Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.96250757C>A | CA2660174902 | TMEM127 | c.*3051G>T (n.*3051G>T) c.*2352G>T (n.*2352G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96250757C= | CA1272520707 | TMEM127 | c.*3051G= (n.*3051G=) c.*2352G= (n.*2352G=) | |
2 | g.96250757C>T | CA52409673 | TMEM127 | c.*3051G>A (n.*3051G>A) c.*2352G>A (n.*2352G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250759A= | CA1272520708 | TMEM127 | c.*3049T= (n.*3049T=) c.*2350T= (n.*2350T=) | |
2 | g.96250759A>G | CA534370772 | TMEM127 | c.*3049T>C (n.*3049T>C) c.*2350T>C (n.*2350T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250760C>A | CA2660174903 | TMEM127 | c.*3048G>T (n.*3048G>T) c.*2349G>T (n.*2349G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96250760C= | CA1272520709 | TMEM127 | c.*3048G= (n.*3048G=) c.*2349G= (n.*2349G=) | |
2 | g.96250760C>T | CA914439855 | TMEM127 | c.*3048G>A (n.*3048G>A) c.*2349G>A (n.*2349G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250761A= | CA1272520710 | TMEM127 | c.*3047T= (n.*3047T=) c.*2348T= (n.*2348T=) | |
2 | g.96250761A>G | CA895768511 | TMEM127 | c.*3047T>C (n.*3047T>C) c.*2348T>C (n.*2348T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250761_96250762del | CA2660174904 | TMEM127 | c.*3046_*3047del (n.*3046_*3047del) c.*2347_*2348del (n.*2347_*2348del) | gnomAD v4 |
2 | g.96250762G>A | CA2660174905 | TMEM127 | c.*3046C>T (n.*3046C>T) c.*2347C>T (n.*2347C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96250764A= | CA1272520711 | TMEM127 | c.*3044T= (n.*3044T=) c.*2345T= (n.*2345T=) | |
2 | g.96250764A>C | CA52409683 | TMEM127 | c.*3044T>G (n.*3044T>G) c.*2345T>G (n.*2345T>G) | dbSNP |
2 | g.96250764A>G | CA2660174906 | TMEM127 | c.*3044T>C (n.*3044T>C) c.*2345T>C (n.*2345T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96250766G>T | CA2751313990 | TMEM127 | c.*3042C>A (n.*3042C>A) c.*2343C>A (n.*2343C>A) | |
2 | g.96250767C>A | CA2660174907 | TMEM127 | c.*3041G>T (n.*3041G>T) c.*2342G>T (n.*2342G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96250768T>C | CA2660174909 | TMEM127 | c.*3040A>G (n.*3040A>G) c.*2341A>G (n.*2341A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96250768T>G | CA895768516 | TMEM127 | c.*3040A>C (n.*3040A>C) c.*2341A>C (n.*2341A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250768T= | CA1272520712 | TMEM127 | c.*3040A= (n.*3040A=) c.*2341A= (n.*2341A=) | |
2 | g.96250769del | CA2660174908 | TMEM127 | c.*3040del (n.*3040del) c.*2341del (n.*2341del) | gnomAD v4 |
2 | g.96250771C>A | CA2751313991 | TMEM127 | c.*3037G>T (n.*3037G>T) c.*2338G>T (n.*2338G>T) | |
2 | g.96250771C>T | CA2751313992 | TMEM127 | c.*3037G>A (n.*3037G>A) c.*2338G>A (n.*2338G>A) | |
2 | g.96250772A= | CA1272520713 | TMEM127 | c.*3036T= (n.*3036T=) c.*2337T= (n.*2337T=) | |
2 | g.96250772A>G | CA2660174910 | TMEM127 | c.*3036T>C (n.*3036T>C) c.*2337T>C (n.*2337T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96250772A>T | CA52409687 | TMEM127 | c.*3036T>A (n.*3036T>A) c.*2337T>A (n.*2337T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250773G>A | CA534370773 | TMEM127 | c.*3035C>T (n.*3035C>T) c.*2336C>T (n.*2336C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250773G>C | CA2660174911 | TMEM127 | c.*3035C>G (n.*3035C>G) c.*2336C>G (n.*2336C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96250773G= | CA1272520714 | TMEM127 | c.*3035C= (n.*3035C=) c.*2336C= (n.*2336C=) | |
