Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.96244385A>CCA374123662HSD17B3c.616T>G (p.Cys206Gly)
n.2158T>G
n.1554T>G
c.*315T>G (n.*315T>G)
n.128T>G
c.2908T>G
c.293T>G (p.Val98Gly)
c.508T>G (p.Cys170Gly)
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n.469T>G
n.137T>G
c.256T>G (p.Cys86Gly)
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c.454T>G (p.Cys152Gly)
n.3050T>G
9g.96244385A>GCA374123665HSD17B3c.616T>C (p.Cys206Arg)
n.2158T>C
n.1554T>C
c.*315T>C (n.*315T>C)
n.128T>C
c.2908T>C
c.293T>C (p.Val98Ala)
c.508T>C (p.Cys170Arg)
c.545T>C (p.Val182Ala)
n.469T>C
n.137T>C
c.256T>C (p.Cys86Arg)
c.580T>C (p.Cys194Arg)
c.454T>C (p.Cys152Arg)
n.3050T>C
 gnomAD v4
9g.96244385A>TCA374123663HSD17B3c.616T>A (p.Cys206Ser)
n.2158T>A
n.1554T>A
c.*315T>A (n.*315T>A)
n.128T>A
c.2908T>A
c.293T>A (p.Val98Glu)
c.508T>A (p.Cys170Ser)
c.545T>A (p.Val182Glu)
n.469T>A
n.137T>A
c.256T>A (p.Cys86Ser)
c.580T>A (p.Cys194Ser)
c.454T>A (p.Cys152Ser)
n.3050T>A
9g.96244386C>ACA466132249HSD17B3c.615G>T (p.Val205=)
n.2157G>T
n.1553G>T
c.*314G>T (n.*314G>T)
n.127G>T
c.2907G>T
c.292G>T (p.Val98Leu)
c.507G>T (p.Val169=)
c.544G>T (p.Val182Leu)
n.468G>T
n.136G>T
c.255G>T (p.Val85=)
c.579G>T (p.Val193=)
c.453G>T (p.Val151=)
n.3049G>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9g.96244386C=CA1865987847HSD17B3c.615G= (p.Val205=)
n.2157G=
n.1553G=
c.*314G= (n.*314G=)
n.127G=
c.2907G=
c.292G= (p.Val98=)
c.507G= (p.Val169=)
c.544G= (p.Val182=)
n.468G=
n.136G=
c.255G= (p.Val85=)
c.579G= (p.Val193=)
c.453G= (p.Val151=)
n.3049G=
9g.96244386C>GCA466132250HSD17B3c.615G>C (p.Val205=)
n.2157G>C
n.1553G>C
c.*314G>C (n.*314G>C)
n.127G>C
c.2907G>C
c.292G>C (p.Val98Leu)
c.507G>C (p.Val169=)
c.544G>C (p.Val182Leu)
n.468G>C
n.136G>C
c.255G>C (p.Val85=)
c.579G>C (p.Val193=)
c.453G>C (p.Val151=)
n.3049G>C
9g.96244386C>TCA466132251HSD17B3c.615G>A (p.Val205=)
n.2157G>A
n.1553G>A
c.*314G>A (n.*314G>A)
n.127G>A
c.2907G>A
c.292G>A (p.Val98Met)
c.507G>A (p.Val169=)
c.544G>A (p.Val182Met)
n.468G>A
n.136G>A
c.255G>A (p.Val85=)
c.579G>A (p.Val193=)
c.453G>A (p.Val151=)
n.3049G>A
 ClinVar
9g.96244387A=CA1865987852HSD17B3c.614T= (p.Val205=)
n.2156T=
n.1552T=
c.*313T= (n.*313T=)
n.126T=
c.2906T=
c.291T= (p.Cys97=)
c.506T= (p.Val169=)
c.543T= (p.Cys181=)
n.467T=
n.135T=
c.254T= (p.Val85=)
c.578T= (p.Val193=)
c.452T= (p.Val151=)
n.3048T=
9g.96244387A>CCA374123667HSD17B3c.614T>G (p.Val205Gly)
n.2156T>G
n.1552T>G
c.*313T>G (n.*313T>G)
n.126T>G
c.2906T>G
c.291T>G (p.Cys97Trp)
c.506T>G (p.Val169Gly)
c.543T>G (p.Cys181Trp)
n.467T>G
n.135T>G
c.254T>G (p.Val85Gly)
c.578T>G (p.Val193Gly)
c.452T>G (p.Val151Gly)
n.3048T>G
 gnomAD v4
9g.96244387A>GCA374123669HSD17B3c.614T>C (p.Val205Ala)
n.2156T>C
n.1552T>C
c.*313T>C (n.*313T>C)
n.126T>C
c.2906T>C
c.291T>C (p.Cys97=)
c.506T>C (p.Val169Ala)
c.543T>C (p.Cys181=)
n.467T>C
n.135T>C
c.254T>C (p.Val85Ala)
c.578T>C (p.Val193Ala)
c.452T>C (p.Val151Ala)
n.3048T>C
9g.96244387A>TCA5140324HSD17B3c.614T>A (p.Val205Glu)
n.2156T>A
n.1552T>A
c.*313T>A (n.*313T>A)
n.126T>A
c.2906T>A
c.291T>A (p.Cys97Ter)
c.506T>A (p.Val169Glu)
c.543T>A (p.Cys181Ter)
n.467T>A
n.135T>A
c.254T>A (p.Val85Glu)
c.578T>A (p.Val193Glu)
c.452T>A (p.Val151Glu)
n.3048T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96244388C>ACA374123671HSD17B3c.613G>T (p.Val205Leu)
n.2155G>T
n.1551G>T
c.*312G>T (n.*312G>T)
n.125G>T
c.2905G>T
c.290G>T (p.Cys97Phe)
c.505G>T (p.Val169Leu)
c.542G>T (p.Cys181Phe)
n.466G>T
n.134G>T
c.253G>T (p.Val85Leu)
c.577G>T (p.Val193Leu)
c.451G>T (p.Val151Leu)
n.3047G>T
 gnomAD v4
9g.96244388C>GCA374123673HSD17B3c.613G>C (p.Val205Leu)
n.2155G>C
n.1551G>C
c.*312G>C (n.*312G>C)
n.125G>C
c.2905G>C
c.290G>C (p.Cys97Ser)
c.505G>C (p.Val169Leu)
c.542G>C (p.Cys181Ser)
n.466G>C
n.134G>C
c.253G>C (p.Val85Leu)
c.577G>C (p.Val193Leu)
c.451G>C (p.Val151Leu)
n.3047G>C
9g.96244388C>TCA374123674HSD17B3c.613G>A (p.Val205Met)
n.2155G>A
n.1551G>A
c.*312G>A (n.*312G>A)
n.125G>A
c.2905G>A
c.290G>A (p.Cys97Tyr)
c.505G>A (p.Val169Met)
c.542G>A (p.Cys181Tyr)
n.466G>A
n.134G>A
c.253G>A (p.Val85Met)
c.577G>A (p.Val193Met)
c.451G>A (p.Val151Met)
n.3047G>A
9g.96244389A=CA1865987857HSD17B3c.612T= (p.Phe204=)
n.2154T=
n.1550T=
c.*311T= (n.*311T=)
n.124T=
c.2904T=
c.289T= (p.Cys97=)
c.504T= (p.Phe168=)
c.541T= (p.Cys181=)
n.465T=
n.133T=
c.252T= (p.Phe84=)
c.576T= (p.Phe192=)
c.450T= (p.Phe150=)
n.3046T=
9g.96244389A>CCA374123676HSD17B3c.612T>G (p.Phe204Leu)
n.2154T>G
n.1550T>G
c.*311T>G (n.*311T>G)
n.124T>G
c.2904T>G
c.289T>G (p.Cys97Gly)
c.504T>G (p.Phe168Leu)
c.541T>G (p.Cys181Gly)
n.465T>G
n.133T>G
c.252T>G (p.Phe84Leu)
c.576T>G (p.Phe192Leu)
c.450T>G (p.Phe150Leu)
n.3046T>G
9g.96244389A>GCA466132252HSD17B3c.612T>C (p.Phe204=)
n.2154T>C
n.1550T>C
c.*311T>C (n.*311T>C)
n.124T>C
c.2904T>C
c.289T>C (p.Cys97Arg)
c.504T>C (p.Phe168=)
c.541T>C (p.Cys181Arg)
n.465T>C
n.133T>C
c.252T>C (p.Phe84=)
c.576T>C (p.Phe192=)
c.450T>C (p.Phe150=)
n.3046T>C
9g.96244389A>TCA196616932HSD17B3c.612T>A (p.Phe204Leu)
n.2154T>A
n.1550T>A
c.*311T>A (n.*311T>A)
n.124T>A
c.2904T>A
