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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.96244370C>A | CA374123593 | HSD17B3 | c.631G>T (p.Ala211Ser) n.2173G>T n.1569G>T c.*330G>T (n.*330G>T) n.143G>T c.2923G>T c.308G>T (p.Gly103Val) c.523G>T (p.Ala175Ser) c.560G>T (p.Gly187Val) n.484G>T n.152G>T c.271G>T (p.Ala91Ser) c.595G>T (p.Ala199Ser) c.469G>T (p.Ala157Ser) n.3065G>T | |
| 9 | g.96244370C>G | CA374123595 | HSD17B3 | c.631G>C (p.Ala211Pro) n.2173G>C n.1569G>C c.*330G>C (n.*330G>C) n.143G>C c.2923G>C c.308G>C (p.Gly103Ala) c.523G>C (p.Ala175Pro) c.560G>C (p.Gly187Ala) n.484G>C n.152G>C c.271G>C (p.Ala91Pro) c.595G>C (p.Ala199Pro) c.469G>C (p.Ala157Pro) n.3065G>C | |
| 9 | g.96244370C>T | CA374123597 | HSD17B3 | c.631G>A (p.Ala211Thr) n.2173G>A n.1569G>A c.*330G>A (n.*330G>A) n.143G>A c.2923G>A c.308G>A (p.Gly103Asp) c.523G>A (p.Ala175Thr) c.560G>A (p.Gly187Asp) n.484G>A n.152G>A c.271G>A (p.Ala91Thr) c.595G>A (p.Ala199Thr) c.469G>A (p.Ala157Thr) n.3065G>A | gnomAD v4 |
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| 9 | g.96244371C>G | CA374123599 | HSD17B3 | c.630G>C (p.Lys210Asn) n.2172G>C n.1568G>C c.*329G>C (n.*329G>C) n.142G>C c.2922G>C c.307G>C (p.Gly103Arg) c.522G>C (p.Lys174Asn) c.559G>C (p.Gly187Arg) n.483G>C n.151G>C c.270G>C (p.Lys90Asn) c.594G>C (p.Lys198Asn) c.468G>C (p.Lys156Asn) n.3064G>C | |
| 9 | g.96244371C>T | CA466132240 | HSD17B3 | c.630G>A (p.Lys210=) n.2172G>A n.1568G>A c.*329G>A (n.*329G>A) n.142G>A c.2922G>A c.307G>A (p.Gly103Ser) c.522G>A (p.Lys174=) c.559G>A (p.Gly187Ser) n.483G>A n.151G>A c.270G>A (p.Lys90=) c.594G>A (p.Lys198=) c.468G>A (p.Lys156=) n.3064G>A | COSMIC |
| 9 | g.96244372T>A | CA374123604 | HSD17B3 | c.629A>T (p.Lys210Met) n.2171A>T n.1567A>T c.*328A>T (n.*328A>T) n.141A>T c.2921A>T c.306A>T (p.Gln102His) c.521A>T (p.Lys174Met) c.558A>T (p.Gln186His) n.482A>T n.150A>T c.269A>T (p.Lys90Met) c.593A>T (p.Lys198Met) c.467A>T (p.Lys156Met) n.3063A>T | dbSNP |
| 9 | g.96244372T>C | CA374123605 | HSD17B3 | c.629A>G (p.Lys210Arg) n.2171A>G n.1567A>G c.*328A>G (n.*328A>G) n.141A>G c.2921A>G c.306A>G (p.Gln102=) c.521A>G (p.Lys174Arg) c.558A>G (p.Gln186=) n.482A>G n.150A>G c.269A>G (p.Lys90Arg) c.593A>G (p.Lys198Arg) c.467A>G (p.Lys156Arg) n.3063A>G | |
| 9 | g.96244372T>G | CA374123606 | HSD17B3 | c.629A>C (p.Lys210Thr) n.2171A>C n.1567A>C c.*328A>C (n.*328A>C) n.141A>C c.2921A>C c.306A>C (p.Gln102His) c.521A>C (p.Lys174Thr) c.558A>C (p.Gln186His) n.482A>C n.150A>C c.269A>C (p.Lys90Thr) c.593A>C (p.Lys198Thr) c.467A>C (p.Lys156Thr) n.3063A>C | |
| 9 | g.96244372T= | CA1865987825 | HSD17B3 | c.629A= (p.Lys210=) n.2171A= n.1567A= c.*328A= (n.*328A=) n.141A= c.2921A= c.306A= (p.Gln102=) c.521A= (p.Lys174=) c.558A= (p.Gln186=) n.482A= n.150A= c.269A= (p.Lys90=) c.593A= (p.Lys198=) c.467A= (p.Lys156=) n.3063A= | |
| 9 | g.96244373T>A | CA374123608 | HSD17B3 | c.628A>T (p.Lys210Ter) n.2170A>T n.1566A>T c.*327A>T (n.*327A>T) n.140A>T c.2920A>T c.305A>T (p.Gln102Leu) c.520A>T (p.Lys174Ter) c.557A>T (p.Gln186Leu) n.481A>T n.149A>T c.268A>T (p.Lys90Ter) c.592A>T (p.Lys198Ter) c.466A>T (p.Lys156Ter) n.3062A>T | |
| 9 | g.96244373T>C | CA374123610 | HSD17B3 | c.628A>G (p.Lys210Glu) n.2170A>G n.1566A>G c.*327A>G (n.*327A>G) n.140A>G c.2920A>G c.305A>G (p.Gln102Arg) c.520A>G (p.Lys174Glu) c.557A>G (p.Gln186Arg) n.481A>G n.149A>G c.268A>G (p.Lys90Glu) c.592A>G (p.Lys198Glu) c.466A>G (p.Lys156Glu) n.3062A>G | |
| 9 | g.96244373T>G | CA374123612 | HSD17B3 | c.628A>C (p.Lys210Gln) n.2170A>C n.1566A>C c.*327A>C (n.*327A>C) n.140A>C c.2920A>C c.305A>C (p.Gln102Pro) c.520A>C (p.Lys174Gln) c.557A>C (p.Gln186Pro) n.481A>C n.149A>C c.268A>C (p.Lys90Gln) c.592A>C (p.Lys198Gln) c.466A>C (p.Lys156Gln) n.3062A>C | |
| 9 | g.96244374G>A | CA466132242 | HSD17B3 | c.627C>T (p.Ser209=) n.2169C>T n.1565C>T c.*326C>T (n.*326C>T) n.139C>T c.2919C>T c.304C>T (p.Gln102Ter) c.519C>T (p.Ser173=) c.556C>T (p.Gln186Ter) n.480C>T n.148C>T c.267C>T (p.Ser89=) c.591C>T (p.Ser197=) c.465C>T (p.Ser155=) n.3061C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244374G>C | CA466132243 | HSD17B3 | c.627C>G (p.Ser209=) n.2169C>G n.1565C>G c.*326C>G (n.*326C>G) n.139C>G c.2919C>G c.304C>G (p.Gln102Glu) c.519C>G (p.Ser173=) c.556C>G (p.Gln186Glu) n.480C>G n.148C>G c.267C>G (p.Ser89=) c.591C>G (p.Ser197=) c.465C>G (p.Ser155=) n.3061C>G | COSMIC |
| 9 | g.96244374G= | CA1865987828 | HSD17B3 | c.627C= (p.Ser209=) n.2169C= n.1565C= c.*326C= (n.*326C=) n.139C= c.2919C= c.304C= (p.Gln102=) c.519C= (p.Ser173=) c.556C= (p.Gln186=) n.480C= n.148C= c.267C= (p.Ser89=) c.591C= (p.Ser197=) c.465C= (p.Ser155=) n.3061C= | |
| 9 | g.96244374G>T | CA466132244 | HSD17B3 | c.627C>A (p.Ser209=) n.2169C>A n.1565C>A c.*326C>A (n.*326C>A) n.139C>A c.2919C>A c.304C>A (p.Gln102Lys) c.519C>A (p.Ser173=) c.556C>A (p.Gln186Lys) n.480C>A n.148C>A c.267C>A (p.Ser89=) c.591C>A (p.Ser197=) c.465C>A (p.Ser155=) n.3061C>A | |
| 9 | g.96244375G>A | CA374123618 | HSD17B3 | c.626C>T (p.Ser209Phe) n.2168C>T n.1564C>T c.*325C>T (n.*325C>T) n.138C>T c.2918C>T c.303C>T (p.Phe101=) c.518C>T (p.Ser173Phe) c.555C>T (p.Phe185=) n.479C>T n.147C>T c.266C>T (p.Ser89Phe) c.590C>T (p.Ser197Phe) c.464C>T (p.Ser155Phe) n.3060C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244375G>C | CA374123614 | HSD17B3 | c.626C>G (p.Ser209Cys) n.2168C>G n.1564C>G c.*325C>G (n.*325C>G) n.138C>G c.2918C>G c.303C>G (p.Phe101Leu) c.518C>G (p.Ser173Cys) c.555C>G (p.Phe185Leu) n.479C>G n.147C>G c.266C>G (p.Ser89Cys) c.590C>G (p.Ser197Cys) c.464C>G (p.Ser155Cys) n.3060C>G | |
| 9 | g.96244375G= | CA1865987829 | HSD17B3 | c.626C= (p.Ser209=) n.2168C= n.1564C= c.*325C= (n.*325C=) n.138C= c.2918C= c.303C= (p.Phe101=) c.518C= (p.Ser173=) c.555C= (p.Phe185=) n.479C= n.147C= c.266C= (p.Ser89=) c.590C= (p.Ser197=) c.464C= (p.Ser155=) n.3060C= | |
| 9 | g.96244375G>T | CA374123616 | HSD17B3 | c.626C>A (p.Ser209Tyr) n.2168C>A n.1564C>A c.*325C>A (n.*325C>A) n.138C>A c.2918C>A c.303C>A (p.Phe101Leu) c.518C>A (p.Ser173Tyr) c.555C>A (p.Phe185Leu) n.479C>A n.147C>A c.266C>A (p.Ser89Tyr) c.590C>A (p.Ser197Tyr) c.464C>A (p.Ser155Tyr) n.3060C>A | |
| 9 | g.96244376A>C | CA374123619 | HSD17B3 | c.625T>G (p.Ser209Ala) n.2167T>G n.1563T>G c.*324T>G (n.*324T>G) n.137T>G c.2917T>G c.302T>G (p.Phe101Cys) c.517T>G (p.Ser173Ala) c.554T>G (p.Phe185Cys) n.478T>G n.146T>G c.265T>G (p.Ser89Ala) c.589T>G (p.Ser197Ala) c.463T>G (p.Ser155Ala) n.3059T>G | |
| 9 | g.96244376A>G | CA374123621 | HSD17B3 | c.625T>C (p.Ser209Pro) n.2167T>C n.1563T>C c.*324T>C (n.*324T>C) n.137T>C c.2917T>C c.302T>C (p.Phe101Ser) c.517T>C (p.Ser173Pro) c.554T>C (p.Phe185Ser) n.478T>C n.146T>C c.265T>C (p.Ser89Pro) c.589T>C (p.Ser197Pro) c.463T>C (p.Ser155Pro) n.3059T>C | |
| 9 | g.96244376A>T | CA374123622 | HSD17B3 | c.625T>A (p.Ser209Thr) n.2167T>A n.1563T>A c.*324T>A (n.*324T>A) n.137T>A c.2917T>A c.302T>A (p.Phe101Tyr) c.517T>A (p.Ser173Thr) c.554T>A (p.Phe185Tyr) n.478T>A n.146T>A c.265T>A (p.Ser89Thr) c.589T>A (p.Ser197Thr) c.463T>A (p.Ser155Thr) n.3059T>A | |
| 9 | g.96244377A>C | CA374123625 | HSD17B3 | c.624T>G (p.Phe208Leu) n.2166T>G n.1562T>G c.*323T>G (n.*323T>G) n.136T>G c.2916T>G c.301T>G (p.Phe101Val) c.516T>G (p.Phe172Leu) c.553T>G (p.Phe185Val) n.477T>G n.145T>G c.264T>G (p.Phe88Leu) c.588T>G (p.Phe196Leu) c.462T>G (p.Phe154Leu) n.3058T>G | |
| 9 | g.96244377A>G | CA466132245 | HSD17B3 | c.624T>C (p.Phe208=) n.2166T>C n.1562T>C c.*323T>C (n.*323T>C) n.136T>C c.2916T>C c.301T>C (p.Phe101Leu) c.516T>C (p.Phe172=) c.553T>C (p.Phe185Leu) n.477T>C n.145T>C c.264T>C (p.Phe88=) c.588T>C (p.Phe196=) c.462T>C (p.Phe154=) n.3058T>C | |
| 9 | g.96244377A>T | CA374123628 | HSD17B3 | c.624T>A (p.Phe208Leu) n.2166T>A n.1562T>A c.*323T>A (n.*323T>A) n.136T>A c.2916T>A c.301T>A (p.Phe101Ile) c.516T>A (p.Phe172Leu) c.553T>A (p.Phe185Ile) n.477T>A n.145T>A c.264T>A (p.Phe88Leu) c.588T>A (p.Phe196Leu) c.462T>A (p.Phe154Leu) n.3058T>A | |
| 9 | g.96244378A>C | CA374123635 | HSD17B3 | c.623T>G (p.Phe208Cys) n.2165T>G n.1561T>G c.*322T>G (n.*322T>G) n.135T>G c.2915T>G c.300T>G (p.Ile100Met) c.515T>G (p.Phe172Cys) c.552T>G (p.Ile184Met) n.476T>G n.144T>G c.263T>G (p.Phe88Cys) c.587T>G (p.Phe196Cys) c.461T>G (p.Phe154Cys) n.3057T>G | |
| 9 | g.96244378A>G | CA374123633 | HSD17B3 | c.623T>C (p.Phe208Ser) n.2165T>C n.1561T>C c.*322T>C (n.*322T>C) n.135T>C c.2915T>C c.300T>C (p.Ile100=) c.515T>C (p.Phe172Ser) c.552T>C (p.Ile184=) n.476T>C n.144T>C c.263T>C (p.Phe88Ser) c.587T>C (p.Phe196Ser) c.461T>C (p.Phe154Ser) n.3057T>C | |
| 9 | g.96244378A>T | CA374123634 | HSD17B3 | c.623T>A (p.Phe208Tyr) n.2165T>A n.1561T>A c.*322T>A (n.*322T>A) n.135T>A c.2915T>A c.300T>A (p.Ile100=) c.515T>A (p.Phe172Tyr) c.552T>A (p.Ile184=) n.476T>A n.144T>A c.263T>A (p.Phe88Tyr) c.587T>A (p.Phe196Tyr) c.461T>A (p.Phe154Tyr) n.3057T>A | |
| 9 | g.96244379A= | CA1865987832 | HSD17B3 | c.622T= (p.Phe208=) n.2164T= n.1560T= c.*321T= (n.*321T=) n.134T= c.2914T= c.299T= (p.Ile100=) c.514T= (p.Phe172=) c.551T= (p.Ile184=) n.475T= n.143T= c.262T= (p.Phe88=) c.586T= (p.Phe196=) c.460T= (p.Phe154=) n.3056T= | |
| 9 | g.96244379A>C | CA374123636 | HSD17B3 | c.622T>G (p.Phe208Val) n.2164T>G n.1560T>G c.*321T>G (n.*321T>G) n.134T>G c.2914T>G c.299T>G (p.Ile100Ser) c.514T>G (p.Phe172Val) c.551T>G (p.Ile184Ser) n.475T>G n.143T>G c.262T>G (p.Phe88Val) c.586T>G (p.Phe196Val) c.460T>G (p.Phe154Val) n.3056T>G | dbSNP |
| 9 | g.96244379A>G | CA374123637 | HSD17B3 | c.622T>C (p.Phe208Leu) n.2164T>C n.1560T>C c.*321T>C (n.*321T>C) n.134T>C c.2914T>C c.299T>C (p.Ile100Thr) c.514T>C (p.Phe172Leu) c.551T>C (p.Ile184Thr) n.475T>C n.143T>C c.262T>C (p.Phe88Leu) c.586T>C (p.Phe196Leu) c.460T>C (p.Phe154Leu) n.3056T>C | |
| 9 | g.96244379A>T | CA374123638 | HSD17B3 | c.622T>A (p.Phe208Ile) n.2164T>A n.1560T>A c.*321T>A (n.*321T>A) n.134T>A c.2914T>A c.299T>A (p.Ile100Asn) c.514T>A (p.Phe172Ile) c.551T>A (p.Ile184Asn) n.475T>A n.143T>A c.262T>A (p.Phe88Ile) c.586T>A (p.Phe196Ile) c.460T>A (p.Phe154Ile) n.3056T>A | |
| 9 | g.96244380T>A | CA466132246 | HSD17B3 | c.621A>T (p.Ala207=) n.2163A>T n.1559A>T c.*320A>T (n.*320A>T) n.133A>T c.2913A>T c.298A>T (p.Ile100Phe) c.513A>T (p.Ala171=) c.550A>T (p.Ile184Phe) n.474A>T n.142A>T c.261A>T (p.Ala87=) c.585A>T (p.Ala195=) c.459A>T (p.Ala153=) n.3055A>T | |
| 9 | g.96244380T>C | CA466132247 | HSD17B3 | c.621A>G (p.Ala207=) n.2163A>G n.1559A>G c.*320A>G (n.*320A>G) n.133A>G c.2913A>G c.298A>G (p.Ile100Val) c.513A>G (p.Ala171=) c.550A>G (p.Ile184Val) n.474A>G n.142A>G c.261A>G (p.Ala87=) c.585A>G (p.Ala195=) c.459A>G (p.Ala153=) n.3055A>G | ClinVar |
| 9 | g.96244380T>G | CA466132248 | HSD17B3 | c.621A>C (p.Ala207=) n.2163A>C n.1559A>C c.*320A>C (n.*320A>C) n.133A>C c.2913A>C c.298A>C (p.Ile100Leu) c.513A>C (p.Ala171=) c.550A>C (p.Ile184Leu) n.474A>C n.142A>C c.261A>C (p.Ala87=) c.585A>C (p.Ala195=) c.459A>C (p.Ala153=) n.3055A>C | |
| 9 | g.96244381G>A | CA374123639 | HSD17B3 | c.620C>T (p.Ala207Val) n.2162C>T n.1558C>T c.*319C>T (n.*319C>T) n.132C>T c.2912C>T c.297C>T (p.Arg99=) c.512C>T (p.Ala171Val) c.549C>T (p.Arg183=) n.473C>T n.141C>T c.260C>T (p.Ala87Val) c.584C>T (p.Ala195Val) c.458C>T (p.Ala153Val) n.3054C>T | |
| 9 | g.96244381G>C | CA374123640 | HSD17B3 | c.620C>G (p.Ala207Gly) n.2162C>G n.1558C>G c.*319C>G (n.*319C>G) n.132C>G c.2912C>G c.297C>G (p.Arg99=) c.512C>G (p.Ala171Gly) c.549C>G (p.Arg183=) n.473C>G n.141C>G c.260C>G (p.Ala87Gly) c.584C>G (p.Ala195Gly) c.458C>G (p.Ala153Gly) n.3054C>G | |
| 9 | g.96244381G>T | CA374123642 | HSD17B3 | c.620C>A (p.Ala207Glu) n.2162C>A n.1558C>A c.*319C>A (n.*319C>A) n.132C>A c.2912C>A c.297C>A (p.Arg99=) c.512C>A (p.Ala171Glu) c.549C>A (p.Arg183=) n.473C>A n.141C>A c.260C>A (p.Ala87Glu) c.584C>A (p.Ala195Glu) c.458C>A (p.Ala153Glu) n.3054C>A | |
| 9 | g.96244382C>A | CA374123652 | HSD17B3 | c.619G>T (p.Ala207Ser) n.2161G>T n.1557G>T c.*318G>T (n.*318G>T) n.131G>T c.2911G>T c.296G>T (p.Arg99Leu) c.511G>T (p.Ala171Ser) c.548G>T (p.Arg183Leu) n.472G>T n.140G>T c.259G>T (p.Ala87Ser) c.583G>T (p.Ala195Ser) c.457G>T (p.Ala153Ser) n.3053G>T | |
| 9 | g.96244382C= | CA1865987839 | HSD17B3 | c.619G= (p.Ala207=) n.2161G= n.1557G= c.*318G= (n.*318G=) n.131G= c.2911G= c.296G= (p.Arg99=) c.511G= (p.Ala171=) c.548G= (p.Arg183=) n.472G= n.140G= c.259G= (p.Ala87=) c.583G= (p.Ala195=) c.457G= (p.Ala153=) n.3053G= | |
| 9 | g.96244382C>G | CA374123650 | HSD17B3 | c.619G>C (p.Ala207Pro) n.2161G>C n.1557G>C c.*318G>C (n.*318G>C) n.131G>C c.2911G>C c.296G>C (p.Arg99Pro) c.511G>C (p.Ala171Pro) c.548G>C (p.Arg183Pro) n.472G>C n.140G>C c.259G>C (p.Ala87Pro) c.583G>C (p.Ala195Pro) c.457G>C (p.Ala153Pro) n.3053G>C | |
| 9 | g.96244382C>T | CA5140322 | HSD17B3 | c.619G>A (p.Ala207Thr) n.2161G>A n.1557G>A c.*318G>A (n.*318G>A) n.131G>A c.2911G>A c.296G>A (p.Arg99His) c.511G>A (p.Ala171Thr) c.548G>A (p.Arg183His) n.472G>A n.140G>A c.259G>A (p.Ala87Thr) c.583G>A (p.Ala195Thr) c.457G>A (p.Ala153Thr) n.3053G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.96244383G>A | CA5140323 | HSD17B3 | c.618C>T (p.Cys206=) n.2160C>T n.1556C>T c.*317C>T (n.*317C>T) n.130C>T c.2910C>T c.295C>T (p.Arg99Cys) c.510C>T (p.Cys170=) c.547C>T (p.Arg183Cys) n.471C>T n.139C>T c.258C>T (p.Cys86=) c.582C>T (p.Cys194=) c.456C>T (p.Cys152=) n.3052C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244383G>C | CA374123653 | HSD17B3 | c.618C>G (p.Cys206Trp) n.2160C>G n.1556C>G c.*317C>G (n.*317C>G) n.130C>G c.2910C>G c.295C>G (p.Arg99Gly) c.510C>G (p.Cys170Trp) c.547C>G (p.Arg183Gly) n.471C>G n.139C>G c.258C>G (p.Cys86Trp) c.582C>G (p.Cys194Trp) c.456C>G (p.Cys152Trp) n.3052C>G | |
| 9 | g.96244383G= | CA1865987844 | HSD17B3 | c.618C= (p.Cys206=) n.2160C= n.1556C= c.*317C= (n.*317C=) n.130C= c.2910C= c.295C= (p.Arg99=) c.510C= (p.Cys170=) c.547C= (p.Arg183=) n.471C= n.139C= c.258C= (p.Cys86=) c.582C= (p.Cys194=) c.456C= (p.Cys152=) n.3052C= | |
| 9 | g.96244383G>T | CA374123655 | HSD17B3 | c.618C>A (p.Cys206Ter) n.2160C>A n.1556C>A c.*317C>A (n.*317C>A) n.130C>A c.2910C>A c.295C>A (p.Arg99Ser) c.510C>A (p.Cys170Ter) c.547C>A (p.Arg183Ser) n.471C>A n.139C>A c.258C>A (p.Cys86Ter) c.582C>A (p.Cys194Ter) c.456C>A (p.Cys152Ter) n.3052C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244384C>A | CA374123657 | HSD17B3 | c.617G>T (p.Cys206Phe) n.2159G>T n.1555G>T c.*316G>T (n.*316G>T) n.129G>T c.2909G>T c.294G>T (p.Val98=) c.509G>T (p.Cys170Phe) c.546G>T (p.Val182=) n.470G>T n.138G>T c.257G>T (p.Cys86Phe) c.581G>T (p.Cys194Phe) c.455G>T (p.Cys152Phe) n.3051G>T | |
| 9 | g.96244384C>G | CA374123658 | HSD17B3 | c.617G>C (p.Cys206Ser) n.2159G>C n.1555G>C c.*316G>C (n.*316G>C) n.129G>C c.2909G>C c.294G>C (p.Val98=) c.509G>C (p.Cys170Ser) c.546G>C (p.Val182=) n.470G>C n.138G>C c.257G>C (p.Cys86Ser) c.581G>C (p.Cys194Ser) c.455G>C (p.Cys152Ser) n.3051G>C | |
| 9 | g.96244384C>T | CA374123661 | HSD17B3 | c.617G>A (p.Cys206Tyr) n.2159G>A n.1555G>A c.*316G>A (n.*316G>A) n.129G>A c.2909G>A c.294G>A (p.Val98=) c.509G>A (p.Cys170Tyr) c.546G>A (p.Val182=) n.470G>A n.138G>A c.257G>A (p.Cys86Tyr) c.581G>A (p.Cys194Tyr) c.455G>A (p.Cys152Tyr) n.3051G>A | |
| 9 | g.96244385A>C | CA374123662 | HSD17B3 | c.616T>G (p.Cys206Gly) n.2158T>G n.1554T>G c.*315T>G (n.*315T>G) n.128T>G c.2908T>G c.293T>G (p.Val98Gly) c.508T>G (p.Cys170Gly) c.545T>G (p.Val182Gly) n.469T>G n.137T>G c.256T>G (p.Cys86Gly) c.580T>G (p.Cys194Gly) c.454T>G (p.Cys152Gly) n.3050T>G | |
| 9 | g.96244385A>G | CA374123665 | HSD17B3 | c.616T>C (p.Cys206Arg) n.2158T>C n.1554T>C c.*315T>C (n.*315T>C) n.128T>C c.2908T>C c.293T>C (p.Val98Ala) c.508T>C (p.Cys170Arg) c.545T>C (p.Val182Ala) n.469T>C n.137T>C c.256T>C (p.Cys86Arg) c.580T>C (p.Cys194Arg) c.454T>C (p.Cys152Arg) n.3050T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244385A>T | CA374123663 | HSD17B3 | c.616T>A (p.Cys206Ser) n.2158T>A n.1554T>A c.*315T>A (n.*315T>A) n.128T>A c.2908T>A c.293T>A (p.Val98Glu) c.508T>A (p.Cys170Ser) c.545T>A (p.Val182Glu) n.469T>A n.137T>A c.256T>A (p.Cys86Ser) c.580T>A (p.Cys194Ser) c.454T>A (p.Cys152Ser) n.3050T>A | |
| 9 | g.96244386C>A | CA466132249 | HSD17B3 | c.615G>T (p.Val205=) n.2157G>T n.1553G>T c.*314G>T (n.*314G>T) n.127G>T c.2907G>T c.292G>T (p.Val98Leu) c.507G>T (p.Val169=) c.544G>T (p.Val182Leu) n.468G>T n.136G>T c.255G>T (p.Val85=) c.579G>T (p.Val193=) c.453G>T (p.Val151=) n.3049G>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.96244386C= | CA1865987847 | HSD17B3 | c.615G= (p.Val205=) n.2157G= n.1553G= c.*314G= (n.*314G=) n.127G= c.2907G= c.292G= (p.Val98=) c.507G= (p.Val169=) c.544G= (p.Val182=) n.468G= n.136G= c.255G= (p.Val85=) c.579G= (p.Val193=) c.453G= (p.Val151=) n.3049G= | |
| 9 | g.96244386C>G | CA466132250 | HSD17B3 | c.615G>C (p.Val205=) n.2157G>C n.1553G>C c.*314G>C (n.*314G>C) n.127G>C c.2907G>C c.292G>C (p.Val98Leu) c.507G>C (p.Val169=) c.544G>C (p.Val182Leu) n.468G>C n.136G>C c.255G>C (p.Val85=) c.579G>C (p.Val193=) c.453G>C (p.Val151=) n.3049G>C | |
| 9 | g.96244386C>T | CA466132251 | HSD17B3 | c.615G>A (p.Val205=) n.2157G>A n.1553G>A c.*314G>A (n.*314G>A) n.127G>A c.2907G>A c.292G>A (p.Val98Met) c.507G>A (p.Val169=) c.544G>A (p.Val182Met) n.468G>A n.136G>A c.255G>A (p.Val85=) c.579G>A (p.Val193=) c.453G>A (p.Val151=) n.3049G>A | ClinVar |
| 9 | g.96244387A= | CA1865987852 | HSD17B3 | c.614T= (p.Val205=) n.2156T= n.1552T= c.*313T= (n.*313T=) n.126T= c.2906T= c.291T= (p.Cys97=) c.506T= (p.Val169=) c.543T= (p.Cys181=) n.467T= n.135T= c.254T= (p.Val85=) c.578T= (p.Val193=) c.452T= (p.Val151=) n.3048T= | |
| 9 | g.96244387A>C | CA374123667 | HSD17B3 | c.614T>G (p.Val205Gly) n.2156T>G n.1552T>G c.*313T>G (n.*313T>G) n.126T>G c.2906T>G c.291T>G (p.Cys97Trp) c.506T>G (p.Val169Gly) c.543T>G (p.Cys181Trp) n.467T>G n.135T>G c.254T>G (p.Val85Gly) c.578T>G (p.Val193Gly) c.452T>G (p.Val151Gly) n.3048T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244387A>G | CA374123669 | HSD17B3 | c.614T>C (p.Val205Ala) n.2156T>C n.1552T>C c.*313T>C (n.*313T>C) n.126T>C c.2906T>C c.291T>C (p.Cys97=) c.506T>C (p.Val169Ala) c.543T>C (p.Cys181=) n.467T>C n.135T>C c.254T>C (p.Val85Ala) c.578T>C (p.Val193Ala) c.452T>C (p.Val151Ala) n.3048T>C | |
| 9 | g.96244387A>T | CA5140324 | HSD17B3 | c.614T>A (p.Val205Glu) n.2156T>A n.1552T>A c.*313T>A (n.*313T>A) n.126T>A c.2906T>A c.291T>A (p.Cys97Ter) c.506T>A (p.Val169Glu) c.543T>A (p.Cys181Ter) n.467T>A n.135T>A c.254T>A (p.Val85Glu) c.578T>A (p.Val193Glu) c.452T>A (p.Val151Glu) n.3048T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244388C>A | CA374123671 | HSD17B3 | c.613G>T (p.Val205Leu) n.2155G>T n.1551G>T c.*312G>T (n.*312G>T) n.125G>T c.2905G>T c.290G>T (p.Cys97Phe) c.505G>T (p.Val169Leu) c.542G>T (p.Cys181Phe) n.466G>T n.134G>T c.253G>T (p.Val85Leu) c.577G>T (p.Val193Leu) c.451G>T (p.Val151Leu) n.3047G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244388C>G | CA374123673 | HSD17B3 | c.613G>C (p.Val205Leu) n.2155G>C n.1551G>C c.*312G>C (n.*312G>C) n.125G>C c.2905G>C c.290G>C (p.Cys97Ser) c.505G>C (p.Val169Leu) c.542G>C (p.Cys181Ser) n.466G>C n.134G>C c.253G>C (p.Val85Leu) c.577G>C (p.Val193Leu) c.451G>C (p.Val151Leu) n.3047G>C | |
| 9 | g.96244388C>T | CA374123674 | HSD17B3 | c.613G>A (p.Val205Met) n.2155G>A n.1551G>A c.*312G>A (n.*312G>A) n.125G>A c.2905G>A c.290G>A (p.Cys97Tyr) c.505G>A (p.Val169Met) c.542G>A (p.Cys181Tyr) n.466G>A n.134G>A c.253G>A (p.Val85Met) c.577G>A (p.Val193Met) c.451G>A (p.Val151Met) n.3047G>A | |
| 9 | g.96244389A= | CA1865987857 | HSD17B3 | c.612T= (p.Phe204=) n.2154T= n.1550T= c.*311T= (n.*311T=) n.124T= c.2904T= c.289T= (p.Cys97=) c.504T= (p.Phe168=) c.541T= (p.Cys181=) n.465T= n.133T= c.252T= (p.Phe84=) c.576T= (p.Phe192=) c.450T= (p.Phe150=) n.3046T= | |
| 9 | g.96244389A>C | CA374123676 | HSD17B3 | c.612T>G (p.Phe204Leu) n.2154T>G n.1550T>G c.*311T>G (n.*311T>G) n.124T>G c.2904T>G c.289T>G (p.Cys97Gly) c.504T>G (p.Phe168Leu) c.541T>G (p.Cys181Gly) n.465T>G n.133T>G c.252T>G (p.Phe84Leu) c.576T>G (p.Phe192Leu) c.450T>G (p.Phe150Leu) n.3046T>G | |
| 9 | g.96244389A>G | CA466132252 | HSD17B3 | c.612T>C (p.Phe204=) n.2154T>C n.1550T>C c.*311T>C (n.*311T>C) n.124T>C c.2904T>C c.289T>C (p.Cys97Arg) c.504T>C (p.Phe168=) c.541T>C (p.Cys181Arg) n.465T>C n.133T>C c.252T>C (p.Phe84=) c.576T>C (p.Phe192=) c.450T>C (p.Phe150=) n.3046T>C | |
| 9 | g.96244389A>T | CA196616932 | HSD17B3 | c.612T>A (p.Phe204Leu) n.2154T>A n.1550T>A c.*311T>A (n.*311T>A) n.124T>A c.2904T>A c.289T>A (p.Cys97Ser) c.504T>A (p.Phe168Leu) c.541T>A (p.Cys181Ser) n.465T>A n.133T>A c.252T>A (p.Phe84Leu) c.576T>A (p.Phe192Leu) c.450T>A (p.Phe150Leu) n.3046T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96244390A>C | CA374123677 | HSD17B3 | c.611T>G (p.Phe204Cys) n.2153T>G n.1549T>G c.*310T>G (n.*310T>G) n.123T>G c.2903T>G c.288T>G (p.Val96=) c.503T>G (p.Phe168Cys) c.540T>G (p.Val180=) n.464T>G n.132T>G c.251T>G (p.Phe84Cys) c.575T>G (p.Phe192Cys) c.449T>G (p.Phe150Cys) n.3045T>G | |
| 9 | g.96244390A>G | CA374123678 | HSD17B3 | c.611T>C (p.Phe204Ser) n.2153T>C n.1549T>C c.*310T>C (n.*310T>C) n.123T>C c.2903T>C c.288T>C (p.Val96=) c.503T>C (p.Phe168Ser) c.540T>C (p.Val180=) n.464T>C n.132T>C c.251T>C (p.Phe84Ser) c.575T>C (p.Phe192Ser) c.449T>C (p.Phe150Ser) n.3045T>C | |
| 9 | g.96244390A>T | CA374123679 | HSD17B3 | c.611T>A (p.Phe204Tyr) n.2153T>A n.1549T>A c.*310T>A (n.*310T>A) n.123T>A c.2903T>A c.288T>A (p.Val96=) c.503T>A (p.Phe168Tyr) c.540T>A (p.Val180=) n.464T>A n.132T>A c.251T>A (p.Phe84Tyr) c.575T>A (p.Phe192Tyr) c.449T>A (p.Phe150Tyr) n.3045T>A | |
| 9 | g.96244391A>C | CA374123680 | HSD17B3 | c.610T>G (p.Phe204Val) n.2152T>G n.1548T>G c.*309T>G (n.*309T>G) n.122T>G c.2902T>G c.287T>G (p.Val96Gly) c.502T>G (p.Phe168Val) c.539T>G (p.Val180Gly) n.463T>G n.131T>G c.250T>G (p.Phe84Val) c.574T>G (p.Phe192Val) c.448T>G (p.Phe150Val) n.3044T>G | |
| 9 | g.96244391A>G | CA374123683 | HSD17B3 | c.610T>C (p.Phe204Leu) n.2152T>C n.1548T>C c.*309T>C (n.*309T>C) n.122T>C c.2902T>C c.287T>C (p.Val96Ala) c.502T>C (p.Phe168Leu) c.539T>C (p.Val180Ala) n.463T>C n.131T>C c.250T>C (p.Phe84Leu) c.574T>C (p.Phe192Leu) c.448T>C (p.Phe150Leu) n.3044T>C | |
| 9 | g.96244391A>T | CA374123682 | HSD17B3 | c.610T>A (p.Phe204Ile) n.2152T>A n.1548T>A c.*309T>A (n.*309T>A) n.122T>A c.2902T>A c.287T>A (p.Val96Asp) c.502T>A (p.Phe168Ile) c.539T>A (p.Val180Asp) n.463T>A n.131T>A c.250T>A (p.Phe84Ile) c.574T>A (p.Phe192Ile) c.448T>A (p.Phe150Ile) n.3044T>A | |
| 9 | g.96244392C>A | CA5140325 | HSD17B3 | c.609G>T (p.Ala203=) n.2151G>T n.1547G>T c.*308G>T (n.*308G>T) n.121G>T c.2901G>T c.286G>T (p.Val96Phe) c.501G>T (p.Ala167=) c.538G>T (p.Val180Phe) n.462G>T n.130G>T c.249G>T (p.Ala83=) c.573G>T (p.Ala191=) c.447G>T (p.Ala149=) n.3043G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244392C= | CA1865987863 | HSD17B3 | c.609G= (p.Ala203=) n.2151G= n.1547G= c.*308G= (n.*308G=) n.121G= c.2901G= c.286G= (p.Val96=) c.501G= (p.Ala167=) c.538G= (p.Val180=) n.462G= n.130G= c.249G= (p.Ala83=) c.573G= (p.Ala191=) c.447G= (p.Ala149=) n.3043G= | |
| 9 | g.96244392C>G | CA466132254 | HSD17B3 | c.609G>C (p.Ala203=) n.2151G>C n.1547G>C c.*308G>C (n.*308G>C) n.121G>C c.2901G>C c.286G>C (p.Val96Leu) c.501G>C (p.Ala167=) c.538G>C (p.Val180Leu) n.462G>C n.130G>C c.249G>C (p.Ala83=) c.573G>C (p.Ala191=) c.447G>C (p.Ala149=) n.3043G>C | |
| 9 | g.96244392C>T | CA5140326 | HSD17B3 | c.609G>A (p.Ala203=) n.2151G>A n.1547G>A c.*308G>A (n.*308G>A) n.121G>A c.2901G>A c.286G>A (p.Val96Ile) c.501G>A (p.Ala167=) c.538G>A (p.Val180Ile) n.462G>A n.130G>A c.249G>A (p.Ala83=) c.573G>A (p.Ala191=) c.447G>A (p.Ala149=) n.3043G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244393G>A | CA117113 | HSD17B3 | c.608C>T (p.Ala203Val) n.2150C>T n.1546C>T c.*307C>T (n.*307C>T) n.120C>T c.2900C>T c.285C>T (p.Gly95=) c.500C>T (p.Ala167Val) c.537C>T (p.Gly179=) n.461C>T n.129C>T c.248C>T (p.Ala83Val) c.572C>T (p.Ala191Val) c.446C>T (p.Ala149Val) n.3042C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244393G>C | CA374123687 | HSD17B3 | c.608C>G (p.Ala203Gly) n.2150C>G n.1546C>G c.*307C>G (n.*307C>G) n.120C>G c.2900C>G c.285C>G (p.Gly95=) c.500C>G (p.Ala167Gly) c.537C>G (p.Gly179=) n.461C>G n.129C>G c.248C>G (p.Ala83Gly) c.572C>G (p.Ala191Gly) c.446C>G (p.Ala149Gly) n.3042C>G | |
| 9 | g.96244393G= | CA1865987868 | HSD17B3 | c.608C= (p.Ala203=) n.2150C= n.1546C= c.*307C= (n.*307C=) n.120C= c.2900C= c.285C= (p.Gly95=) c.500C= (p.Ala167=) c.537C= (p.Gly179=) n.461C= n.129C= c.248C= (p.Ala83=) c.572C= (p.Ala191=) c.446C= (p.Ala149=) n.3042C= | |
| 9 | g.96244393G>T | CA5140327 | HSD17B3 | c.608C>A (p.Ala203Glu) n.2150C>A n.1546C>A c.*307C>A (n.*307C>A) n.120C>A c.2900C>A c.285C>A (p.Gly95=) c.500C>A (p.Ala167Glu) c.537C>A (p.Gly179=) n.461C>A n.129C>A c.248C>A (p.Ala83Glu) c.572C>A (p.Ala191Glu) c.446C>A (p.Ala149Glu) n.3042C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244394C>A | CA374123688 | HSD17B3 | c.607G>T (p.Ala203Ser) n.2149G>T n.1545G>T c.*306G>T (n.*306G>T) n.119G>T c.2899G>T c.284G>T (p.Gly95Val) c.499G>T (p.Ala167Ser) c.536G>T (p.Gly179Val) n.460G>T n.128G>T c.247G>T (p.Ala83Ser) c.571G>T (p.Ala191Ser) c.445G>T (p.Ala149Ser) n.3041G>T | |
| 9 | g.96244394C>G | CA374123689 | HSD17B3 | c.607G>C (p.Ala203Pro) n.2149G>C n.1545G>C c.*306G>C (n.*306G>C) n.119G>C c.2899G>C c.284G>C (p.Gly95Ala) c.499G>C (p.Ala167Pro) c.536G>C (p.Gly179Ala) n.460G>C n.128G>C c.247G>C (p.Ala83Pro) c.571G>C (p.Ala191Pro) c.445G>C (p.Ala149Pro) n.3041G>C | |
| 9 | g.96244394C>T | CA374123692 | HSD17B3 | c.607G>A (p.Ala203Thr) n.2149G>A n.1545G>A c.*306G>A (n.*306G>A) n.119G>A c.2899G>A c.284G>A (p.Gly95Asp) c.499G>A (p.Ala167Thr) c.536G>A (p.Gly179Asp) n.460G>A n.128G>A c.247G>A (p.Ala83Thr) c.571G>A (p.Ala191Thr) c.445G>A (p.Ala149Thr) n.3041G>A | |
| 9 | g.96244395C>A | CA374123695 | HSD17B3 | c.607-1G>T (n.607-1G>T) n.2148G>T n.1545-1G>T c.*306-1G>T (n.*306-1G>T) n.119-1G>T c.2899-1G>T c.284-1G>T (n.284-1G>T) c.499-1G>T (n.499-1G>T) c.536-1G>T (n.536-1G>T) n.460-1G>T n.128-1G>T c.247-1G>T (n.247-1G>T) c.571-1G>T (n.571-1G>T) c.445-1G>T (n.445-1G>T) n.3041-1G>T | |
| 9 | g.96244395C= | CA1865987876 | HSD17B3 | c.607-1G= (n.607-1G=) n.2148G= n.1545-1G= c.*306-1G= (n.*306-1G=) n.119-1G= c.2899-1G= c.284-1G= (n.284-1G=) c.499-1G= (n.499-1G=) c.536-1G= (n.536-1G=) n.460-1G= n.128-1G= c.247-1G= (n.247-1G=) c.571-1G= (n.571-1G=) c.445-1G= (n.445-1G=) n.3041-1G= | |
| 9 | g.96244395C>G | CA374123697 | HSD17B3 | c.607-1G>C (n.607-1G>C) n.2148G>C n.1545-1G>C c.*306-1G>C (n.*306-1G>C) n.119-1G>C c.2899-1G>C c.284-1G>C (n.284-1G>C) c.499-1G>C (n.499-1G>C) c.536-1G>C (n.536-1G>C) n.460-1G>C n.128-1G>C c.247-1G>C (n.247-1G>C) c.571-1G>C (n.571-1G>C) c.445-1G>C (n.445-1G>C) n.3041-1G>C | |
| 9 | g.96244395C>T | CA212821 | HSD17B3 | c.607-1G>A (n.607-1G>A) n.2148G>A n.1545-1G>A c.*306-1G>A (n.*306-1G>A) n.119-1G>A c.2899-1G>A c.284-1G>A (n.284-1G>A) c.499-1G>A (n.499-1G>A) c.536-1G>A (n.536-1G>A) n.460-1G>A n.128-1G>A c.247-1G>A (n.247-1G>A) c.571-1G>A (n.571-1G>A) c.445-1G>A (n.445-1G>A) n.3041-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244396T>A | CA374123700 | HSD17B3 | c.607-2A>T (n.607-2A>T) n.2147A>T n.1545-2A>T c.*306-2A>T (n.*306-2A>T) n.119-2A>T c.2899-2A>T c.284-2A>T (n.284-2A>T) c.499-2A>T (n.499-2A>T) c.536-2A>T (n.536-2A>T) n.460-2A>T n.128-2A>T c.247-2A>T (n.247-2A>T) c.571-2A>T (n.571-2A>T) c.445-2A>T (n.445-2A>T) n.3041-2A>T | |
| 9 | g.96244396T>C | CA5140328 | HSD17B3 | c.607-2A>G (n.607-2A>G) n.2147A>G n.1545-2A>G c.*306-2A>G (n.*306-2A>G) n.119-2A>G c.2899-2A>G c.284-2A>G (n.284-2A>G) c.499-2A>G (n.499-2A>G) c.536-2A>G (n.536-2A>G) n.460-2A>G n.128-2A>G c.247-2A>G (n.247-2A>G) c.571-2A>G (n.571-2A>G) c.445-2A>G (n.445-2A>G) n.3041-2A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244396T>G | CA374123706 | HSD17B3 | c.607-2A>C (n.607-2A>C) n.2147A>C n.1545-2A>C c.*306-2A>C (n.*306-2A>C) n.119-2A>C c.2899-2A>C c.284-2A>C (n.284-2A>C) c.499-2A>C (n.499-2A>C) c.536-2A>C (n.536-2A>C) n.460-2A>C n.128-2A>C c.247-2A>C (n.247-2A>C) c.571-2A>C (n.571-2A>C) c.445-2A>C (n.445-2A>C) n.3041-2A>C | |
| 9 | g.96244396T= | CA1865987882 | HSD17B3 | c.607-2A= (n.607-2A=) n.2147A= n.1545-2A= c.*306-2A= (n.*306-2A=) n.119-2A= c.2899-2A= c.284-2A= (n.284-2A=) c.499-2A= (n.499-2A=) c.536-2A= (n.536-2A=) n.460-2A= n.128-2A= c.247-2A= (n.247-2A=) c.571-2A= (n.571-2A=) c.445-2A= (n.445-2A=) n.3041-2A= | |
| 9 | g.96244397G>A | CA589274901 | HSD17B3 | c.607-3C>T (n.607-3C>T) n.2146C>T n.1545-3C>T c.*306-3C>T (n.*306-3C>T) n.119-3C>T c.2899-3C>T c.284-3C>T (n.284-3C>T) c.499-3C>T (n.499-3C>T) c.536-3C>T (n.536-3C>T) n.460-3C>T n.128-3C>T c.247-3C>T (n.247-3C>T) c.571-3C>T (n.571-3C>T) c.445-3C>T (n.445-3C>T) n.3041-3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244397G= | CA1865987885 | HSD17B3 | c.607-3C= (n.607-3C=) n.2146C= n.1545-3C= c.*306-3C= (n.*306-3C=) n.119-3C= c.2899-3C= c.284-3C= (n.284-3C=) c.499-3C= (n.499-3C=) c.536-3C= (n.536-3C=) n.460-3C= n.128-3C= c.247-3C= (n.247-3C=) c.571-3C= (n.571-3C=) c.445-3C= (n.445-3C=) n.3041-3C= | |
| 9 | g.96244398G>A | CA196617004 | HSD17B3 | c.607-4C>T (n.607-4C>T) n.2145C>T n.1545-4C>T c.*306-4C>T (n.*306-4C>T) n.119-4C>T c.2899-4C>T c.284-4C>T (n.284-4C>T) c.499-4C>T (n.499-4C>T) c.536-4C>T (n.536-4C>T) n.460-4C>T n.128-4C>T c.247-4C>T (n.247-4C>T) c.571-4C>T (n.571-4C>T) c.445-4C>T (n.445-4C>T) n.3041-4C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244398G= | CA1865987893 | HSD17B3 | c.607-4C= (n.607-4C=) n.2145C= n.1545-4C= c.*306-4C= (n.*306-4C=) n.119-4C= c.2899-4C= c.284-4C= (n.284-4C=) c.499-4C= (n.499-4C=) c.536-4C= (n.536-4C=) n.460-4C= n.128-4C= c.247-4C= (n.247-4C=) c.571-4C= (n.571-4C=) c.445-4C= (n.445-4C=) n.3041-4C= | |
| 9 | g.96244398G>T | CA589274903 | HSD17B3 | c.607-4C>A (n.607-4C>A) n.2145C>A n.1545-4C>A c.*306-4C>A (n.*306-4C>A) n.119-4C>A c.2899-4C>A c.284-4C>A (n.284-4C>A) c.499-4C>A (n.499-4C>A) c.536-4C>A (n.536-4C>A) n.460-4C>A n.128-4C>A c.247-4C>A (n.247-4C>A) c.571-4C>A (n.571-4C>A) c.445-4C>A (n.445-4C>A) n.3041-4C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.96244400G>A | CA589274905 | HSD17B3 | c.607-6C>T (n.607-6C>T) n.2143C>T n.1545-6C>T c.*306-6C>T (n.*306-6C>T) n.119-6C>T c.2899-6C>T c.284-6C>T (n.284-6C>T) c.499-6C>T (n.499-6C>T) c.536-6C>T (n.536-6C>T) n.460-6C>T n.128-6C>T c.247-6C>T (n.247-6C>T) c.571-6C>T (n.571-6C>T) c.445-6C>T (n.445-6C>T) n.3041-6C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244400G>C | CA2579390588 | HSD17B3 | c.607-6C>G (n.607-6C>G) n.2143C>G n.1545-6C>G c.*306-6C>G (n.*306-6C>G) n.119-6C>G c.2899-6C>G c.284-6C>G (n.284-6C>G) c.499-6C>G (n.499-6C>G) c.536-6C>G (n.536-6C>G) n.460-6C>G n.128-6C>G c.247-6C>G (n.247-6C>G) c.571-6C>G (n.571-6C>G) c.445-6C>G (n.445-6C>G) n.3041-6C>G | |
| 9 | g.96244400G= | CA1865987902 | HSD17B3 | c.607-6C= (n.607-6C=) n.2143C= n.1545-6C= c.*306-6C= (n.*306-6C=) n.119-6C= c.2899-6C= c.284-6C= (n.284-6C=) c.499-6C= (n.499-6C=) c.536-6C= (n.536-6C=) n.460-6C= n.128-6C= c.247-6C= (n.247-6C=) c.571-6C= (n.571-6C=) c.445-6C= (n.445-6C=) n.3041-6C= | |
| 9 | g.96244401C>A | CA2502949347 | HSD17B3 | c.607-7G>T (n.607-7G>T) n.2142G>T n.1545-7G>T c.*306-7G>T (n.*306-7G>T) n.119-7G>T c.2899-7G>T c.284-7G>T (n.284-7G>T) c.499-7G>T (n.499-7G>T) c.536-7G>T (n.536-7G>T) n.460-7G>T n.128-7G>T c.247-7G>T (n.247-7G>T) c.571-7G>T (n.571-7G>T) c.445-7G>T (n.445-7G>T) n.3041-7G>T | |
| 9 | g.96244401C>T | CA2690816585 | HSD17B3 | c.607-7G>A (n.607-7G>A) n.2142G>A n.1545-7G>A c.*306-7G>A (n.*306-7G>A) n.119-7G>A c.2899-7G>A c.284-7G>A (n.284-7G>A) c.499-7G>A (n.499-7G>A) c.536-7G>A (n.536-7G>A) n.460-7G>A n.128-7G>A c.247-7G>A (n.247-7G>A) c.571-7G>A (n.571-7G>A) c.445-7G>A (n.445-7G>A) n.3041-7G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244401_96244404delinsCAAG | CA1865987921 | HSD17B3 | c.607-10_607-7delinsCTTG (n.607-10_607-7delinsCTTG) n.2139_2142delinsCTTG n.1545-10_1545-7delinsCTTG c.*306-10_*306-7delinsCTTG (n.*306-10_*306-7delinsCTTG) n.119-10_119-7delinsCTTG c.2899-10_2899-7delinsCTTG c.284-10_284-7delinsCTTG (n.284-10_284-7delinsCTTG) c.499-10_499-7delinsCTTG (n.499-10_499-7delinsCTTG) c.536-10_536-7delinsCTTG (n.536-10_536-7delinsCTTG) n.460-10_460-7delinsCTTG n.128-10_128-7delinsCTTG c.247-10_247-7delinsCTTG (n.247-10_247-7delinsCTTG) c.571-10_571-7delinsCTTG (n.571-10_571-7delinsCTTG) c.445-10_445-7delinsCTTG (n.445-10_445-7delinsCTTG) n.3041-10_3041-7delinsCTTG | |
| 9 | g.96244402A>C | CA2690816586 | HSD17B3 | c.607-8T>G (n.607-8T>G) n.2141T>G n.1545-8T>G c.*306-8T>G (n.*306-8T>G) n.119-8T>G c.2899-8T>G c.284-8T>G (n.284-8T>G) c.499-8T>G (n.499-8T>G) c.536-8T>G (n.536-8T>G) n.460-8T>G n.128-8T>G c.247-8T>G (n.247-8T>G) c.571-8T>G (n.571-8T>G) c.445-8T>G (n.445-8T>G) n.3041-8T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244405_96244407del | CA5140329 | HSD17B3 | c.607-10_607-8del (n.607-10_607-8del) n.2139_2141del n.1545-10_1545-8del c.*306-10_*306-8del (n.*306-10_*306-8del) n.119-10_119-8del c.2899-10_2899-8del c.284-10_284-8del (n.284-10_284-8del) c.499-10_499-8del (n.499-10_499-8del) c.536-10_536-8del (n.536-10_536-8del) n.460-10_460-8del n.128-10_128-8del c.247-10_247-8del (n.247-10_247-8del) c.571-10_571-8del (n.571-10_571-8del) c.445-10_445-8del (n.445-10_445-8del) n.3041-10_3041-8del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244407G>A | CA2690816587 | HSD17B3 | c.607-13C>T (n.607-13C>T) n.2136C>T n.1545-13C>T c.*306-13C>T (n.*306-13C>T) n.119-13C>T c.2899-13C>T c.284-13C>T (n.284-13C>T) c.499-13C>T (n.499-13C>T) c.536-13C>T (n.536-13C>T) n.460-13C>T n.128-13C>T c.247-13C>T (n.247-13C>T) c.571-13C>T (n.571-13C>T) c.445-13C>T (n.445-13C>T) n.3041-13C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244408G>A | CA2579390590 | HSD17B3 | c.607-14C>T (n.607-14C>T) n.2135C>T n.1545-14C>T c.*306-14C>T (n.*306-14C>T) n.119-14C>T c.2899-14C>T c.284-14C>T (n.284-14C>T) c.499-14C>T (n.499-14C>T) c.536-14C>T (n.536-14C>T) n.460-14C>T n.128-14C>T c.247-14C>T (n.247-14C>T) c.571-14C>T (n.571-14C>T) c.445-14C>T (n.445-14C>T) n.3041-14C>T | |
| 9 | g.96244408G>C | CA2579390591 | HSD17B3 | c.607-14C>G (n.607-14C>G) n.2135C>G n.1545-14C>G c.*306-14C>G (n.*306-14C>G) n.119-14C>G c.2899-14C>G c.284-14C>G (n.284-14C>G) c.499-14C>G (n.499-14C>G) c.536-14C>G (n.536-14C>G) n.460-14C>G n.128-14C>G c.247-14C>G (n.247-14C>G) c.571-14C>G (n.571-14C>G) c.445-14C>G (n.445-14C>G) n.3041-14C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.96244410G>A | CA2690816588 | HSD17B3 | c.607-16C>T (n.607-16C>T) n.2133C>T n.1545-16C>T c.*306-16C>T (n.*306-16C>T) n.119-16C>T c.2899-16C>T c.284-16C>T (n.284-16C>T) c.499-16C>T (n.499-16C>T) c.536-16C>T (n.536-16C>T) n.460-16C>T n.128-16C>T c.247-16C>T (n.247-16C>T) c.571-16C>T (n.571-16C>T) c.445-16C>T (n.445-16C>T) n.3041-16C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244411A= | CA1865987923 | HSD17B3 | c.607-17T= (n.607-17T=) n.2132T= n.1545-17T= c.*306-17T= (n.*306-17T=) n.119-17T= c.2899-17T= c.284-17T= (n.284-17T=) c.499-17T= (n.499-17T=) c.536-17T= (n.536-17T=) n.460-17T= n.128-17T= c.247-17T= (n.247-17T=) c.571-17T= (n.571-17T=) c.445-17T= (n.445-17T=) n.3041-17T= | |
| 9 | g.96244411A>T | CA1865987924 | HSD17B3 | c.607-17T>A (n.607-17T>A) n.2132T>A n.1545-17T>A c.*306-17T>A (n.*306-17T>A) n.119-17T>A c.2899-17T>A c.284-17T>A (n.284-17T>A) c.499-17T>A (n.499-17T>A) c.536-17T>A (n.536-17T>A) n.460-17T>A n.128-17T>A c.247-17T>A (n.247-17T>A) c.571-17T>A (n.571-17T>A) c.445-17T>A (n.445-17T>A) n.3041-17T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96244412G>A | CA2690816589 | HSD17B3 | c.607-18C>T (n.607-18C>T) n.2131C>T n.1545-18C>T c.*306-18C>T (n.*306-18C>T) n.119-18C>T c.2899-18C>T c.284-18C>T (n.284-18C>T) c.499-18C>T (n.499-18C>T) c.536-18C>T (n.536-18C>T) n.460-18C>T n.128-18C>T c.247-18C>T (n.247-18C>T) c.571-18C>T (n.571-18C>T) c.445-18C>T (n.445-18C>T) n.3041-18C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244412G>C | CA2690816590 | HSD17B3 | c.607-18C>G (n.607-18C>G) n.2131C>G n.1545-18C>G c.*306-18C>G (n.*306-18C>G) n.119-18C>G c.2899-18C>G c.284-18C>G (n.284-18C>G) c.499-18C>G (n.499-18C>G) c.536-18C>G (n.536-18C>G) n.460-18C>G n.128-18C>G c.247-18C>G (n.247-18C>G) c.571-18C>G (n.571-18C>G) c.445-18C>G (n.445-18C>G) n.3041-18C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.96244414C>T | CA2690816591 | HSD17B3 | c.607-20G>A (n.607-20G>A) n.2129G>A n.1545-20G>A c.*306-20G>A (n.*306-20G>A) n.119-20G>A c.2899-20G>A c.284-20G>A (n.284-20G>A) c.499-20G>A (n.499-20G>A) c.536-20G>A (n.536-20G>A) n.460-20G>A n.128-20G>A c.247-20G>A (n.247-20G>A) c.571-20G>A (n.571-20G>A) c.445-20G>A (n.445-20G>A) n.3041-20G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244415A= | CA1865987925 | HSD17B3 | c.607-21T= (n.607-21T=) n.2128T= n.1545-21T= c.*306-21T= (n.*306-21T=) n.119-21T= c.2899-21T= c.284-21T= (n.284-21T=) c.499-21T= (n.499-21T=) c.536-21T= (n.536-21T=) n.460-21T= n.128-21T= c.247-21T= (n.247-21T=) c.571-21T= (n.571-21T=) c.445-21T= (n.445-21T=) n.3041-21T= | |
| 9 | g.96244415A>T | CA5140330 | HSD17B3 | c.607-21T>A (n.607-21T>A) n.2128T>A n.1545-21T>A c.*306-21T>A (n.*306-21T>A) n.119-21T>A c.2899-21T>A c.284-21T>A (n.284-21T>A) c.499-21T>A (n.499-21T>A) c.536-21T>A (n.536-21T>A) n.460-21T>A n.128-21T>A c.247-21T>A (n.247-21T>A) c.571-21T>A (n.571-21T>A) c.445-21T>A (n.445-21T>A) n.3041-21T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244416C>A | CA5140332 | HSD17B3 | c.607-22G>T (n.607-22G>T) n.2127G>T n.1545-22G>T c.*306-22G>T (n.*306-22G>T) n.119-22G>T c.2899-22G>T c.284-22G>T (n.284-22G>T) c.499-22G>T (n.499-22G>T) c.536-22G>T (n.536-22G>T) n.460-22G>T n.128-22G>T c.247-22G>T (n.247-22G>T) c.571-22G>T (n.571-22G>T) c.445-22G>T (n.445-22G>T) n.3041-22G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244416C= | CA1865987929 | HSD17B3 | c.607-22G= (n.607-22G=) n.2127G= n.1545-22G= c.*306-22G= (n.*306-22G=) n.119-22G= c.2899-22G= c.284-22G= (n.284-22G=) c.499-22G= (n.499-22G=) c.536-22G= (n.536-22G=) n.460-22G= n.128-22G= c.247-22G= (n.247-22G=) c.571-22G= (n.571-22G=) c.445-22G= (n.445-22G=) n.3041-22G= | |
| 9 | g.96244416C>G | CA2690816592 | HSD17B3 | c.607-22G>C (n.607-22G>C) n.2127G>C n.1545-22G>C c.*306-22G>C (n.*306-22G>C) n.119-22G>C c.2899-22G>C c.284-22G>C (n.284-22G>C) c.499-22G>C (n.499-22G>C) c.536-22G>C (n.536-22G>C) n.460-22G>C n.128-22G>C c.247-22G>C (n.247-22G>C) c.571-22G>C (n.571-22G>C) c.445-22G>C (n.445-22G>C) n.3041-22G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244416C>T | CA5140331 | HSD17B3 | c.607-22G>A (n.607-22G>A) n.2127G>A n.1545-22G>A c.*306-22G>A (n.*306-22G>A) n.119-22G>A c.2899-22G>A c.284-22G>A (n.284-22G>A) c.499-22G>A (n.499-22G>A) c.536-22G>A (n.536-22G>A) n.460-22G>A n.128-22G>A c.247-22G>A (n.247-22G>A) c.571-22G>A (n.571-22G>A) c.445-22G>A (n.445-22G>A) n.3041-22G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244417C>A | CA1865987935 | HSD17B3 | c.607-23G>T (n.607-23G>T) n.2127-1G>T n.1545-23G>T c.*306-23G>T (n.*306-23G>T) n.119-23G>T c.2899-23G>T c.284-23G>T (n.284-23G>T) c.499-23G>T (n.499-23G>T) c.536-23G>T (n.536-23G>T) n.460-23G>T n.128-23G>T c.247-23G>T (n.247-23G>T) c.571-23G>T (n.571-23G>T) c.445-23G>T (n.445-23G>T) n.3041-23G>T | dbSNP |
| 9 | g.96244417C= | CA1865987934 | HSD17B3 | c.607-23G= (n.607-23G=) n.2127-1G= n.1545-23G= c.*306-23G= (n.*306-23G=) n.119-23G= c.2899-23G= c.284-23G= (n.284-23G=) c.499-23G= (n.499-23G=) c.536-23G= (n.536-23G=) n.460-23G= n.128-23G= c.247-23G= (n.247-23G=) c.571-23G= (n.571-23G=) c.445-23G= (n.445-23G=) n.3041-23G= | |
| 9 | g.96244417C>G | CA5140333 | HSD17B3 | c.607-23G>C (n.607-23G>C) n.2127-1G>C n.1545-23G>C c.*306-23G>C (n.*306-23G>C) n.119-23G>C c.2899-23G>C c.284-23G>C (n.284-23G>C) c.499-23G>C (n.499-23G>C) c.536-23G>C (n.536-23G>C) n.460-23G>C n.128-23G>C c.247-23G>C (n.247-23G>C) c.571-23G>C (n.571-23G>C) c.445-23G>C (n.445-23G>C) n.3041-23G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244417C>T | CA589274910 | HSD17B3 | c.607-23G>A (n.607-23G>A) n.2127-1G>A n.1545-23G>A c.*306-23G>A (n.*306-23G>A) n.119-23G>A c.2899-23G>A c.284-23G>A (n.284-23G>A) c.499-23G>A (n.499-23G>A) c.536-23G>A (n.536-23G>A) n.460-23G>A n.128-23G>A c.247-23G>A (n.247-23G>A) c.571-23G>A (n.571-23G>A) c.445-23G>A (n.445-23G>A) n.3041-23G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244418T>C | CA2690816593 | HSD17B3 | c.607-24A>G (n.607-24A>G) n.2127-2A>G n.1545-24A>G c.*306-24A>G (n.*306-24A>G) n.119-24A>G c.2899-24A>G c.284-24A>G (n.284-24A>G) c.499-24A>G (n.499-24A>G) c.536-24A>G (n.536-24A>G) n.460-24A>G n.128-24A>G c.247-24A>G (n.247-24A>G) c.571-24A>G (n.571-24A>G) c.445-24A>G (n.445-24A>G) n.3041-24A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244419G>A | CA589274911 | HSD17B3 | c.607-25C>T (n.607-25C>T) n.2127-3C>T n.1545-25C>T c.*306-25C>T (n.*306-25C>T) n.119-25C>T c.2899-25C>T c.284-25C>T (n.284-25C>T) c.499-25C>T (n.499-25C>T) c.536-25C>T (n.536-25C>T) n.460-25C>T n.128-25C>T c.247-25C>T (n.247-25C>T) c.571-25C>T (n.571-25C>T) c.445-25C>T (n.445-25C>T) n.3041-25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244419G= | CA1865987939 | HSD17B3 | c.607-25C= (n.607-25C=) n.2127-3C= n.1545-25C= c.*306-25C= (n.*306-25C=) n.119-25C= c.2899-25C= c.284-25C= (n.284-25C=) c.499-25C= (n.499-25C=) c.536-25C= (n.536-25C=) n.460-25C= n.128-25C= c.247-25C= (n.247-25C=) c.571-25C= (n.571-25C=) c.445-25C= (n.445-25C=) n.3041-25C= | |
| 9 | g.96244421G>A | CA868871651 | HSD17B3 | c.607-27C>T (n.607-27C>T) n.2127-5C>T n.1545-27C>T c.*306-27C>T (n.*306-27C>T) n.119-27C>T c.2899-27C>T c.284-27C>T (n.284-27C>T) c.499-27C>T (n.499-27C>T) c.536-27C>T (n.536-27C>T) n.460-27C>T n.128-27C>T c.247-27C>T (n.247-27C>T) c.571-27C>T (n.571-27C>T) c.445-27C>T (n.445-27C>T) n.3041-27C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96244421G= | CA1865987943 | HSD17B3 | c.607-27C= (n.607-27C=) n.2127-5C= n.1545-27C= c.*306-27C= (n.*306-27C=) n.119-27C= c.2899-27C= c.284-27C= (n.284-27C=) c.499-27C= (n.499-27C=) c.536-27C= (n.536-27C=) n.460-27C= n.128-27C= c.247-27C= (n.247-27C=) c.571-27C= (n.571-27C=) c.445-27C= (n.445-27C=) n.3041-27C= | |
| 9 | g.96244426dup | CA2579390599 | HSD17B3 | c.607-29dup (n.607-29dup) n.2127-7dup n.1545-29dup c.*306-29dup (n.*306-29dup) n.119-29dup c.2899-29dup c.284-29dup (n.284-29dup) c.499-29dup (n.499-29dup) c.536-29dup (n.536-29dup) n.460-29dup n.128-29dup c.247-29dup (n.247-29dup) c.571-29dup (n.571-29dup) c.445-29dup (n.445-29dup) n.3041-29dup | |
| 9 | g.96244426del | CA2690816594 | HSD17B3 | c.607-29del (n.607-29del) n.2127-7del n.1545-29del c.*306-29del (n.*306-29del) n.119-29del c.2899-29del c.284-29del (n.284-29del) c.499-29del (n.499-29del) c.536-29del (n.536-29del) n.460-29del n.128-29del c.247-29del (n.247-29del) c.571-29del (n.571-29del) c.445-29del (n.445-29del) n.3041-29del | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244424_96244441del | CA2690816595 | HSD17B3 | c.607-46_607-29del (n.607-46_607-29del) n.2127-24_2127-7del n.1545-46_1545-29del c.*306-46_*306-29del (n.*306-46_*306-29del) n.119-46_119-29del c.2899-46_2899-29del c.284-46_284-29del (n.284-46_284-29del) c.499-46_499-29del (n.499-46_499-29del) c.536-46_536-29del (n.536-46_536-29del) n.460-46_460-29del n.128-46_128-29del c.247-46_247-29del (n.247-46_247-29del) c.571-46_571-29del (n.571-46_571-29del) c.445-46_445-29del (n.445-46_445-29del) n.3041-46_3041-29del | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244424C>A | CA2579390600 | HSD17B3 | c.607-30G>T (n.607-30G>T) n.2127-8G>T n.1545-30G>T c.*306-30G>T (n.*306-30G>T) n.119-30G>T c.2899-30G>T c.284-30G>T (n.284-30G>T) c.499-30G>T (n.499-30G>T) c.536-30G>T (n.536-30G>T) n.460-30G>T n.128-30G>T c.247-30G>T (n.247-30G>T) c.571-30G>T (n.571-30G>T) c.445-30G>T (n.445-30G>T) n.3041-30G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244426C>T | CA2690816596 | HSD17B3 | c.607-32G>A (n.607-32G>A) n.2127-10G>A n.1545-32G>A c.*306-32G>A (n.*306-32G>A) n.119-32G>A c.2899-32G>A c.284-32G>A (n.284-32G>A) c.499-32G>A (n.499-32G>A) c.536-32G>A (n.536-32G>A) n.460-32G>A n.128-32G>A c.247-32G>A (n.247-32G>A) c.571-32G>A (n.571-32G>A) c.445-32G>A (n.445-32G>A) n.3041-32G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244428G>A | CA5140334 | HSD17B3 | c.607-34C>T (n.607-34C>T) n.2127-12C>T n.1545-34C>T c.*306-34C>T (n.*306-34C>T) n.119-34C>T c.2899-34C>T c.284-34C>T (n.284-34C>T) c.499-34C>T (n.499-34C>T) c.536-34C>T (n.536-34C>T) n.460-34C>T n.128-34C>T c.247-34C>T (n.247-34C>T) c.571-34C>T (n.571-34C>T) c.445-34C>T (n.445-34C>T) n.3041-34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.96244428G= | CA1865987952 | HSD17B3 | c.607-34C= (n.607-34C=) n.2127-12C= n.1545-34C= c.*306-34C= (n.*306-34C=) n.119-34C= c.2899-34C= c.284-34C= (n.284-34C=) c.499-34C= (n.499-34C=) c.536-34C= (n.536-34C=) n.460-34C= n.128-34C= c.247-34C= (n.247-34C=) c.571-34C= (n.571-34C=) c.445-34C= (n.445-34C=) n.3041-34C= | |
| 9 | g.96244428G>T | CA5140335 | HSD17B3 | c.607-34C>A (n.607-34C>A) n.2127-12C>A n.1545-34C>A c.*306-34C>A (n.*306-34C>A) n.119-34C>A c.2899-34C>A c.284-34C>A (n.284-34C>A) c.499-34C>A (n.499-34C>A) c.536-34C>A (n.536-34C>A) n.460-34C>A n.128-34C>A c.247-34C>A (n.247-34C>A) c.571-34C>A (n.571-34C>A) c.445-34C>A (n.445-34C>A) n.3041-34C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244429A>T | CA2690816597 | HSD17B3 | c.607-35T>A (n.607-35T>A) n.2127-13T>A n.1545-35T>A c.*306-35T>A (n.*306-35T>A) n.119-35T>A c.2899-35T>A c.284-35T>A (n.284-35T>A) c.499-35T>A (n.499-35T>A) c.536-35T>A (n.536-35T>A) n.460-35T>A n.128-35T>A c.247-35T>A (n.247-35T>A) c.571-35T>A (n.571-35T>A) c.445-35T>A (n.445-35T>A) n.3041-35T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244430G>A | CA2579390602 | HSD17B3 | c.607-36C>T (n.607-36C>T) n.2127-14C>T n.1545-36C>T c.*306-36C>T (n.*306-36C>T) n.119-36C>T c.2899-36C>T c.284-36C>T (n.284-36C>T) c.499-36C>T (n.499-36C>T) c.536-36C>T (n.536-36C>T) n.460-36C>T n.128-36C>T c.247-36C>T (n.247-36C>T) c.571-36C>T (n.571-36C>T) c.445-36C>T (n.445-36C>T) n.3041-36C>T | |
| 9 | g.96244430G= | CA1865987962 | HSD17B3 | c.607-36C= (n.607-36C=) n.2127-14C= n.1545-36C= c.*306-36C= (n.*306-36C=) n.119-36C= c.2899-36C= c.284-36C= (n.284-36C=) c.499-36C= (n.499-36C=) c.536-36C= (n.536-36C=) n.460-36C= n.128-36C= c.247-36C= (n.247-36C=) c.571-36C= (n.571-36C=) c.445-36C= (n.445-36C=) n.3041-36C= | |
| 9 | g.96244430G>T | CA1865987960 | HSD17B3 | c.607-36C>A (n.607-36C>A) n.2127-14C>A n.1545-36C>A c.*306-36C>A (n.*306-36C>A) n.119-36C>A c.2899-36C>A c.284-36C>A (n.284-36C>A) c.499-36C>A (n.499-36C>A) c.536-36C>A (n.536-36C>A) n.460-36C>A n.128-36C>A c.247-36C>A (n.247-36C>A) c.571-36C>A (n.571-36C>A) c.445-36C>A (n.445-36C>A) n.3041-36C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96244431T>C | CA5140336 | HSD17B3 | c.607-37A>G (n.607-37A>G) n.2127-15A>G n.1545-37A>G c.*306-37A>G (n.*306-37A>G) n.119-37A>G c.2899-37A>G c.284-37A>G (n.284-37A>G) c.499-37A>G (n.499-37A>G) c.536-37A>G (n.536-37A>G) n.460-37A>G n.128-37A>G c.247-37A>G (n.247-37A>G) c.571-37A>G (n.571-37A>G) c.445-37A>G (n.445-37A>G) n.3041-37A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244431T= | CA1865987972 | HSD17B3 | c.607-37A= (n.607-37A=) n.2127-15A= n.1545-37A= c.*306-37A= (n.*306-37A=) n.119-37A= c.2899-37A= c.284-37A= (n.284-37A=) c.499-37A= (n.499-37A=) c.536-37A= (n.536-37A=) n.460-37A= n.128-37A= c.247-37A= (n.247-37A=) c.571-37A= (n.571-37A=) c.445-37A= (n.445-37A=) n.3041-37A= | |
| 9 | g.96244432G>T | CA2690816598 | HSD17B3 | c.607-38C>A (n.607-38C>A) n.2127-16C>A n.1545-38C>A c.*306-38C>A (n.*306-38C>A) n.119-38C>A c.2899-38C>A c.284-38C>A (n.284-38C>A) c.499-38C>A (n.499-38C>A) c.536-38C>A (n.536-38C>A) n.460-38C>A n.128-38C>A c.247-38C>A (n.247-38C>A) c.571-38C>A (n.571-38C>A) c.445-38C>A (n.445-38C>A) n.3041-38C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244434G>T | CA2690816599 | HSD17B3 | c.607-40C>A (n.607-40C>A) n.2127-18C>A n.1545-40C>A c.*306-40C>A (n.*306-40C>A) n.119-40C>A c.2899-40C>A c.284-40C>A (n.284-40C>A) c.499-40C>A (n.499-40C>A) c.536-40C>A (n.536-40C>A) n.460-40C>A n.128-40C>A c.247-40C>A (n.247-40C>A) c.571-40C>A (n.571-40C>A) c.445-40C>A (n.445-40C>A) n.3041-40C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244435C>A | CA2690816600 | HSD17B3 | c.607-41G>T (n.607-41G>T) n.2127-19G>T n.1545-41G>T c.*306-41G>T (n.*306-41G>T) n.119-41G>T c.2899-41G>T c.284-41G>T (n.284-41G>T) c.499-41G>T (n.499-41G>T) c.536-41G>T (n.536-41G>T) n.460-41G>T n.128-41G>T c.247-41G>T (n.247-41G>T) c.571-41G>T (n.571-41G>T) c.445-41G>T (n.445-41G>T) n.3041-41G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244435C>T | CA2690816601 | HSD17B3 | c.607-41G>A (n.607-41G>A) n.2127-19G>A n.1545-41G>A c.*306-41G>A (n.*306-41G>A) n.119-41G>A c.2899-41G>A c.284-41G>A (n.284-41G>A) c.499-41G>A (n.499-41G>A) c.536-41G>A (n.536-41G>A) n.460-41G>A n.128-41G>A c.247-41G>A (n.247-41G>A) c.571-41G>A (n.571-41G>A) c.445-41G>A (n.445-41G>A) n.3041-41G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244436T>C | CA2690816602 | HSD17B3 | c.607-42A>G (n.607-42A>G) n.2127-20A>G n.1545-42A>G c.*306-42A>G (n.*306-42A>G) n.119-42A>G c.2899-42A>G c.284-42A>G (n.284-42A>G) c.499-42A>G (n.499-42A>G) c.536-42A>G (n.536-42A>G) n.460-42A>G n.128-42A>G c.247-42A>G (n.247-42A>G) c.571-42A>G (n.571-42A>G) c.445-42A>G (n.445-42A>G) n.3041-42A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244437C= | CA1865987976 | HSD17B3 | c.607-43G= (n.607-43G=) n.2127-21G= n.1545-43G= c.*306-43G= (n.*306-43G=) n.119-43G= c.2899-43G= c.284-43G= (n.284-43G=) c.499-43G= (n.499-43G=) c.536-43G= (n.536-43G=) n.460-43G= n.128-43G= c.247-43G= (n.247-43G=) c.571-43G= (n.571-43G=) c.445-43G= (n.445-43G=) n.3041-43G= | |
| 9 | g.96244437C>G | CA2690816603 | HSD17B3 | c.607-43G>C (n.607-43G>C) n.2127-21G>C n.1545-43G>C c.*306-43G>C (n.*306-43G>C) n.119-43G>C c.2899-43G>C c.284-43G>C (n.284-43G>C) c.499-43G>C (n.499-43G>C) c.536-43G>C (n.536-43G>C) n.460-43G>C n.128-43G>C c.247-43G>C (n.247-43G>C) c.571-43G>C (n.571-43G>C) c.445-43G>C (n.445-43G>C) n.3041-43G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244437C>T | CA589274914 | HSD17B3 | c.607-43G>A (n.607-43G>A) n.2127-21G>A n.1545-43G>A c.*306-43G>A (n.*306-43G>A) n.119-43G>A c.2899-43G>A c.284-43G>A (n.284-43G>A) c.499-43G>A (n.499-43G>A) c.536-43G>A (n.536-43G>A) n.460-43G>A n.128-43G>A c.247-43G>A (n.247-43G>A) c.571-43G>A (n.571-43G>A) c.445-43G>A (n.445-43G>A) n.3041-43G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244439del | CA2579390603 | HSD17B3 | c.607-43del (n.607-43del) n.2127-21del n.1545-43del c.*306-43del (n.*306-43del) n.119-43del c.2899-43del c.284-43del (n.284-43del) c.499-43del (n.499-43del) c.536-43del (n.536-43del) n.460-43del n.128-43del c.247-43del (n.247-43del) c.571-43del (n.571-43del) c.445-43del (n.445-43del) n.3041-43del | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244438_96244440delinsCCT | CA1865987978 | HSD17B3 | c.607-46_607-44delinsAGG (n.607-46_607-44delinsAGG) n.2127-24_2127-22delinsAGG n.1545-46_1545-44delinsAGG c.*306-46_*306-44delinsAGG (n.*306-46_*306-44delinsAGG) n.119-46_119-44delinsAGG c.2899-46_2899-44delinsAGG c.284-46_284-44delinsAGG (n.284-46_284-44delinsAGG) c.499-46_499-44delinsAGG (n.499-46_499-44delinsAGG) c.536-46_536-44delinsAGG (n.536-46_536-44delinsAGG) n.460-46_460-44delinsAGG n.128-46_128-44delinsAGG c.247-46_247-44delinsAGG (n.247-46_247-44delinsAGG) c.571-46_571-44delinsAGG (n.571-46_571-44delinsAGG) c.445-46_445-44delinsAGG (n.445-46_445-44delinsAGG) n.3041-46_3041-44delinsAGG | |
| 9 | g.96244439C>A | CA5140338 | HSD17B3 | c.607-45G>T (n.607-45G>T) n.2127-23G>T n.1545-45G>T c.*306-45G>T (n.*306-45G>T) n.119-45G>T c.2899-45G>T c.284-45G>T (n.284-45G>T) c.499-45G>T (n.499-45G>T) c.536-45G>T (n.536-45G>T) n.460-45G>T n.128-45G>T c.247-45G>T (n.247-45G>T) c.571-45G>T (n.571-45G>T) c.445-45G>T (n.445-45G>T) n.3041-45G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244439C= | CA1865987981 | HSD17B3 | c.607-45G= (n.607-45G=) n.2127-23G= n.1545-45G= c.*306-45G= (n.*306-45G=) n.119-45G= c.2899-45G= c.284-45G= (n.284-45G=) c.499-45G= (n.499-45G=) c.536-45G= (n.536-45G=) n.460-45G= n.128-45G= c.247-45G= (n.247-45G=) c.571-45G= (n.571-45G=) c.445-45G= (n.445-45G=) n.3041-45G= | |
| 9 | g.96244439C>T | CA1865987983 | HSD17B3 | c.607-45G>A (n.607-45G>A) n.2127-23G>A n.1545-45G>A c.*306-45G>A (n.*306-45G>A) n.119-45G>A c.2899-45G>A c.284-45G>A (n.284-45G>A) c.499-45G>A (n.499-45G>A) c.536-45G>A (n.536-45G>A) n.460-45G>A n.128-45G>A c.247-45G>A (n.247-45G>A) c.571-45G>A (n.571-45G>A) c.445-45G>A (n.445-45G>A) n.3041-45G>A | dbSNP |
| 9 | g.96244440_96244441del | CA5140337 | HSD17B3 | c.607-46_607-45del (n.607-46_607-45del) n.2127-24_2127-23del n.1545-46_1545-45del c.*306-46_*306-45del (n.*306-46_*306-45del) n.119-46_119-45del c.2899-46_2899-45del c.284-46_284-45del (n.284-46_284-45del) c.499-46_499-45del (n.499-46_499-45del) c.536-46_536-45del (n.536-46_536-45del) n.460-46_460-45del n.128-46_128-45del c.247-46_247-45del (n.247-46_247-45del) c.571-46_571-45del (n.571-46_571-45del) c.445-46_445-45del (n.445-46_445-45del) n.3041-46_3041-45del | dbSNP ExAC |
| 9 | g.96244440T>C | CA589274915 | HSD17B3 | c.607-46A>G (n.607-46A>G) n.2127-24A>G n.1545-46A>G c.*306-46A>G (n.*306-46A>G) n.119-46A>G c.2899-46A>G c.284-46A>G (n.284-46A>G) c.499-46A>G (n.499-46A>G) c.536-46A>G (n.536-46A>G) n.460-46A>G n.128-46A>G c.247-46A>G (n.247-46A>G) c.571-46A>G (n.571-46A>G) c.445-46A>G (n.445-46A>G) n.3041-46A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244440T= | CA1865987987 | HSD17B3 | c.607-46A= (n.607-46A=) n.2127-24A= n.1545-46A= c.*306-46A= (n.*306-46A=) n.119-46A= c.2899-46A= c.284-46A= (n.284-46A=) c.499-46A= (n.499-46A=) c.536-46A= (n.536-46A=) n.460-46A= n.128-46A= c.247-46A= (n.247-46A=) c.571-46A= (n.571-46A=) c.445-46A= (n.445-46A=) n.3041-46A= | |
| 9 | g.96244441C>A | CA2690816604 | HSD17B3 | c.607-47G>T (n.607-47G>T) n.2127-25G>T n.1545-47G>T c.*306-47G>T (n.*306-47G>T) n.119-47G>T c.2899-47G>T c.284-47G>T (n.284-47G>T) c.499-47G>T (n.499-47G>T) c.536-47G>T (n.536-47G>T) n.460-47G>T n.128-47G>T c.247-47G>T (n.247-47G>T) c.571-47G>T (n.571-47G>T) c.445-47G>T (n.445-47G>T) n.3041-47G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244441C= | CA1865987988 | HSD17B3 | c.607-47G= (n.607-47G=) n.2127-25G= n.1545-47G= c.*306-47G= (n.*306-47G=) n.119-47G= c.2899-47G= c.284-47G= (n.284-47G=) c.499-47G= (n.499-47G=) c.536-47G= (n.536-47G=) n.460-47G= n.128-47G= c.247-47G= (n.247-47G=) c.571-47G= (n.571-47G=) c.445-47G= (n.445-47G=) n.3041-47G= | |
| 9 | g.96244441C>G | CA2690816605 | HSD17B3 | c.607-47G>C (n.607-47G>C) n.2127-25G>C n.1545-47G>C c.*306-47G>C (n.*306-47G>C) n.119-47G>C c.2899-47G>C c.284-47G>C (n.284-47G>C) c.499-47G>C (n.499-47G>C) c.536-47G>C (n.536-47G>C) n.460-47G>C n.128-47G>C c.247-47G>C (n.247-47G>C) c.571-47G>C (n.571-47G>C) c.445-47G>C (n.445-47G>C) n.3041-47G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244441C>T | CA589274917 | HSD17B3 | c.607-47G>A (n.607-47G>A) n.2127-25G>A n.1545-47G>A c.*306-47G>A (n.*306-47G>A) n.119-47G>A c.2899-47G>A c.284-47G>A (n.284-47G>A) c.499-47G>A (n.499-47G>A) c.536-47G>A (n.536-47G>A) n.460-47G>A n.128-47G>A c.247-47G>A (n.247-47G>A) c.571-47G>A (n.571-47G>A) c.445-47G>A (n.445-47G>A) n.3041-47G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244442G>A | CA5140339 | HSD17B3 | c.607-48C>T (n.607-48C>T) n.2127-26C>T n.1545-48C>T c.*306-48C>T (n.*306-48C>T) n.119-48C>T c.2899-48C>T c.284-48C>T (n.284-48C>T) c.499-48C>T (n.499-48C>T) c.536-48C>T (n.536-48C>T) n.460-48C>T n.128-48C>T c.247-48C>T (n.247-48C>T) c.571-48C>T (n.571-48C>T) c.445-48C>T (n.445-48C>T) n.3041-48C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244442G>C | CA1865987991 | HSD17B3 | c.607-48C>G (n.607-48C>G) n.2127-26C>G n.1545-48C>G c.*306-48C>G (n.*306-48C>G) n.119-48C>G c.2899-48C>G c.284-48C>G (n.284-48C>G) c.499-48C>G (n.499-48C>G) c.536-48C>G (n.536-48C>G) n.460-48C>G n.128-48C>G c.247-48C>G (n.247-48C>G) c.571-48C>G (n.571-48C>G) c.445-48C>G (n.445-48C>G) n.3041-48C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96244442G= | CA1865987990 | HSD17B3 | c.607-48C= (n.607-48C=) n.2127-26C= n.1545-48C= c.*306-48C= (n.*306-48C=) n.119-48C= c.2899-48C= c.284-48C= (n.284-48C=) c.499-48C= (n.499-48C=) c.536-48C= (n.536-48C=) n.460-48C= n.128-48C= c.247-48C= (n.247-48C=) c.571-48C= (n.571-48C=) c.445-48C= (n.445-48C=) n.3041-48C= | |
| 9 | g.96244442G>T | CA2580884689 | HSD17B3 | c.607-48C>A (n.607-48C>A) n.2127-26C>A n.1545-48C>A c.*306-48C>A (n.*306-48C>A) n.119-48C>A c.2899-48C>A c.284-48C>A (n.284-48C>A) c.499-48C>A (n.499-48C>A) c.536-48C>A (n.536-48C>A) n.460-48C>A n.128-48C>A c.247-48C>A (n.247-48C>A) c.571-48C>A (n.571-48C>A) c.445-48C>A (n.445-48C>A) n.3041-48C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244444C>A | CA2690816606 | HSD17B3 | c.607-50G>T (n.607-50G>T) n.2127-28G>T n.1545-50G>T c.*306-50G>T (n.*306-50G>T) n.119-50G>T c.2899-50G>T c.284-50G>T (n.284-50G>T) c.499-50G>T (n.499-50G>T) c.536-50G>T (n.536-50G>T) n.460-50G>T n.128-50G>T c.247-50G>T (n.247-50G>T) c.571-50G>T (n.571-50G>T) c.445-50G>T (n.445-50G>T) n.3041-50G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244445A>G | CA2785195969 | HSD17B3 | c.607-51T>C (n.607-51T>C) n.2127-29T>C n.1545-51T>C c.*306-51T>C (n.*306-51T>C) n.119-51T>C c.2899-51T>C c.284-51T>C (n.284-51T>C) c.499-51T>C (n.499-51T>C) c.536-51T>C (n.536-51T>C) n.460-51T>C n.128-51T>C c.247-51T>C (n.247-51T>C) c.571-51T>C (n.571-51T>C) c.445-51T>C (n.445-51T>C) n.3041-51T>C | |
| 9 | g.96244446G>A | CA2690816607 | HSD17B3 | c.607-52C>T (n.607-52C>T) n.2127-30C>T n.1545-52C>T c.*306-52C>T (n.*306-52C>T) n.119-52C>T c.2899-52C>T c.284-52C>T (n.284-52C>T) c.499-52C>T (n.499-52C>T) c.536-52C>T (n.536-52C>T) n.460-52C>T n.128-52C>T c.247-52C>T (n.247-52C>T) c.571-52C>T (n.571-52C>T) c.445-52C>T (n.445-52C>T) n.3041-52C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96244446G>C | CA868871668 | HSD17B3 | c.607-52C>G (n.607-52C>G) n.2127-30C>G n.1545-52C>G c.*306-52C>G (n.*306-52C>G) n.119-52C>G c.2899-52C>G c.284-52C>G (n.284-52C>G) c.499-52C>G (n.499-52C>G) c.536-52C>G (n.536-52C>G) n.460-52C>G n.128-52C>G c.247-52C>G (n.247-52C>G) c.571-52C>G (n.571-52C>G) c.445-52C>G (n.445-52C>G) n.3041-52C>G | dbSNP |
| 9 | g.96244446G= | CA1865987994 | HSD17B3 | c.607-52C= (n.607-52C=) n.2127-30C= n.1545-52C= c.*306-52C= (n.*306-52C=) n.119-52C= c.2899-52C= c.284-52C= (n.284-52C=) c.499-52C= (n.499-52C=) c.536-52C= (n.536-52C=) n.460-52C= n.128-52C= c.247-52C= (n.247-52C=) c.571-52C= (n.571-52C=) c.445-52C= (n.445-52C=) n.3041-52C= | |
| 9 | g.96244447A>G | CA2579390607 | HSD17B3 | c.607-53T>C (n.607-53T>C) n.2127-31T>C n.1545-53T>C c.*306-53T>C (n.*306-53T>C) n.119-53T>C c.2899-53T>C c.284-53T>C (n.284-53T>C) c.499-53T>C (n.499-53T>C) c.536-53T>C (n.536-53T>C) n.460-53T>C n.128-53T>C c.247-53T>C (n.247-53T>C) c.571-53T>C (n.571-53T>C) c.445-53T>C (n.445-53T>C) n.3041-53T>C | |
| 9 | g.96244448G>A | CA868871669 | HSD17B3 | c.607-54C>T (n.607-54C>T) n.2127-32C>T n.1545-54C>T c.*306-54C>T (n.*306-54C>T) n.119-54C>T c.2899-54C>T c.284-54C>T (n.284-54C>T) c.499-54C>T (n.499-54C>T) c.536-54C>T (n.536-54C>T) n.460-54C>T n.128-54C>T c.247-54C>T (n.247-54C>T) c.571-54C>T (n.571-54C>T) c.445-54C>T (n.445-54C>T) n.3041-54C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244448G>C | CA2690816608 | HSD17B3 | c.607-54C>G (n.607-54C>G) n.2127-32C>G n.1545-54C>G c.*306-54C>G (n.*306-54C>G) n.119-54C>G c.2899-54C>G c.284-54C>G (n.284-54C>G) c.499-54C>G (n.499-54C>G) c.536-54C>G (n.536-54C>G) n.460-54C>G n.128-54C>G c.247-54C>G (n.247-54C>G) c.571-54C>G (n.571-54C>G) c.445-54C>G (n.445-54C>G) n.3041-54C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244448G= | CA1865987995 | HSD17B3 | c.607-54C= (n.607-54C=) n.2127-32C= n.1545-54C= c.*306-54C= (n.*306-54C=) n.119-54C= c.2899-54C= c.284-54C= (n.284-54C=) c.499-54C= (n.499-54C=) c.536-54C= (n.536-54C=) n.460-54C= n.128-54C= c.247-54C= (n.247-54C=) c.571-54C= (n.571-54C=) c.445-54C= (n.445-54C=) n.3041-54C= | |
| 9 | g.96244449C>A | CA2690816612 | HSD17B3 | c.607-55G>T (n.607-55G>T) n.2127-33G>T n.1545-55G>T c.*306-55G>T (n.*306-55G>T) n.119-55G>T c.2899-55G>T c.284-55G>T (n.284-55G>T) c.499-55G>T (n.499-55G>T) c.536-55G>T (n.536-55G>T) n.460-55G>T n.128-55G>T c.247-55G>T (n.247-55G>T) c.571-55G>T (n.571-55G>T) c.445-55G>T (n.445-55G>T) n.3041-55G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244449C>T | CA2690816610 | HSD17B3 | c.607-55G>A (n.607-55G>A) n.2127-33G>A n.1545-55G>A c.*306-55G>A (n.*306-55G>A) n.119-55G>A c.2899-55G>A c.284-55G>A (n.284-55G>A) c.499-55G>A (n.499-55G>A) c.536-55G>A (n.536-55G>A) n.460-55G>A n.128-55G>A c.247-55G>A (n.247-55G>A) c.571-55G>A (n.571-55G>A) c.445-55G>A (n.445-55G>A) n.3041-55G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244449_96244450dup | CA2690816609 | HSD17B3 | c.607-56_607-55dup (n.607-56_607-55dup) n.2127-34_2127-33dup n.1545-56_1545-55dup c.*306-56_*306-55dup (n.*306-56_*306-55dup) n.119-56_119-55dup c.2899-56_2899-55dup c.284-56_284-55dup (n.284-56_284-55dup) c.499-56_499-55dup (n.499-56_499-55dup) c.536-56_536-55dup (n.536-56_536-55dup) n.460-56_460-55dup n.128-56_128-55dup c.247-56_247-55dup (n.247-56_247-55dup) c.571-56_571-55dup (n.571-56_571-55dup) c.445-56_445-55dup (n.445-56_445-55dup) n.3041-56_3041-55dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244450del | CA2690816611 | HSD17B3 | c.607-55del (n.607-55del) n.2127-33del n.1545-55del c.*306-55del (n.*306-55del) n.119-55del c.2899-55del c.284-55del (n.284-55del) c.499-55del (n.499-55del) c.536-55del (n.536-55del) n.460-55del n.128-55del c.247-55del (n.247-55del) c.571-55del (n.571-55del) c.445-55del (n.445-55del) n.3041-55del | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244450C>G | CA2690816613 | HSD17B3 | c.607-56G>C (n.607-56G>C) n.2127-34G>C n.1545-56G>C c.*306-56G>C (n.*306-56G>C) n.119-56G>C c.2899-56G>C c.284-56G>C (n.284-56G>C) c.499-56G>C (n.499-56G>C) c.536-56G>C (n.536-56G>C) n.460-56G>C n.128-56G>C c.247-56G>C (n.247-56G>C) c.571-56G>C (n.571-56G>C) c.445-56G>C (n.445-56G>C) n.3041-56G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244451A>G | CA2690816614 | HSD17B3 | c.607-57T>C (n.607-57T>C) n.2127-35T>C n.1545-57T>C c.*306-57T>C (n.*306-57T>C) n.119-57T>C c.2899-57T>C c.284-57T>C (n.284-57T>C) c.499-57T>C (n.499-57T>C) c.536-57T>C (n.536-57T>C) n.460-57T>C n.128-57T>C c.247-57T>C (n.247-57T>C) c.571-57T>C (n.571-57T>C) c.445-57T>C (n.445-57T>C) n.3041-57T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244452A>G | CA2690816615 | HSD17B3 | c.607-58T>C (n.607-58T>C) n.2127-36T>C n.1545-58T>C c.*306-58T>C (n.*306-58T>C) n.119-58T>C c.2899-58T>C c.284-58T>C (n.284-58T>C) c.499-58T>C (n.499-58T>C) c.536-58T>C (n.536-58T>C) n.460-58T>C n.128-58T>C c.247-58T>C (n.247-58T>C) c.571-58T>C (n.571-58T>C) c.445-58T>C (n.445-58T>C) n.3041-58T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244453C>G | CA2690816616 | HSD17B3 | c.607-59G>C (n.607-59G>C) n.2127-37G>C n.1545-59G>C c.*306-59G>C (n.*306-59G>C) n.119-59G>C c.2899-59G>C c.284-59G>C (n.284-59G>C) c.499-59G>C (n.499-59G>C) c.536-59G>C (n.536-59G>C) n.460-59G>C n.128-59G>C c.247-59G>C (n.247-59G>C) c.571-59G>C (n.571-59G>C) c.445-59G>C (n.445-59G>C) n.3041-59G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244454T>A | CA2690816617 | HSD17B3 | c.607-60A>T (n.607-60A>T) n.2127-38A>T n.1545-60A>T c.*306-60A>T (n.*306-60A>T) n.119-60A>T c.2899-60A>T c.284-60A>T (n.284-60A>T) c.499-60A>T (n.499-60A>T) c.536-60A>T (n.536-60A>T) n.460-60A>T n.128-60A>T c.247-60A>T (n.247-60A>T) c.571-60A>T (n.571-60A>T) c.445-60A>T (n.445-60A>T) n.3041-60A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244454T>C | CA196617109 | HSD17B3 | c.607-60A>G (n.607-60A>G) n.2127-38A>G n.1545-60A>G c.*306-60A>G (n.*306-60A>G) n.119-60A>G c.2899-60A>G c.284-60A>G (n.284-60A>G) c.499-60A>G (n.499-60A>G) c.536-60A>G (n.536-60A>G) n.460-60A>G n.128-60A>G c.247-60A>G (n.247-60A>G) c.571-60A>G (n.571-60A>G) c.445-60A>G (n.445-60A>G) n.3041-60A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244454T>G | CA2835436806 | HSD17B3 | c.607-60A>C (n.607-60A>C) n.2127-38A>C n.1545-60A>C c.*306-60A>C (n.*306-60A>C) n.119-60A>C c.2899-60A>C c.284-60A>C (n.284-60A>C) c.499-60A>C (n.499-60A>C) c.536-60A>C (n.536-60A>C) n.460-60A>C n.128-60A>C c.247-60A>C (n.247-60A>C) c.571-60A>C (n.571-60A>C) c.445-60A>C (n.445-60A>C) n.3041-60A>C | |
| 9 | g.96244454T= | CA1865987998 | HSD17B3 | c.607-60A= (n.607-60A=) n.2127-38A= n.1545-60A= c.*306-60A= (n.*306-60A=) n.119-60A= c.2899-60A= c.284-60A= (n.284-60A=) c.499-60A= (n.499-60A=) c.536-60A= (n.536-60A=) n.460-60A= n.128-60A= c.247-60A= (n.247-60A=) c.571-60A= (n.571-60A=) c.445-60A= (n.445-60A=) n.3041-60A= | |
| 9 | g.96244455T>C | CA196617111 | HSD17B3 | c.607-61A>G (n.607-61A>G) n.2127-39A>G n.1545-61A>G c.*306-61A>G (n.*306-61A>G) n.119-61A>G c.2899-61A>G c.284-61A>G (n.284-61A>G) c.499-61A>G (n.499-61A>G) c.536-61A>G (n.536-61A>G) n.460-61A>G n.128-61A>G c.247-61A>G (n.247-61A>G) c.571-61A>G (n.571-61A>G) c.445-61A>G (n.445-61A>G) n.3041-61A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244455T= | CA1865988000 | HSD17B3 | c.607-61A= (n.607-61A=) n.2127-39A= n.1545-61A= c.*306-61A= (n.*306-61A=) n.119-61A= c.2899-61A= c.284-61A= (n.284-61A=) c.499-61A= (n.499-61A=) c.536-61A= (n.536-61A=) n.460-61A= n.128-61A= c.247-61A= (n.247-61A=) c.571-61A= (n.571-61A=) c.445-61A= (n.445-61A=) n.3041-61A= | |
| 9 | g.96244455_96244456insG | CA2690816618 | HSD17B3 | c.607-62_607-61insC (n.607-62_607-61insC) n.2127-40_2127-39insC n.1545-62_1545-61insC c.*306-62_*306-61insC (n.*306-62_*306-61insC) n.119-62_119-61insC c.2899-62_2899-61insC c.284-62_284-61insC (n.284-62_284-61insC) c.499-62_499-61insC (n.499-62_499-61insC) c.536-62_536-61insC (n.536-62_536-61insC) n.460-62_460-61insC n.128-62_128-61insC c.247-62_247-61insC (n.247-62_247-61insC) c.571-62_571-61insC (n.571-62_571-61insC) c.445-62_445-61insC (n.445-62_445-61insC) n.3041-62_3041-61insC | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244456C>A | CA1865988005 | HSD17B3 | c.607-62G>T (n.607-62G>T) n.2127-40G>T n.1545-62G>T c.*306-62G>T (n.*306-62G>T) n.119-62G>T c.2899-62G>T c.284-62G>T (n.284-62G>T) c.499-62G>T (n.499-62G>T) c.536-62G>T (n.536-62G>T) n.460-62G>T n.128-62G>T c.247-62G>T (n.247-62G>T) c.571-62G>T (n.571-62G>T) c.445-62G>T (n.445-62G>T) n.3041-62G>T | dbSNP |
| 9 | g.96244456C= | CA1865988006 | HSD17B3 | c.607-62G= (n.607-62G=) n.2127-40G= n.1545-62G= c.*306-62G= (n.*306-62G=) n.119-62G= c.2899-62G= c.284-62G= (n.284-62G=) c.499-62G= (n.499-62G=) c.536-62G= (n.536-62G=) n.460-62G= n.128-62G= c.247-62G= (n.247-62G=) c.571-62G= (n.571-62G=) c.445-62G= (n.445-62G=) n.3041-62G= | |
| 9 | g.96244456C>G | CA2690816619 | HSD17B3 | c.607-62G>C (n.607-62G>C) n.2127-40G>C n.1545-62G>C c.*306-62G>C (n.*306-62G>C) n.119-62G>C c.2899-62G>C c.284-62G>C (n.284-62G>C) c.499-62G>C (n.499-62G>C) c.536-62G>C (n.536-62G>C) n.460-62G>C n.128-62G>C c.247-62G>C (n.247-62G>C) c.571-62G>C (n.571-62G>C) c.445-62G>C (n.445-62G>C) n.3041-62G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244456C>T | CA1865988004 | HSD17B3 | c.607-62G>A (n.607-62G>A) n.2127-40G>A n.1545-62G>A c.*306-62G>A (n.*306-62G>A) n.119-62G>A c.2899-62G>A c.284-62G>A (n.284-62G>A) c.499-62G>A (n.499-62G>A) c.536-62G>A (n.536-62G>A) n.460-62G>A n.128-62G>A c.247-62G>A (n.247-62G>A) c.571-62G>A (n.571-62G>A) c.445-62G>A (n.445-62G>A) n.3041-62G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96244457C>T | CA2690816620 | HSD17B3 | c.607-63G>A (n.607-63G>A) n.2127-41G>A n.1545-63G>A c.*306-63G>A (n.*306-63G>A) n.119-63G>A c.2899-63G>A c.284-63G>A (n.284-63G>A) c.499-63G>A (n.499-63G>A) c.536-63G>A (n.536-63G>A) n.460-63G>A n.128-63G>A c.247-63G>A (n.247-63G>A) c.571-63G>A (n.571-63G>A) c.445-63G>A (n.445-63G>A) n.3041-63G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244460T>A | CA2579390609 | HSD17B3 | c.607-66A>T (n.607-66A>T) n.2127-44A>T n.1545-66A>T c.*306-66A>T (n.*306-66A>T) n.119-66A>T c.2899-66A>T c.284-66A>T (n.284-66A>T) c.499-66A>T (n.499-66A>T) c.536-66A>T (n.536-66A>T) n.460-66A>T n.128-66A>T c.247-66A>T (n.247-66A>T) c.571-66A>T (n.571-66A>T) c.445-66A>T (n.445-66A>T) n.3041-66A>T | |
| 9 | g.96244461G>A | CA2690816622 | HSD17B3 | c.607-67C>T (n.607-67C>T) n.2127-45C>T n.1545-67C>T c.*306-67C>T (n.*306-67C>T) n.119-67C>T c.2899-67C>T c.284-67C>T (n.284-67C>T) c.499-67C>T (n.499-67C>T) c.536-67C>T (n.536-67C>T) n.460-67C>T n.128-67C>T c.247-67C>T (n.247-67C>T) c.571-67C>T (n.571-67C>T) c.445-67C>T (n.445-67C>T) n.3041-67C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244461G>T | CA2690816621 | HSD17B3 | c.607-67C>A (n.607-67C>A) n.2127-45C>A n.1545-67C>A c.*306-67C>A (n.*306-67C>A) n.119-67C>A c.2899-67C>A c.284-67C>A (n.284-67C>A) c.499-67C>A (n.499-67C>A) c.536-67C>A (n.536-67C>A) n.460-67C>A n.128-67C>A c.247-67C>A (n.247-67C>A) c.571-67C>A (n.571-67C>A) c.445-67C>A (n.445-67C>A) n.3041-67C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244463C>T | CA2690816624 | HSD17B3 | c.607-69G>A (n.607-69G>A) n.2127-47G>A n.1545-69G>A c.*306-69G>A (n.*306-69G>A) n.119-69G>A c.2899-69G>A c.284-69G>A (n.284-69G>A) c.499-69G>A (n.499-69G>A) c.536-69G>A (n.536-69G>A) n.460-69G>A n.128-69G>A c.247-69G>A (n.247-69G>A) c.571-69G>A (n.571-69G>A) c.445-69G>A (n.445-69G>A) n.3041-69G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96244464_96244466del | CA2690816623 | HSD17B3 | c.607-71_607-69del (n.607-71_607-69del) n.2127-49_2127-47del n.1545-71_1545-69del c.*306-71_*306-69del (n.*306-71_*306-69del) n.119-71_119-69del c.2899-71_2899-69del c.284-71_284-69del (n.284-71_284-69del) c.499-71_499-69del (n.499-71_499-69del) c.536-71_536-69del (n.536-71_536-69del) n.460-71_460-69del n.128-71_128-69del c.247-71_247-69del (n.247-71_247-69del) c.571-71_571-69del (n.571-71_571-69del) c.445-71_445-69del (n.445-71_445-69del) n.3041-71_3041-69del | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244464T>C | CA868871690 | HSD17B3 | c.607-70A>G (n.607-70A>G) n.2127-48A>G n.1545-70A>G c.*306-70A>G (n.*306-70A>G) n.119-70A>G c.2899-70A>G c.284-70A>G (n.284-70A>G) c.499-70A>G (n.499-70A>G) c.536-70A>G (n.536-70A>G) n.460-70A>G n.128-70A>G c.247-70A>G (n.247-70A>G) c.571-70A>G (n.571-70A>G) c.445-70A>G (n.445-70A>G) n.3041-70A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244464T= | CA1865988007 | HSD17B3 | c.607-70A= (n.607-70A=) n.2127-48A= n.1545-70A= c.*306-70A= (n.*306-70A=) n.119-70A= c.2899-70A= c.284-70A= (n.284-70A=) c.499-70A= (n.499-70A=) c.536-70A= (n.536-70A=) n.460-70A= n.128-70A= c.247-70A= (n.247-70A=) c.571-70A= (n.571-70A=) c.445-70A= (n.445-70A=) n.3041-70A= | |
| 9 | g.96244466C>T | CA2690816625 | HSD17B3 | c.607-72G>A (n.607-72G>A) n.2127-50G>A n.1545-72G>A c.*306-72G>A (n.*306-72G>A) n.119-72G>A c.2899-72G>A c.284-72G>A (n.284-72G>A) c.499-72G>A (n.499-72G>A) c.536-72G>A (n.536-72G>A) n.460-72G>A n.128-72G>A c.247-72G>A (n.247-72G>A) c.571-72G>A (n.571-72G>A) c.445-72G>A (n.445-72G>A) n.3041-72G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244467A= | CA1865988011 | HSD17B3 | c.607-73T= (n.607-73T=) n.2127-51T= n.1545-73T= c.*306-73T= (n.*306-73T=) n.119-73T= c.2899-73T= c.284-73T= (n.284-73T=) c.499-73T= (n.499-73T=) c.536-73T= (n.536-73T=) n.460-73T= n.128-73T= c.247-73T= (n.247-73T=) c.571-73T= (n.571-73T=) c.445-73T= (n.445-73T=) n.3041-73T= | |
| 9 | g.96244467A>C | CA1127052565 | HSD17B3 | c.607-73T>G (n.607-73T>G) n.2127-51T>G n.1545-73T>G c.*306-73T>G (n.*306-73T>G) n.119-73T>G c.2899-73T>G c.284-73T>G (n.284-73T>G) c.499-73T>G (n.499-73T>G) c.536-73T>G (n.536-73T>G) n.460-73T>G n.128-73T>G c.247-73T>G (n.247-73T>G) c.571-73T>G (n.571-73T>G) c.445-73T>G (n.445-73T>G) n.3041-73T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244467A>G | CA2579390610 | HSD17B3 | c.607-73T>C (n.607-73T>C) n.2127-51T>C n.1545-73T>C c.*306-73T>C (n.*306-73T>C) n.119-73T>C c.2899-73T>C c.284-73T>C (n.284-73T>C) c.499-73T>C (n.499-73T>C) c.536-73T>C (n.536-73T>C) n.460-73T>C n.128-73T>C c.247-73T>C (n.247-73T>C) c.571-73T>C (n.571-73T>C) c.445-73T>C (n.445-73T>C) n.3041-73T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244468del | CA2690816626 | HSD17B3 | c.607-73del (n.607-73del) n.2127-51del n.1545-73del c.*306-73del (n.*306-73del) n.119-73del c.2899-73del c.284-73del (n.284-73del) c.499-73del (n.499-73del) c.536-73del (n.536-73del) n.460-73del n.128-73del c.247-73del (n.247-73del) c.571-73del (n.571-73del) c.445-73del (n.445-73del) n.3041-73del | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244468A= | CA1865988017 | HSD17B3 | c.607-74T= (n.607-74T=) n.2127-52T= n.1545-74T= c.*306-74T= (n.*306-74T=) n.119-74T= c.2899-74T= c.284-74T= (n.284-74T=) c.499-74T= (n.499-74T=) c.536-74T= (n.536-74T=) n.460-74T= n.128-74T= c.247-74T= (n.247-74T=) c.571-74T= (n.571-74T=) c.445-74T= (n.445-74T=) n.3041-74T= | |
| 9 | g.96244468A>G | CA1865988019 | HSD17B3 | c.607-74T>C (n.607-74T>C) n.2127-52T>C n.1545-74T>C c.*306-74T>C (n.*306-74T>C) n.119-74T>C c.2899-74T>C c.284-74T>C (n.284-74T>C) c.499-74T>C (n.499-74T>C) c.536-74T>C (n.536-74T>C) n.460-74T>C n.128-74T>C c.247-74T>C (n.247-74T>C) c.571-74T>C (n.571-74T>C) c.445-74T>C (n.445-74T>C) n.3041-74T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96244469G>A | CA2579390612 | HSD17B3 | c.607-75C>T (n.607-75C>T) n.2127-53C>T n.1545-75C>T c.*306-75C>T (n.*306-75C>T) n.119-75C>T c.2899-75C>T c.284-75C>T (n.284-75C>T) c.499-75C>T (n.499-75C>T) c.536-75C>T (n.536-75C>T) n.460-75C>T n.128-75C>T c.247-75C>T (n.247-75C>T) c.571-75C>T (n.571-75C>T) c.445-75C>T (n.445-75C>T) n.3041-75C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244470G>C | CA2690816627 | HSD17B3 | c.607-76C>G (n.607-76C>G) n.2127-54C>G n.1545-76C>G c.*306-76C>G (n.*306-76C>G) n.119-76C>G c.2899-76C>G c.284-76C>G (n.284-76C>G) c.499-76C>G (n.499-76C>G) c.536-76C>G (n.536-76C>G) n.460-76C>G n.128-76C>G c.247-76C>G (n.247-76C>G) c.571-76C>G (n.571-76C>G) c.445-76C>G (n.445-76C>G) n.3041-76C>G | gnomAD v4 |