2 | g.96250774G>A | CA52409691 | TMEM127 | c.*3034C>T (n.*3034C>T) c.*2335C>T (n.*2335C>T) | dbSNP |
2 | g.96250774G= | CA1272520715 | TMEM127 | c.*3034C= (n.*3034C=) c.*2335C= (n.*2335C=) | |
2 | g.96250774G>T | CA2660174912 | TMEM127 | c.*3034C>A (n.*3034C>A) c.*2335C>A (n.*2335C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96250775T>C | CA1272520717 | TMEM127 | c.*3033A>G (n.*3033A>G) c.*2334A>G (n.*2334A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96250775T= | CA1272520716 | TMEM127 | c.*3033A= (n.*3033A=) c.*2334A= (n.*2334A=) | |
2 | g.96250776C>A | CA2660174913 | TMEM127 | c.*3032G>T (n.*3032G>T) c.*2333G>T (n.*2333G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96250780C>A | CA2660174914 | TMEM127 | c.*3028G>T (n.*3028G>T) c.*2329G>T (n.*2329G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96250780C= | CA1272520718 | TMEM127 | c.*3028G= (n.*3028G=) c.*2329G= (n.*2329G=) | |
2 | g.96250780C>G | CA1272520719 | TMEM127 | c.*3028G>C (n.*3028G>C) c.*2329G>C (n.*2329G>C) | dbSNP |
2 | g.96250780C>T | CA2751313993 | TMEM127 | c.*3028G>A (n.*3028G>A) c.*2329G>A (n.*2329G>A) | |
2 | g.96250783C= | CA1272520720 | TMEM127 | c.*3025G= (n.*3025G=) c.*2326G= (n.*2326G=) | |
2 | g.96250783C>G | CA10616462 | TMEM127 | c.*3025G>C (n.*3025G>C) c.*2326G>C (n.*2326G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250784C>A | CA2660174915 | TMEM127 | c.*3024G>T (n.*3024G>T) c.*2325G>T (n.*2325G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96250785A= | CA1272520721 | TMEM127 | c.*3023T= (n.*3023T=) c.*2324T= (n.*2324T=) | |
2 | g.96250785A>G | CA1272520722 | TMEM127 | c.*3023T>C (n.*3023T>C) c.*2324T>C (n.*2324T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96250786G>T | CA2660174916 | TMEM127 | c.*3022C>A (n.*3022C>A) c.*2323C>A (n.*2323C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96250789C= | CA1272520723 | TMEM127 | c.*3019G= (n.*3019G=) c.*2320G= (n.*2320G=) | |
2 | g.96250789C>G | CA1272520724 | TMEM127 | c.*3019G>C (n.*3019G>C) c.*2320G>C (n.*2320G>C) | dbSNP |
2 | g.96250790T>C | CA2699992657 | TMEM127 | c.*3018A>G (n.*3018A>G) c.*2319A>G (n.*2319A>G) | dbSNP |
2 | g.96250792T>A | CA1272520726 | TMEM127 | c.*3016A>T (n.*3016A>T) c.*2317A>T (n.*2317A>T) | dbSNP |
2 | g.96250792T>C | CA2660174917 | TMEM127 | c.*3016A>G (n.*3016A>G) c.*2317A>G (n.*2317A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96250792T= | CA1272520725 | TMEM127 | c.*3016A= (n.*3016A=) c.*2317A= (n.*2317A=) | |
2 | g.96250795_96250797delinsCTA | CA1272520727 | TMEM127 | c.*3011_*3013delinsTAG (n.*3011_*3013delinsTAG) c.*2312_*2314delinsTAG (n.*2312_*2314delinsTAG) | |
2 | g.96250796T>C | CA2660174918 | TMEM127 | c.*3012A>G (n.*3012A>G) c.*2313A>G (n.*2313A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96250797_96250798del | CA1033956972 | TMEM127 | c.*3011_*3012del (n.*3011_*3012del) c.*2312_*2313del (n.*2312_*2313del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250798T>C | CA1033956974 | TMEM127 | c.*3010A>G (n.*3010A>G) c.*2311A>G (n.*2311A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250798T>G | CA1033956975 | TMEM127 | c.*3010A>C (n.*3010A>C) c.*2311A>C (n.*2311A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250798T= | CA1272520728 | TMEM127 | c.*3010A= (n.*3010A=) c.*2311A= (n.*2311A=) | |
