| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.96244583C= | CA1865988144 | HSD17B3 | c.607-189G= (n.607-189G=) n.2127-167G= n.1545-189G= c.*306-189G= (n.*306-189G=) n.119-189G= c.2899-189G= c.284-189G= (n.284-189G=) c.499-189G= (n.499-189G=) c.536-189G= (n.536-189G=) n.460-189G= n.128-189G= c.247-189G= (n.247-189G=) c.571-189G= (n.571-189G=) c.445-189G= (n.445-189G=) n.3041-189G= | |
| 9 | g.96244583C>T | CA1865988143 | HSD17B3 | c.607-189G>A (n.607-189G>A) n.2127-167G>A n.1545-189G>A c.*306-189G>A (n.*306-189G>A) n.119-189G>A c.2899-189G>A c.284-189G>A (n.284-189G>A) c.499-189G>A (n.499-189G>A) c.536-189G>A (n.536-189G>A) n.460-189G>A n.128-189G>A c.247-189G>A (n.247-189G>A) c.571-189G>A (n.571-189G>A) c.445-189G>A (n.445-189G>A) n.3041-189G>A | dbSNP |
| 9 | g.96244586C>A | CA1865988146 | HSD17B3 | c.607-192G>T (n.607-192G>T) n.2127-170G>T n.1545-192G>T c.*306-192G>T (n.*306-192G>T) n.119-192G>T c.2899-192G>T c.284-192G>T (n.284-192G>T) c.499-192G>T (n.499-192G>T) c.536-192G>T (n.536-192G>T) n.460-192G>T n.128-192G>T c.247-192G>T (n.247-192G>T) c.571-192G>T (n.571-192G>T) c.445-192G>T (n.445-192G>T) n.3041-192G>T | dbSNP |
| 9 | g.96244586C= | CA1865988145 | HSD17B3 | c.607-192G= (n.607-192G=) n.2127-170G= n.1545-192G= c.*306-192G= (n.*306-192G=) n.119-192G= c.2899-192G= c.284-192G= (n.284-192G=) c.499-192G= (n.499-192G=) c.536-192G= (n.536-192G=) n.460-192G= n.128-192G= c.247-192G= (n.247-192G=) c.571-192G= (n.571-192G=) c.445-192G= (n.445-192G=) n.3041-192G= | |
| 9 | g.96244587A= | CA1865988151 | HSD17B3 | c.607-193T= (n.607-193T=) n.2127-171T= n.1545-193T= c.*306-193T= (n.*306-193T=) n.119-193T= c.2899-193T= c.284-193T= (n.284-193T=) c.499-193T= (n.499-193T=) c.536-193T= (n.536-193T=) n.460-193T= n.128-193T= c.247-193T= (n.247-193T=) c.571-193T= (n.571-193T=) c.445-193T= (n.445-193T=) n.3041-193T= | |
| 9 | g.96244587A>G | CA868871778 | HSD17B3 | c.607-193T>C (n.607-193T>C) n.2127-171T>C n.1545-193T>C c.*306-193T>C (n.*306-193T>C) n.119-193T>C c.2899-193T>C c.284-193T>C (n.284-193T>C) c.499-193T>C (n.499-193T>C) c.536-193T>C (n.536-193T>C) n.460-193T>C n.128-193T>C c.247-193T>C (n.247-193T>C) c.571-193T>C (n.571-193T>C) c.445-193T>C (n.445-193T>C) n.3041-193T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244588T>C | CA2785195972 | HSD17B3 | c.607-194A>G (n.607-194A>G) n.2127-172A>G n.1545-194A>G c.*306-194A>G (n.*306-194A>G) n.119-194A>G c.2899-194A>G c.284-194A>G (n.284-194A>G) c.499-194A>G (n.499-194A>G) c.536-194A>G (n.536-194A>G) n.460-194A>G n.128-194A>G c.247-194A>G (n.247-194A>G) c.571-194A>G (n.571-194A>G) c.445-194A>G (n.445-194A>G) n.3041-194A>G | |
| 9 | g.96244589G>A | CA868871779 | HSD17B3 | c.607-195C>T (n.607-195C>T) n.2127-173C>T n.1545-195C>T c.*306-195C>T (n.*306-195C>T) n.119-195C>T c.2899-195C>T c.284-195C>T (n.284-195C>T) c.499-195C>T (n.499-195C>T) c.536-195C>T (n.536-195C>T) n.460-195C>T n.128-195C>T c.247-195C>T (n.247-195C>T) c.571-195C>T (n.571-195C>T) c.445-195C>T (n.445-195C>T) n.3041-195C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244589G= | CA1865988155 | HSD17B3 | c.607-195C= (n.607-195C=) n.2127-173C= n.1545-195C= c.*306-195C= (n.*306-195C=) n.119-195C= c.2899-195C= c.284-195C= (n.284-195C=) c.499-195C= (n.499-195C=) c.536-195C= (n.536-195C=) n.460-195C= n.128-195C= c.247-195C= (n.247-195C=) c.571-195C= (n.571-195C=) c.445-195C= (n.445-195C=) n.3041-195C= | |
| 9 | g.96244594C= | CA1865988157 | HSD17B3 | c.607-200G= (n.607-200G=) n.2127-178G= n.1545-200G= c.*306-200G= (n.*306-200G=) n.119-200G= c.2899-200G= c.284-200G= (n.284-200G=) c.499-200G= (n.499-200G=) c.536-200G= (n.536-200G=) n.460-200G= n.128-200G= c.247-200G= (n.247-200G=) c.571-200G= (n.571-200G=) c.445-200G= (n.445-200G=) n.3041-200G= | |
