Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.96244508G>A | CA196617247 | HSD17B3 | c.607-114C>T (n.607-114C>T) n.2127-92C>T n.1545-114C>T c.*306-114C>T (n.*306-114C>T) n.119-114C>T c.2899-114C>T c.284-114C>T (n.284-114C>T) c.499-114C>T (n.499-114C>T) c.536-114C>T (n.536-114C>T) n.460-114C>T n.128-114C>T c.247-114C>T (n.247-114C>T) c.571-114C>T (n.571-114C>T) c.445-114C>T (n.445-114C>T) n.3041-114C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.96244508G= | CA1865988064 | HSD17B3 | c.607-114C= (n.607-114C=) n.2127-92C= n.1545-114C= c.*306-114C= (n.*306-114C=) n.119-114C= c.2899-114C= c.284-114C= (n.284-114C=) c.499-114C= (n.499-114C=) c.536-114C= (n.536-114C=) n.460-114C= n.128-114C= c.247-114C= (n.247-114C=) c.571-114C= (n.571-114C=) c.445-114C= (n.445-114C=) n.3041-114C= | |
9 | g.96244509A= | CA1865988066 | HSD17B3 | c.607-115T= (n.607-115T=) n.2127-93T= n.1545-115T= c.*306-115T= (n.*306-115T=) n.119-115T= c.2899-115T= c.284-115T= (n.284-115T=) c.499-115T= (n.499-115T=) c.536-115T= (n.536-115T=) n.460-115T= n.128-115T= c.247-115T= (n.247-115T=) c.571-115T= (n.571-115T=) c.445-115T= (n.445-115T=) n.3041-115T= | |
9 | g.96244509A>C | CA1865988068 | HSD17B3 | c.607-115T>G (n.607-115T>G) n.2127-93T>G n.1545-115T>G c.*306-115T>G (n.*306-115T>G) n.119-115T>G c.2899-115T>G c.284-115T>G (n.284-115T>G) c.499-115T>G (n.499-115T>G) c.536-115T>G (n.536-115T>G) n.460-115T>G n.128-115T>G c.247-115T>G (n.247-115T>G) c.571-115T>G (n.571-115T>G) c.445-115T>G (n.445-115T>G) n.3041-115T>G | dbSNP |
9 | g.96244512G>T | CA2690816648 | HSD17B3 | c.607-118C>A (n.607-118C>A) n.2127-96C>A n.1545-118C>A c.*306-118C>A (n.*306-118C>A) n.119-118C>A c.2899-118C>A c.284-118C>A (n.284-118C>A) c.499-118C>A (n.499-118C>A) c.536-118C>A (n.536-118C>A) n.460-118C>A n.128-118C>A c.247-118C>A (n.247-118C>A) c.571-118C>A (n.571-118C>A) c.445-118C>A (n.445-118C>A) n.3041-118C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96244513G>C | CA196617251 | HSD17B3 | c.607-119C>G (n.607-119C>G) n.2127-97C>G n.1545-119C>G c.*306-119C>G (n.*306-119C>G) n.119-119C>G c.2899-119C>G c.284-119C>G (n.284-119C>G) c.499-119C>G (n.499-119C>G) c.536-119C>G (n.536-119C>G) n.460-119C>G n.128-119C>G c.247-119C>G (n.247-119C>G) c.571-119C>G (n.571-119C>G) c.445-119C>G (n.445-119C>G) n.3041-119C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96244513G= | CA1865988071 | HSD17B3 | c.607-119C= (n.607-119C=) n.2127-97C= n.1545-119C= c.*306-119C= (n.*306-119C=) n.119-119C= c.2899-119C= c.284-119C= (n.284-119C=) c.499-119C= (n.499-119C=) c.536-119C= (n.536-119C=) n.460-119C= n.128-119C= c.247-119C= (n.247-119C=) c.571-119C= (n.571-119C=) c.445-119C= (n.445-119C=) n.3041-119C= | |
9 | g.96244513G>T | CA2690816649 | HSD17B3 | c.607-119C>A (n.607-119C>A) n.2127-97C>A n.1545-119C>A c.*306-119C>A (n.*306-119C>A) n.119-119C>A c.2899-119C>A c.284-119C>A (n.284-119C>A) c.499-119C>A (n.499-119C>A) c.536-119C>A (n.536-119C>A) n.460-119C>A n.128-119C>A c.247-119C>A (n.247-119C>A) c.571-119C>A (n.571-119C>A) c.445-119C>A (n.445-119C>A) n.3041-119C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96244514G>A | CA2690816650 | HSD17B3 | c.607-120C>T (n.607-120C>T) n.2127-98C>T n.1545-120C>T c.*306-120C>T (n.*306-120C>T) n.119-120C>T c.2899-120C>T c.284-120C>T (n.284-120C>T) c.499-120C>T (n.499-120C>T) c.536-120C>T (n.536-120C>T) n.460-120C>T n.128-120C>T c.247-120C>T (n.247-120C>T) c.571-120C>T (n.571-120C>T) c.445-120C>T (n.445-120C>T) n.3041-120C>T | gnomAD v4 |
9 | g.96244517G>A | CA2690816651 | HSD17B3 | c.607-123C>T (n.607-123C>T) n.2127-101C>T n.1545-123C>T c.*306-123C>T (n.*306-123C>T) n.119-123C>T c.2899-123C>T c.284-123C>T (n.284-123C>T) c.499-123C>T (n.499-123C>T) c.536-123C>T (n.536-123C>T) n.460-123C>T n.128-123C>T c.247-123C>T (n.247-123C>T) c.571-123C>T (n.571-123C>T) c.445-123C>T (n.445-123C>T) n.3041-123C>T | gnomAD v4 |
9 | g.96244517G>T | CA2690816652 | HSD17B3 | c.607-123C>A (n.607-123C>A) n.2127-101C>A n.1545-123C>A c.*306-123C>A (n.*306-123C>A) n.119-123C>A c.2899-123C>A c.284-123C>A (n.284-123C>A) c.499-123C>A (n.499-123C>A) c.536-123C>A (n.536-123C>A) n.460-123C>A n.128-123C>A c.247-123C>A (n.247-123C>A) c.571-123C>A (n.571-123C>A) c.445-123C>A (n.445-123C>A) n.3041-123C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96244518C= | CA1865988077 | HSD17B3 | c.607-124G= (n.607-124G=) n.2127-102G= n.1545-124G= c.*306-124G= (n.*306-124G=) n.119-124G= c.2899-124G= c.284-124G= (n.284-124G=) c.499-124G= (n.499-124G=) c.536-124G= (n.536-124G=) n.460-124G= n.128-124G= c.247-124G= (n.247-124G=) c.571-124G= (n.571-124G=) c.445-124G= (n.445-124G=) n.3041-124G= | |
