Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.96250802C>A | CA2660174922 | TMEM127 | c.*3006G>T (n.*3006G>T) c.*2307G>T (n.*2307G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96250802C= | CA1272520730 | TMEM127 | c.*3006G= (n.*3006G=) c.*2307G= (n.*2307G=) | |
2 | g.96250802C>T | CA1272520729 | TMEM127 | c.*3006G>A (n.*3006G>A) c.*2307G>A (n.*2307G>A) | dbSNP |
2 | g.96250805G= | CA1272520731 | TMEM127 | c.*3003C= (n.*3003C=) c.*2304C= (n.*2304C=) | |
2 | g.96250805G>T | CA1272520732 | TMEM127 | c.*3003C>A (n.*3003C>A) c.*2304C>A (n.*2304C>A) | dbSNP |
2 | g.96250806C>A | CA1272520734 | TMEM127 | c.*3002G>T (n.*3002G>T) c.*2303G>T (n.*2303G>T) | dbSNP |
2 | g.96250806C= | CA1272520733 | TMEM127 | c.*3002G= (n.*3002G=) c.*2303G= (n.*2303G=) | |
2 | g.96250807C= | CA1272520735 | TMEM127 | c.*3001G= (n.*3001G=) c.*2302G= (n.*2302G=) | |
2 | g.96250807C>T | CA895768529 | TMEM127 | c.*3001G>A (n.*3001G>A) c.*2302G>A (n.*2302G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250808T>G | CA1272520737 | TMEM127 | c.*3000A>C (n.*3000A>C) c.*2301A>C (n.*2301A>C) | dbSNP |
2 | g.96250808T= | CA1272520736 | TMEM127 | c.*3000A= (n.*3000A=) c.*2301A= (n.*2301A=) | |
2 | g.96250809C>A | CA2660174923 | TMEM127 | c.*2999G>T (n.*2999G>T) c.*2300G>T (n.*2300G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96250812C>A | CA2660174924 | TMEM127 | c.*2996G>T (n.*2996G>T) c.*2297G>T (n.*2297G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96250815G>C | CA2751313994 | TMEM127 | c.*2993C>G (n.*2993C>G) c.*2294C>G (n.*2294C>G) | |
2 | g.96250815G= | CA1272520738 | TMEM127 | c.*2993C= (n.*2993C=) c.*2294C= (n.*2294C=) | |
2 | g.96250815G>T | CA534370775 | TMEM127 | c.*2993C>A (n.*2993C>A) c.*2294C>A (n.*2294C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250816T>G | CA52409731 | TMEM127 | c.*2992A>C (n.*2992A>C) c.*2293A>C (n.*2293A>C) | dbSNP |
2 | g.96250816T= | CA1272520739 | TMEM127 | c.*2992A= (n.*2992A=) c.*2293A= (n.*2293A=) | |
2 | g.96250819G>T | CA2660174925 | TMEM127 | c.*2989C>A (n.*2989C>A) c.*2290C>A (n.*2290C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96250820_96250822delinsATT | CA1272520740 | TMEM127 | c.*2986_*2988delinsAAT (n.*2986_*2988delinsAAT) c.*2287_*2289delinsAAT (n.*2287_*2289delinsAAT) | |
2 | g.96250821_96250822del | CA1272520741 | TMEM127 | c.*2986_*2987del (n.*2986_*2987del) c.*2287_*2288del (n.*2287_*2288del) | dbSNP |
2 | g.96250823C>A | CA534370776 | TMEM127 | c.*2985G>T (n.*2985G>T) c.*2286G>T (n.*2286G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250823C= | CA1272520742 | TMEM127 | c.*2985G= (n.*2985G=) c.*2286G= (n.*2286G=) | |
2 | g.96250826T>A | CA1272520744 | TMEM127 | c.*2982A>T (n.*2982A>T) c.*2283A>T (n.*2283A>T) | dbSNP |
2 | g.96250826T= | CA1272520743 | TMEM127 | c.*2982A= (n.*2982A=) c.*2283A= (n.*2283A=) | |
2 | g.96250827A>G | CA2699992729 | TMEM127 | c.*2981T>C (n.*2981T>C) c.*2282T>C (n.*2282T>C) | dbSNP |
2 | g.96250828C>A | CA1272520746 | TMEM127 | c.*2980G>T (n.*2980G>T) c.*2281G>T (n.*2281G>T) | dbSNP |
2 | g.96250828C= | CA1272520745 | TMEM127 | c.*2980G= (n.*2980G=) c.*2281G= (n.*2281G=) | |
2 | g.96250828C>T | CA1033956980 | TMEM127 | c.*2980G>A (n.*2980G>A) c.*2281G>A (n.*2281G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250829C= | CA1272520747 | TMEM127 | c.*2979G= (n.*2979G=) c.*2280G= (n.*2280G=) | |
2 | g.96250830_96250833dup | CA895768536 | TMEM127 | c.*2975_*2978dup (n.*2975_*2978dup) c.*2276_*2279dup (n.*2276_*2279dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250831A= | CA1272520748 | TMEM127 | c.*2977T= (n.*2977T=) c.*2278T= (n.*2278T=) | |
2 | g.96250831A>G | CA895768538 | TMEM127 | c.*2977T>C (n.*2977T>C) c.*2278T>C (n.*2278T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250832T>C | CA895768539 | TMEM127 | c.*2976A>G (n.*2976A>G) c.*2277A>G (n.*2277A>G) | dbSNP |
