Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.96250830_96250833dup | CA895768536 | TMEM127 | c.*2975_*2978dup (n.*2975_*2978dup) c.*2276_*2279dup (n.*2276_*2279dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250831A= | CA1272520748 | TMEM127 | c.*2977T= (n.*2977T=) c.*2278T= (n.*2278T=) | |
2 | g.96250831A>G | CA895768538 | TMEM127 | c.*2977T>C (n.*2977T>C) c.*2278T>C (n.*2278T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250832T>C | CA895768539 | TMEM127 | c.*2976A>G (n.*2976A>G) c.*2277A>G (n.*2277A>G) | dbSNP |
2 | g.96250832T= | CA1272520749 | TMEM127 | c.*2976A= (n.*2976A=) c.*2277A= (n.*2277A=) | |
2 | g.96250833G>T | CA2660174926 | TMEM127 | c.*2975C>A (n.*2975C>A) c.*2276C>A (n.*2276C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96250835T>C | CA2660174927 | TMEM127 | c.*2973A>G (n.*2973A>G) c.*2274A>G (n.*2274A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96250837T>C | CA2660174928 | TMEM127 | c.*2971A>G (n.*2971A>G) c.*2272A>G (n.*2272A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96250842G>C | CA10614147 | TMEM127 | c.*2966C>G (n.*2966C>G) c.*2267C>G (n.*2267C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250842G= | CA1272520750 | TMEM127 | c.*2966C= (n.*2966C=) c.*2267C= (n.*2267C=) | |
2 | g.96250844A>C | CA2602344436 | TMEM127 | c.*2964T>G (n.*2964T>G) c.*2265T>G (n.*2265T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250845A= | CA1272520751 | TMEM127 | c.*2963T= (n.*2963T=) c.*2264T= (n.*2264T=) | |
2 | g.96250845A>G | CA1272520752 | TMEM127 | c.*2963T>C (n.*2963T>C) c.*2264T>C (n.*2264T>C) | dbSNP |
2 | g.96250848G>A | CA1272520754 | TMEM127 | c.*2960C>T (n.*2960C>T) c.*2261C>T (n.*2261C>T) | dbSNP |
2 | g.96250848G= | CA1272520753 | TMEM127 | c.*2960C= (n.*2960C=) c.*2261C= (n.*2261C=) | |
2 | g.96250849C= | CA1272520755 | TMEM127 | c.*2959G= (n.*2959G=) c.*2260G= (n.*2260G=) | |
2 | g.96250849C>T | CA1272520756 | TMEM127 | c.*2959G>A (n.*2959G>A) c.*2260G>A (n.*2260G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96250850A= | CA1272520757 | TMEM127 | c.*2958T= (n.*2958T=) c.*2259T= (n.*2259T=) | |
2 | g.96250850A>C | CA1033956991 | TMEM127 | c.*2958T>G (n.*2958T>G) c.*2259T>G (n.*2259T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250851G>A | CA534370778 | TMEM127 | c.*2957C>T (n.*2957C>T) c.*2258C>T (n.*2258C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250851G= | CA1272520758 | TMEM127 | c.*2957C= (n.*2957C=) c.*2258C= (n.*2258C=) | |
2 | g.96250856T>A | CA2660174929 | TMEM127 | c.*2952A>T (n.*2952A>T) c.*2253A>T (n.*2253A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96250859G>A | CA895768545 | TMEM127 | c.*2949C>T (n.*2949C>T) c.*2250C>T (n.*2250C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96250859G= | CA1272520759 | TMEM127 | c.*2949C= (n.*2949C=) c.*2250C= (n.*2250C=) | |
2 | g.96250860G>C | CA52409746 | TMEM127 | c.*2948C>G (n.*2948C>G) c.*2249C>G (n.*2249C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250860G= | CA1272520760 | TMEM127 | c.*2948C= (n.*2948C=) c.*2249C= (n.*2249C=) | |
2 | g.96250863_96250867delinsTGAAG | CA1272520761 | TMEM127 | c.*2941_*2945delinsCTTCA (n.*2941_*2945delinsCTTCA) c.*2242_*2246delinsCTTCA (n.*2242_*2246delinsCTTCA) | |
2 | g.96250864G>T | CA2660174930 | TMEM127 | c.*2944C>A (n.*2944C>A) c.*2245C>A (n.*2245C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96250867_96250870del | CA1033956994 | TMEM127 | c.*2941_*2944del (n.*2941_*2944del) c.*2242_*2245del (n.*2242_*2245del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250867G>A | CA2660174931 | TMEM127 | c.*2941C>T (n.*2941C>T) c.*2242C>T (n.*2242C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96250868G>A | CA1272520763 | TMEM127 | c.*2940C>T (n.*2940C>T) c.*2241C>T (n.*2241C>T) | dbSNP |