9 | g.96244518C>T | CA196617274 | HSD17B3 | c.607-124G>A (n.607-124G>A) n.2127-102G>A n.1545-124G>A c.*306-124G>A (n.*306-124G>A) n.119-124G>A c.2899-124G>A c.284-124G>A (n.284-124G>A) c.499-124G>A (n.499-124G>A) c.536-124G>A (n.536-124G>A) n.460-124G>A n.128-124G>A c.247-124G>A (n.247-124G>A) c.571-124G>A (n.571-124G>A) c.445-124G>A (n.445-124G>A) n.3041-124G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96244519T>A | CA2690816653 | HSD17B3 | c.607-125A>T (n.607-125A>T) n.2127-103A>T n.1545-125A>T c.*306-125A>T (n.*306-125A>T) n.119-125A>T c.2899-125A>T c.284-125A>T (n.284-125A>T) c.499-125A>T (n.499-125A>T) c.536-125A>T (n.536-125A>T) n.460-125A>T n.128-125A>T c.247-125A>T (n.247-125A>T) c.571-125A>T (n.571-125A>T) c.445-125A>T (n.445-125A>T) n.3041-125A>T | gnomAD v4 |
9 | g.96244519T>C | CA2690816654 | HSD17B3 | c.607-125A>G (n.607-125A>G) n.2127-103A>G n.1545-125A>G c.*306-125A>G (n.*306-125A>G) n.119-125A>G c.2899-125A>G c.284-125A>G (n.284-125A>G) c.499-125A>G (n.499-125A>G) c.536-125A>G (n.536-125A>G) n.460-125A>G n.128-125A>G c.247-125A>G (n.247-125A>G) c.571-125A>G (n.571-125A>G) c.445-125A>G (n.445-125A>G) n.3041-125A>G | gnomAD v4 |
9 | g.96244522G>A | CA1127052583 | HSD17B3 | c.607-128C>T (n.607-128C>T) n.2127-106C>T n.1545-128C>T c.*306-128C>T (n.*306-128C>T) n.119-128C>T c.2899-128C>T c.284-128C>T (n.284-128C>T) c.499-128C>T (n.499-128C>T) c.536-128C>T (n.536-128C>T) n.460-128C>T n.128-128C>T c.247-128C>T (n.247-128C>T) c.571-128C>T (n.571-128C>T) c.445-128C>T (n.445-128C>T) n.3041-128C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96244522G= | CA1865988079 | HSD17B3 | c.607-128C= (n.607-128C=) n.2127-106C= n.1545-128C= c.*306-128C= (n.*306-128C=) n.119-128C= c.2899-128C= c.284-128C= (n.284-128C=) c.499-128C= (n.499-128C=) c.536-128C= (n.536-128C=) n.460-128C= n.128-128C= c.247-128C= (n.247-128C=) c.571-128C= (n.571-128C=) c.445-128C= (n.445-128C=) n.3041-128C= | |
9 | g.96244523G>C | CA2690816655 | HSD17B3 | c.607-129C>G (n.607-129C>G) n.2127-107C>G n.1545-129C>G c.*306-129C>G (n.*306-129C>G) n.119-129C>G c.2899-129C>G c.284-129C>G (n.284-129C>G) c.499-129C>G (n.499-129C>G) c.536-129C>G (n.536-129C>G) n.460-129C>G n.128-129C>G c.247-129C>G (n.247-129C>G) c.571-129C>G (n.571-129C>G) c.445-129C>G (n.445-129C>G) n.3041-129C>G | gnomAD v4 |
9 | g.96244523G>T | CA2690816656 | HSD17B3 | c.607-129C>A (n.607-129C>A) n.2127-107C>A n.1545-129C>A c.*306-129C>A (n.*306-129C>A) n.119-129C>A c.2899-129C>A c.284-129C>A (n.284-129C>A) c.499-129C>A (n.499-129C>A) c.536-129C>A (n.536-129C>A) n.460-129C>A n.128-129C>A c.247-129C>A (n.247-129C>A) c.571-129C>A (n.571-129C>A) c.445-129C>A (n.445-129C>A) n.3041-129C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96244524G>A | CA1127052600 | HSD17B3 | c.607-130C>T (n.607-130C>T) n.2127-108C>T n.1545-130C>T c.*306-130C>T (n.*306-130C>T) n.119-130C>T c.2899-130C>T c.284-130C>T (n.284-130C>T) c.499-130C>T (n.499-130C>T) c.536-130C>T (n.536-130C>T) n.460-130C>T n.128-130C>T c.247-130C>T (n.247-130C>T) c.571-130C>T (n.571-130C>T) c.445-130C>T (n.445-130C>T) n.3041-130C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96244524G= | CA1865988081 | HSD17B3 | c.607-130C= (n.607-130C=) n.2127-108C= n.1545-130C= c.*306-130C= (n.*306-130C=) n.119-130C= c.2899-130C= c.284-130C= (n.284-130C=) c.499-130C= (n.499-130C=) c.536-130C= (n.536-130C=) n.460-130C= n.128-130C= c.247-130C= (n.247-130C=) c.571-130C= (n.571-130C=) c.445-130C= (n.445-130C=) n.3041-130C= | |
9 | g.96244524G>T | CA2690816657 | HSD17B3 | c.607-130C>A (n.607-130C>A) n.2127-108C>A n.1545-130C>A c.*306-130C>A (n.*306-130C>A) n.119-130C>A c.2899-130C>A c.284-130C>A (n.284-130C>A) c.499-130C>A (n.499-130C>A) c.536-130C>A (n.536-130C>A) n.460-130C>A n.128-130C>A c.247-130C>A (n.247-130C>A) c.571-130C>A (n.571-130C>A) c.445-130C>A (n.445-130C>A) n.3041-130C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96244525T>C | CA2690816658 | HSD17B3 | c.607-131A>G (n.607-131A>G) n.2127-109A>G n.1545-131A>G c.*306-131A>G (n.*306-131A>G) n.119-131A>G c.2899-131A>G c.284-131A>G (n.284-131A>G) c.499-131A>G (n.499-131A>G) c.536-131A>G (n.536-131A>G) n.460-131A>G n.128-131A>G c.247-131A>G (n.247-131A>G) c.571-131A>G (n.571-131A>G) c.445-131A>G (n.445-131A>G) n.3041-131A>G | gnomAD v4 |
9 | g.96244526A>G | CA2690816659 | HSD17B3 | c.607-132T>C (n.607-132T>C) n.2127-110T>C n.1545-132T>C c.*306-132T>C (n.*306-132T>C) n.119-132T>C c.2899-132T>C c.284-132T>C (n.284-132T>C) c.499-132T>C (n.499-132T>C) c.536-132T>C (n.536-132T>C) n.460-132T>C n.128-132T>C c.247-132T>C (n.247-132T>C) c.571-132T>C (n.571-132T>C) c.445-132T>C (n.445-132T>C) n.3041-132T>C | gnomAD v4 |
9 | g.96244527C>A | CA2690816660 | HSD17B3 | c.607-133G>T (n.607-133G>T) n.2127-111G>T n.1545-133G>T c.*306-133G>T (n.*306-133G>T) n.119-133G>T c.2899-133G>T c.284-133G>T (n.284-133G>T) c.499-133G>T (n.499-133G>T) c.536-133G>T (n.536-133G>T) n.460-133G>T n.128-133G>T c.247-133G>T (n.247-133G>T) c.571-133G>T (n.571-133G>T) c.445-133G>T (n.445-133G>T) n.3041-133G>T | gnomAD v4 |