c.289T>A (p.Cys97Ser)
c.504T>A (p.Phe168Leu)
c.541T>A (p.Cys181Ser)
n.465T>A
n.133T>A
c.252T>A (p.Phe84Leu)
c.576T>A (p.Phe192Leu)
c.450T>A (p.Phe150Leu)
n.3046T>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.96244390A>CCA374123677HSD17B3c.611T>G (p.Phe204Cys)
n.2153T>G
n.1549T>G
c.*310T>G (n.*310T>G)
n.123T>G
c.2903T>G
c.288T>G (p.Val96=)
c.503T>G (p.Phe168Cys)
c.540T>G (p.Val180=)
n.464T>G
n.132T>G
c.251T>G (p.Phe84Cys)
c.575T>G (p.Phe192Cys)
c.449T>G (p.Phe150Cys)
n.3045T>G
9g.96244390A>GCA374123678HSD17B3c.611T>C (p.Phe204Ser)
n.2153T>C
n.1549T>C
c.*310T>C (n.*310T>C)
n.123T>C
c.2903T>C
c.288T>C (p.Val96=)
c.503T>C (p.Phe168Ser)
c.540T>C (p.Val180=)
n.464T>C
n.132T>C
c.251T>C (p.Phe84Ser)
c.575T>C (p.Phe192Ser)
c.449T>C (p.Phe150Ser)
n.3045T>C
9g.96244390A>TCA374123679HSD17B3c.611T>A (p.Phe204Tyr)
n.2153T>A
n.1549T>A
c.*310T>A (n.*310T>A)
n.123T>A
c.2903T>A
c.288T>A (p.Val96=)
c.503T>A (p.Phe168Tyr)
c.540T>A (p.Val180=)
n.464T>A
n.132T>A
c.251T>A (p.Phe84Tyr)
c.575T>A (p.Phe192Tyr)
c.449T>A (p.Phe150Tyr)
n.3045T>A
9g.96244391A>CCA374123680HSD17B3c.610T>G (p.Phe204Val)
n.2152T>G
n.1548T>G
c.*309T>G (n.*309T>G)
n.122T>G
c.2902T>G
c.287T>G (p.Val96Gly)
c.502T>G (p.Phe168Val)
c.539T>G (p.Val180Gly)
n.463T>G
n.131T>G
c.250T>G (p.Phe84Val)
c.574T>G (p.Phe192Val)
c.448T>G (p.Phe150Val)
n.3044T>G
9g.96244391A>GCA374123683HSD17B3c.610T>C (p.Phe204Leu)
n.2152T>C
n.1548T>C
c.*309T>C (n.*309T>C)
n.122T>C
c.2902T>C
c.287T>C (p.Val96Ala)
c.502T>C (p.Phe168Leu)
c.539T>C (p.Val180Ala)
n.463T>C
n.131T>C
c.250T>C (p.Phe84Leu)
c.574T>C (p.Phe192Leu)
c.448T>C (p.Phe150Leu)
n.3044T>C
9g.96244391A>TCA374123682HSD17B3c.610T>A (p.Phe204Ile)
n.2152T>A
n.1548T>A
c.*309T>A (n.*309T>A)
n.122T>A
c.2902T>A
c.287T>A (p.Val96Asp)
c.502T>A (p.Phe168Ile)
c.539T>A (p.Val180Asp)
n.463T>A
n.131T>A
c.250T>A (p.Phe84Ile)
c.574T>A (p.Phe192Ile)
c.448T>A (p.Phe150Ile)
n.3044T>A
9g.96244392C>ACA5140325HSD17B3c.609G>T (p.Ala203=)
n.2151G>T
n.1547G>T
c.*308G>T (n.*308G>T)
n.121G>T
c.2901G>T
c.286G>T (p.Val96Phe)
c.501G>T (p.Ala167=)
c.538G>T (p.Val180Phe)
n.462G>T
n.130G>T
c.249G>T (p.Ala83=)
c.573G>T (p.Ala191=)
c.447G>T (p.Ala149=)
n.3043G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.96244392C=CA1865987863HSD17B3c.609G= (p.Ala203=)
n.2151G=
n.1547G=
c.*308G= (n.*308G=)
n.121G=
c.2901G=
c.286G= (p.Val96=)
c.501G= (p.Ala167=)
c.538G= (p.Val180=)
n.462G=
n.130G=
c.249G= (p.Ala83=)
c.573G= (p.Ala191=)
c.447G= (p.Ala149=)
n.3043G=
9g.96244392C>GCA466132254HSD17B3c.609G>C (p.Ala203=)
n.2151G>C
n.1547G>C
c.*308G>C (n.*308G>C)
n.121G>C
c.2901G>C
c.286G>C (p.Val96Leu)
c.501G>C (p.Ala167=)
c.538G>C (p.Val180Leu)
n.462G>C
n.130G>C
c.249G>C (p.Ala83=)
c.573G>C (p.Ala191=)
c.447G>C (p.Ala149=)
n.3043G>C
9g.96244392C>TCA5140326HSD17B3c.609G>A (p.Ala203=)
n.2151G>A
n.1547G>A
c.*308G>A (n.*308G>A)
n.121G>A
c.2901G>A
c.286G>A (p.Val96Ile)
c.501G>A (p.Ala167=)
c.538G>A (p.Val180Ile)
n.462G>A
n.130G>A
c.249G>A (p.Ala83=)
c.573G>A (p.Ala191=)
c.447G>A (p.Ala149=)
n.3043G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96244393G>ACA117113HSD17B3c.608C>T (p.Ala203Val)
n.2150C>T
n.1546C>T
c.*307C>T (n.*307C>T)
n.120C>T
c.2900C>T
c.285C>T (p.Gly95=)
c.500C>T (p.Ala167Val)
c.537C>T (p.Gly179=)
n.461C>T
n.129C>T
c.248C>T (p.Ala83Val)
c.572C>T (p.Ala191Val)
c.446C>T (p.Ala149Val)
n.3042C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.96244393G>CCA374123687HSD17B3c.608C>G (p.Ala203Gly)
n.2150C>G
n.1546C>G
c.*307C>G (n.*307C>G)
n.120C>G
c.2900C>G
c.285C>G (p.Gly95=)
c.500C>G (p.Ala167Gly)
c.537C>G (p.Gly179=)
n.461C>G
n.129C>G
c.248C>G (p.Ala83Gly)
c.572C>G (p.Ala191Gly)
c.446C>G (p.Ala149Gly)
n.3042C>G
9g.96244393G=CA1865987868HSD17B3c.608C= (p.Ala203=)
n.2150C=
n.1546C=
c.*307C= (n.*307C=)
n.120C=
c.2900C=
c.285C= (p.Gly95=)
c.500C= (p.Ala167=)
c.537C= (p.Gly179=)
n.461C=
n.129C=
c.248C= (p.Ala83=)
c.572C= (p.Ala191=)
c.446C= (p.Ala149=)
n.3042C=
9g.96244393G>TCA5140327HSD17B3c.608C>A (p.Ala203Glu)
n.2150C>A
n.1546C>A
c.*307C>A (n.*307C>A)
n.120C>A
c.2900C>A
c.285C>A (p.Gly95=)
c.500C>A (p.Ala167Glu)
c.537C>A (p.Gly179=)
n.461C>A
n.129C>A
c.248C>A (p.Ala83Glu)
c.572C>A (p.Ala191Glu)
c.446C>A (p.Ala149Glu)
n.3042C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.96244394C>ACA374123688HSD17B3c.607G>T (p.Ala203Ser)
n.2149G>T
n.1545G>T
c.*306G>T (n.*306G>T)
n.119G>T
c.2899G>T
c.284G>T (p.Gly95Val)
c.499G>T (p.Ala167Ser)
c.536G>T (p.Gly179Val)
n.460G>T
n.128G>T
c.247G>T (p.Ala83Ser)
c.571G>T (p.Ala191Ser)
c.445G>T (p.Ala149Ser)
n.3041G>T
9g.96244394C>GCA374123689HSD17B3c.607G>C (p.Ala203Pro)
n.2149G>C
n.1545G>C
c.*306G>C (n.*306G>C)
n.119G>C
c.2899G>C
c.284G>C (p.Gly95Ala)
c.499G>C (p.Ala167Pro)
c.536G>C (p.Gly179Ala)
n.460G>C
n.128G>C
c.247G>C (p.Ala83Pro)
c.571G>C (p.Ala191Pro)
c.445G>C (p.Ala149Pro)
n.3041G>C
9g.96244394C>TCA374123692HSD17B3c.607G>A (p.Ala203Thr)
n.2149G>A
n.1545G>A
c.*306G>A (n.*306G>A)
n.119G>A
c.2899G>A
c.284G>A (p.Gly95Asp)
c.499G>A (p.Ala167Thr)
c.536G>A (p.Gly179Asp)
n.460G>A
n.128G>A
c.247G>A (p.Ala83Thr)
c.571G>A (p.Ala191Thr)
