Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.96244303_96244340dup | CA2690816565 | HSD17B3 | c.672+12_672+49dup n.2214+12_2214+49dup n.1610+12_1610+49dup c.*371+12_*371+49dup n.23+12_23+49dup n.196_222+11dup c.2964+12_2964+49dup c.349+12_349+49dup c.564+12_564+49dup c.601+12_601+49dup n.525+12_525+49dup n.22+12_22+49dup n.205_231+11dup c.312+12_312+49dup c.684_710+11dup c.636+12_636+49dup c.510+12_510+49dup n.3118_3144+11dup | gnomAD v4 |
9 | g.96244303_96244340del | CA1865987673 | HSD17B3 | c.672+12_672+49del n.2214+12_2214+49del n.1610+12_1610+49del c.*371+12_*371+49del n.23+12_23+49del n.196_222+11del c.2964+12_2964+49del c.349+12_349+49del c.564+12_564+49del c.601+12_601+49del n.525+12_525+49del n.22+12_22+49del n.205_231+11del c.312+12_312+49del c.684_710+11del c.636+12_636+49del c.510+12_510+49del n.3118_3144+11del | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.96244304_96244341dup | CA2690816576 | HSD17B3 | c.660_672+25dup n.2202_2214+25dup n.1598_1610+25dup c.*359_*371+25dup n.11_23+25dup n.172_209dup c.2952_2964+25dup c.337_349+25dup c.552_564+25dup c.589_601+25dup n.513_525+25dup n.10_22+25dup n.181_218dup c.300_312+25dup c.660_697dup (p.Leu233Ter) c.624_636+25dup c.498_510+25dup n.3094_3131dup | gnomAD v4 |
9 | g.96244337_96244339del | CA2690816583 | HSD17B3 | c.667_669del (p.Ile223del) n.2209_2211del n.1605_1607del c.*366_*368del (n.*366_*368del) n.18_20del n.179_181del c.2959_2961del c.344_346del (n.344_346del) c.559_561del (p.Ile187del) c.596_598del (n.596_598del) n.520_522del n.17_19del n.188_190del c.307_309del (p.Ile103del) c.631_633del (p.Ile211del) c.505_507del (p.Ile169del) n.3101_3103del | gnomAD v4 |
9 | g.96244337T>A | CA374123433 | HSD17B3 | c.664A>T (p.Ile222Phe) n.2206A>T n.1602A>T c.*363A>T (n.*363A>T) n.15A>T n.176A>T c.2956A>T c.341A>T (n.341A>T) c.556A>T (p.Ile186Phe) c.593A>T (n.593A>T) n.517A>T n.14A>T n.185A>T c.304A>T (p.Ile102Phe) c.628A>T (p.Ile210Phe) c.502A>T (p.Ile168Phe) n.3098A>T | |
9 | g.96244337T>C | CA5140311 | HSD17B3 | c.664A>G (p.Ile222Val) n.2206A>G n.1602A>G c.*363A>G (n.*363A>G) n.15A>G n.176A>G c.2956A>G c.341A>G (n.341A>G) c.556A>G (p.Ile186Val) c.593A>G (n.593A>G) n.517A>G n.14A>G n.185A>G c.304A>G (p.Ile102Val) c.628A>G (p.Ile210Val) c.502A>G (p.Ile168Val) n.3098A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96244337T>G | CA374123436 | HSD17B3 | c.664A>C (p.Ile222Leu) n.2206A>C n.1602A>C c.*363A>C (n.*363A>C) n.15A>C n.176A>C c.2956A>C c.341A>C (n.341A>C) c.556A>C (p.Ile186Leu) c.593A>C (n.593A>C) n.517A>C n.14A>C n.185A>C c.304A>C (p.Ile102Leu) c.628A>C (p.Ile210Leu) c.502A>C (p.Ile168Leu) n.3098A>C | |
9 | g.96244337T= | CA1865987744 | HSD17B3 | c.664A= (p.Ile222=) n.2206A= n.1602A= c.*363A= (n.*363A=) n.15A= n.176A= c.2956A= c.341A= (n.341A=) c.556A= (p.Ile186=) c.593A= (n.593A=) n.517A= n.14A= n.185A= c.304A= (p.Ile102=) c.628A= (p.Ile210=) c.502A= (p.Ile168=) n.3098A= | |
9 | g.96244338G>A | CA5140312 | HSD17B3 | c.663C>T (p.Val221=) n.2205C>T n.1601C>T c.*362C>T (n.*362C>T) n.14C>T n.175C>T c.2955C>T c.340C>T (n.340C>T) c.555C>T (p.Val185=) c.592C>T (n.592C>T) n.516C>T n.13C>T n.184C>T c.303C>T (p.Val101=) c.627C>T (p.Val209=) c.501C>T (p.Val167=) n.3097C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96244338G>C | CA466132149 | HSD17B3 | c.663C>G (p.Val221=) n.2205C>G n.1601C>G c.*362C>G (n.*362C>G) n.14C>G n.175C>G c.2955C>G c.340C>G (n.340C>G) c.555C>G (p.Val185=) c.592C>G (n.592C>G) n.516C>G n.13C>G n.184C>G c.303C>G (p.Val101=) c.627C>G (p.Val209=) c.501C>G (p.Val167=) n.3097C>G | |
9 | g.96244338G= | CA1865987752 | HSD17B3 | c.663C= (p.Val221=) n.2205C= n.1601C= c.*362C= (n.*362C=) n.14C= n.175C= c.2955C= c.340C= (n.340C=) c.555C= (p.Val185=) c.592C= (n.592C=) n.516C= n.13C= n.184C= c.303C= (p.Val101=) c.627C= (p.Val209=) c.501C= (p.Val167=) n.3097C= | |
9 | g.96244338G>T | CA466132150 | HSD17B3 | c.663C>A (p.Val221=) n.2205C>A n.1601C>A c.*362C>A (n.*362C>A) n.14C>A n.175C>A c.2955C>A c.340C>A (n.340C>A) c.555C>A (p.Val185=) c.592C>A (n.592C>A) n.516C>A n.13C>A n.184C>A c.303C>A (p.Val101=) c.627C>A (p.Val209=) c.501C>A (p.Val167=) n.3097C>A | |
9 | g.96244340_96244341insAAGGACTCCACAGCTGCCCACCTCACCTGGAC | CA1127052511 | HSD17B3 | c.663_664insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC (p.Ile222GlnfsTer18) c.663_664insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC (p.Ile222GlnfsTer16) n.2205_2206insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC n.1601_1602insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC c.*362_*363insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC (n.*362_*363insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC) n.14_15insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC n.175_176insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC c.2955_2956insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC c.340_341insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC (n.340_341insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC) c.555_556insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC (p.Ile186GlnfsTer16) c.592_593insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC (n.592_593insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC) n.516_517insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC n.13_14insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC n.184_185insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC c.303_304insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC (p.Ile102GlnfsTer16) c.663_664insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC (p.Ile222GlnfsTer15) c.627_628insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC (p.Ile210GlnfsTer16) c.501_502insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC (p.Ile168GlnfsTer16) n.3097_3098insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96244340_96244341insAAGGACTCCACAGCTGCCCACCTCACCTGGACGATGACAAGGACTCCACAGCTGCCCACCTCACCTGGAC | CA2697557874 | HSD17B3 | c.663_664insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCGTCCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC (p.Ile222GlnfsTer15) n.2205_2206insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCGTCCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC n.1601_1602insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCGTCCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC c.*362_*363insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCGTCCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC (n.*362_*363insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCGTCCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC) n.14_15insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCGTCCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC n.175_176insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCGTCCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC c.2955_2956insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCGTCCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC c.340_341insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCGTCCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC (n.340_341insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCGTCCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC) c.555_556insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCGTCCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC (p.Ile186GlnfsTer15) c.592_593insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCGTCCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC (n.592_593insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCGTCCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC) n.516_517insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCGTCCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC n.13_14insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCGTCCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC n.184_185insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCGTCCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC c.303_304insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCGTCCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC (p.Ile102GlnfsTer15) c.627_628insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCGTCCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC (p.Ile210GlnfsTer15) c.501_502insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCGTCCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC (p.Ile168GlnfsTer15) n.3097_3098insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCGTCCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC | ClinVar |
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9 | g.96244339A>G | CA374123443 | HSD17B3 | c.662T>C (p.Val221Ala) n.2204T>C n.1600T>C c.*361T>C (n.*361T>C) n.13T>C n.174T>C c.2954T>C c.339T>C (n.339T>C) c.554T>C (p.Val185Ala) c.591T>C (n.591T>C) n.515T>C n.12T>C n.183T>C c.302T>C (p.Val101Ala) c.626T>C (p.Val209Ala) c.500T>C (p.Val167Ala) n.3096T>C | |
9 | g.96244339A>T | CA374123439 | HSD17B3 | c.662T>A (p.Val221Asp) n.2204T>A n.1600T>A c.*361T>A (n.*361T>A) n.13T>A n.174T>A c.2954T>A c.339T>A (n.339T>A) c.554T>A (p.Val185Asp) c.591T>A (n.591T>A) n.515T>A n.12T>A n.183T>A c.302T>A (p.Val101Asp) c.626T>A (p.Val209Asp) c.500T>A (p.Val167Asp) n.3096T>A | |
9 | g.96244340C>A | CA374123445 | HSD17B3 | c.661G>T (p.Val221Phe) n.2203G>T n.1599G>T c.*360G>T (n.*360G>T) n.12G>T n.173G>T c.2953G>T c.338G>T (n.338G>T) c.553G>T (p.Val185Phe) c.590G>T (n.590G>T) n.514G>T n.11G>T n.182G>T c.301G>T (p.Val101Phe) c.625G>T (p.Val209Phe) c.499G>T (p.Val167Phe) n.3095G>T | |
9 | g.96244340C>G | CA374123447 | HSD17B3 | c.661G>C (p.Val221Leu) n.2203G>C n.1599G>C c.*360G>C (n.*360G>C) n.12G>C n.173G>C c.2953G>C c.338G>C (n.338G>C) c.553G>C (p.Val185Leu) c.590G>C (n.590G>C) n.514G>C n.11G>C n.182G>C c.301G>C (p.Val101Leu) c.625G>C (p.Val209Leu) c.499G>C (p.Val167Leu) n.3095G>C | |
9 | g.96244340C>T | CA374123448 | HSD17B3 | c.661G>A (p.Val221Ile) n.2203G>A n.1599G>A c.*360G>A (n.*360G>A) n.12G>A n.173G>A c.2953G>A c.338G>A (n.338G>A) c.553G>A (p.Val185Ile) c.590G>A (n.590G>A) n.514G>A n.11G>A n.182G>A c.301G>A (p.Val101Ile) c.625G>A (p.Val209Ile) c.499G>A (p.Val167Ile) n.3095G>A | |
9 | g.96244341T>A | CA374123451 | HSD17B3 | c.660A>T (p.Glu220Asp) n.2202A>T n.1598A>T c.*359A>T (n.*359A>T) n.11A>T n.172A>T c.2952A>T c.337A>T (n.337A>T) c.552A>T (p.Glu184Asp) c.589A>T (n.589A>T) n.513A>T n.10A>T n.181A>T c.300A>T (p.Glu100Asp) c.624A>T (p.Glu208Asp) c.498A>T (p.Glu166Asp) n.3094A>T | |
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9 | g.96244341T>G | CA374123453 | HSD17B3 | c.660A>C (p.Glu220Asp) n.2202A>C n.1598A>C c.*359A>C (n.*359A>C) n.11A>C n.172A>C c.2952A>C c.337A>C (n.337A>C) c.552A>C (p.Glu184Asp) c.589A>C (n.589A>C) n.513A>C n.10A>C n.181A>C c.300A>C (p.Glu100Asp) c.624A>C (p.Glu208Asp) c.498A>C (p.Glu166Asp) n.3094A>C | |
9 | g.96244342T>A | CA374123456 | HSD17B3 | c.659A>T (p.Glu220Val) n.2201A>T n.1597A>T c.*358A>T (n.*358A>T) n.10A>T n.171A>T c.2951A>T c.336A>T (n.336A>T) c.551A>T (p.Glu184Val) c.588A>T (n.588A>T) n.512A>T n.9A>T n.180A>T c.299A>T (p.Glu100Val) c.623A>T (p.Glu208Val) c.497A>T (p.Glu166Val) n.3093A>T | |
9 | g.96244342T>C | CA374123457 | HSD17B3 | c.659A>G (p.Glu220Gly) n.2201A>G n.1597A>G c.*358A>G (n.*358A>G) n.10A>G n.171A>G c.2951A>G c.336A>G (n.336A>G) c.551A>G (p.Glu184Gly) c.588A>G (n.588A>G) n.512A>G n.9A>G n.180A>G c.299A>G (p.Glu100Gly) c.623A>G (p.Glu208Gly) c.497A>G (p.Glu166Gly) n.3093A>G | |
9 | g.96244342T>G | CA374123459 | HSD17B3 | c.659A>C (p.Glu220Ala) n.2201A>C n.1597A>C c.*358A>C (n.*358A>C) n.10A>C n.171A>C c.2951A>C c.336A>C (n.336A>C) c.551A>C (p.Glu184Ala) c.588A>C (n.588A>C) n.512A>C n.9A>C n.180A>C c.299A>C (p.Glu100Ala) c.623A>C (p.Glu208Ala) c.497A>C (p.Glu166Ala) n.3093A>C | |
9 | g.96244343C>A | CA374123461 | HSD17B3 | c.658G>T (p.Glu220Ter) n.2200G>T n.1596G>T c.*357G>T (n.*357G>T) n.9G>T n.170G>T c.2950G>T c.335G>T (n.335G>T) c.550G>T (p.Glu184Ter) c.587G>T (n.587G>T) n.511G>T n.8G>T n.179G>T c.298G>T (p.Glu100Ter) c.622G>T (p.Glu208Ter) c.496G>T (p.Glu166Ter) n.3092G>T | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.96244343C>G | CA374123463 | HSD17B3 | c.658G>C (p.Glu220Gln) n.2200G>C n.1596G>C c.*357G>C (n.*357G>C) n.9G>C n.170G>C c.2950G>C c.335G>C (n.335G>C) c.550G>C (p.Glu184Gln) c.587G>C (n.587G>C) n.511G>C n.8G>C n.179G>C c.298G>C (p.Glu100Gln) c.622G>C (p.Glu208Gln) c.496G>C (p.Glu166Gln) n.3092G>C | |
9 | g.96244343C>T | CA374123465 | HSD17B3 | c.658G>A (p.Glu220Lys) n.2200G>A n.1596G>A c.*357G>A (n.*357G>A) n.9G>A n.170G>A c.2950G>A c.335G>A (n.335G>A) c.550G>A (p.Glu184Lys) c.587G>A (n.587G>A) n.511G>A n.8G>A n.179G>A c.298G>A (p.Glu100Lys) c.622G>A (p.Glu208Lys) c.496G>A (p.Glu166Lys) n.3092G>A | |
9 | g.96244344T>A | CA374123466 | HSD17B3 | c.657A>T (p.Lys219Asn) n.2199A>T n.1595A>T c.*356A>T (n.*356A>T) n.8A>T n.169A>T c.2949A>T c.334A>T (n.334A>T) c.549A>T (p.Lys183Asn) c.586A>T (n.586A>T) n.510A>T n.7A>T n.178A>T c.297A>T (p.Lys99Asn) c.621A>T (p.Lys207Asn) c.495A>T (p.Lys165Asn) n.3091A>T | |
9 | g.96244344T>C | CA466132175 | HSD17B3 | c.657A>G (p.Lys219=) n.2199A>G n.1595A>G c.*356A>G (n.*356A>G) n.8A>G n.169A>G c.2949A>G c.334A>G (n.334A>G) c.549A>G (p.Lys183=) c.586A>G (n.586A>G) n.510A>G n.7A>G n.178A>G c.297A>G (p.Lys99=) c.621A>G (p.Lys207=) c.495A>G (p.Lys165=) n.3091A>G | |
9 | g.96244344T>G | CA374123468 | HSD17B3 | c.657A>C (p.Lys219Asn) n.2199A>C n.1595A>C c.*356A>C (n.*356A>C) n.8A>C n.169A>C c.2949A>C c.334A>C (n.334A>C) c.549A>C (p.Lys183Asn) c.586A>C (n.586A>C) n.510A>C n.7A>C n.178A>C c.297A>C (p.Lys99Asn) c.621A>C (p.Lys207Asn) c.495A>C (p.Lys165Asn) n.3091A>C | |
9 | g.96244345T>A | CA374123473 | HSD17B3 | c.656A>T (p.Lys219Ile) n.2198A>T n.1594A>T c.*355A>T (n.*355A>T) n.7A>T n.168A>T c.2948A>T c.333A>T (n.333A>T) c.548A>T (p.Lys183Ile) c.585A>T (n.585A>T) n.509A>T n.6A>T n.177A>T c.296A>T (p.Lys99Ile) c.620A>T (p.Lys207Ile) c.494A>T (p.Lys165Ile) n.3090A>T | |
9 | g.96244345T>C | CA374123472 | HSD17B3 | c.656A>G (p.Lys219Arg) n.2198A>G n.1594A>G c.*355A>G (n.*355A>G) n.7A>G n.168A>G c.2948A>G c.333A>G (n.333A>G) c.548A>G (p.Lys183Arg) c.585A>G (n.585A>G) n.509A>G n.6A>G n.177A>G c.296A>G (p.Lys99Arg) c.620A>G (p.Lys207Arg) c.494A>G (p.Lys165Arg) n.3090A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96244345T>G | CA374123470 | HSD17B3 | c.656A>C (p.Lys219Thr) n.2198A>C n.1594A>C c.*355A>C (n.*355A>C) n.7A>C n.168A>C c.2948A>C c.333A>C (n.333A>C) c.548A>C (p.Lys183Thr) c.585A>C (n.585A>C) n.509A>C n.6A>C n.177A>C c.296A>C (p.Lys99Thr) c.620A>C (p.Lys207Thr) c.494A>C (p.Lys165Thr) n.3090A>C | |
9 | g.96244345T= | CA1865987760 | HSD17B3 | c.656A= (p.Lys219=) n.2198A= n.1594A= c.*355A= (n.*355A=) n.7A= n.168A= c.2948A= c.333A= (n.333A=) c.548A= (p.Lys183=) c.585A= (n.585A=) n.509A= n.6A= n.177A= c.296A= (p.Lys99=) c.620A= (p.Lys207=) c.494A= (p.Lys165=) n.3090A= | |
9 | g.96244346T>A | CA374123476 | HSD17B3 | c.655A>T (p.Lys219Ter) n.2197A>T n.1593A>T c.*354A>T (n.*354A>T) n.6A>T n.167A>T c.2947A>T c.332A>T (n.332A>T) c.547A>T (p.Lys183Ter) c.584A>T (n.584A>T) n.508A>T n.5A>T n.176A>T c.295A>T (p.Lys99Ter) c.619A>T (p.Lys207Ter) c.493A>T (p.Lys165Ter) n.3089A>T | |
9 | g.96244346T>C | CA374123478 | HSD17B3 | c.655A>G (p.Lys219Glu) n.2197A>G n.1593A>G c.*354A>G (n.*354A>G) n.6A>G n.167A>G c.2947A>G c.332A>G (n.332A>G) c.547A>G (p.Lys183Glu) c.584A>G (n.584A>G) n.508A>G n.5A>G n.176A>G c.295A>G (p.Lys99Glu) c.619A>G (p.Lys207Glu) c.493A>G (p.Lys165Glu) n.3089A>G | |
9 | g.96244346T>G | CA374123480 | HSD17B3 | c.655A>C (p.Lys219Gln) n.2197A>C n.1593A>C c.*354A>C (n.*354A>C) n.6A>C n.167A>C c.2947A>C c.332A>C (n.332A>C) c.547A>C (p.Lys183Gln) c.584A>C (n.584A>C) n.508A>C n.5A>C n.176A>C c.295A>C (p.Lys99Gln) c.619A>C (p.Lys207Gln) c.493A>C (p.Lys165Gln) n.3089A>C | |
9 | g.96244347T>A | CA466132189 | HSD17B3 | c.654A>T (p.Ala218=) n.2196A>T n.1592A>T c.*353A>T (n.*353A>T) n.5A>T n.166A>T c.2946A>T c.331A>T (n.331A>T) c.546A>T (p.Ala182=) c.583A>T (n.583A>T) n.507A>T n.4A>T n.175A>T c.294A>T (p.Ala98=) c.618A>T (p.Ala206=) c.492A>T (p.Ala164=) n.3088A>T | |
9 | g.96244347T>C | CA466132193 | HSD17B3 | c.654A>G (p.Ala218=) n.2196A>G n.1592A>G c.*353A>G (n.*353A>G) n.5A>G n.166A>G c.2946A>G c.331A>G (n.331A>G) c.546A>G (p.Ala182=) c.583A>G (n.583A>G) n.507A>G n.4A>G n.175A>G c.294A>G (p.Ala98=) c.618A>G (p.Ala206=) c.492A>G (p.Ala164=) n.3088A>G | |
9 | g.96244347T>G | CA466132190 | HSD17B3 | c.654A>C (p.Ala218=) n.2196A>C n.1592A>C c.*353A>C (n.*353A>C) n.5A>C n.166A>C c.2946A>C c.331A>C (n.331A>C) c.546A>C (p.Ala182=) c.583A>C (n.583A>C) n.507A>C n.4A>C n.175A>C c.294A>C (p.Ala98=) c.618A>C (p.Ala206=) c.492A>C (p.Ala164=) n.3088A>C | gnomAD v4 |
9 | g.96244348G>A | CA374123482 | HSD17B3 | c.653C>T (p.Ala218Val) n.2195C>T n.1591C>T c.*352C>T (n.*352C>T) n.4C>T n.165C>T c.2945C>T c.330C>T (n.330C>T) c.545C>T (p.Ala182Val) c.582C>T (n.582C>T) n.506C>T n.3C>T n.174C>T c.293C>T (p.Ala98Val) c.617C>T (p.Ala206Val) c.491C>T (p.Ala164Val) n.3087C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96244348G>C | CA374123484 | HSD17B3 | c.653C>G (p.Ala218Gly) n.2195C>G n.1591C>G c.*352C>G (n.*352C>G) n.4C>G n.165C>G c.2945C>G c.330C>G (n.330C>G) c.545C>G (p.Ala182Gly) c.582C>G (n.582C>G) n.506C>G n.3C>G n.174C>G c.293C>G (p.Ala98Gly) c.617C>G (p.Ala206Gly) c.491C>G (p.Ala164Gly) n.3087C>G | |
9 | g.96244348G= | CA1865987763 | HSD17B3 | c.653C= (p.Ala218=) n.2195C= n.1591C= c.*352C= (n.*352C=) n.4C= n.165C= c.2945C= c.330C= (n.330C=) c.545C= (p.Ala182=) c.582C= (n.582C=) n.506C= n.3C= n.174C= c.293C= (p.Ala98=) c.617C= (p.Ala206=) c.491C= (p.Ala164=) n.3087C= | |
9 | g.96244348G>T | CA374123487 | HSD17B3 | c.653C>A (p.Ala218Glu) n.2195C>A n.1591C>A c.*352C>A (n.*352C>A) n.4C>A n.165C>A c.2945C>A c.330C>A (n.330C>A) c.545C>A (p.Ala182Glu) c.582C>A (n.582C>A) n.506C>A n.3C>A n.174C>A c.293C>A (p.Ala98Glu) c.617C>A (p.Ala206Glu) c.491C>A (p.Ala164Glu) n.3087C>A | dbSNP |
9 | g.96244349C>A | CA374123489 | HSD17B3 | c.652G>T (p.Ala218Ser) n.2194G>T n.1590G>T c.*351G>T (n.*351G>T) n.3G>T n.164G>T c.2944G>T c.329G>T (n.329G>T) c.544G>T (p.Ala182Ser) c.581G>T (n.581G>T) n.505G>T n.2G>T n.173G>T c.292G>T (p.Ala98Ser) c.616G>T (p.Ala206Ser) c.490G>T (p.Ala164Ser) n.3086G>T | |
9 | g.96244349C>G | CA374123491 | HSD17B3 | c.652G>C (p.Ala218Pro) n.2194G>C n.1590G>C c.*351G>C (n.*351G>C) n.3G>C n.164G>C c.2944G>C c.329G>C (n.329G>C) c.544G>C (p.Ala182Pro) c.581G>C (n.581G>C) n.505G>C n.2G>C n.173G>C c.292G>C (p.Ala98Pro) c.616G>C (p.Ala206Pro) c.490G>C (p.Ala164Pro) n.3086G>C | |
9 | g.96244349C>T | CA374123492 | HSD17B3 | c.652G>A (p.Ala218Thr) n.2194G>A n.1590G>A c.*351G>A (n.*351G>A) n.3G>A n.164G>A c.2944G>A c.329G>A (n.329G>A) c.544G>A (p.Ala182Thr) c.581G>A (n.581G>A) n.505G>A n.2G>A n.173G>A c.292G>A (p.Ala98Thr) c.616G>A (p.Ala206Thr) c.490G>A (p.Ala164Thr) n.3086G>A | |
9 | g.96244350T>A | CA374123495 | HSD17B3 | c.651A>T (p.Lys217Asn) n.2193A>T n.1589A>T c.*350A>T (n.*350A>T) n.2A>T n.163A>T c.2943A>T c.328A>T (n.328A>T) c.543A>T (p.Lys181Asn) c.580A>T (n.580A>T) n.504A>T n.1A>T n.172A>T c.291A>T (p.Lys97Asn) c.615A>T (p.Lys205Asn) c.489A>T (p.Lys163Asn) n.3085A>T | |
9 | g.96244350T>C | CA466132206 | HSD17B3 | c.651A>G (p.Lys217=) n.2193A>G n.1589A>G c.*350A>G (n.*350A>G) n.2A>G n.163A>G c.2943A>G c.328A>G (n.328A>G) c.543A>G (p.Lys181=) c.580A>G (n.580A>G) n.504A>G n.1A>G n.172A>G c.291A>G (p.Lys97=) c.615A>G (p.Lys205=) c.489A>G (p.Lys163=) n.3085A>G | COSMIC |
9 | g.96244350T>G | CA374123497 | HSD17B3 | c.651A>C (p.Lys217Asn) n.2193A>C n.1589A>C c.*350A>C (n.*350A>C) n.2A>C n.163A>C c.2943A>C c.328A>C (n.328A>C) c.543A>C (p.Lys181Asn) c.580A>C (n.580A>C) n.504A>C n.1A>C n.172A>C c.291A>C (p.Lys97Asn) c.615A>C (p.Lys205Asn) c.489A>C (p.Lys163Asn) n.3085A>C | gnomAD v4 |
9 | g.96244351T>A | CA374123500 | HSD17B3 | c.650A>T (p.Lys217Ile) n.2192A>T n.1588A>T c.*349A>T (n.*349A>T) n.1A>T n.162A>T c.2942A>T c.327A>T (p.Ter109Tyr) c.542A>T (p.Lys181Ile) c.579A>T (p.Ter193Tyr) n.503A>T n.171A>T c.290A>T (p.Lys97Ile) c.614A>T (p.Lys205Ile) c.488A>T (p.Lys163Ile) n.3084A>T | |
9 | g.96244351T>C | CA5140313 | HSD17B3 | c.650A>G (p.Lys217Arg) n.2192A>G n.1588A>G c.*349A>G (n.*349A>G) n.1A>G n.162A>G c.2942A>G c.327A>G (p.Ter109=) c.542A>G (p.Lys181Arg) c.579A>G (p.Ter193=) n.503A>G n.171A>G c.290A>G (p.Lys97Arg) c.614A>G (p.Lys205Arg) c.488A>G (p.Lys163Arg) n.3084A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.96244351T>G | CA374123502 | HSD17B3 | c.650A>C (p.Lys217Thr) n.2192A>C n.1588A>C c.*349A>C (n.*349A>C) n.1A>C n.162A>C c.2942A>C c.327A>C (p.Ter109Tyr) c.542A>C (p.Lys181Thr) c.579A>C (p.Ter193Tyr) n.503A>C n.171A>C c.290A>C (p.Lys97Thr) c.614A>C (p.Lys205Thr) c.488A>C (p.Lys163Thr) n.3084A>C | |
9 | g.96244351T= | CA1865987768 | HSD17B3 | c.650A= (p.Lys217=) n.2192A= n.1588A= c.*349A= (n.*349A=) n.1A= n.162A= c.2942A= c.327A= (p.Ter109=) c.542A= (p.Lys181=) c.579A= (p.Ter193=) n.503A= n.171A= c.290A= (p.Lys97=) c.614A= (p.Lys205=) c.488A= (p.Lys163=) n.3084A= | |
9 | g.96244352T>A | CA374123506 | HSD17B3 | c.649A>T (p.Lys217Ter) n.2191A>T n.1587A>T c.*348A>T (n.*348A>T) n.161A>T c.2941A>T c.326A>T (p.Ter109Leu) c.541A>T (p.Lys181Ter) c.578A>T (p.Ter193Leu) n.502A>T n.170A>T c.289A>T (p.Lys97Ter) c.613A>T (p.Lys205Ter) c.487A>T (p.Lys163Ter) n.3083A>T | |
9 | g.96244352T>C | CA374123508 | HSD17B3 | c.649A>G (p.Lys217Glu) n.2191A>G n.1587A>G c.*348A>G (n.*348A>G) n.161A>G c.2941A>G c.326A>G (p.Ter109=) c.541A>G (p.Lys181Glu) c.578A>G (p.Ter193=) n.502A>G n.170A>G c.289A>G (p.Lys97Glu) c.613A>G (p.Lys205Glu) c.487A>G (p.Lys163Glu) n.3083A>G | |
9 | g.96244352T>G | CA374123504 | HSD17B3 | c.649A>C (p.Lys217Gln) n.2191A>C n.1587A>C c.*348A>C (n.*348A>C) n.161A>C c.2941A>C c.326A>C (p.Ter109Ser) c.541A>C (p.Lys181Gln) c.578A>C (p.Ter193Ser) n.502A>C n.170A>C c.289A>C (p.Lys97Gln) c.613A>C (p.Lys205Gln) c.487A>C (p.Lys163Gln) n.3083A>C | |
9 | g.96244355_96244356dup | CA645543127 | HSD17B3 | c.648_649dup (p.Lys217IlefsTer13) c.648_649dup (p.Lys217IlefsTer11) n.2190_2191dup n.1586_1587dup c.*347_*348dup (n.*347_*348dup) n.160_161dup c.2940_2941dup c.325_326dup (p.Ter109TyrextTer?) c.540_541dup (p.Lys181IlefsTer11) c.577_578dup (p.Ter193TyrextTer?) n.501_502dup n.169_170dup c.288_289dup (p.Lys97IlefsTer11) c.648_649dup (p.Lys217IlefsTer10) c.612_613dup (p.Lys205IlefsTer11) c.486_487dup (p.Lys163IlefsTer11) n.3082_3083dup | COSMIC |
9 | g.96244353A= | CA1865987777 | HSD17B3 | c.648T= (p.Tyr216=) n.2190T= n.1586T= c.*347T= (n.*347T=) n.160T= c.2940T= c.325T= (p.Ter109=) c.540T= (p.Tyr180=) c.577T= (p.Ter193=) n.501T= n.169T= c.288T= (p.Tyr96=) c.612T= (p.Tyr204=) c.486T= (p.Tyr162=) n.3082T= | |
9 | g.96244353A>C | CA374123511 | HSD17B3 | c.648T>G (p.Tyr216Ter) n.2190T>G n.1586T>G c.*347T>G (n.*347T>G) n.160T>G c.2940T>G c.325T>G (p.Ter109Glu) c.540T>G (p.Tyr180Ter) c.577T>G (p.Ter193Glu) n.501T>G n.169T>G c.288T>G (p.Tyr96Ter) c.612T>G (p.Tyr204Ter) c.486T>G (p.Tyr162Ter) n.3082T>G | |
9 | g.96244353A>G | CA466132223 | HSD17B3 | c.648T>C (p.Tyr216=) n.2190T>C n.1586T>C c.*347T>C (n.*347T>C) n.160T>C c.2940T>C c.325T>C (p.Ter109Gln) c.540T>C (p.Tyr180=) c.577T>C (p.Ter193Gln) n.501T>C n.169T>C c.288T>C (p.Tyr96=) c.612T>C (p.Tyr204=) c.486T>C (p.Tyr162=) n.3082T>C | |
9 | g.96244353A>T | CA5140314 | HSD17B3 | c.648T>A (p.Tyr216Ter) n.2190T>A n.1586T>A c.*347T>A (n.*347T>A) n.160T>A c.2940T>A c.325T>A (p.Ter109Lys) c.540T>A (p.Tyr180Ter) c.577T>A (p.Ter193Lys) n.501T>A n.169T>A c.288T>A (p.Tyr96Ter) c.612T>A (p.Tyr204Ter) c.486T>A (p.Tyr162Ter) n.3082T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.96244354T>A | CA374123513 | HSD17B3 | c.647A>T (p.Tyr216Phe) n.2189A>T n.1585A>T c.*346A>T (n.*346A>T) n.159A>T c.2939A>T c.324A>T (p.Ile108=) c.539A>T (p.Tyr180Phe) c.576A>T (p.Ile192=) n.500A>T n.168A>T c.287A>T (p.Tyr96Phe) c.611A>T (p.Tyr204Phe) c.485A>T (p.Tyr162Phe) n.3081A>T | |
9 | g.96244354T>C | CA374123515 | HSD17B3 | c.647A>G (p.Tyr216Cys) n.2189A>G n.1585A>G c.*346A>G (n.*346A>G) n.159A>G c.2939A>G c.324A>G (p.Ile108Met) c.539A>G (p.Tyr180Cys) c.576A>G (p.Ile192Met) n.500A>G n.168A>G c.287A>G (p.Tyr96Cys) c.611A>G (p.Tyr204Cys) c.485A>G (p.Tyr162Cys) n.3081A>G | gnomAD v4 |
9 | g.96244354T>G | CA374123517 | HSD17B3 | c.647A>C (p.Tyr216Ser) n.2189A>C n.1585A>C c.*346A>C (n.*346A>C) n.159A>C c.2939A>C c.324A>C (p.Ile108=) c.539A>C (p.Tyr180Ser) c.576A>C (p.Ile192=) n.500A>C n.168A>C c.287A>C (p.Tyr96Ser) c.611A>C (p.Tyr204Ser) c.485A>C (p.Tyr162Ser) n.3081A>C | |
9 | g.96244355A>C | CA374123519 | HSD17B3 | c.646T>G (p.Tyr216Asp) n.2188T>G n.1584T>G c.*345T>G (n.*345T>G) n.158T>G c.2938T>G c.323T>G (p.Ile108Arg) c.538T>G (p.Tyr180Asp) c.575T>G (p.Ile192Arg) n.499T>G n.167T>G c.286T>G (p.Tyr96Asp) c.610T>G (p.Tyr204Asp) c.484T>G (p.Tyr162Asp) n.3080T>G | |
9 | g.96244355A>G | CA374123521 | HSD17B3 | c.646T>C (p.Tyr216His) n.2188T>C n.1584T>C c.*345T>C (n.*345T>C) n.158T>C c.2938T>C c.323T>C (p.Ile108Thr) c.538T>C (p.Tyr180His) c.575T>C (p.Ile192Thr) n.499T>C n.167T>C c.286T>C (p.Tyr96His) c.610T>C (p.Tyr204His) c.484T>C (p.Tyr162His) n.3080T>C | |
9 | g.96244355A>T | CA374123523 | HSD17B3 | c.646T>A (p.Tyr216Asn) n.2188T>A n.1584T>A c.*345T>A (n.*345T>A) n.158T>A c.2938T>A c.323T>A (p.Ile108Lys) c.538T>A (p.Tyr180Asn) c.575T>A (p.Ile192Lys) n.499T>A n.167T>A c.286T>A (p.Tyr96Asn) c.610T>A (p.Tyr204Asn) c.484T>A (p.Tyr162Asn) n.3080T>A | |
9 | g.96244355_96244361delinsATTCCTC | CA1865987784 | HSD17B3 | c.640_646delinsGAGGAAT (p.Glu214=) n.2182_2188delinsGAGGAAT n.1578_1584delinsGAGGAAT c.*339_*345delinsGAGGAAT (n.*339_*345delinsGAGGAAT) n.152_158delinsGAGGAAT c.2932_2938delinsGAGGAAT c.317_323delinsGAGGAAT (p.Arg106=) c.532_538delinsGAGGAAT (p.Glu178=) c.569_575delinsGAGGAAT (p.Arg190=) n.493_499delinsGAGGAAT n.161_167delinsGAGGAAT c.280_286delinsGAGGAAT (p.Glu94=) c.604_610delinsGAGGAAT (p.Glu202=) c.478_484delinsGAGGAAT (p.Glu160=) n.3074_3080delinsGAGGAAT | |
9 | g.96244356T>A | CA5140317 | HSD17B3 | c.645A>T (p.Glu215Asp) n.2187A>T n.1583A>T c.*344A>T (n.*344A>T) n.157A>T c.2937A>T c.322A>T (p.Ile108Leu) c.537A>T (p.Glu179Asp) c.574A>T (p.Ile192Leu) n.498A>T n.166A>T c.285A>T (p.Glu95Asp) c.609A>T (p.Glu203Asp) c.483A>T (p.Glu161Asp) n.3079A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96244356T>C | CA5140316 | HSD17B3 | c.645A>G (p.Glu215=) n.2187A>G n.1583A>G c.*344A>G (n.*344A>G) n.157A>G c.2937A>G c.322A>G (p.Ile108Val) c.537A>G (p.Glu179=) c.574A>G (p.Ile192Val) n.498A>G n.166A>G c.285A>G (p.Glu95=) c.609A>G (p.Glu203=) c.483A>G (p.Glu161=) n.3079A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.96244356T>G | CA374123528 | HSD17B3 | c.645A>C (p.Glu215Asp) n.2187A>C n.1583A>C c.*344A>C (n.*344A>C) n.157A>C c.2937A>C c.322A>C (p.Ile108Leu) c.537A>C (p.Glu179Asp) c.574A>C (p.Ile192Leu) n.498A>C n.166A>C c.285A>C (p.Glu95Asp) c.609A>C (p.Glu203Asp) c.483A>C (p.Glu161Asp) n.3079A>C | |
9 | g.96244356T= | CA1865987789 | HSD17B3 | c.645A= (p.Glu215=) n.2187A= n.1583A= c.*344A= (n.*344A=) n.157A= c.2937A= c.322A= (p.Ile108=) c.537A= (p.Glu179=) c.574A= (p.Ile192=) n.498A= n.166A= c.285A= (p.Glu95=) c.609A= (p.Glu203=) c.483A= (p.Glu161=) n.3079A= | |
9 | g.96244358_96244363del | CA5140315 | HSD17B3 | c.640_645del (p.Glu214_Glu215del) n.2182_2187del n.1578_1583del c.*339_*344del (n.*339_*344del) n.152_157del c.2932_2937del c.317_322del (p.Arg106_Gly107del) c.532_537del (p.Glu178_Glu179del) c.569_574del (p.Arg190_Gly191del) n.493_498del n.161_166del c.280_285del (p.Glu94_Glu95del) c.604_609del (p.Glu202_Glu203del) c.478_483del (p.Glu160_Glu161del) n.3074_3079del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.96244357T>A | CA374123535 | HSD17B3 | c.644A>T (p.Glu215Val) n.2186A>T n.1582A>T c.*343A>T (n.*343A>T) n.156A>T c.2936A>T c.321A>T (p.Gly107=) c.536A>T (p.Glu179Val) c.573A>T (p.Gly191=) n.497A>T n.165A>T c.284A>T (p.Glu95Val) c.608A>T (p.Glu203Val) c.482A>T (p.Glu161Val) n.3078A>T | |
9 | g.96244357T>C | CA374123533 | HSD17B3 | c.644A>G (p.Glu215Gly) n.2186A>G n.1582A>G c.*343A>G (n.*343A>G) n.156A>G c.2936A>G c.321A>G (p.Gly107=) c.536A>G (p.Glu179Gly) c.573A>G (p.Gly191=) n.497A>G n.165A>G c.284A>G (p.Glu95Gly) c.608A>G (p.Glu203Gly) c.482A>G (p.Glu161Gly) n.3078A>G | |
9 | g.96244357T>G | CA374123531 | HSD17B3 | c.644A>C (p.Glu215Ala) n.2186A>C n.1582A>C c.*343A>C (n.*343A>C) n.156A>C c.2936A>C c.321A>C (p.Gly107=) c.536A>C (p.Glu179Ala) c.573A>C (p.Gly191=) n.497A>C n.165A>C c.284A>C (p.Glu95Ala) c.608A>C (p.Glu203Ala) c.482A>C (p.Glu161Ala) n.3078A>C | |
9 | g.96244358C>A | CA374123537 | HSD17B3 | c.643G>T (p.Glu215Ter) n.2185G>T n.1581G>T c.*342G>T (n.*342G>T) n.155G>T c.2935G>T c.320G>T (p.Gly107Val) c.535G>T (p.Glu179Ter) c.572G>T (p.Gly191Val) n.496G>T n.164G>T c.283G>T (p.Glu95Ter) c.607G>T (p.Glu203Ter) c.481G>T (p.Glu161Ter) n.3077G>T | gnomAD v4 |
9 | g.96244358C>G | CA374123542 | HSD17B3 | c.643G>C (p.Glu215Gln) n.2185G>C n.1581G>C c.*342G>C (n.*342G>C) n.155G>C c.2935G>C c.320G>C (p.Gly107Ala) c.535G>C (p.Glu179Gln) c.572G>C (p.Gly191Ala) n.496G>C n.164G>C c.283G>C (p.Glu95Gln) c.607G>C (p.Glu203Gln) c.481G>C (p.Glu161Gln) n.3077G>C | |
9 | g.96244358C>T | CA374123545 | HSD17B3 | c.643G>A (p.Glu215Lys) n.2185G>A n.1581G>A c.*342G>A (n.*342G>A) n.155G>A c.2935G>A c.320G>A (p.Gly107Glu) c.535G>A (p.Glu179Lys) c.572G>A (p.Gly191Glu) n.496G>A n.164G>A c.283G>A (p.Glu95Lys) c.607G>A (p.Glu203Lys) c.481G>A (p.Glu161Lys) n.3077G>A | COSMIC |
9 | g.96244359C>A | CA374123548 | HSD17B3 | c.642G>T (p.Glu214Asp) n.2184G>T n.1580G>T c.*341G>T (n.*341G>T) n.154G>T c.2934G>T c.319G>T (p.Gly107Ter) c.534G>T (p.Glu178Asp) c.571G>T (p.Gly191Ter) n.495G>T n.163G>T c.282G>T (p.Glu94Asp) c.606G>T (p.Glu202Asp) c.480G>T (p.Glu160Asp) n.3076G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96244359C= | CA1865987795 | HSD17B3 | c.642G= (p.Glu214=) n.2184G= n.1580G= c.*341G= (n.*341G=) n.154G= c.2934G= c.319G= (p.Gly107=) c.534G= (p.Glu178=) c.571G= (p.Gly191=) n.495G= n.163G= c.282G= (p.Glu94=) c.606G= (p.Glu202=) c.480G= (p.Glu160=) n.3076G= | |
9 | g.96244359C>G | CA374123550 | HSD17B3 | c.642G>C (p.Glu214Asp) n.2184G>C n.1580G>C c.*341G>C (n.*341G>C) n.154G>C c.2934G>C c.319G>C (p.Gly107Arg) c.534G>C (p.Glu178Asp) c.571G>C (p.Gly191Arg) n.495G>C n.163G>C c.282G>C (p.Glu94Asp) c.606G>C (p.Glu202Asp) c.480G>C (p.Glu160Asp) n.3076G>C | |
9 | g.96244359C>T | CA466132230 | HSD17B3 | c.642G>A (p.Glu214=) n.2184G>A n.1580G>A c.*341G>A (n.*341G>A) n.154G>A c.2934G>A c.319G>A (p.Gly107Arg) c.534G>A (p.Glu178=) c.571G>A (p.Gly191Arg) n.495G>A n.163G>A c.282G>A (p.Glu94=) c.606G>A (p.Glu202=) c.480G>A (p.Glu160=) n.3076G>A | gnomAD v4 |
9 | g.96244360T>A | CA374123552 | HSD17B3 | c.641A>T (p.Glu214Val) n.2183A>T n.1579A>T c.*340A>T (n.*340A>T) n.153A>T c.2933A>T c.318A>T (p.Arg106Ser) c.533A>T (p.Glu178Val) c.570A>T (p.Arg190Ser) n.494A>T n.162A>T c.281A>T (p.Glu94Val) c.605A>T (p.Glu202Val) c.479A>T (p.Glu160Val) n.3075A>T | |
9 | g.96244360T>C | CA5140318 | HSD17B3 | c.641A>G (p.Glu214Gly) n.2183A>G n.1579A>G c.*340A>G (n.*340A>G) n.153A>G c.2933A>G c.318A>G (p.Arg106=) c.533A>G (p.Glu178Gly) c.570A>G (p.Arg190=) n.494A>G n.162A>G c.281A>G (p.Glu94Gly) c.605A>G (p.Glu202Gly) c.479A>G (p.Glu160Gly) n.3075A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96244360T>G | CA374123555 | HSD17B3 | c.641A>C (p.Glu214Ala) n.2183A>C n.1579A>C c.*340A>C (n.*340A>C) n.153A>C c.2933A>C c.318A>C (p.Arg106Ser) c.533A>C (p.Glu178Ala) c.570A>C (p.Arg190Ser) n.494A>C n.162A>C c.281A>C (p.Glu94Ala) c.605A>C (p.Glu202Ala) c.479A>C (p.Glu160Ala) n.3075A>C | |
9 | g.96244360T= | CA1865987798 | HSD17B3 | c.641A= (p.Glu214=) n.2183A= n.1579A= c.*340A= (n.*340A=) n.153A= c.2933A= c.318A= (p.Arg106=) c.533A= (p.Glu178=) c.570A= (p.Arg190=) n.494A= n.162A= c.281A= (p.Glu94=) c.605A= (p.Glu202=) c.479A= (p.Glu160=) n.3075A= | |
9 | g.96244361C>A | CA374123557 | HSD17B3 | c.640G>T (p.Glu214Ter) n.2182G>T n.1578G>T c.*339G>T (n.*339G>T) n.152G>T c.2932G>T c.317G>T (p.Arg106Ile) c.532G>T (p.Glu178Ter) c.569G>T (p.Arg190Ile) n.493G>T n.161G>T c.280G>T (p.Glu94Ter) c.604G>T (p.Glu202Ter) c.478G>T (p.Glu160Ter) n.3074G>T | |
9 | g.96244361C= | CA1865987803 | HSD17B3 | c.640G= (p.Glu214=) n.2182G= n.1578G= c.*339G= (n.*339G=) n.152G= c.2932G= c.317G= (p.Arg106=) c.532G= (p.Glu178=) c.569G= (p.Arg190=) n.493G= n.161G= c.280G= (p.Glu94=) c.604G= (p.Glu202=) c.478G= (p.Glu160=) n.3074G= | |
9 | g.96244361C>G | CA374123560 | HSD17B3 | c.640G>C (p.Glu214Gln) n.2182G>C n.1578G>C c.*339G>C (n.*339G>C) n.152G>C c.2932G>C c.317G>C (p.Arg106Thr) c.532G>C (p.Glu178Gln) c.569G>C (p.Arg190Thr) n.493G>C n.161G>C c.280G>C (p.Glu94Gln) c.604G>C (p.Glu202Gln) c.478G>C (p.Glu160Gln) n.3074G>C | |
9 | g.96244361C>T | CA5140319 | HSD17B3 | c.640G>A (p.Glu214Lys) n.2182G>A n.1578G>A c.*339G>A (n.*339G>A) n.152G>A c.2932G>A c.317G>A (p.Arg106Lys) c.532G>A (p.Glu178Lys) c.569G>A (p.Arg190Lys) n.493G>A n.161G>A c.280G>A (p.Glu94Lys) c.604G>A (p.Glu202Lys) c.478G>A (p.Glu160Lys) n.3074G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.96244361_96244362delinsCT | CA1865987805 | HSD17B3 | c.639_640delinsAG (p.Gln213=) n.2181_2182delinsAG n.1577_1578delinsAG c.*338_*339delinsAG (n.*338_*339delinsAG) n.151_152delinsAG c.2931_2932delinsAG c.316_317delinsAG (p.Arg106=) c.531_532delinsAG (p.Gln177=) c.568_569delinsAG (p.Arg190=) n.492_493delinsAG n.160_161delinsAG c.279_280delinsAG (p.Gln93=) c.603_604delinsAG (p.Gln201=) c.477_478delinsAG (p.Gln159=) n.3073_3074delinsAG | |
9 | g.96244362T>A | CA374123563 | HSD17B3 | c.639A>T (p.Gln213His) n.2181A>T n.1577A>T c.*338A>T (n.*338A>T) n.151A>T c.2931A>T c.316A>T (p.Arg106Ter) c.531A>T (p.Gln177His) c.568A>T (p.Arg190Ter) n.492A>T n.160A>T c.279A>T (p.Gln93His) c.603A>T (p.Gln201His) c.477A>T (p.Gln159His) n.3073A>T | |
9 | g.96244362T>C | CA466132233 | HSD17B3 | c.639A>G (p.Gln213=) n.2181A>G n.1577A>G c.*338A>G (n.*338A>G) n.151A>G c.2931A>G c.316A>G (p.Arg106Gly) c.531A>G (p.Gln177=) c.568A>G (p.Arg190Gly) n.492A>G n.160A>G c.279A>G (p.Gln93=) c.603A>G (p.Gln201=) c.477A>G (p.Gln159=) n.3073A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96244362T>G | CA374123565 | HSD17B3 | c.639A>C (p.Gln213His) n.2181A>C n.1577A>C c.*338A>C (n.*338A>C) n.151A>C c.2931A>C c.316A>C (p.Arg106=) c.531A>C (p.Gln177His) c.568A>C (p.Arg190=) n.492A>C n.160A>C c.279A>C (p.Gln93His) c.603A>C (p.Gln201His) c.477A>C (p.Gln159His) n.3073A>C | |
9 | g.96244362T= | CA1865987812 | HSD17B3 | c.639A= (p.Gln213=) n.2181A= n.1577A= c.*338A= (n.*338A=) n.151A= c.2931A= c.316A= (p.Arg106=) c.531A= (p.Gln177=) c.568A= (p.Arg190=) n.492A= n.160A= c.279A= (p.Gln93=) c.603A= (p.Gln201=) c.477A= (p.Gln159=) n.3073A= | |
9 | g.96244363del | CA589274883 | HSD17B3 | c.639del (p.Glu214ArgfsTer15) c.639del (p.Glu214ArgfsTer13) n.2181del n.1577del c.*338del (n.*338del) n.151del c.2931del c.316del (p.Arg106GlufsTer?) c.531del (p.Glu178ArgfsTer13) c.568del (p.Arg190GlufsTer?) n.492del n.160del c.279del (p.Glu94ArgfsTer13) c.639del (p.Glu214ArgfsTer12) c.603del (p.Glu202ArgfsTer13) c.477del (p.Glu160ArgfsTer13) n.3073del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.96244363T>A | CA374123570 | HSD17B3 | c.638A>T (p.Gln213Leu) n.2180A>T n.1576A>T c.*337A>T (n.*337A>T) n.150A>T c.2930A>T c.315A>T (p.Ala105=) c.530A>T (p.Gln177Leu) c.567A>T (p.Ala189=) n.491A>T n.159A>T c.278A>T (p.Gln93Leu) c.602A>T (p.Gln201Leu) c.476A>T (p.Gln159Leu) n.3072A>T | |
9 | g.96244363T>C | CA374123572 | HSD17B3 | c.638A>G (p.Gln213Arg) n.2180A>G n.1576A>G c.*337A>G (n.*337A>G) n.150A>G c.2930A>G c.315A>G (p.Ala105=) c.530A>G (p.Gln177Arg) c.567A>G (p.Ala189=) n.491A>G n.159A>G c.278A>G (p.Gln93Arg) c.602A>G (p.Gln201Arg) c.476A>G (p.Gln159Arg) n.3072A>G | |
9 | g.96244363T>G | CA374123567 | HSD17B3 | c.638A>C (p.Gln213Pro) n.2180A>C n.1576A>C c.*337A>C (n.*337A>C) n.150A>C c.2930A>C c.315A>C (p.Ala105=) c.530A>C (p.Gln177Pro) c.567A>C (p.Ala189=) n.491A>C n.159A>C c.278A>C (p.Gln93Pro) c.602A>C (p.Gln201Pro) c.476A>C (p.Gln159Pro) n.3072A>C | |
9 | g.96244364G>A | CA374123577 | HSD17B3 | c.637C>T (p.Gln213Ter) n.2179C>T n.1575C>T c.*336C>T (n.*336C>T) n.149C>T c.2929C>T c.314C>T (p.Ala105Val) c.529C>T (p.Gln177Ter) c.566C>T (p.Ala189Val) n.490C>T n.158C>T c.277C>T (p.Gln93Ter) c.601C>T (p.Gln201Ter) c.475C>T (p.Gln159Ter) n.3071C>T | |
9 | g.96244364G>C | CA374123574 | HSD17B3 | c.637C>G (p.Gln213Glu) n.2179C>G n.1575C>G c.*336C>G (n.*336C>G) n.149C>G c.2929C>G c.314C>G (p.Ala105Gly) c.529C>G (p.Gln177Glu) c.566C>G (p.Ala189Gly) n.490C>G n.158C>G c.277C>G (p.Gln93Glu) c.601C>G (p.Gln201Glu) c.475C>G (p.Gln159Glu) n.3071C>G | |
9 | g.96244364G= | CA1865987817 | HSD17B3 | c.637C= (p.Gln213=) n.2179C= n.1575C= c.*336C= (n.*336C=) n.149C= c.2929C= c.314C= (p.Ala105=) c.529C= (p.Gln177=) c.566C= (p.Ala189=) n.490C= n.158C= c.277C= (p.Gln93=) c.601C= (p.Gln201=) c.475C= (p.Gln159=) n.3071C= | |
9 | g.96244364G>T | CA374123576 | HSD17B3 | c.637C>A (p.Gln213Lys) n.2179C>A n.1575C>A c.*336C>A (n.*336C>A) n.149C>A c.2929C>A c.314C>A (p.Ala105Glu) c.529C>A (p.Gln177Lys) c.566C>A (p.Ala189Glu) n.490C>A n.158C>A c.277C>A (p.Gln93Lys) c.601C>A (p.Gln201Lys) c.475C>A (p.Gln159Lys) n.3071C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.96244365C>A | CA466132235 | HSD17B3 | c.636G>T (p.Leu212=) n.2178G>T n.1574G>T c.*335G>T (n.*335G>T) n.148G>T c.2928G>T c.313G>T (p.Ala105Ser) c.528G>T (p.Leu176=) c.565G>T (p.Ala189Ser) n.489G>T n.157G>T c.276G>T (p.Leu92=) c.600G>T (p.Leu200=) c.474G>T (p.Leu158=) n.3070G>T | ClinVar |
9 | g.96244365C= | CA1865987819 | HSD17B3 | c.636G= (p.Leu212=) n.2178G= n.1574G= c.*335G= (n.*335G=) n.148G= c.2928G= c.313G= (p.Ala105=) c.528G= (p.Leu176=) c.565G= (p.Ala189=) n.489G= n.157G= c.276G= (p.Leu92=) c.600G= (p.Leu200=) c.474G= (p.Leu158=) n.3070G= | |
9 | g.96244365C>G | CA5140320 | HSD17B3 | c.636G>C (p.Leu212=) n.2178G>C n.1574G>C c.*335G>C (n.*335G>C) n.148G>C c.2928G>C c.313G>C (p.Ala105Pro) c.528G>C (p.Leu176=) c.565G>C (p.Ala189Pro) n.489G>C n.157G>C c.276G>C (p.Leu92=) c.600G>C (p.Leu200=) c.474G>C (p.Leu158=) n.3070G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.96244365C>T | CA196616898 | HSD17B3 | c.636G>A (p.Leu212=) n.2178G>A n.1574G>A c.*335G>A (n.*335G>A) n.148G>A c.2928G>A c.313G>A (p.Ala105Thr) c.528G>A (p.Leu176=) c.565G>A (p.Ala189Thr) n.489G>A n.157G>A c.276G>A (p.Leu92=) c.600G>A (p.Leu200=) c.474G>A (p.Leu158=) n.3070G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.96244366A= | CA1865987824 | HSD17B3 | c.635T= (p.Leu212=) n.2177T= n.1573T= c.*334T= (n.*334T=) n.147T= c.2927T= c.312T= (p.Pro104=) c.527T= (p.Leu176=) c.564T= (p.Pro188=) n.488T= n.156T= c.275T= (p.Leu92=) c.599T= (p.Leu200=) c.473T= (p.Leu158=) n.3069T= | |
9 | g.96244366A>C | CA374123580 | HSD17B3 | c.635T>G (p.Leu212Arg) n.2177T>G n.1573T>G c.*334T>G (n.*334T>G) n.147T>G c.2927T>G c.312T>G (p.Pro104=) c.527T>G (p.Leu176Arg) c.564T>G (p.Pro188=) n.488T>G n.156T>G c.275T>G (p.Leu92Arg) c.599T>G (p.Leu200Arg) c.473T>G (p.Leu158Arg) n.3069T>G | ClinVar |
9 | g.96244366A>G | CA374123582 | HSD17B3 | c.635T>C (p.Leu212Pro) n.2177T>C n.1573T>C c.*334T>C (n.*334T>C) n.147T>C c.2927T>C c.312T>C (p.Pro104=) c.527T>C (p.Leu176Pro) c.564T>C (p.Pro188=) n.488T>C n.156T>C c.275T>C (p.Leu92Pro) c.599T>C (p.Leu200Pro) c.473T>C (p.Leu158Pro) n.3069T>C | |
9 | g.96244366A>T | CA5140321 | HSD17B3 | c.635T>A (p.Leu212Gln) n.2177T>A n.1573T>A c.*334T>A (n.*334T>A) n.147T>A c.2927T>A c.312T>A (p.Pro104=) c.527T>A (p.Leu176Gln) c.564T>A (p.Pro188=) n.488T>A n.156T>A c.275T>A (p.Leu92Gln) c.599T>A (p.Leu200Gln) c.473T>A (p.Leu158Gln) n.3069T>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96244367G>A | CA466132236 | HSD17B3 | c.634C>T (p.Leu212=) n.2176C>T n.1572C>T c.*333C>T (n.*333C>T) n.146C>T c.2926C>T c.311C>T (p.Pro104Leu) c.526C>T (p.Leu176=) c.563C>T (p.Pro188Leu) n.487C>T n.155C>T c.274C>T (p.Leu92=) c.598C>T (p.Leu200=) c.472C>T (p.Leu158=) n.3068C>T | |
9 | g.96244367G>C | CA374123584 | HSD17B3 | c.634C>G (p.Leu212Val) n.2176C>G n.1572C>G c.*333C>G (n.*333C>G) n.146C>G c.2926C>G c.311C>G (p.Pro104Arg) c.526C>G (p.Leu176Val) c.563C>G (p.Pro188Arg) n.487C>G n.155C>G c.274C>G (p.Leu92Val) c.598C>G (p.Leu200Val) c.472C>G (p.Leu158Val) n.3068C>G | |
9 | g.96244367G>T | CA374123586 | HSD17B3 | c.634C>A (p.Leu212Met) n.2176C>A n.1572C>A c.*333C>A (n.*333C>A) n.146C>A c.2926C>A c.311C>A (p.Pro104His) c.526C>A (p.Leu176Met) c.563C>A (p.Pro188His) n.487C>A n.155C>A c.274C>A (p.Leu92Met) c.598C>A (p.Leu200Met) c.472C>A (p.Leu158Met) n.3068C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96244368G>A | CA466132237 | HSD17B3 | c.633C>T (p.Ala211=) n.2175C>T n.1571C>T c.*332C>T (n.*332C>T) n.145C>T c.2925C>T c.310C>T (p.Pro104Ser) c.525C>T (p.Ala175=) c.562C>T (p.Pro188Ser) n.486C>T n.154C>T c.273C>T (p.Ala91=) c.597C>T (p.Ala199=) c.471C>T (p.Ala157=) n.3067C>T | ClinVar |
9 | g.96244368G>C | CA466132238 | HSD17B3 | c.633C>G (p.Ala211=) n.2175C>G n.1571C>G c.*332C>G (n.*332C>G) n.145C>G c.2925C>G c.310C>G (p.Pro104Ala) c.525C>G (p.Ala175=) c.562C>G (p.Pro188Ala) n.486C>G n.154C>G c.273C>G (p.Ala91=) c.597C>G (p.Ala199=) c.471C>G (p.Ala157=) n.3067C>G | ClinVar |
9 | g.96244368G>T | CA466132239 | HSD17B3 | c.633C>A (p.Ala211=) n.2175C>A n.1571C>A c.*332C>A (n.*332C>A) n.145C>A c.2925C>A c.310C>A (p.Pro104Thr) c.525C>A (p.Ala175=) c.562C>A (p.Pro188Thr) n.486C>A n.154C>A c.273C>A (p.Ala91=) c.597C>A (p.Ala199=) c.471C>A (p.Ala157=) n.3067C>A | |
9 | g.96244369G>A | CA374123589 | HSD17B3 | c.632C>T (p.Ala211Val) n.2174C>T n.1570C>T c.*331C>T (n.*331C>T) n.144C>T c.2924C>T c.309C>T (p.Gly103=) c.524C>T (p.Ala175Val) c.561C>T (p.Gly187=) n.485C>T n.153C>T c.272C>T (p.Ala91Val) c.596C>T (p.Ala199Val) c.470C>T (p.Ala157Val) n.3066C>T | gnomAD v4 |
9 | g.96244369G>C | CA374123590 | HSD17B3 | c.632C>G (p.Ala211Gly) n.2174C>G n.1570C>G c.*331C>G (n.*331C>G) n.144C>G c.2924C>G c.309C>G (p.Gly103=) c.524C>G (p.Ala175Gly) c.561C>G (p.Gly187=) n.485C>G n.153C>G c.272C>G (p.Ala91Gly) c.596C>G (p.Ala199Gly) c.470C>G (p.Ala157Gly) n.3066C>G | |
9 | g.96244369G>T | CA374123592 | HSD17B3 | c.632C>A (p.Ala211Asp) n.2174C>A n.1570C>A c.*331C>A (n.*331C>A) n.144C>A c.2924C>A c.309C>A (p.Gly103=) c.524C>A (p.Ala175Asp) c.561C>A (p.Gly187=) n.485C>A n.153C>A c.272C>A (p.Ala91Asp) c.596C>A (p.Ala199Asp) c.470C>A (p.Ala157Asp) n.3066C>A | |
9 | g.96244370C>A | CA374123593 | HSD17B3 | c.631G>T (p.Ala211Ser) n.2173G>T n.1569G>T c.*330G>T (n.*330G>T) n.143G>T c.2923G>T c.308G>T (p.Gly103Val) c.523G>T (p.Ala175Ser) c.560G>T (p.Gly187Val) n.484G>T n.152G>T c.271G>T (p.Ala91Ser) c.595G>T (p.Ala199Ser) c.469G>T (p.Ala157Ser) n.3065G>T | |
9 | g.96244370C>G | CA374123595 | HSD17B3 | c.631G>C (p.Ala211Pro) n.2173G>C n.1569G>C c.*330G>C (n.*330G>C) n.143G>C c.2923G>C c.308G>C (p.Gly103Ala) c.523G>C (p.Ala175Pro) c.560G>C (p.Gly187Ala) n.484G>C n.152G>C c.271G>C (p.Ala91Pro) c.595G>C (p.Ala199Pro) c.469G>C (p.Ala157Pro) n.3065G>C | |
9 | g.96244370C>T | CA374123597 | HSD17B3 | c.631G>A (p.Ala211Thr) n.2173G>A n.1569G>A c.*330G>A (n.*330G>A) n.143G>A c.2923G>A c.308G>A (p.Gly103Asp) c.523G>A (p.Ala175Thr) c.560G>A (p.Gly187Asp) n.484G>A n.152G>A c.271G>A (p.Ala91Thr) c.595G>A (p.Ala199Thr) c.469G>A (p.Ala157Thr) n.3065G>A | gnomAD v4 |
9 | g.96244371C>A | CA374123601 | HSD17B3 | c.630G>T (p.Lys210Asn) n.2172G>T n.1568G>T c.*329G>T (n.*329G>T) n.142G>T c.2922G>T c.307G>T (p.Gly103Cys) c.522G>T (p.Lys174Asn) c.559G>T (p.Gly187Cys) n.483G>T n.151G>T c.270G>T (p.Lys90Asn) c.594G>T (p.Lys198Asn) c.468G>T (p.Lys156Asn) n.3064G>T | |
9 | g.96244371C>G | CA374123599 | HSD17B3 | c.630G>C (p.Lys210Asn) n.2172G>C n.1568G>C c.*329G>C (n.*329G>C) n.142G>C c.2922G>C c.307G>C (p.Gly103Arg) c.522G>C (p.Lys174Asn) c.559G>C (p.Gly187Arg) n.483G>C n.151G>C c.270G>C (p.Lys90Asn) c.594G>C (p.Lys198Asn) c.468G>C (p.Lys156Asn) n.3064G>C | |
9 | g.96244371C>T | CA466132240 | HSD17B3 | c.630G>A (p.Lys210=) n.2172G>A n.1568G>A c.*329G>A (n.*329G>A) n.142G>A c.2922G>A c.307G>A (p.Gly103Ser) c.522G>A (p.Lys174=) c.559G>A (p.Gly187Ser) n.483G>A n.151G>A c.270G>A (p.Lys90=) c.594G>A (p.Lys198=) c.468G>A (p.Lys156=) n.3064G>A | COSMIC |
9 | g.96244372T>A | CA374123604 | HSD17B3 | c.629A>T (p.Lys210Met) n.2171A>T n.1567A>T c.*328A>T (n.*328A>T) n.141A>T c.2921A>T c.306A>T (p.Gln102His) c.521A>T (p.Lys174Met) c.558A>T (p.Gln186His) n.482A>T n.150A>T c.269A>T (p.Lys90Met) c.593A>T (p.Lys198Met) c.467A>T (p.Lys156Met) n.3063A>T | dbSNP |
9 | g.96244372T>C | CA374123605 | HSD17B3 | c.629A>G (p.Lys210Arg) n.2171A>G n.1567A>G c.*328A>G (n.*328A>G) n.141A>G c.2921A>G c.306A>G (p.Gln102=) c.521A>G (p.Lys174Arg) c.558A>G (p.Gln186=) n.482A>G n.150A>G c.269A>G (p.Lys90Arg) c.593A>G (p.Lys198Arg) c.467A>G (p.Lys156Arg) n.3063A>G | |
9 | g.96244372T>G | CA374123606 | HSD17B3 | c.629A>C (p.Lys210Thr) n.2171A>C n.1567A>C c.*328A>C (n.*328A>C) n.141A>C c.2921A>C c.306A>C (p.Gln102His) c.521A>C (p.Lys174Thr) c.558A>C (p.Gln186His) n.482A>C n.150A>C c.269A>C (p.Lys90Thr) c.593A>C (p.Lys198Thr) c.467A>C (p.Lys156Thr) n.3063A>C | |
9 | g.96244372T= | CA1865987825 | HSD17B3 | c.629A= (p.Lys210=) n.2171A= n.1567A= c.*328A= (n.*328A=) n.141A= c.2921A= c.306A= (p.Gln102=) c.521A= (p.Lys174=) c.558A= (p.Gln186=) n.482A= n.150A= c.269A= (p.Lys90=) c.593A= (p.Lys198=) c.467A= (p.Lys156=) n.3063A= | |
9 | g.96244373T>A | CA374123608 | HSD17B3 | c.628A>T (p.Lys210Ter) n.2170A>T n.1566A>T c.*327A>T (n.*327A>T) n.140A>T c.2920A>T c.305A>T (p.Gln102Leu) c.520A>T (p.Lys174Ter) c.557A>T (p.Gln186Leu) n.481A>T n.149A>T c.268A>T (p.Lys90Ter) c.592A>T (p.Lys198Ter) c.466A>T (p.Lys156Ter) n.3062A>T | |
9 | g.96244373T>C | CA374123610 | HSD17B3 | c.628A>G (p.Lys210Glu) n.2170A>G n.1566A>G c.*327A>G (n.*327A>G) n.140A>G c.2920A>G c.305A>G (p.Gln102Arg) c.520A>G (p.Lys174Glu) c.557A>G (p.Gln186Arg) n.481A>G n.149A>G c.268A>G (p.Lys90Glu) c.592A>G (p.Lys198Glu) c.466A>G (p.Lys156Glu) n.3062A>G | |
9 | g.96244373T>G | CA374123612 | HSD17B3 | c.628A>C (p.Lys210Gln) n.2170A>C n.1566A>C c.*327A>C (n.*327A>C) n.140A>C c.2920A>C c.305A>C (p.Gln102Pro) c.520A>C (p.Lys174Gln) c.557A>C (p.Gln186Pro) n.481A>C n.149A>C c.268A>C (p.Lys90Gln) c.592A>C (p.Lys198Gln) c.466A>C (p.Lys156Gln) n.3062A>C | |
9 | g.96244374G>A | CA466132242 | HSD17B3 | c.627C>T (p.Ser209=) n.2169C>T n.1565C>T c.*326C>T (n.*326C>T) n.139C>T c.2919C>T c.304C>T (p.Gln102Ter) c.519C>T (p.Ser173=) c.556C>T (p.Gln186Ter) n.480C>T n.148C>T c.267C>T (p.Ser89=) c.591C>T (p.Ser197=) c.465C>T (p.Ser155=) n.3061C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.96244374G>C | CA466132243 | HSD17B3 | c.627C>G (p.Ser209=) n.2169C>G n.1565C>G c.*326C>G (n.*326C>G) n.139C>G c.2919C>G c.304C>G (p.Gln102Glu) c.519C>G (p.Ser173=) c.556C>G (p.Gln186Glu) n.480C>G n.148C>G c.267C>G (p.Ser89=) c.591C>G (p.Ser197=) c.465C>G (p.Ser155=) n.3061C>G | COSMIC |
9 | g.96244374G= | CA1865987828 | HSD17B3 | c.627C= (p.Ser209=) n.2169C= n.1565C= c.*326C= (n.*326C=) n.139C= c.2919C= c.304C= (p.Gln102=) c.519C= (p.Ser173=) c.556C= (p.Gln186=) n.480C= n.148C= c.267C= (p.Ser89=) c.591C= (p.Ser197=) c.465C= (p.Ser155=) n.3061C= | |
9 | g.96244374G>T | CA466132244 | HSD17B3 | c.627C>A (p.Ser209=) n.2169C>A n.1565C>A c.*326C>A (n.*326C>A) n.139C>A c.2919C>A c.304C>A (p.Gln102Lys) c.519C>A (p.Ser173=) c.556C>A (p.Gln186Lys) n.480C>A n.148C>A c.267C>A (p.Ser89=) c.591C>A (p.Ser197=) c.465C>A (p.Ser155=) n.3061C>A | |
9 | g.96244375G>A | CA374123618 | HSD17B3 | c.626C>T (p.Ser209Phe) n.2168C>T n.1564C>T c.*325C>T (n.*325C>T) n.138C>T c.2918C>T c.303C>T (p.Phe101=) c.518C>T (p.Ser173Phe) c.555C>T (p.Phe185=) n.479C>T n.147C>T c.266C>T (p.Ser89Phe) c.590C>T (p.Ser197Phe) c.464C>T (p.Ser155Phe) n.3060C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.96244375G>C | CA374123614 | HSD17B3 | c.626C>G (p.Ser209Cys) n.2168C>G n.1564C>G c.*325C>G (n.*325C>G) n.138C>G c.2918C>G c.303C>G (p.Phe101Leu) c.518C>G (p.Ser173Cys) c.555C>G (p.Phe185Leu) n.479C>G n.147C>G c.266C>G (p.Ser89Cys) c.590C>G (p.Ser197Cys) c.464C>G (p.Ser155Cys) n.3060C>G | |
9 | g.96244375G= | CA1865987829 | HSD17B3 | c.626C= (p.Ser209=) n.2168C= n.1564C= c.*325C= (n.*325C=) n.138C= c.2918C= c.303C= (p.Phe101=) c.518C= (p.Ser173=) c.555C= (p.Phe185=) n.479C= n.147C= c.266C= (p.Ser89=) c.590C= (p.Ser197=) c.464C= (p.Ser155=) n.3060C= | |
9 | g.96244375G>T | CA374123616 | HSD17B3 | c.626C>A (p.Ser209Tyr) n.2168C>A n.1564C>A c.*325C>A (n.*325C>A) n.138C>A c.2918C>A c.303C>A (p.Phe101Leu) c.518C>A (p.Ser173Tyr) c.555C>A (p.Phe185Leu) n.479C>A n.147C>A c.266C>A (p.Ser89Tyr) c.590C>A (p.Ser197Tyr) c.464C>A (p.Ser155Tyr) n.3060C>A | |
9 | g.96244376A>C | CA374123619 | HSD17B3 | c.625T>G (p.Ser209Ala) n.2167T>G n.1563T>G c.*324T>G (n.*324T>G) n.137T>G c.2917T>G c.302T>G (p.Phe101Cys) c.517T>G (p.Ser173Ala) c.554T>G (p.Phe185Cys) n.478T>G n.146T>G c.265T>G (p.Ser89Ala) c.589T>G (p.Ser197Ala) c.463T>G (p.Ser155Ala) n.3059T>G | |
9 | g.96244376A>G | CA374123621 | HSD17B3 | c.625T>C (p.Ser209Pro) n.2167T>C n.1563T>C c.*324T>C (n.*324T>C) n.137T>C c.2917T>C c.302T>C (p.Phe101Ser) c.517T>C (p.Ser173Pro) c.554T>C (p.Phe185Ser) n.478T>C n.146T>C c.265T>C (p.Ser89Pro) c.589T>C (p.Ser197Pro) c.463T>C (p.Ser155Pro) n.3059T>C | |
9 | g.96244376A>T | CA374123622 | HSD17B3 | c.625T>A (p.Ser209Thr) n.2167T>A n.1563T>A c.*324T>A (n.*324T>A) n.137T>A c.2917T>A c.302T>A (p.Phe101Tyr) c.517T>A (p.Ser173Thr) c.554T>A (p.Phe185Tyr) n.478T>A n.146T>A c.265T>A (p.Ser89Thr) c.589T>A (p.Ser197Thr) c.463T>A (p.Ser155Thr) n.3059T>A | |
9 | g.96244377A>C | CA374123625 | HSD17B3 | c.624T>G (p.Phe208Leu) n.2166T>G n.1562T>G c.*323T>G (n.*323T>G) n.136T>G c.2916T>G c.301T>G (p.Phe101Val) c.516T>G (p.Phe172Leu) c.553T>G (p.Phe185Val) n.477T>G n.145T>G c.264T>G (p.Phe88Leu) c.588T>G (p.Phe196Leu) c.462T>G (p.Phe154Leu) n.3058T>G | |
9 | g.96244377A>G | CA466132245 | HSD17B3 | c.624T>C (p.Phe208=) n.2166T>C n.1562T>C c.*323T>C (n.*323T>C) n.136T>C c.2916T>C c.301T>C (p.Phe101Leu) c.516T>C (p.Phe172=) c.553T>C (p.Phe185Leu) n.477T>C n.145T>C c.264T>C (p.Phe88=) c.588T>C (p.Phe196=) c.462T>C (p.Phe154=) n.3058T>C | |
9 | g.96244377A>T | CA374123628 | HSD17B3 | c.624T>A (p.Phe208Leu) n.2166T>A n.1562T>A c.*323T>A (n.*323T>A) n.136T>A c.2916T>A c.301T>A (p.Phe101Ile) c.516T>A (p.Phe172Leu) c.553T>A (p.Phe185Ile) n.477T>A n.145T>A c.264T>A (p.Phe88Leu) c.588T>A (p.Phe196Leu) c.462T>A (p.Phe154Leu) n.3058T>A | |
9 | g.96244378A>C | CA374123635 | HSD17B3 | c.623T>G (p.Phe208Cys) n.2165T>G n.1561T>G c.*322T>G (n.*322T>G) n.135T>G c.2915T>G c.300T>G (p.Ile100Met) c.515T>G (p.Phe172Cys) c.552T>G (p.Ile184Met) n.476T>G n.144T>G c.263T>G (p.Phe88Cys) c.587T>G (p.Phe196Cys) c.461T>G (p.Phe154Cys) n.3057T>G | |
9 | g.96244378A>G | CA374123633 | HSD17B3 | c.623T>C (p.Phe208Ser) n.2165T>C n.1561T>C c.*322T>C (n.*322T>C) n.135T>C c.2915T>C c.300T>C (p.Ile100=) c.515T>C (p.Phe172Ser) c.552T>C (p.Ile184=) n.476T>C n.144T>C c.263T>C (p.Phe88Ser) c.587T>C (p.Phe196Ser) c.461T>C (p.Phe154Ser) n.3057T>C | |
9 | g.96244378A>T | CA374123634 | HSD17B3 | c.623T>A (p.Phe208Tyr) n.2165T>A n.1561T>A c.*322T>A (n.*322T>A) n.135T>A c.2915T>A c.300T>A (p.Ile100=) c.515T>A (p.Phe172Tyr) c.552T>A (p.Ile184=) n.476T>A n.144T>A c.263T>A (p.Phe88Tyr) c.587T>A (p.Phe196Tyr) c.461T>A (p.Phe154Tyr) n.3057T>A | |
9 | g.96244379A= | CA1865987832 | HSD17B3 | c.622T= (p.Phe208=) n.2164T= n.1560T= c.*321T= (n.*321T=) n.134T= c.2914T= c.299T= (p.Ile100=) c.514T= (p.Phe172=) c.551T= (p.Ile184=) n.475T= n.143T= c.262T= (p.Phe88=) c.586T= (p.Phe196=) c.460T= (p.Phe154=) n.3056T= | |
9 | g.96244379A>C | CA374123636 | HSD17B3 | c.622T>G (p.Phe208Val) n.2164T>G n.1560T>G c.*321T>G (n.*321T>G) n.134T>G c.2914T>G c.299T>G (p.Ile100Ser) c.514T>G (p.Phe172Val) c.551T>G (p.Ile184Ser) n.475T>G n.143T>G c.262T>G (p.Phe88Val) c.586T>G (p.Phe196Val) c.460T>G (p.Phe154Val) n.3056T>G | dbSNP |
9 | g.96244379A>G | CA374123637 | HSD17B3 | c.622T>C (p.Phe208Leu) n.2164T>C n.1560T>C c.*321T>C (n.*321T>C) n.134T>C c.2914T>C c.299T>C (p.Ile100Thr) c.514T>C (p.Phe172Leu) c.551T>C (p.Ile184Thr) n.475T>C n.143T>C c.262T>C (p.Phe88Leu) c.586T>C (p.Phe196Leu) c.460T>C (p.Phe154Leu) n.3056T>C | |
9 | g.96244379A>T | CA374123638 | HSD17B3 | c.622T>A (p.Phe208Ile) n.2164T>A n.1560T>A c.*321T>A (n.*321T>A) n.134T>A c.2914T>A c.299T>A (p.Ile100Asn) c.514T>A (p.Phe172Ile) c.551T>A (p.Ile184Asn) n.475T>A n.143T>A c.262T>A (p.Phe88Ile) c.586T>A (p.Phe196Ile) c.460T>A (p.Phe154Ile) n.3056T>A | |
9 | g.96244380T>A | CA466132246 | HSD17B3 | c.621A>T (p.Ala207=) n.2163A>T n.1559A>T c.*320A>T (n.*320A>T) n.133A>T c.2913A>T c.298A>T (p.Ile100Phe) c.513A>T (p.Ala171=) c.550A>T (p.Ile184Phe) n.474A>T n.142A>T c.261A>T (p.Ala87=) c.585A>T (p.Ala195=) c.459A>T (p.Ala153=) n.3055A>T | |
9 | g.96244380T>C | CA466132247 | HSD17B3 | c.621A>G (p.Ala207=) n.2163A>G n.1559A>G c.*320A>G (n.*320A>G) n.133A>G c.2913A>G c.298A>G (p.Ile100Val) c.513A>G (p.Ala171=) c.550A>G (p.Ile184Val) n.474A>G n.142A>G c.261A>G (p.Ala87=) c.585A>G (p.Ala195=) c.459A>G (p.Ala153=) n.3055A>G | ClinVar |
9 | g.96244380T>G | CA466132248 | HSD17B3 | c.621A>C (p.Ala207=) n.2163A>C n.1559A>C c.*320A>C (n.*320A>C) n.133A>C c.2913A>C c.298A>C (p.Ile100Leu) c.513A>C (p.Ala171=) c.550A>C (p.Ile184Leu) n.474A>C n.142A>C c.261A>C (p.Ala87=) c.585A>C (p.Ala195=) c.459A>C (p.Ala153=) n.3055A>C | |
9 | g.96244381G>A | CA374123639 | HSD17B3 | c.620C>T (p.Ala207Val) n.2162C>T n.1558C>T c.*319C>T (n.*319C>T) n.132C>T c.2912C>T c.297C>T (p.Arg99=) c.512C>T (p.Ala171Val) c.549C>T (p.Arg183=) n.473C>T n.141C>T c.260C>T (p.Ala87Val) c.584C>T (p.Ala195Val) c.458C>T (p.Ala153Val) n.3054C>T | |
9 | g.96244381G>C | CA374123640 | HSD17B3 | c.620C>G (p.Ala207Gly) n.2162C>G n.1558C>G c.*319C>G (n.*319C>G) n.132C>G c.2912C>G c.297C>G (p.Arg99=) c.512C>G (p.Ala171Gly) c.549C>G (p.Arg183=) n.473C>G n.141C>G c.260C>G (p.Ala87Gly) c.584C>G (p.Ala195Gly) c.458C>G (p.Ala153Gly) n.3054C>G | |
9 | g.96244381G>T | CA374123642 | HSD17B3 | c.620C>A (p.Ala207Glu) n.2162C>A n.1558C>A c.*319C>A (n.*319C>A) n.132C>A c.2912C>A c.297C>A (p.Arg99=) c.512C>A (p.Ala171Glu) c.549C>A (p.Arg183=) n.473C>A n.141C>A c.260C>A (p.Ala87Glu) c.584C>A (p.Ala195Glu) c.458C>A (p.Ala153Glu) n.3054C>A | |
9 | g.96244382C>A | CA374123652 | HSD17B3 | c.619G>T (p.Ala207Ser) n.2161G>T n.1557G>T c.*318G>T (n.*318G>T) n.131G>T c.2911G>T c.296G>T (p.Arg99Leu) c.511G>T (p.Ala171Ser) c.548G>T (p.Arg183Leu) n.472G>T n.140G>T c.259G>T (p.Ala87Ser) c.583G>T (p.Ala195Ser) c.457G>T (p.Ala153Ser) n.3053G>T | |
9 | g.96244382C= | CA1865987839 | HSD17B3 | c.619G= (p.Ala207=) n.2161G= n.1557G= c.*318G= (n.*318G=) n.131G= c.2911G= c.296G= (p.Arg99=) c.511G= (p.Ala171=) c.548G= (p.Arg183=) n.472G= n.140G= c.259G= (p.Ala87=) c.583G= (p.Ala195=) c.457G= (p.Ala153=) n.3053G= | |
9 | g.96244382C>G | CA374123650 | HSD17B3 | c.619G>C (p.Ala207Pro) n.2161G>C n.1557G>C c.*318G>C (n.*318G>C) n.131G>C c.2911G>C c.296G>C (p.Arg99Pro) c.511G>C (p.Ala171Pro) c.548G>C (p.Arg183Pro) n.472G>C n.140G>C c.259G>C (p.Ala87Pro) c.583G>C (p.Ala195Pro) c.457G>C (p.Ala153Pro) n.3053G>C | |
9 | g.96244382C>T | CA5140322 | HSD17B3 | c.619G>A (p.Ala207Thr) n.2161G>A n.1557G>A c.*318G>A (n.*318G>A) n.131G>A c.2911G>A c.296G>A (p.Arg99His) c.511G>A (p.Ala171Thr) c.548G>A (p.Arg183His) n.472G>A n.140G>A c.259G>A (p.Ala87Thr) c.583G>A (p.Ala195Thr) c.457G>A (p.Ala153Thr) n.3053G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.96244383G>A | CA5140323 | HSD17B3 | c.618C>T (p.Cys206=) n.2160C>T n.1556C>T c.*317C>T (n.*317C>T) n.130C>T c.2910C>T c.295C>T (p.Arg99Cys) c.510C>T (p.Cys170=) c.547C>T (p.Arg183Cys) n.471C>T n.139C>T c.258C>T (p.Cys86=) c.582C>T (p.Cys194=) c.456C>T (p.Cys152=) n.3052C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96244383G>C | CA374123653 | HSD17B3 | c.618C>G (p.Cys206Trp) n.2160C>G n.1556C>G c.*317C>G (n.*317C>G) n.130C>G c.2910C>G c.295C>G (p.Arg99Gly) c.510C>G (p.Cys170Trp) c.547C>G (p.Arg183Gly) n.471C>G n.139C>G c.258C>G (p.Cys86Trp) c.582C>G (p.Cys194Trp) c.456C>G (p.Cys152Trp) n.3052C>G | |
9 | g.96244383G= | CA1865987844 | HSD17B3 | c.618C= (p.Cys206=) n.2160C= n.1556C= c.*317C= (n.*317C=) n.130C= c.2910C= c.295C= (p.Arg99=) c.510C= (p.Cys170=) c.547C= (p.Arg183=) n.471C= n.139C= c.258C= (p.Cys86=) c.582C= (p.Cys194=) c.456C= (p.Cys152=) n.3052C= | |
9 | g.96244383G>T | CA374123655 | HSD17B3 | c.618C>A (p.Cys206Ter) n.2160C>A n.1556C>A c.*317C>A (n.*317C>A) n.130C>A c.2910C>A c.295C>A (p.Arg99Ser) c.510C>A (p.Cys170Ter) c.547C>A (p.Arg183Ser) n.471C>A n.139C>A c.258C>A (p.Cys86Ter) c.582C>A (p.Cys194Ter) c.456C>A (p.Cys152Ter) n.3052C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96244384C>A | CA374123657 | HSD17B3 | c.617G>T (p.Cys206Phe) n.2159G>T n.1555G>T c.*316G>T (n.*316G>T) n.129G>T c.2909G>T c.294G>T (p.Val98=) c.509G>T (p.Cys170Phe) c.546G>T (p.Val182=) n.470G>T n.138G>T c.257G>T (p.Cys86Phe) c.581G>T (p.Cys194Phe) c.455G>T (p.Cys152Phe) n.3051G>T | |
9 | g.96244384C>G | CA374123658 | HSD17B3 | c.617G>C (p.Cys206Ser) n.2159G>C n.1555G>C c.*316G>C (n.*316G>C) n.129G>C c.2909G>C c.294G>C (p.Val98=) c.509G>C (p.Cys170Ser) c.546G>C (p.Val182=) n.470G>C n.138G>C c.257G>C (p.Cys86Ser) c.581G>C (p.Cys194Ser) c.455G>C (p.Cys152Ser) n.3051G>C | |
9 | g.96244384C>T | CA374123661 | HSD17B3 | c.617G>A (p.Cys206Tyr) n.2159G>A n.1555G>A c.*316G>A (n.*316G>A) n.129G>A c.2909G>A c.294G>A (p.Val98=) c.509G>A (p.Cys170Tyr) c.546G>A (p.Val182=) n.470G>A n.138G>A c.257G>A (p.Cys86Tyr) c.581G>A (p.Cys194Tyr) c.455G>A (p.Cys152Tyr) n.3051G>A | |
9 | g.96244385A>C | CA374123662 | HSD17B3 | c.616T>G (p.Cys206Gly) n.2158T>G n.1554T>G c.*315T>G (n.*315T>G) n.128T>G c.2908T>G c.293T>G (p.Val98Gly) c.508T>G (p.Cys170Gly) c.545T>G (p.Val182Gly) n.469T>G n.137T>G c.256T>G (p.Cys86Gly) c.580T>G (p.Cys194Gly) c.454T>G (p.Cys152Gly) n.3050T>G | |
9 | g.96244385A>G | CA374123665 | HSD17B3 | c.616T>C (p.Cys206Arg) n.2158T>C n.1554T>C c.*315T>C (n.*315T>C) n.128T>C c.2908T>C c.293T>C (p.Val98Ala) c.508T>C (p.Cys170Arg) c.545T>C (p.Val182Ala) n.469T>C n.137T>C c.256T>C (p.Cys86Arg) c.580T>C (p.Cys194Arg) c.454T>C (p.Cys152Arg) n.3050T>C | gnomAD v4 |
9 | g.96244385A>T | CA374123663 | HSD17B3 | c.616T>A (p.Cys206Ser) n.2158T>A n.1554T>A c.*315T>A (n.*315T>A) n.128T>A c.2908T>A c.293T>A (p.Val98Glu) c.508T>A (p.Cys170Ser) c.545T>A (p.Val182Glu) n.469T>A n.137T>A c.256T>A (p.Cys86Ser) c.580T>A (p.Cys194Ser) c.454T>A (p.Cys152Ser) n.3050T>A | |
9 | g.96244386C>A | CA466132249 | HSD17B3 | c.615G>T (p.Val205=) n.2157G>T n.1553G>T c.*314G>T (n.*314G>T) n.127G>T c.2907G>T c.292G>T (p.Val98Leu) c.507G>T (p.Val169=) c.544G>T (p.Val182Leu) n.468G>T n.136G>T c.255G>T (p.Val85=) c.579G>T (p.Val193=) c.453G>T (p.Val151=) n.3049G>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.96244386C= | CA1865987847 | HSD17B3 | c.615G= (p.Val205=) n.2157G= n.1553G= c.*314G= (n.*314G=) n.127G= c.2907G= c.292G= (p.Val98=) c.507G= (p.Val169=) c.544G= (p.Val182=) n.468G= n.136G= c.255G= (p.Val85=) c.579G= (p.Val193=) c.453G= (p.Val151=) n.3049G= | |
9 | g.96244386C>G | CA466132250 | HSD17B3 | c.615G>C (p.Val205=) n.2157G>C n.1553G>C c.*314G>C (n.*314G>C) n.127G>C c.2907G>C c.292G>C (p.Val98Leu) c.507G>C (p.Val169=) c.544G>C (p.Val182Leu) n.468G>C n.136G>C c.255G>C (p.Val85=) c.579G>C (p.Val193=) c.453G>C (p.Val151=) n.3049G>C | |
9 | g.96244386C>T | CA466132251 | HSD17B3 | c.615G>A (p.Val205=) n.2157G>A n.1553G>A c.*314G>A (n.*314G>A) n.127G>A c.2907G>A c.292G>A (p.Val98Met) c.507G>A (p.Val169=) c.544G>A (p.Val182Met) n.468G>A n.136G>A c.255G>A (p.Val85=) c.579G>A (p.Val193=) c.453G>A (p.Val151=) n.3049G>A | ClinVar |
9 | g.96244387A= | CA1865987852 | HSD17B3 | c.614T= (p.Val205=) n.2156T= n.1552T= c.*313T= (n.*313T=) n.126T= c.2906T= c.291T= (p.Cys97=) c.506T= (p.Val169=) c.543T= (p.Cys181=) n.467T= n.135T= c.254T= (p.Val85=) c.578T= (p.Val193=) c.452T= (p.Val151=) n.3048T= | |
9 | g.96244387A>C | CA374123667 | HSD17B3 | c.614T>G (p.Val205Gly) n.2156T>G n.1552T>G c.*313T>G (n.*313T>G) n.126T>G c.2906T>G c.291T>G (p.Cys97Trp) c.506T>G (p.Val169Gly) c.543T>G (p.Cys181Trp) n.467T>G n.135T>G c.254T>G (p.Val85Gly) c.578T>G (p.Val193Gly) c.452T>G (p.Val151Gly) n.3048T>G | gnomAD v4 |
9 | g.96244387A>G | CA374123669 | HSD17B3 | c.614T>C (p.Val205Ala) n.2156T>C n.1552T>C c.*313T>C (n.*313T>C) n.126T>C c.2906T>C c.291T>C (p.Cys97=) c.506T>C (p.Val169Ala) c.543T>C (p.Cys181=) n.467T>C n.135T>C c.254T>C (p.Val85Ala) c.578T>C (p.Val193Ala) c.452T>C (p.Val151Ala) n.3048T>C | |
9 | g.96244387A>T | CA5140324 | HSD17B3 | c.614T>A (p.Val205Glu) n.2156T>A n.1552T>A c.*313T>A (n.*313T>A) n.126T>A c.2906T>A c.291T>A (p.Cys97Ter) c.506T>A (p.Val169Glu) c.543T>A (p.Cys181Ter) n.467T>A n.135T>A c.254T>A (p.Val85Glu) c.578T>A (p.Val193Glu) c.452T>A (p.Val151Glu) n.3048T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96244388C>A | CA374123671 | HSD17B3 | c.613G>T (p.Val205Leu) n.2155G>T n.1551G>T c.*312G>T (n.*312G>T) n.125G>T c.2905G>T c.290G>T (p.Cys97Phe) c.505G>T (p.Val169Leu) c.542G>T (p.Cys181Phe) n.466G>T n.134G>T c.253G>T (p.Val85Leu) c.577G>T (p.Val193Leu) c.451G>T (p.Val151Leu) n.3047G>T | gnomAD v4 |
9 | g.96244388C>G | CA374123673 | HSD17B3 | c.613G>C (p.Val205Leu) n.2155G>C n.1551G>C c.*312G>C (n.*312G>C) n.125G>C c.2905G>C c.290G>C (p.Cys97Ser) c.505G>C (p.Val169Leu) c.542G>C (p.Cys181Ser) n.466G>C n.134G>C c.253G>C (p.Val85Leu) c.577G>C (p.Val193Leu) c.451G>C (p.Val151Leu) n.3047G>C | |
9 | g.96244388C>T | CA374123674 | HSD17B3 | c.613G>A (p.Val205Met) n.2155G>A n.1551G>A c.*312G>A (n.*312G>A) n.125G>A c.2905G>A c.290G>A (p.Cys97Tyr) c.505G>A (p.Val169Met) c.542G>A (p.Cys181Tyr) n.466G>A n.134G>A c.253G>A (p.Val85Met) c.577G>A (p.Val193Met) c.451G>A (p.Val151Met) n.3047G>A | |
9 | g.96244389A= | CA1865987857 | HSD17B3 | c.612T= (p.Phe204=) n.2154T= n.1550T= c.*311T= (n.*311T=) n.124T= c.2904T= c.289T= (p.Cys97=) c.504T= (p.Phe168=) c.541T= (p.Cys181=) n.465T= n.133T= c.252T= (p.Phe84=) c.576T= (p.Phe192=) c.450T= (p.Phe150=) n.3046T= | |
9 | g.96244389A>C | CA374123676 | HSD17B3 | c.612T>G (p.Phe204Leu) n.2154T>G n.1550T>G c.*311T>G (n.*311T>G) n.124T>G c.2904T>G c.289T>G (p.Cys97Gly) c.504T>G (p.Phe168Leu) c.541T>G (p.Cys181Gly) n.465T>G n.133T>G c.252T>G (p.Phe84Leu) c.576T>G (p.Phe192Leu) c.450T>G (p.Phe150Leu) n.3046T>G | |
9 | g.96244389A>G | CA466132252 | HSD17B3 | c.612T>C (p.Phe204=) n.2154T>C n.1550T>C c.*311T>C (n.*311T>C) n.124T>C c.2904T>C c.289T>C (p.Cys97Arg) c.504T>C (p.Phe168=) c.541T>C (p.Cys181Arg) n.465T>C n.133T>C c.252T>C (p.Phe84=) c.576T>C (p.Phe192=) c.450T>C (p.Phe150=) n.3046T>C | |
9 | g.96244389A>T | CA196616932 | HSD17B3 | c.612T>A (p.Phe204Leu) n.2154T>A n.1550T>A c.*311T>A (n.*311T>A) n.124T>A c.2904T>A c.289T>A (p.Cys97Ser) c.504T>A (p.Phe168Leu) c.541T>A (p.Cys181Ser) n.465T>A n.133T>A c.252T>A (p.Phe84Leu) c.576T>A (p.Phe192Leu) c.450T>A (p.Phe150Leu) n.3046T>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.96244390A>C | CA374123677 | HSD17B3 | c.611T>G (p.Phe204Cys) n.2153T>G n.1549T>G c.*310T>G (n.*310T>G) n.123T>G c.2903T>G c.288T>G (p.Val96=) c.503T>G (p.Phe168Cys) c.540T>G (p.Val180=) n.464T>G n.132T>G c.251T>G (p.Phe84Cys) c.575T>G (p.Phe192Cys) c.449T>G (p.Phe150Cys) n.3045T>G | |
9 | g.96244390A>G | CA374123678 | HSD17B3 | c.611T>C (p.Phe204Ser) n.2153T>C n.1549T>C c.*310T>C (n.*310T>C) n.123T>C c.2903T>C c.288T>C (p.Val96=) c.503T>C (p.Phe168Ser) c.540T>C (p.Val180=) n.464T>C n.132T>C c.251T>C (p.Phe84Ser) c.575T>C (p.Phe192Ser) c.449T>C (p.Phe150Ser) n.3045T>C | |
9 | g.96244390A>T | CA374123679 | HSD17B3 | c.611T>A (p.Phe204Tyr) n.2153T>A n.1549T>A c.*310T>A (n.*310T>A) n.123T>A c.2903T>A c.288T>A (p.Val96=) c.503T>A (p.Phe168Tyr) c.540T>A (p.Val180=) n.464T>A n.132T>A c.251T>A (p.Phe84Tyr) c.575T>A (p.Phe192Tyr) c.449T>A (p.Phe150Tyr) n.3045T>A | |
9 | g.96244391A>C | CA374123680 | HSD17B3 | c.610T>G (p.Phe204Val) n.2152T>G n.1548T>G c.*309T>G (n.*309T>G) n.122T>G c.2902T>G c.287T>G (p.Val96Gly) c.502T>G (p.Phe168Val) c.539T>G (p.Val180Gly) n.463T>G n.131T>G c.250T>G (p.Phe84Val) c.574T>G (p.Phe192Val) c.448T>G (p.Phe150Val) n.3044T>G | |
9 | g.96244391A>G | CA374123683 | HSD17B3 | c.610T>C (p.Phe204Leu) n.2152T>C n.1548T>C c.*309T>C (n.*309T>C) n.122T>C c.2902T>C c.287T>C (p.Val96Ala) c.502T>C (p.Phe168Leu) c.539T>C (p.Val180Ala) n.463T>C n.131T>C c.250T>C (p.Phe84Leu) c.574T>C (p.Phe192Leu) c.448T>C (p.Phe150Leu) n.3044T>C | |
9 | g.96244391A>T | CA374123682 | HSD17B3 | c.610T>A (p.Phe204Ile) n.2152T>A n.1548T>A c.*309T>A (n.*309T>A) n.122T>A c.2902T>A c.287T>A (p.Val96Asp) c.502T>A (p.Phe168Ile) c.539T>A (p.Val180Asp) n.463T>A n.131T>A c.250T>A (p.Phe84Ile) c.574T>A (p.Phe192Ile) c.448T>A (p.Phe150Ile) n.3044T>A | |
9 | g.96244392C>A | CA5140325 | HSD17B3 | c.609G>T (p.Ala203=) n.2151G>T n.1547G>T c.*308G>T (n.*308G>T) n.121G>T c.2901G>T c.286G>T (p.Val96Phe) c.501G>T (p.Ala167=) c.538G>T (p.Val180Phe) n.462G>T n.130G>T c.249G>T (p.Ala83=) c.573G>T (p.Ala191=) c.447G>T (p.Ala149=) n.3043G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.96244392C= | CA1865987863 | HSD17B3 | c.609G= (p.Ala203=) n.2151G= n.1547G= c.*308G= (n.*308G=) n.121G= c.2901G= c.286G= (p.Val96=) c.501G= (p.Ala167=) c.538G= (p.Val180=) n.462G= n.130G= c.249G= (p.Ala83=) c.573G= (p.Ala191=) c.447G= (p.Ala149=) n.3043G= | |
9 | g.96244392C>G | CA466132254 | HSD17B3 | c.609G>C (p.Ala203=) n.2151G>C n.1547G>C c.*308G>C (n.*308G>C) n.121G>C c.2901G>C c.286G>C (p.Val96Leu) c.501G>C (p.Ala167=) c.538G>C (p.Val180Leu) n.462G>C n.130G>C c.249G>C (p.Ala83=) c.573G>C (p.Ala191=) c.447G>C (p.Ala149=) n.3043G>C | |
9 | g.96244392C>T | CA5140326 | HSD17B3 | c.609G>A (p.Ala203=) n.2151G>A n.1547G>A c.*308G>A (n.*308G>A) n.121G>A c.2901G>A c.286G>A (p.Val96Ile) c.501G>A (p.Ala167=) c.538G>A (p.Val180Ile) n.462G>A n.130G>A c.249G>A (p.Ala83=) c.573G>A (p.Ala191=) c.447G>A (p.Ala149=) n.3043G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96244393G>A | CA117113 | HSD17B3 | c.608C>T (p.Ala203Val) n.2150C>T n.1546C>T c.*307C>T (n.*307C>T) n.120C>T c.2900C>T c.285C>T (p.Gly95=) c.500C>T (p.Ala167Val) c.537C>T (p.Gly179=) n.461C>T n.129C>T c.248C>T (p.Ala83Val) c.572C>T (p.Ala191Val) c.446C>T (p.Ala149Val) n.3042C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.96244393G>C | CA374123687 | HSD17B3 | c.608C>G (p.Ala203Gly) n.2150C>G n.1546C>G c.*307C>G (n.*307C>G) n.120C>G c.2900C>G c.285C>G (p.Gly95=) c.500C>G (p.Ala167Gly) c.537C>G (p.Gly179=) n.461C>G n.129C>G c.248C>G (p.Ala83Gly) c.572C>G (p.Ala191Gly) c.446C>G (p.Ala149Gly) n.3042C>G | |
9 | g.96244393G= | CA1865987868 | HSD17B3 | c.608C= (p.Ala203=) n.2150C= n.1546C= c.*307C= (n.*307C=) n.120C= c.2900C= c.285C= (p.Gly95=) c.500C= (p.Ala167=) c.537C= (p.Gly179=) n.461C= n.129C= c.248C= (p.Ala83=) c.572C= (p.Ala191=) c.446C= (p.Ala149=) n.3042C= | |
9 | g.96244393G>T | CA5140327 | HSD17B3 | c.608C>A (p.Ala203Glu) n.2150C>A n.1546C>A c.*307C>A (n.*307C>A) n.120C>A c.2900C>A c.285C>A (p.Gly95=) c.500C>A (p.Ala167Glu) c.537C>A (p.Gly179=) n.461C>A n.129C>A c.248C>A (p.Ala83Glu) c.572C>A (p.Ala191Glu) c.446C>A (p.Ala149Glu) n.3042C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.96244394C>A | CA374123688 | HSD17B3 | c.607G>T (p.Ala203Ser) n.2149G>T n.1545G>T c.*306G>T (n.*306G>T) n.119G>T c.2899G>T c.284G>T (p.Gly95Val) c.499G>T (p.Ala167Ser) c.536G>T (p.Gly179Val) n.460G>T n.128G>T c.247G>T (p.Ala83Ser) c.571G>T (p.Ala191Ser) c.445G>T (p.Ala149Ser) n.3041G>T | |
9 | g.96244394C>G | CA374123689 | HSD17B3 | c.607G>C (p.Ala203Pro) n.2149G>C n.1545G>C c.*306G>C (n.*306G>C) n.119G>C c.2899G>C c.284G>C (p.Gly95Ala) c.499G>C (p.Ala167Pro) c.536G>C (p.Gly179Ala) n.460G>C n.128G>C c.247G>C (p.Ala83Pro) c.571G>C (p.Ala191Pro) c.445G>C (p.Ala149Pro) n.3041G>C | |
9 | g.96244394C>T | CA374123692 | HSD17B3 | c.607G>A (p.Ala203Thr) n.2149G>A n.1545G>A c.*306G>A (n.*306G>A) n.119G>A c.2899G>A c.284G>A (p.Gly95Asp) c.499G>A (p.Ala167Thr) c.536G>A (p.Gly179Asp) n.460G>A n.128G>A c.247G>A (p.Ala83Thr) c.571G>A (p.Ala191Thr) c.445G>A (p.Ala149Thr) n.3041G>A | |
9 | g.96244395C>A | CA374123695 | HSD17B3 | c.607-1G>T (n.607-1G>T) n.2148G>T n.1545-1G>T c.*306-1G>T (n.*306-1G>T) n.119-1G>T c.2899-1G>T c.284-1G>T (n.284-1G>T) c.499-1G>T (n.499-1G>T) c.536-1G>T (n.536-1G>T) n.460-1G>T n.128-1G>T c.247-1G>T (n.247-1G>T) c.571-1G>T (n.571-1G>T) c.445-1G>T (n.445-1G>T) n.3041-1G>T | |
9 | g.96244395C= | CA1865987876 | HSD17B3 | c.607-1G= (n.607-1G=) n.2148G= n.1545-1G= c.*306-1G= (n.*306-1G=) n.119-1G= c.2899-1G= c.284-1G= (n.284-1G=) c.499-1G= (n.499-1G=) c.536-1G= (n.536-1G=) n.460-1G= n.128-1G= c.247-1G= (n.247-1G=) c.571-1G= (n.571-1G=) c.445-1G= (n.445-1G=) n.3041-1G= | |
9 | g.96244395C>G | CA374123697 | HSD17B3 | c.607-1G>C (n.607-1G>C) n.2148G>C n.1545-1G>C c.*306-1G>C (n.*306-1G>C) n.119-1G>C c.2899-1G>C c.284-1G>C (n.284-1G>C) c.499-1G>C (n.499-1G>C) c.536-1G>C (n.536-1G>C) n.460-1G>C n.128-1G>C c.247-1G>C (n.247-1G>C) c.571-1G>C (n.571-1G>C) c.445-1G>C (n.445-1G>C) n.3041-1G>C | |
9 | g.96244395C>T | CA212821 | HSD17B3 | c.607-1G>A (n.607-1G>A) n.2148G>A n.1545-1G>A c.*306-1G>A (n.*306-1G>A) n.119-1G>A c.2899-1G>A c.284-1G>A (n.284-1G>A) c.499-1G>A (n.499-1G>A) c.536-1G>A (n.536-1G>A) n.460-1G>A n.128-1G>A c.247-1G>A (n.247-1G>A) c.571-1G>A (n.571-1G>A) c.445-1G>A (n.445-1G>A) n.3041-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96244396T>A | CA374123700 | HSD17B3 | c.607-2A>T (n.607-2A>T) n.2147A>T n.1545-2A>T c.*306-2A>T (n.*306-2A>T) n.119-2A>T c.2899-2A>T c.284-2A>T (n.284-2A>T) c.499-2A>T (n.499-2A>T) c.536-2A>T (n.536-2A>T) n.460-2A>T n.128-2A>T c.247-2A>T (n.247-2A>T) c.571-2A>T (n.571-2A>T) c.445-2A>T (n.445-2A>T) n.3041-2A>T | |
9 | g.96244396T>C | CA5140328 | HSD17B3 | c.607-2A>G (n.607-2A>G) n.2147A>G n.1545-2A>G c.*306-2A>G (n.*306-2A>G) n.119-2A>G c.2899-2A>G c.284-2A>G (n.284-2A>G) c.499-2A>G (n.499-2A>G) c.536-2A>G (n.536-2A>G) n.460-2A>G n.128-2A>G c.247-2A>G (n.247-2A>G) c.571-2A>G (n.571-2A>G) c.445-2A>G (n.445-2A>G) n.3041-2A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96244396T>G | CA374123706 | HSD17B3 | c.607-2A>C (n.607-2A>C) n.2147A>C n.1545-2A>C c.*306-2A>C (n.*306-2A>C) n.119-2A>C c.2899-2A>C c.284-2A>C (n.284-2A>C) c.499-2A>C (n.499-2A>C) c.536-2A>C (n.536-2A>C) n.460-2A>C n.128-2A>C c.247-2A>C (n.247-2A>C) c.571-2A>C (n.571-2A>C) c.445-2A>C (n.445-2A>C) n.3041-2A>C | |
9 | g.96244396T= | CA1865987882 | HSD17B3 | c.607-2A= (n.607-2A=) n.2147A= n.1545-2A= c.*306-2A= (n.*306-2A=) n.119-2A= c.2899-2A= c.284-2A= (n.284-2A=) c.499-2A= (n.499-2A=) c.536-2A= (n.536-2A=) n.460-2A= n.128-2A= c.247-2A= (n.247-2A=) c.571-2A= (n.571-2A=) c.445-2A= (n.445-2A=) n.3041-2A= | |
9 | g.96244397G>A | CA589274901 | HSD17B3 | c.607-3C>T (n.607-3C>T) n.2146C>T n.1545-3C>T c.*306-3C>T (n.*306-3C>T) n.119-3C>T c.2899-3C>T c.284-3C>T (n.284-3C>T) c.499-3C>T (n.499-3C>T) c.536-3C>T (n.536-3C>T) n.460-3C>T n.128-3C>T c.247-3C>T (n.247-3C>T) c.571-3C>T (n.571-3C>T) c.445-3C>T (n.445-3C>T) n.3041-3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.96244397G= | CA1865987885 | HSD17B3 | c.607-3C= (n.607-3C=) n.2146C= n.1545-3C= c.*306-3C= (n.*306-3C=) n.119-3C= c.2899-3C= c.284-3C= (n.284-3C=) c.499-3C= (n.499-3C=) c.536-3C= (n.536-3C=) n.460-3C= n.128-3C= c.247-3C= (n.247-3C=) c.571-3C= (n.571-3C=) c.445-3C= (n.445-3C=) n.3041-3C= | |
9 | g.96244398G>A | CA196617004 | HSD17B3 | c.607-4C>T (n.607-4C>T) n.2145C>T n.1545-4C>T c.*306-4C>T (n.*306-4C>T) n.119-4C>T c.2899-4C>T c.284-4C>T (n.284-4C>T) c.499-4C>T (n.499-4C>T) c.536-4C>T (n.536-4C>T) n.460-4C>T n.128-4C>T c.247-4C>T (n.247-4C>T) c.571-4C>T (n.571-4C>T) c.445-4C>T (n.445-4C>T) n.3041-4C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96244398G= | CA1865987893 | HSD17B3 | c.607-4C= (n.607-4C=) n.2145C= n.1545-4C= c.*306-4C= (n.*306-4C=) n.119-4C= c.2899-4C= c.284-4C= (n.284-4C=) c.499-4C= (n.499-4C=) c.536-4C= (n.536-4C=) n.460-4C= n.128-4C= c.247-4C= (n.247-4C=) c.571-4C= (n.571-4C=) c.445-4C= (n.445-4C=) n.3041-4C= | |
9 | g.96244398G>T | CA589274903 | HSD17B3 | c.607-4C>A (n.607-4C>A) n.2145C>A n.1545-4C>A c.*306-4C>A (n.*306-4C>A) n.119-4C>A c.2899-4C>A c.284-4C>A (n.284-4C>A) c.499-4C>A (n.499-4C>A) c.536-4C>A (n.536-4C>A) n.460-4C>A n.128-4C>A c.247-4C>A (n.247-4C>A) c.571-4C>A (n.571-4C>A) c.445-4C>A (n.445-4C>A) n.3041-4C>A | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.96244400G>A | CA589274905 | HSD17B3 | c.607-6C>T (n.607-6C>T) n.2143C>T n.1545-6C>T c.*306-6C>T (n.*306-6C>T) n.119-6C>T c.2899-6C>T c.284-6C>T (n.284-6C>T) c.499-6C>T (n.499-6C>T) c.536-6C>T (n.536-6C>T) n.460-6C>T n.128-6C>T c.247-6C>T (n.247-6C>T) c.571-6C>T (n.571-6C>T) c.445-6C>T (n.445-6C>T) n.3041-6C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96244400G>C | CA2579390588 | HSD17B3 | c.607-6C>G (n.607-6C>G) n.2143C>G n.1545-6C>G c.*306-6C>G (n.*306-6C>G) n.119-6C>G c.2899-6C>G c.284-6C>G (n.284-6C>G) c.499-6C>G (n.499-6C>G) c.536-6C>G (n.536-6C>G) n.460-6C>G n.128-6C>G c.247-6C>G (n.247-6C>G) c.571-6C>G (n.571-6C>G) c.445-6C>G (n.445-6C>G) n.3041-6C>G | |
9 | g.96244400G= | CA1865987902 | HSD17B3 | c.607-6C= (n.607-6C=) n.2143C= n.1545-6C= c.*306-6C= (n.*306-6C=) n.119-6C= c.2899-6C= c.284-6C= (n.284-6C=) c.499-6C= (n.499-6C=) c.536-6C= (n.536-6C=) n.460-6C= n.128-6C= c.247-6C= (n.247-6C=) c.571-6C= (n.571-6C=) c.445-6C= (n.445-6C=) n.3041-6C= | |
9 | g.96244401C>A | CA2502949347 | HSD17B3 | c.607-7G>T (n.607-7G>T) n.2142G>T n.1545-7G>T c.*306-7G>T (n.*306-7G>T) n.119-7G>T c.2899-7G>T c.284-7G>T (n.284-7G>T) c.499-7G>T (n.499-7G>T) c.536-7G>T (n.536-7G>T) n.460-7G>T n.128-7G>T c.247-7G>T (n.247-7G>T) c.571-7G>T (n.571-7G>T) c.445-7G>T (n.445-7G>T) n.3041-7G>T | |
9 | g.96244401C>T | CA2690816585 | HSD17B3 | c.607-7G>A (n.607-7G>A) n.2142G>A n.1545-7G>A c.*306-7G>A (n.*306-7G>A) n.119-7G>A c.2899-7G>A c.284-7G>A (n.284-7G>A) c.499-7G>A (n.499-7G>A) c.536-7G>A (n.536-7G>A) n.460-7G>A n.128-7G>A c.247-7G>A (n.247-7G>A) c.571-7G>A (n.571-7G>A) c.445-7G>A (n.445-7G>A) n.3041-7G>A | gnomAD v4 |
9 | g.96244401_96244404delinsCAAG | CA1865987921 | HSD17B3 | c.607-10_607-7delinsCTTG (n.607-10_607-7delinsCTTG) n.2139_2142delinsCTTG n.1545-10_1545-7delinsCTTG c.*306-10_*306-7delinsCTTG (n.*306-10_*306-7delinsCTTG) n.119-10_119-7delinsCTTG c.2899-10_2899-7delinsCTTG c.284-10_284-7delinsCTTG (n.284-10_284-7delinsCTTG) c.499-10_499-7delinsCTTG (n.499-10_499-7delinsCTTG) c.536-10_536-7delinsCTTG (n.536-10_536-7delinsCTTG) n.460-10_460-7delinsCTTG n.128-10_128-7delinsCTTG c.247-10_247-7delinsCTTG (n.247-10_247-7delinsCTTG) c.571-10_571-7delinsCTTG (n.571-10_571-7delinsCTTG) c.445-10_445-7delinsCTTG (n.445-10_445-7delinsCTTG) n.3041-10_3041-7delinsCTTG | |
9 | g.96244402A>C | CA2690816586 | HSD17B3 | c.607-8T>G (n.607-8T>G) n.2141T>G n.1545-8T>G c.*306-8T>G (n.*306-8T>G) n.119-8T>G c.2899-8T>G c.284-8T>G (n.284-8T>G) c.499-8T>G (n.499-8T>G) c.536-8T>G (n.536-8T>G) n.460-8T>G n.128-8T>G c.247-8T>G (n.247-8T>G) c.571-8T>G (n.571-8T>G) c.445-8T>G (n.445-8T>G) n.3041-8T>G | gnomAD v4 |
9 | g.96244405_96244407del | CA5140329 | HSD17B3 | c.607-10_607-8del (n.607-10_607-8del) n.2139_2141del n.1545-10_1545-8del c.*306-10_*306-8del (n.*306-10_*306-8del) n.119-10_119-8del c.2899-10_2899-8del c.284-10_284-8del (n.284-10_284-8del) c.499-10_499-8del (n.499-10_499-8del) c.536-10_536-8del (n.536-10_536-8del) n.460-10_460-8del n.128-10_128-8del c.247-10_247-8del (n.247-10_247-8del) c.571-10_571-8del (n.571-10_571-8del) c.445-10_445-8del (n.445-10_445-8del) n.3041-10_3041-8del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96244407G>A | CA2690816587 | HSD17B3 | c.607-13C>T (n.607-13C>T) n.2136C>T n.1545-13C>T c.*306-13C>T (n.*306-13C>T) n.119-13C>T c.2899-13C>T c.284-13C>T (n.284-13C>T) c.499-13C>T (n.499-13C>T) c.536-13C>T (n.536-13C>T) n.460-13C>T n.128-13C>T c.247-13C>T (n.247-13C>T) c.571-13C>T (n.571-13C>T) c.445-13C>T (n.445-13C>T) n.3041-13C>T | gnomAD v4 |
9 | g.96244408G>A | CA2579390590 | HSD17B3 | c.607-14C>T (n.607-14C>T) n.2135C>T n.1545-14C>T c.*306-14C>T (n.*306-14C>T) n.119-14C>T c.2899-14C>T c.284-14C>T (n.284-14C>T) c.499-14C>T (n.499-14C>T) c.536-14C>T (n.536-14C>T) n.460-14C>T n.128-14C>T c.247-14C>T (n.247-14C>T) c.571-14C>T (n.571-14C>T) c.445-14C>T (n.445-14C>T) n.3041-14C>T | |
9 | g.96244408G>C | CA2579390591 | HSD17B3 | c.607-14C>G (n.607-14C>G) n.2135C>G n.1545-14C>G c.*306-14C>G (n.*306-14C>G) n.119-14C>G c.2899-14C>G c.284-14C>G (n.284-14C>G) c.499-14C>G (n.499-14C>G) c.536-14C>G (n.536-14C>G) n.460-14C>G n.128-14C>G c.247-14C>G (n.247-14C>G) c.571-14C>G (n.571-14C>G) c.445-14C>G (n.445-14C>G) n.3041-14C>G | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.96244410G>A | CA2690816588 | HSD17B3 | c.607-16C>T (n.607-16C>T) n.2133C>T n.1545-16C>T c.*306-16C>T (n.*306-16C>T) n.119-16C>T c.2899-16C>T c.284-16C>T (n.284-16C>T) c.499-16C>T (n.499-16C>T) c.536-16C>T (n.536-16C>T) n.460-16C>T n.128-16C>T c.247-16C>T (n.247-16C>T) c.571-16C>T (n.571-16C>T) c.445-16C>T (n.445-16C>T) n.3041-16C>T | gnomAD v4 |
9 | g.96244411A= | CA1865987923 | HSD17B3 | c.607-17T= (n.607-17T=) n.2132T= n.1545-17T= c.*306-17T= (n.*306-17T=) n.119-17T= c.2899-17T= c.284-17T= (n.284-17T=) c.499-17T= (n.499-17T=) c.536-17T= (n.536-17T=) n.460-17T= n.128-17T= c.247-17T= (n.247-17T=) c.571-17T= (n.571-17T=) c.445-17T= (n.445-17T=) n.3041-17T= | |
9 | g.96244411A>T | CA1865987924 | HSD17B3 | c.607-17T>A (n.607-17T>A) n.2132T>A n.1545-17T>A c.*306-17T>A (n.*306-17T>A) n.119-17T>A c.2899-17T>A c.284-17T>A (n.284-17T>A) c.499-17T>A (n.499-17T>A) c.536-17T>A (n.536-17T>A) n.460-17T>A n.128-17T>A c.247-17T>A (n.247-17T>A) c.571-17T>A (n.571-17T>A) c.445-17T>A (n.445-17T>A) n.3041-17T>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.96244412G>A | CA2690816589 | HSD17B3 | c.607-18C>T (n.607-18C>T) n.2131C>T n.1545-18C>T c.*306-18C>T (n.*306-18C>T) n.119-18C>T c.2899-18C>T c.284-18C>T (n.284-18C>T) c.499-18C>T (n.499-18C>T) c.536-18C>T (n.536-18C>T) n.460-18C>T n.128-18C>T c.247-18C>T (n.247-18C>T) c.571-18C>T (n.571-18C>T) c.445-18C>T (n.445-18C>T) n.3041-18C>T | gnomAD v4 |
9 | g.96244412G>C | CA2690816590 | HSD17B3 | c.607-18C>G (n.607-18C>G) n.2131C>G n.1545-18C>G c.*306-18C>G (n.*306-18C>G) n.119-18C>G c.2899-18C>G c.284-18C>G (n.284-18C>G) c.499-18C>G (n.499-18C>G) c.536-18C>G (n.536-18C>G) n.460-18C>G n.128-18C>G c.247-18C>G (n.247-18C>G) c.571-18C>G (n.571-18C>G) c.445-18C>G (n.445-18C>G) n.3041-18C>G | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.96244414C>T | CA2690816591 | HSD17B3 | c.607-20G>A (n.607-20G>A) n.2129G>A n.1545-20G>A c.*306-20G>A (n.*306-20G>A) n.119-20G>A c.2899-20G>A c.284-20G>A (n.284-20G>A) c.499-20G>A (n.499-20G>A) c.536-20G>A (n.536-20G>A) n.460-20G>A n.128-20G>A c.247-20G>A (n.247-20G>A) c.571-20G>A (n.571-20G>A) c.445-20G>A (n.445-20G>A) n.3041-20G>A | gnomAD v4 |
9 | g.96244415A= | CA1865987925 | HSD17B3 | c.607-21T= (n.607-21T=) n.2128T= n.1545-21T= c.*306-21T= (n.*306-21T=) n.119-21T= c.2899-21T= c.284-21T= (n.284-21T=) c.499-21T= (n.499-21T=) c.536-21T= (n.536-21T=) n.460-21T= n.128-21T= c.247-21T= (n.247-21T=) c.571-21T= (n.571-21T=) c.445-21T= (n.445-21T=) n.3041-21T= | |
9 | g.96244415A>T | CA5140330 | HSD17B3 | c.607-21T>A (n.607-21T>A) n.2128T>A n.1545-21T>A c.*306-21T>A (n.*306-21T>A) n.119-21T>A c.2899-21T>A c.284-21T>A (n.284-21T>A) c.499-21T>A (n.499-21T>A) c.536-21T>A (n.536-21T>A) n.460-21T>A n.128-21T>A c.247-21T>A (n.247-21T>A) c.571-21T>A (n.571-21T>A) c.445-21T>A (n.445-21T>A) n.3041-21T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.96244416C>A | CA5140332 | HSD17B3 | c.607-22G>T (n.607-22G>T) n.2127G>T n.1545-22G>T c.*306-22G>T (n.*306-22G>T) n.119-22G>T c.2899-22G>T c.284-22G>T (n.284-22G>T) c.499-22G>T (n.499-22G>T) c.536-22G>T (n.536-22G>T) n.460-22G>T n.128-22G>T c.247-22G>T (n.247-22G>T) c.571-22G>T (n.571-22G>T) c.445-22G>T (n.445-22G>T) n.3041-22G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96244416C= | CA1865987929 | HSD17B3 | c.607-22G= (n.607-22G=) n.2127G= n.1545-22G= c.*306-22G= (n.*306-22G=) n.119-22G= c.2899-22G= c.284-22G= (n.284-22G=) c.499-22G= (n.499-22G=) c.536-22G= (n.536-22G=) n.460-22G= n.128-22G= c.247-22G= (n.247-22G=) c.571-22G= (n.571-22G=) c.445-22G= (n.445-22G=) n.3041-22G= | |
9 | g.96244416C>G | CA2690816592 | HSD17B3 | c.607-22G>C (n.607-22G>C) n.2127G>C n.1545-22G>C c.*306-22G>C (n.*306-22G>C) n.119-22G>C c.2899-22G>C c.284-22G>C (n.284-22G>C) c.499-22G>C (n.499-22G>C) c.536-22G>C (n.536-22G>C) n.460-22G>C n.128-22G>C c.247-22G>C (n.247-22G>C) c.571-22G>C (n.571-22G>C) c.445-22G>C (n.445-22G>C) n.3041-22G>C | gnomAD v4 |
9 | g.96244416C>T | CA5140331 | HSD17B3 | c.607-22G>A (n.607-22G>A) n.2127G>A n.1545-22G>A c.*306-22G>A (n.*306-22G>A) n.119-22G>A c.2899-22G>A c.284-22G>A (n.284-22G>A) c.499-22G>A (n.499-22G>A) c.536-22G>A (n.536-22G>A) n.460-22G>A n.128-22G>A c.247-22G>A (n.247-22G>A) c.571-22G>A (n.571-22G>A) c.445-22G>A (n.445-22G>A) n.3041-22G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.96244417C>A | CA1865987935 | HSD17B3 | c.607-23G>T (n.607-23G>T) n.2127-1G>T n.1545-23G>T c.*306-23G>T (n.*306-23G>T) n.119-23G>T c.2899-23G>T c.284-23G>T (n.284-23G>T) c.499-23G>T (n.499-23G>T) c.536-23G>T (n.536-23G>T) n.460-23G>T n.128-23G>T c.247-23G>T (n.247-23G>T) c.571-23G>T (n.571-23G>T) c.445-23G>T (n.445-23G>T) n.3041-23G>T | dbSNP |
9 | g.96244417C= | CA1865987934 | HSD17B3 | c.607-23G= (n.607-23G=) n.2127-1G= n.1545-23G= c.*306-23G= (n.*306-23G=) n.119-23G= c.2899-23G= c.284-23G= (n.284-23G=) c.499-23G= (n.499-23G=) c.536-23G= (n.536-23G=) n.460-23G= n.128-23G= c.247-23G= (n.247-23G=) c.571-23G= (n.571-23G=) c.445-23G= (n.445-23G=) n.3041-23G= | |
9 | g.96244417C>G | CA5140333 | HSD17B3 | c.607-23G>C (n.607-23G>C) n.2127-1G>C n.1545-23G>C c.*306-23G>C (n.*306-23G>C) n.119-23G>C c.2899-23G>C c.284-23G>C (n.284-23G>C) c.499-23G>C (n.499-23G>C) c.536-23G>C (n.536-23G>C) n.460-23G>C n.128-23G>C c.247-23G>C (n.247-23G>C) c.571-23G>C (n.571-23G>C) c.445-23G>C (n.445-23G>C) n.3041-23G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96244417C>T | CA589274910 | HSD17B3 | c.607-23G>A (n.607-23G>A) n.2127-1G>A n.1545-23G>A c.*306-23G>A (n.*306-23G>A) n.119-23G>A c.2899-23G>A c.284-23G>A (n.284-23G>A) c.499-23G>A (n.499-23G>A) c.536-23G>A (n.536-23G>A) n.460-23G>A n.128-23G>A c.247-23G>A (n.247-23G>A) c.571-23G>A (n.571-23G>A) c.445-23G>A (n.445-23G>A) n.3041-23G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.96244418T>C | CA2690816593 | HSD17B3 | c.607-24A>G (n.607-24A>G) n.2127-2A>G n.1545-24A>G c.*306-24A>G (n.*306-24A>G) n.119-24A>G c.2899-24A>G c.284-24A>G (n.284-24A>G) c.499-24A>G (n.499-24A>G) c.536-24A>G (n.536-24A>G) n.460-24A>G n.128-24A>G c.247-24A>G (n.247-24A>G) c.571-24A>G (n.571-24A>G) c.445-24A>G (n.445-24A>G) n.3041-24A>G | gnomAD v4 |
9 | g.96244419G>A | CA589274911 | HSD17B3 | c.607-25C>T (n.607-25C>T) n.2127-3C>T n.1545-25C>T c.*306-25C>T (n.*306-25C>T) n.119-25C>T c.2899-25C>T c.284-25C>T (n.284-25C>T) c.499-25C>T (n.499-25C>T) c.536-25C>T (n.536-25C>T) n.460-25C>T n.128-25C>T c.247-25C>T (n.247-25C>T) c.571-25C>T (n.571-25C>T) c.445-25C>T (n.445-25C>T) n.3041-25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96244419G= | CA1865987939 | HSD17B3 | c.607-25C= (n.607-25C=) n.2127-3C= n.1545-25C= c.*306-25C= (n.*306-25C=) n.119-25C= c.2899-25C= c.284-25C= (n.284-25C=) c.499-25C= (n.499-25C=) c.536-25C= (n.536-25C=) n.460-25C= n.128-25C= c.247-25C= (n.247-25C=) c.571-25C= (n.571-25C=) c.445-25C= (n.445-25C=) n.3041-25C= | |
9 | g.96244421G>A | CA868871651 | HSD17B3 | c.607-27C>T (n.607-27C>T) n.2127-5C>T n.1545-27C>T c.*306-27C>T (n.*306-27C>T) n.119-27C>T c.2899-27C>T c.284-27C>T (n.284-27C>T) c.499-27C>T (n.499-27C>T) c.536-27C>T (n.536-27C>T) n.460-27C>T n.128-27C>T c.247-27C>T (n.247-27C>T) c.571-27C>T (n.571-27C>T) c.445-27C>T (n.445-27C>T) n.3041-27C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.96244421G= | CA1865987943 | HSD17B3 | c.607-27C= (n.607-27C=) n.2127-5C= n.1545-27C= c.*306-27C= (n.*306-27C=) n.119-27C= c.2899-27C= c.284-27C= (n.284-27C=) c.499-27C= (n.499-27C=) c.536-27C= (n.536-27C=) n.460-27C= n.128-27C= c.247-27C= (n.247-27C=) c.571-27C= (n.571-27C=) c.445-27C= (n.445-27C=) n.3041-27C= | |
9 | g.96244426dup | CA2579390599 | HSD17B3 | c.607-29dup (n.607-29dup) n.2127-7dup n.1545-29dup c.*306-29dup (n.*306-29dup) n.119-29dup c.2899-29dup c.284-29dup (n.284-29dup) c.499-29dup (n.499-29dup) c.536-29dup (n.536-29dup) n.460-29dup n.128-29dup c.247-29dup (n.247-29dup) c.571-29dup (n.571-29dup) c.445-29dup (n.445-29dup) n.3041-29dup | |
9 | g.96244426del | CA2690816594 | HSD17B3 | c.607-29del (n.607-29del) n.2127-7del n.1545-29del c.*306-29del (n.*306-29del) n.119-29del c.2899-29del c.284-29del (n.284-29del) c.499-29del (n.499-29del) c.536-29del (n.536-29del) n.460-29del n.128-29del c.247-29del (n.247-29del) c.571-29del (n.571-29del) c.445-29del (n.445-29del) n.3041-29del | gnomAD v4 |
9 | g.96244424_96244441del | CA2690816595 | HSD17B3 | c.607-46_607-29del (n.607-46_607-29del) n.2127-24_2127-7del n.1545-46_1545-29del c.*306-46_*306-29del (n.*306-46_*306-29del) n.119-46_119-29del c.2899-46_2899-29del c.284-46_284-29del (n.284-46_284-29del) c.499-46_499-29del (n.499-46_499-29del) c.536-46_536-29del (n.536-46_536-29del) n.460-46_460-29del n.128-46_128-29del c.247-46_247-29del (n.247-46_247-29del) c.571-46_571-29del (n.571-46_571-29del) c.445-46_445-29del (n.445-46_445-29del) n.3041-46_3041-29del | gnomAD v4 |
9 | g.96244424C>A | CA2579390600 | HSD17B3 | c.607-30G>T (n.607-30G>T) n.2127-8G>T n.1545-30G>T c.*306-30G>T (n.*306-30G>T) n.119-30G>T c.2899-30G>T c.284-30G>T (n.284-30G>T) c.499-30G>T (n.499-30G>T) c.536-30G>T (n.536-30G>T) n.460-30G>T n.128-30G>T c.247-30G>T (n.247-30G>T) c.571-30G>T (n.571-30G>T) c.445-30G>T (n.445-30G>T) n.3041-30G>T | gnomAD v4 |
9 | g.96244426C>T | CA2690816596 | HSD17B3 | c.607-32G>A (n.607-32G>A) n.2127-10G>A n.1545-32G>A c.*306-32G>A (n.*306-32G>A) n.119-32G>A c.2899-32G>A c.284-32G>A (n.284-32G>A) c.499-32G>A (n.499-32G>A) c.536-32G>A (n.536-32G>A) n.460-32G>A n.128-32G>A c.247-32G>A (n.247-32G>A) c.571-32G>A (n.571-32G>A) c.445-32G>A (n.445-32G>A) n.3041-32G>A | gnomAD v4 |
9 | g.96244428G>A | CA5140334 | HSD17B3 | c.607-34C>T (n.607-34C>T) n.2127-12C>T n.1545-34C>T c.*306-34C>T (n.*306-34C>T) n.119-34C>T c.2899-34C>T c.284-34C>T (n.284-34C>T) c.499-34C>T (n.499-34C>T) c.536-34C>T (n.536-34C>T) n.460-34C>T n.128-34C>T c.247-34C>T (n.247-34C>T) c.571-34C>T (n.571-34C>T) c.445-34C>T (n.445-34C>T) n.3041-34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.96244428G= | CA1865987952 | HSD17B3 | c.607-34C= (n.607-34C=) n.2127-12C= n.1545-34C= c.*306-34C= (n.*306-34C=) n.119-34C= c.2899-34C= c.284-34C= (n.284-34C=) c.499-34C= (n.499-34C=) c.536-34C= (n.536-34C=) n.460-34C= n.128-34C= c.247-34C= (n.247-34C=) c.571-34C= (n.571-34C=) c.445-34C= (n.445-34C=) n.3041-34C= | |
9 | g.96244428G>T | CA5140335 | HSD17B3 | c.607-34C>A (n.607-34C>A) n.2127-12C>A n.1545-34C>A c.*306-34C>A (n.*306-34C>A) n.119-34C>A c.2899-34C>A c.284-34C>A (n.284-34C>A) c.499-34C>A (n.499-34C>A) c.536-34C>A (n.536-34C>A) n.460-34C>A n.128-34C>A c.247-34C>A (n.247-34C>A) c.571-34C>A (n.571-34C>A) c.445-34C>A (n.445-34C>A) n.3041-34C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.96244429A>T | CA2690816597 | HSD17B3 | c.607-35T>A (n.607-35T>A) n.2127-13T>A n.1545-35T>A c.*306-35T>A (n.*306-35T>A) n.119-35T>A c.2899-35T>A c.284-35T>A (n.284-35T>A) c.499-35T>A (n.499-35T>A) c.536-35T>A (n.536-35T>A) n.460-35T>A n.128-35T>A c.247-35T>A (n.247-35T>A) c.571-35T>A (n.571-35T>A) c.445-35T>A (n.445-35T>A) n.3041-35T>A | gnomAD v4 |
9 | g.96244430G>A | CA2579390602 | HSD17B3 | c.607-36C>T (n.607-36C>T) n.2127-14C>T n.1545-36C>T c.*306-36C>T (n.*306-36C>T) n.119-36C>T c.2899-36C>T c.284-36C>T (n.284-36C>T) c.499-36C>T (n.499-36C>T) c.536-36C>T (n.536-36C>T) n.460-36C>T n.128-36C>T c.247-36C>T (n.247-36C>T) c.571-36C>T (n.571-36C>T) c.445-36C>T (n.445-36C>T) n.3041-36C>T | |
9 | g.96244430G= | CA1865987962 | HSD17B3 | c.607-36C= (n.607-36C=) n.2127-14C= n.1545-36C= c.*306-36C= (n.*306-36C=) n.119-36C= c.2899-36C= c.284-36C= (n.284-36C=) c.499-36C= (n.499-36C=) c.536-36C= (n.536-36C=) n.460-36C= n.128-36C= c.247-36C= (n.247-36C=) c.571-36C= (n.571-36C=) c.445-36C= (n.445-36C=) n.3041-36C= | |
9 | g.96244430G>T | CA1865987960 | HSD17B3 | c.607-36C>A (n.607-36C>A) n.2127-14C>A n.1545-36C>A c.*306-36C>A (n.*306-36C>A) n.119-36C>A c.2899-36C>A c.284-36C>A (n.284-36C>A) c.499-36C>A (n.499-36C>A) c.536-36C>A (n.536-36C>A) n.460-36C>A n.128-36C>A c.247-36C>A (n.247-36C>A) c.571-36C>A (n.571-36C>A) c.445-36C>A (n.445-36C>A) n.3041-36C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.96244431T>C | CA5140336 | HSD17B3 | c.607-37A>G (n.607-37A>G) n.2127-15A>G n.1545-37A>G c.*306-37A>G (n.*306-37A>G) n.119-37A>G c.2899-37A>G c.284-37A>G (n.284-37A>G) c.499-37A>G (n.499-37A>G) c.536-37A>G (n.536-37A>G) n.460-37A>G n.128-37A>G c.247-37A>G (n.247-37A>G) c.571-37A>G (n.571-37A>G) c.445-37A>G (n.445-37A>G) n.3041-37A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96244431T= | CA1865987972 | HSD17B3 | c.607-37A= (n.607-37A=) n.2127-15A= n.1545-37A= c.*306-37A= (n.*306-37A=) n.119-37A= c.2899-37A= c.284-37A= (n.284-37A=) c.499-37A= (n.499-37A=) c.536-37A= (n.536-37A=) n.460-37A= n.128-37A= c.247-37A= (n.247-37A=) c.571-37A= (n.571-37A=) c.445-37A= (n.445-37A=) n.3041-37A= | |
9 | g.96244432G>T | CA2690816598 | HSD17B3 | c.607-38C>A (n.607-38C>A) n.2127-16C>A n.1545-38C>A c.*306-38C>A (n.*306-38C>A) n.119-38C>A c.2899-38C>A c.284-38C>A (n.284-38C>A) c.499-38C>A (n.499-38C>A) c.536-38C>A (n.536-38C>A) n.460-38C>A n.128-38C>A c.247-38C>A (n.247-38C>A) c.571-38C>A (n.571-38C>A) c.445-38C>A (n.445-38C>A) n.3041-38C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96244434G>T | CA2690816599 | HSD17B3 | c.607-40C>A (n.607-40C>A) n.2127-18C>A n.1545-40C>A c.*306-40C>A (n.*306-40C>A) n.119-40C>A c.2899-40C>A c.284-40C>A (n.284-40C>A) c.499-40C>A (n.499-40C>A) c.536-40C>A (n.536-40C>A) n.460-40C>A n.128-40C>A c.247-40C>A (n.247-40C>A) c.571-40C>A (n.571-40C>A) c.445-40C>A (n.445-40C>A) n.3041-40C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96244435C>A | CA2690816600 | HSD17B3 | c.607-41G>T (n.607-41G>T) n.2127-19G>T n.1545-41G>T c.*306-41G>T (n.*306-41G>T) n.119-41G>T c.2899-41G>T c.284-41G>T (n.284-41G>T) c.499-41G>T (n.499-41G>T) c.536-41G>T (n.536-41G>T) n.460-41G>T n.128-41G>T c.247-41G>T (n.247-41G>T) c.571-41G>T (n.571-41G>T) c.445-41G>T (n.445-41G>T) n.3041-41G>T | gnomAD v4 |
9 | g.96244435C>T | CA2690816601 | HSD17B3 | c.607-41G>A (n.607-41G>A) n.2127-19G>A n.1545-41G>A c.*306-41G>A (n.*306-41G>A) n.119-41G>A c.2899-41G>A c.284-41G>A (n.284-41G>A) c.499-41G>A (n.499-41G>A) c.536-41G>A (n.536-41G>A) n.460-41G>A n.128-41G>A c.247-41G>A (n.247-41G>A) c.571-41G>A (n.571-41G>A) c.445-41G>A (n.445-41G>A) n.3041-41G>A | gnomAD v4 |
9 | g.96244436T>C | CA2690816602 | HSD17B3 | c.607-42A>G (n.607-42A>G) n.2127-20A>G n.1545-42A>G c.*306-42A>G (n.*306-42A>G) n.119-42A>G c.2899-42A>G c.284-42A>G (n.284-42A>G) c.499-42A>G (n.499-42A>G) c.536-42A>G (n.536-42A>G) n.460-42A>G n.128-42A>G c.247-42A>G (n.247-42A>G) c.571-42A>G (n.571-42A>G) c.445-42A>G (n.445-42A>G) n.3041-42A>G | gnomAD v4 |
9 | g.96244437C= | CA1865987976 | HSD17B3 | c.607-43G= (n.607-43G=) n.2127-21G= n.1545-43G= c.*306-43G= (n.*306-43G=) n.119-43G= c.2899-43G= c.284-43G= (n.284-43G=) c.499-43G= (n.499-43G=) c.536-43G= (n.536-43G=) n.460-43G= n.128-43G= c.247-43G= (n.247-43G=) c.571-43G= (n.571-43G=) c.445-43G= (n.445-43G=) n.3041-43G= | |
9 | g.96244437C>G | CA2690816603 | HSD17B3 | c.607-43G>C (n.607-43G>C) n.2127-21G>C n.1545-43G>C c.*306-43G>C (n.*306-43G>C) n.119-43G>C c.2899-43G>C c.284-43G>C (n.284-43G>C) c.499-43G>C (n.499-43G>C) c.536-43G>C (n.536-43G>C) n.460-43G>C n.128-43G>C c.247-43G>C (n.247-43G>C) c.571-43G>C (n.571-43G>C) c.445-43G>C (n.445-43G>C) n.3041-43G>C | gnomAD v4 |
9 | g.96244437C>T | CA589274914 | HSD17B3 | c.607-43G>A (n.607-43G>A) n.2127-21G>A n.1545-43G>A c.*306-43G>A (n.*306-43G>A) n.119-43G>A c.2899-43G>A c.284-43G>A (n.284-43G>A) c.499-43G>A (n.499-43G>A) c.536-43G>A (n.536-43G>A) n.460-43G>A n.128-43G>A c.247-43G>A (n.247-43G>A) c.571-43G>A (n.571-43G>A) c.445-43G>A (n.445-43G>A) n.3041-43G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.96244439del | CA2579390603 | HSD17B3 | c.607-43del (n.607-43del) n.2127-21del n.1545-43del c.*306-43del (n.*306-43del) n.119-43del c.2899-43del c.284-43del (n.284-43del) c.499-43del (n.499-43del) c.536-43del (n.536-43del) n.460-43del n.128-43del c.247-43del (n.247-43del) c.571-43del (n.571-43del) c.445-43del (n.445-43del) n.3041-43del | gnomAD v4 |