9 | g.96244527C= | CA1865988083 | HSD17B3 | c.607-133G= (n.607-133G=) n.2127-111G= n.1545-133G= c.*306-133G= (n.*306-133G=) n.119-133G= c.2899-133G= c.284-133G= (n.284-133G=) c.499-133G= (n.499-133G=) c.536-133G= (n.536-133G=) n.460-133G= n.128-133G= c.247-133G= (n.247-133G=) c.571-133G= (n.571-133G=) c.445-133G= (n.445-133G=) n.3041-133G= | |
9 | g.96244527C>T | CA868871745 | HSD17B3 | c.607-133G>A (n.607-133G>A) n.2127-111G>A n.1545-133G>A c.*306-133G>A (n.*306-133G>A) n.119-133G>A c.2899-133G>A c.284-133G>A (n.284-133G>A) c.499-133G>A (n.499-133G>A) c.536-133G>A (n.536-133G>A) n.460-133G>A n.128-133G>A c.247-133G>A (n.247-133G>A) c.571-133G>A (n.571-133G>A) c.445-133G>A (n.445-133G>A) n.3041-133G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96244528G>A | CA196617279 | HSD17B3 | c.607-134C>T (n.607-134C>T) n.2127-112C>T n.1545-134C>T c.*306-134C>T (n.*306-134C>T) n.119-134C>T c.2899-134C>T c.284-134C>T (n.284-134C>T) c.499-134C>T (n.499-134C>T) c.536-134C>T (n.536-134C>T) n.460-134C>T n.128-134C>T c.247-134C>T (n.247-134C>T) c.571-134C>T (n.571-134C>T) c.445-134C>T (n.445-134C>T) n.3041-134C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96244528G= | CA1865988086 | HSD17B3 | c.607-134C= (n.607-134C=) n.2127-112C= n.1545-134C= c.*306-134C= (n.*306-134C=) n.119-134C= c.2899-134C= c.284-134C= (n.284-134C=) c.499-134C= (n.499-134C=) c.536-134C= (n.536-134C=) n.460-134C= n.128-134C= c.247-134C= (n.247-134C=) c.571-134C= (n.571-134C=) c.445-134C= (n.445-134C=) n.3041-134C= | |
9 | g.96244528G>T | CA868871763 | HSD17B3 | c.607-134C>A (n.607-134C>A) n.2127-112C>A n.1545-134C>A c.*306-134C>A (n.*306-134C>A) n.119-134C>A c.2899-134C>A c.284-134C>A (n.284-134C>A) c.499-134C>A (n.499-134C>A) c.536-134C>A (n.536-134C>A) n.460-134C>A n.128-134C>A c.247-134C>A (n.247-134C>A) c.571-134C>A (n.571-134C>A) c.445-134C>A (n.445-134C>A) n.3041-134C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96244529G>A | CA2690816661 | HSD17B3 | c.607-135C>T (n.607-135C>T) n.2127-113C>T n.1545-135C>T c.*306-135C>T (n.*306-135C>T) n.119-135C>T c.2899-135C>T c.284-135C>T (n.284-135C>T) c.499-135C>T (n.499-135C>T) c.536-135C>T (n.536-135C>T) n.460-135C>T n.128-135C>T c.247-135C>T (n.247-135C>T) c.571-135C>T (n.571-135C>T) c.445-135C>T (n.445-135C>T) n.3041-135C>T | gnomAD v4 |
9 | g.96244530A>C | CA2690816662 | HSD17B3 | c.607-136T>G (n.607-136T>G) n.2127-114T>G n.1545-136T>G c.*306-136T>G (n.*306-136T>G) n.119-136T>G c.2899-136T>G c.284-136T>G (n.284-136T>G) c.499-136T>G (n.499-136T>G) c.536-136T>G (n.536-136T>G) n.460-136T>G n.128-136T>G c.247-136T>G (n.247-136T>G) c.571-136T>G (n.571-136T>G) c.445-136T>G (n.445-136T>G) n.3041-136T>G | gnomAD v4 |
9 | g.96244531G>C | CA2785195971 | HSD17B3 | c.607-137C>G (n.607-137C>G) n.2127-115C>G n.1545-137C>G c.*306-137C>G (n.*306-137C>G) n.119-137C>G c.2899-137C>G c.284-137C>G (n.284-137C>G) c.499-137C>G (n.499-137C>G) c.536-137C>G (n.536-137C>G) n.460-137C>G n.128-137C>G c.247-137C>G (n.247-137C>G) c.571-137C>G (n.571-137C>G) c.445-137C>G (n.445-137C>G) n.3041-137C>G | |
9 | g.96244531G= | CA1865988087 | HSD17B3 | c.607-137C= (n.607-137C=) n.2127-115C= n.1545-137C= c.*306-137C= (n.*306-137C=) n.119-137C= c.2899-137C= c.284-137C= (n.284-137C=) c.499-137C= (n.499-137C=) c.536-137C= (n.536-137C=) n.460-137C= n.128-137C= c.247-137C= (n.247-137C=) c.571-137C= (n.571-137C=) c.445-137C= (n.445-137C=) n.3041-137C= | |
9 | g.96244531G>T | CA1865988088 | HSD17B3 | c.607-137C>A (n.607-137C>A) n.2127-115C>A n.1545-137C>A c.*306-137C>A (n.*306-137C>A) n.119-137C>A c.2899-137C>A c.284-137C>A (n.284-137C>A) c.499-137C>A (n.499-137C>A) c.536-137C>A (n.536-137C>A) n.460-137C>A n.128-137C>A c.247-137C>A (n.247-137C>A) c.571-137C>A (n.571-137C>A) c.445-137C>A (n.445-137C>A) n.3041-137C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.96244532G>A | CA2690816663 | HSD17B3 | c.607-138C>T (n.607-138C>T) n.2127-116C>T n.1545-138C>T c.*306-138C>T (n.*306-138C>T) n.119-138C>T c.2899-138C>T c.284-138C>T (n.284-138C>T) c.499-138C>T (n.499-138C>T) c.536-138C>T (n.536-138C>T) n.460-138C>T n.128-138C>T c.247-138C>T (n.247-138C>T) c.571-138C>T (n.571-138C>T) c.445-138C>T (n.445-138C>T) n.3041-138C>T | gnomAD v4 |
9 | g.96244532G>C | CA196617284 | HSD17B3 | c.607-138C>G (n.607-138C>G) n.2127-116C>G n.1545-138C>G c.*306-138C>G (n.*306-138C>G) n.119-138C>G c.2899-138C>G c.284-138C>G (n.284-138C>G) c.499-138C>G (n.499-138C>G) c.536-138C>G (n.536-138C>G) n.460-138C>G n.128-138C>G c.247-138C>G (n.247-138C>G) c.571-138C>G (n.571-138C>G) c.445-138C>G (n.445-138C>G) n.3041-138C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.96244532G= | CA1865988090 | HSD17B3 | c.607-138C= (n.607-138C=) n.2127-116C= n.1545-138C= c.*306-138C= (n.*306-138C=) n.119-138C= c.2899-138C= c.284-138C= (n.284-138C=) c.499-138C= (n.499-138C=) c.536-138C= (n.536-138C=) n.460-138C= n.128-138C= c.247-138C= (n.247-138C=) c.571-138C= (n.571-138C=) c.445-138C= (n.445-138C=) n.3041-138C= | |
