Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.96244264_96244301delinsTCAAGGACTCACAGCCGCCCACCTCACCTGGATGATGA | CA1865987651 | HSD17B3 | c.672+28_672+65delinsTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCGGCTGTGAGTCCTTGA (n.672+28_672+65delinsTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCGGCTGTGAGTCCTTGA) n.2214+28_2214+65delinsTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCGGCTGTGAGTCCTTGA n.1610+28_1610+65delinsTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCGGCTGTGAGTCCTTGA c.*371+28_*371+65delinsTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCGGCTGTGAGTCCTTGA (n.*371+28_*371+65delinsTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCGGCTGTGAGTCCTTGA) n.23+28_23+65delinsTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCGGCTGTGAGTCCTTGA n.212_222+27delinsTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCGGCTGTGAGTCCTTGA c.2964+28_2964+65delinsTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCGGCTGTGAGTCCTTGA c.349+28_349+65delinsTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCGGCTGTGAGTCCTTGA (n.349+28_349+65delinsTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCGGCTGTGAGTCCTTGA) c.564+28_564+65delinsTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCGGCTGTGAGTCCTTGA (n.564+28_564+65delinsTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCGGCTGTGAGTCCTTGA) c.601+28_601+65delinsTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCGGCTGTGAGTCCTTGA (n.601+28_601+65delinsTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCGGCTGTGAGTCCTTGA) n.525+28_525+65delinsTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCGGCTGTGAGTCCTTGA n.22+28_22+65delinsTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCGGCTGTGAGTCCTTGA n.221_231+27delinsTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCGGCTGTGAGTCCTTGA c.312+28_312+65delinsTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCGGCTGTGAGTCCTTGA (n.312+28_312+65delinsTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCGGCTGTGAGTCCTTGA) c.700_710+27delinsTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCGGCTGTGAGTCCTTGA c.636+28_636+65delinsTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCGGCTGTGAGTCCTTGA (n.636+28_636+65delinsTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCGGCTGTGAGTCCTTGA) c.510+28_510+65delinsTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCGGCTGTGAGTCCTTGA (n.510+28_510+65delinsTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCGGCTGTGAGTCCTTGA) n.3134_3144+27delinsTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCGGCTGTGAGTCCTTGA | |
9 | g.96244274_96244310del | CA589274845 | HSD17B3 | c.672+28_672+64del (n.672+28_672+64del) n.2214+28_2214+64del n.1610+28_1610+64del c.*371+28_*371+64del (n.*371+28_*371+64del) n.23+28_23+64del n.212_222+26del c.2964+28_2964+64del c.349+28_349+64del (n.349+28_349+64del) c.564+28_564+64del (n.564+28_564+64del) c.601+28_601+64del (n.601+28_601+64del) n.525+28_525+64del n.22+28_22+64del n.221_231+26del c.312+28_312+64del (n.312+28_312+64del) c.700_710+26del c.636+28_636+64del (n.636+28_636+64del) c.510+28_510+64del (n.510+28_510+64del) n.3134_3144+26del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96244279_96244316dup | CA2690816562 | HSD17B3 | c.672+19_672+56dup (n.672+19_672+56dup) n.2214+19_2214+56dup n.1610+19_1610+56dup c.*371+19_*371+56dup (n.*371+19_*371+56dup) n.23+19_23+56dup n.203_222+18dup c.2964+19_2964+56dup c.349+19_349+56dup (n.349+19_349+56dup) c.564+19_564+56dup (n.564+19_564+56dup) c.601+19_601+56dup (n.601+19_601+56dup) n.525+19_525+56dup n.22+19_22+56dup n.212_231+18dup c.312+19_312+56dup (n.312+19_312+56dup) c.691_710+18dup c.636+19_636+56dup (n.636+19_636+56dup) c.510+19_510+56dup (n.510+19_510+56dup) n.3125_3144+18dup | gnomAD v4 |
9 | g.96244279_96244317delinsCGCCCACCTCACCTGGATGATGACAAGGACTCCACAGCT | CA1865987669 | HSD17B3 | c.672+12_672+50delinsAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCG (n.672+12_672+50delinsAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCG) n.2214+12_2214+50delinsAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCG n.1610+12_1610+50delinsAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCG c.*371+12_*371+50delinsAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCG (n.*371+12_*371+50delinsAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCG) n.23+12_23+50delinsAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCG n.196_222+12delinsAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCG c.2964+12_2964+50delinsAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCG c.349+12_349+50delinsAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCG (n.349+12_349+50delinsAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCG) c.564+12_564+50delinsAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCG (n.564+12_564+50delinsAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCG) c.601+12_601+50delinsAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCG (n.601+12_601+50delinsAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCG) n.525+12_525+50delinsAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCG n.22+12_22+50delinsAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCG n.205_231+12delinsAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCG c.312+12_312+50delinsAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCG (n.312+12_312+50delinsAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCG) c.684_710+12delinsAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCG c.636+12_636+50delinsAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCG (n.636+12_636+50delinsAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCG) c.510+12_510+50delinsAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCG (n.510+12_510+50delinsAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCG) n.3118_3144+12delinsAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCG | |
9 | g.96244303_96244340dup | CA2690816565 | HSD17B3 | c.672+12_672+49dup n.2214+12_2214+49dup n.1610+12_1610+49dup c.*371+12_*371+49dup n.23+12_23+49dup n.196_222+11dup c.2964+12_2964+49dup c.349+12_349+49dup c.564+12_564+49dup c.601+12_601+49dup n.525+12_525+49dup n.22+12_22+49dup n.205_231+11dup c.312+12_312+49dup c.684_710+11dup c.636+12_636+49dup c.510+12_510+49dup n.3118_3144+11dup | gnomAD v4 |
9 | g.96244303_96244340del | CA1865987673 | HSD17B3 | c.672+12_672+49del n.2214+12_2214+49del n.1610+12_1610+49del c.*371+12_*371+49del n.23+12_23+49del n.196_222+11del c.2964+12_2964+49del c.349+12_349+49del c.564+12_564+49del c.601+12_601+49del n.525+12_525+49del n.22+12_22+49del n.205_231+11del c.312+12_312+49del c.684_710+11del c.636+12_636+49del c.510+12_510+49del n.3118_3144+11del | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.96244289A>T | CA2690816567 | HSD17B3 | c.672+40T>A (n.672+40T>A) n.2214+40T>A n.1610+40T>A c.*371+40T>A (n.*371+40T>A) n.23+40T>A n.222+2T>A c.2964+40T>A c.349+40T>A (n.349+40T>A) c.564+40T>A (n.564+40T>A) c.601+40T>A (n.601+40T>A) n.525+40T>A n.22+40T>A n.231+2T>A c.312+40T>A (n.312+40T>A) c.710+2T>A (n.710+2T>A) c.636+40T>A (n.636+40T>A) c.510+40T>A (n.510+40T>A) n.3144+2T>A | gnomAD v4 |
9 | g.96244290C= | CA1865987689 | HSD17B3 | c.672+39G= (n.672+39G=) n.2214+39G= n.1610+39G= c.*371+39G= (n.*371+39G=) n.23+39G= n.222+1G= c.2964+39G= c.349+39G= (n.349+39G=) c.564+39G= (n.564+39G=) c.601+39G= (n.601+39G=) n.525+39G= n.22+39G= n.231+1G= c.312+39G= (n.312+39G=) c.710+1G= (n.710+1G=) c.636+39G= (n.636+39G=) c.510+39G= (n.510+39G=) n.3144+1G= | |
9 | g.96244290C>G | CA589274857 | HSD17B3 | c.672+39G>C (n.672+39G>C) n.2214+39G>C n.1610+39G>C c.*371+39G>C (n.*371+39G>C) n.23+39G>C n.222+1G>C c.2964+39G>C c.349+39G>C (n.349+39G>C) c.564+39G>C (n.564+39G>C) c.601+39G>C (n.601+39G>C) n.525+39G>C n.22+39G>C n.231+1G>C c.312+39G>C (n.312+39G>C) c.710+1G>C (n.710+1G>C) c.636+39G>C (n.636+39G>C) c.510+39G>C (n.510+39G>C) n.3144+1G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96244290C>T | CA589274858 | HSD17B3 | c.672+39G>A (n.672+39G>A) n.2214+39G>A n.1610+39G>A c.*371+39G>A (n.*371+39G>A) n.23+39G>A n.222+1G>A c.2964+39G>A c.349+39G>A (n.349+39G>A) c.564+39G>A (n.564+39G>A) c.601+39G>A (n.601+39G>A) n.525+39G>A n.22+39G>A n.231+1G>A c.312+39G>A (n.312+39G>A) c.710+1G>A (n.710+1G>A) c.636+39G>A (n.636+39G>A) c.510+39G>A (n.510+39G>A) n.3144+1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.96244291C>G | CA2690816568 | HSD17B3 | c.672+38G>C (n.672+38G>C) n.2214+38G>C n.1610+38G>C c.*371+38G>C (n.*371+38G>C) n.23+38G>C n.222G>C c.2964+38G>C c.349+38G>C (n.349+38G>C) c.564+38G>C (n.564+38G>C) c.601+38G>C (n.601+38G>C) n.525+38G>C n.22+38G>C n.231G>C c.312+38G>C (n.312+38G>C) c.710G>C (p.Arg237Thr) c.636+38G>C (n.636+38G>C) c.510+38G>C (n.510+38G>C) n.3144G>C | gnomAD v4 |
9 | g.96244292T>C | CA2741038322 | HSD17B3 | c.672+37A>G (n.672+37A>G) n.2214+37A>G n.1610+37A>G c.*371+37A>G (n.*371+37A>G) n.23+37A>G n.221A>G c.2964+37A>G c.349+37A>G (n.349+37A>G) c.564+37A>G (n.564+37A>G) c.601+37A>G (n.601+37A>G) n.525+37A>G n.22+37A>G n.230A>G c.312+37A>G (n.312+37A>G) c.709A>G (p.Arg237Gly) c.636+37A>G (n.636+37A>G) c.510+37A>G (n.510+37A>G) n.3143A>G | |