2 | g.96250799C>A | CA2660174919 | TMEM127 | c.*3009G>T (n.*3009G>T) c.*2310G>T (n.*2310G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96250799C>G | CA2660174920 | TMEM127 | c.*3009G>C (n.*3009G>C) c.*2310G>C (n.*2310G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96250799C>T | CA2699992696 | TMEM127 | c.*3009G>A (n.*3009G>A) c.*2310G>A (n.*2310G>A) | dbSNP |
2 | g.96250800C>A | CA2660174921 | TMEM127 | c.*3008G>T (n.*3008G>T) c.*2309G>T (n.*2309G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96250802C>A | CA2660174922 | TMEM127 | c.*3006G>T (n.*3006G>T) c.*2307G>T (n.*2307G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96250802C= | CA1272520730 | TMEM127 | c.*3006G= (n.*3006G=) c.*2307G= (n.*2307G=) | |
2 | g.96250802C>T | CA1272520729 | TMEM127 | c.*3006G>A (n.*3006G>A) c.*2307G>A (n.*2307G>A) | dbSNP |
2 | g.96250805G= | CA1272520731 | TMEM127 | c.*3003C= (n.*3003C=) c.*2304C= (n.*2304C=) | |
2 | g.96250805G>T | CA1272520732 | TMEM127 | c.*3003C>A (n.*3003C>A) c.*2304C>A (n.*2304C>A) | dbSNP |
2 | g.96250806C>A | CA1272520734 | TMEM127 | c.*3002G>T (n.*3002G>T) c.*2303G>T (n.*2303G>T) | dbSNP |
2 | g.96250806C= | CA1272520733 | TMEM127 | c.*3002G= (n.*3002G=) c.*2303G= (n.*2303G=) | |
2 | g.96250807C= | CA1272520735 | TMEM127 | c.*3001G= (n.*3001G=) c.*2302G= (n.*2302G=) | |
2 | g.96250807C>T | CA895768529 | TMEM127 | c.*3001G>A (n.*3001G>A) c.*2302G>A (n.*2302G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250808T>G | CA1272520737 | TMEM127 | c.*3000A>C (n.*3000A>C) c.*2301A>C (n.*2301A>C) | dbSNP |
2 | g.96250808T= | CA1272520736 | TMEM127 | c.*3000A= (n.*3000A=) c.*2301A= (n.*2301A=) | |
2 | g.96250809C>A | CA2660174923 | TMEM127 | c.*2999G>T (n.*2999G>T) c.*2300G>T (n.*2300G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96250812C>A | CA2660174924 | TMEM127 | c.*2996G>T (n.*2996G>T) c.*2297G>T (n.*2297G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96250815G>C | CA2751313994 | TMEM127 | c.*2993C>G (n.*2993C>G) c.*2294C>G (n.*2294C>G) | |
2 | g.96250815G= | CA1272520738 | TMEM127 | c.*2993C= (n.*2993C=) c.*2294C= (n.*2294C=) | |
2 | g.96250815G>T | CA534370775 | TMEM127 | c.*2993C>A (n.*2993C>A) c.*2294C>A (n.*2294C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250816T>G | CA52409731 | TMEM127 | c.*2992A>C (n.*2992A>C) c.*2293A>C (n.*2293A>C) | dbSNP |
2 | g.96250816T= | CA1272520739 | TMEM127 | c.*2992A= (n.*2992A=) c.*2293A= (n.*2293A=) | |
2 | g.96250819G>T | CA2660174925 | TMEM127 | c.*2989C>A (n.*2989C>A) c.*2290C>A (n.*2290C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96250820_96250822delinsATT | CA1272520740 | TMEM127 | c.*2986_*2988delinsAAT (n.*2986_*2988delinsAAT) c.*2287_*2289delinsAAT (n.*2287_*2289delinsAAT) | |
2 | g.96250821_96250822del | CA1272520741 | TMEM127 | c.*2986_*2987del (n.*2986_*2987del) c.*2287_*2288del (n.*2287_*2288del) | dbSNP |
2 | g.96250823C>A | CA534370776 | TMEM127 | c.*2985G>T (n.*2985G>T) c.*2286G>T (n.*2286G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250823C= | CA1272520742 | TMEM127 | c.*2985G= (n.*2985G=) c.*2286G= (n.*2286G=) | |