9 | g.96244532G>T | CA2690816664 | HSD17B3 | c.607-138C>A (n.607-138C>A) n.2127-116C>A n.1545-138C>A c.*306-138C>A (n.*306-138C>A) n.119-138C>A c.2899-138C>A c.284-138C>A (n.284-138C>A) c.499-138C>A (n.499-138C>A) c.536-138C>A (n.536-138C>A) n.460-138C>A n.128-138C>A c.247-138C>A (n.247-138C>A) c.571-138C>A (n.571-138C>A) c.445-138C>A (n.445-138C>A) n.3041-138C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96244533G>C | CA1865988094 | HSD17B3 | c.607-139C>G (n.607-139C>G) n.2127-117C>G n.1545-139C>G c.*306-139C>G (n.*306-139C>G) n.119-139C>G c.2899-139C>G c.284-139C>G (n.284-139C>G) c.499-139C>G (n.499-139C>G) c.536-139C>G (n.536-139C>G) n.460-139C>G n.128-139C>G c.247-139C>G (n.247-139C>G) c.571-139C>G (n.571-139C>G) c.445-139C>G (n.445-139C>G) n.3041-139C>G | dbSNP |
9 | g.96244533G= | CA1865988092 | HSD17B3 | c.607-139C= (n.607-139C=) n.2127-117C= n.1545-139C= c.*306-139C= (n.*306-139C=) n.119-139C= c.2899-139C= c.284-139C= (n.284-139C=) c.499-139C= (n.499-139C=) c.536-139C= (n.536-139C=) n.460-139C= n.128-139C= c.247-139C= (n.247-139C=) c.571-139C= (n.571-139C=) c.445-139C= (n.445-139C=) n.3041-139C= | |
9 | g.96244533G>T | CA2690816665 | HSD17B3 | c.607-139C>A (n.607-139C>A) n.2127-117C>A n.1545-139C>A c.*306-139C>A (n.*306-139C>A) n.119-139C>A c.2899-139C>A c.284-139C>A (n.284-139C>A) c.499-139C>A (n.499-139C>A) c.536-139C>A (n.536-139C>A) n.460-139C>A n.128-139C>A c.247-139C>A (n.247-139C>A) c.571-139C>A (n.571-139C>A) c.445-139C>A (n.445-139C>A) n.3041-139C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96244534T>C | CA196617285 | HSD17B3 | c.607-140A>G (n.607-140A>G) n.2127-118A>G n.1545-140A>G c.*306-140A>G (n.*306-140A>G) n.119-140A>G c.2899-140A>G c.284-140A>G (n.284-140A>G) c.499-140A>G (n.499-140A>G) c.536-140A>G (n.536-140A>G) n.460-140A>G n.128-140A>G c.247-140A>G (n.247-140A>G) c.571-140A>G (n.571-140A>G) c.445-140A>G (n.445-140A>G) n.3041-140A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96244534T= | CA1865988101 | HSD17B3 | c.607-140A= (n.607-140A=) n.2127-118A= n.1545-140A= c.*306-140A= (n.*306-140A=) n.119-140A= c.2899-140A= c.284-140A= (n.284-140A=) c.499-140A= (n.499-140A=) c.536-140A= (n.536-140A=) n.460-140A= n.128-140A= c.247-140A= (n.247-140A=) c.571-140A= (n.571-140A=) c.445-140A= (n.445-140A=) n.3041-140A= | |
9 | g.96244536C>A | CA1127052610 | HSD17B3 | c.607-142G>T (n.607-142G>T) n.2127-120G>T n.1545-142G>T c.*306-142G>T (n.*306-142G>T) n.119-142G>T c.2899-142G>T c.284-142G>T (n.284-142G>T) c.499-142G>T (n.499-142G>T) c.536-142G>T (n.536-142G>T) n.460-142G>T n.128-142G>T c.247-142G>T (n.247-142G>T) c.571-142G>T (n.571-142G>T) c.445-142G>T (n.445-142G>T) n.3041-142G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96244536C= | CA1865988105 | HSD17B3 | c.607-142G= (n.607-142G=) n.2127-120G= n.1545-142G= c.*306-142G= (n.*306-142G=) n.119-142G= c.2899-142G= c.284-142G= (n.284-142G=) c.499-142G= (n.499-142G=) c.536-142G= (n.536-142G=) n.460-142G= n.128-142G= c.247-142G= (n.247-142G=) c.571-142G= (n.571-142G=) c.445-142G= (n.445-142G=) n.3041-142G= | |
9 | g.96244536C>T | CA196617286 | HSD17B3 | c.607-142G>A (n.607-142G>A) n.2127-120G>A n.1545-142G>A c.*306-142G>A (n.*306-142G>A) n.119-142G>A c.2899-142G>A c.284-142G>A (n.284-142G>A) c.499-142G>A (n.499-142G>A) c.536-142G>A (n.536-142G>A) n.460-142G>A n.128-142G>A c.247-142G>A (n.247-142G>A) c.571-142G>A (n.571-142G>A) c.445-142G>A (n.445-142G>A) n.3041-142G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96244537G>A | CA196617295 | HSD17B3 | c.607-143C>T (n.607-143C>T) n.2127-121C>T n.1545-143C>T c.*306-143C>T (n.*306-143C>T) n.119-143C>T c.2899-143C>T c.284-143C>T (n.284-143C>T) c.499-143C>T (n.499-143C>T) c.536-143C>T (n.536-143C>T) n.460-143C>T n.128-143C>T c.247-143C>T (n.247-143C>T) c.571-143C>T (n.571-143C>T) c.445-143C>T (n.445-143C>T) n.3041-143C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96244537G= | CA1865988109 | HSD17B3 | c.607-143C= (n.607-143C=) n.2127-121C= n.1545-143C= c.*306-143C= (n.*306-143C=) n.119-143C= c.2899-143C= c.284-143C= (n.284-143C=) c.499-143C= (n.499-143C=) c.536-143C= (n.536-143C=) n.460-143C= n.128-143C= c.247-143C= (n.247-143C=) c.571-143C= (n.571-143C=) c.445-143C= (n.445-143C=) n.3041-143C= | |
9 | g.96244537G>T | CA196617292 | HSD17B3 | c.607-143C>A (n.607-143C>A) n.2127-121C>A n.1545-143C>A c.*306-143C>A (n.*306-143C>A) n.119-143C>A c.2899-143C>A c.284-143C>A (n.284-143C>A) c.499-143C>A (n.499-143C>A) c.536-143C>A (n.536-143C>A) n.460-143C>A n.128-143C>A c.247-143C>A (n.247-143C>A) c.571-143C>A (n.571-143C>A) c.445-143C>A (n.445-143C>A) n.3041-143C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.96244538dup | CA2690816666 | HSD17B3 | c.607-143dup (n.607-143dup) n.2127-121dup n.1545-143dup c.*306-143dup (n.*306-143dup) n.119-143dup c.2899-143dup c.284-143dup (n.284-143dup) c.499-143dup (n.499-143dup) c.536-143dup (n.536-143dup) n.460-143dup n.128-143dup c.247-143dup (n.247-143dup) c.571-143dup (n.571-143dup) c.445-143dup (n.445-143dup) n.3041-143dup | gnomAD v4 |