2 | g.96250832T= | CA1272520749 | TMEM127 | c.*2976A= (n.*2976A=) c.*2277A= (n.*2277A=) | |
2 | g.96250833G>T | CA2660174926 | TMEM127 | c.*2975C>A (n.*2975C>A) c.*2276C>A (n.*2276C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96250835T>C | CA2660174927 | TMEM127 | c.*2973A>G (n.*2973A>G) c.*2274A>G (n.*2274A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96250837T>C | CA2660174928 | TMEM127 | c.*2971A>G (n.*2971A>G) c.*2272A>G (n.*2272A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96250842G>C | CA10614147 | TMEM127 | c.*2966C>G (n.*2966C>G) c.*2267C>G (n.*2267C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250842G= | CA1272520750 | TMEM127 | c.*2966C= (n.*2966C=) c.*2267C= (n.*2267C=) | |
2 | g.96250844A>C | CA2602344436 | TMEM127 | c.*2964T>G (n.*2964T>G) c.*2265T>G (n.*2265T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250845A= | CA1272520751 | TMEM127 | c.*2963T= (n.*2963T=) c.*2264T= (n.*2264T=) | |
2 | g.96250845A>G | CA1272520752 | TMEM127 | c.*2963T>C (n.*2963T>C) c.*2264T>C (n.*2264T>C) | dbSNP |
2 | g.96250848G>A | CA1272520754 | TMEM127 | c.*2960C>T (n.*2960C>T) c.*2261C>T (n.*2261C>T) | dbSNP |
2 | g.96250848G= | CA1272520753 | TMEM127 | c.*2960C= (n.*2960C=) c.*2261C= (n.*2261C=) | |
2 | g.96250849C= | CA1272520755 | TMEM127 | c.*2959G= (n.*2959G=) c.*2260G= (n.*2260G=) | |
2 | g.96250849C>T | CA1272520756 | TMEM127 | c.*2959G>A (n.*2959G>A) c.*2260G>A (n.*2260G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96250850A= | CA1272520757 | TMEM127 | c.*2958T= (n.*2958T=) c.*2259T= (n.*2259T=) | |
2 | g.96250850A>C | CA1033956991 | TMEM127 | c.*2958T>G (n.*2958T>G) c.*2259T>G (n.*2259T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250851G>A | CA534370778 | TMEM127 | c.*2957C>T (n.*2957C>T) c.*2258C>T (n.*2258C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250851G= | CA1272520758 | TMEM127 | c.*2957C= (n.*2957C=) c.*2258C= (n.*2258C=) | |
2 | g.96250856T>A | CA2660174929 | TMEM127 | c.*2952A>T (n.*2952A>T) c.*2253A>T (n.*2253A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96250859G>A | CA895768545 | TMEM127 | c.*2949C>T (n.*2949C>T) c.*2250C>T (n.*2250C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96250859G= | CA1272520759 | TMEM127 | c.*2949C= (n.*2949C=) c.*2250C= (n.*2250C=) | |
2 | g.96250860G>C | CA52409746 | TMEM127 | c.*2948C>G (n.*2948C>G) c.*2249C>G (n.*2249C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250860G= | CA1272520760 | TMEM127 | c.*2948C= (n.*2948C=) c.*2249C= (n.*2249C=) | |
2 | g.96250863_96250867delinsTGAAG | CA1272520761 | TMEM127 | c.*2941_*2945delinsCTTCA (n.*2941_*2945delinsCTTCA) c.*2242_*2246delinsCTTCA (n.*2242_*2246delinsCTTCA) | |
2 | g.96250864G>T | CA2660174930 | TMEM127 | c.*2944C>A (n.*2944C>A) c.*2245C>A (n.*2245C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96250867_96250870del | CA1033956994 | TMEM127 | c.*2941_*2944del (n.*2941_*2944del) c.*2242_*2245del (n.*2242_*2245del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250867G>A | CA2660174931 | TMEM127 | c.*2941C>T (n.*2941C>T) c.*2242C>T (n.*2242C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96250868G>A | CA1272520763 | TMEM127 | c.*2940C>T (n.*2940C>T) c.*2241C>T (n.*2241C>T) | dbSNP |
2 | g.96250868G= | CA1272520762 | TMEM127 | c.*2940C= (n.*2940C=) c.*2241C= (n.*2241C=) | |
2 | g.96250868G>T | CA2660174932 | TMEM127 | c.*2940C>A (n.*2940C>A) c.*2241C>A (n.*2241C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96250870A= | CA1272520764 | TMEM127 | c.*2938T= (n.*2938T=) c.*2239T= (n.*2239T=) | |
2 | g.96250870A>C | CA2660174933 | TMEM127 | c.*2938T>G (n.*2938T>G) c.*2239T>G (n.*2239T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96250870A>G | CA1272520765 | TMEM127 | c.*2938T>C (n.*2938T>C) c.*2239T>C (n.*2239T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96250871C>A | CA2699791909 | TMEM127 | c.*2937G>T (n.*2937G>T) c.*2238G>T (n.*2238G>T) | dbSNP |