c.445G>A (p.Ala149Thr)
n.3041G>A
9g.96244395C>ACA374123695HSD17B3c.607-1G>T (n.607-1G>T)
n.2148G>T
n.1545-1G>T
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n.119-1G>T
c.2899-1G>T
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n.460-1G>T
n.128-1G>T
c.247-1G>T (n.247-1G>T)
c.571-1G>T (n.571-1G>T)
c.445-1G>T (n.445-1G>T)
n.3041-1G>T
9g.96244395C=CA1865987876HSD17B3c.607-1G= (n.607-1G=)
n.2148G=
n.1545-1G=
c.*306-1G= (n.*306-1G=)
n.119-1G=
c.2899-1G=
c.284-1G= (n.284-1G=)
c.499-1G= (n.499-1G=)
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n.460-1G=
n.128-1G=
c.247-1G= (n.247-1G=)
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c.445-1G= (n.445-1G=)
n.3041-1G=
9g.96244395C>GCA374123697HSD17B3c.607-1G>C (n.607-1G>C)
n.2148G>C
n.1545-1G>C
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n.119-1G>C
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n.460-1G>C
n.128-1G>C
c.247-1G>C (n.247-1G>C)
c.571-1G>C (n.571-1G>C)
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n.3041-1G>C
9g.96244395C>TCA212821HSD17B3c.607-1G>A (n.607-1G>A)
n.2148G>A
n.1545-1G>A
c.*306-1G>A (n.*306-1G>A)
n.119-1G>A
c.2899-1G>A
c.284-1G>A (n.284-1G>A)
c.499-1G>A (n.499-1G>A)
c.536-1G>A (n.536-1G>A)
n.460-1G>A
n.128-1G>A
c.247-1G>A (n.247-1G>A)
c.571-1G>A (n.571-1G>A)
c.445-1G>A (n.445-1G>A)
n.3041-1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96244396T>ACA374123700HSD17B3c.607-2A>T (n.607-2A>T)
n.2147A>T
n.1545-2A>T
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n.119-2A>T
c.2899-2A>T
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n.460-2A>T
n.128-2A>T
c.247-2A>T (n.247-2A>T)
c.571-2A>T (n.571-2A>T)
c.445-2A>T (n.445-2A>T)
n.3041-2A>T
9g.96244396T>CCA5140328HSD17B3c.607-2A>G (n.607-2A>G)
n.2147A>G
n.1545-2A>G
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n.119-2A>G
c.2899-2A>G
c.284-2A>G (n.284-2A>G)
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n.460-2A>G
n.128-2A>G
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c.445-2A>G (n.445-2A>G)
n.3041-2A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96244396T>GCA374123706HSD17B3c.607-2A>C (n.607-2A>C)
n.2147A>C
n.1545-2A>C
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n.119-2A>C
c.2899-2A>C
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n.460-2A>C
n.128-2A>C
c.247-2A>C (n.247-2A>C)
c.571-2A>C (n.571-2A>C)
c.445-2A>C (n.445-2A>C)
n.3041-2A>C
9g.96244396T=CA1865987882HSD17B3c.607-2A= (n.607-2A=)
n.2147A=
n.1545-2A=
c.*306-2A= (n.*306-2A=)
n.119-2A=
c.2899-2A=
c.284-2A= (n.284-2A=)
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n.460-2A=
n.128-2A=
c.247-2A= (n.247-2A=)
c.571-2A= (n.571-2A=)
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n.3041-2A=
9g.96244397G>ACA589274901HSD17B3c.607-3C>T (n.607-3C>T)
n.2146C>T
n.1545-3C>T
c.*306-3C>T (n.*306-3C>T)
n.119-3C>T
c.2899-3C>T
c.284-3C>T (n.284-3C>T)
c.499-3C>T (n.499-3C>T)
c.536-3C>T (n.536-3C>T)
n.460-3C>T
n.128-3C>T
c.247-3C>T (n.247-3C>T)
c.571-3C>T (n.571-3C>T)
c.445-3C>T (n.445-3C>T)
n.3041-3C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.96244397G=CA1865987885HSD17B3c.607-3C= (n.607-3C=)
n.2146C=
n.1545-3C=
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n.119-3C=
c.2899-3C=
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n.128-3C=
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n.3041-3C=
9g.96244398G>ACA196617004HSD17B3c.607-4C>T (n.607-4C>T)
n.2145C>T
n.1545-4C>T
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n.119-4C>T
c.2899-4C>T
c.284-4C>T (n.284-4C>T)
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n.460-4C>T
n.128-4C>T
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c.445-4C>T (n.445-4C>T)
n.3041-4C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96244398G=CA1865987893HSD17B3c.607-4C= (n.607-4C=)
n.2145C=
n.1545-4C=
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n.128-4C=
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c.445-4C= (n.445-4C=)
n.3041-4C=
9g.96244398G>TCA589274903HSD17B3c.607-4C>A (n.607-4C>A)
n.2145C>A
n.1545-4C>A
c.*306-4C>A (n.*306-4C>A)
n.119-4C>A
c.2899-4C>A
c.284-4C>A (n.284-4C>A)
c.499-4C>A (n.499-4C>A)
c.536-4C>A (n.536-4C>A)
n.460-4C>A
n.128-4C>A
c.247-4C>A (n.247-4C>A)
c.571-4C>A (n.571-4C>A)
c.445-4C>A (n.445-4C>A)
n.3041-4C>A
 dbSNP gnomAD v2
9g.96244400G>ACA589274905HSD17B3c.607-6C>T (n.607-6C>T)
n.2143C>T
n.1545-6C>T
c.*306-6C>T (n.*306-6C>T)
n.119-6C>T
c.2899-6C>T
c.284-6C>T (n.284-6C>T)
c.499-6C>T (n.499-6C>T)
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n.460-6C>T
n.128-6C>T
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c.571-6C>T (n.571-6C>T)
c.445-6C>T (n.445-6C>T)
n.3041-6C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96244400G>CCA2579390588HSD17B3c.607-6C>G (n.607-6C>G)
n.2143C>G
n.1545-6C>G
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n.119-6C>G
c.2899-6C>G
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n.460-6C>G
n.128-6C>G
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n.3041-6C>G