2 | g.96250826T>A | CA1272520744 | TMEM127 | c.*2982A>T (n.*2982A>T) c.*2283A>T (n.*2283A>T) | dbSNP |
2 | g.96250826T= | CA1272520743 | TMEM127 | c.*2982A= (n.*2982A=) c.*2283A= (n.*2283A=) | |
2 | g.96250827A>G | CA2699992729 | TMEM127 | c.*2981T>C (n.*2981T>C) c.*2282T>C (n.*2282T>C) | dbSNP |
2 | g.96250828C>A | CA1272520746 | TMEM127 | c.*2980G>T (n.*2980G>T) c.*2281G>T (n.*2281G>T) | dbSNP |
2 | g.96250828C= | CA1272520745 | TMEM127 | c.*2980G= (n.*2980G=) c.*2281G= (n.*2281G=) | |
2 | g.96250828C>T | CA1033956980 | TMEM127 | c.*2980G>A (n.*2980G>A) c.*2281G>A (n.*2281G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250829C= | CA1272520747 | TMEM127 | c.*2979G= (n.*2979G=) c.*2280G= (n.*2280G=) | |
2 | g.96250830_96250833dup | CA895768536 | TMEM127 | c.*2975_*2978dup (n.*2975_*2978dup) c.*2276_*2279dup (n.*2276_*2279dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250831A= | CA1272520748 | TMEM127 | c.*2977T= (n.*2977T=) c.*2278T= (n.*2278T=) | |
2 | g.96250831A>G | CA895768538 | TMEM127 | c.*2977T>C (n.*2977T>C) c.*2278T>C (n.*2278T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250832T>C | CA895768539 | TMEM127 | c.*2976A>G (n.*2976A>G) c.*2277A>G (n.*2277A>G) | dbSNP |
2 | g.96250832T= | CA1272520749 | TMEM127 | c.*2976A= (n.*2976A=) c.*2277A= (n.*2277A=) | |
2 | g.96250833G>T | CA2660174926 | TMEM127 | c.*2975C>A (n.*2975C>A) c.*2276C>A (n.*2276C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96250835T>C | CA2660174927 | TMEM127 | c.*2973A>G (n.*2973A>G) c.*2274A>G (n.*2274A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96250837T>C | CA2660174928 | TMEM127 | c.*2971A>G (n.*2971A>G) c.*2272A>G (n.*2272A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96250842G>C | CA10614147 | TMEM127 | c.*2966C>G (n.*2966C>G) c.*2267C>G (n.*2267C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250842G= | CA1272520750 | TMEM127 | c.*2966C= (n.*2966C=) c.*2267C= (n.*2267C=) | |
2 | g.96250844A>C | CA2602344436 | TMEM127 | c.*2964T>G (n.*2964T>G) c.*2265T>G (n.*2265T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250845A= | CA1272520751 | TMEM127 | c.*2963T= (n.*2963T=) c.*2264T= (n.*2264T=) | |
2 | g.96250845A>G | CA1272520752 | TMEM127 | c.*2963T>C (n.*2963T>C) c.*2264T>C (n.*2264T>C) | dbSNP |
2 | g.96250848G>A | CA1272520754 | TMEM127 | c.*2960C>T (n.*2960C>T) c.*2261C>T (n.*2261C>T) | dbSNP |
2 | g.96250848G= | CA1272520753 | TMEM127 | c.*2960C= (n.*2960C=) c.*2261C= (n.*2261C=) | |
2 | g.96250849C= | CA1272520755 | TMEM127 | c.*2959G= (n.*2959G=) c.*2260G= (n.*2260G=) | |
2 | g.96250849C>T | CA1272520756 | TMEM127 | c.*2959G>A (n.*2959G>A) c.*2260G>A (n.*2260G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96250850A= | CA1272520757 | TMEM127 | c.*2958T= (n.*2958T=) c.*2259T= (n.*2259T=) | |
2 | g.96250850A>C | CA1033956991 | TMEM127 | c.*2958T>G (n.*2958T>G) c.*2259T>G (n.*2259T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250851G>A | CA534370778 | TMEM127 | c.*2957C>T (n.*2957C>T) c.*2258C>T (n.*2258C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250851G= | CA1272520758 | TMEM127 | c.*2957C= (n.*2957C=) c.*2258C= (n.*2258C=) | |
2 | g.96250856T>A | CA2660174929 | TMEM127 | c.*2952A>T (n.*2952A>T) c.*2253A>T (n.*2253A>T) | gnomAD v4 |