>G) c.*2176A>G (n.*2176A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250933T= | CA1272520794 | TMEM127 | c.*2875A= (n.*2875A=) c.*2176A= (n.*2176A=) | |
2 | g.96250935G>A | CA2751313998 | TMEM127 | c.*2873C>T (n.*2873C>T) c.*2174C>T (n.*2174C>T) | |
2 | g.96250936A= | CA1272520795 | TMEM127 | c.*2872T= (n.*2872T=) c.*2173T= (n.*2173T=) | |
2 | g.96250937G>A | CA2751313999 | TMEM127 | c.*2871C>T (n.*2871C>T) c.*2172C>T (n.*2172C>T) | |
2 | g.96250937G>C | CA534370784 | TMEM127 | c.*2871C>G (n.*2871C>G) c.*2172C>G (n.*2172C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250937G= | CA1272520797 | TMEM127 | c.*2871C= (n.*2871C=) c.*2172C= (n.*2172C=) | |
2 | g.96250939dup | CA1272520796 | TMEM127 | c.*2871dup (n.*2871dup) c.*2172dup (n.*2172dup) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96250938G>A | CA52409814 | TMEM127 | c.*2870C>T (n.*2870C>T) c.*2171C>T (n.*2171C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250938G= | CA1272520798 | TMEM127 | c.*2870C= (n.*2870C=) c.*2171C= (n.*2171C=) | |
2 | g.96250939G>A | CA2751314000 | TMEM127 | c.*2869C>T (n.*2869C>T) c.*2170C>T (n.*2170C>T) | |
2 | g.96250939_96250940delinsGA | CA1272520799 | TMEM127 | c.*2868_*2869delinsTC (n.*2868_*2869delinsTC) c.*2169_*2170delinsTC (n.*2169_*2170delinsTC) | |
2 | g.96250940A= | CA1272520800 | TMEM127 | c.*2868T= (n.*2868T=) c.*2169T= (n.*2169T=) | |
2 | g.96250940A>G | CA52409827 | TMEM127 | c.*2868T>C (n.*2868T>C) c.*2169T>C (n.*2169T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96250946dup | CA534370787 | TMEM127 | c.*2868dup (n.*2868dup) c.*2169dup (n.*2169dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250946del | CA1033957021 | TMEM127 | c.*2868del (n.*2868del) c.*2169del (n.*2169del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250941A>G | CA2660174943 | TMEM127 | c.*2867T>C (n.*2867T>C) c.*2168T>C (n.*2168T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96250945A= | CA1272520801 | TMEM127 | c.*2863T= (n.*2863T=) c.*2164T= (n.*2164T=) | |
2 | g.96250945A>T | CA1272520802 | TMEM127 | c.*2863T>A (n.*2863T>A) c.*2164T>A (n.*2164T>A) | dbSNP |
2 | g.96250946A= | CA1272520803 | TMEM127 | c.*2862T= (n.*2862T=) c.*2163T= (n.*2163T=) | |
2 | g.96250946A>G | CA1272520804 | TMEM127 | c.*2862T>C (n.*2862T>C) c.*2163T>C (n.*2163T>C) | dbSNP |
2 | g.96250947G= | CA1272520805 | TMEM127 | c.*2861C= (n.*2861C=) c.*2162C= (n.*2162C=) | |
2 | g.96250947G>T | CA52409829 | TMEM127 | c.*2861C>A (n.*2861C>A) c.*2162C>A (n.*2162C>A) | dbSNP |
2 | g.96250948T>C | CA895768581 | TMEM127 | c.*2860A>G (n.*2860A>G) c.*2161A>G (n.*2161A>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.96250948T= | CA1272520806 | TMEM127 | c.*2860A= (n.*2860A=) c.*2161A= (n.*2161A=) | |
2 | g.96250948_96250951delinsTGTA | CA1272520807 | TMEM127 | c.*2857_*2860delinsTACA (n.*2857_*2860delinsTACA) c.*2158_*2161delinsTACA (n.*2158_*2161delinsTACA) | |
2 | g.96250949_96250951delinsGTA | CA1272520808 | TMEM127 | c.*2857_*2859delinsTAC (n.*2857_*2859delinsTAC) c.*2158_*2160delinsTAC (n.*2158_*2160delinsTAC) | |
2 | g.96250951_96250953del | CA52409834 | TMEM127 | c.*2857_*2859del (n.*2857_*2859del) c.*2158_*2160del (n.*2158_*2160del) | dbSNP |
2 | g.96250950_96250951del | CA1272520809 | TMEM127 | c.*2857_*2858del (n.*2857_*2858del) c.*2158_*2159del (n.*2158_*2159del) | dbSNP |
2 | g.96250952G>A | CA1272520811 | TMEM127 | c.*2856C>T (n.*2856C>T) c.*2157C>T (n.*2157C>T) | dbSNP |
2 | g.96250952G= | CA1272520810 | TMEM127 | c.*2856C= (n.*2856C=) c.*2157C= (n.*2157C=) | |
2 | g.96250959C= | CA1272520812 | TMEM127 | c.*2849G= (n.*2849G=) c.*2150G= (n.*2150G=) | |
2 | g.96250959C>T | CA895768585 | TMEM127 | c.*2849G>A (n.*2849G>A) c.*2150G>A (n.*2150G>A) | dbSNP gnomAD v4 |