9g.96244400G=CA1865987902HSD17B3c.607-6C= (n.607-6C=)
n.2143C=
n.1545-6C=
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c.284-6C= (n.284-6C=)
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n.128-6C=
c.247-6C= (n.247-6C=)
c.571-6C= (n.571-6C=)
c.445-6C= (n.445-6C=)
n.3041-6C=
9g.96244401C>ACA2502949347HSD17B3c.607-7G>T (n.607-7G>T)
n.2142G>T
n.1545-7G>T
c.*306-7G>T (n.*306-7G>T)
n.119-7G>T
c.2899-7G>T
c.284-7G>T (n.284-7G>T)
c.499-7G>T (n.499-7G>T)
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n.460-7G>T
n.128-7G>T
c.247-7G>T (n.247-7G>T)
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n.3041-7G>T
9g.96244401C>TCA2690816585HSD17B3c.607-7G>A (n.607-7G>A)
n.2142G>A
n.1545-7G>A
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n.119-7G>A
c.2899-7G>A
c.284-7G>A (n.284-7G>A)
c.499-7G>A (n.499-7G>A)
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n.460-7G>A
n.128-7G>A
c.247-7G>A (n.247-7G>A)
c.571-7G>A (n.571-7G>A)
c.445-7G>A (n.445-7G>A)
n.3041-7G>A
 gnomAD v4
9g.96244401_96244404delinsCAAGCA1865987921HSD17B3c.607-10_607-7delinsCTTG (n.607-10_607-7delinsCTTG)
n.2139_2142delinsCTTG
n.1545-10_1545-7delinsCTTG
c.*306-10_*306-7delinsCTTG (n.*306-10_*306-7delinsCTTG)
n.119-10_119-7delinsCTTG
c.2899-10_2899-7delinsCTTG
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c.499-10_499-7delinsCTTG (n.499-10_499-7delinsCTTG)
c.536-10_536-7delinsCTTG (n.536-10_536-7delinsCTTG)
n.460-10_460-7delinsCTTG
n.128-10_128-7delinsCTTG
c.247-10_247-7delinsCTTG (n.247-10_247-7delinsCTTG)
c.571-10_571-7delinsCTTG (n.571-10_571-7delinsCTTG)
c.445-10_445-7delinsCTTG (n.445-10_445-7delinsCTTG)
n.3041-10_3041-7delinsCTTG
9g.96244402A>CCA2690816586HSD17B3c.607-8T>G (n.607-8T>G)
n.2141T>G
n.1545-8T>G
c.*306-8T>G (n.*306-8T>G)
n.119-8T>G
c.2899-8T>G
c.284-8T>G (n.284-8T>G)
c.499-8T>G (n.499-8T>G)
c.536-8T>G (n.536-8T>G)
n.460-8T>G
n.128-8T>G
c.247-8T>G (n.247-8T>G)
c.571-8T>G (n.571-8T>G)
c.445-8T>G (n.445-8T>G)
n.3041-8T>G
 gnomAD v4
9g.96244405_96244407delCA5140329HSD17B3c.607-10_607-8del (n.607-10_607-8del)
n.2139_2141del
n.1545-10_1545-8del
c.*306-10_*306-8del (n.*306-10_*306-8del)
n.119-10_119-8del
c.2899-10_2899-8del
c.284-10_284-8del (n.284-10_284-8del)
c.499-10_499-8del (n.499-10_499-8del)
c.536-10_536-8del (n.536-10_536-8del)
n.460-10_460-8del
n.128-10_128-8del
c.247-10_247-8del (n.247-10_247-8del)
c.571-10_571-8del (n.571-10_571-8del)
c.445-10_445-8del (n.445-10_445-8del)
n.3041-10_3041-8del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96244407G>ACA2690816587HSD17B3c.607-13C>T (n.607-13C>T)
n.2136C>T
n.1545-13C>T
c.*306-13C>T (n.*306-13C>T)
n.119-13C>T
c.2899-13C>T
c.284-13C>T (n.284-13C>T)
c.499-13C>T (n.499-13C>T)
c.536-13C>T (n.536-13C>T)
n.460-13C>T
n.128-13C>T
c.247-13C>T (n.247-13C>T)
c.571-13C>T (n.571-13C>T)
c.445-13C>T (n.445-13C>T)
n.3041-13C>T
 gnomAD v4
9g.96244408G>ACA2579390590HSD17B3c.607-14C>T (n.607-14C>T)
n.2135C>T
n.1545-14C>T
c.*306-14C>T (n.*306-14C>T)
n.119-14C>T
c.2899-14C>T
c.284-14C>T (n.284-14C>T)
c.499-14C>T (n.499-14C>T)
c.536-14C>T (n.536-14C>T)
n.460-14C>T
n.128-14C>T
c.247-14C>T (n.247-14C>T)
c.571-14C>T (n.571-14C>T)
c.445-14C>T (n.445-14C>T)
n.3041-14C>T
9g.96244408G>CCA2579390591HSD17B3c.607-14C>G (n.607-14C>G)
n.2135C>G
n.1545-14C>G
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n.119-14C>G
c.2899-14C>G
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n.460-14C>G
n.128-14C>G
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n.3041-14C>G
 ClinVar gnomAD v4
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n.1545-16C>T
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n.460-16C>T
n.128-16C>T
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n.3041-16C>T
 gnomAD v4
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n.3041-17T>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.3041-18C>T
 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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n.3041-20G>A
 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3041-22G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3041-22G>C
 gnomAD v4
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n.3041-22G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3041-23G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.3041-25C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.284-46_284-29del (n.284-46_284-29del)
c.499-46_499-29del (n.499-46_499-29del)
c.536-46_536-29del (n.536-46_536-29del)
n.460-46_460-29del
n.128-46_128-29del
c.247-46_247-29del (n.247-46_247-29del)
c.571-46_571-29del (n.571-46_571-29del)
c.445-46_445-29del (n.445-46_445-29del)
n.3041-46_3041-29del
 gnomAD v4
9g.96244424C>ACA2579390600HSD17B3c.607-30G>T (n.607-30G>T)
n.2127-8G>T
n.1545-30G>T
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n.119-30G>T
c.2899-30G>T
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n.460-30G>T
n.128-30G>T
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n.3041-30G>T
 gnomAD v4
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n.2127-10G>A