| 9 | g.96244594C>T | CA196617328 | HSD17B3 | c.607-200G>A (n.607-200G>A) n.2127-178G>A n.1545-200G>A c.*306-200G>A (n.*306-200G>A) n.119-200G>A c.2899-200G>A c.284-200G>A (n.284-200G>A) c.499-200G>A (n.499-200G>A) c.536-200G>A (n.536-200G>A) n.460-200G>A n.128-200G>A c.247-200G>A (n.247-200G>A) c.571-200G>A (n.571-200G>A) c.445-200G>A (n.445-200G>A) n.3041-200G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244596A>C | CA2785195973 | HSD17B3 | c.607-202T>G (n.607-202T>G) n.2127-180T>G n.1545-202T>G c.*306-202T>G (n.*306-202T>G) n.119-202T>G c.2899-202T>G c.284-202T>G (n.284-202T>G) c.499-202T>G (n.499-202T>G) c.536-202T>G (n.536-202T>G) n.460-202T>G n.128-202T>G c.247-202T>G (n.247-202T>G) c.571-202T>G (n.571-202T>G) c.445-202T>G (n.445-202T>G) n.3041-202T>G | |
| 9 | g.96244597A= | CA1865988164 | HSD17B3 | c.607-203T= (n.607-203T=) n.2127-181T= n.1545-203T= c.*306-203T= (n.*306-203T=) n.119-203T= c.2899-203T= c.284-203T= (n.284-203T=) c.499-203T= (n.499-203T=) c.536-203T= (n.536-203T=) n.460-203T= n.128-203T= c.247-203T= (n.247-203T=) c.571-203T= (n.571-203T=) c.445-203T= (n.445-203T=) n.3041-203T= | |
| 9 | g.96244597A>C | CA196617329 | HSD17B3 | c.607-203T>G (n.607-203T>G) n.2127-181T>G n.1545-203T>G c.*306-203T>G (n.*306-203T>G) n.119-203T>G c.2899-203T>G c.284-203T>G (n.284-203T>G) c.499-203T>G (n.499-203T>G) c.536-203T>G (n.536-203T>G) n.460-203T>G n.128-203T>G c.247-203T>G (n.247-203T>G) c.571-203T>G (n.571-203T>G) c.445-203T>G (n.445-203T>G) n.3041-203T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244599G>A | CA1865988171 | HSD17B3 | c.607-205C>T (n.607-205C>T) n.2127-183C>T n.1545-205C>T c.*306-205C>T (n.*306-205C>T) n.119-205C>T c.2899-205C>T c.284-205C>T (n.284-205C>T) c.499-205C>T (n.499-205C>T) c.536-205C>T (n.536-205C>T) n.460-205C>T n.128-205C>T c.247-205C>T (n.247-205C>T) c.571-205C>T (n.571-205C>T) c.445-205C>T (n.445-205C>T) n.3041-205C>T | dbSNP |
| 9 | g.96244599G= | CA1865988170 | HSD17B3 | c.607-205C= (n.607-205C=) n.2127-183C= n.1545-205C= c.*306-205C= (n.*306-205C=) n.119-205C= c.2899-205C= c.284-205C= (n.284-205C=) c.499-205C= (n.499-205C=) c.536-205C= (n.536-205C=) n.460-205C= n.128-205C= c.247-205C= (n.247-205C=) c.571-205C= (n.571-205C=) c.445-205C= (n.445-205C=) n.3041-205C= | |
| 9 | g.96244604C= | CA1865988174 | HSD17B3 | c.607-210G= (n.607-210G=) n.2127-188G= n.1545-210G= c.*306-210G= (n.*306-210G=) n.119-210G= c.2899-210G= c.284-210G= (n.284-210G=) c.499-210G= (n.499-210G=) c.536-210G= (n.536-210G=) n.460-210G= n.128-210G= c.247-210G= (n.247-210G=) c.571-210G= (n.571-210G=) c.445-210G= (n.445-210G=) n.3041-210G= | |
| 9 | g.96244604C>T | CA1865988176 | HSD17B3 | c.607-210G>A (n.607-210G>A) n.2127-188G>A n.1545-210G>A c.*306-210G>A (n.*306-210G>A) n.119-210G>A c.2899-210G>A c.284-210G>A (n.284-210G>A) c.499-210G>A (n.499-210G>A) c.536-210G>A (n.536-210G>A) n.460-210G>A n.128-210G>A c.247-210G>A (n.247-210G>A) c.571-210G>A (n.571-210G>A) c.445-210G>A (n.445-210G>A) n.3041-210G>A | dbSNP |
| 9 | g.96244606A>G | CA2785195974 | HSD17B3 | c.607-212T>C (n.607-212T>C) n.2127-190T>C n.1545-212T>C c.*306-212T>C (n.*306-212T>C) n.119-212T>C c.2899-212T>C c.284-212T>C (n.284-212T>C) c.499-212T>C (n.499-212T>C) c.536-212T>C (n.536-212T>C) n.460-212T>C n.128-212T>C c.247-212T>C (n.247-212T>C) c.571-212T>C (n.571-212T>C) c.445-212T>C (n.445-212T>C) n.3041-212T>C | |
| 9 | g.96244607T>A | CA1865988181 | HSD17B3 | c.607-213A>T (n.607-213A>T) n.2127-191A>T n.1545-213A>T c.*306-213A>T (n.*306-213A>T) n.119-213A>T c.2899-213A>T c.284-213A>T (n.284-213A>T) c.499-213A>T (n.499-213A>T) c.536-213A>T (n.536-213A>T) n.460-213A>T n.128-213A>T c.247-213A>T (n.247-213A>T) c.571-213A>T (n.571-213A>T) c.445-213A>T (n.445-213A>T) n.3041-213A>T | dbSNP |
| 9 | g.96244607T>C | CA13053999 | HSD17B3 | c.607-213A>G (n.607-213A>G) n.2127-191A>G n.1545-213A>G c.*306-213A>G (n.*306-213A>G) n.119-213A>G c.2899-213A>G c.284-213A>G (n.284-213A>G) c.499-213A>G (n.499-213A>G) c.536-213A>G (n.536-213A>G) n.460-213A>G n.128-213A>G c.247-213A>G (n.247-213A>G) c.571-213A>G (n.571-213A>G) c.445-213A>G (n.445-213A>G) n.3041-213A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244607T>G | CA2580884690 | HSD17B3 | c.607-213A>C (n.607-213A>C) n.2127-191A>C n.1545-213A>C c.*306-213A>C (n.*306-213A>C) n.119-213A>C c.2899-213A>C c.284-213A>C (n.284-213A>C) c.499-213A>C (n.499-213A>C) c.536-213A>C (n.536-213A>C) n.460-213A>C n.128-213A>C c.247-213A>C (n.247-213A>C) c.571-213A>C (n.571-213A>C) c.445-213A>C (n.445-213A>C) n.3041-213A>C | |
