Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.3041-83C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2127-61C>A
n.1545-83C>A
c.*306-83C>A (n.*306-83C>A)
n.119-83C>A
c.2899-83C>A
c.284-83C>A (n.284-83C>A)
c.499-83C>A (n.499-83C>A)
c.536-83C>A (n.536-83C>A)
n.460-83C>A
n.128-83C>A
c.247-83C>A (n.247-83C>A)
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n.3041-83C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3041-84G>T
gnomAD v4
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n.128-84G=
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n.3041-84G=
9g.96244478C>TCA196617127HSD17B3c.607-84G>A (n.607-84G>A)
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n.1545-84G>A
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n.119-84G>A
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n.3041-84G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3041-85T=
9g.96244479A>CCA196617129HSD17B3c.607-85T>G (n.607-85T>G)
n.2127-63T>G
n.1545-85T>G
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n.119-85T>G
c.2899-85T>G
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n.460-85T>G
n.128-85T>G
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n.3041-85T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96244480G>TCA2690816635HSD17B3c.607-86C>A (n.607-86C>A)
n.2127-64C>A
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n.119-86C>A
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n.460-86C>A
n.128-86C>A
c.247-86C>A (n.247-86C>A)
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n.3041-86C>A
gnomAD v4
9g.96244481A>GCA2690816636HSD17B3c.607-87T>C (n.607-87T>C)
n.2127-65T>C
n.1545-87T>C
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n.119-87T>C
c.2899-87T>C
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n.460-87T>C
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n.3041-87T>C
gnomAD v4
9g.96244483A=CA1865988036HSD17B3c.607-89T= (n.607-89T=)
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n.128-89T=
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n.3041-89T=
9g.96244483A>TCA196617146HSD17B3c.607-89T>A (n.607-89T>A)
n.2127-67T>A
n.1545-89T>A
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n.119-89T>A
c.2899-89T>A
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n.460-89T>A
n.128-89T>A
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n.3041-89T>A
dbSNP gnomAD v4
9g.96244484C>TCA2579390618HSD17B3c.607-90G>A (n.607-90G>A)
n.2127-68G>A
n.1545-90G>A
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n.119-90G>A
c.2899-90G>A
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n.460-90G>A
n.128-90G>A
c.247-90G>A (n.247-90G>A)
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c.445-90G>A (n.445-90G>A)
n.3041-90G>A
gnomAD v4
9g.96244485A=CA1865988037HSD17B3c.607-91T= (n.607-91T=)
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n.3041-91T=
9g.96244485A>GCA1865988038HSD17B3c.607-91T>C (n.607-91T>C)
n.2127-69T>C
n.1545-91T>C
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n.119-91T>C
c.2899-91T>C
c.284-91T>C (n.284-91T>C)
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c.536-91T>C (n.536-91T>C)
n.460-91T>C
n.128-91T>C
c.247-91T>C (n.247-91T>C)
c.571-91T>C (n.571-91T>C)
c.445-91T>C (n.445-91T>C)
n.3041-91T>C
dbSNP
9g.96244485A>TCA2690816637HSD17B3c.607-91T>A (n.607-91T>A)
n.2127-69T>A
n.1545-91T>A
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n.119-91T>A
c.2899-91T>A
c.284-91T>A (n.284-91T>A)
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n.460-91T>A
n.128-91T>A
c.247-91T>A (n.247-91T>A)
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c.445-91T>A (n.445-91T>A)
n.3041-91T>A
gnomAD v4
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n.460-93_460-91dup
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n.3041-93_3041-91dup
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n.2127-70G>T
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n.119-92G>T
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n.460-92G>T
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n.3041-92G>T
gnomAD v4
9g.96244486C>TCA2579390619HSD17B3c.607-92G>A (n.607-92G>A)
n.2127-70G>A
n.1545-92G>A
c.*306-92G>A (n.*306-92G>A)
n.119-92G>A
c.2899-92G>A
c.284-92G>A (n.284-92G>A)
c.499-92G>A (n.499-92G>A)
c.536-92G>A (n.536-92G>A)
n.460-92G>A
n.128-92G>A
c.247-92G>A (n.247-92G>A)
c.571-92G>A (n.571-92G>A)
c.445-92G>A (n.445-92G>A)
n.3041-92G>A
gnomAD v4
9g.96244487T>ACA2579390620HSD17B3c.607-93A>T (n.607-93A>T)
n.2127-71A>T
n.1545-93A>T
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n.119-93A>T
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n.460-93A>T
n.128-93A>T
c.247-93A>T (n.247-93A>T)
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n.3041-93A>T
9g.96244487T>GCA2690816639HSD17B3c.607-93A>C (n.607-93A>C)
n.2127-71A>C
n.1545-93A>C
c.*306-93A>C (n.*306-93A>C)
n.119-93A>C
c.2899-93A>C
c.284-93A>C (n.284-93A>C)
c.499-93A>C (n.499-93A>C)
c.536-93A>C (n.536-93A>C)
n.460-93A>C
n.128-93A>C
c.247-93A>C (n.247-93A>C)
c.571-93A>C (n.571-93A>C)
c.445-93A>C (n.445-93A>C)
n.3041-93A>C
gnomAD v4
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n.460-94T>G
n.128-94T>G
c.247-94T>G (n.247-94T>G)
c.571-94T>G (n.571-94T>G)
c.445-94T>G (n.445-94T>G)
n.3041-94T>G
gnomAD v4
9g.96244488A>GCA2579390621HSD17B3c.607-94T>C (n.607-94T>C)
n.2127-72T>C
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c.2899-94T>C
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c.536-94T>C (n.536-94T>C)
n.460-94T>C
n.128-94T>C
c.247-94T>C (n.247-94T>C)
c.571-94T>C (n.571-94T>C)
c.445-94T>C (n.445-94T>C)
n.3041-94T>C
9g.96244489C=CA1865988040HSD17B3c.607-95G= (n.607-95G=)
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n.3041-95G=
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gnomAD v4
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9g.96244533G>TCA2690816665HSD17B3c.607-139C>A (n.607-139C>A)
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n.1545-139C>A
c.*306-139C>A (n.*306-139C>A)
n.119-139C>A
c.2899-139C>A
c.284-139C>A (n.284-139C>A)
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c.536-139C>A (n.536-139C>A)
n.460-139C>A
n.128-139C>A
c.247-139C>A (n.247-139C>A)
c.571-139C>A (n.571-139C>A)
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n.3041-139C>A
gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96244534T=CA1865988101HSD17B3c.607-140A= (n.607-140A=)
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c.499-170C= (n.499-170C=)
c.536-170C= (n.536-170C=)
n.460-170C=
n.128-170C=
c.247-170C= (n.247-170C=)
c.571-170C= (n.571-170C=)
c.445-170C= (n.445-170C=)
n.3041-170C=

Number of alleles fetched