n.1545-32G>A
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n.119-32G>A
c.2899-32G>A
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n.460-32G>A
n.128-32G>A
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c.445-32G>A (n.445-32G>A)
n.3041-32G>A
 gnomAD v4
9g.96244428G>ACA5140334HSD17B3c.607-34C>T (n.607-34C>T)
n.2127-12C>T
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n.3041-34C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
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n.3041-34C=
9g.96244428G>TCA5140335HSD17B3c.607-34C>A (n.607-34C>A)
n.2127-12C>A
n.1545-34C>A
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n.119-34C>A
c.2899-34C>A
c.284-34C>A (n.284-34C>A)
c.499-34C>A (n.499-34C>A)
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n.460-34C>A
n.128-34C>A
c.247-34C>A (n.247-34C>A)
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n.3041-34C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.96244429A>TCA2690816597HSD17B3c.607-35T>A (n.607-35T>A)
n.2127-13T>A
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n.119-35T>A
c.2899-35T>A
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n.460-35T>A
n.128-35T>A
c.247-35T>A (n.247-35T>A)
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n.3041-35T>A
 gnomAD v4
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n.2127-14C>T
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n.3041-36C>T
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n.2127-14C>A
n.1545-36C>A
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n.3041-36C>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.3041-37A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96244431T=CA1865987972HSD17B3c.607-37A= (n.607-37A=)
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n.119-38C>A
c.2899-38C>A
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n.460-38C>A
n.128-38C>A
c.247-38C>A (n.247-38C>A)
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c.445-38C>A (n.445-38C>A)
n.3041-38C>A
 gnomAD v4
9g.96244434G>TCA2690816599HSD17B3c.607-40C>A (n.607-40C>A)
n.2127-18C>A
n.1545-40C>A
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n.119-40C>A
c.2899-40C>A
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n.460-40C>A
n.128-40C>A
c.247-40C>A (n.247-40C>A)
c.571-40C>A (n.571-40C>A)
c.445-40C>A (n.445-40C>A)
n.3041-40C>A
 gnomAD v4
9g.96244435C>ACA2690816600HSD17B3c.607-41G>T (n.607-41G>T)
n.2127-19G>T
n.1545-41G>T
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n.119-41G>T
c.2899-41G>T
c.284-41G>T (n.284-41G>T)
c.499-41G>T (n.499-41G>T)
c.536-41G>T (n.536-41G>T)
n.460-41G>T
n.128-41G>T
c.247-41G>T (n.247-41G>T)
c.571-41G>T (n.571-41G>T)
c.445-41G>T (n.445-41G>T)
n.3041-41G>T
 gnomAD v4
9g.96244435C>TCA2690816601HSD17B3c.607-41G>A (n.607-41G>A)
n.2127-19G>A
n.1545-41G>A
c.*306-41G>A (n.*306-41G>A)
n.119-41G>A
c.2899-41G>A
c.284-41G>A (n.284-41G>A)
c.499-41G>A (n.499-41G>A)
c.536-41G>A (n.536-41G>A)
n.460-41G>A
n.128-41G>A
c.247-41G>A (n.247-41G>A)
c.571-41G>A (n.571-41G>A)
c.445-41G>A (n.445-41G>A)
n.3041-41G>A
 gnomAD v4
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n.2127-20A>G
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n.119-42A>G
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 gnomAD v4
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n.3041-43G=
9g.96244437C>GCA2690816603HSD17B3c.607-43G>C (n.607-43G>C)
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n.1545-43G>C
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n.119-43G>C
c.2899-43G>C
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n.460-43G>C
n.128-43G>C
c.247-43G>C (n.247-43G>C)
c.571-43G>C (n.571-43G>C)
c.445-43G>C (n.445-43G>C)
n.3041-43G>C
 gnomAD v4
9g.96244437C>TCA589274914HSD17B3c.607-43G>A (n.607-43G>A)
n.2127-21G>A
n.1545-43G>A
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n.119-43G>A
c.2899-43G>A
c.284-43G>A (n.284-43G>A)
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n.460-43G>A
n.128-43G>A
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n.3041-43G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2127-21del
n.1545-43del
c.*306-43del (n.*306-43del)
n.119-43del
c.2899-43del
c.284-43del (n.284-43del)
c.499-43del (n.499-43del)
c.536-43del (n.536-43del)
n.460-43del
n.128-43del
c.247-43del (n.247-43del)
c.571-43del (n.571-43del)
c.445-43del (n.445-43del)
n.3041-43del
 gnomAD v4
9g.96244438_96244440delinsCCTCA1865987978HSD17B3c.607-46_607-44delinsAGG (n.607-46_607-44delinsAGG)
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n.3041-46_3041-44delinsAGG
9g.96244439C>ACA5140338HSD17B3c.607-45G>T (n.607-45G>T)
n.2127-23G>T
n.1545-45G>T
c.*306-45G>T (n.*306-45G>T)
n.119-45G>T
c.2899-45G>T
c.284-45G>T (n.284-45G>T)
c.499-45G>T (n.499-45G>T)
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n.460-45G>T
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c.445-45G>T (n.445-45G>T)
n.3041-45G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96244439C=CA1865987981HSD17B3c.607-45G= (n.607-45G=)
n.2127-23G=