| 9 | g.96244607T= | CA1865988179 | HSD17B3 | c.607-213A= (n.607-213A=) n.2127-191A= n.1545-213A= c.*306-213A= (n.*306-213A=) n.119-213A= c.2899-213A= c.284-213A= (n.284-213A=) c.499-213A= (n.499-213A=) c.536-213A= (n.536-213A=) n.460-213A= n.128-213A= c.247-213A= (n.247-213A=) c.571-213A= (n.571-213A=) c.445-213A= (n.445-213A=) n.3041-213A= | |
| 9 | g.96244609A= | CA1865988187 | HSD17B3 | c.607-215T= (n.607-215T=) n.2127-193T= n.1545-215T= c.*306-215T= (n.*306-215T=) n.119-215T= c.2899-215T= c.284-215T= (n.284-215T=) c.499-215T= (n.499-215T=) c.536-215T= (n.536-215T=) n.460-215T= n.128-215T= c.247-215T= (n.247-215T=) c.571-215T= (n.571-215T=) c.445-215T= (n.445-215T=) n.3041-215T= | |
| 9 | g.96244609A>G | CA196617348 | HSD17B3 | c.607-215T>C (n.607-215T>C) n.2127-193T>C n.1545-215T>C c.*306-215T>C (n.*306-215T>C) n.119-215T>C c.2899-215T>C c.284-215T>C (n.284-215T>C) c.499-215T>C (n.499-215T>C) c.536-215T>C (n.536-215T>C) n.460-215T>C n.128-215T>C c.247-215T>C (n.247-215T>C) c.571-215T>C (n.571-215T>C) c.445-215T>C (n.445-215T>C) n.3041-215T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244610T>C | CA196617371 | HSD17B3 | c.607-216A>G (n.607-216A>G) n.2127-194A>G n.1545-216A>G c.*306-216A>G (n.*306-216A>G) n.119-216A>G c.2899-216A>G c.284-216A>G (n.284-216A>G) c.499-216A>G (n.499-216A>G) c.536-216A>G (n.536-216A>G) n.460-216A>G n.128-216A>G c.247-216A>G (n.247-216A>G) c.571-216A>G (n.571-216A>G) c.445-216A>G (n.445-216A>G) n.3041-216A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244610T= | CA1865988188 | HSD17B3 | c.607-216A= (n.607-216A=) n.2127-194A= n.1545-216A= c.*306-216A= (n.*306-216A=) n.119-216A= c.2899-216A= c.284-216A= (n.284-216A=) c.499-216A= (n.499-216A=) c.536-216A= (n.536-216A=) n.460-216A= n.128-216A= c.247-216A= (n.247-216A=) c.571-216A= (n.571-216A=) c.445-216A= (n.445-216A=) n.3041-216A= | |
| 9 | g.96244614C= | CA1865988189 | HSD17B3 | c.607-220G= (n.607-220G=) n.2127-198G= n.1545-220G= c.*306-220G= (n.*306-220G=) n.119-220G= c.2899-220G= c.284-220G= (n.284-220G=) c.499-220G= (n.499-220G=) c.536-220G= (n.536-220G=) n.460-220G= n.128-220G= c.247-220G= (n.247-220G=) c.571-220G= (n.571-220G=) c.445-220G= (n.445-220G=) n.3041-220G= | |
| 9 | g.96244614C>T | CA196617378 | HSD17B3 | c.607-220G>A (n.607-220G>A) n.2127-198G>A n.1545-220G>A c.*306-220G>A (n.*306-220G>A) n.119-220G>A c.2899-220G>A c.284-220G>A (n.284-220G>A) c.499-220G>A (n.499-220G>A) c.536-220G>A (n.536-220G>A) n.460-220G>A n.128-220G>A c.247-220G>A (n.247-220G>A) c.571-220G>A (n.571-220G>A) c.445-220G>A (n.445-220G>A) n.3041-220G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244618A>C | CA2785195975 | HSD17B3 | c.607-224T>G (n.607-224T>G) n.2127-202T>G n.1545-224T>G c.*306-224T>G (n.*306-224T>G) n.119-224T>G c.2899-224T>G c.284-224T>G (n.284-224T>G) c.499-224T>G (n.499-224T>G) c.536-224T>G (n.536-224T>G) n.460-224T>G n.128-224T>G c.247-224T>G (n.247-224T>G) c.571-224T>G (n.571-224T>G) c.445-224T>G (n.445-224T>G) n.3041-224T>G | |
| 9 | g.96244621C>T | CA589274933 | HSD17B3 | c.607-227G>A (n.607-227G>A) n.2127-205G>A n.1545-227G>A c.*306-227G>A (n.*306-227G>A) n.119-227G>A c.2899-227G>A c.284-227G>A (n.284-227G>A) c.499-227G>A (n.499-227G>A) c.536-227G>A (n.536-227G>A) n.460-227G>A n.128-227G>A c.247-227G>A (n.247-227G>A) c.571-227G>A (n.571-227G>A) c.445-227G>A (n.445-227G>A) n.3041-227G>A | gnomAD v2 |
| 9 | g.96244624G= | CA1865988190 | HSD17B3 | c.607-230C= (n.607-230C=) n.2127-208C= n.1545-230C= c.*306-230C= (n.*306-230C=) n.119-230C= c.2899-230C= c.284-230C= (n.284-230C=) c.499-230C= (n.499-230C=) c.536-230C= (n.536-230C=) n.460-230C= n.128-230C= c.247-230C= (n.247-230C=) c.571-230C= (n.571-230C=) c.445-230C= (n.445-230C=) n.3041-230C= | |