2 | g.96250871C= | CA1272520766 | TMEM127 | c.*2937G= (n.*2937G=) c.*2238G= (n.*2238G=) | |
2 | g.96250871C>G | CA1033956995 | TMEM127 | c.*2937G>C (n.*2937G>C) c.*2238G>C (n.*2238G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250871C>T | CA1272520767 | TMEM127 | c.*2937G>A (n.*2937G>A) c.*2238G>A (n.*2238G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96250873C= | CA1272520768 | TMEM127 | c.*2935G= (n.*2935G=) c.*2236G= (n.*2236G=) | |
2 | g.96250873C>T | CA895768554 | TMEM127 | c.*2935G>A (n.*2935G>A) c.*2236G>A (n.*2236G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96250874G>A | CA52409750 | TMEM127 | c.*2934C>T (n.*2934C>T) c.*2235C>T (n.*2235C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250874G>C | CA1272520769 | TMEM127 | c.*2934C>G (n.*2934C>G) c.*2235C>G (n.*2235C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96250874G= | CA1272520770 | TMEM127 | c.*2934C= (n.*2934C=) c.*2235C= (n.*2235C=) | |
2 | g.96250874G>T | CA2660174934 | TMEM127 | c.*2934C>A (n.*2934C>A) c.*2235C>A (n.*2235C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96250875T>C | CA2660174935 | TMEM127 | c.*2933A>G (n.*2933A>G) c.*2234A>G (n.*2234A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96250876G>A | CA2660174936 | TMEM127 | c.*2932C>T (n.*2932C>T) c.*2233C>T (n.*2233C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96250876G>T | CA2660174937 | TMEM127 | c.*2932C>A (n.*2932C>A) c.*2233C>A (n.*2233C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96250880T>C | CA895768557 | TMEM127 | c.*2928A>G (n.*2928A>G) c.*2229A>G (n.*2229A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250880T= | CA1272520771 | TMEM127 | c.*2928A= (n.*2928A=) c.*2229A= (n.*2229A=) | |
2 | g.96250881A= | CA1272520772 | TMEM127 | c.*2927T= (n.*2927T=) c.*2228T= (n.*2228T=) | |
2 | g.96250881A>G | CA895768558 | TMEM127 | c.*2927T>C (n.*2927T>C) c.*2228T>C (n.*2228T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250883A>G | CA2660174938 | TMEM127 | c.*2925T>C (n.*2925T>C) c.*2226T>C (n.*2226T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96250883A>T | CA2660174939 | TMEM127 | c.*2925T>A (n.*2925T>A) c.*2226T>A (n.*2226T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96250891A= | CA1272520773 | TMEM127 | c.*2917T= (n.*2917T=) c.*2218T= (n.*2218T=) | |
2 | g.96250891A>C | CA52409751 | TMEM127 | c.*2917T>G (n.*2917T>G) c.*2218T>G (n.*2218T>G) | dbSNP |
2 | g.96250893G= | CA1272520774 | TMEM127 | c.*2915C= (n.*2915C=) c.*2216C= (n.*2216C=) | |
2 | g.96250893G>T | CA52409752 | TMEM127 | c.*2915C>A (n.*2915C>A) c.*2216C>A (n.*2216C>A) | dbSNP |
2 | g.96250896A= | CA1272520775 | TMEM127 | c.*2912T= (n.*2912T=) c.*2213T= (n.*2213T=) | |
2 | g.96250896A>G | CA1272520776 | TMEM127 | c.*2912T>C (n.*2912T>C) c.*2213T>C (n.*2213T>C) | dbSNP |
2 | g.96250897G>A | CA895768561 | TMEM127 | c.*2911C>T (n.*2911C>T) c.*2212C>T (n.*2212C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250897G= | CA1272520777 | TMEM127 | c.*2911C= (n.*2911C=) c.*2212C= (n.*2212C=) | |
2 | g.96250900A= | CA1272520778 | TMEM127 | c.*2908T= (n.*2908T=) c.*2209T= (n.*2209T=) | |
2 | g.96250900A>G | CA534370780 | TMEM127 | c.*2908T>C (n.*2908T>C) c.*2209T>C (n.*2209T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250901A= | CA1272520779 | TMEM127 | c.*2907T= (n.*2907T=) c.*2208T= (n.*2208T=) | |
2 | g.96250901A>G | CA1272520780 | TMEM127 | c.*2907T>C (n.*2907T>C) c.*2208T>C (n.*2208T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96250901_96250903delinsAAC | CA1272520781 | TMEM127 | c.*2905_*2907delinsGTT (n.*2905_*2907delinsGTT) c.*2206_*2208delinsGTT (n.*2206_*2208delinsGTT) |