2 | g.96250868G= | CA1272520762 | TMEM127 | c.*2940C= (n.*2940C=) c.*2241C= (n.*2241C=) | |
2 | g.96250868G>T | CA2660174932 | TMEM127 | c.*2940C>A (n.*2940C>A) c.*2241C>A (n.*2241C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96250870A= | CA1272520764 | TMEM127 | c.*2938T= (n.*2938T=) c.*2239T= (n.*2239T=) | |
2 | g.96250870A>C | CA2660174933 | TMEM127 | c.*2938T>G (n.*2938T>G) c.*2239T>G (n.*2239T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96250870A>G | CA1272520765 | TMEM127 | c.*2938T>C (n.*2938T>C) c.*2239T>C (n.*2239T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96250871C>A | CA2699791909 | TMEM127 | c.*2937G>T (n.*2937G>T) c.*2238G>T (n.*2238G>T) | dbSNP |
2 | g.96250871C= | CA1272520766 | TMEM127 | c.*2937G= (n.*2937G=) c.*2238G= (n.*2238G=) | |
2 | g.96250871C>G | CA1033956995 | TMEM127 | c.*2937G>C (n.*2937G>C) c.*2238G>C (n.*2238G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250871C>T | CA1272520767 | TMEM127 | c.*2937G>A (n.*2937G>A) c.*2238G>A (n.*2238G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96250873C= | CA1272520768 | TMEM127 | c.*2935G= (n.*2935G=) c.*2236G= (n.*2236G=) | |
2 | g.96250873C>T | CA895768554 | TMEM127 | c.*2935G>A (n.*2935G>A) c.*2236G>A (n.*2236G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96250874G>A | CA52409750 | TMEM127 | c.*2934C>T (n.*2934C>T) c.*2235C>T (n.*2235C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250874G>C | CA1272520769 | TMEM127 | c.*2934C>G (n.*2934C>G) c.*2235C>G (n.*2235C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96250874G= | CA1272520770 | TMEM127 | c.*2934C= (n.*2934C=) c.*2235C= (n.*2235C=) | |
2 | g.96250874G>T | CA2660174934 | TMEM127 | c.*2934C>A (n.*2934C>A) c.*2235C>A (n.*2235C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96250875T>C | CA2660174935 | TMEM127 | c.*2933A>G (n.*2933A>G) c.*2234A>G (n.*2234A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96250876G>A | CA2660174936 | TMEM127 | c.*2932C>T (n.*2932C>T) c.*2233C>T (n.*2233C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96250876G>T | CA2660174937 | TMEM127 | c.*2932C>A (n.*2932C>A) c.*2233C>A (n.*2233C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96250880T>C | CA895768557 | TMEM127 | c.*2928A>G (n.*2928A>G) c.*2229A>G (n.*2229A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250880T= | CA1272520771 | TMEM127 | c.*2928A= (n.*2928A=) c.*2229A= (n.*2229A=) | |
2 | g.96250881A= | CA1272520772 | TMEM127 | c.*2927T= (n.*2927T=) c.*2228T= (n.*2228T=) | |
2 | g.96250881A>G | CA895768558 | TMEM127 | c.*2927T>C (n.*2927T>C) c.*2228T>C (n.*2228T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250883A>G | CA2660174938 | TMEM127 | c.*2925T>C (n.*2925T>C) c.*2226T>C (n.*2226T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96250883A>T | CA2660174939 | TMEM127 | c.*2925T>A (n.*2925T>A) c.*2226T>A (n.*2226T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96250891A= | CA1272520773 | TMEM127 | c.*2917T= (n.*2917T=) c.*2218T= (n.*2218T=) | |
2 | g.96250891A>C | CA52409751 | TMEM127 | c.*2917T>G (n.*2917T>G) c.*2218T>G (n.*2218T>G) | dbSNP |
2 | g.96250893G= | CA1272520774 | TMEM127 | c.*2915C= (n.*2915C=) c.*2216C= (n.*2216C=) | |
2 | g.96250893G>T | CA52409752 | TMEM127 | c.*2915C>A (n.*2915C>A) c.*2216C>A (n.*2216C>A) | dbSNP |
2 | g.96250896A= | CA1272520775 | TMEM127 | c.*2912T= (n.*2912T=) c.*2213T= (n.*2213T=) | |
2 | g.96250896A>G | CA1272520776 | TMEM127 | c.*2912T>C (n.*2912T>C) c.*2213T>C (n.*2213T>C) | dbSNP |
2 | g.96250897G>A | CA895768561 | TMEM127 | c.*2911C>T (n.*2911C>T) c.*2212C>T (n.*2212C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250897G= | CA1272520777 | TMEM127 | c.*2911C= (n.*2911C=) c.*2212C= (n.*2212C=) | |