| 9 | g.96244627_96244628dup | CA1865988192 | HSD17B3 | c.607-232_607-231dup (n.607-232_607-231dup) n.2127-210_2127-209dup n.1545-232_1545-231dup c.*306-232_*306-231dup (n.*306-232_*306-231dup) n.119-232_119-231dup c.2899-232_2899-231dup c.284-232_284-231dup (n.284-232_284-231dup) c.499-232_499-231dup (n.499-232_499-231dup) c.536-232_536-231dup (n.536-232_536-231dup) n.460-232_460-231dup n.128-232_128-231dup c.247-232_247-231dup (n.247-232_247-231dup) c.571-232_571-231dup (n.571-232_571-231dup) c.445-232_445-231dup (n.445-232_445-231dup) n.3041-232_3041-231dup | dbSNP |
| 9 | g.96244630T>C | CA196617384 | HSD17B3 | c.607-236A>G (n.607-236A>G) n.2127-214A>G n.1545-236A>G c.*306-236A>G (n.*306-236A>G) n.119-236A>G c.2899-236A>G c.284-236A>G (n.284-236A>G) c.499-236A>G (n.499-236A>G) c.536-236A>G (n.536-236A>G) n.460-236A>G n.128-236A>G c.247-236A>G (n.247-236A>G) c.571-236A>G (n.571-236A>G) c.445-236A>G (n.445-236A>G) n.3041-236A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244630T= | CA1865988194 | HSD17B3 | c.607-236A= (n.607-236A=) n.2127-214A= n.1545-236A= c.*306-236A= (n.*306-236A=) n.119-236A= c.2899-236A= c.284-236A= (n.284-236A=) c.499-236A= (n.499-236A=) c.536-236A= (n.536-236A=) n.460-236A= n.128-236A= c.247-236A= (n.247-236A=) c.571-236A= (n.571-236A=) c.445-236A= (n.445-236A=) n.3041-236A= | |
| 9 | g.96244641T>C | CA868871790 | HSD17B3 | c.607-247A>G (n.607-247A>G) n.2127-225A>G n.1545-247A>G c.*306-247A>G (n.*306-247A>G) n.119-247A>G c.2899-247A>G c.284-247A>G (n.284-247A>G) c.499-247A>G (n.499-247A>G) c.536-247A>G (n.536-247A>G) n.460-247A>G n.128-247A>G c.247-247A>G (n.247-247A>G) c.571-247A>G (n.571-247A>G) c.445-247A>G (n.445-247A>G) n.3041-247A>G | dbSNP |
| 9 | g.96244641T= | CA1865988195 | HSD17B3 | c.607-247A= (n.607-247A=) n.2127-225A= n.1545-247A= c.*306-247A= (n.*306-247A=) n.119-247A= c.2899-247A= c.284-247A= (n.284-247A=) c.499-247A= (n.499-247A=) c.536-247A= (n.536-247A=) n.460-247A= n.128-247A= c.247-247A= (n.247-247A=) c.571-247A= (n.571-247A=) c.445-247A= (n.445-247A=) n.3041-247A= | |
| 9 | g.96244642A= | CA1865988199 | HSD17B3 | c.607-248T= (n.607-248T=) n.2127-226T= n.1545-248T= c.*306-248T= (n.*306-248T=) n.119-248T= c.2899-248T= c.284-248T= (n.284-248T=) c.499-248T= (n.499-248T=) c.536-248T= (n.536-248T=) n.460-248T= n.128-248T= c.247-248T= (n.247-248T=) c.571-248T= (n.571-248T=) c.445-248T= (n.445-248T=) n.3041-248T= | |
| 9 | g.96244642A>T | CA1865988202 | HSD17B3 | c.607-248T>A (n.607-248T>A) n.2127-226T>A n.1545-248T>A c.*306-248T>A (n.*306-248T>A) n.119-248T>A c.2899-248T>A c.284-248T>A (n.284-248T>A) c.499-248T>A (n.499-248T>A) c.536-248T>A (n.536-248T>A) n.460-248T>A n.128-248T>A c.247-248T>A (n.247-248T>A) c.571-248T>A (n.571-248T>A) c.445-248T>A (n.445-248T>A) n.3041-248T>A | dbSNP |
| 9 | g.96244642_96244643delinsAG | CA1865988198 | HSD17B3 | c.607-249_607-248delinsCT (n.607-249_607-248delinsCT) n.2127-227_2127-226delinsCT n.1545-249_1545-248delinsCT c.*306-249_*306-248delinsCT (n.*306-249_*306-248delinsCT) n.119-249_119-248delinsCT c.2899-249_2899-248delinsCT c.284-249_284-248delinsCT (n.284-249_284-248delinsCT) c.499-249_499-248delinsCT (n.499-249_499-248delinsCT) c.536-249_536-248delinsCT (n.536-249_536-248delinsCT) n.460-249_460-248delinsCT n.128-249_128-248delinsCT c.247-249_247-248delinsCT (n.247-249_247-248delinsCT) c.571-249_571-248delinsCT (n.571-249_571-248delinsCT) c.445-249_445-248delinsCT (n.445-249_445-248delinsCT) n.3041-249_3041-248delinsCT | |
| 9 | g.96244643del | CA589274935 | HSD17B3 | c.607-249del (n.607-249del) n.2127-227del n.1545-249del c.*306-249del (n.*306-249del) n.119-249del c.2899-249del c.284-249del (n.284-249del) c.499-249del (n.499-249del) c.536-249del (n.536-249del) n.460-249del n.128-249del c.247-249del (n.247-249del) c.571-249del (n.571-249del) c.445-249del (n.445-249del) n.3041-249del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244644A= | CA1865988207 | HSD17B3 | c.607-250T= (n.607-250T=) n.2127-228T= n.1545-250T= c.*306-250T= (n.*306-250T=) n.119-250T= c.2899-250T= c.284-250T= (n.284-250T=) c.499-250T= (n.499-250T=) c.536-250T= (n.536-250T=) n.460-250T= n.128-250T= c.247-250T= (n.247-250T=) c.571-250T= (n.571-250T=) c.445-250T= (n.445-250T=) n.3041-250T= | |