9 | g.96244538G>T | CA2690816667 | HSD17B3 | c.607-144C>A (n.607-144C>A) n.2127-122C>A n.1545-144C>A c.*306-144C>A (n.*306-144C>A) n.119-144C>A c.2899-144C>A c.284-144C>A (n.284-144C>A) c.499-144C>A (n.499-144C>A) c.536-144C>A (n.536-144C>A) n.460-144C>A n.128-144C>A c.247-144C>A (n.247-144C>A) c.571-144C>A (n.571-144C>A) c.445-144C>A (n.445-144C>A) n.3041-144C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96244540G>A | CA2690816669 | HSD17B3 | c.607-146C>T (n.607-146C>T) n.2127-124C>T n.1545-146C>T c.*306-146C>T (n.*306-146C>T) n.119-146C>T c.2899-146C>T c.284-146C>T (n.284-146C>T) c.499-146C>T (n.499-146C>T) c.536-146C>T (n.536-146C>T) n.460-146C>T n.128-146C>T c.247-146C>T (n.247-146C>T) c.571-146C>T (n.571-146C>T) c.445-146C>T (n.445-146C>T) n.3041-146C>T | gnomAD v4 |
9 | g.96244540G>T | CA2690816668 | HSD17B3 | c.607-146C>A (n.607-146C>A) n.2127-124C>A n.1545-146C>A c.*306-146C>A (n.*306-146C>A) n.119-146C>A c.2899-146C>A c.284-146C>A (n.284-146C>A) c.499-146C>A (n.499-146C>A) c.536-146C>A (n.536-146C>A) n.460-146C>A n.128-146C>A c.247-146C>A (n.247-146C>A) c.571-146C>A (n.571-146C>A) c.445-146C>A (n.445-146C>A) n.3041-146C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96244545A>G | CA2690816670 | HSD17B3 | c.607-151T>C (n.607-151T>C) n.2127-129T>C n.1545-151T>C c.*306-151T>C (n.*306-151T>C) n.119-151T>C c.2899-151T>C c.284-151T>C (n.284-151T>C) c.499-151T>C (n.499-151T>C) c.536-151T>C (n.536-151T>C) n.460-151T>C n.128-151T>C c.247-151T>C (n.247-151T>C) c.571-151T>C (n.571-151T>C) c.445-151T>C (n.445-151T>C) n.3041-151T>C | gnomAD v4 |
9 | g.96244546G>T | CA2690816671 | HSD17B3 | c.607-152C>A (n.607-152C>A) n.2127-130C>A n.1545-152C>A c.*306-152C>A (n.*306-152C>A) n.119-152C>A c.2899-152C>A c.284-152C>A (n.284-152C>A) c.499-152C>A (n.499-152C>A) c.536-152C>A (n.536-152C>A) n.460-152C>A n.128-152C>A c.247-152C>A (n.247-152C>A) c.571-152C>A (n.571-152C>A) c.445-152C>A (n.445-152C>A) n.3041-152C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96244555G>A | CA2741038323 | HSD17B3 | c.607-161C>T (n.607-161C>T) n.2127-139C>T n.1545-161C>T c.*306-161C>T (n.*306-161C>T) n.119-161C>T c.2899-161C>T c.284-161C>T (n.284-161C>T) c.499-161C>T (n.499-161C>T) c.536-161C>T (n.536-161C>T) n.460-161C>T n.128-161C>T c.247-161C>T (n.247-161C>T) c.571-161C>T (n.571-161C>T) c.445-161C>T (n.445-161C>T) n.3041-161C>T | |
9 | g.96244556G>A | CA1865988115 | HSD17B3 | c.607-162C>T (n.607-162C>T) n.2127-140C>T n.1545-162C>T c.*306-162C>T (n.*306-162C>T) n.119-162C>T c.2899-162C>T c.284-162C>T (n.284-162C>T) c.499-162C>T (n.499-162C>T) c.536-162C>T (n.536-162C>T) n.460-162C>T n.128-162C>T c.247-162C>T (n.247-162C>T) c.571-162C>T (n.571-162C>T) c.445-162C>T (n.445-162C>T) n.3041-162C>T | dbSNP |
9 | g.96244556G= | CA1865988114 | HSD17B3 | c.607-162C= (n.607-162C=) n.2127-140C= n.1545-162C= c.*306-162C= (n.*306-162C=) n.119-162C= c.2899-162C= c.284-162C= (n.284-162C=) c.499-162C= (n.499-162C=) c.536-162C= (n.536-162C=) n.460-162C= n.128-162C= c.247-162C= (n.247-162C=) c.571-162C= (n.571-162C=) c.445-162C= (n.445-162C=) n.3041-162C= | |
9 | g.96244556G>T | CA196617308 | HSD17B3 | c.607-162C>A (n.607-162C>A) n.2127-140C>A n.1545-162C>A c.*306-162C>A (n.*306-162C>A) n.119-162C>A c.2899-162C>A c.284-162C>A (n.284-162C>A) c.499-162C>A (n.499-162C>A) c.536-162C>A (n.536-162C>A) n.460-162C>A n.128-162C>A c.247-162C>A (n.247-162C>A) c.571-162C>A (n.571-162C>A) c.445-162C>A (n.445-162C>A) n.3041-162C>A | dbSNP |
9 | g.96244557T>C | CA1865988119 | HSD17B3 | c.607-163A>G (n.607-163A>G) n.2127-141A>G n.1545-163A>G c.*306-163A>G (n.*306-163A>G) n.119-163A>G c.2899-163A>G c.284-163A>G (n.284-163A>G) c.499-163A>G (n.499-163A>G) c.536-163A>G (n.536-163A>G) n.460-163A>G n.128-163A>G c.247-163A>G (n.247-163A>G) c.571-163A>G (n.571-163A>G) c.445-163A>G (n.445-163A>G) n.3041-163A>G | dbSNP |
9 | g.96244557T>G | CA1865988118 | HSD17B3 | c.607-163A>C (n.607-163A>C) n.2127-141A>C n.1545-163A>C c.*306-163A>C (n.*306-163A>C) n.119-163A>C c.2899-163A>C c.284-163A>C (n.284-163A>C) c.499-163A>C (n.499-163A>C) c.536-163A>C (n.536-163A>C) n.460-163A>C n.128-163A>C c.247-163A>C (n.247-163A>C) c.571-163A>C (n.571-163A>C) c.445-163A>C (n.445-163A>C) n.3041-163A>C | dbSNP |
9 | g.96244557T= | CA1865988117 | HSD17B3 | c.607-163A= (n.607-163A=) n.2127-141A= n.1545-163A= c.*306-163A= (n.*306-163A=) n.119-163A= c.2899-163A= c.284-163A= (n.284-163A=) c.499-163A= (n.499-163A=) c.536-163A= (n.536-163A=) n.460-163A= n.128-163A= c.247-163A= (n.247-163A=) c.571-163A= (n.571-163A=) c.445-163A= (n.445-163A=) n.3041-163A= | |
9 | g.96244560A= | CA1865988121 | HSD17B3 | c.607-166T= (n.607-166T=) n.2127-144T= n.1545-166T= c.*306-166T= (n.*306-166T=) n.119-166T= c.2899-166T= c.284-166T= (n.284-166T=) c.499-166T= (n.499-166T=) c.536-166T= (n.536-166T=) n.460-166T= n.128-166T= c.247-166T= (n.247-166T=) c.571-166T= (n.571-166T=) c.445-166T= (n.445-166T=) n.3041-166T= | |