2 | g.96250900A= | CA1272520778 | TMEM127 | c.*2908T= (n.*2908T=) c.*2209T= (n.*2209T=) | |
2 | g.96250900A>G | CA534370780 | TMEM127 | c.*2908T>C (n.*2908T>C) c.*2209T>C (n.*2209T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250901A= | CA1272520779 | TMEM127 | c.*2907T= (n.*2907T=) c.*2208T= (n.*2208T=) | |
2 | g.96250901A>G | CA1272520780 | TMEM127 | c.*2907T>C (n.*2907T>C) c.*2208T>C (n.*2208T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96250901_96250903delinsAAC | CA1272520781 | TMEM127 | c.*2905_*2907delinsGTT (n.*2905_*2907delinsGTT) c.*2206_*2208delinsGTT (n.*2206_*2208delinsGTT) | |
2 | g.96250907_96250908del | CA1272520782 | TMEM127 | c.*2905_*2906del (n.*2905_*2906del) c.*2206_*2207del (n.*2206_*2207del) | dbSNP |
2 | g.96250903C>A | CA52409756 | TMEM127 | c.*2905G>T (n.*2905G>T) c.*2206G>T (n.*2206G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250903C= | CA1272520783 | TMEM127 | c.*2905G= (n.*2905G=) c.*2206G= (n.*2206G=) | |
2 | g.96250903C>T | CA895768568 | TMEM127 | c.*2905G>A (n.*2905G>A) c.*2206G>A (n.*2206G>A) | dbSNP |
2 | g.96250904del | CA2660174940 | TMEM127 | c.*2904del (n.*2904del) c.*2205del (n.*2205del) | gnomAD v4 |
2 | g.96250905C>A | CA1272520785 | TMEM127 | c.*2903G>T (n.*2903G>T) c.*2204G>T (n.*2204G>T) | dbSNP |
2 | g.96250905C= | CA1272520784 | TMEM127 | c.*2903G= (n.*2903G=) c.*2204G= (n.*2204G=) | |
2 | g.96250905C>T | CA1033957002 | TMEM127 | c.*2903G>A (n.*2903G>A) c.*2204G>A (n.*2204G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250907C>A | CA52409766 | TMEM127 | c.*2901G>T (n.*2901G>T) c.*2202G>T (n.*2202G>T) | dbSNP |
2 | g.96250907C= | CA1272520786 | TMEM127 | c.*2901G= (n.*2901G=) c.*2202G= (n.*2202G=) | |
2 | g.96250907C>T | CA52409769 | TMEM127 | c.*2901G>A (n.*2901G>A) c.*2202G>A (n.*2202G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250911T>C | CA2660174941 | TMEM127 | c.*2897A>G (n.*2897A>G) c.*2198A>G (n.*2198A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96250914T>C | CA2751313995 | TMEM127 | c.*2894A>G (n.*2894A>G) c.*2195A>G (n.*2195A>G) | |
2 | g.96250915T>G | CA52409781 | TMEM127 | c.*2893A>C (n.*2893A>C) c.*2194A>C (n.*2194A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250915T= | CA1272520787 | TMEM127 | c.*2893A= (n.*2893A=) c.*2194A= (n.*2194A=) | |
2 | g.96250918dup | CA2751313996 | TMEM127 | c.*2892dup (n.*2892dup) c.*2193dup (n.*2193dup) | |
2 | g.96250919T>C | CA52409789 | TMEM127 | c.*2889A>G (n.*2889A>G) c.*2190A>G (n.*2190A>G) | dbSNP |
2 | g.96250919T= | CA1272520789 | TMEM127 | c.*2889A= (n.*2889A=) c.*2190A= (n.*2190A=) | |
2 | g.96250919_96250920delinsTA | CA1272520788 | TMEM127 | c.*2888_*2889delinsTA (n.*2888_*2889delinsTA) c.*2189_*2190delinsTA (n.*2189_*2190delinsTA) | |
2 | g.96250923del | CA10614148 | TMEM127 | c.*2888del (n.*2888del) c.*2189del (n.*2189del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250925T>C | CA2516192015 | TMEM127 | c.*2883A>G (n.*2883A>G) c.*2184A>G (n.*2184A>G) | |
2 | g.96250927_96250930delinsAAAC | CA1272520790 | TMEM127 | c.*2878_*2881delinsGTTT (n.*2878_*2881delinsGTTT) c.*2179_*2182delinsGTTT (n.*2179_*2182delinsGTTT) | |
2 | g.96250928A>C | CA2660174942 | TMEM127 | c.*2880T>G (n.*2880T>G) c.*2181T>G (n.*2181T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96250930_96250932del | CA1272520791 | TMEM127 | c.*2878_*2880del (n.*2878_*2880del) c.*2179_*2181del (n.*2179_*2181del) | dbSNP |
2 | g.96250930C>A | CA52409808 | TMEM127 | c.*2878G>T (n.*2878G>T) c.*2179G>T (n.*2179G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250930C= | CA1272520792 | TMEM127 | c.*2878G= (n.*2878G=) c.*2179G= (n.*2179G=) | |
2 | g.96250930C>T | CA52409807 | TMEM127 | c.*2878G>A (n.*2878G>A) c.*2179G>A (n.*2179G>A) | dbSNP gnomAD v4 |