| 9 | g.96244644A>G | CA196617388 | HSD17B3 | c.607-250T>C (n.607-250T>C) n.2127-228T>C n.1545-250T>C c.*306-250T>C (n.*306-250T>C) n.119-250T>C c.2899-250T>C c.284-250T>C (n.284-250T>C) c.499-250T>C (n.499-250T>C) c.536-250T>C (n.536-250T>C) n.460-250T>C n.128-250T>C c.247-250T>C (n.247-250T>C) c.571-250T>C (n.571-250T>C) c.445-250T>C (n.445-250T>C) n.3041-250T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244651G>T | CA2785195976 | HSD17B3 | c.607-257C>A (n.607-257C>A) n.2127-235C>A n.1545-257C>A c.*306-257C>A (n.*306-257C>A) n.119-257C>A c.2899-257C>A c.284-257C>A (n.284-257C>A) c.499-257C>A (n.499-257C>A) c.536-257C>A (n.536-257C>A) n.460-257C>A n.128-257C>A c.247-257C>A (n.247-257C>A) c.571-257C>A (n.571-257C>A) c.445-257C>A (n.445-257C>A) n.3041-257C>A | |
| 9 | g.96244652G>A | CA1865988214 | HSD17B3 | c.607-258C>T (n.607-258C>T) n.2127-236C>T n.1545-258C>T c.*306-258C>T (n.*306-258C>T) n.119-258C>T c.2899-258C>T c.284-258C>T (n.284-258C>T) c.499-258C>T (n.499-258C>T) c.536-258C>T (n.536-258C>T) n.460-258C>T n.128-258C>T c.247-258C>T (n.247-258C>T) c.571-258C>T (n.571-258C>T) c.445-258C>T (n.445-258C>T) n.3041-258C>T | dbSNP |
| 9 | g.96244652G= | CA1865988213 | HSD17B3 | c.607-258C= (n.607-258C=) n.2127-236C= n.1545-258C= c.*306-258C= (n.*306-258C=) n.119-258C= c.2899-258C= c.284-258C= (n.284-258C=) c.499-258C= (n.499-258C=) c.536-258C= (n.536-258C=) n.460-258C= n.128-258C= c.247-258C= (n.247-258C=) c.571-258C= (n.571-258C=) c.445-258C= (n.445-258C=) n.3041-258C= | |
| 9 | g.96244652G>T | CA868871805 | HSD17B3 | c.607-258C>A (n.607-258C>A) n.2127-236C>A n.1545-258C>A c.*306-258C>A (n.*306-258C>A) n.119-258C>A c.2899-258C>A c.284-258C>A (n.284-258C>A) c.499-258C>A (n.499-258C>A) c.536-258C>A (n.536-258C>A) n.460-258C>A n.128-258C>A c.247-258C>A (n.247-258C>A) c.571-258C>A (n.571-258C>A) c.445-258C>A (n.445-258C>A) n.3041-258C>A | dbSNP |
| 9 | g.96244655C>A | CA2524115924 | HSD17B3 | c.607-261G>T (n.607-261G>T) n.2127-239G>T n.1545-261G>T c.*306-261G>T (n.*306-261G>T) n.119-261G>T c.2899-261G>T c.284-261G>T (n.284-261G>T) c.499-261G>T (n.499-261G>T) c.536-261G>T (n.536-261G>T) n.460-261G>T n.128-261G>T c.247-261G>T (n.247-261G>T) c.571-261G>T (n.571-261G>T) c.445-261G>T (n.445-261G>T) n.3041-261G>T | |
| 9 | g.96244656C>A | CA1127052647 | HSD17B3 | c.607-262G>T (n.607-262G>T) n.2127-240G>T n.1545-262G>T c.*306-262G>T (n.*306-262G>T) n.119-262G>T c.2899-262G>T c.284-262G>T (n.284-262G>T) c.499-262G>T (n.499-262G>T) c.536-262G>T (n.536-262G>T) n.460-262G>T n.128-262G>T c.247-262G>T (n.247-262G>T) c.571-262G>T (n.571-262G>T) c.445-262G>T (n.445-262G>T) n.3041-262G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244657T>A | CA1127052649 | HSD17B3 | c.607-263A>T (n.607-263A>T) n.2127-241A>T n.1545-263A>T c.*306-263A>T (n.*306-263A>T) n.119-263A>T c.2899-263A>T c.284-263A>T (n.284-263A>T) c.499-263A>T (n.499-263A>T) c.536-263A>T (n.536-263A>T) n.460-263A>T n.128-263A>T c.247-263A>T (n.247-263A>T) c.571-263A>T (n.571-263A>T) c.445-263A>T (n.445-263A>T) n.3041-263A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244657T>C | CA1865988216 | HSD17B3 | c.607-263A>G (n.607-263A>G) n.2127-241A>G n.1545-263A>G c.*306-263A>G (n.*306-263A>G) n.119-263A>G c.2899-263A>G c.284-263A>G (n.284-263A>G) c.499-263A>G (n.499-263A>G) c.536-263A>G (n.536-263A>G) n.460-263A>G n.128-263A>G c.247-263A>G (n.247-263A>G) c.571-263A>G (n.571-263A>G) c.445-263A>G (n.445-263A>G) n.3041-263A>G | dbSNP |
| 9 | g.96244657T= | CA1865988215 | HSD17B3 | c.607-263A= (n.607-263A=) n.2127-241A= n.1545-263A= c.*306-263A= (n.*306-263A=) n.119-263A= c.2899-263A= c.284-263A= (n.284-263A=) c.499-263A= (n.499-263A=) c.536-263A= (n.536-263A=) n.460-263A= n.128-263A= c.247-263A= (n.247-263A=) c.571-263A= (n.571-263A=) c.445-263A= (n.445-263A=) n.3041-263A= | |