9 | g.96244560A>T | CA1127052618 | HSD17B3 | c.607-166T>A (n.607-166T>A) n.2127-144T>A n.1545-166T>A c.*306-166T>A (n.*306-166T>A) n.119-166T>A c.2899-166T>A c.284-166T>A (n.284-166T>A) c.499-166T>A (n.499-166T>A) c.536-166T>A (n.536-166T>A) n.460-166T>A n.128-166T>A c.247-166T>A (n.247-166T>A) c.571-166T>A (n.571-166T>A) c.445-166T>A (n.445-166T>A) n.3041-166T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96244564G>A | CA868871771 | HSD17B3 | c.607-170C>T (n.607-170C>T) n.2127-148C>T n.1545-170C>T c.*306-170C>T (n.*306-170C>T) n.119-170C>T c.2899-170C>T c.284-170C>T (n.284-170C>T) c.499-170C>T (n.499-170C>T) c.536-170C>T (n.536-170C>T) n.460-170C>T n.128-170C>T c.247-170C>T (n.247-170C>T) c.571-170C>T (n.571-170C>T) c.445-170C>T (n.445-170C>T) n.3041-170C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96244564G= | CA1865988124 | HSD17B3 | c.607-170C= (n.607-170C=) n.2127-148C= n.1545-170C= c.*306-170C= (n.*306-170C=) n.119-170C= c.2899-170C= c.284-170C= (n.284-170C=) c.499-170C= (n.499-170C=) c.536-170C= (n.536-170C=) n.460-170C= n.128-170C= c.247-170C= (n.247-170C=) c.571-170C= (n.571-170C=) c.445-170C= (n.445-170C=) n.3041-170C= | |
9 | g.96244567C>A | CA2720349348 | HSD17B3 | c.607-173G>T (n.607-173G>T) n.2127-151G>T n.1545-173G>T c.*306-173G>T (n.*306-173G>T) n.119-173G>T c.2899-173G>T c.284-173G>T (n.284-173G>T) c.499-173G>T (n.499-173G>T) c.536-173G>T (n.536-173G>T) n.460-173G>T n.128-173G>T c.247-173G>T (n.247-173G>T) c.571-173G>T (n.571-173G>T) c.445-173G>T (n.445-173G>T) n.3041-173G>T | dbSNP |
9 | g.96244567C>G | CA2720349472 | HSD17B3 | c.607-173G>C (n.607-173G>C) n.2127-151G>C n.1545-173G>C c.*306-173G>C (n.*306-173G>C) n.119-173G>C c.2899-173G>C c.284-173G>C (n.284-173G>C) c.499-173G>C (n.499-173G>C) c.536-173G>C (n.536-173G>C) n.460-173G>C n.128-173G>C c.247-173G>C (n.247-173G>C) c.571-173G>C (n.571-173G>C) c.445-173G>C (n.445-173G>C) n.3041-173G>C | dbSNP |
9 | g.96244567C>T | CA2720349345 | HSD17B3 | c.607-173G>A (n.607-173G>A) n.2127-151G>A n.1545-173G>A c.*306-173G>A (n.*306-173G>A) n.119-173G>A c.2899-173G>A c.284-173G>A (n.284-173G>A) c.499-173G>A (n.499-173G>A) c.536-173G>A (n.536-173G>A) n.460-173G>A n.128-173G>A c.247-173G>A (n.247-173G>A) c.571-173G>A (n.571-173G>A) c.445-173G>A (n.445-173G>A) n.3041-173G>A | dbSNP |
9 | g.96244569A= | CA1865988129 | HSD17B3 | c.607-175T= (n.607-175T=) n.2127-153T= n.1545-175T= c.*306-175T= (n.*306-175T=) n.119-175T= c.2899-175T= c.284-175T= (n.284-175T=) c.499-175T= (n.499-175T=) c.536-175T= (n.536-175T=) n.460-175T= n.128-175T= c.247-175T= (n.247-175T=) c.571-175T= (n.571-175T=) c.445-175T= (n.445-175T=) n.3041-175T= | |
9 | g.96244569A>G | CA1865988131 | HSD17B3 | c.607-175T>C (n.607-175T>C) n.2127-153T>C n.1545-175T>C c.*306-175T>C (n.*306-175T>C) n.119-175T>C c.2899-175T>C c.284-175T>C (n.284-175T>C) c.499-175T>C (n.499-175T>C) c.536-175T>C (n.536-175T>C) n.460-175T>C n.128-175T>C c.247-175T>C (n.247-175T>C) c.571-175T>C (n.571-175T>C) c.445-175T>C (n.445-175T>C) n.3041-175T>C | dbSNP |
9 | g.96244570G>A | CA196617313 | HSD17B3 | c.607-176C>T (n.607-176C>T) n.2127-154C>T n.1545-176C>T c.*306-176C>T (n.*306-176C>T) n.119-176C>T c.2899-176C>T c.284-176C>T (n.284-176C>T) c.499-176C>T (n.499-176C>T) c.536-176C>T (n.536-176C>T) n.460-176C>T n.128-176C>T c.247-176C>T (n.247-176C>T) c.571-176C>T (n.571-176C>T) c.445-176C>T (n.445-176C>T) n.3041-176C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96244570G= | CA1865988133 | HSD17B3 | c.607-176C= (n.607-176C=) n.2127-154C= n.1545-176C= c.*306-176C= (n.*306-176C=) n.119-176C= c.2899-176C= c.284-176C= (n.284-176C=) c.499-176C= (n.499-176C=) c.536-176C= (n.536-176C=) n.460-176C= n.128-176C= c.247-176C= (n.247-176C=) c.571-176C= (n.571-176C=) c.445-176C= (n.445-176C=) n.3041-176C= | |
9 | g.96244575C= | CA1865988135 | HSD17B3 | c.607-181G= (n.607-181G=) n.2127-159G= n.1545-181G= c.*306-181G= (n.*306-181G=) n.119-181G= c.2899-181G= c.284-181G= (n.284-181G=) c.499-181G= (n.499-181G=) c.536-181G= (n.536-181G=) n.460-181G= n.128-181G= c.247-181G= (n.247-181G=) c.571-181G= (n.571-181G=) c.445-181G= (n.445-181G=) n.3041-181G= | |
9 | g.96244575C>T | CA196617325 | HSD17B3 | c.607-181G>A (n.607-181G>A) n.2127-159G>A n.1545-181G>A c.*306-181G>A (n.*306-181G>A) n.119-181G>A c.2899-181G>A c.284-181G>A (n.284-181G>A) c.499-181G>A (n.499-181G>A) c.536-181G>A (n.536-181G>A) n.460-181G>A n.128-181G>A c.247-181G>A (n.247-181G>A) c.571-181G>A (n.571-181G>A) c.445-181G>A (n.445-181G>A) n.3041-181G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96244578C= | CA1865988137 | HSD17B3 | c.607-184G= (n.607-184G=) n.2127-162G= n.1545-184G= c.*306-184G= (n.*306-184G=) n.119-184G= c.2899-184G= c.284-184G= (n.284-184G=) c.499-184G= (n.499-184G=) c.536-184G= (n.536-184G=) n.460-184G= n.128-184G= c.247-184G= (n.247-184G=) c.571-184G= (n.571-184G=) c.445-184G= (n.445-184G=) n.3041-184G= | |