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c.247-45G= (n.247-45G=)
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n.3041-45G=
9g.96244439C>TCA1865987983HSD17B3c.607-45G>A (n.607-45G>A)
n.2127-23G>A
n.1545-45G>A
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n.119-45G>A
c.2899-45G>A
c.284-45G>A (n.284-45G>A)
c.499-45G>A (n.499-45G>A)
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n.460-45G>A
n.128-45G>A
c.247-45G>A (n.247-45G>A)
c.571-45G>A (n.571-45G>A)
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n.3041-45G>A
 dbSNP
9g.96244440_96244441delCA5140337HSD17B3c.607-46_607-45del (n.607-46_607-45del)
n.2127-24_2127-23del
n.1545-46_1545-45del
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n.119-46_119-45del
c.2899-46_2899-45del
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c.499-46_499-45del (n.499-46_499-45del)
c.536-46_536-45del (n.536-46_536-45del)
n.460-46_460-45del
n.128-46_128-45del
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c.445-46_445-45del (n.445-46_445-45del)
n.3041-46_3041-45del
 dbSNP ExAC
9g.96244440T>CCA589274915HSD17B3c.607-46A>G (n.607-46A>G)
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n.3041-46A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3041-46A=
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n.2127-25G>T
n.1545-47G>T
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n.119-47G>T
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n.3041-47G>T
 gnomAD v4
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n.3041-47G=
9g.96244441C>GCA2690816605HSD17B3c.607-47G>C (n.607-47G>C)
n.2127-25G>C
n.1545-47G>C
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n.119-47G>C
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n.460-47G>C
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n.3041-47G>C
 gnomAD v4
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n.2127-25G>A
n.1545-47G>A
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n.119-47G>A
c.2899-47G>A
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n.460-47G>A
n.128-47G>A
c.247-47G>A (n.247-47G>A)
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n.3041-47G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96244442G>ACA5140339HSD17B3c.607-48C>T (n.607-48C>T)
n.2127-26C>T
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n.3041-48C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3041-48C>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.3041-48C=
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n.2127-26C>A
n.1545-48C>A
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n.119-48C>A
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n.460-48C>A
n.128-48C>A
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n.3041-48C>A
 gnomAD v4
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n.2127-28G>T
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n.119-50G>T
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n.3041-50G>T
 gnomAD v4
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n.2127-29T>C
n.1545-51T>C
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n.119-51T>C
c.2899-51T>C
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n.460-51T>C
n.128-51T>C
c.247-51T>C (n.247-51T>C)
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n.3041-51T>C
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n.2127-30C>T
n.1545-52C>T
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n.119-52C>T
c.2899-52C>T
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n.128-52C>T
c.247-52C>T (n.247-52C>T)
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n.3041-52C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.2127-30C>G
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n.3041-52C>G
 dbSNP
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n.2127-31T>C
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n.460-53T>C
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n.2127-32C>T
n.1545-54C>T
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n.3041-54C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96244448G>CCA2690816608HSD17B3c.607-54C>G (n.607-54C>G)
n.2127-32C>G
n.1545-54C>G
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n.460-54C>G
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c.445-54C>G (n.445-54C>G)
n.3041-54C>G
 gnomAD v4
9g.96244448G=CA1865987995HSD17B3c.607-54C= (n.607-54C=)
n.2127-32C=
n.1545-54C=
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n.3041-54C=
9g.96244449C>ACA2690816612HSD17B3c.607-55G>T (n.607-55G>T)
n.2127-33G>T
n.1545-55G>T
c.*306-55G>T (n.*306-55G>T)
n.119-55G>T
c.2899-55G>T
c.284-55G>T (n.284-55G>T)
c.499-55G>T (n.499-55G>T)
c.536-55G>T (n.536-55G>T)
n.460-55G>T
n.128-55G>T
c.247-55G>T (n.247-55G>T)
c.571-55G>T (n.571-55G>T)
c.445-55G>T (n.445-55G>T)
n.3041-55G>T
 gnomAD v4
9g.96244449C>TCA2690816610HSD17B3c.607-55G>A (n.607-55G>A)
n.2127-33G>A
n.1545-55G>A
c.*306-55G>A (n.*306-55G>A)
n.119-55G>A
c.2899-55G>A
c.284-55G>A (n.284-55G>A)
c.499-55G>A (n.499-55G>A)