| 9 | g.96244658C>A | CA1127052656 | HSD17B3 | c.607-264G>T (n.607-264G>T) n.2127-242G>T n.1545-264G>T c.*306-264G>T (n.*306-264G>T) n.119-264G>T c.2899-264G>T c.284-264G>T (n.284-264G>T) c.499-264G>T (n.499-264G>T) c.536-264G>T (n.536-264G>T) n.460-264G>T n.128-264G>T c.247-264G>T (n.247-264G>T) c.571-264G>T (n.571-264G>T) c.445-264G>T (n.445-264G>T) n.3041-264G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244659A>G | CA1127052664 | HSD17B3 | c.607-265T>C (n.607-265T>C) n.2127-243T>C n.1545-265T>C c.*306-265T>C (n.*306-265T>C) n.119-265T>C c.2899-265T>C c.284-265T>C (n.284-265T>C) c.499-265T>C (n.499-265T>C) c.536-265T>C (n.536-265T>C) n.460-265T>C n.128-265T>C c.247-265T>C (n.247-265T>C) c.571-265T>C (n.571-265T>C) c.445-265T>C (n.445-265T>C) n.3041-265T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244660C>A | CA1127052667 | HSD17B3 | c.607-266G>T (n.607-266G>T) n.2127-244G>T n.1545-266G>T c.*306-266G>T (n.*306-266G>T) n.119-266G>T c.2899-266G>T c.284-266G>T (n.284-266G>T) c.499-266G>T (n.499-266G>T) c.536-266G>T (n.536-266G>T) n.460-266G>T n.128-266G>T c.247-266G>T (n.247-266G>T) c.571-266G>T (n.571-266G>T) c.445-266G>T (n.445-266G>T) n.3041-266G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244661C>A | CA589274936 | HSD17B3 | c.607-267G>T (n.607-267G>T) n.2127-245G>T n.1545-267G>T c.*306-267G>T (n.*306-267G>T) n.119-267G>T c.2899-267G>T c.284-267G>T (n.284-267G>T) c.499-267G>T (n.499-267G>T) c.536-267G>T (n.536-267G>T) n.460-267G>T n.128-267G>T c.247-267G>T (n.247-267G>T) c.571-267G>T (n.571-267G>T) c.445-267G>T (n.445-267G>T) n.3041-267G>T | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244662_96244663insAAAAAAAAAAAAAAA | CA1127052672 | HSD17B3 | c.607-268_607-267insTTTTTTTTTTTTTTT (n.607-268_607-267insTTTTTTTTTTTTTTT) n.2127-246_2127-245insTTTTTTTTTTTTTTT n.1545-268_1545-267insTTTTTTTTTTTTTTT c.*306-268_*306-267insTTTTTTTTTTTTTTT (n.*306-268_*306-267insTTTTTTTTTTTTTTT) n.119-268_119-267insTTTTTTTTTTTTTTT c.2899-268_2899-267insTTTTTTTTTTTTTTT c.284-268_284-267insTTTTTTTTTTTTTTT (n.284-268_284-267insTTTTTTTTTTTTTTT) c.499-268_499-267insTTTTTTTTTTTTTTT (n.499-268_499-267insTTTTTTTTTTTTTTT) c.536-268_536-267insTTTTTTTTTTTTTTT (n.536-268_536-267insTTTTTTTTTTTTTTT) n.460-268_460-267insTTTTTTTTTTTTTTT n.128-268_128-267insTTTTTTTTTTTTTTT c.247-268_247-267insTTTTTTTTTTTTTTT (n.247-268_247-267insTTTTTTTTTTTTTTT) c.571-268_571-267insTTTTTTTTTTTTTTT (n.571-268_571-267insTTTTTTTTTTTTTTT) c.445-268_445-267insTTTTTTTTTTTTTTT (n.445-268_445-267insTTTTTTTTTTTTTTT) n.3041-268_3041-267insTTTTTTTTTTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244662dup | CA1127052670 | HSD17B3 | c.607-268dup (n.607-268dup) n.2127-246dup n.1545-268dup c.*306-268dup (n.*306-268dup) n.119-268dup c.2899-268dup c.284-268dup (n.284-268dup) c.499-268dup (n.499-268dup) c.536-268dup (n.536-268dup) n.460-268dup n.128-268dup c.247-268dup (n.247-268dup) c.571-268dup (n.571-268dup) c.445-268dup (n.445-268dup) n.3041-268dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244663C>A | CA589274937 | HSD17B3 | c.607-269G>T (n.607-269G>T) n.2127-247G>T n.1545-269G>T c.*306-269G>T (n.*306-269G>T) n.119-269G>T c.2899-269G>T c.284-269G>T (n.284-269G>T) c.499-269G>T (n.499-269G>T) c.536-269G>T (n.536-269G>T) n.460-269G>T n.128-269G>T c.247-269G>T (n.247-269G>T) c.571-269G>T (n.571-269G>T) c.445-269G>T (n.445-269G>T) n.3041-269G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244663C= | CA1865988219 | HSD17B3 | c.607-269G= (n.607-269G=) n.2127-247G= n.1545-269G= c.*306-269G= (n.*306-269G=) n.119-269G= c.2899-269G= c.284-269G= (n.284-269G=) c.499-269G= (n.499-269G=) c.536-269G= (n.536-269G=) n.460-269G= n.128-269G= c.247-269G= (n.247-269G=) c.571-269G= (n.571-269G=) c.445-269G= (n.445-269G=) n.3041-269G= | |
| 9 | g.96244663C>T | CA1865988222 | HSD17B3 | c.607-269G>A (n.607-269G>A) n.2127-247G>A n.1545-269G>A c.*306-269G>A (n.*306-269G>A) n.119-269G>A c.2899-269G>A c.284-269G>A (n.284-269G>A) c.499-269G>A (n.499-269G>A) c.536-269G>A (n.536-269G>A) n.460-269G>A n.128-269G>A c.247-269G>A (n.247-269G>A) c.571-269G>A (n.571-269G>A) c.445-269G>A (n.445-269G>A) n.3041-269G>A | dbSNP |