9 | g.96244578C>T | CA1127052627 | HSD17B3 | c.607-184G>A (n.607-184G>A) n.2127-162G>A n.1545-184G>A c.*306-184G>A (n.*306-184G>A) n.119-184G>A c.2899-184G>A c.284-184G>A (n.284-184G>A) c.499-184G>A (n.499-184G>A) c.536-184G>A (n.536-184G>A) n.460-184G>A n.128-184G>A c.247-184G>A (n.247-184G>A) c.571-184G>A (n.571-184G>A) c.445-184G>A (n.445-184G>A) n.3041-184G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96244581T>C | CA196617326 | HSD17B3 | c.607-187A>G (n.607-187A>G) n.2127-165A>G n.1545-187A>G c.*306-187A>G (n.*306-187A>G) n.119-187A>G c.2899-187A>G c.284-187A>G (n.284-187A>G) c.499-187A>G (n.499-187A>G) c.536-187A>G (n.536-187A>G) n.460-187A>G n.128-187A>G c.247-187A>G (n.247-187A>G) c.571-187A>G (n.571-187A>G) c.445-187A>G (n.445-187A>G) n.3041-187A>G | dbSNP |
9 | g.96244581T= | CA1865988139 | HSD17B3 | c.607-187A= (n.607-187A=) n.2127-165A= n.1545-187A= c.*306-187A= (n.*306-187A=) n.119-187A= c.2899-187A= c.284-187A= (n.284-187A=) c.499-187A= (n.499-187A=) c.536-187A= (n.536-187A=) n.460-187A= n.128-187A= c.247-187A= (n.247-187A=) c.571-187A= (n.571-187A=) c.445-187A= (n.445-187A=) n.3041-187A= | |
9 | g.96244583C= | CA1865988144 | HSD17B3 | c.607-189G= (n.607-189G=) n.2127-167G= n.1545-189G= c.*306-189G= (n.*306-189G=) n.119-189G= c.2899-189G= c.284-189G= (n.284-189G=) c.499-189G= (n.499-189G=) c.536-189G= (n.536-189G=) n.460-189G= n.128-189G= c.247-189G= (n.247-189G=) c.571-189G= (n.571-189G=) c.445-189G= (n.445-189G=) n.3041-189G= | |
9 | g.96244583C>T | CA1865988143 | HSD17B3 | c.607-189G>A (n.607-189G>A) n.2127-167G>A n.1545-189G>A c.*306-189G>A (n.*306-189G>A) n.119-189G>A c.2899-189G>A c.284-189G>A (n.284-189G>A) c.499-189G>A (n.499-189G>A) c.536-189G>A (n.536-189G>A) n.460-189G>A n.128-189G>A c.247-189G>A (n.247-189G>A) c.571-189G>A (n.571-189G>A) c.445-189G>A (n.445-189G>A) n.3041-189G>A | dbSNP |
9 | g.96244586C>A | CA1865988146 | HSD17B3 | c.607-192G>T (n.607-192G>T) n.2127-170G>T n.1545-192G>T c.*306-192G>T (n.*306-192G>T) n.119-192G>T c.2899-192G>T c.284-192G>T (n.284-192G>T) c.499-192G>T (n.499-192G>T) c.536-192G>T (n.536-192G>T) n.460-192G>T n.128-192G>T c.247-192G>T (n.247-192G>T) c.571-192G>T (n.571-192G>T) c.445-192G>T (n.445-192G>T) n.3041-192G>T | dbSNP |
9 | g.96244586C= | CA1865988145 | HSD17B3 | c.607-192G= (n.607-192G=) n.2127-170G= n.1545-192G= c.*306-192G= (n.*306-192G=) n.119-192G= c.2899-192G= c.284-192G= (n.284-192G=) c.499-192G= (n.499-192G=) c.536-192G= (n.536-192G=) n.460-192G= n.128-192G= c.247-192G= (n.247-192G=) c.571-192G= (n.571-192G=) c.445-192G= (n.445-192G=) n.3041-192G= | |
9 | g.96244587A= | CA1865988151 | HSD17B3 | c.607-193T= (n.607-193T=) n.2127-171T= n.1545-193T= c.*306-193T= (n.*306-193T=) n.119-193T= c.2899-193T= c.284-193T= (n.284-193T=) c.499-193T= (n.499-193T=) c.536-193T= (n.536-193T=) n.460-193T= n.128-193T= c.247-193T= (n.247-193T=) c.571-193T= (n.571-193T=) c.445-193T= (n.445-193T=) n.3041-193T= | |
9 | g.96244587A>G | CA868871778 | HSD17B3 | c.607-193T>C (n.607-193T>C) n.2127-171T>C n.1545-193T>C c.*306-193T>C (n.*306-193T>C) n.119-193T>C c.2899-193T>C c.284-193T>C (n.284-193T>C) c.499-193T>C (n.499-193T>C) c.536-193T>C (n.536-193T>C) n.460-193T>C n.128-193T>C c.247-193T>C (n.247-193T>C) c.571-193T>C (n.571-193T>C) c.445-193T>C (n.445-193T>C) n.3041-193T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96244588T>C | CA2785195972 | HSD17B3 | c.607-194A>G (n.607-194A>G) n.2127-172A>G n.1545-194A>G c.*306-194A>G (n.*306-194A>G) n.119-194A>G c.2899-194A>G c.284-194A>G (n.284-194A>G) c.499-194A>G (n.499-194A>G) c.536-194A>G (n.536-194A>G) n.460-194A>G n.128-194A>G c.247-194A>G (n.247-194A>G) c.571-194A>G (n.571-194A>G) c.445-194A>G (n.445-194A>G) n.3041-194A>G | |
9 | g.96244589G>A | CA868871779 | HSD17B3 | c.607-195C>T (n.607-195C>T) n.2127-173C>T n.1545-195C>T c.*306-195C>T (n.*306-195C>T) n.119-195C>T c.2899-195C>T c.284-195C>T (n.284-195C>T) c.499-195C>T (n.499-195C>T) c.536-195C>T (n.536-195C>T) n.460-195C>T n.128-195C>T c.247-195C>T (n.247-195C>T) c.571-195C>T (n.571-195C>T) c.445-195C>T (n.445-195C>T) n.3041-195C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96244589G= | CA1865988155 | HSD17B3 | c.607-195C= (n.607-195C=) n.2127-173C= n.1545-195C= c.*306-195C= (n.*306-195C=) n.119-195C= c.2899-195C= c.284-195C= (n.284-195C=) c.499-195C= (n.499-195C=) c.536-195C= (n.536-195C=) n.460-195C= n.128-195C= c.247-195C= (n.247-195C=) c.571-195C= (n.571-195C=) c.445-195C= (n.445-195C=) n.3041-195C= | |
9 | g.96244594C= | CA1865988157 | HSD17B3 | c.607-200G= (n.607-200G=) n.2127-178G= n.1545-200G= c.*306-200G= (n.*306-200G=) n.119-200G= c.2899-200G= c.284-200G= (n.284-200G=) c.499-200G= (n.499-200G=) c.536-200G= (n.536-200G=) n.460-200G= n.128-200G= c.247-200G= (n.247-200G=) c.571-200G= (n.571-200G=) c.445-200G= (n.445-200G=) n.3041-200G= | |