c.536-55G>A (n.536-55G>A)
n.460-55G>A
n.128-55G>A
c.247-55G>A (n.247-55G>A)
c.571-55G>A (n.571-55G>A)
c.445-55G>A (n.445-55G>A)
n.3041-55G>A
 gnomAD v4
9g.96244449_96244450dupCA2690816609HSD17B3c.607-56_607-55dup (n.607-56_607-55dup)
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c.445-56_445-55dup (n.445-56_445-55dup)
n.3041-56_3041-55dup
 gnomAD v4
9g.96244450delCA2690816611HSD17B3c.607-55del (n.607-55del)
n.2127-33del
n.1545-55del
c.*306-55del (n.*306-55del)
n.119-55del
c.2899-55del
c.284-55del (n.284-55del)
c.499-55del (n.499-55del)
c.536-55del (n.536-55del)
n.460-55del
n.128-55del
c.247-55del (n.247-55del)
c.571-55del (n.571-55del)
c.445-55del (n.445-55del)
n.3041-55del
 gnomAD v4
9g.96244450C>GCA2690816613HSD17B3c.607-56G>C (n.607-56G>C)
n.2127-34G>C
n.1545-56G>C
c.*306-56G>C (n.*306-56G>C)
n.119-56G>C
c.2899-56G>C
c.284-56G>C (n.284-56G>C)
c.499-56G>C (n.499-56G>C)
c.536-56G>C (n.536-56G>C)
n.460-56G>C
n.128-56G>C
c.247-56G>C (n.247-56G>C)
c.571-56G>C (n.571-56G>C)
c.445-56G>C (n.445-56G>C)
n.3041-56G>C
 gnomAD v4
9g.96244451A>GCA2690816614HSD17B3c.607-57T>C (n.607-57T>C)
n.2127-35T>C
n.1545-57T>C
c.*306-57T>C (n.*306-57T>C)
n.119-57T>C
c.2899-57T>C
c.284-57T>C (n.284-57T>C)
c.499-57T>C (n.499-57T>C)
c.536-57T>C (n.536-57T>C)
n.460-57T>C
n.128-57T>C
c.247-57T>C (n.247-57T>C)
c.571-57T>C (n.571-57T>C)
c.445-57T>C (n.445-57T>C)
n.3041-57T>C
 gnomAD v4
9g.96244452A>GCA2690816615HSD17B3c.607-58T>C (n.607-58T>C)
n.2127-36T>C
n.1545-58T>C
c.*306-58T>C (n.*306-58T>C)
n.119-58T>C
c.2899-58T>C
c.284-58T>C (n.284-58T>C)
c.499-58T>C (n.499-58T>C)
c.536-58T>C (n.536-58T>C)
n.460-58T>C
n.128-58T>C
c.247-58T>C (n.247-58T>C)
c.571-58T>C (n.571-58T>C)
c.445-58T>C (n.445-58T>C)
n.3041-58T>C
 gnomAD v4
9g.96244453C>GCA2690816616HSD17B3c.607-59G>C (n.607-59G>C)
n.2127-37G>C
n.1545-59G>C
c.*306-59G>C (n.*306-59G>C)
n.119-59G>C
c.2899-59G>C
c.284-59G>C (n.284-59G>C)
c.499-59G>C (n.499-59G>C)
c.536-59G>C (n.536-59G>C)
n.460-59G>C
n.128-59G>C
c.247-59G>C (n.247-59G>C)
c.571-59G>C (n.571-59G>C)
c.445-59G>C (n.445-59G>C)
n.3041-59G>C
 gnomAD v4
9g.96244454T>ACA2690816617HSD17B3c.607-60A>T (n.607-60A>T)
n.2127-38A>T
n.1545-60A>T
c.*306-60A>T (n.*306-60A>T)
n.119-60A>T
c.2899-60A>T
c.284-60A>T (n.284-60A>T)
c.499-60A>T (n.499-60A>T)
c.536-60A>T (n.536-60A>T)
n.460-60A>T
n.128-60A>T
c.247-60A>T (n.247-60A>T)
c.571-60A>T (n.571-60A>T)
c.445-60A>T (n.445-60A>T)
n.3041-60A>T
 gnomAD v4
9g.96244454T>CCA196617109HSD17B3c.607-60A>G (n.607-60A>G)
n.2127-38A>G
n.1545-60A>G
c.*306-60A>G (n.*306-60A>G)
n.119-60A>G
c.2899-60A>G
c.284-60A>G (n.284-60A>G)
c.499-60A>G (n.499-60A>G)
c.536-60A>G (n.536-60A>G)
n.460-60A>G
n.128-60A>G
c.247-60A>G (n.247-60A>G)
c.571-60A>G (n.571-60A>G)
c.445-60A>G (n.445-60A>G)
n.3041-60A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96244454T>GCA2835436806HSD17B3c.607-60A>C (n.607-60A>C)
n.2127-38A>C
n.1545-60A>C
c.*306-60A>C (n.*306-60A>C)
n.119-60A>C
c.2899-60A>C
c.284-60A>C (n.284-60A>C)
c.499-60A>C (n.499-60A>C)
c.536-60A>C (n.536-60A>C)
n.460-60A>C
n.128-60A>C
c.247-60A>C (n.247-60A>C)
c.571-60A>C (n.571-60A>C)
c.445-60A>C (n.445-60A>C)
n.3041-60A>C
9g.96244454T=CA1865987998HSD17B3c.607-60A= (n.607-60A=)
n.2127-38A=
n.1545-60A=
c.*306-60A= (n.*306-60A=)
n.119-60A=
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n.460-60A=
n.128-60A=
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n.3041-60A=
9g.96244455T>CCA196617111HSD17B3c.607-61A>G (n.607-61A>G)
n.2127-39A>G
n.1545-61A>G
c.*306-61A>G (n.*306-61A>G)
n.119-61A>G
c.2899-61A>G
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n.460-61A>G
n.128-61A>G
c.247-61A>G (n.247-61A>G)
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c.445-61A>G (n.445-61A>G)
n.3041-61A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96244455T=CA1865988000HSD17B3c.607-61A= (n.607-61A=)
n.2127-39A=
n.1545-61A=
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c.284-61A= (n.284-61A=)
c.499-61A= (n.499-61A=)
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n.128-61A=
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c.571-61A= (n.571-61A=)
c.445-61A= (n.445-61A=)
n.3041-61A=
9g.96244455_96244456insGCA2690816618HSD17B3c.607-62_607-61insC (n.607-62_607-61insC)
n.2127-40_2127-39insC
n.1545-62_1545-61insC
c.*306-62_*306-61insC (n.*306-62_*306-61insC)
n.119-62_119-61insC
c.2899-62_2899-61insC
c.284-62_284-61insC (n.284-62_284-61insC)
c.499-62_499-61insC (n.499-62_499-61insC)
c.536-62_536-61insC (n.536-62_536-61insC)
n.460-62_460-61insC
n.128-62_128-61insC
c.247-62_247-61insC (n.247-62_247-61insC)
c.571-62_571-61insC (n.571-62_571-61insC)
c.445-62_445-61insC (n.445-62_445-61insC)
n.3041-62_3041-61insC
 gnomAD v4
9g.96244456C>ACA1865988005HSD17B3c.607-62G>T (n.607-62G>T)
n.2127-40G>T
n.1545-62G>T
c.*306-62G>T (n.*306-62G>T)
n.119-62G>T
c.2899-62G>T
c.284-62G>T (n.284-62G>T)
c.499-62G>T (n.499-62G>T)
c.536-62G>T (n.536-62G>T)
n.460-62G>T
n.128-62G>T
c.247-62G>T (n.247-62G>T)
c.571-62G>T (n.571-62G>T)
c.445-62G>T (n.445-62G>T)
n.3041-62G>T
 dbSNP