| 9 | g.96244663_96244664delinsCA | CA1865988218 | HSD17B3 | c.607-270_607-269delinsTG (n.607-270_607-269delinsTG) n.2127-248_2127-247delinsTG n.1545-270_1545-269delinsTG c.*306-270_*306-269delinsTG (n.*306-270_*306-269delinsTG) n.119-270_119-269delinsTG c.2899-270_2899-269delinsTG c.284-270_284-269delinsTG (n.284-270_284-269delinsTG) c.499-270_499-269delinsTG (n.499-270_499-269delinsTG) c.536-270_536-269delinsTG (n.536-270_536-269delinsTG) n.460-270_460-269delinsTG n.128-270_128-269delinsTG c.247-270_247-269delinsTG (n.247-270_247-269delinsTG) c.571-270_571-269delinsTG (n.571-270_571-269delinsTG) c.445-270_445-269delinsTG (n.445-270_445-269delinsTG) n.3041-270_3041-269delinsTG | |
| 9 | g.96244673dup | CA196617413 | HSD17B3 | c.607-270dup (n.607-270dup) n.2127-248dup n.1545-270dup c.*306-270dup (n.*306-270dup) n.119-270dup c.2899-270dup c.284-270dup (n.284-270dup) c.499-270dup (n.499-270dup) c.536-270dup (n.536-270dup) n.460-270dup n.128-270dup c.247-270dup (n.247-270dup) c.571-270dup (n.571-270dup) c.445-270dup (n.445-270dup) n.3041-270dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244672_96244673dup | CA1127052680 | HSD17B3 | c.607-271_607-270dup (n.607-271_607-270dup) n.2127-249_2127-248dup n.1545-271_1545-270dup c.*306-271_*306-270dup (n.*306-271_*306-270dup) n.119-271_119-270dup c.2899-271_2899-270dup c.284-271_284-270dup (n.284-271_284-270dup) c.499-271_499-270dup (n.499-271_499-270dup) c.536-271_536-270dup (n.536-271_536-270dup) n.460-271_460-270dup n.128-271_128-270dup c.247-271_247-270dup (n.247-271_247-270dup) c.571-271_571-270dup (n.571-271_571-270dup) c.445-271_445-270dup (n.445-271_445-270dup) n.3041-271_3041-270dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244673del | CA196617395 | HSD17B3 | c.607-270del (n.607-270del) n.2127-248del n.1545-270del c.*306-270del (n.*306-270del) n.119-270del c.2899-270del c.284-270del (n.284-270del) c.499-270del (n.499-270del) c.536-270del (n.536-270del) n.460-270del n.128-270del c.247-270del (n.247-270del) c.571-270del (n.571-270del) c.445-270del (n.445-270del) n.3041-270del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244672_96244673del | CA2507564170 | HSD17B3 | c.607-271_607-270del (n.607-271_607-270del) n.2127-249_2127-248del n.1545-271_1545-270del c.*306-271_*306-270del (n.*306-271_*306-270del) n.119-271_119-270del c.2899-271_2899-270del c.284-271_284-270del (n.284-271_284-270del) c.499-271_499-270del (n.499-271_499-270del) c.536-271_536-270del (n.536-271_536-270del) n.460-271_460-270del n.128-271_128-270del c.247-271_247-270del (n.247-271_247-270del) c.571-271_571-270del (n.571-271_571-270del) c.445-271_445-270del (n.445-271_445-270del) n.3041-271_3041-270del | |
| 9 | g.96244671A= | CA1865988229 | HSD17B3 | c.607-277T= (n.607-277T=) n.2127-255T= n.1545-277T= c.*306-277T= (n.*306-277T=) n.119-277T= c.2899-277T= c.284-277T= (n.284-277T=) c.499-277T= (n.499-277T=) c.536-277T= (n.536-277T=) n.460-277T= n.128-277T= c.247-277T= (n.247-277T=) c.571-277T= (n.571-277T=) c.445-277T= (n.445-277T=) n.3041-277T= | |
| 9 | g.96244671A>T | CA868871809 | HSD17B3 | c.607-277T>A (n.607-277T>A) n.2127-255T>A n.1545-277T>A c.*306-277T>A (n.*306-277T>A) n.119-277T>A c.2899-277T>A c.284-277T>A (n.284-277T>A) c.499-277T>A (n.499-277T>A) c.536-277T>A (n.536-277T>A) n.460-277T>A n.128-277T>A c.247-277T>A (n.247-277T>A) c.571-277T>A (n.571-277T>A) c.445-277T>A (n.445-277T>A) n.3041-277T>A | dbSNP |
| 9 | g.96244673A>C | CA2785195977 | HSD17B3 | c.607-279T>G (n.607-279T>G) n.2127-257T>G n.1545-279T>G c.*306-279T>G (n.*306-279T>G) n.119-279T>G c.2899-279T>G c.284-279T>G (n.284-279T>G) c.499-279T>G (n.499-279T>G) c.536-279T>G (n.536-279T>G) n.460-279T>G n.128-279T>G c.247-279T>G (n.247-279T>G) c.571-279T>G (n.571-279T>G) c.445-279T>G (n.445-279T>G) n.3041-279T>G | |
| 9 | g.96244674C>A | CA196617420 | HSD17B3 | c.607-280G>T (n.607-280G>T) n.2127-258G>T n.1545-280G>T c.*306-280G>T (n.*306-280G>T) n.119-280G>T c.2899-280G>T c.284-280G>T (n.284-280G>T) c.499-280G>T (n.499-280G>T) c.536-280G>T (n.536-280G>T) n.460-280G>T n.128-280G>T c.247-280G>T (n.247-280G>T) c.571-280G>T (n.571-280G>T) c.445-280G>T (n.445-280G>T) n.3041-280G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244674C= | CA1865988232 | HSD17B3 | c.607-280G= (n.607-280G=) n.2127-258G= n.1545-280G= c.*306-280G= (n.*306-280G=) n.119-280G= c.2899-280G= c.284-280G= (n.284-280G=) c.499-280G= (n.499-280G=) c.536-280G= (n.536-280G=) n.460-280G= n.128-280G= c.247-280G= (n.247-280G=) c.571-280G= (n.571-280G=) c.445-280G= (n.445-280G=) n.3041-280G= | |