9 | g.96244594C>T | CA196617328 | HSD17B3 | c.607-200G>A (n.607-200G>A) n.2127-178G>A n.1545-200G>A c.*306-200G>A (n.*306-200G>A) n.119-200G>A c.2899-200G>A c.284-200G>A (n.284-200G>A) c.499-200G>A (n.499-200G>A) c.536-200G>A (n.536-200G>A) n.460-200G>A n.128-200G>A c.247-200G>A (n.247-200G>A) c.571-200G>A (n.571-200G>A) c.445-200G>A (n.445-200G>A) n.3041-200G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96244596A>C | CA2785195973 | HSD17B3 | c.607-202T>G (n.607-202T>G) n.2127-180T>G n.1545-202T>G c.*306-202T>G (n.*306-202T>G) n.119-202T>G c.2899-202T>G c.284-202T>G (n.284-202T>G) c.499-202T>G (n.499-202T>G) c.536-202T>G (n.536-202T>G) n.460-202T>G n.128-202T>G c.247-202T>G (n.247-202T>G) c.571-202T>G (n.571-202T>G) c.445-202T>G (n.445-202T>G) n.3041-202T>G | |
9 | g.96244597A= | CA1865988164 | HSD17B3 | c.607-203T= (n.607-203T=) n.2127-181T= n.1545-203T= c.*306-203T= (n.*306-203T=) n.119-203T= c.2899-203T= c.284-203T= (n.284-203T=) c.499-203T= (n.499-203T=) c.536-203T= (n.536-203T=) n.460-203T= n.128-203T= c.247-203T= (n.247-203T=) c.571-203T= (n.571-203T=) c.445-203T= (n.445-203T=) n.3041-203T= | |
9 | g.96244597A>C | CA196617329 | HSD17B3 | c.607-203T>G (n.607-203T>G) n.2127-181T>G n.1545-203T>G c.*306-203T>G (n.*306-203T>G) n.119-203T>G c.2899-203T>G c.284-203T>G (n.284-203T>G) c.499-203T>G (n.499-203T>G) c.536-203T>G (n.536-203T>G) n.460-203T>G n.128-203T>G c.247-203T>G (n.247-203T>G) c.571-203T>G (n.571-203T>G) c.445-203T>G (n.445-203T>G) n.3041-203T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96244599G>A | CA1865988171 | HSD17B3 | c.607-205C>T (n.607-205C>T) n.2127-183C>T n.1545-205C>T c.*306-205C>T (n.*306-205C>T) n.119-205C>T c.2899-205C>T c.284-205C>T (n.284-205C>T) c.499-205C>T (n.499-205C>T) c.536-205C>T (n.536-205C>T) n.460-205C>T n.128-205C>T c.247-205C>T (n.247-205C>T) c.571-205C>T (n.571-205C>T) c.445-205C>T (n.445-205C>T) n.3041-205C>T | dbSNP |
9 | g.96244599G= | CA1865988170 | HSD17B3 | c.607-205C= (n.607-205C=) n.2127-183C= n.1545-205C= c.*306-205C= (n.*306-205C=) n.119-205C= c.2899-205C= c.284-205C= (n.284-205C=) c.499-205C= (n.499-205C=) c.536-205C= (n.536-205C=) n.460-205C= n.128-205C= c.247-205C= (n.247-205C=) c.571-205C= (n.571-205C=) c.445-205C= (n.445-205C=) n.3041-205C= | |
9 | g.96244604C= | CA1865988174 | HSD17B3 | c.607-210G= (n.607-210G=) n.2127-188G= n.1545-210G= c.*306-210G= (n.*306-210G=) n.119-210G= c.2899-210G= c.284-210G= (n.284-210G=) c.499-210G= (n.499-210G=) c.536-210G= (n.536-210G=) n.460-210G= n.128-210G= c.247-210G= (n.247-210G=) c.571-210G= (n.571-210G=) c.445-210G= (n.445-210G=) n.3041-210G= | |
9 | g.96244604C>T | CA1865988176 | HSD17B3 | c.607-210G>A (n.607-210G>A) n.2127-188G>A n.1545-210G>A c.*306-210G>A (n.*306-210G>A) n.119-210G>A c.2899-210G>A c.284-210G>A (n.284-210G>A) c.499-210G>A (n.499-210G>A) c.536-210G>A (n.536-210G>A) n.460-210G>A n.128-210G>A c.247-210G>A (n.247-210G>A) c.571-210G>A (n.571-210G>A) c.445-210G>A (n.445-210G>A) n.3041-210G>A | dbSNP |
9 | g.96244606A>G | CA2785195974 | HSD17B3 | c.607-212T>C (n.607-212T>C) n.2127-190T>C n.1545-212T>C c.*306-212T>C (n.*306-212T>C) n.119-212T>C c.2899-212T>C c.284-212T>C (n.284-212T>C) c.499-212T>C (n.499-212T>C) c.536-212T>C (n.536-212T>C) n.460-212T>C n.128-212T>C c.247-212T>C (n.247-212T>C) c.571-212T>C (n.571-212T>C) c.445-212T>C (n.445-212T>C) n.3041-212T>C | |
9 | g.96244607T>A | CA1865988181 | HSD17B3 | c.607-213A>T (n.607-213A>T) n.2127-191A>T n.1545-213A>T c.*306-213A>T (n.*306-213A>T) n.119-213A>T c.2899-213A>T c.284-213A>T (n.284-213A>T) c.499-213A>T (n.499-213A>T) c.536-213A>T (n.536-213A>T) n.460-213A>T n.128-213A>T c.247-213A>T (n.247-213A>T) c.571-213A>T (n.571-213A>T) c.445-213A>T (n.445-213A>T) n.3041-213A>T | dbSNP |
9 | g.96244607T>C | CA13053999 | HSD17B3 | c.607-213A>G (n.607-213A>G) n.2127-191A>G n.1545-213A>G c.*306-213A>G (n.*306-213A>G) n.119-213A>G c.2899-213A>G c.284-213A>G (n.284-213A>G) c.499-213A>G (n.499-213A>G) c.536-213A>G (n.536-213A>G) n.460-213A>G n.128-213A>G c.247-213A>G (n.247-213A>G) c.571-213A>G (n.571-213A>G) c.445-213A>G (n.445-213A>G) n.3041-213A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96244607T>G | CA2580884690 | HSD17B3 | c.607-213A>C (n.607-213A>C) n.2127-191A>C n.1545-213A>C c.*306-213A>C (n.*306-213A>C) n.119-213A>C c.2899-213A>C c.284-213A>C (n.284-213A>C) c.499-213A>C (n.499-213A>C) c.536-213A>C (n.536-213A>C) n.460-213A>C n.128-213A>C c.247-213A>C (n.247-213A>C) c.571-213A>C (n.571-213A>C) c.445-213A>C (n.445-213A>C) n.3041-213A>C | |
9 | g.96244607T= | CA1865988179 | HSD17B3 | c.607-213A= (n.607-213A=) n.2127-191A= n.1545-213A= c.*306-213A= (n.*306-213A=) n.119-213A= c.2899-213A= c.284-213A= (n.284-213A=) c.499-213A= (n.499-213A=) c.536-213A= (n.536-213A=) n.460-213A= n.128-213A= c.247-213A= (n.247-213A=) c.571-213A= (n.571-213A=) c.445-213A= (n.445-213A=) n.3041-213A= |