9g.96244456C=CA1865988006HSD17B3c.607-62G= (n.607-62G=)
n.2127-40G=
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c.284-62G= (n.284-62G=)
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n.128-62G=
c.247-62G= (n.247-62G=)
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n.3041-62G=
9g.96244456C>GCA2690816619HSD17B3c.607-62G>C (n.607-62G>C)
n.2127-40G>C
n.1545-62G>C
c.*306-62G>C (n.*306-62G>C)
n.119-62G>C
c.2899-62G>C
c.284-62G>C (n.284-62G>C)
c.499-62G>C (n.499-62G>C)
c.536-62G>C (n.536-62G>C)
n.460-62G>C
n.128-62G>C
c.247-62G>C (n.247-62G>C)
c.571-62G>C (n.571-62G>C)
c.445-62G>C (n.445-62G>C)
n.3041-62G>C
 gnomAD v4
9g.96244456C>TCA1865988004HSD17B3c.607-62G>A (n.607-62G>A)
n.2127-40G>A
n.1545-62G>A
c.*306-62G>A (n.*306-62G>A)
n.119-62G>A
c.2899-62G>A
c.284-62G>A (n.284-62G>A)
c.499-62G>A (n.499-62G>A)
c.536-62G>A (n.536-62G>A)
n.460-62G>A
n.128-62G>A
c.247-62G>A (n.247-62G>A)
c.571-62G>A (n.571-62G>A)
c.445-62G>A (n.445-62G>A)
n.3041-62G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.96244457C>TCA2690816620HSD17B3c.607-63G>A (n.607-63G>A)
n.2127-41G>A
n.1545-63G>A
c.*306-63G>A (n.*306-63G>A)
n.119-63G>A
c.2899-63G>A
c.284-63G>A (n.284-63G>A)
c.499-63G>A (n.499-63G>A)
c.536-63G>A (n.536-63G>A)
n.460-63G>A
n.128-63G>A
c.247-63G>A (n.247-63G>A)
c.571-63G>A (n.571-63G>A)
c.445-63G>A (n.445-63G>A)
n.3041-63G>A
 gnomAD v4
9g.96244460T>ACA2579390609HSD17B3c.607-66A>T (n.607-66A>T)
n.2127-44A>T
n.1545-66A>T
c.*306-66A>T (n.*306-66A>T)
n.119-66A>T
c.2899-66A>T
c.284-66A>T (n.284-66A>T)
c.499-66A>T (n.499-66A>T)
c.536-66A>T (n.536-66A>T)
n.460-66A>T
n.128-66A>T
c.247-66A>T (n.247-66A>T)
c.571-66A>T (n.571-66A>T)
c.445-66A>T (n.445-66A>T)
n.3041-66A>T
9g.96244461G>ACA2690816622HSD17B3c.607-67C>T (n.607-67C>T)
n.2127-45C>T
n.1545-67C>T
c.*306-67C>T (n.*306-67C>T)
n.119-67C>T
c.2899-67C>T
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c.536-67C>T (n.536-67C>T)
n.460-67C>T
n.128-67C>T
c.247-67C>T (n.247-67C>T)
c.571-67C>T (n.571-67C>T)
c.445-67C>T (n.445-67C>T)
n.3041-67C>T
 gnomAD v4
9g.96244461G>TCA2690816621HSD17B3c.607-67C>A (n.607-67C>A)
n.2127-45C>A
n.1545-67C>A
c.*306-67C>A (n.*306-67C>A)
n.119-67C>A
c.2899-67C>A
c.284-67C>A (n.284-67C>A)
c.499-67C>A (n.499-67C>A)
c.536-67C>A (n.536-67C>A)
n.460-67C>A
n.128-67C>A
c.247-67C>A (n.247-67C>A)
c.571-67C>A (n.571-67C>A)
c.445-67C>A (n.445-67C>A)
n.3041-67C>A
 gnomAD v4
9g.96244463C>TCA2690816624HSD17B3c.607-69G>A (n.607-69G>A)
n.2127-47G>A
n.1545-69G>A
c.*306-69G>A (n.*306-69G>A)
n.119-69G>A
c.2899-69G>A
c.284-69G>A (n.284-69G>A)
c.499-69G>A (n.499-69G>A)
c.536-69G>A (n.536-69G>A)
n.460-69G>A
n.128-69G>A
c.247-69G>A (n.247-69G>A)
c.571-69G>A (n.571-69G>A)
c.445-69G>A (n.445-69G>A)
n.3041-69G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.96244464_96244466delCA2690816623HSD17B3c.607-71_607-69del (n.607-71_607-69del)
n.2127-49_2127-47del
n.1545-71_1545-69del
c.*306-71_*306-69del (n.*306-71_*306-69del)
n.119-71_119-69del
c.2899-71_2899-69del
c.284-71_284-69del (n.284-71_284-69del)
c.499-71_499-69del (n.499-71_499-69del)
c.536-71_536-69del (n.536-71_536-69del)
n.460-71_460-69del
n.128-71_128-69del
c.247-71_247-69del (n.247-71_247-69del)
c.571-71_571-69del (n.571-71_571-69del)
c.445-71_445-69del (n.445-71_445-69del)
n.3041-71_3041-69del
 gnomAD v4
9g.96244464T>CCA868871690HSD17B3c.607-70A>G (n.607-70A>G)
n.2127-48A>G
n.1545-70A>G
c.*306-70A>G (n.*306-70A>G)
n.119-70A>G
c.2899-70A>G
c.284-70A>G (n.284-70A>G)
c.499-70A>G (n.499-70A>G)
c.536-70A>G (n.536-70A>G)
n.460-70A>G
n.128-70A>G
c.247-70A>G (n.247-70A>G)
c.571-70A>G (n.571-70A>G)
c.445-70A>G (n.445-70A>G)
n.3041-70A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96244464T=CA1865988007HSD17B3c.607-70A= (n.607-70A=)
n.2127-48A=
n.1545-70A=
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 gnomAD v4
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n.3041-81G>A
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n.3041-83C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3041-83C>A
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n.3041-84G>T
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n.3041-84G=
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n.119-84G>A
c.2899-84G>A
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n.3041-84G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3041-86C>A
 gnomAD v4
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n.3041-87T>C
 gnomAD v4
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c.2899-89T>A
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n.460-89T>A
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n.3041-89T>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.3041-90G>A
 gnomAD v4
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n.3041-91T>C
 dbSNP
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n.119-91T>A
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n.3041-91T>A
 gnomAD v4
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n.3041-93_3041-91dup

Number of alleles fetched