| 9 | g.96244675C>A | CA868871814 | HSD17B3 | c.607-281G>T (n.607-281G>T) n.2127-259G>T n.1545-281G>T c.*306-281G>T (n.*306-281G>T) n.119-281G>T c.2899-281G>T c.284-281G>T (n.284-281G>T) c.499-281G>T (n.499-281G>T) c.536-281G>T (n.536-281G>T) n.460-281G>T n.128-281G>T c.247-281G>T (n.247-281G>T) c.571-281G>T (n.571-281G>T) c.445-281G>T (n.445-281G>T) n.3041-281G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244675C= | CA1865988234 | HSD17B3 | c.607-281G= (n.607-281G=) n.2127-259G= n.1545-281G= c.*306-281G= (n.*306-281G=) n.119-281G= c.2899-281G= c.284-281G= (n.284-281G=) c.499-281G= (n.499-281G=) c.536-281G= (n.536-281G=) n.460-281G= n.128-281G= c.247-281G= (n.247-281G=) c.571-281G= (n.571-281G=) c.445-281G= (n.445-281G=) n.3041-281G= | |
| 9 | g.96244675C>G | CA2580884691 | HSD17B3 | c.607-281G>C (n.607-281G>C) n.2127-259G>C n.1545-281G>C c.*306-281G>C (n.*306-281G>C) n.119-281G>C c.2899-281G>C c.284-281G>C (n.284-281G>C) c.499-281G>C (n.499-281G>C) c.536-281G>C (n.536-281G>C) n.460-281G>C n.128-281G>C c.247-281G>C (n.247-281G>C) c.571-281G>C (n.571-281G>C) c.445-281G>C (n.445-281G>C) n.3041-281G>C | |
| 9 | g.96244675C>T | CA12964695 | HSD17B3 | c.607-281G>A (n.607-281G>A) n.2127-259G>A n.1545-281G>A c.*306-281G>A (n.*306-281G>A) n.119-281G>A c.2899-281G>A c.284-281G>A (n.284-281G>A) c.499-281G>A (n.499-281G>A) c.536-281G>A (n.536-281G>A) n.460-281G>A n.128-281G>A c.247-281G>A (n.247-281G>A) c.571-281G>A (n.571-281G>A) c.445-281G>A (n.445-281G>A) n.3041-281G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244676G>A | CA196617423 | HSD17B3 | c.607-282C>T (n.607-282C>T) n.2127-260C>T n.1545-282C>T c.*306-282C>T (n.*306-282C>T) n.119-282C>T c.2899-282C>T c.284-282C>T (n.284-282C>T) c.499-282C>T (n.499-282C>T) c.536-282C>T (n.536-282C>T) n.460-282C>T n.128-282C>T c.247-282C>T (n.247-282C>T) c.571-282C>T (n.571-282C>T) c.445-282C>T (n.445-282C>T) n.3041-282C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244676G= | CA1865988237 | HSD17B3 | c.607-282C= (n.607-282C=) n.2127-260C= n.1545-282C= c.*306-282C= (n.*306-282C=) n.119-282C= c.2899-282C= c.284-282C= (n.284-282C=) c.499-282C= (n.499-282C=) c.536-282C= (n.536-282C=) n.460-282C= n.128-282C= c.247-282C= (n.247-282C=) c.571-282C= (n.571-282C=) c.445-282C= (n.445-282C=) n.3041-282C= | |
| 9 | g.96244677G>A | CA589274942 | HSD17B3 | c.607-283C>T (n.607-283C>T) n.2127-261C>T n.1545-283C>T c.*306-283C>T (n.*306-283C>T) n.119-283C>T c.2899-283C>T c.284-283C>T (n.284-283C>T) c.499-283C>T (n.499-283C>T) c.536-283C>T (n.536-283C>T) n.460-283C>T n.128-283C>T c.247-283C>T (n.247-283C>T) c.571-283C>T (n.571-283C>T) c.445-283C>T (n.445-283C>T) n.3041-283C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244677G= | CA1865988240 | HSD17B3 | c.607-283C= (n.607-283C=) n.2127-261C= n.1545-283C= c.*306-283C= (n.*306-283C=) n.119-283C= c.2899-283C= c.284-283C= (n.284-283C=) c.499-283C= (n.499-283C=) c.536-283C= (n.536-283C=) n.460-283C= n.128-283C= c.247-283C= (n.247-283C=) c.571-283C= (n.571-283C=) c.445-283C= (n.445-283C=) n.3041-283C= | |
| 9 | g.96244677G>T | CA1127052688 | HSD17B3 | c.607-283C>A (n.607-283C>A) n.2127-261C>A n.1545-283C>A c.*306-283C>A (n.*306-283C>A) n.119-283C>A c.2899-283C>A c.284-283C>A (n.284-283C>A) c.499-283C>A (n.499-283C>A) c.536-283C>A (n.536-283C>A) n.460-283C>A n.128-283C>A c.247-283C>A (n.247-283C>A) c.571-283C>A (n.571-283C>A) c.445-283C>A (n.445-283C>A) n.3041-283C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244678T>A | CA1127052690 | HSD17B3 | c.607-284A>T (n.607-284A>T) n.2127-262A>T n.1545-284A>T c.*306-284A>T (n.*306-284A>T) n.119-284A>T c.2899-284A>T c.284-284A>T (n.284-284A>T) c.499-284A>T (n.499-284A>T) c.536-284A>T (n.536-284A>T) n.460-284A>T n.128-284A>T c.247-284A>T (n.247-284A>T) c.571-284A>T (n.571-284A>T) c.445-284A>T (n.445-284A>T) n.3041-284A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |