Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.96244442G>A | CA5140339 | HSD17B3 | c.607-48C>T (n.607-48C>T) n.2127-26C>T n.1545-48C>T c.*306-48C>T (n.*306-48C>T) n.119-48C>T c.2899-48C>T c.284-48C>T (n.284-48C>T) c.499-48C>T (n.499-48C>T) c.536-48C>T (n.536-48C>T) n.460-48C>T n.128-48C>T c.247-48C>T (n.247-48C>T) c.571-48C>T (n.571-48C>T) c.445-48C>T (n.445-48C>T) n.3041-48C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96244442G>C | CA1865987991 | HSD17B3 | c.607-48C>G (n.607-48C>G) n.2127-26C>G n.1545-48C>G c.*306-48C>G (n.*306-48C>G) n.119-48C>G c.2899-48C>G c.284-48C>G (n.284-48C>G) c.499-48C>G (n.499-48C>G) c.536-48C>G (n.536-48C>G) n.460-48C>G n.128-48C>G c.247-48C>G (n.247-48C>G) c.571-48C>G (n.571-48C>G) c.445-48C>G (n.445-48C>G) n.3041-48C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.96244442G= | CA1865987990 | HSD17B3 | c.607-48C= (n.607-48C=) n.2127-26C= n.1545-48C= c.*306-48C= (n.*306-48C=) n.119-48C= c.2899-48C= c.284-48C= (n.284-48C=) c.499-48C= (n.499-48C=) c.536-48C= (n.536-48C=) n.460-48C= n.128-48C= c.247-48C= (n.247-48C=) c.571-48C= (n.571-48C=) c.445-48C= (n.445-48C=) n.3041-48C= | |
9 | g.96244442G>T | CA2580884689 | HSD17B3 | c.607-48C>A (n.607-48C>A) n.2127-26C>A n.1545-48C>A c.*306-48C>A (n.*306-48C>A) n.119-48C>A c.2899-48C>A c.284-48C>A (n.284-48C>A) c.499-48C>A (n.499-48C>A) c.536-48C>A (n.536-48C>A) n.460-48C>A n.128-48C>A c.247-48C>A (n.247-48C>A) c.571-48C>A (n.571-48C>A) c.445-48C>A (n.445-48C>A) n.3041-48C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96244444C>A | CA2690816606 | HSD17B3 | c.607-50G>T (n.607-50G>T) n.2127-28G>T n.1545-50G>T c.*306-50G>T (n.*306-50G>T) n.119-50G>T c.2899-50G>T c.284-50G>T (n.284-50G>T) c.499-50G>T (n.499-50G>T) c.536-50G>T (n.536-50G>T) n.460-50G>T n.128-50G>T c.247-50G>T (n.247-50G>T) c.571-50G>T (n.571-50G>T) c.445-50G>T (n.445-50G>T) n.3041-50G>T | gnomAD v4 |
9 | g.96244445A>G | CA2785195969 | HSD17B3 | c.607-51T>C (n.607-51T>C) n.2127-29T>C n.1545-51T>C c.*306-51T>C (n.*306-51T>C) n.119-51T>C c.2899-51T>C c.284-51T>C (n.284-51T>C) c.499-51T>C (n.499-51T>C) c.536-51T>C (n.536-51T>C) n.460-51T>C n.128-51T>C c.247-51T>C (n.247-51T>C) c.571-51T>C (n.571-51T>C) c.445-51T>C (n.445-51T>C) n.3041-51T>C | |
9 | g.96244446G>A | CA2690816607 | HSD17B3 | c.607-52C>T (n.607-52C>T) n.2127-30C>T n.1545-52C>T c.*306-52C>T (n.*306-52C>T) n.119-52C>T c.2899-52C>T c.284-52C>T (n.284-52C>T) c.499-52C>T (n.499-52C>T) c.536-52C>T (n.536-52C>T) n.460-52C>T n.128-52C>T c.247-52C>T (n.247-52C>T) c.571-52C>T (n.571-52C>T) c.445-52C>T (n.445-52C>T) n.3041-52C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.96244446G>C | CA868871668 | HSD17B3 | c.607-52C>G (n.607-52C>G) n.2127-30C>G n.1545-52C>G c.*306-52C>G (n.*306-52C>G) n.119-52C>G c.2899-52C>G c.284-52C>G (n.284-52C>G) c.499-52C>G (n.499-52C>G) c.536-52C>G (n.536-52C>G) n.460-52C>G n.128-52C>G c.247-52C>G (n.247-52C>G) c.571-52C>G (n.571-52C>G) c.445-52C>G (n.445-52C>G) n.3041-52C>G | dbSNP |
9 | g.96244446G= | CA1865987994 | HSD17B3 | c.607-52C= (n.607-52C=) n.2127-30C= n.1545-52C= c.*306-52C= (n.*306-52C=) n.119-52C= c.2899-52C= c.284-52C= (n.284-52C=) c.499-52C= (n.499-52C=) c.536-52C= (n.536-52C=) n.460-52C= n.128-52C= c.247-52C= (n.247-52C=) c.571-52C= (n.571-52C=) c.445-52C= (n.445-52C=) n.3041-52C= | |
9 | g.96244447A>G | CA2579390607 | HSD17B3 | c.607-53T>C (n.607-53T>C) n.2127-31T>C n.1545-53T>C c.*306-53T>C (n.*306-53T>C) n.119-53T>C c.2899-53T>C c.284-53T>C (n.284-53T>C) c.499-53T>C (n.499-53T>C) c.536-53T>C (n.536-53T>C) n.460-53T>C n.128-53T>C c.247-53T>C (n.247-53T>C) c.571-53T>C (n.571-53T>C) c.445-53T>C (n.445-53T>C) n.3041-53T>C | |
9 | g.96244448G>A | CA868871669 | HSD17B3 | c.607-54C>T (n.607-54C>T) n.2127-32C>T n.1545-54C>T c.*306-54C>T (n.*306-54C>T) n.119-54C>T c.2899-54C>T c.284-54C>T (n.284-54C>T) c.499-54C>T (n.499-54C>T) c.536-54C>T (n.536-54C>T) n.460-54C>T n.128-54C>T c.247-54C>T (n.247-54C>T) c.571-54C>T (n.571-54C>T) c.445-54C>T (n.445-54C>T) n.3041-54C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96244448G>C | CA2690816608 | HSD17B3 | c.607-54C>G (n.607-54C>G) n.2127-32C>G n.1545-54C>G c.*306-54C>G (n.*306-54C>G) n.119-54C>G c.2899-54C>G c.284-54C>G (n.284-54C>G) c.499-54C>G (n.499-54C>G) c.536-54C>G (n.536-54C>G) n.460-54C>G n.128-54C>G c.247-54C>G (n.247-54C>G) c.571-54C>G (n.571-54C>G) c.445-54C>G (n.445-54C>G) n.3041-54C>G | gnomAD v4 |
9 | g.96244448G= | CA1865987995 | HSD17B3 | c.607-54C= (n.607-54C=) n.2127-32C= n.1545-54C= c.*306-54C= (n.*306-54C=) n.119-54C= c.2899-54C= c.284-54C= (n.284-54C=) c.499-54C= (n.499-54C=) c.536-54C= (n.536-54C=) n.460-54C= n.128-54C= c.247-54C= (n.247-54C=) c.571-54C= (n.571-54C=) c.445-54C= (n.445-54C=) n.3041-54C= | |
9 | g.96244449C>A | CA2690816612 | HSD17B3 | c.607-55G>T (n.607-55G>T) n.2127-33G>T n.1545-55G>T c.*306-55G>T (n.*306-55G>T) n.119-55G>T c.2899-55G>T c.284-55G>T (n.284-55G>T) c.499-55G>T (n.499-55G>T) c.536-55G>T (n.536-55G>T) n.460-55G>T n.128-55G>T c.247-55G>T (n.247-55G>T) c.571-55G>T (n.571-55G>T) c.445-55G>T (n.445-55G>T) n.3041-55G>T | gnomAD v4 |
9 | g.96244449C>T | CA2690816610 | HSD17B3 | c.607-55G>A (n.607-55G>A) n.2127-33G>A n.1545-55G>A c.*306-55G>A (n.*306-55G>A) n.119-55G>A c.2899-55G>A c.284-55G>A (n.284-55G>A) c.499-55G>A (n.499-55G>A) c.536-55G>A (n.536-55G>A) n.460-55G>A n.128-55G>A c.247-55G>A (n.247-55G>A) c.571-55G>A (n.571-55G>A) c.445-55G>A (n.445-55G>A) n.3041-55G>A | gnomAD v4 |
9 | g.96244449_96244450dup | CA2690816609 | HSD17B3 | c.607-56_607-55dup (n.607-56_607-55dup) n.2127-34_2127-33dup n.1545-56_1545-55dup c.*306-56_*306-55dup (n.*306-56_*306-55dup) n.119-56_119-55dup c.2899-56_2899-55dup c.284-56_284-55dup (n.284-56_284-55dup) c.499-56_499-55dup (n.499-56_499-55dup) c.536-56_536-55dup (n.536-56_536-55dup) n.460-56_460-55dup n.128-56_128-55dup c.247-56_247-55dup (n.247-56_247-55dup) c.571-56_571-55dup (n.571-56_571-55dup) c.445-56_445-55dup (n.445-56_445-55dup) n.3041-56_3041-55dup | gnomAD v4 |
9 | g.96244450del | CA2690816611 | HSD17B3 | c.607-55del (n.607-55del) n.2127-33del n.1545-55del c.*306-55del (n.*306-55del) n.119-55del c.2899-55del c.284-55del (n.284-55del) c.499-55del (n.499-55del) c.536-55del (n.536-55del) n.460-55del n.128-55del c.247-55del (n.247-55del) c.571-55del (n.571-55del) c.445-55del (n.445-55del) n.3041-55del | gnomAD v4 |
9 | g.96244450C>G | CA2690816613 | HSD17B3 | c.607-56G>C (n.607-56G>C) n.2127-34G>C n.1545-56G>C c.*306-56G>C (n.*306-56G>C) n.119-56G>C c.2899-56G>C c.284-56G>C (n.284-56G>C) c.499-56G>C (n.499-56G>C) c.536-56G>C (n.536-56G>C) n.460-56G>C n.128-56G>C c.247-56G>C (n.247-56G>C) c.571-56G>C (n.571-56G>C) c.445-56G>C (n.445-56G>C) n.3041-56G>C | gnomAD v4 |
9 | g.96244451A>G | CA2690816614 | HSD17B3 | c.607-57T>C (n.607-57T>C) n.2127-35T>C n.1545-57T>C c.*306-57T>C (n.*306-57T>C) n.119-57T>C c.2899-57T>C c.284-57T>C (n.284-57T>C) c.499-57T>C (n.499-57T>C) c.536-57T>C (n.536-57T>C) n.460-57T>C n.128-57T>C c.247-57T>C (n.247-57T>C) c.571-57T>C (n.571-57T>C) c.445-57T>C (n.445-57T>C) n.3041-57T>C | gnomAD v4 |
9 | g.96244452A>G | CA2690816615 | HSD17B3 | c.607-58T>C (n.607-58T>C) n.2127-36T>C n.1545-58T>C c.*306-58T>C (n.*306-58T>C) n.119-58T>C c.2899-58T>C c.284-58T>C (n.284-58T>C) c.499-58T>C (n.499-58T>C) c.536-58T>C (n.536-58T>C) n.460-58T>C n.128-58T>C c.247-58T>C (n.247-58T>C) c.571-58T>C (n.571-58T>C) c.445-58T>C (n.445-58T>C) n.3041-58T>C | gnomAD v4 |
9 | g.96244453C>G | CA2690816616 | HSD17B3 | c.607-59G>C (n.607-59G>C) n.2127-37G>C n.1545-59G>C c.*306-59G>C (n.*306-59G>C) n.119-59G>C c.2899-59G>C c.284-59G>C (n.284-59G>C) c.499-59G>C (n.499-59G>C) c.536-59G>C (n.536-59G>C) n.460-59G>C n.128-59G>C c.247-59G>C (n.247-59G>C) c.571-59G>C (n.571-59G>C) c.445-59G>C (n.445-59G>C) n.3041-59G>C | gnomAD v4 |
9 | g.96244454T>A | CA2690816617 | HSD17B3 | c.607-60A>T (n.607-60A>T) n.2127-38A>T n.1545-60A>T c.*306-60A>T (n.*306-60A>T) n.119-60A>T c.2899-60A>T c.284-60A>T (n.284-60A>T) c.499-60A>T (n.499-60A>T) c.536-60A>T (n.536-60A>T) n.460-60A>T n.128-60A>T c.247-60A>T (n.247-60A>T) c.571-60A>T (n.571-60A>T) c.445-60A>T (n.445-60A>T) n.3041-60A>T | gnomAD v4 |
9 | g.96244454T>C | CA196617109 | HSD17B3 | c.607-60A>G (n.607-60A>G) n.2127-38A>G n.1545-60A>G c.*306-60A>G (n.*306-60A>G) n.119-60A>G c.2899-60A>G c.284-60A>G (n.284-60A>G) c.499-60A>G (n.499-60A>G) c.536-60A>G (n.536-60A>G) n.460-60A>G n.128-60A>G c.247-60A>G (n.247-60A>G) c.571-60A>G (n.571-60A>G) c.445-60A>G (n.445-60A>G) n.3041-60A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96244454T>G | CA2835436806 | HSD17B3 | c.607-60A>C (n.607-60A>C) n.2127-38A>C n.1545-60A>C c.*306-60A>C (n.*306-60A>C) n.119-60A>C c.2899-60A>C c.284-60A>C (n.284-60A>C) c.499-60A>C (n.499-60A>C) c.536-60A>C (n.536-60A>C) n.460-60A>C n.128-60A>C c.247-60A>C (n.247-60A>C) c.571-60A>C (n.571-60A>C) c.445-60A>C (n.445-60A>C) n.3041-60A>C | |
9 | g.96244454T= | CA1865987998 | HSD17B3 | c.607-60A= (n.607-60A=) n.2127-38A= n.1545-60A= c.*306-60A= (n.*306-60A=) n.119-60A= c.2899-60A= c.284-60A= (n.284-60A=) c.499-60A= (n.499-60A=) c.536-60A= (n.536-60A=) n.460-60A= n.128-60A= c.247-60A= (n.247-60A=) c.571-60A= (n.571-60A=) c.445-60A= (n.445-60A=) n.3041-60A= | |
9 | g.96244455T>C | CA196617111 | HSD17B3 | c.607-61A>G (n.607-61A>G) n.2127-39A>G n.1545-61A>G c.*306-61A>G (n.*306-61A>G) n.119-61A>G c.2899-61A>G c.284-61A>G (n.284-61A>G) c.499-61A>G (n.499-61A>G) c.536-61A>G (n.536-61A>G) n.460-61A>G n.128-61A>G c.247-61A>G (n.247-61A>G) c.571-61A>G (n.571-61A>G) c.445-61A>G (n.445-61A>G) n.3041-61A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96244455T= | CA1865988000 | HSD17B3 | c.607-61A= (n.607-61A=) n.2127-39A= n.1545-61A= c.*306-61A= (n.*306-61A=) n.119-61A= c.2899-61A= c.284-61A= (n.284-61A=) c.499-61A= (n.499-61A=) c.536-61A= (n.536-61A=) n.460-61A= n.128-61A= c.247-61A= (n.247-61A=) c.571-61A= (n.571-61A=) c.445-61A= (n.445-61A=) n.3041-61A= | |
9 | g.96244455_96244456insG | CA2690816618 | HSD17B3 | c.607-62_607-61insC (n.607-62_607-61insC) n.2127-40_2127-39insC n.1545-62_1545-61insC c.*306-62_*306-61insC (n.*306-62_*306-61insC) n.119-62_119-61insC c.2899-62_2899-61insC c.284-62_284-61insC (n.284-62_284-61insC) c.499-62_499-61insC (n.499-62_499-61insC) c.536-62_536-61insC (n.536-62_536-61insC) n.460-62_460-61insC n.128-62_128-61insC c.247-62_247-61insC (n.247-62_247-61insC) c.571-62_571-61insC (n.571-62_571-61insC) c.445-62_445-61insC (n.445-62_445-61insC) n.3041-62_3041-61insC | gnomAD v4 |
9 | g.96244456C>A | CA1865988005 | HSD17B3 | c.607-62G>T (n.607-62G>T) n.2127-40G>T n.1545-62G>T c.*306-62G>T (n.*306-62G>T) n.119-62G>T c.2899-62G>T c.284-62G>T (n.284-62G>T) c.499-62G>T (n.499-62G>T) c.536-62G>T (n.536-62G>T) n.460-62G>T n.128-62G>T c.247-62G>T (n.247-62G>T) c.571-62G>T (n.571-62G>T) c.445-62G>T (n.445-62G>T) n.3041-62G>T | dbSNP |
9 | g.96244456C= | CA1865988006 | HSD17B3 | c.607-62G= (n.607-62G=) n.2127-40G= n.1545-62G= c.*306-62G= (n.*306-62G=) n.119-62G= c.2899-62G= c.284-62G= (n.284-62G=) c.499-62G= (n.499-62G=) c.536-62G= (n.536-62G=) n.460-62G= n.128-62G= c.247-62G= (n.247-62G=) c.571-62G= (n.571-62G=) c.445-62G= (n.445-62G=) n.3041-62G= | |
9 | g.96244456C>G | CA2690816619 | HSD17B3 | c.607-62G>C (n.607-62G>C) n.2127-40G>C n.1545-62G>C c.*306-62G>C (n.*306-62G>C) n.119-62G>C c.2899-62G>C c.284-62G>C (n.284-62G>C) c.499-62G>C (n.499-62G>C) c.536-62G>C (n.536-62G>C) n.460-62G>C n.128-62G>C c.247-62G>C (n.247-62G>C) c.571-62G>C (n.571-62G>C) c.445-62G>C (n.445-62G>C) n.3041-62G>C | gnomAD v4 |
9 | g.96244456C>T | CA1865988004 | HSD17B3 | c.607-62G>A (n.607-62G>A) n.2127-40G>A n.1545-62G>A c.*306-62G>A (n.*306-62G>A) n.119-62G>A c.2899-62G>A c.284-62G>A (n.284-62G>A) c.499-62G>A (n.499-62G>A) c.536-62G>A (n.536-62G>A) n.460-62G>A n.128-62G>A c.247-62G>A (n.247-62G>A) c.571-62G>A (n.571-62G>A) c.445-62G>A (n.445-62G>A) n.3041-62G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.96244457C>T | CA2690816620 | HSD17B3 | c.607-63G>A (n.607-63G>A) n.2127-41G>A n.1545-63G>A c.*306-63G>A (n.*306-63G>A) n.119-63G>A c.2899-63G>A c.284-63G>A (n.284-63G>A) c.499-63G>A (n.499-63G>A) c.536-63G>A (n.536-63G>A) n.460-63G>A n.128-63G>A c.247-63G>A (n.247-63G>A) c.571-63G>A (n.571-63G>A) c.445-63G>A (n.445-63G>A) n.3041-63G>A | gnomAD v4 |
9 | g.96244460T>A | CA2579390609 | HSD17B3 | c.607-66A>T (n.607-66A>T) n.2127-44A>T n.1545-66A>T c.*306-66A>T (n.*306-66A>T) n.119-66A>T c.2899-66A>T c.284-66A>T (n.284-66A>T) c.499-66A>T (n.499-66A>T) c.536-66A>T (n.536-66A>T) n.460-66A>T n.128-66A>T c.247-66A>T (n.247-66A>T) c.571-66A>T (n.571-66A>T) c.445-66A>T (n.445-66A>T) n.3041-66A>T | |
9 | g.96244461G>A | CA2690816622 | HSD17B3 | c.607-67C>T (n.607-67C>T) n.2127-45C>T n.1545-67C>T c.*306-67C>T (n.*306-67C>T) n.119-67C>T c.2899-67C>T c.284-67C>T (n.284-67C>T) c.499-67C>T (n.499-67C>T) c.536-67C>T (n.536-67C>T) n.460-67C>T n.128-67C>T c.247-67C>T (n.247-67C>T) c.571-67C>T (n.571-67C>T) c.445-67C>T (n.445-67C>T) n.3041-67C>T | gnomAD v4 |
9 | g.96244461G>T | CA2690816621 | HSD17B3 | c.607-67C>A (n.607-67C>A) n.2127-45C>A n.1545-67C>A c.*306-67C>A (n.*306-67C>A) n.119-67C>A c.2899-67C>A c.284-67C>A (n.284-67C>A) c.499-67C>A (n.499-67C>A) c.536-67C>A (n.536-67C>A) n.460-67C>A n.128-67C>A c.247-67C>A (n.247-67C>A) c.571-67C>A (n.571-67C>A) c.445-67C>A (n.445-67C>A) n.3041-67C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96244463C>T | CA2690816624 | HSD17B3 | c.607-69G>A (n.607-69G>A) n.2127-47G>A n.1545-69G>A c.*306-69G>A (n.*306-69G>A) n.119-69G>A c.2899-69G>A c.284-69G>A (n.284-69G>A) c.499-69G>A (n.499-69G>A) c.536-69G>A (n.536-69G>A) n.460-69G>A n.128-69G>A c.247-69G>A (n.247-69G>A) c.571-69G>A (n.571-69G>A) c.445-69G>A (n.445-69G>A) n.3041-69G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.96244464_96244466del | CA2690816623 | HSD17B3 | c.607-71_607-69del (n.607-71_607-69del) n.2127-49_2127-47del n.1545-71_1545-69del c.*306-71_*306-69del (n.*306-71_*306-69del) n.119-71_119-69del c.2899-71_2899-69del c.284-71_284-69del (n.284-71_284-69del) c.499-71_499-69del (n.499-71_499-69del) c.536-71_536-69del (n.536-71_536-69del) n.460-71_460-69del n.128-71_128-69del c.247-71_247-69del (n.247-71_247-69del) c.571-71_571-69del (n.571-71_571-69del) c.445-71_445-69del (n.445-71_445-69del) n.3041-71_3041-69del | gnomAD v4 |
9 | g.96244464T>C | CA868871690 | HSD17B3 | c.607-70A>G (n.607-70A>G) n.2127-48A>G n.1545-70A>G c.*306-70A>G (n.*306-70A>G) n.119-70A>G c.2899-70A>G c.284-70A>G (n.284-70A>G) c.499-70A>G (n.499-70A>G) c.536-70A>G (n.536-70A>G) n.460-70A>G n.128-70A>G c.247-70A>G (n.247-70A>G) c.571-70A>G (n.571-70A>G) c.445-70A>G (n.445-70A>G) n.3041-70A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96244464T= | CA1865988007 | HSD17B3 | c.607-70A= (n.607-70A=) n.2127-48A= n.1545-70A= c.*306-70A= (n.*306-70A=) n.119-70A= c.2899-70A= c.284-70A= (n.284-70A=) c.499-70A= (n.499-70A=) c.536-70A= (n.536-70A=) n.460-70A= n.128-70A= c.247-70A= (n.247-70A=) c.571-70A= (n.571-70A=) c.445-70A= (n.445-70A=) n.3041-70A= | |
9 | g.96244466C>T | CA2690816625 | HSD17B3 | c.607-72G>A (n.607-72G>A) n.2127-50G>A n.1545-72G>A c.*306-72G>A (n.*306-72G>A) n.119-72G>A c.2899-72G>A c.284-72G>A (n.284-72G>A) c.499-72G>A (n.499-72G>A) c.536-72G>A (n.536-72G>A) n.460-72G>A n.128-72G>A c.247-72G>A (n.247-72G>A) c.571-72G>A (n.571-72G>A) c.445-72G>A (n.445-72G>A) n.3041-72G>A | gnomAD v4 |
9 | g.96244467A= | CA1865988011 | HSD17B3 | c.607-73T= (n.607-73T=) n.2127-51T= n.1545-73T= c.*306-73T= (n.*306-73T=) n.119-73T= c.2899-73T= c.284-73T= (n.284-73T=) c.499-73T= (n.499-73T=) c.536-73T= (n.536-73T=) n.460-73T= n.128-73T= c.247-73T= (n.247-73T=) c.571-73T= (n.571-73T=) c.445-73T= (n.445-73T=) n.3041-73T= | |
9 | g.96244467A>C | CA1127052565 | HSD17B3 | c.607-73T>G (n.607-73T>G) n.2127-51T>G n.1545-73T>G c.*306-73T>G (n.*306-73T>G) n.119-73T>G c.2899-73T>G c.284-73T>G (n.284-73T>G) c.499-73T>G (n.499-73T>G) c.536-73T>G (n.536-73T>G) n.460-73T>G n.128-73T>G c.247-73T>G (n.247-73T>G) c.571-73T>G (n.571-73T>G) c.445-73T>G (n.445-73T>G) n.3041-73T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96244467A>G | CA2579390610 | HSD17B3 | c.607-73T>C (n.607-73T>C) n.2127-51T>C n.1545-73T>C c.*306-73T>C (n.*306-73T>C) n.119-73T>C c.2899-73T>C c.284-73T>C (n.284-73T>C) c.499-73T>C (n.499-73T>C) c.536-73T>C (n.536-73T>C) n.460-73T>C n.128-73T>C c.247-73T>C (n.247-73T>C) c.571-73T>C (n.571-73T>C) c.445-73T>C (n.445-73T>C) n.3041-73T>C | gnomAD v4 |
9 | g.96244468del | CA2690816626 | HSD17B3 | c.607-73del (n.607-73del) n.2127-51del n.1545-73del c.*306-73del (n.*306-73del) n.119-73del c.2899-73del c.284-73del (n.284-73del) c.499-73del (n.499-73del) c.536-73del (n.536-73del) n.460-73del n.128-73del c.247-73del (n.247-73del) c.571-73del (n.571-73del) c.445-73del (n.445-73del) n.3041-73del | gnomAD v4 |
9 | g.96244468A= | CA1865988017 | HSD17B3 | c.607-74T= (n.607-74T=) n.2127-52T= n.1545-74T= c.*306-74T= (n.*306-74T=) n.119-74T= c.2899-74T= c.284-74T= (n.284-74T=) c.499-74T= (n.499-74T=) c.536-74T= (n.536-74T=) n.460-74T= n.128-74T= c.247-74T= (n.247-74T=) c.571-74T= (n.571-74T=) c.445-74T= (n.445-74T=) n.3041-74T= | |
9 | g.96244468A>G | CA1865988019 | HSD17B3 | c.607-74T>C (n.607-74T>C) n.2127-52T>C n.1545-74T>C c.*306-74T>C (n.*306-74T>C) n.119-74T>C c.2899-74T>C c.284-74T>C (n.284-74T>C) c.499-74T>C (n.499-74T>C) c.536-74T>C (n.536-74T>C) n.460-74T>C n.128-74T>C c.247-74T>C (n.247-74T>C) c.571-74T>C (n.571-74T>C) c.445-74T>C (n.445-74T>C) n.3041-74T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.96244469G>A | CA2579390612 | HSD17B3 | c.607-75C>T (n.607-75C>T) n.2127-53C>T n.1545-75C>T c.*306-75C>T (n.*306-75C>T) n.119-75C>T c.2899-75C>T c.284-75C>T (n.284-75C>T) c.499-75C>T (n.499-75C>T) c.536-75C>T (n.536-75C>T) n.460-75C>T n.128-75C>T c.247-75C>T (n.247-75C>T) c.571-75C>T (n.571-75C>T) c.445-75C>T (n.445-75C>T) n.3041-75C>T | gnomAD v4 |
9 | g.96244470G>C | CA2690816627 | HSD17B3 | c.607-76C>G (n.607-76C>G) n.2127-54C>G n.1545-76C>G c.*306-76C>G (n.*306-76C>G) n.119-76C>G c.2899-76C>G c.284-76C>G (n.284-76C>G) c.499-76C>G (n.499-76C>G) c.536-76C>G (n.536-76C>G) n.460-76C>G n.128-76C>G c.247-76C>G (n.247-76C>G) c.571-76C>G (n.571-76C>G) c.445-76C>G (n.445-76C>G) n.3041-76C>G | gnomAD v4 |
9 | g.96244471G>A | CA2690816628 | HSD17B3 | c.607-77C>T (n.607-77C>T) n.2127-55C>T n.1545-77C>T c.*306-77C>T (n.*306-77C>T) n.119-77C>T c.2899-77C>T c.284-77C>T (n.284-77C>T) c.499-77C>T (n.499-77C>T) c.536-77C>T (n.536-77C>T) n.460-77C>T n.128-77C>T c.247-77C>T (n.247-77C>T) c.571-77C>T (n.571-77C>T) c.445-77C>T (n.445-77C>T) n.3041-77C>T | gnomAD v4 |
9 | g.96244471G>C | CA589274922 | HSD17B3 | c.607-77C>G (n.607-77C>G) n.2127-55C>G n.1545-77C>G c.*306-77C>G (n.*306-77C>G) n.119-77C>G c.2899-77C>G c.284-77C>G (n.284-77C>G) c.499-77C>G (n.499-77C>G) c.536-77C>G (n.536-77C>G) n.460-77C>G n.128-77C>G c.247-77C>G (n.247-77C>G) c.571-77C>G (n.571-77C>G) c.445-77C>G (n.445-77C>G) n.3041-77C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96244471G= | CA1865988021 | HSD17B3 | c.607-77C= (n.607-77C=) n.2127-55C= n.1545-77C= c.*306-77C= (n.*306-77C=) n.119-77C= c.2899-77C= c.284-77C= (n.284-77C=) c.499-77C= (n.499-77C=) c.536-77C= (n.536-77C=) n.460-77C= n.128-77C= c.247-77C= (n.247-77C=) c.571-77C= (n.571-77C=) c.445-77C= (n.445-77C=) n.3041-77C= | |
9 | g.96244472G>A | CA2579390613 | HSD17B3 | c.607-78C>T (n.607-78C>T) n.2127-56C>T n.1545-78C>T c.*306-78C>T (n.*306-78C>T) n.119-78C>T c.2899-78C>T c.284-78C>T (n.284-78C>T) c.499-78C>T (n.499-78C>T) c.536-78C>T (n.536-78C>T) n.460-78C>T n.128-78C>T c.247-78C>T (n.247-78C>T) c.571-78C>T (n.571-78C>T) c.445-78C>T (n.445-78C>T) n.3041-78C>T | gnomAD v4 |
9 | g.96244472G>T | CA2690816629 | HSD17B3 | c.607-78C>A (n.607-78C>A) n.2127-56C>A n.1545-78C>A c.*306-78C>A (n.*306-78C>A) n.119-78C>A c.2899-78C>A c.284-78C>A (n.284-78C>A) c.499-78C>A (n.499-78C>A) c.536-78C>A (n.536-78C>A) n.460-78C>A n.128-78C>A c.247-78C>A (n.247-78C>A) c.571-78C>A (n.571-78C>A) c.445-78C>A (n.445-78C>A) n.3041-78C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96244473C>A | CA2690816630 | HSD17B3 | c.607-79G>T (n.607-79G>T) n.2127-57G>T n.1545-79G>T c.*306-79G>T (n.*306-79G>T) n.119-79G>T c.2899-79G>T c.284-79G>T (n.284-79G>T) c.499-79G>T (n.499-79G>T) c.536-79G>T (n.536-79G>T) n.460-79G>T n.128-79G>T c.247-79G>T (n.247-79G>T) c.571-79G>T (n.571-79G>T) c.445-79G>T (n.445-79G>T) n.3041-79G>T | gnomAD v4 |
9 | g.96244473C>T | CA2690816631 | HSD17B3 | c.607-79G>A (n.607-79G>A) n.2127-57G>A n.1545-79G>A c.*306-79G>A (n.*306-79G>A) n.119-79G>A c.2899-79G>A c.284-79G>A (n.284-79G>A) c.499-79G>A (n.499-79G>A) c.536-79G>A (n.536-79G>A) n.460-79G>A n.128-79G>A c.247-79G>A (n.247-79G>A) c.571-79G>A (n.571-79G>A) c.445-79G>A (n.445-79G>A) n.3041-79G>A | gnomAD v4 |
9 | g.96244474A>G | CA2579390614 | HSD17B3 | c.607-80T>C (n.607-80T>C) n.2127-58T>C n.1545-80T>C c.*306-80T>C (n.*306-80T>C) n.119-80T>C c.2899-80T>C c.284-80T>C (n.284-80T>C) c.499-80T>C (n.499-80T>C) c.536-80T>C (n.536-80T>C) n.460-80T>C n.128-80T>C c.247-80T>C (n.247-80T>C) c.571-80T>C (n.571-80T>C) c.445-80T>C (n.445-80T>C) n.3041-80T>C | |
9 | g.96244474A>T | CA2690816632 | HSD17B3 | c.607-80T>A (n.607-80T>A) n.2127-58T>A n.1545-80T>A c.*306-80T>A (n.*306-80T>A) n.119-80T>A c.2899-80T>A c.284-80T>A (n.284-80T>A) c.499-80T>A (n.499-80T>A) c.536-80T>A (n.536-80T>A) n.460-80T>A n.128-80T>A c.247-80T>A (n.247-80T>A) c.571-80T>A (n.571-80T>A) c.445-80T>A (n.445-80T>A) n.3041-80T>A | gnomAD v4 |
9 | g.96244475C>A | CA2690816633 | HSD17B3 | c.607-81G>T (n.607-81G>T) n.2127-59G>T n.1545-81G>T c.*306-81G>T (n.*306-81G>T) n.119-81G>T c.2899-81G>T c.284-81G>T (n.284-81G>T) c.499-81G>T (n.499-81G>T) c.536-81G>T (n.536-81G>T) n.460-81G>T n.128-81G>T c.247-81G>T (n.247-81G>T) c.571-81G>T (n.571-81G>T) c.445-81G>T (n.445-81G>T) n.3041-81G>T | gnomAD v4 |
9 | g.96244475C= | CA1865988022 | HSD17B3 | c.607-81G= (n.607-81G=) n.2127-59G= n.1545-81G= c.*306-81G= (n.*306-81G=) n.119-81G= c.2899-81G= c.284-81G= (n.284-81G=) c.499-81G= (n.499-81G=) c.536-81G= (n.536-81G=) n.460-81G= n.128-81G= c.247-81G= (n.247-81G=) c.571-81G= (n.571-81G=) c.445-81G= (n.445-81G=) n.3041-81G= | |
9 | g.96244475C>T | CA589274923 | HSD17B3 | c.607-81G>A (n.607-81G>A) n.2127-59G>A n.1545-81G>A c.*306-81G>A (n.*306-81G>A) n.119-81G>A c.2899-81G>A c.284-81G>A (n.284-81G>A) c.499-81G>A (n.499-81G>A) c.536-81G>A (n.536-81G>A) n.460-81G>A n.128-81G>A c.247-81G>A (n.247-81G>A) c.571-81G>A (n.571-81G>A) c.445-81G>A (n.445-81G>A) n.3041-81G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96244477G>A | CA196617123 | HSD17B3 | c.607-83C>T (n.607-83C>T) n.2127-61C>T n.1545-83C>T c.*306-83C>T (n.*306-83C>T) n.119-83C>T c.2899-83C>T c.284-83C>T (n.284-83C>T) c.499-83C>T (n.499-83C>T) c.536-83C>T (n.536-83C>T) n.460-83C>T n.128-83C>T c.247-83C>T (n.247-83C>T) c.571-83C>T (n.571-83C>T) c.445-83C>T (n.445-83C>T) n.3041-83C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96244477G= | CA1865988025 | HSD17B3 | c.607-83C= (n.607-83C=) n.2127-61C= n.1545-83C= c.*306-83C= (n.*306-83C=) n.119-83C= c.2899-83C= c.284-83C= (n.284-83C=) c.499-83C= (n.499-83C=) c.536-83C= (n.536-83C=) n.460-83C= n.128-83C= c.247-83C= (n.247-83C=) c.571-83C= (n.571-83C=) c.445-83C= (n.445-83C=) n.3041-83C= | |
9 | g.96244477G>T | CA868871699 | HSD17B3 | c.607-83C>A (n.607-83C>A) n.2127-61C>A n.1545-83C>A c.*306-83C>A (n.*306-83C>A) n.119-83C>A c.2899-83C>A c.284-83C>A (n.284-83C>A) c.499-83C>A (n.499-83C>A) c.536-83C>A (n.536-83C>A) n.460-83C>A n.128-83C>A c.247-83C>A (n.247-83C>A) c.571-83C>A (n.571-83C>A) c.445-83C>A (n.445-83C>A) n.3041-83C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96244478C>A | CA2690816634 | HSD17B3 | c.607-84G>T (n.607-84G>T) n.2127-62G>T n.1545-84G>T c.*306-84G>T (n.*306-84G>T) n.119-84G>T c.2899-84G>T c.284-84G>T (n.284-84G>T) c.499-84G>T (n.499-84G>T) c.536-84G>T (n.536-84G>T) n.460-84G>T n.128-84G>T c.247-84G>T (n.247-84G>T) c.571-84G>T (n.571-84G>T) c.445-84G>T (n.445-84G>T) n.3041-84G>T | gnomAD v4 |
9 | g.96244478C= | CA1865988028 | HSD17B3 | c.607-84G= (n.607-84G=) n.2127-62G= n.1545-84G= c.*306-84G= (n.*306-84G=) n.119-84G= c.2899-84G= c.284-84G= (n.284-84G=) c.499-84G= (n.499-84G=) c.536-84G= (n.536-84G=) n.460-84G= n.128-84G= c.247-84G= (n.247-84G=) c.571-84G= (n.571-84G=) c.445-84G= (n.445-84G=) n.3041-84G= | |
9 | g.96244478C>T | CA196617127 | HSD17B3 | c.607-84G>A (n.607-84G>A) n.2127-62G>A n.1545-84G>A c.*306-84G>A (n.*306-84G>A) n.119-84G>A c.2899-84G>A c.284-84G>A (n.284-84G>A) c.499-84G>A (n.499-84G>A) c.536-84G>A (n.536-84G>A) n.460-84G>A n.128-84G>A c.247-84G>A (n.247-84G>A) c.571-84G>A (n.571-84G>A) c.445-84G>A (n.445-84G>A) n.3041-84G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96244479A= | CA1865988030 | HSD17B3 | c.607-85T= (n.607-85T=) n.2127-63T= n.1545-85T= c.*306-85T= (n.*306-85T=) n.119-85T= c.2899-85T= c.284-85T= (n.284-85T=) c.499-85T= (n.499-85T=) c.536-85T= (n.536-85T=) n.460-85T= n.128-85T= c.247-85T= (n.247-85T=) c.571-85T= (n.571-85T=) c.445-85T= (n.445-85T=) n.3041-85T= | |
9 | g.96244479A>C | CA196617129 | HSD17B3 | c.607-85T>G (n.607-85T>G) n.2127-63T>G n.1545-85T>G c.*306-85T>G (n.*306-85T>G) n.119-85T>G c.2899-85T>G c.284-85T>G (n.284-85T>G) c.499-85T>G (n.499-85T>G) c.536-85T>G (n.536-85T>G) n.460-85T>G n.128-85T>G c.247-85T>G (n.247-85T>G) c.571-85T>G (n.571-85T>G) c.445-85T>G (n.445-85T>G) n.3041-85T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96244480G>T | CA2690816635 | HSD17B3 | c.607-86C>A (n.607-86C>A) n.2127-64C>A n.1545-86C>A c.*306-86C>A (n.*306-86C>A) n.119-86C>A c.2899-86C>A c.284-86C>A (n.284-86C>A) c.499-86C>A (n.499-86C>A) c.536-86C>A (n.536-86C>A) n.460-86C>A n.128-86C>A c.247-86C>A (n.247-86C>A) c.571-86C>A (n.571-86C>A) c.445-86C>A (n.445-86C>A) n.3041-86C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96244481A>G | CA2690816636 | HSD17B3 | c.607-87T>C (n.607-87T>C) n.2127-65T>C n.1545-87T>C c.*306-87T>C (n.*306-87T>C) n.119-87T>C c.2899-87T>C c.284-87T>C (n.284-87T>C) c.499-87T>C (n.499-87T>C) c.536-87T>C (n.536-87T>C) n.460-87T>C n.128-87T>C c.247-87T>C (n.247-87T>C) c.571-87T>C (n.571-87T>C) c.445-87T>C (n.445-87T>C) n.3041-87T>C | gnomAD v4 |
9 | g.96244483A= | CA1865988036 | HSD17B3 | c.607-89T= (n.607-89T=) n.2127-67T= n.1545-89T= c.*306-89T= (n.*306-89T=) n.119-89T= c.2899-89T= c.284-89T= (n.284-89T=) c.499-89T= (n.499-89T=) c.536-89T= (n.536-89T=) n.460-89T= n.128-89T= c.247-89T= (n.247-89T=) c.571-89T= (n.571-89T=) c.445-89T= (n.445-89T=) n.3041-89T= | |
9 | g.96244483A>T | CA196617146 | HSD17B3 | c.607-89T>A (n.607-89T>A) n.2127-67T>A n.1545-89T>A c.*306-89T>A (n.*306-89T>A) n.119-89T>A c.2899-89T>A c.284-89T>A (n.284-89T>A) c.499-89T>A (n.499-89T>A) c.536-89T>A (n.536-89T>A) n.460-89T>A n.128-89T>A c.247-89T>A (n.247-89T>A) c.571-89T>A (n.571-89T>A) c.445-89T>A (n.445-89T>A) n.3041-89T>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.96244484C>T | CA2579390618 | HSD17B3 | c.607-90G>A (n.607-90G>A) n.2127-68G>A n.1545-90G>A c.*306-90G>A (n.*306-90G>A) n.119-90G>A c.2899-90G>A c.284-90G>A (n.284-90G>A) c.499-90G>A (n.499-90G>A) c.536-90G>A (n.536-90G>A) n.460-90G>A n.128-90G>A c.247-90G>A (n.247-90G>A) c.571-90G>A (n.571-90G>A) c.445-90G>A (n.445-90G>A) n.3041-90G>A | gnomAD v4 |
9 | g.96244485A= | CA1865988037 | HSD17B3 | c.607-91T= (n.607-91T=) n.2127-69T= n.1545-91T= c.*306-91T= (n.*306-91T=) n.119-91T= c.2899-91T= c.284-91T= (n.284-91T=) c.499-91T= (n.499-91T=) c.536-91T= (n.536-91T=) n.460-91T= n.128-91T= c.247-91T= (n.247-91T=) c.571-91T= (n.571-91T=) c.445-91T= (n.445-91T=) n.3041-91T= | |
9 | g.96244485A>G | CA1865988038 | HSD17B3 | c.607-91T>C (n.607-91T>C) n.2127-69T>C n.1545-91T>C c.*306-91T>C (n.*306-91T>C) n.119-91T>C c.2899-91T>C c.284-91T>C (n.284-91T>C) c.499-91T>C (n.499-91T>C) c.536-91T>C (n.536-91T>C) n.460-91T>C n.128-91T>C c.247-91T>C (n.247-91T>C) c.571-91T>C (n.571-91T>C) c.445-91T>C (n.445-91T>C) n.3041-91T>C | dbSNP |
9 | g.96244485A>T | CA2690816637 | HSD17B3 | c.607-91T>A (n.607-91T>A) n.2127-69T>A n.1545-91T>A c.*306-91T>A (n.*306-91T>A) n.119-91T>A c.2899-91T>A c.284-91T>A (n.284-91T>A) c.499-91T>A (n.499-91T>A) c.536-91T>A (n.536-91T>A) n.460-91T>A n.128-91T>A c.247-91T>A (n.247-91T>A) c.571-91T>A (n.571-91T>A) c.445-91T>A (n.445-91T>A) n.3041-91T>A | gnomAD v4 |
9 | g.96244487_96244489dup | CA2785195970 | HSD17B3 | c.607-93_607-91dup (n.607-93_607-91dup) n.2127-71_2127-69dup n.1545-93_1545-91dup c.*306-93_*306-91dup (n.*306-93_*306-91dup) n.119-93_119-91dup c.2899-93_2899-91dup c.284-93_284-91dup (n.284-93_284-91dup) c.499-93_499-91dup (n.499-93_499-91dup) c.536-93_536-91dup (n.536-93_536-91dup) n.460-93_460-91dup n.128-93_128-91dup c.247-93_247-91dup (n.247-93_247-91dup) c.571-93_571-91dup (n.571-93_571-91dup) c.445-93_445-91dup (n.445-93_445-91dup) n.3041-93_3041-91dup | |
9 | g.96244486C>A | CA2690816638 | HSD17B3 | c.607-92G>T (n.607-92G>T) n.2127-70G>T n.1545-92G>T c.*306-92G>T (n.*306-92G>T) n.119-92G>T c.2899-92G>T c.284-92G>T (n.284-92G>T) c.499-92G>T (n.499-92G>T) c.536-92G>T (n.536-92G>T) n.460-92G>T n.128-92G>T c.247-92G>T (n.247-92G>T) c.571-92G>T (n.571-92G>T) c.445-92G>T (n.445-92G>T) n.3041-92G>T | gnomAD v4 |
9 | g.96244486C>T | CA2579390619 | HSD17B3 | c.607-92G>A (n.607-92G>A) n.2127-70G>A n.1545-92G>A c.*306-92G>A (n.*306-92G>A) n.119-92G>A c.2899-92G>A c.284-92G>A (n.284-92G>A) c.499-92G>A (n.499-92G>A) c.536-92G>A (n.536-92G>A) n.460-92G>A n.128-92G>A c.247-92G>A (n.247-92G>A) c.571-92G>A (n.571-92G>A) c.445-92G>A (n.445-92G>A) n.3041-92G>A | gnomAD v4 |
9 | g.96244487T>A | CA2579390620 | HSD17B3 | c.607-93A>T (n.607-93A>T) n.2127-71A>T n.1545-93A>T c.*306-93A>T (n.*306-93A>T) n.119-93A>T c.2899-93A>T c.284-93A>T (n.284-93A>T) c.499-93A>T (n.499-93A>T) c.536-93A>T (n.536-93A>T) n.460-93A>T n.128-93A>T c.247-93A>T (n.247-93A>T) c.571-93A>T (n.571-93A>T) c.445-93A>T (n.445-93A>T) n.3041-93A>T | |
9 | g.96244487T>G | CA2690816639 | HSD17B3 | c.607-93A>C (n.607-93A>C) n.2127-71A>C n.1545-93A>C c.*306-93A>C (n.*306-93A>C) n.119-93A>C c.2899-93A>C c.284-93A>C (n.284-93A>C) c.499-93A>C (n.499-93A>C) c.536-93A>C (n.536-93A>C) n.460-93A>C n.128-93A>C c.247-93A>C (n.247-93A>C) c.571-93A>C (n.571-93A>C) c.445-93A>C (n.445-93A>C) n.3041-93A>C | gnomAD v4 |
9 | g.96244488A>C | CA2690816640 | HSD17B3 | c.607-94T>G (n.607-94T>G) n.2127-72T>G n.1545-94T>G c.*306-94T>G (n.*306-94T>G) n.119-94T>G c.2899-94T>G c.284-94T>G (n.284-94T>G) c.499-94T>G (n.499-94T>G) c.536-94T>G (n.536-94T>G) n.460-94T>G n.128-94T>G c.247-94T>G (n.247-94T>G) c.571-94T>G (n.571-94T>G) c.445-94T>G (n.445-94T>G) n.3041-94T>G | gnomAD v4 |
9 | g.96244488A>G | CA2579390621 | HSD17B3 | c.607-94T>C (n.607-94T>C) n.2127-72T>C n.1545-94T>C c.*306-94T>C (n.*306-94T>C) n.119-94T>C c.2899-94T>C c.284-94T>C (n.284-94T>C) c.499-94T>C (n.499-94T>C) c.536-94T>C (n.536-94T>C) n.460-94T>C n.128-94T>C c.247-94T>C (n.247-94T>C) c.571-94T>C (n.571-94T>C) c.445-94T>C (n.445-94T>C) n.3041-94T>C | |
9 | g.96244489C= | CA1865988040 | HSD17B3 | c.607-95G= (n.607-95G=) n.2127-73G= n.1545-95G= c.*306-95G= (n.*306-95G=) n.119-95G= c.2899-95G= c.284-95G= (n.284-95G=) c.499-95G= (n.499-95G=) c.536-95G= (n.536-95G=) n.460-95G= n.128-95G= c.247-95G= (n.247-95G=) c.571-95G= (n.571-95G=) c.445-95G= (n.445-95G=) n.3041-95G= | |
9 | g.96244489C>T | CA196617165 | HSD17B3 | c.607-95G>A (n.607-95G>A) n.2127-73G>A n.1545-95G>A c.*306-95G>A (n.*306-95G>A) n.119-95G>A c.2899-95G>A c.284-95G>A (n.284-95G>A) c.499-95G>A (n.499-95G>A) c.536-95G>A (n.536-95G>A) n.460-95G>A n.128-95G>A c.247-95G>A (n.247-95G>A) c.571-95G>A (n.571-95G>A) c.445-95G>A (n.445-95G>A) n.3041-95G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96244490C= | CA1865988043 | HSD17B3 | c.607-96G= (n.607-96G=) n.2127-74G= n.1545-96G= c.*306-96G= (n.*306-96G=) n.119-96G= c.2899-96G= c.284-96G= (n.284-96G=) c.499-96G= (n.499-96G=) c.536-96G= (n.536-96G=) n.460-96G= n.128-96G= c.247-96G= (n.247-96G=) c.571-96G= (n.571-96G=) c.445-96G= (n.445-96G=) n.3041-96G= | |
9 | g.96244490C>T | CA196617192 | HSD17B3 | c.607-96G>A (n.607-96G>A) n.2127-74G>A n.1545-96G>A c.*306-96G>A (n.*306-96G>A) n.119-96G>A c.2899-96G>A c.284-96G>A (n.284-96G>A) c.499-96G>A (n.499-96G>A) c.536-96G>A (n.536-96G>A) n.460-96G>A n.128-96G>A c.247-96G>A (n.247-96G>A) c.571-96G>A (n.571-96G>A) c.445-96G>A (n.445-96G>A) n.3041-96G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96244491T>C | CA2690816641 | HSD17B3 | c.607-97A>G (n.607-97A>G) n.2127-75A>G n.1545-97A>G c.*306-97A>G (n.*306-97A>G) n.119-97A>G c.2899-97A>G c.284-97A>G (n.284-97A>G) c.499-97A>G (n.499-97A>G) c.536-97A>G (n.536-97A>G) n.460-97A>G n.128-97A>G c.247-97A>G (n.247-97A>G) c.571-97A>G (n.571-97A>G) c.445-97A>G (n.445-97A>G) n.3041-97A>G | gnomAD v4 |
9 | g.96244492G>T | CA2579390623 | HSD17B3 | c.607-98C>A (n.607-98C>A) n.2127-76C>A n.1545-98C>A c.*306-98C>A (n.*306-98C>A) n.119-98C>A c.2899-98C>A c.284-98C>A (n.284-98C>A) c.499-98C>A (n.499-98C>A) c.536-98C>A (n.536-98C>A) n.460-98C>A n.128-98C>A c.247-98C>A (n.247-98C>A) c.571-98C>A (n.571-98C>A) c.445-98C>A (n.445-98C>A) n.3041-98C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96244493C>A | CA2690816642 | HSD17B3 | c.607-99G>T (n.607-99G>T) n.2127-77G>T n.1545-99G>T c.*306-99G>T (n.*306-99G>T) n.119-99G>T c.2899-99G>T c.284-99G>T (n.284-99G>T) c.499-99G>T (n.499-99G>T) c.536-99G>T (n.536-99G>T) n.460-99G>T n.128-99G>T c.247-99G>T (n.247-99G>T) c.571-99G>T (n.571-99G>T) c.445-99G>T (n.445-99G>T) n.3041-99G>T | gnomAD v4 |
9 | g.96244494T>C | CA196617205 | HSD17B3 | c.607-100A>G (n.607-100A>G) n.2127-78A>G n.1545-100A>G c.*306-100A>G (n.*306-100A>G) n.119-100A>G c.2899-100A>G c.284-100A>G (n.284-100A>G) c.499-100A>G (n.499-100A>G) c.536-100A>G (n.536-100A>G) n.460-100A>G n.128-100A>G c.247-100A>G (n.247-100A>G) c.571-100A>G (n.571-100A>G) c.445-100A>G (n.445-100A>G) n.3041-100A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96244494T= | CA1865988046 | HSD17B3 | c.607-100A= (n.607-100A=) n.2127-78A= n.1545-100A= c.*306-100A= (n.*306-100A=) n.119-100A= c.2899-100A= c.284-100A= (n.284-100A=) c.499-100A= (n.499-100A=) c.536-100A= (n.536-100A=) n.460-100A= n.128-100A= c.247-100A= (n.247-100A=) c.571-100A= (n.571-100A=) c.445-100A= (n.445-100A=) n.3041-100A= | |
9 | g.96244495A= | CA1865988049 | HSD17B3 | c.607-101T= (n.607-101T=) n.2127-79T= n.1545-101T= c.*306-101T= (n.*306-101T=) n.119-101T= c.2899-101T= c.284-101T= (n.284-101T=) c.499-101T= (n.499-101T=) c.536-101T= (n.536-101T=) n.460-101T= n.128-101T= c.247-101T= (n.247-101T=) c.571-101T= (n.571-101T=) c.445-101T= (n.445-101T=) n.3041-101T= | |
9 | g.96244495A>G | CA1865988050 | HSD17B3 | c.607-101T>C (n.607-101T>C) n.2127-79T>C n.1545-101T>C c.*306-101T>C (n.*306-101T>C) n.119-101T>C c.2899-101T>C c.284-101T>C (n.284-101T>C) c.499-101T>C (n.499-101T>C) c.536-101T>C (n.536-101T>C) n.460-101T>C n.128-101T>C c.247-101T>C (n.247-101T>C) c.571-101T>C (n.571-101T>C) c.445-101T>C (n.445-101T>C) n.3041-101T>C | dbSNP |
9 | g.96244496G>T | CA2690816643 | HSD17B3 | c.607-102C>A (n.607-102C>A) n.2127-80C>A n.1545-102C>A c.*306-102C>A (n.*306-102C>A) n.119-102C>A c.2899-102C>A c.284-102C>A (n.284-102C>A) c.499-102C>A (n.499-102C>A) c.536-102C>A (n.536-102C>A) n.460-102C>A n.128-102C>A c.247-102C>A (n.247-102C>A) c.571-102C>A (n.571-102C>A) c.445-102C>A (n.445-102C>A) n.3041-102C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96244497A= | CA1865988053 | HSD17B3 | c.607-103T= (n.607-103T=) n.2127-81T= n.1545-103T= c.*306-103T= (n.*306-103T=) n.119-103T= c.2899-103T= c.284-103T= (n.284-103T=) c.499-103T= (n.499-103T=) c.536-103T= (n.536-103T=) n.460-103T= n.128-103T= c.247-103T= (n.247-103T=) c.571-103T= (n.571-103T=) c.445-103T= (n.445-103T=) n.3041-103T= | |
9 | g.96244497A>G | CA589274926 | HSD17B3 | c.607-103T>C (n.607-103T>C) n.2127-81T>C n.1545-103T>C c.*306-103T>C (n.*306-103T>C) n.119-103T>C c.2899-103T>C c.284-103T>C (n.284-103T>C) c.499-103T>C (n.499-103T>C) c.536-103T>C (n.536-103T>C) n.460-103T>C n.128-103T>C c.247-103T>C (n.247-103T>C) c.571-103T>C (n.571-103T>C) c.445-103T>C (n.445-103T>C) n.3041-103T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96244498C>A | CA196617209 | HSD17B3 | c.607-104G>T (n.607-104G>T) n.2127-82G>T n.1545-104G>T c.*306-104G>T (n.*306-104G>T) n.119-104G>T c.2899-104G>T c.284-104G>T (n.284-104G>T) c.499-104G>T (n.499-104G>T) c.536-104G>T (n.536-104G>T) n.460-104G>T n.128-104G>T c.247-104G>T (n.247-104G>T) c.571-104G>T (n.571-104G>T) c.445-104G>T (n.445-104G>T) n.3041-104G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96244498C= | CA1865988056 | HSD17B3 | c.607-104G= (n.607-104G=) n.2127-82G= n.1545-104G= c.*306-104G= (n.*306-104G=) n.119-104G= c.2899-104G= c.284-104G= (n.284-104G=) c.499-104G= (n.499-104G=) c.536-104G= (n.536-104G=) n.460-104G= n.128-104G= c.247-104G= (n.247-104G=) c.571-104G= (n.571-104G=) c.445-104G= (n.445-104G=) n.3041-104G= | |
9 | g.96244498C>T | CA2690816644 | HSD17B3 | c.607-104G>A (n.607-104G>A) n.2127-82G>A n.1545-104G>A c.*306-104G>A (n.*306-104G>A) n.119-104G>A c.2899-104G>A c.284-104G>A (n.284-104G>A) c.499-104G>A (n.499-104G>A) c.536-104G>A (n.536-104G>A) n.460-104G>A n.128-104G>A c.247-104G>A (n.247-104G>A) c.571-104G>A (n.571-104G>A) c.445-104G>A (n.445-104G>A) n.3041-104G>A | gnomAD v4 |
9 | g.96244501T>C | CA2720207106 | HSD17B3 | c.607-107A>G (n.607-107A>G) n.2127-85A>G n.1545-107A>G c.*306-107A>G (n.*306-107A>G) n.119-107A>G c.2899-107A>G c.284-107A>G (n.284-107A>G) c.499-107A>G (n.499-107A>G) c.536-107A>G (n.536-107A>G) n.460-107A>G n.128-107A>G c.247-107A>G (n.247-107A>G) c.571-107A>G (n.571-107A>G) c.445-107A>G (n.445-107A>G) n.3041-107A>G | dbSNP |
9 | g.96244501T>G | CA1865988058 | HSD17B3 | c.607-107A>C (n.607-107A>C) n.2127-85A>C n.1545-107A>C c.*306-107A>C (n.*306-107A>C) n.119-107A>C c.2899-107A>C c.284-107A>C (n.284-107A>C) c.499-107A>C (n.499-107A>C) c.536-107A>C (n.536-107A>C) n.460-107A>C n.128-107A>C c.247-107A>C (n.247-107A>C) c.571-107A>C (n.571-107A>C) c.445-107A>C (n.445-107A>C) n.3041-107A>C | dbSNP |
9 | g.96244501T= | CA1865988057 | HSD17B3 | c.607-107A= (n.607-107A=) n.2127-85A= n.1545-107A= c.*306-107A= (n.*306-107A=) n.119-107A= c.2899-107A= c.284-107A= (n.284-107A=) c.499-107A= (n.499-107A=) c.536-107A= (n.536-107A=) n.460-107A= n.128-107A= c.247-107A= (n.247-107A=) c.571-107A= (n.571-107A=) c.445-107A= (n.445-107A=) n.3041-107A= | |
9 | g.96244502A>C | CA2690816645 | HSD17B3 | c.607-108T>G (n.607-108T>G) n.2127-86T>G n.1545-108T>G c.*306-108T>G (n.*306-108T>G) n.119-108T>G c.2899-108T>G c.284-108T>G (n.284-108T>G) c.499-108T>G (n.499-108T>G) c.536-108T>G (n.536-108T>G) n.460-108T>G n.128-108T>G c.247-108T>G (n.247-108T>G) c.571-108T>G (n.571-108T>G) c.445-108T>G (n.445-108T>G) n.3041-108T>G | gnomAD v4 |
9 | g.96244504A>C | CA2690816646 | HSD17B3 | c.607-110T>G (n.607-110T>G) n.2127-88T>G n.1545-110T>G c.*306-110T>G (n.*306-110T>G) n.119-110T>G c.2899-110T>G c.284-110T>G (n.284-110T>G) c.499-110T>G (n.499-110T>G) c.536-110T>G (n.536-110T>G) n.460-110T>G n.128-110T>G c.247-110T>G (n.247-110T>G) c.571-110T>G (n.571-110T>G) c.445-110T>G (n.445-110T>G) n.3041-110T>G | gnomAD v4 |
9 | g.96244505A>C | CA2690816647 | HSD17B3 | c.607-111T>G (n.607-111T>G) n.2127-89T>G n.1545-111T>G c.*306-111T>G (n.*306-111T>G) n.119-111T>G c.2899-111T>G c.284-111T>G (n.284-111T>G) c.499-111T>G (n.499-111T>G) c.536-111T>G (n.536-111T>G) n.460-111T>G n.128-111T>G c.247-111T>G (n.247-111T>G) c.571-111T>G (n.571-111T>G) c.445-111T>G (n.445-111T>G) n.3041-111T>G | gnomAD v4 |
9 | g.96244506T>C | CA1865988060 | HSD17B3 | c.607-112A>G (n.607-112A>G) n.2127-90A>G n.1545-112A>G c.*306-112A>G (n.*306-112A>G) n.119-112A>G c.2899-112A>G c.284-112A>G (n.284-112A>G) c.499-112A>G (n.499-112A>G) c.536-112A>G (n.536-112A>G) n.460-112A>G n.128-112A>G c.247-112A>G (n.247-112A>G) c.571-112A>G (n.571-112A>G) c.445-112A>G (n.445-112A>G) n.3041-112A>G | dbSNP |
9 | g.96244506T= | CA1865988059 | HSD17B3 | c.607-112A= (n.607-112A=) n.2127-90A= n.1545-112A= c.*306-112A= (n.*306-112A=) n.119-112A= c.2899-112A= c.284-112A= (n.284-112A=) c.499-112A= (n.499-112A=) c.536-112A= (n.536-112A=) n.460-112A= n.128-112A= c.247-112A= (n.247-112A=) c.571-112A= (n.571-112A=) c.445-112A= (n.445-112A=) n.3041-112A= | |
9 | g.96244507A= | CA1865988062 | HSD17B3 | c.607-113T= (n.607-113T=) n.2127-91T= n.1545-113T= c.*306-113T= (n.*306-113T=) n.119-113T= c.2899-113T= c.284-113T= (n.284-113T=) c.499-113T= (n.499-113T=) c.536-113T= (n.536-113T=) n.460-113T= n.128-113T= c.247-113T= (n.247-113T=) c.571-113T= (n.571-113T=) c.445-113T= (n.445-113T=) n.3041-113T= | |
9 | g.96244507A>C | CA196617240 | HSD17B3 | c.607-113T>G (n.607-113T>G) n.2127-91T>G n.1545-113T>G c.*306-113T>G (n.*306-113T>G) n.119-113T>G c.2899-113T>G c.284-113T>G (n.284-113T>G) c.499-113T>G (n.499-113T>G) c.536-113T>G (n.536-113T>G) n.460-113T>G n.128-113T>G c.247-113T>G (n.247-113T>G) c.571-113T>G (n.571-113T>G) c.445-113T>G (n.445-113T>G) n.3041-113T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96244508G>A | CA196617247 | HSD17B3 | c.607-114C>T (n.607-114C>T) n.2127-92C>T n.1545-114C>T c.*306-114C>T (n.*306-114C>T) n.119-114C>T c.2899-114C>T c.284-114C>T (n.284-114C>T) c.499-114C>T (n.499-114C>T) c.536-114C>T (n.536-114C>T) n.460-114C>T n.128-114C>T c.247-114C>T (n.247-114C>T) c.571-114C>T (n.571-114C>T) c.445-114C>T (n.445-114C>T) n.3041-114C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.96244508G= | CA1865988064 | HSD17B3 | c.607-114C= (n.607-114C=) n.2127-92C= n.1545-114C= c.*306-114C= (n.*306-114C=) n.119-114C= c.2899-114C= c.284-114C= (n.284-114C=) c.499-114C= (n.499-114C=) c.536-114C= (n.536-114C=) n.460-114C= n.128-114C= c.247-114C= (n.247-114C=) c.571-114C= (n.571-114C=) c.445-114C= (n.445-114C=) n.3041-114C= | |
9 | g.96244509A= | CA1865988066 | HSD17B3 | c.607-115T= (n.607-115T=) n.2127-93T= n.1545-115T= c.*306-115T= (n.*306-115T=) n.119-115T= c.2899-115T= c.284-115T= (n.284-115T=) c.499-115T= (n.499-115T=) c.536-115T= (n.536-115T=) n.460-115T= n.128-115T= c.247-115T= (n.247-115T=) c.571-115T= (n.571-115T=) c.445-115T= (n.445-115T=) n.3041-115T= | |
9 | g.96244509A>C | CA1865988068 | HSD17B3 | c.607-115T>G (n.607-115T>G) n.2127-93T>G n.1545-115T>G c.*306-115T>G (n.*306-115T>G) n.119-115T>G c.2899-115T>G c.284-115T>G (n.284-115T>G) c.499-115T>G (n.499-115T>G) c.536-115T>G (n.536-115T>G) n.460-115T>G n.128-115T>G c.247-115T>G (n.247-115T>G) c.571-115T>G (n.571-115T>G) c.445-115T>G (n.445-115T>G) n.3041-115T>G | dbSNP |
9 | g.96244512G>T | CA2690816648 | HSD17B3 | c.607-118C>A (n.607-118C>A) n.2127-96C>A n.1545-118C>A c.*306-118C>A (n.*306-118C>A) n.119-118C>A c.2899-118C>A c.284-118C>A (n.284-118C>A) c.499-118C>A (n.499-118C>A) c.536-118C>A (n.536-118C>A) n.460-118C>A n.128-118C>A c.247-118C>A (n.247-118C>A) c.571-118C>A (n.571-118C>A) c.445-118C>A (n.445-118C>A) n.3041-118C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96244513G>C | CA196617251 | HSD17B3 | c.607-119C>G (n.607-119C>G) n.2127-97C>G n.1545-119C>G c.*306-119C>G (n.*306-119C>G) n.119-119C>G c.2899-119C>G c.284-119C>G (n.284-119C>G) c.499-119C>G (n.499-119C>G) c.536-119C>G (n.536-119C>G) n.460-119C>G n.128-119C>G c.247-119C>G (n.247-119C>G) c.571-119C>G (n.571-119C>G) c.445-119C>G (n.445-119C>G) n.3041-119C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96244513G= | CA1865988071 | HSD17B3 | c.607-119C= (n.607-119C=) n.2127-97C= n.1545-119C= c.*306-119C= (n.*306-119C=) n.119-119C= c.2899-119C= c.284-119C= (n.284-119C=) c.499-119C= (n.499-119C=) c.536-119C= (n.536-119C=) n.460-119C= n.128-119C= c.247-119C= (n.247-119C=) c.571-119C= (n.571-119C=) c.445-119C= (n.445-119C=) n.3041-119C= | |
9 | g.96244513G>T | CA2690816649 | HSD17B3 | c.607-119C>A (n.607-119C>A) n.2127-97C>A n.1545-119C>A c.*306-119C>A (n.*306-119C>A) n.119-119C>A c.2899-119C>A c.284-119C>A (n.284-119C>A) c.499-119C>A (n.499-119C>A) c.536-119C>A (n.536-119C>A) n.460-119C>A n.128-119C>A c.247-119C>A (n.247-119C>A) c.571-119C>A (n.571-119C>A) c.445-119C>A (n.445-119C>A) n.3041-119C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96244514G>A | CA2690816650 | HSD17B3 | c.607-120C>T (n.607-120C>T) n.2127-98C>T n.1545-120C>T c.*306-120C>T (n.*306-120C>T) n.119-120C>T c.2899-120C>T c.284-120C>T (n.284-120C>T) c.499-120C>T (n.499-120C>T) c.536-120C>T (n.536-120C>T) n.460-120C>T n.128-120C>T c.247-120C>T (n.247-120C>T) c.571-120C>T (n.571-120C>T) c.445-120C>T (n.445-120C>T) n.3041-120C>T | gnomAD v4 |
9 | g.96244517G>A | CA2690816651 | HSD17B3 | c.607-123C>T (n.607-123C>T) n.2127-101C>T n.1545-123C>T c.*306-123C>T (n.*306-123C>T) n.119-123C>T c.2899-123C>T c.284-123C>T (n.284-123C>T) c.499-123C>T (n.499-123C>T) c.536-123C>T (n.536-123C>T) n.460-123C>T n.128-123C>T c.247-123C>T (n.247-123C>T) c.571-123C>T (n.571-123C>T) c.445-123C>T (n.445-123C>T) n.3041-123C>T | gnomAD v4 |
9 | g.96244517G>T | CA2690816652 | HSD17B3 | c.607-123C>A (n.607-123C>A) n.2127-101C>A n.1545-123C>A c.*306-123C>A (n.*306-123C>A) n.119-123C>A c.2899-123C>A c.284-123C>A (n.284-123C>A) c.499-123C>A (n.499-123C>A) c.536-123C>A (n.536-123C>A) n.460-123C>A n.128-123C>A c.247-123C>A (n.247-123C>A) c.571-123C>A (n.571-123C>A) c.445-123C>A (n.445-123C>A) n.3041-123C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96244518C= | CA1865988077 | HSD17B3 | c.607-124G= (n.607-124G=) n.2127-102G= n.1545-124G= c.*306-124G= (n.*306-124G=) n.119-124G= c.2899-124G= c.284-124G= (n.284-124G=) c.499-124G= (n.499-124G=) c.536-124G= (n.536-124G=) n.460-124G= n.128-124G= c.247-124G= (n.247-124G=) c.571-124G= (n.571-124G=) c.445-124G= (n.445-124G=) n.3041-124G= | |
9 | g.96244518C>T | CA196617274 | HSD17B3 | c.607-124G>A (n.607-124G>A) n.2127-102G>A n.1545-124G>A c.*306-124G>A (n.*306-124G>A) n.119-124G>A c.2899-124G>A c.284-124G>A (n.284-124G>A) c.499-124G>A (n.499-124G>A) c.536-124G>A (n.536-124G>A) n.460-124G>A n.128-124G>A c.247-124G>A (n.247-124G>A) c.571-124G>A (n.571-124G>A) c.445-124G>A (n.445-124G>A) n.3041-124G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96244519T>A | CA2690816653 | HSD17B3 | c.607-125A>T (n.607-125A>T) n.2127-103A>T n.1545-125A>T c.*306-125A>T (n.*306-125A>T) n.119-125A>T c.2899-125A>T c.284-125A>T (n.284-125A>T) c.499-125A>T (n.499-125A>T) c.536-125A>T (n.536-125A>T) n.460-125A>T n.128-125A>T c.247-125A>T (n.247-125A>T) c.571-125A>T (n.571-125A>T) c.445-125A>T (n.445-125A>T) n.3041-125A>T | gnomAD v4 |
9 | g.96244519T>C | CA2690816654 | HSD17B3 | c.607-125A>G (n.607-125A>G) n.2127-103A>G n.1545-125A>G c.*306-125A>G (n.*306-125A>G) n.119-125A>G c.2899-125A>G c.284-125A>G (n.284-125A>G) c.499-125A>G (n.499-125A>G) c.536-125A>G (n.536-125A>G) n.460-125A>G n.128-125A>G c.247-125A>G (n.247-125A>G) c.571-125A>G (n.571-125A>G) c.445-125A>G (n.445-125A>G) n.3041-125A>G | gnomAD v4 |
9 | g.96244522G>A | CA1127052583 | HSD17B3 | c.607-128C>T (n.607-128C>T) n.2127-106C>T n.1545-128C>T c.*306-128C>T (n.*306-128C>T) n.119-128C>T c.2899-128C>T c.284-128C>T (n.284-128C>T) c.499-128C>T (n.499-128C>T) c.536-128C>T (n.536-128C>T) n.460-128C>T n.128-128C>T c.247-128C>T (n.247-128C>T) c.571-128C>T (n.571-128C>T) c.445-128C>T (n.445-128C>T) n.3041-128C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96244522G= | CA1865988079 | HSD17B3 | c.607-128C= (n.607-128C=) n.2127-106C= n.1545-128C= c.*306-128C= (n.*306-128C=) n.119-128C= c.2899-128C= c.284-128C= (n.284-128C=) c.499-128C= (n.499-128C=) c.536-128C= (n.536-128C=) n.460-128C= n.128-128C= c.247-128C= (n.247-128C=) c.571-128C= (n.571-128C=) c.445-128C= (n.445-128C=) n.3041-128C= | |
9 | g.96244523G>C | CA2690816655 | HSD17B3 | c.607-129C>G (n.607-129C>G) n.2127-107C>G n.1545-129C>G c.*306-129C>G (n.*306-129C>G) n.119-129C>G c.2899-129C>G c.284-129C>G (n.284-129C>G) c.499-129C>G (n.499-129C>G) c.536-129C>G (n.536-129C>G) n.460-129C>G n.128-129C>G c.247-129C>G (n.247-129C>G) c.571-129C>G (n.571-129C>G) c.445-129C>G (n.445-129C>G) n.3041-129C>G | gnomAD v4 |
9 | g.96244523G>T | CA2690816656 | HSD17B3 | c.607-129C>A (n.607-129C>A) n.2127-107C>A n.1545-129C>A c.*306-129C>A (n.*306-129C>A) n.119-129C>A c.2899-129C>A c.284-129C>A (n.284-129C>A) c.499-129C>A (n.499-129C>A) c.536-129C>A (n.536-129C>A) n.460-129C>A n.128-129C>A c.247-129C>A (n.247-129C>A) c.571-129C>A (n.571-129C>A) c.445-129C>A (n.445-129C>A) n.3041-129C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96244524G>A | CA1127052600 | HSD17B3 | c.607-130C>T (n.607-130C>T) n.2127-108C>T n.1545-130C>T c.*306-130C>T (n.*306-130C>T) n.119-130C>T c.2899-130C>T c.284-130C>T (n.284-130C>T) c.499-130C>T (n.499-130C>T) c.536-130C>T (n.536-130C>T) n.460-130C>T n.128-130C>T c.247-130C>T (n.247-130C>T) c.571-130C>T (n.571-130C>T) c.445-130C>T (n.445-130C>T) n.3041-130C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96244524G= | CA1865988081 | HSD17B3 | c.607-130C= (n.607-130C=) n.2127-108C= n.1545-130C= c.*306-130C= (n.*306-130C=) n.119-130C= c.2899-130C= c.284-130C= (n.284-130C=) c.499-130C= (n.499-130C=) c.536-130C= (n.536-130C=) n.460-130C= n.128-130C= c.247-130C= (n.247-130C=) c.571-130C= (n.571-130C=) c.445-130C= (n.445-130C=) n.3041-130C= | |
9 | g.96244524G>T | CA2690816657 | HSD17B3 | c.607-130C>A (n.607-130C>A) n.2127-108C>A n.1545-130C>A c.*306-130C>A (n.*306-130C>A) n.119-130C>A c.2899-130C>A c.284-130C>A (n.284-130C>A) c.499-130C>A (n.499-130C>A) c.536-130C>A (n.536-130C>A) n.460-130C>A n.128-130C>A c.247-130C>A (n.247-130C>A) c.571-130C>A (n.571-130C>A) c.445-130C>A (n.445-130C>A) n.3041-130C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96244525T>C | CA2690816658 | HSD17B3 | c.607-131A>G (n.607-131A>G) n.2127-109A>G n.1545-131A>G c.*306-131A>G (n.*306-131A>G) n.119-131A>G c.2899-131A>G c.284-131A>G (n.284-131A>G) c.499-131A>G (n.499-131A>G) c.536-131A>G (n.536-131A>G) n.460-131A>G n.128-131A>G c.247-131A>G (n.247-131A>G) c.571-131A>G (n.571-131A>G) c.445-131A>G (n.445-131A>G) n.3041-131A>G | gnomAD v4 |
9 | g.96244526A>G | CA2690816659 | HSD17B3 | c.607-132T>C (n.607-132T>C) n.2127-110T>C n.1545-132T>C c.*306-132T>C (n.*306-132T>C) n.119-132T>C c.2899-132T>C c.284-132T>C (n.284-132T>C) c.499-132T>C (n.499-132T>C) c.536-132T>C (n.536-132T>C) n.460-132T>C n.128-132T>C c.247-132T>C (n.247-132T>C) c.571-132T>C (n.571-132T>C) c.445-132T>C (n.445-132T>C) n.3041-132T>C | gnomAD v4 |
9 | g.96244527C>A | CA2690816660 | HSD17B3 | c.607-133G>T (n.607-133G>T) n.2127-111G>T n.1545-133G>T c.*306-133G>T (n.*306-133G>T) n.119-133G>T c.2899-133G>T c.284-133G>T (n.284-133G>T) c.499-133G>T (n.499-133G>T) c.536-133G>T (n.536-133G>T) n.460-133G>T n.128-133G>T c.247-133G>T (n.247-133G>T) c.571-133G>T (n.571-133G>T) c.445-133G>T (n.445-133G>T) n.3041-133G>T | gnomAD v4 |
9 | g.96244527C= | CA1865988083 | HSD17B3 | c.607-133G= (n.607-133G=) n.2127-111G= n.1545-133G= c.*306-133G= (n.*306-133G=) n.119-133G= c.2899-133G= c.284-133G= (n.284-133G=) c.499-133G= (n.499-133G=) c.536-133G= (n.536-133G=) n.460-133G= n.128-133G= c.247-133G= (n.247-133G=) c.571-133G= (n.571-133G=) c.445-133G= (n.445-133G=) n.3041-133G= | |
9 | g.96244527C>T | CA868871745 | HSD17B3 | c.607-133G>A (n.607-133G>A) n.2127-111G>A n.1545-133G>A c.*306-133G>A (n.*306-133G>A) n.119-133G>A c.2899-133G>A c.284-133G>A (n.284-133G>A) c.499-133G>A (n.499-133G>A) c.536-133G>A (n.536-133G>A) n.460-133G>A n.128-133G>A c.247-133G>A (n.247-133G>A) c.571-133G>A (n.571-133G>A) c.445-133G>A (n.445-133G>A) n.3041-133G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96244528G>A | CA196617279 | HSD17B3 | c.607-134C>T (n.607-134C>T) n.2127-112C>T n.1545-134C>T c.*306-134C>T (n.*306-134C>T) n.119-134C>T c.2899-134C>T c.284-134C>T (n.284-134C>T) c.499-134C>T (n.499-134C>T) c.536-134C>T (n.536-134C>T) n.460-134C>T n.128-134C>T c.247-134C>T (n.247-134C>T) c.571-134C>T (n.571-134C>T) c.445-134C>T (n.445-134C>T) n.3041-134C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96244528G= | CA1865988086 | HSD17B3 | c.607-134C= (n.607-134C=) n.2127-112C= n.1545-134C= c.*306-134C= (n.*306-134C=) n.119-134C= c.2899-134C= c.284-134C= (n.284-134C=) c.499-134C= (n.499-134C=) c.536-134C= (n.536-134C=) n.460-134C= n.128-134C= c.247-134C= (n.247-134C=) c.571-134C= (n.571-134C=) c.445-134C= (n.445-134C=) n.3041-134C= | |
9 | g.96244528G>T | CA868871763 | HSD17B3 | c.607-134C>A (n.607-134C>A) n.2127-112C>A n.1545-134C>A c.*306-134C>A (n.*306-134C>A) n.119-134C>A c.2899-134C>A c.284-134C>A (n.284-134C>A) c.499-134C>A (n.499-134C>A) c.536-134C>A (n.536-134C>A) n.460-134C>A n.128-134C>A c.247-134C>A (n.247-134C>A) c.571-134C>A (n.571-134C>A) c.445-134C>A (n.445-134C>A) n.3041-134C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96244529G>A | CA2690816661 | HSD17B3 | c.607-135C>T (n.607-135C>T) n.2127-113C>T n.1545-135C>T c.*306-135C>T (n.*306-135C>T) n.119-135C>T c.2899-135C>T c.284-135C>T (n.284-135C>T) c.499-135C>T (n.499-135C>T) c.536-135C>T (n.536-135C>T) n.460-135C>T n.128-135C>T c.247-135C>T (n.247-135C>T) c.571-135C>T (n.571-135C>T) c.445-135C>T (n.445-135C>T) n.3041-135C>T | gnomAD v4 |
9 | g.96244530A>C | CA2690816662 | HSD17B3 | c.607-136T>G (n.607-136T>G) n.2127-114T>G n.1545-136T>G c.*306-136T>G (n.*306-136T>G) n.119-136T>G c.2899-136T>G c.284-136T>G (n.284-136T>G) c.499-136T>G (n.499-136T>G) c.536-136T>G (n.536-136T>G) n.460-136T>G n.128-136T>G c.247-136T>G (n.247-136T>G) c.571-136T>G (n.571-136T>G) c.445-136T>G (n.445-136T>G) n.3041-136T>G | gnomAD v4 |
9 | g.96244531G>C | CA2785195971 | HSD17B3 | c.607-137C>G (n.607-137C>G) n.2127-115C>G n.1545-137C>G c.*306-137C>G (n.*306-137C>G) n.119-137C>G c.2899-137C>G c.284-137C>G (n.284-137C>G) c.499-137C>G (n.499-137C>G) c.536-137C>G (n.536-137C>G) n.460-137C>G n.128-137C>G c.247-137C>G (n.247-137C>G) c.571-137C>G (n.571-137C>G) c.445-137C>G (n.445-137C>G) n.3041-137C>G | |
9 | g.96244531G= | CA1865988087 | HSD17B3 | c.607-137C= (n.607-137C=) n.2127-115C= n.1545-137C= c.*306-137C= (n.*306-137C=) n.119-137C= c.2899-137C= c.284-137C= (n.284-137C=) c.499-137C= (n.499-137C=) c.536-137C= (n.536-137C=) n.460-137C= n.128-137C= c.247-137C= (n.247-137C=) c.571-137C= (n.571-137C=) c.445-137C= (n.445-137C=) n.3041-137C= | |
9 | g.96244531G>T | CA1865988088 | HSD17B3 | c.607-137C>A (n.607-137C>A) n.2127-115C>A n.1545-137C>A c.*306-137C>A (n.*306-137C>A) n.119-137C>A c.2899-137C>A c.284-137C>A (n.284-137C>A) c.499-137C>A (n.499-137C>A) c.536-137C>A (n.536-137C>A) n.460-137C>A n.128-137C>A c.247-137C>A (n.247-137C>A) c.571-137C>A (n.571-137C>A) c.445-137C>A (n.445-137C>A) n.3041-137C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.96244532G>A | CA2690816663 | HSD17B3 | c.607-138C>T (n.607-138C>T) n.2127-116C>T n.1545-138C>T c.*306-138C>T (n.*306-138C>T) n.119-138C>T c.2899-138C>T c.284-138C>T (n.284-138C>T) c.499-138C>T (n.499-138C>T) c.536-138C>T (n.536-138C>T) n.460-138C>T n.128-138C>T c.247-138C>T (n.247-138C>T) c.571-138C>T (n.571-138C>T) c.445-138C>T (n.445-138C>T) n.3041-138C>T | gnomAD v4 |
9 | g.96244532G>C | CA196617284 | HSD17B3 | c.607-138C>G (n.607-138C>G) n.2127-116C>G n.1545-138C>G c.*306-138C>G (n.*306-138C>G) n.119-138C>G c.2899-138C>G c.284-138C>G (n.284-138C>G) c.499-138C>G (n.499-138C>G) c.536-138C>G (n.536-138C>G) n.460-138C>G n.128-138C>G c.247-138C>G (n.247-138C>G) c.571-138C>G (n.571-138C>G) c.445-138C>G (n.445-138C>G) n.3041-138C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.96244532G= | CA1865988090 | HSD17B3 | c.607-138C= (n.607-138C=) n.2127-116C= n.1545-138C= c.*306-138C= (n.*306-138C=) n.119-138C= c.2899-138C= c.284-138C= (n.284-138C=) c.499-138C= (n.499-138C=) c.536-138C= (n.536-138C=) n.460-138C= n.128-138C= c.247-138C= (n.247-138C=) c.571-138C= (n.571-138C=) c.445-138C= (n.445-138C=) n.3041-138C= | |
9 | g.96244532G>T | CA2690816664 | HSD17B3 | c.607-138C>A (n.607-138C>A) n.2127-116C>A n.1545-138C>A c.*306-138C>A (n.*306-138C>A) n.119-138C>A c.2899-138C>A c.284-138C>A (n.284-138C>A) c.499-138C>A (n.499-138C>A) c.536-138C>A (n.536-138C>A) n.460-138C>A n.128-138C>A c.247-138C>A (n.247-138C>A) c.571-138C>A (n.571-138C>A) c.445-138C>A (n.445-138C>A) n.3041-138C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96244533G>C | CA1865988094 | HSD17B3 | c.607-139C>G (n.607-139C>G) n.2127-117C>G n.1545-139C>G c.*306-139C>G (n.*306-139C>G) n.119-139C>G c.2899-139C>G c.284-139C>G (n.284-139C>G) c.499-139C>G (n.499-139C>G) c.536-139C>G (n.536-139C>G) n.460-139C>G n.128-139C>G c.247-139C>G (n.247-139C>G) c.571-139C>G (n.571-139C>G) c.445-139C>G (n.445-139C>G) n.3041-139C>G | dbSNP |
9 | g.96244533G= | CA1865988092 | HSD17B3 | c.607-139C= (n.607-139C=) n.2127-117C= n.1545-139C= c.*306-139C= (n.*306-139C=) n.119-139C= c.2899-139C= c.284-139C= (n.284-139C=) c.499-139C= (n.499-139C=) c.536-139C= (n.536-139C=) n.460-139C= n.128-139C= c.247-139C= (n.247-139C=) c.571-139C= (n.571-139C=) c.445-139C= (n.445-139C=) n.3041-139C= | |
9 | g.96244533G>T | CA2690816665 | HSD17B3 | c.607-139C>A (n.607-139C>A) n.2127-117C>A n.1545-139C>A c.*306-139C>A (n.*306-139C>A) n.119-139C>A c.2899-139C>A c.284-139C>A (n.284-139C>A) c.499-139C>A (n.499-139C>A) c.536-139C>A (n.536-139C>A) n.460-139C>A n.128-139C>A c.247-139C>A (n.247-139C>A) c.571-139C>A (n.571-139C>A) c.445-139C>A (n.445-139C>A) n.3041-139C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96244534T>C | CA196617285 | HSD17B3 | c.607-140A>G (n.607-140A>G) n.2127-118A>G n.1545-140A>G c.*306-140A>G (n.*306-140A>G) n.119-140A>G c.2899-140A>G c.284-140A>G (n.284-140A>G) c.499-140A>G (n.499-140A>G) c.536-140A>G (n.536-140A>G) n.460-140A>G n.128-140A>G c.247-140A>G (n.247-140A>G) c.571-140A>G (n.571-140A>G) c.445-140A>G (n.445-140A>G) n.3041-140A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96244534T= | CA1865988101 | HSD17B3 | c.607-140A= (n.607-140A=) n.2127-118A= n.1545-140A= c.*306-140A= (n.*306-140A=) n.119-140A= c.2899-140A= c.284-140A= (n.284-140A=) c.499-140A= (n.499-140A=) c.536-140A= (n.536-140A=) n.460-140A= n.128-140A= c.247-140A= (n.247-140A=) c.571-140A= (n.571-140A=) c.445-140A= (n.445-140A=) n.3041-140A= | |
9 | g.96244536C>A | CA1127052610 | HSD17B3 | c.607-142G>T (n.607-142G>T) n.2127-120G>T n.1545-142G>T c.*306-142G>T (n.*306-142G>T) n.119-142G>T c.2899-142G>T c.284-142G>T (n.284-142G>T) c.499-142G>T (n.499-142G>T) c.536-142G>T (n.536-142G>T) n.460-142G>T n.128-142G>T c.247-142G>T (n.247-142G>T) c.571-142G>T (n.571-142G>T) c.445-142G>T (n.445-142G>T) n.3041-142G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96244536C= | CA1865988105 | HSD17B3 | c.607-142G= (n.607-142G=) n.2127-120G= n.1545-142G= c.*306-142G= (n.*306-142G=) n.119-142G= c.2899-142G= c.284-142G= (n.284-142G=) c.499-142G= (n.499-142G=) c.536-142G= (n.536-142G=) n.460-142G= n.128-142G= c.247-142G= (n.247-142G=) c.571-142G= (n.571-142G=) c.445-142G= (n.445-142G=) n.3041-142G= | |
9 | g.96244536C>T | CA196617286 | HSD17B3 | c.607-142G>A (n.607-142G>A) n.2127-120G>A n.1545-142G>A c.*306-142G>A (n.*306-142G>A) n.119-142G>A c.2899-142G>A c.284-142G>A (n.284-142G>A) c.499-142G>A (n.499-142G>A) c.536-142G>A (n.536-142G>A) n.460-142G>A n.128-142G>A c.247-142G>A (n.247-142G>A) c.571-142G>A (n.571-142G>A) c.445-142G>A (n.445-142G>A) n.3041-142G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96244537G>A | CA196617295 | HSD17B3 | c.607-143C>T (n.607-143C>T) n.2127-121C>T n.1545-143C>T c.*306-143C>T (n.*306-143C>T) n.119-143C>T c.2899-143C>T c.284-143C>T (n.284-143C>T) c.499-143C>T (n.499-143C>T) c.536-143C>T (n.536-143C>T) n.460-143C>T n.128-143C>T c.247-143C>T (n.247-143C>T) c.571-143C>T (n.571-143C>T) c.445-143C>T (n.445-143C>T) n.3041-143C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96244537G= | CA1865988109 | HSD17B3 | c.607-143C= (n.607-143C=) n.2127-121C= n.1545-143C= c.*306-143C= (n.*306-143C=) n.119-143C= c.2899-143C= c.284-143C= (n.284-143C=) c.499-143C= (n.499-143C=) c.536-143C= (n.536-143C=) n.460-143C= n.128-143C= c.247-143C= (n.247-143C=) c.571-143C= (n.571-143C=) c.445-143C= (n.445-143C=) n.3041-143C= | |
9 | g.96244537G>T | CA196617292 | HSD17B3 | c.607-143C>A (n.607-143C>A) n.2127-121C>A n.1545-143C>A c.*306-143C>A (n.*306-143C>A) n.119-143C>A c.2899-143C>A c.284-143C>A (n.284-143C>A) c.499-143C>A (n.499-143C>A) c.536-143C>A (n.536-143C>A) n.460-143C>A n.128-143C>A c.247-143C>A (n.247-143C>A) c.571-143C>A (n.571-143C>A) c.445-143C>A (n.445-143C>A) n.3041-143C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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