9 | g.96244293G>T | CA2690816569 | HSD17B3 | c.672+36C>A (n.672+36C>A) n.2214+36C>A n.1610+36C>A c.*371+36C>A (n.*371+36C>A) n.23+36C>A n.220C>A c.2964+36C>A c.349+36C>A (n.349+36C>A) c.564+36C>A (n.564+36C>A) c.601+36C>A (n.601+36C>A) n.525+36C>A n.22+36C>A n.229C>A c.312+36C>A (n.312+36C>A) c.708C>A (p.Ser236=) c.636+36C>A (n.636+36C>A) c.510+36C>A (n.510+36C>A) n.3142C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96244294G>A | CA2690816571 | HSD17B3 | c.672+35C>T (n.672+35C>T) n.2214+35C>T n.1610+35C>T c.*371+35C>T (n.*371+35C>T) n.23+35C>T n.219C>T c.2964+35C>T c.349+35C>T (n.349+35C>T) c.564+35C>T (n.564+35C>T) c.601+35C>T (n.601+35C>T) n.525+35C>T n.22+35C>T n.228C>T c.312+35C>T (n.312+35C>T) c.707C>T (p.Ser236Phe) c.636+35C>T (n.636+35C>T) c.510+35C>T (n.510+35C>T) n.3141C>T | gnomAD v4 |
9 | g.96244294G>C | CA5140302 | HSD17B3 | c.672+35C>G (n.672+35C>G) n.2214+35C>G n.1610+35C>G c.*371+35C>G (n.*371+35C>G) n.23+35C>G n.219C>G c.2964+35C>G c.349+35C>G (n.349+35C>G) c.564+35C>G (n.564+35C>G) c.601+35C>G (n.601+35C>G) n.525+35C>G n.22+35C>G n.228C>G c.312+35C>G (n.312+35C>G) c.707C>G (p.Ser236Cys) c.636+35C>G (n.636+35C>G) c.510+35C>G (n.510+35C>G) n.3141C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.96244294G= | CA1865987691 | HSD17B3 | c.672+35C= (n.672+35C=) n.2214+35C= n.1610+35C= c.*371+35C= (n.*371+35C=) n.23+35C= n.219C= c.2964+35C= c.349+35C= (n.349+35C=) c.564+35C= (n.564+35C=) c.601+35C= (n.601+35C=) n.525+35C= n.22+35C= n.228C= c.312+35C= (n.312+35C=) c.707C= (p.Ser236=) c.636+35C= (n.636+35C=) c.510+35C= (n.510+35C=) n.3141C= | |
9 | g.96244296_96244301del | CA2690816570 | HSD17B3 | c.672+30_672+35del (n.672+30_672+35del) n.2214+30_2214+35del n.1610+30_1610+35del c.*371+30_*371+35del (n.*371+30_*371+35del) n.23+30_23+35del n.214_219del c.2964+30_2964+35del c.349+30_349+35del (n.349+30_349+35del) c.564+30_564+35del (n.564+30_564+35del) c.601+30_601+35del (n.601+30_601+35del) n.525+30_525+35del n.22+30_22+35del n.223_228del c.312+30_312+35del (n.312+30_312+35del) c.702_707del (p.Ser235_Ser236del) c.636+30_636+35del (n.636+30_636+35del) c.510+30_510+35del (n.510+30_510+35del) n.3136_3141del | gnomAD v4 |
9 | g.96244296T>A | CA2580884687 | HSD17B3 | c.672+33A>T (n.672+33A>T) n.2214+33A>T n.1610+33A>T c.*371+33A>T (n.*371+33A>T) n.23+33A>T n.217A>T c.2964+33A>T c.349+33A>T (n.349+33A>T) c.564+33A>T (n.564+33A>T) c.601+33A>T (n.601+33A>T) n.525+33A>T n.22+33A>T n.226A>T c.312+33A>T (n.312+33A>T) c.705A>T (p.Ser235=) c.636+33A>T (n.636+33A>T) c.510+33A>T (n.510+33A>T) n.3139A>T | |
9 | g.96244296T>C | CA5140303 | HSD17B3 | c.672+33A>G (n.672+33A>G) n.2214+33A>G n.1610+33A>G c.*371+33A>G (n.*371+33A>G) n.23+33A>G n.217A>G c.2964+33A>G c.349+33A>G (n.349+33A>G) c.564+33A>G (n.564+33A>G) c.601+33A>G (n.601+33A>G) n.525+33A>G n.22+33A>G n.226A>G c.312+33A>G (n.312+33A>G) c.705A>G (p.Ser235=) c.636+33A>G (n.636+33A>G) c.510+33A>G (n.510+33A>G) n.3139A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96244296T>G | CA2580884688 | HSD17B3 | c.672+33A>C (n.672+33A>C) n.2214+33A>C n.1610+33A>C c.*371+33A>C (n.*371+33A>C) n.23+33A>C n.217A>C c.2964+33A>C c.349+33A>C (n.349+33A>C) c.564+33A>C (n.564+33A>C) c.601+33A>C (n.601+33A>C) n.525+33A>C n.22+33A>C n.226A>C c.312+33A>C (n.312+33A>C) c.705A>C (p.Ser235=) c.636+33A>C (n.636+33A>C) c.510+33A>C (n.510+33A>C) n.3139A>C | |
9 | g.96244296T= | CA1865987696 | HSD17B3 | c.672+33A= (n.672+33A=) n.2214+33A= n.1610+33A= c.*371+33A= (n.*371+33A=) n.23+33A= n.217A= c.2964+33A= c.349+33A= (n.349+33A=) c.564+33A= (n.564+33A=) c.601+33A= (n.601+33A=) n.525+33A= n.22+33A= n.226A= c.312+33A= (n.312+33A=) c.705A= (p.Ser235=) c.636+33A= (n.636+33A=) c.510+33A= (n.510+33A=) n.3139A= | |
9 | g.96244297G>A | CA2579390579 | HSD17B3 | c.672+32C>T (n.672+32C>T) n.2214+32C>T n.1610+32C>T c.*371+32C>T (n.*371+32C>T) n.23+32C>T n.216C>T c.2964+32C>T c.349+32C>T (n.349+32C>T) c.564+32C>T (n.564+32C>T) c.601+32C>T (n.601+32C>T) n.525+32C>T n.22+32C>T n.225C>T c.312+32C>T (n.312+32C>T) c.704C>T (p.Ser235Leu) c.636+32C>T (n.636+32C>T) c.510+32C>T (n.510+32C>T) n.3138C>T | gnomAD v4 |
9 | g.96244297G>C | CA2690816572 | HSD17B3 | c.672+32C>G (n.672+32C>G) n.2214+32C>G n.1610+32C>G c.*371+32C>G (n.*371+32C>G) n.23+32C>G n.216C>G c.2964+32C>G c.349+32C>G (n.349+32C>G) c.564+32C>G (n.564+32C>G) c.601+32C>G (n.601+32C>G) n.525+32C>G n.22+32C>G n.225C>G c.312+32C>G (n.312+32C>G) c.704C>G (p.Ser235Ter) c.636+32C>G (n.636+32C>G) c.510+32C>G (n.510+32C>G) n.3138C>G | gnomAD v4 |
9 | g.96244298A>G | CA2690816573 | HSD17B3 | c.672+31T>C (n.672+31T>C) n.2214+31T>C n.1610+31T>C c.*371+31T>C (n.*371+31T>C) n.23+31T>C n.215T>C c.2964+31T>C c.349+31T>C (n.349+31T>C) c.564+31T>C (n.564+31T>C) c.601+31T>C (n.601+31T>C) n.525+31T>C n.22+31T>C n.224T>C c.312+31T>C (n.312+31T>C) c.703T>C (p.Ser235Pro) c.636+31T>C (n.636+31T>C) c.510+31T>C (n.510+31T>C) n.3137T>C | gnomAD v4 |
9 | g.96244300G>A | CA653187303 | HSD17B3 | c.672+29C>T (n.672+29C>T) n.2214+29C>T n.1610+29C>T c.*371+29C>T (n.*371+29C>T) n.23+29C>T n.213C>T c.2964+29C>T c.349+29C>T (n.349+29C>T) c.564+29C>T (n.564+29C>T) c.601+29C>T (n.601+29C>T) n.525+29C>T n.22+29C>T n.222C>T c.312+29C>T (n.312+29C>T) c.701C>T (p.Ser234Leu) c.636+29C>T (n.636+29C>T) c.510+29C>T (n.510+29C>T) n.3135C>T | COSMIC |
9 | g.96244300G>T | CA2690816574 | HSD17B3 | c.672+29C>A (n.672+29C>A) n.2214+29C>A n.1610+29C>A c.*371+29C>A (n.*371+29C>A) n.23+29C>A n.213C>A c.2964+29C>A c.349+29C>A (n.349+29C>A) c.564+29C>A (n.564+29C>A) c.601+29C>A (n.601+29C>A) n.525+29C>A n.22+29C>A n.222C>A c.312+29C>A (n.312+29C>A) c.701C>A (p.Ser234Ter) c.636+29C>A (n.636+29C>A) c.510+29C>A (n.510+29C>A) n.3135C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96244303A>G | CA2690816575 | HSD17B3 | c.672+26T>C (n.672+26T>C) n.2214+26T>C n.1610+26T>C c.*371+26T>C (n.*371+26T>C) n.23+26T>C n.210T>C c.2964+26T>C c.349+26T>C (n.349+26T>C) c.564+26T>C (n.564+26T>C) c.601+26T>C (n.601+26T>C) n.525+26T>C n.22+26T>C n.219T>C c.312+26T>C (n.312+26T>C) c.698T>C (p.Leu233Ser) c.636+26T>C (n.636+26T>C) c.510+26T>C (n.510+26T>C) n.3132T>C | gnomAD v4 |
9 | g.96244303A>T | CA2579390580 | HSD17B3 | c.672+26T>A (n.672+26T>A) n.2214+26T>A n.1610+26T>A c.*371+26T>A (n.*371+26T>A) n.23+26T>A n.210T>A c.2964+26T>A c.349+26T>A (n.349+26T>A) c.564+26T>A (n.564+26T>A) c.601+26T>A (n.601+26T>A) n.525+26T>A n.22+26T>A n.219T>A c.312+26T>A (n.312+26T>A) c.698T>A (p.Leu233Ter) c.636+26T>A (n.636+26T>A) c.510+26T>A (n.510+26T>A) n.3132T>A | |
9 | g.96244304A= | CA1865987700 | HSD17B3 | c.672+25T= (n.672+25T=) n.2214+25T= n.1610+25T= c.*371+25T= (n.*371+25T=) n.23+25T= n.209T= c.2964+25T= c.349+25T= (n.349+25T=) c.564+25T= (n.564+25T=) c.601+25T= (n.601+25T=) n.525+25T= n.22+25T= n.218T= c.312+25T= (n.312+25T=) c.697T= (p.Leu233=) c.636+25T= (n.636+25T=) c.510+25T= (n.510+25T=) n.3131T= | |
9 | g.96244304A>G | CA5140304 | HSD17B3 | c.672+25T>C (n.672+25T>C) n.2214+25T>C n.1610+25T>C c.*371+25T>C (n.*371+25T>C) n.23+25T>C n.209T>C c.2964+25T>C c.349+25T>C (n.349+25T>C) c.564+25T>C (n.564+25T>C) c.601+25T>C (n.601+25T>C) n.525+25T>C n.22+25T>C n.218T>C c.312+25T>C (n.312+25T>C) c.697T>C (p.Leu233=) c.636+25T>C (n.636+25T>C) c.510+25T>C (n.510+25T>C) n.3131T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96244304_96244341dup | CA2690816576 | HSD17B3 | c.660_672+25dup n.2202_2214+25dup n.1598_1610+25dup c.*359_*371+25dup n.11_23+25dup n.172_209dup c.2952_2964+25dup c.337_349+25dup c.552_564+25dup c.589_601+25dup n.513_525+25dup n.10_22+25dup n.181_218dup c.300_312+25dup c.660_697dup (p.Leu233Ter) c.624_636+25dup c.498_510+25dup n.3094_3131dup | gnomAD v4 |
9 | g.96244305G>T | CA2579390581 | HSD17B3 | c.672+24C>A (n.672+24C>A) n.2214+24C>A n.1610+24C>A c.*371+24C>A (n.*371+24C>A) n.23+24C>A n.208C>A c.2964+24C>A c.349+24C>A (n.349+24C>A) c.564+24C>A (n.564+24C>A) c.601+24C>A (n.601+24C>A) n.525+24C>A n.22+24C>A n.217C>A c.312+24C>A (n.312+24C>A) c.696C>A (p.Ser232=) c.636+24C>A (n.636+24C>A) c.510+24C>A (n.510+24C>A) n.3130C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96244306G= | CA1865987702 | HSD17B3 | c.672+23C= (n.672+23C=) n.2214+23C= n.1610+23C= c.*371+23C= (n.*371+23C=) n.23+23C= n.207C= c.2964+23C= c.349+23C= (n.349+23C=) c.564+23C= (n.564+23C=) c.601+23C= (n.601+23C=) n.525+23C= n.22+23C= n.216C= c.312+23C= (n.312+23C=) c.695C= (p.Ser232=) c.636+23C= (n.636+23C=) c.510+23C= (n.510+23C=) n.3129C= | |
9 | g.96244306G>T | CA1865987703 | HSD17B3 | c.672+23C>A (n.672+23C>A) n.2214+23C>A n.1610+23C>A c.*371+23C>A (n.*371+23C>A) n.23+23C>A n.207C>A c.2964+23C>A c.349+23C>A (n.349+23C>A) c.564+23C>A (n.564+23C>A) c.601+23C>A (n.601+23C>A) n.525+23C>A n.22+23C>A n.216C>A c.312+23C>A (n.312+23C>A) c.695C>A (p.Ser232Tyr) c.636+23C>A (n.636+23C>A) c.510+23C>A (n.510+23C>A) n.3129C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.96244308C>A | CA589274860 | HSD17B3 | c.672+21G>T (n.672+21G>T) n.2214+21G>T n.1610+21G>T c.*371+21G>T (n.*371+21G>T) n.23+21G>T n.205G>T c.2964+21G>T c.349+21G>T (n.349+21G>T) c.564+21G>T (n.564+21G>T) c.601+21G>T (n.601+21G>T) n.525+21G>T n.22+21G>T n.214G>T c.312+21G>T (n.312+21G>T) c.693G>T (p.Glu231Asp) c.636+21G>T (n.636+21G>T) c.510+21G>T (n.510+21G>T) n.3127G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.96244308C= | CA1865987705 | HSD17B3 | c.672+21G= (n.672+21G=) n.2214+21G= n.1610+21G= c.*371+21G= (n.*371+21G=) n.23+21G= n.205G= c.2964+21G= c.349+21G= (n.349+21G=) c.564+21G= (n.564+21G=) c.601+21G= (n.601+21G=) n.525+21G= n.22+21G= n.214G= c.312+21G= (n.312+21G=) c.693G= (p.Glu231=) c.636+21G= (n.636+21G=) c.510+21G= (n.510+21G=) n.3127G= | |
9 | g.96244308C>G | CA2690816577 | HSD17B3 | c.672+21G>C (n.672+21G>C) n.2214+21G>C n.1610+21G>C c.*371+21G>C (n.*371+21G>C) n.23+21G>C n.205G>C c.2964+21G>C c.349+21G>C (n.349+21G>C) c.564+21G>C (n.564+21G>C) c.601+21G>C (n.601+21G>C) n.525+21G>C n.22+21G>C n.214G>C c.312+21G>C (n.312+21G>C) c.693G>C (p.Glu231Asp) c.636+21G>C (n.636+21G>C) c.510+21G>C (n.510+21G>C) n.3127G>C | gnomAD v4 |
9 | g.96244309_96244310delinsTC | CA1865987707 | HSD17B3 | c.672+19_672+20delinsGA (n.672+19_672+20delinsGA) n.2214+19_2214+20delinsGA n.1610+19_1610+20delinsGA c.*371+19_*371+20delinsGA (n.*371+19_*371+20delinsGA) n.23+19_23+20delinsGA n.203_204delinsGA c.2964+19_2964+20delinsGA c.349+19_349+20delinsGA (n.349+19_349+20delinsGA) c.564+19_564+20delinsGA (n.564+19_564+20delinsGA) c.601+19_601+20delinsGA (n.601+19_601+20delinsGA) n.525+19_525+20delinsGA n.22+19_22+20delinsGA n.212_213delinsGA c.312+19_312+20delinsGA (n.312+19_312+20delinsGA) c.691_692delinsGA (p.Glu231=) c.636+19_636+20delinsGA (n.636+19_636+20delinsGA) c.510+19_510+20delinsGA (n.510+19_510+20delinsGA) n.3125_3126delinsGA | |
9 | g.96244310C= | CA1865987711 | HSD17B3 | c.672+19G= (n.672+19G=) n.2214+19G= n.1610+19G= c.*371+19G= (n.*371+19G=) n.23+19G= n.203G= c.2964+19G= c.349+19G= (n.349+19G=) c.564+19G= (n.564+19G=) c.601+19G= (n.601+19G=) n.525+19G= n.22+19G= n.212G= c.312+19G= (n.312+19G=) c.691G= (p.Glu231=) c.636+19G= (n.636+19G=) c.510+19G= (n.510+19G=) n.3125G= | |
9 | g.96244310C>T | CA5140305 | HSD17B3 | c.672+19G>A (n.672+19G>A) n.2214+19G>A n.1610+19G>A c.*371+19G>A (n.*371+19G>A) n.23+19G>A n.203G>A c.2964+19G>A c.349+19G>A (n.349+19G>A) c.564+19G>A (n.564+19G>A) c.601+19G>A (n.601+19G>A) n.525+19G>A n.22+19G>A n.212G>A c.312+19G>A (n.312+19G>A) c.691G>A (p.Glu231Lys) c.636+19G>A (n.636+19G>A) c.510+19G>A (n.510+19G>A) n.3125G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96244311del | CA1865987709 | HSD17B3 | c.672+19del (n.672+19del) n.2214+19del n.1610+19del c.*371+19del (n.*371+19del) n.23+19del n.203del c.2964+19del c.349+19del (n.349+19del) c.564+19del (n.564+19del) c.601+19del (n.601+19del) n.525+19del n.22+19del n.212del c.312+19del (n.312+19del) c.691del (p.Glu231SerfsTer?) c.636+19del (n.636+19del) c.510+19del (n.510+19del) n.3125del | dbSNP |
9 | g.96244311C>A | CA5140306 | HSD17B3 | c.672+18G>T (n.672+18G>T) n.2214+18G>T n.1610+18G>T c.*371+18G>T (n.*371+18G>T) n.23+18G>T n.202G>T c.2964+18G>T c.349+18G>T (n.349+18G>T) c.564+18G>T (n.564+18G>T) c.601+18G>T (n.601+18G>T) n.525+18G>T n.22+18G>T n.211G>T c.312+18G>T (n.312+18G>T) c.690G>T (p.Val230=) c.636+18G>T (n.636+18G>T) c.510+18G>T (n.510+18G>T) n.3124G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96244311C= | CA1865987716 | HSD17B3 | c.672+18G= (n.672+18G=) n.2214+18G= n.1610+18G= c.*371+18G= (n.*371+18G=) n.23+18G= n.202G= c.2964+18G= c.349+18G= (n.349+18G=) c.564+18G= (n.564+18G=) c.601+18G= (n.601+18G=) n.525+18G= n.22+18G= n.211G= c.312+18G= (n.312+18G=) c.690G= (p.Val230=) c.636+18G= (n.636+18G=) c.510+18G= (n.510+18G=) n.3124G= | |
9 | g.96244311C>T | CA196616786 | HSD17B3 | c.672+18G>A (n.672+18G>A) n.2214+18G>A n.1610+18G>A c.*371+18G>A (n.*371+18G>A) n.23+18G>A n.202G>A c.2964+18G>A c.349+18G>A (n.349+18G>A) c.564+18G>A (n.564+18G>A) c.601+18G>A (n.601+18G>A) n.525+18G>A n.22+18G>A n.211G>A c.312+18G>A (n.312+18G>A) c.690G>A (p.Val230=) c.636+18G>A (n.636+18G>A) c.510+18G>A (n.510+18G>A) n.3124G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.96244313C>T | CA2690816578 | HSD17B3 | c.672+16G>A (n.672+16G>A) n.2214+16G>A n.1610+16G>A c.*371+16G>A (n.*371+16G>A) n.23+16G>A n.200G>A c.2964+16G>A c.349+16G>A (n.349+16G>A) c.564+16G>A (n.564+16G>A) c.601+16G>A (n.601+16G>A) n.525+16G>A n.22+16G>A n.209G>A c.312+16G>A (n.312+16G>A) c.688G>A (p.Val230Met) c.636+16G>A (n.636+16G>A) c.510+16G>A (n.510+16G>A) n.3122G>A | gnomAD v4 |
9 | g.96244315G>A | CA2690816579 | HSD17B3 | c.672+14C>T (n.672+14C>T) n.2214+14C>T n.1610+14C>T c.*371+14C>T (n.*371+14C>T) n.23+14C>T n.198C>T c.2964+14C>T c.349+14C>T (n.349+14C>T) c.564+14C>T (n.564+14C>T) c.601+14C>T (n.601+14C>T) n.525+14C>T n.22+14C>T n.207C>T c.312+14C>T (n.312+14C>T) c.686C>T (p.Ala229Val) c.636+14C>T (n.636+14C>T) c.510+14C>T (n.510+14C>T) n.3120C>T | gnomAD v4 |
9 | g.96244316C>A | CA2690816580 | HSD17B3 | c.672+13G>T (n.672+13G>T) n.2214+13G>T n.1610+13G>T c.*371+13G>T (n.*371+13G>T) n.23+13G>T n.197G>T c.2964+13G>T c.349+13G>T (n.349+13G>T) c.564+13G>T (n.564+13G>T) c.601+13G>T (n.601+13G>T) n.525+13G>T n.22+13G>T n.206G>T c.312+13G>T (n.312+13G>T) c.685G>T (p.Ala229Ser) c.636+13G>T (n.636+13G>T) c.510+13G>T (n.510+13G>T) n.3119G>T | gnomAD v4 |
9 | g.96244316C= | CA1865987719 | HSD17B3 | c.672+13G= (n.672+13G=) n.2214+13G= n.1610+13G= c.*371+13G= (n.*371+13G=) n.23+13G= n.197G= c.2964+13G= c.349+13G= (n.349+13G=) c.564+13G= (n.564+13G=) c.601+13G= (n.601+13G=) n.525+13G= n.22+13G= n.206G= c.312+13G= (n.312+13G=) c.685G= (p.Ala229=) c.636+13G= (n.636+13G=) c.510+13G= (n.510+13G=) n.3119G= | |
9 | g.96244316C>T | CA589274863 | HSD17B3 | c.672+13G>A (n.672+13G>A) n.2214+13G>A n.1610+13G>A c.*371+13G>A (n.*371+13G>A) n.23+13G>A n.197G>A c.2964+13G>A c.349+13G>A (n.349+13G>A) c.564+13G>A (n.564+13G>A) c.601+13G>A (n.601+13G>A) n.525+13G>A n.22+13G>A n.206G>A c.312+13G>A (n.312+13G>A) c.685G>A (p.Ala229Thr) c.636+13G>A (n.636+13G>A) c.510+13G>A (n.510+13G>A) n.3119G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.96244317T>C | CA1865987723 | HSD17B3 | c.672+12A>G (n.672+12A>G) n.2214+12A>G n.1610+12A>G c.*371+12A>G (n.*371+12A>G) n.23+12A>G n.196A>G c.2964+12A>G c.349+12A>G (n.349+12A>G) c.564+12A>G (n.564+12A>G) c.601+12A>G (n.601+12A>G) n.525+12A>G n.22+12A>G n.205A>G c.312+12A>G (n.312+12A>G) c.684A>G (p.Ala228=) c.636+12A>G (n.636+12A>G) c.510+12A>G (n.510+12A>G) n.3118A>G | dbSNP |
9 | g.96244317T= | CA1865987722 | HSD17B3 | c.672+12A= (n.672+12A=) n.2214+12A= n.1610+12A= c.*371+12A= (n.*371+12A=) n.23+12A= n.196A= c.2964+12A= c.349+12A= (n.349+12A=) c.564+12A= (n.564+12A=) c.601+12A= (n.601+12A=) n.525+12A= n.22+12A= n.205A= c.312+12A= (n.312+12A=) c.684A= (p.Ala228=) c.636+12A= (n.636+12A=) c.510+12A= (n.510+12A=) n.3118A= | |
9 | g.96244318G>A | CA5140307 | HSD17B3 | c.672+11C>T (n.672+11C>T) n.2214+11C>T n.1610+11C>T c.*371+11C>T (n.*371+11C>T) n.23+11C>T n.195C>T c.2964+11C>T c.349+11C>T (n.349+11C>T) c.564+11C>T (n.564+11C>T) c.601+11C>T (n.601+11C>T) n.525+11C>T n.22+11C>T n.204C>T c.312+11C>T (n.312+11C>T) c.683C>T (p.Ala228Val) c.636+11C>T (n.636+11C>T) c.510+11C>T (n.510+11C>T) n.3117C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.96244318G= | CA1865987725 | HSD17B3 | c.672+11C= (n.672+11C=) n.2214+11C= n.1610+11C= c.*371+11C= (n.*371+11C=) n.23+11C= n.195C= c.2964+11C= c.349+11C= (n.349+11C=) c.564+11C= (n.564+11C=) c.601+11C= (n.601+11C=) n.525+11C= n.22+11C= n.204C= c.312+11C= (n.312+11C=) c.683C= (p.Ala228=) c.636+11C= (n.636+11C=) c.510+11C= (n.510+11C=) n.3117C= | |
9 | g.96244319C>T | CA2579390582 | HSD17B3 | c.672+10G>A (n.672+10G>A) n.2214+10G>A n.1610+10G>A c.*371+10G>A (n.*371+10G>A) n.23+10G>A n.194G>A c.2964+10G>A c.349+10G>A (n.349+10G>A) c.564+10G>A (n.564+10G>A) c.601+10G>A (n.601+10G>A) n.525+10G>A n.22+10G>A n.203G>A c.312+10G>A (n.312+10G>A) c.682G>A (p.Ala228Thr) c.636+10G>A (n.636+10G>A) c.510+10G>A (n.510+10G>A) n.3116G>A | |
9 | g.96244320C>T | CA2579390583 | HSD17B3 | c.672+9G>A (n.672+9G>A) n.2214+9G>A n.1610+9G>A c.*371+9G>A (n.*371+9G>A) n.23+9G>A n.193G>A c.2964+9G>A c.349+9G>A (n.349+9G>A) c.564+9G>A (n.564+9G>A) c.601+9G>A (n.601+9G>A) n.525+9G>A n.22+9G>A n.202G>A c.312+9G>A (n.312+9G>A) c.681G>A (p.Trp227Ter) c.636+9G>A (n.636+9G>A) c.510+9G>A (n.510+9G>A) n.3115G>A | gnomAD v4 |
9 | g.96244321C>A | CA2579390584 | HSD17B3 | c.672+8G>T (n.672+8G>T) n.2214+8G>T n.1610+8G>T c.*371+8G>T (n.*371+8G>T) n.23+8G>T n.192G>T c.2964+8G>T c.349+8G>T (n.349+8G>T) c.564+8G>T (n.564+8G>T) c.601+8G>T (n.601+8G>T) n.525+8G>T n.22+8G>T n.201G>T c.312+8G>T (n.312+8G>T) c.680G>T (p.Trp227Leu) c.636+8G>T (n.636+8G>T) c.510+8G>T (n.510+8G>T) n.3114G>T | |
9 | g.96244323C= | CA1865987728 | HSD17B3 | c.672+6G= (n.672+6G=) n.2214+6G= n.1610+6G= c.*371+6G= (n.*371+6G=) n.23+6G= n.190G= c.2964+6G= c.349+6G= (n.349+6G=) c.564+6G= (n.564+6G=) c.601+6G= (n.601+6G=) n.525+6G= n.22+6G= n.199G= c.312+6G= (n.312+6G=) c.678G= (p.Arg226=) c.636+6G= (n.636+6G=) c.510+6G= (n.510+6G=) n.3112G= | |
9 | g.96244323C>G | CA2690816581 | HSD17B3 | c.672+6G>C (n.672+6G>C) n.2214+6G>C n.1610+6G>C c.*371+6G>C (n.*371+6G>C) n.23+6G>C n.190G>C c.2964+6G>C c.349+6G>C (n.349+6G>C) c.564+6G>C (n.564+6G>C) c.601+6G>C (n.601+6G>C) n.525+6G>C n.22+6G>C n.199G>C c.312+6G>C (n.312+6G>C) c.678G>C (p.Arg226Ser) c.636+6G>C (n.636+6G>C) c.510+6G>C (n.510+6G>C) n.3112G>C | gnomAD v4 |
9 | g.96244323C>T | CA5140308 | HSD17B3 | c.672+6G>A (n.672+6G>A) n.2214+6G>A n.1610+6G>A c.*371+6G>A (n.*371+6G>A) n.23+6G>A n.190G>A c.2964+6G>A c.349+6G>A (n.349+6G>A) c.564+6G>A (n.564+6G>A) c.601+6G>A (n.601+6G>A) n.525+6G>A n.22+6G>A n.199G>A c.312+6G>A (n.312+6G>A) c.678G>A (p.Arg226=) c.636+6G>A (n.636+6G>A) c.510+6G>A (n.510+6G>A) n.3112G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96244324C>T | CA2690816582 | HSD17B3 | c.672+5G>A (n.672+5G>A) n.2214+5G>A n.1610+5G>A c.*371+5G>A (n.*371+5G>A) n.23+5G>A n.189G>A c.2964+5G>A c.349+5G>A (n.349+5G>A) c.564+5G>A (n.564+5G>A) c.601+5G>A (n.601+5G>A) n.525+5G>A n.22+5G>A n.198G>A c.312+5G>A (n.312+5G>A) c.677G>A (p.Arg226Lys) c.636+5G>A (n.636+5G>A) c.510+5G>A (n.510+5G>A) n.3111G>A | gnomAD v4 |
9 | g.96244326C= | CA1865987730 | HSD17B3 | c.672+3G= (n.672+3G=) n.2214+3G= n.1610+3G= c.*371+3G= (n.*371+3G=) n.23+3G= n.187G= c.2964+3G= c.349+3G= (n.349+3G=) c.564+3G= (n.564+3G=) c.601+3G= (n.601+3G=) n.525+3G= n.22+3G= n.196G= c.312+3G= (n.312+3G=) c.675G= (p.Val225=) c.636+3G= (n.636+3G=) c.510+3G= (n.510+3G=) n.3109G= | |
9 | g.96244326C>T | CA589274867 | HSD17B3 | c.672+3G>A (n.672+3G>A) n.2214+3G>A n.1610+3G>A c.*371+3G>A (n.*371+3G>A) n.23+3G>A n.187G>A c.2964+3G>A c.349+3G>A (n.349+3G>A) c.564+3G>A (n.564+3G>A) c.601+3G>A (n.601+3G>A) n.525+3G>A n.22+3G>A n.196G>A c.312+3G>A (n.312+3G>A) c.675G>A (p.Val225=) c.636+3G>A (n.636+3G>A) c.510+3G>A (n.510+3G>A) n.3109G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.96244327A= | CA1865987734 | HSD17B3 | c.672+2T= (n.672+2T=) n.2214+2T= n.1610+2T= c.*371+2T= (n.*371+2T=) n.23+2T= n.186T= c.2964+2T= c.349+2T= (n.349+2T=) c.564+2T= (n.564+2T=) c.601+2T= (n.601+2T=) n.525+2T= n.22+2T= n.195T= c.312+2T= (n.312+2T=) c.674T= (p.Val225=) c.636+2T= (n.636+2T=) c.510+2T= (n.510+2T=) n.3108T= | |
9 | g.96244327A>C | CA374123402 | HSD17B3 | c.672+2T>G (n.672+2T>G) n.2214+2T>G n.1610+2T>G c.*371+2T>G (n.*371+2T>G) n.23+2T>G n.186T>G c.2964+2T>G c.349+2T>G (n.349+2T>G) c.564+2T>G (n.564+2T>G) c.601+2T>G (n.601+2T>G) n.525+2T>G n.22+2T>G n.195T>G c.312+2T>G (n.312+2T>G) c.674T>G (p.Val225Gly) c.636+2T>G (n.636+2T>G) c.510+2T>G (n.510+2T>G) n.3108T>G | |
9 | g.96244327A>G | CA374123403 | HSD17B3 | c.672+2T>C (n.672+2T>C) n.2214+2T>C n.1610+2T>C c.*371+2T>C (n.*371+2T>C) n.23+2T>C n.186T>C c.2964+2T>C c.349+2T>C (n.349+2T>C) c.564+2T>C (n.564+2T>C) c.601+2T>C (n.601+2T>C) n.525+2T>C n.22+2T>C n.195T>C c.312+2T>C (n.312+2T>C) c.674T>C (p.Val225Ala) c.636+2T>C (n.636+2T>C) c.510+2T>C (n.510+2T>C) n.3108T>C | |
9 | g.96244327A>T | CA5140309 | HSD17B3 | c.672+2T>A (n.672+2T>A) n.2214+2T>A n.1610+2T>A c.*371+2T>A (n.*371+2T>A) n.23+2T>A n.186T>A c.2964+2T>A c.349+2T>A (n.349+2T>A) c.564+2T>A (n.564+2T>A) c.601+2T>A (n.601+2T>A) n.525+2T>A n.22+2T>A n.195T>A c.312+2T>A (n.312+2T>A) c.674T>A (p.Val225Glu) c.636+2T>A (n.636+2T>A) c.510+2T>A (n.510+2T>A) n.3108T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.96244328C>A | CA374123404 | HSD17B3 | c.672+1G>T (n.672+1G>T) n.2214+1G>T n.1610+1G>T c.*371+1G>T (n.*371+1G>T) n.23+1G>T n.185G>T c.2964+1G>T c.349+1G>T (n.349+1G>T) c.564+1G>T (n.564+1G>T) c.601+1G>T (n.601+1G>T) n.525+1G>T n.22+1G>T n.194G>T c.312+1G>T (n.312+1G>T) c.673G>T (p.Val225Leu) c.636+1G>T (n.636+1G>T) c.510+1G>T (n.510+1G>T) n.3107G>T | ClinVar |
9 | g.96244328C= | CA1865987738 | HSD17B3 | c.672+1G= (n.672+1G=) n.2214+1G= n.1610+1G= c.*371+1G= (n.*371+1G=) n.23+1G= n.185G= c.2964+1G= c.349+1G= (n.349+1G=) c.564+1G= (n.564+1G=) c.601+1G= (n.601+1G=) n.525+1G= n.22+1G= n.194G= c.312+1G= (n.312+1G=) c.673G= (p.Val225=) c.636+1G= (n.636+1G=) c.510+1G= (n.510+1G=) n.3107G= | |
9 | g.96244328C>G | CA374123405 | HSD17B3 | c.672+1G>C (n.672+1G>C) n.2214+1G>C n.1610+1G>C c.*371+1G>C (n.*371+1G>C) n.23+1G>C n.185G>C c.2964+1G>C c.349+1G>C (n.349+1G>C) c.564+1G>C (n.564+1G>C) c.601+1G>C (n.601+1G>C) n.525+1G>C n.22+1G>C n.194G>C c.312+1G>C (n.312+1G>C) c.673G>C (p.Val225Leu) c.636+1G>C (n.636+1G>C) c.510+1G>C (n.510+1G>C) n.3107G>C | |
9 | g.96244328C>T | CA374123406 | HSD17B3 | c.672+1G>A (n.672+1G>A) n.2214+1G>A n.1610+1G>A c.*371+1G>A (n.*371+1G>A) n.23+1G>A n.185G>A c.2964+1G>A c.349+1G>A (n.349+1G>A) c.564+1G>A (n.564+1G>A) c.601+1G>A (n.601+1G>A) n.525+1G>A n.22+1G>A n.194G>A c.312+1G>A (n.312+1G>A) c.673G>A (p.Val225Met) c.636+1G>A (n.636+1G>A) c.510+1G>A (n.510+1G>A) n.3107G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96244329C>A | CA374123407 | HSD17B3 | c.672G>T (p.Gln224His) n.2214G>T n.1610G>T c.*371G>T (n.*371G>T) n.23G>T n.184G>T c.2964G>T c.349G>T (n.349G>T) c.564G>T (p.Gln188His) c.601G>T (n.601G>T) n.525G>T n.22G>T n.193G>T c.312G>T (p.Gln104His) c.636G>T (p.Gln212His) c.510G>T (p.Gln170His) n.3106G>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.96244329C>G | CA374123408 | HSD17B3 | c.672G>C (p.Gln224His) n.2214G>C n.1610G>C c.*371G>C (n.*371G>C) n.23G>C n.184G>C c.2964G>C c.349G>C (n.349G>C) c.564G>C (p.Gln188His) c.601G>C (n.601G>C) n.525G>C n.22G>C n.193G>C c.312G>C (p.Gln104His) c.636G>C (p.Gln212His) c.510G>C (p.Gln170His) n.3106G>C | |
9 | g.96244329C>T | CA466132104 | HSD17B3 | c.672G>A (p.Gln224=) n.2214G>A n.1610G>A c.*371G>A (n.*371G>A) n.23G>A n.184G>A c.2964G>A c.349G>A (n.349G>A) c.564G>A (p.Gln188=) c.601G>A (n.601G>A) n.525G>A n.22G>A n.193G>A c.312G>A (p.Gln104=) c.636G>A (p.Gln212=) c.510G>A (p.Gln170=) n.3106G>A | |
9 | g.96244330T>A | CA374123409 | HSD17B3 | c.671A>T (p.Gln224Leu) n.2213A>T n.1609A>T c.*370A>T (n.*370A>T) n.22A>T n.183A>T c.2963A>T c.348A>T (n.348A>T) c.563A>T (p.Gln188Leu) c.600A>T (n.600A>T) n.524A>T n.21A>T n.192A>T c.311A>T (p.Gln104Leu) c.635A>T (p.Gln212Leu) c.509A>T (p.Gln170Leu) n.3105A>T | |
9 | g.96244330T>C | CA374123410 | HSD17B3 | c.671A>G (p.Gln224Arg) n.2213A>G n.1609A>G c.*370A>G (n.*370A>G) n.22A>G n.183A>G c.2963A>G c.348A>G (n.348A>G) c.563A>G (p.Gln188Arg) c.600A>G (n.600A>G) n.524A>G n.21A>G n.192A>G c.311A>G (p.Gln104Arg) c.635A>G (p.Gln212Arg) c.509A>G (p.Gln170Arg) n.3105A>G | |
9 | g.96244330T>G | CA374123411 | HSD17B3 | c.671A>C (p.Gln224Pro) n.2213A>C n.1609A>C c.*370A>C (n.*370A>C) n.22A>C n.183A>C c.2963A>C c.348A>C (n.348A>C) c.563A>C (p.Gln188Pro) c.600A>C (n.600A>C) n.524A>C n.21A>C n.192A>C c.311A>C (p.Gln104Pro) c.635A>C (p.Gln212Pro) c.509A>C (p.Gln170Pro) n.3105A>C | |
9 | g.96244331G>A | CA374123412 | HSD17B3 | c.670C>T (p.Gln224Ter) n.2212C>T n.1608C>T c.*369C>T (n.*369C>T) n.21C>T n.182C>T c.2962C>T c.347C>T (n.347C>T) c.562C>T (p.Gln188Ter) c.599C>T (n.599C>T) n.523C>T n.20C>T n.191C>T c.310C>T (p.Gln104Ter) c.634C>T (p.Gln212Ter) c.508C>T (p.Gln170Ter) n.3104C>T | |
9 | g.96244331G>C | CA374123413 | HSD17B3 | c.670C>G (p.Gln224Glu) n.2212C>G n.1608C>G c.*369C>G (n.*369C>G) n.21C>G n.182C>G c.2962C>G c.347C>G (n.347C>G) c.562C>G (p.Gln188Glu) c.599C>G (n.599C>G) n.523C>G n.20C>G n.191C>G c.310C>G (p.Gln104Glu) c.634C>G (p.Gln212Glu) c.508C>G (p.Gln170Glu) n.3104C>G | |
9 | g.96244331G>T | CA374123414 | HSD17B3 | c.670C>A (p.Gln224Lys) n.2212C>A n.1608C>A c.*369C>A (n.*369C>A) n.21C>A n.182C>A c.2962C>A c.347C>A (n.347C>A) c.562C>A (p.Gln188Lys) c.599C>A (n.599C>A) n.523C>A n.20C>A n.191C>A c.310C>A (p.Gln104Lys) c.634C>A (p.Gln212Lys) c.508C>A (p.Gln170Lys) n.3104C>A | |
9 | g.96244332G>A | CA466132116 | HSD17B3 | c.669C>T (p.Ile223=) n.2211C>T n.1607C>T c.*368C>T (n.*368C>T) n.20C>T n.181C>T c.2961C>T c.346C>T (n.346C>T) c.561C>T (p.Ile187=) c.598C>T (n.598C>T) n.522C>T n.19C>T n.190C>T c.309C>T (p.Ile103=) c.633C>T (p.Ile211=) c.507C>T (p.Ile169=) n.3103C>T | |
9 | g.96244332G>C | CA374123416 | HSD17B3 | c.669C>G (p.Ile223Met) n.2211C>G n.1607C>G c.*368C>G (n.*368C>G) n.20C>G n.181C>G c.2961C>G c.346C>G (n.346C>G) c.561C>G (p.Ile187Met) c.598C>G (n.598C>G) n.522C>G n.19C>G n.190C>G c.309C>G (p.Ile103Met) c.633C>G (p.Ile211Met) c.507C>G (p.Ile169Met) n.3103C>G | |
9 | g.96244332G>T | CA466132119 | HSD17B3 | c.669C>A (p.Ile223=) n.2211C>A n.1607C>A c.*368C>A (n.*368C>A) n.20C>A n.181C>A c.2961C>A c.346C>A (n.346C>A) c.561C>A (p.Ile187=) c.598C>A (n.598C>A) n.522C>A n.19C>A n.190C>A c.309C>A (p.Ile103=) c.633C>A (p.Ile211=) c.507C>A (p.Ile169=) n.3103C>A | |
9 | g.96244337_96244339del | CA2690816583 | HSD17B3 | c.667_669del (p.Ile223del) n.2209_2211del n.1605_1607del c.*366_*368del (n.*366_*368del) n.18_20del n.179_181del c.2959_2961del c.344_346del (n.344_346del) c.559_561del (p.Ile187del) c.596_598del (n.596_598del) n.520_522del n.17_19del n.188_190del c.307_309del (p.Ile103del) c.631_633del (p.Ile211del) c.505_507del (p.Ile169del) n.3101_3103del | gnomAD v4 |
9 | g.96244333A>C | CA374123422 | HSD17B3 | c.668T>G (p.Ile223Ser) n.2210T>G n.1606T>G c.*367T>G (n.*367T>G) n.19T>G n.180T>G c.2960T>G c.345T>G (n.345T>G) c.560T>G (p.Ile187Ser) c.597T>G (n.597T>G) n.521T>G n.18T>G n.189T>G c.308T>G (p.Ile103Ser) c.632T>G (p.Ile211Ser) c.506T>G (p.Ile169Ser) n.3102T>G | |
9 | g.96244333A>G | CA374123418 | HSD17B3 | c.668T>C (p.Ile223Thr) n.2210T>C n.1606T>C c.*367T>C (n.*367T>C) n.19T>C n.180T>C c.2960T>C c.345T>C (n.345T>C) c.560T>C (p.Ile187Thr) c.597T>C (n.597T>C) n.521T>C n.18T>C n.189T>C c.308T>C (p.Ile103Thr) c.632T>C (p.Ile211Thr) c.506T>C (p.Ile169Thr) n.3102T>C | |
9 | g.96244333A>T | CA374123420 | HSD17B3 | c.668T>A (p.Ile223Asn) n.2210T>A n.1606T>A c.*367T>A (n.*367T>A) n.19T>A n.180T>A c.2960T>A c.345T>A (n.345T>A) c.560T>A (p.Ile187Asn) c.597T>A (n.597T>A) n.521T>A n.18T>A n.189T>A c.308T>A (p.Ile103Asn) c.632T>A (p.Ile211Asn) c.506T>A (p.Ile169Asn) n.3102T>A | |
9 | g.96244333dup | CA2690816584 | HSD17B3 | c.668dup (p.Gln224ProfsTer?) c.668dup (p.Gln224ProfsTer26) n.2210dup n.1606dup c.*367dup (n.*367dup) n.19dup n.180dup c.2960dup c.345dup (n.345dup) c.560dup (p.Gln188ProfsTer26) c.597dup (n.597dup) n.521dup n.18dup n.189dup c.308dup (p.Gln104ProfsTer26) c.632dup (p.Gln212ProfsTer26) c.506dup (p.Gln170ProfsTer26) n.3102dup | gnomAD v4 |
9 | g.96244334T>A | CA374123423 | HSD17B3 | c.667A>T (p.Ile223Phe) n.2209A>T n.1605A>T c.*366A>T (n.*366A>T) n.18A>T n.179A>T c.2959A>T c.344A>T (n.344A>T) c.559A>T (p.Ile187Phe) c.596A>T (n.596A>T) n.520A>T n.17A>T n.188A>T c.307A>T (p.Ile103Phe) c.631A>T (p.Ile211Phe) c.505A>T (p.Ile169Phe) n.3101A>T | |
9 | g.96244334T>C | CA5140310 | HSD17B3 | c.667A>G (p.Ile223Val) n.2209A>G n.1605A>G c.*366A>G (n.*366A>G) n.18A>G n.179A>G c.2959A>G c.344A>G (n.344A>G) c.559A>G (p.Ile187Val) c.596A>G (n.596A>G) n.520A>G n.17A>G n.188A>G c.307A>G (p.Ile103Val) c.631A>G (p.Ile211Val) c.505A>G (p.Ile169Val) n.3101A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96244334T>G | CA374123425 | HSD17B3 | c.667A>C (p.Ile223Leu) n.2209A>C n.1605A>C c.*366A>C (n.*366A>C) n.18A>C n.179A>C c.2959A>C c.344A>C (n.344A>C) c.559A>C (p.Ile187Leu) c.596A>C (n.596A>C) n.520A>C n.17A>C n.188A>C c.307A>C (p.Ile103Leu) c.631A>C (p.Ile211Leu) c.505A>C (p.Ile169Leu) n.3101A>C | |
9 | g.96244334T= | CA1865987741 | HSD17B3 | c.667A= (p.Ile223=) n.2209A= n.1605A= c.*366A= (n.*366A=) n.18A= n.179A= c.2959A= c.344A= (n.344A=) c.559A= (p.Ile187=) c.596A= (n.596A=) n.520A= n.17A= n.188A= c.307A= (p.Ile103=) c.631A= (p.Ile211=) c.505A= (p.Ile169=) n.3101A= | |
9 | g.96244335G>A | CA466132132 | HSD17B3 | c.666C>T (p.Ile222=) n.2208C>T n.1604C>T c.*365C>T (n.*365C>T) n.17C>T n.178C>T c.2958C>T c.343C>T (n.343C>T) c.558C>T (p.Ile186=) c.595C>T (n.595C>T) n.519C>T n.16C>T n.187C>T c.306C>T (p.Ile102=) c.630C>T (p.Ile210=) c.504C>T (p.Ile168=) n.3100C>T | |
9 | g.96244335G>C | CA374123427 | HSD17B3 | c.666C>G (p.Ile222Met) n.2208C>G n.1604C>G c.*365C>G (n.*365C>G) n.17C>G n.178C>G c.2958C>G c.343C>G (n.343C>G) c.558C>G (p.Ile186Met) c.595C>G (n.595C>G) n.519C>G n.16C>G n.187C>G c.306C>G (p.Ile102Met) c.630C>G (p.Ile210Met) c.504C>G (p.Ile168Met) n.3100C>G | |
9 | g.96244335G>T | CA466132135 | HSD17B3 | c.666C>A (p.Ile222=) n.2208C>A n.1604C>A c.*365C>A (n.*365C>A) n.17C>A n.178C>A c.2958C>A c.343C>A (n.343C>A) c.558C>A (p.Ile186=) c.595C>A (n.595C>A) n.519C>A n.16C>A n.187C>A c.306C>A (p.Ile102=) c.630C>A (p.Ile210=) c.504C>A (p.Ile168=) n.3100C>A | |
9 | g.96244336A>C | CA374123428 | HSD17B3 | c.665T>G (p.Ile222Ser) n.2207T>G n.1603T>G c.*364T>G (n.*364T>G) n.16T>G n.177T>G c.2957T>G c.342T>G (n.342T>G) c.557T>G (p.Ile186Ser) c.594T>G (n.594T>G) n.518T>G n.15T>G n.186T>G c.305T>G (p.Ile102Ser) c.629T>G (p.Ile210Ser) c.503T>G (p.Ile168Ser) n.3099T>G | |
9 | g.96244336A>G | CA374123430 | HSD17B3 | c.665T>C (p.Ile222Thr) n.2207T>C n.1603T>C c.*364T>C (n.*364T>C) n.16T>C n.177T>C c.2957T>C c.342T>C (n.342T>C) c.557T>C (p.Ile186Thr) c.594T>C (n.594T>C) n.518T>C n.15T>C n.186T>C c.305T>C (p.Ile102Thr) c.629T>C (p.Ile210Thr) c.503T>C (p.Ile168Thr) n.3099T>C | |
9 | g.96244336A>T | CA374123431 | HSD17B3 | c.665T>A (p.Ile222Asn) n.2207T>A n.1603T>A c.*364T>A (n.*364T>A) n.16T>A n.177T>A c.2957T>A c.342T>A (n.342T>A) c.557T>A (p.Ile186Asn) c.594T>A (n.594T>A) n.518T>A n.15T>A n.186T>A c.305T>A (p.Ile102Asn) c.629T>A (p.Ile210Asn) c.503T>A (p.Ile168Asn) n.3099T>A | |
9 | g.96244337T>A | CA374123433 | HSD17B3 | c.664A>T (p.Ile222Phe) n.2206A>T n.1602A>T c.*363A>T (n.*363A>T) n.15A>T n.176A>T c.2956A>T c.341A>T (n.341A>T) c.556A>T (p.Ile186Phe) c.593A>T (n.593A>T) n.517A>T n.14A>T n.185A>T c.304A>T (p.Ile102Phe) c.628A>T (p.Ile210Phe) c.502A>T (p.Ile168Phe) n.3098A>T | |
9 | g.96244337T>C | CA5140311 | HSD17B3 | c.664A>G (p.Ile222Val) n.2206A>G n.1602A>G c.*363A>G (n.*363A>G) n.15A>G n.176A>G c.2956A>G c.341A>G (n.341A>G) c.556A>G (p.Ile186Val) c.593A>G (n.593A>G) n.517A>G n.14A>G n.185A>G c.304A>G (p.Ile102Val) c.628A>G (p.Ile210Val) c.502A>G (p.Ile168Val) n.3098A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96244337T>G | CA374123436 | HSD17B3 | c.664A>C (p.Ile222Leu) n.2206A>C n.1602A>C c.*363A>C (n.*363A>C) n.15A>C n.176A>C c.2956A>C c.341A>C (n.341A>C) c.556A>C (p.Ile186Leu) c.593A>C (n.593A>C) n.517A>C n.14A>C n.185A>C c.304A>C (p.Ile102Leu) c.628A>C (p.Ile210Leu) c.502A>C (p.Ile168Leu) n.3098A>C | |
9 | g.96244337T= | CA1865987744 | HSD17B3 | c.664A= (p.Ile222=) n.2206A= n.1602A= c.*363A= (n.*363A=) n.15A= n.176A= c.2956A= c.341A= (n.341A=) c.556A= (p.Ile186=) c.593A= (n.593A=) n.517A= n.14A= n.185A= c.304A= (p.Ile102=) c.628A= (p.Ile210=) c.502A= (p.Ile168=) n.3098A= | |
9 | g.96244338G>A | CA5140312 | HSD17B3 | c.663C>T (p.Val221=) n.2205C>T n.1601C>T c.*362C>T (n.*362C>T) n.14C>T n.175C>T c.2955C>T c.340C>T (n.340C>T) c.555C>T (p.Val185=) c.592C>T (n.592C>T) n.516C>T n.13C>T n.184C>T c.303C>T (p.Val101=) c.627C>T (p.Val209=) c.501C>T (p.Val167=) n.3097C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96244338G>C | CA466132149 | HSD17B3 | c.663C>G (p.Val221=) n.2205C>G n.1601C>G c.*362C>G (n.*362C>G) n.14C>G n.175C>G c.2955C>G c.340C>G (n.340C>G) c.555C>G (p.Val185=) c.592C>G (n.592C>G) n.516C>G n.13C>G n.184C>G c.303C>G (p.Val101=) c.627C>G (p.Val209=) c.501C>G (p.Val167=) n.3097C>G | |
9 | g.96244338G= | CA1865987752 | HSD17B3 | c.663C= (p.Val221=) n.2205C= n.1601C= c.*362C= (n.*362C=) n.14C= n.175C= c.2955C= c.340C= (n.340C=) c.555C= (p.Val185=) c.592C= (n.592C=) n.516C= n.13C= n.184C= c.303C= (p.Val101=) c.627C= (p.Val209=) c.501C= (p.Val167=) n.3097C= | |
9 | g.96244338G>T | CA466132150 | HSD17B3 | c.663C>A (p.Val221=) n.2205C>A n.1601C>A c.*362C>A (n.*362C>A) n.14C>A n.175C>A c.2955C>A c.340C>A (n.340C>A) c.555C>A (p.Val185=) c.592C>A (n.592C>A) n.516C>A n.13C>A n.184C>A c.303C>A (p.Val101=) c.627C>A (p.Val209=) c.501C>A (p.Val167=) n.3097C>A | |
9 | g.96244340_96244341insAAGGACTCCACAGCTGCCCACCTCACCTGGAC | CA1127052511 | HSD17B3 | c.663_664insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC (p.Ile222GlnfsTer18) c.663_664insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC (p.Ile222GlnfsTer16) n.2205_2206insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC n.1601_1602insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC c.*362_*363insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC (n.*362_*363insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC) n.14_15insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC n.175_176insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC c.2955_2956insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC c.340_341insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC (n.340_341insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC) c.555_556insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC (p.Ile186GlnfsTer16) c.592_593insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC (n.592_593insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC) n.516_517insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC n.13_14insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC n.184_185insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC c.303_304insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC (p.Ile102GlnfsTer16) c.663_664insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC (p.Ile222GlnfsTer15) c.627_628insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC (p.Ile210GlnfsTer16) c.501_502insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC (p.Ile168GlnfsTer16) n.3097_3098insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96244340_96244341insAAGGACTCCACAGCTGCCCACCTCACCTGGACGATGACAAGGACTCCACAGCTGCCCACCTCACCTGGAC | CA2697557874 | HSD17B3 | c.663_664insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCGTCCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC (p.Ile222GlnfsTer15) n.2205_2206insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCGTCCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC n.1601_1602insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCGTCCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC c.*362_*363insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCGTCCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC (n.*362_*363insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCGTCCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC) n.14_15insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCGTCCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC n.175_176insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCGTCCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC c.2955_2956insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCGTCCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC c.340_341insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCGTCCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC (n.340_341insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCGTCCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC) c.555_556insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCGTCCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC (p.Ile186GlnfsTer15) c.592_593insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCGTCCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC (n.592_593insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCGTCCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC) n.516_517insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCGTCCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC n.13_14insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCGTCCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC n.184_185insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCGTCCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC c.303_304insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCGTCCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC (p.Ile102GlnfsTer15) c.627_628insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCGTCCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC (p.Ile210GlnfsTer15) c.501_502insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCGTCCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC (p.Ile168GlnfsTer15) n.3097_3098insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCGTCCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC | ClinVar |
9 | g.96244339A>C | CA374123442 | HSD17B3 | c.662T>G (p.Val221Gly) n.2204T>G n.1600T>G c.*361T>G (n.*361T>G) n.13T>G n.174T>G c.2954T>G c.339T>G (n.339T>G) c.554T>G (p.Val185Gly) c.591T>G (n.591T>G) n.515T>G n.12T>G n.183T>G c.302T>G (p.Val101Gly) c.626T>G (p.Val209Gly) c.500T>G (p.Val167Gly) n.3096T>G | |
9 | g.96244339A>G | CA374123443 | HSD17B3 | c.662T>C (p.Val221Ala) n.2204T>C n.1600T>C c.*361T>C (n.*361T>C) n.13T>C n.174T>C c.2954T>C c.339T>C (n.339T>C) c.554T>C (p.Val185Ala) c.591T>C (n.591T>C) n.515T>C n.12T>C n.183T>C c.302T>C (p.Val101Ala) c.626T>C (p.Val209Ala) c.500T>C (p.Val167Ala) n.3096T>C | |
9 | g.96244339A>T | CA374123439 | HSD17B3 | c.662T>A (p.Val221Asp) n.2204T>A n.1600T>A c.*361T>A (n.*361T>A) n.13T>A n.174T>A c.2954T>A c.339T>A (n.339T>A) c.554T>A (p.Val185Asp) c.591T>A (n.591T>A) n.515T>A n.12T>A n.183T>A c.302T>A (p.Val101Asp) c.626T>A (p.Val209Asp) c.500T>A (p.Val167Asp) n.3096T>A | |
9 | g.96244340C>A | CA374123445 | HSD17B3 | c.661G>T (p.Val221Phe) n.2203G>T n.1599G>T c.*360G>T (n.*360G>T) n.12G>T n.173G>T c.2953G>T c.338G>T (n.338G>T) c.553G>T (p.Val185Phe) c.590G>T (n.590G>T) n.514G>T n.11G>T n.182G>T c.301G>T (p.Val101Phe) c.625G>T (p.Val209Phe) c.499G>T (p.Val167Phe) n.3095G>T | |
9 | g.96244340C>G | CA374123447 | HSD17B3 | c.661G>C (p.Val221Leu) n.2203G>C n.1599G>C c.*360G>C (n.*360G>C) n.12G>C n.173G>C c.2953G>C c.338G>C (n.338G>C) c.553G>C (p.Val185Leu) c.590G>C (n.590G>C) n.514G>C n.11G>C n.182G>C c.301G>C (p.Val101Leu) c.625G>C (p.Val209Leu) c.499G>C (p.Val167Leu) n.3095G>C | |
9 | g.96244340C>T | CA374123448 | HSD17B3 | c.661G>A (p.Val221Ile) n.2203G>A n.1599G>A c.*360G>A (n.*360G>A) n.12G>A n.173G>A c.2953G>A c.338G>A (n.338G>A) c.553G>A (p.Val185Ile) c.590G>A (n.590G>A) n.514G>A n.11G>A n.182G>A c.301G>A (p.Val101Ile) c.625G>A (p.Val209Ile) c.499G>A (p.Val167Ile) n.3095G>A | |
9 | g.96244341T>A | CA374123451 | HSD17B3 | c.660A>T (p.Glu220Asp) n.2202A>T n.1598A>T c.*359A>T (n.*359A>T) n.11A>T n.172A>T c.2952A>T c.337A>T (n.337A>T) c.552A>T (p.Glu184Asp) c.589A>T (n.589A>T) n.513A>T n.10A>T n.181A>T c.300A>T (p.Glu100Asp) c.624A>T (p.Glu208Asp) c.498A>T (p.Glu166Asp) n.3094A>T | |
9 | g.96244341T>C | CA466132160 | HSD17B3 | c.660A>G (p.Glu220=) n.2202A>G n.1598A>G c.*359A>G (n.*359A>G) n.11A>G n.172A>G c.2952A>G c.337A>G (n.337A>G) c.552A>G (p.Glu184=) c.589A>G (n.589A>G) n.513A>G n.10A>G n.181A>G c.300A>G (p.Glu100=) c.624A>G (p.Glu208=) c.498A>G (p.Glu166=) n.3094A>G | |
9 | g.96244341T>G | CA374123453 | HSD17B3 | c.660A>C (p.Glu220Asp) n.2202A>C n.1598A>C c.*359A>C (n.*359A>C) n.11A>C n.172A>C c.2952A>C c.337A>C (n.337A>C) c.552A>C (p.Glu184Asp) c.589A>C (n.589A>C) n.513A>C n.10A>C n.181A>C c.300A>C (p.Glu100Asp) c.624A>C (p.Glu208Asp) c.498A>C (p.Glu166Asp) n.3094A>C | |
9 | g.96244342T>A | CA374123456 | HSD17B3 | c.659A>T (p.Glu220Val) n.2201A>T n.1597A>T c.*358A>T (n.*358A>T) n.10A>T n.171A>T c.2951A>T c.336A>T (n.336A>T) c.551A>T (p.Glu184Val) c.588A>T (n.588A>T) n.512A>T n.9A>T n.180A>T c.299A>T (p.Glu100Val) c.623A>T (p.Glu208Val) c.497A>T (p.Glu166Val) n.3093A>T | |
9 | g.96244342T>C | CA374123457 | HSD17B3 | c.659A>G (p.Glu220Gly) n.2201A>G n.1597A>G c.*358A>G (n.*358A>G) n.10A>G n.171A>G c.2951A>G c.336A>G (n.336A>G) c.551A>G (p.Glu184Gly) c.588A>G (n.588A>G) n.512A>G n.9A>G n.180A>G c.299A>G (p.Glu100Gly) c.623A>G (p.Glu208Gly) c.497A>G (p.Glu166Gly) n.3093A>G | |
9 | g.96244342T>G | CA374123459 | HSD17B3 | c.659A>C (p.Glu220Ala) n.2201A>C n.1597A>C c.*358A>C (n.*358A>C) n.10A>C n.171A>C c.2951A>C c.336A>C (n.336A>C) c.551A>C (p.Glu184Ala) c.588A>C (n.588A>C) n.512A>C n.9A>C n.180A>C c.299A>C (p.Glu100Ala) c.623A>C (p.Glu208Ala) c.497A>C (p.Glu166Ala) n.3093A>C | |
9 | g.96244343C>A | CA374123461 | HSD17B3 | c.658G>T (p.Glu220Ter) n.2200G>T n.1596G>T c.*357G>T (n.*357G>T) n.9G>T n.170G>T c.2950G>T c.335G>T (n.335G>T) c.550G>T (p.Glu184Ter) c.587G>T (n.587G>T) n.511G>T n.8G>T n.179G>T c.298G>T (p.Glu100Ter) c.622G>T (p.Glu208Ter) c.496G>T (p.Glu166Ter) n.3092G>T | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.96244343C>G | CA374123463 | HSD17B3 | c.658G>C (p.Glu220Gln) n.2200G>C n.1596G>C c.*357G>C (n.*357G>C) n.9G>C n.170G>C c.2950G>C c.335G>C (n.335G>C) c.550G>C (p.Glu184Gln) c.587G>C (n.587G>C) n.511G>C n.8G>C n.179G>C c.298G>C (p.Glu100Gln) c.622G>C (p.Glu208Gln) c.496G>C (p.Glu166Gln) n.3092G>C | |
9 | g.96244343C>T | CA374123465 | HSD17B3 | c.658G>A (p.Glu220Lys) n.2200G>A n.1596G>A c.*357G>A (n.*357G>A) n.9G>A n.170G>A c.2950G>A c.335G>A (n.335G>A) c.550G>A (p.Glu184Lys) c.587G>A (n.587G>A) n.511G>A n.8G>A n.179G>A c.298G>A (p.Glu100Lys) c.622G>A (p.Glu208Lys) c.496G>A (p.Glu166Lys) n.3092G>A | |
9 | g.96244344T>A | CA374123466 | HSD17B3 | c.657A>T (p.Lys219Asn) n.2199A>T n.1595A>T c.*356A>T (n.*356A>T) n.8A>T n.169A>T c.2949A>T c.334A>T (n.334A>T) c.549A>T (p.Lys183Asn) c.586A>T (n.586A>T) n.510A>T n.7A>T n.178A>T c.297A>T (p.Lys99Asn) c.621A>T (p.Lys207Asn) c.495A>T (p.Lys165Asn) n.3091A>T | |
9 | g.96244344T>C | CA466132175 | HSD17B3 | c.657A>G (p.Lys219=) n.2199A>G n.1595A>G c.*356A>G (n.*356A>G) n.8A>G n.169A>G c.2949A>G c.334A>G (n.334A>G) c.549A>G (p.Lys183=) c.586A>G (n.586A>G) n.510A>G n.7A>G n.178A>G c.297A>G (p.Lys99=) c.621A>G (p.Lys207=) c.495A>G (p.Lys165=) n.3091A>G | |
9 | g.96244344T>G | CA374123468 | HSD17B3 | c.657A>C (p.Lys219Asn) n.2199A>C n.1595A>C c.*356A>C (n.*356A>C) n.8A>C n.169A>C c.2949A>C c.334A>C (n.334A>C) c.549A>C (p.Lys183Asn) c.586A>C (n.586A>C) n.510A>C n.7A>C n.178A>C c.297A>C (p.Lys99Asn) c.621A>C (p.Lys207Asn) c.495A>C (p.Lys165Asn) n.3091A>C | |
9 | g.96244345T>A | CA374123473 | HSD17B3 | c.656A>T (p.Lys219Ile) n.2198A>T n.1594A>T c.*355A>T (n.*355A>T) n.7A>T n.168A>T c.2948A>T c.333A>T (n.333A>T) c.548A>T (p.Lys183Ile) c.585A>T (n.585A>T) n.509A>T n.6A>T n.177A>T c.296A>T (p.Lys99Ile) c.620A>T (p.Lys207Ile) c.494A>T (p.Lys165Ile) n.3090A>T | |
9 | g.96244345T>C | CA374123472 | HSD17B3 | c.656A>G (p.Lys219Arg) n.2198A>G n.1594A>G c.*355A>G (n.*355A>G) n.7A>G n.168A>G c.2948A>G c.333A>G (n.333A>G) c.548A>G (p.Lys183Arg) c.585A>G (n.585A>G) n.509A>G n.6A>G n.177A>G c.296A>G (p.Lys99Arg) c.620A>G (p.Lys207Arg) c.494A>G (p.Lys165Arg) n.3090A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96244345T>G | CA374123470 | HSD17B3 | c.656A>C (p.Lys219Thr) n.2198A>C n.1594A>C c.*355A>C (n.*355A>C) n.7A>C n.168A>C c.2948A>C c.333A>C (n.333A>C) c.548A>C (p.Lys183Thr) c.585A>C (n.585A>C) n.509A>C n.6A>C n.177A>C c.296A>C (p.Lys99Thr) c.620A>C (p.Lys207Thr) c.494A>C (p.Lys165Thr) n.3090A>C | |
9 | g.96244345T= | CA1865987760 | HSD17B3 | c.656A= (p.Lys219=) n.2198A= n.1594A= c.*355A= (n.*355A=) n.7A= n.168A= c.2948A= c.333A= (n.333A=) c.548A= (p.Lys183=) c.585A= (n.585A=) n.509A= n.6A= n.177A= c.296A= (p.Lys99=) c.620A= (p.Lys207=) c.494A= (p.Lys165=) n.3090A= | |
9 | g.96244346T>A | CA374123476 | HSD17B3 | c.655A>T (p.Lys219Ter) n.2197A>T n.1593A>T c.*354A>T (n.*354A>T) n.6A>T n.167A>T c.2947A>T c.332A>T (n.332A>T) c.547A>T (p.Lys183Ter) c.584A>T (n.584A>T) n.508A>T n.5A>T n.176A>T c.295A>T (p.Lys99Ter) c.619A>T (p.Lys207Ter) c.493A>T (p.Lys165Ter) n.3089A>T | |
9 | g.96244346T>C | CA374123478 | HSD17B3 | c.655A>G (p.Lys219Glu) n.2197A>G n.1593A>G c.*354A>G (n.*354A>G) n.6A>G n.167A>G c.2947A>G c.332A>G (n.332A>G) c.547A>G (p.Lys183Glu) c.584A>G (n.584A>G) n.508A>G n.5A>G n.176A>G c.295A>G (p.Lys99Glu) c.619A>G (p.Lys207Glu) c.493A>G (p.Lys165Glu) n.3089A>G | |
9 | g.96244346T>G | CA374123480 | HSD17B3 | c.655A>C (p.Lys219Gln) n.2197A>C n.1593A>C c.*354A>C (n.*354A>C) n.6A>C n.167A>C c.2947A>C c.332A>C (n.332A>C) c.547A>C (p.Lys183Gln) c.584A>C (n.584A>C) n.508A>C n.5A>C n.176A>C c.295A>C (p.Lys99Gln) c.619A>C (p.Lys207Gln) c.493A>C (p.Lys165Gln) n.3089A>C | |
9 | g.96244347T>A | CA466132189 | HSD17B3 | c.654A>T (p.Ala218=) n.2196A>T n.1592A>T c.*353A>T (n.*353A>T) n.5A>T n.166A>T c.2946A>T c.331A>T (n.331A>T) c.546A>T (p.Ala182=) c.583A>T (n.583A>T) n.507A>T n.4A>T n.175A>T c.294A>T (p.Ala98=) c.618A>T (p.Ala206=) c.492A>T (p.Ala164=) n.3088A>T | |
9 | g.96244347T>C | CA466132193 | HSD17B3 | c.654A>G (p.Ala218=) n.2196A>G n.1592A>G c.*353A>G (n.*353A>G) n.5A>G n.166A>G c.2946A>G c.331A>G (n.331A>G) c.546A>G (p.Ala182=) c.583A>G (n.583A>G) n.507A>G n.4A>G n.175A>G c.294A>G (p.Ala98=) c.618A>G (p.Ala206=) c.492A>G (p.Ala164=) n.3088A>G | |
9 | g.96244347T>G | CA466132190 | HSD17B3 | c.654A>C (p.Ala218=) n.2196A>C n.1592A>C c.*353A>C (n.*353A>C) n.5A>C n.166A>C c.2946A>C c.331A>C (n.331A>C) c.546A>C (p.Ala182=) c.583A>C (n.583A>C) n.507A>C n.4A>C n.175A>C c.294A>C (p.Ala98=) c.618A>C (p.Ala206=) c.492A>C (p.Ala164=) n.3088A>C | gnomAD v4 |
9 | g.96244348G>A | CA374123482 | HSD17B3 | c.653C>T (p.Ala218Val) n.2195C>T n.1591C>T c.*352C>T (n.*352C>T) n.4C>T n.165C>T c.2945C>T c.330C>T (n.330C>T) c.545C>T (p.Ala182Val) c.582C>T (n.582C>T) n.506C>T n.3C>T n.174C>T c.293C>T (p.Ala98Val) c.617C>T (p.Ala206Val) c.491C>T (p.Ala164Val) n.3087C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96244348G>C | CA374123484 | HSD17B3 | c.653C>G (p.Ala218Gly) n.2195C>G n.1591C>G c.*352C>G (n.*352C>G) n.4C>G n.165C>G c.2945C>G c.330C>G (n.330C>G) c.545C>G (p.Ala182Gly) c.582C>G (n.582C>G) n.506C>G n.3C>G n.174C>G c.293C>G (p.Ala98Gly) c.617C>G (p.Ala206Gly) c.491C>G (p.Ala164Gly) n.3087C>G | |
9 | g.96244348G= | CA1865987763 | HSD17B3 | c.653C= (p.Ala218=) n.2195C= n.1591C= c.*352C= (n.*352C=) n.4C= n.165C= c.2945C= c.330C= (n.330C=) c.545C= (p.Ala182=) c.582C= (n.582C=) n.506C= n.3C= n.174C= c.293C= (p.Ala98=) c.617C= (p.Ala206=) c.491C= (p.Ala164=) n.3087C= | |
9 | g.96244348G>T | CA374123487 | HSD17B3 | c.653C>A (p.Ala218Glu) n.2195C>A n.1591C>A c.*352C>A (n.*352C>A) n.4C>A n.165C>A c.2945C>A c.330C>A (n.330C>A) c.545C>A (p.Ala182Glu) c.582C>A (n.582C>A) n.506C>A n.3C>A n.174C>A c.293C>A (p.Ala98Glu) c.617C>A (p.Ala206Glu) c.491C>A (p.Ala164Glu) n.3087C>A | dbSNP |
9 | g.96244349C>A | CA374123489 | HSD17B3 | c.652G>T (p.Ala218Ser) n.2194G>T n.1590G>T c.*351G>T (n.*351G>T) n.3G>T n.164G>T c.2944G>T c.329G>T (n.329G>T) c.544G>T (p.Ala182Ser) c.581G>T (n.581G>T) n.505G>T n.2G>T n.173G>T c.292G>T (p.Ala98Ser) c.616G>T (p.Ala206Ser) c.490G>T (p.Ala164Ser) n.3086G>T | |
9 | g.96244349C>G | CA374123491 | HSD17B3 | c.652G>C (p.Ala218Pro) n.2194G>C n.1590G>C c.*351G>C (n.*351G>C) n.3G>C n.164G>C c.2944G>C c.329G>C (n.329G>C) c.544G>C (p.Ala182Pro) c.581G>C (n.581G>C) n.505G>C n.2G>C n.173G>C c.292G>C (p.Ala98Pro) c.616G>C (p.Ala206Pro) c.490G>C (p.Ala164Pro) n.3086G>C | |
9 | g.96244349C>T | CA374123492 | HSD17B3 | c.652G>A (p.Ala218Thr) n.2194G>A n.1590G>A c.*351G>A (n.*351G>A) n.3G>A n.164G>A c.2944G>A c.329G>A (n.329G>A) c.544G>A (p.Ala182Thr) c.581G>A (n.581G>A) n.505G>A n.2G>A n.173G>A c.292G>A (p.Ala98Thr) c.616G>A (p.Ala206Thr) c.490G>A (p.Ala164Thr) n.3086G>A | |
9 | g.96244350T>A | CA374123495 | HSD17B3 | c.651A>T (p.Lys217Asn) n.2193A>T n.1589A>T c.*350A>T (n.*350A>T) n.2A>T n.163A>T c.2943A>T c.328A>T (n.328A>T) c.543A>T (p.Lys181Asn) c.580A>T (n.580A>T) n.504A>T n.1A>T n.172A>T c.291A>T (p.Lys97Asn) c.615A>T (p.Lys205Asn) c.489A>T (p.Lys163Asn) n.3085A>T | |
9 | g.96244350T>C | CA466132206 | HSD17B3 | c.651A>G (p.Lys217=) n.2193A>G n.1589A>G c.*350A>G (n.*350A>G) n.2A>G n.163A>G c.2943A>G c.328A>G (n.328A>G) c.543A>G (p.Lys181=) c.580A>G (n.580A>G) n.504A>G n.1A>G n.172A>G c.291A>G (p.Lys97=) c.615A>G (p.Lys205=) c.489A>G (p.Lys163=) n.3085A>G | COSMIC |
9 | g.96244350T>G | CA374123497 | HSD17B3 | c.651A>C (p.Lys217Asn) n.2193A>C n.1589A>C c.*350A>C (n.*350A>C) n.2A>C n.163A>C c.2943A>C c.328A>C (n.328A>C) c.543A>C (p.Lys181Asn) c.580A>C (n.580A>C) n.504A>C n.1A>C n.172A>C c.291A>C (p.Lys97Asn) c.615A>C (p.Lys205Asn) c.489A>C (p.Lys163Asn) n.3085A>C | gnomAD v4 |
9 | g.96244351T>A | CA374123500 | HSD17B3 | c.650A>T (p.Lys217Ile) n.2192A>T n.1588A>T c.*349A>T (n.*349A>T) n.1A>T n.162A>T c.2942A>T c.327A>T (p.Ter109Tyr) c.542A>T (p.Lys181Ile) c.579A>T (p.Ter193Tyr) n.503A>T n.171A>T c.290A>T (p.Lys97Ile) c.614A>T (p.Lys205Ile) c.488A>T (p.Lys163Ile) n.3084A>T | |
9 | g.96244351T>C | CA5140313 | HSD17B3 | c.650A>G (p.Lys217Arg) n.2192A>G n.1588A>G c.*349A>G (n.*349A>G) n.1A>G n.162A>G c.2942A>G c.327A>G (p.Ter109=) c.542A>G (p.Lys181Arg) c.579A>G (p.Ter193=) n.503A>G n.171A>G c.290A>G (p.Lys97Arg) c.614A>G (p.Lys205Arg) c.488A>G (p.Lys163Arg) n.3084A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.96244351T>G | CA374123502 | HSD17B3 | c.650A>C (p.Lys217Thr) n.2192A>C n.1588A>C c.*349A>C (n.*349A>C) n.1A>C n.162A>C c.2942A>C c.327A>C (p.Ter109Tyr) c.542A>C (p.Lys181Thr) c.579A>C (p.Ter193Tyr) n.503A>C n.171A>C c.290A>C (p.Lys97Thr) c.614A>C (p.Lys205Thr) c.488A>C (p.Lys163Thr) n.3084A>C | |
9 | g.96244351T= | CA1865987768 | HSD17B3 | c.650A= (p.Lys217=) n.2192A= n.1588A= c.*349A= (n.*349A=) n.1A= n.162A= c.2942A= c.327A= (p.Ter109=) c.542A= (p.Lys181=) c.579A= (p.Ter193=) n.503A= n.171A= c.290A= (p.Lys97=) c.614A= (p.Lys205=) c.488A= (p.Lys163=) n.3084A= | |
9 | g.96244352T>A | CA374123506 | HSD17B3 | c.649A>T (p.Lys217Ter) n.2191A>T n.1587A>T c.*348A>T (n.*348A>T) n.161A>T c.2941A>T c.326A>T (p.Ter109Leu) c.541A>T (p.Lys181Ter) c.578A>T (p.Ter193Leu) n.502A>T n.170A>T c.289A>T (p.Lys97Ter) c.613A>T (p.Lys205Ter) c.487A>T (p.Lys163Ter) n.3083A>T | |
9 | g.96244352T>C | CA374123508 | HSD17B3 | c.649A>G (p.Lys217Glu) n.2191A>G n.1587A>G c.*348A>G (n.*348A>G) n.161A>G c.2941A>G c.326A>G (p.Ter109=) c.541A>G (p.Lys181Glu) c.578A>G (p.Ter193=) n.502A>G n.170A>G c.289A>G (p.Lys97Glu) c.613A>G (p.Lys205Glu) c.487A>G (p.Lys163Glu) n.3083A>G | |
9 | g.96244352T>G | CA374123504 | HSD17B3 | c.649A>C (p.Lys217Gln) n.2191A>C n.1587A>C c.*348A>C (n.*348A>C) n.161A>C c.2941A>C c.326A>C (p.Ter109Ser) c.541A>C (p.Lys181Gln) c.578A>C (p.Ter193Ser) n.502A>C n.170A>C c.289A>C (p.Lys97Gln) c.613A>C (p.Lys205Gln) c.487A>C (p.Lys163Gln) n.3083A>C | |
9 | g.96244355_96244356dup | CA645543127 | HSD17B3 | c.648_649dup (p.Lys217IlefsTer13) c.648_649dup (p.Lys217IlefsTer11) n.2190_2191dup n.1586_1587dup c.*347_*348dup (n.*347_*348dup) n.160_161dup c.2940_2941dup c.325_326dup (p.Ter109TyrextTer?) c.540_541dup (p.Lys181IlefsTer11) c.577_578dup (p.Ter193TyrextTer?) n.501_502dup n.169_170dup c.288_289dup (p.Lys97IlefsTer11) c.648_649dup (p.Lys217IlefsTer10) c.612_613dup (p.Lys205IlefsTer11) c.486_487dup (p.Lys163IlefsTer11) n.3082_3083dup | COSMIC |
9 | g.96244353A= | CA1865987777 | HSD17B3 | c.648T= (p.Tyr216=) n.2190T= n.1586T= c.*347T= (n.*347T=) n.160T= c.2940T= c.325T= (p.Ter109=) c.540T= (p.Tyr180=) c.577T= (p.Ter193=) n.501T= n.169T= c.288T= (p.Tyr96=) c.612T= (p.Tyr204=) c.486T= (p.Tyr162=) n.3082T= | |
9 | g.96244353A>C | CA374123511 | HSD17B3 | c.648T>G (p.Tyr216Ter) n.2190T>G n.1586T>G c.*347T>G (n.*347T>G) n.160T>G c.2940T>G c.325T>G (p.Ter109Glu) c.540T>G (p.Tyr180Ter) c.577T>G (p.Ter193Glu) n.501T>G n.169T>G c.288T>G (p.Tyr96Ter) c.612T>G (p.Tyr204Ter) c.486T>G (p.Tyr162Ter) n.3082T>G | |
9 | g.96244353A>G | CA466132223 | HSD17B3 | c.648T>C (p.Tyr216=) n.2190T>C n.1586T>C c.*347T>C (n.*347T>C) n.160T>C c.2940T>C c.325T>C (p.Ter109Gln) c.540T>C (p.Tyr180=) c.577T>C (p.Ter193Gln) n.501T>C n.169T>C c.288T>C (p.Tyr96=) c.612T>C (p.Tyr204=) c.486T>C (p.Tyr162=) n.3082T>C | |
9 | g.96244353A>T | CA5140314 | HSD17B3 | c.648T>A (p.Tyr216Ter) n.2190T>A n.1586T>A c.*347T>A (n.*347T>A) n.160T>A c.2940T>A c.325T>A (p.Ter109Lys) c.540T>A (p.Tyr180Ter) c.577T>A (p.Ter193Lys) n.501T>A n.169T>A c.288T>A (p.Tyr96Ter) c.612T>A (p.Tyr204Ter) c.486T>A (p.Tyr162Ter) n.3082T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.96244354T>A | CA374123513 | HSD17B3 | c.647A>T (p.Tyr216Phe) n.2189A>T n.1585A>T c.*346A>T (n.*346A>T) n.159A>T c.2939A>T c.324A>T (p.Ile108=) c.539A>T (p.Tyr180Phe) c.576A>T (p.Ile192=) n.500A>T n.168A>T c.287A>T (p.Tyr96Phe) c.611A>T (p.Tyr204Phe) c.485A>T (p.Tyr162Phe) n.3081A>T | |
9 | g.96244354T>C | CA374123515 | HSD17B3 | c.647A>G (p.Tyr216Cys) n.2189A>G n.1585A>G c.*346A>G (n.*346A>G) n.159A>G c.2939A>G c.324A>G (p.Ile108Met) c.539A>G (p.Tyr180Cys) c.576A>G (p.Ile192Met) n.500A>G n.168A>G c.287A>G (p.Tyr96Cys) c.611A>G (p.Tyr204Cys) c.485A>G (p.Tyr162Cys) n.3081A>G | gnomAD v4 |
9 | g.96244354T>G | CA374123517 | HSD17B3 | c.647A>C (p.Tyr216Ser) n.2189A>C n.1585A>C c.*346A>C (n.*346A>C) n.159A>C c.2939A>C c.324A>C (p.Ile108=) c.539A>C (p.Tyr180Ser) c.576A>C (p.Ile192=) n.500A>C n.168A>C c.287A>C (p.Tyr96Ser) c.611A>C (p.Tyr204Ser) c.485A>C (p.Tyr162Ser) n.3081A>C | |
9 | g.96244355A>C | CA374123519 | HSD17B3 | c.646T>G (p.Tyr216Asp) n.2188T>G n.1584T>G c.*345T>G (n.*345T>G) n.158T>G c.2938T>G c.323T>G (p.Ile108Arg) c.538T>G (p.Tyr180Asp) c.575T>G (p.Ile192Arg) n.499T>G n.167T>G c.286T>G (p.Tyr96Asp) c.610T>G (p.Tyr204Asp) c.484T>G (p.Tyr162Asp) n.3080T>G | |
9 | g.96244355A>G | CA374123521 | HSD17B3 | c.646T>C (p.Tyr216His) n.2188T>C n.1584T>C c.*345T>C (n.*345T>C) n.158T>C c.2938T>C c.323T>C (p.Ile108Thr) c.538T>C (p.Tyr180His) c.575T>C (p.Ile192Thr) n.499T>C n.167T>C c.286T>C (p.Tyr96His) c.610T>C (p.Tyr204His) c.484T>C (p.Tyr162His) n.3080T>C | |
9 | g.96244355A>T | CA374123523 | HSD17B3 | c.646T>A (p.Tyr216Asn) n.2188T>A n.1584T>A c.*345T>A (n.*345T>A) n.158T>A c.2938T>A c.323T>A (p.Ile108Lys) c.538T>A (p.Tyr180Asn) c.575T>A (p.Ile192Lys) n.499T>A n.167T>A c.286T>A (p.Tyr96Asn) c.610T>A (p.Tyr204Asn) c.484T>A (p.Tyr162Asn) n.3080T>A | |
9 | g.96244355_96244361delinsATTCCTC | CA1865987784 | HSD17B3 | c.640_646delinsGAGGAAT (p.Glu214=) n.2182_2188delinsGAGGAAT n.1578_1584delinsGAGGAAT c.*339_*345delinsGAGGAAT (n.*339_*345delinsGAGGAAT) n.152_158delinsGAGGAAT c.2932_2938delinsGAGGAAT c.317_323delinsGAGGAAT (p.Arg106=) c.532_538delinsGAGGAAT (p.Glu178=) c.569_575delinsGAGGAAT (p.Arg190=) n.493_499delinsGAGGAAT n.161_167delinsGAGGAAT c.280_286delinsGAGGAAT (p.Glu94=) c.604_610delinsGAGGAAT (p.Glu202=) c.478_484delinsGAGGAAT (p.Glu160=) n.3074_3080delinsGAGGAAT | |
9 | g.96244356T>A | CA5140317 | HSD17B3 | c.645A>T (p.Glu215Asp) n.2187A>T n.1583A>T c.*344A>T (n.*344A>T) n.157A>T c.2937A>T c.322A>T (p.Ile108Leu) c.537A>T (p.Glu179Asp) c.574A>T (p.Ile192Leu) n.498A>T n.166A>T c.285A>T (p.Glu95Asp) c.609A>T (p.Glu203Asp) c.483A>T (p.Glu161Asp) n.3079A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96244356T>C | CA5140316 | HSD17B3 | c.645A>G (p.Glu215=) n.2187A>G n.1583A>G c.*344A>G (n.*344A>G) n.157A>G c.2937A>G c.322A>G (p.Ile108Val) c.537A>G (p.Glu179=) c.574A>G (p.Ile192Val) n.498A>G n.166A>G c.285A>G (p.Glu95=) c.609A>G (p.Glu203=) c.483A>G (p.Glu161=) n.3079A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.96244356T>G | CA374123528 | HSD17B3 | c.645A>C (p.Glu215Asp) n.2187A>C n.1583A>C c.*344A>C (n.*344A>C) n.157A>C c.2937A>C c.322A>C (p.Ile108Leu) c.537A>C (p.Glu179Asp) c.574A>C (p.Ile192Leu) n.498A>C n.166A>C c.285A>C (p.Glu95Asp) c.609A>C (p.Glu203Asp) c.483A>C (p.Glu161Asp) n.3079A>C | |
9 | g.96244356T= | CA1865987789 | HSD17B3 | c.645A= (p.Glu215=) n.2187A= n.1583A= c.*344A= (n.*344A=) n.157A= c.2937A= c.322A= (p.Ile108=) c.537A= (p.Glu179=) c.574A= (p.Ile192=) n.498A= n.166A= c.285A= (p.Glu95=) c.609A= (p.Glu203=) c.483A= (p.Glu161=) n.3079A= | |
9 | g.96244358_96244363del | CA5140315 | HSD17B3 | c.640_645del (p.Glu214_Glu215del) n.2182_2187del n.1578_1583del c.*339_*344del (n.*339_*344del) n.152_157del c.2932_2937del c.317_322del (p.Arg106_Gly107del) c.532_537del (p.Glu178_Glu179del) c.569_574del (p.Arg190_Gly191del) n.493_498del n.161_166del c.280_285del (p.Glu94_Glu95del) c.604_609del (p.Glu202_Glu203del) c.478_483del (p.Glu160_Glu161del) n.3074_3079del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.96244357T>A | CA374123535 | HSD17B3 | c.644A>T (p.Glu215Val) n.2186A>T n.1582A>T c.*343A>T (n.*343A>T) n.156A>T c.2936A>T c.321A>T (p.Gly107=) c.536A>T (p.Glu179Val) c.573A>T (p.Gly191=) n.497A>T n.165A>T c.284A>T (p.Glu95Val) c.608A>T (p.Glu203Val) c.482A>T (p.Glu161Val) n.3078A>T | |
9 | g.96244357T>C | CA374123533 | HSD17B3 | c.644A>G (p.Glu215Gly) n.2186A>G n.1582A>G c.*343A>G (n.*343A>G) n.156A>G c.2936A>G c.321A>G (p.Gly107=) c.536A>G (p.Glu179Gly) c.573A>G (p.Gly191=) n.497A>G n.165A>G c.284A>G (p.Glu95Gly) c.608A>G (p.Glu203Gly) c.482A>G (p.Glu161Gly) n.3078A>G | |
9 | g.96244357T>G | CA374123531 | HSD17B3 | c.644A>C (p.Glu215Ala) n.2186A>C n.1582A>C c.*343A>C (n.*343A>C) n.156A>C c.2936A>C c.321A>C (p.Gly107=) c.536A>C (p.Glu179Ala) c.573A>C (p.Gly191=) n.497A>C n.165A>C c.284A>C (p.Glu95Ala) c.608A>C (p.Glu203Ala) c.482A>C (p.Glu161Ala) n.3078A>C | |
9 | g.96244358C>A | CA374123537 | HSD17B3 | c.643G>T (p.Glu215Ter) n.2185G>T n.1581G>T c.*342G>T (n.*342G>T) n.155G>T c.2935G>T c.320G>T (p.Gly107Val) c.535G>T (p.Glu179Ter) c.572G>T (p.Gly191Val) n.496G>T n.164G>T c.283G>T (p.Glu95Ter) c.607G>T (p.Glu203Ter) c.481G>T (p.Glu161Ter) n.3077G>T | gnomAD v4 |
9 | g.96244358C>G | CA374123542 | HSD17B3 | c.643G>C (p.Glu215Gln) n.2185G>C n.1581G>C c.*342G>C (n.*342G>C) n.155G>C c.2935G>C c.320G>C (p.Gly107Ala) c.535G>C (p.Glu179Gln) c.572G>C (p.Gly191Ala) n.496G>C n.164G>C c.283G>C (p.Glu95Gln) c.607G>C (p.Glu203Gln) c.481G>C (p.Glu161Gln) n.3077G>C | |
9 | g.96244358C>T | CA374123545 | HSD17B3 | c.643G>A (p.Glu215Lys) n.2185G>A n.1581G>A c.*342G>A (n.*342G>A) n.155G>A c.2935G>A c.320G>A (p.Gly107Glu) c.535G>A (p.Glu179Lys) c.572G>A (p.Gly191Glu) n.496G>A n.164G>A c.283G>A (p.Glu95Lys) c.607G>A (p.Glu203Lys) c.481G>A (p.Glu161Lys) n.3077G>A | COSMIC |
9 | g.96244359C>A | CA374123548 | HSD17B3 | c.642G>T (p.Glu214Asp) n.2184G>T n.1580G>T c.*341G>T (n.*341G>T) n.154G>T c.2934G>T c.319G>T (p.Gly107Ter) c.534G>T (p.Glu178Asp) c.571G>T (p.Gly191Ter) n.495G>T n.163G>T c.282G>T (p.Glu94Asp) c.606G>T (p.Glu202Asp) c.480G>T (p.Glu160Asp) n.3076G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96244359C= | CA1865987795 | HSD17B3 | c.642G= (p.Glu214=) n.2184G= n.1580G= c.*341G= (n.*341G=) n.154G= c.2934G= c.319G= (p.Gly107=) c.534G= (p.Glu178=) c.571G= (p.Gly191=) n.495G= n.163G= c.282G= (p.Glu94=) c.606G= (p.Glu202=) c.480G= (p.Glu160=) n.3076G= | |
9 | g.96244359C>G | CA374123550 | HSD17B3 | c.642G>C (p.Glu214Asp) n.2184G>C n.1580G>C c.*341G>C (n.*341G>C) n.154G>C c.2934G>C c.319G>C (p.Gly107Arg) c.534G>C (p.Glu178Asp) c.571G>C (p.Gly191Arg) n.495G>C n.163G>C c.282G>C (p.Glu94Asp) c.606G>C (p.Glu202Asp) c.480G>C (p.Glu160Asp) n.3076G>C | |
9 | g.96244359C>T | CA466132230 | HSD17B3 | c.642G>A (p.Glu214=) n.2184G>A n.1580G>A c.*341G>A (n.*341G>A) n.154G>A c.2934G>A c.319G>A (p.Gly107Arg) c.534G>A (p.Glu178=) c.571G>A (p.Gly191Arg) n.495G>A n.163G>A c.282G>A (p.Glu94=) c.606G>A (p.Glu202=) c.480G>A (p.Glu160=) n.3076G>A | gnomAD v4 |
9 | g.96244360T>A | CA374123552 | HSD17B3 | c.641A>T (p.Glu214Val) n.2183A>T n.1579A>T c.*340A>T (n.*340A>T) n.153A>T c.2933A>T c.318A>T (p.Arg106Ser) c.533A>T (p.Glu178Val) c.570A>T (p.Arg190Ser) n.494A>T n.162A>T c.281A>T (p.Glu94Val) c.605A>T (p.Glu202Val) c.479A>T (p.Glu160Val) n.3075A>T | |
9 | g.96244360T>C | CA5140318 | HSD17B3 | c.641A>G (p.Glu214Gly) n.2183A>G n.1579A>G c.*340A>G (n.*340A>G) n.153A>G c.2933A>G c.318A>G (p.Arg106=) c.533A>G (p.Glu178Gly) c.570A>G (p.Arg190=) n.494A>G n.162A>G c.281A>G (p.Glu94Gly) c.605A>G (p.Glu202Gly) c.479A>G (p.Glu160Gly) n.3075A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96244360T>G | CA374123555 | HSD17B3 | c.641A>C (p.Glu214Ala) n.2183A>C n.1579A>C c.*340A>C (n.*340A>C) n.153A>C c.2933A>C c.318A>C (p.Arg106Ser) c.533A>C (p.Glu178Ala) c.570A>C (p.Arg190Ser) n.494A>C n.162A>C c.281A>C (p.Glu94Ala) c.605A>C (p.Glu202Ala) c.479A>C (p.Glu160Ala) n.3075A>C | |
9 | g.96244360T= | CA1865987798 | HSD17B3 | c.641A= (p.Glu214=) n.2183A= n.1579A= c.*340A= (n.*340A=) n.153A= c.2933A= c.318A= (p.Arg106=) c.533A= (p.Glu178=) c.570A= (p.Arg190=) n.494A= n.162A= c.281A= (p.Glu94=) c.605A= (p.Glu202=) c.479A= (p.Glu160=) n.3075A= | |
9 | g.96244361C>A | CA374123557 | HSD17B3 | c.640G>T (p.Glu214Ter) n.2182G>T n.1578G>T c.*339G>T (n.*339G>T) n.152G>T c.2932G>T c.317G>T (p.Arg106Ile) c.532G>T (p.Glu178Ter) c.569G>T (p.Arg190Ile) n.493G>T n.161G>T c.280G>T (p.Glu94Ter) c.604G>T (p.Glu202Ter) c.478G>T (p.Glu160Ter) n.3074G>T | |
9 | g.96244361C= | CA1865987803 | HSD17B3 | c.640G= (p.Glu214=) n.2182G= n.1578G= c.*339G= (n.*339G=) n.152G= c.2932G= c.317G= (p.Arg106=) c.532G= (p.Glu178=) c.569G= (p.Arg190=) n.493G= n.161G= c.280G= (p.Glu94=) c.604G= (p.Glu202=) c.478G= (p.Glu160=) n.3074G= | |
9 | g.96244361C>G | CA374123560 | HSD17B3 | c.640G>C (p.Glu214Gln) n.2182G>C n.1578G>C c.*339G>C (n.*339G>C) n.152G>C c.2932G>C c.317G>C (p.Arg106Thr) c.532G>C (p.Glu178Gln) c.569G>C (p.Arg190Thr) n.493G>C n.161G>C c.280G>C (p.Glu94Gln) c.604G>C (p.Glu202Gln) c.478G>C (p.Glu160Gln) n.3074G>C | |
9 | g.96244361C>T | CA5140319 | HSD17B3 | c.640G>A (p.Glu214Lys) n.2182G>A n.1578G>A c.*339G>A (n.*339G>A) n.152G>A c.2932G>A c.317G>A (p.Arg106Lys) c.532G>A (p.Glu178Lys) c.569G>A (p.Arg190Lys) n.493G>A n.161G>A c.280G>A (p.Glu94Lys) c.604G>A (p.Glu202Lys) c.478G>A (p.Glu160Lys) n.3074G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.96244361_96244362delinsCT | CA1865987805 | HSD17B3 | c.639_640delinsAG (p.Gln213=) n.2181_2182delinsAG n.1577_1578delinsAG c.*338_*339delinsAG (n.*338_*339delinsAG) n.151_152delinsAG c.2931_2932delinsAG c.316_317delinsAG (p.Arg106=) c.531_532delinsAG (p.Gln177=) c.568_569delinsAG (p.Arg190=) n.492_493delinsAG n.160_161delinsAG c.279_280delinsAG (p.Gln93=) c.603_604delinsAG (p.Gln201=) c.477_478delinsAG (p.Gln159=) n.3073_3074delinsAG | |
9 | g.96244362T>A | CA374123563 | HSD17B3 | c.639A>T (p.Gln213His) n.2181A>T n.1577A>T c.*338A>T (n.*338A>T) n.151A>T c.2931A>T c.316A>T (p.Arg106Ter) c.531A>T (p.Gln177His) c.568A>T (p.Arg190Ter) n.492A>T n.160A>T c.279A>T (p.Gln93His) c.603A>T (p.Gln201His) c.477A>T (p.Gln159His) n.3073A>T | |
9 | g.96244362T>C | CA466132233 | HSD17B3 | c.639A>G (p.Gln213=) n.2181A>G n.1577A>G c.*338A>G (n.*338A>G) n.151A>G c.2931A>G c.316A>G (p.Arg106Gly) c.531A>G (p.Gln177=) c.568A>G (p.Arg190Gly) n.492A>G n.160A>G c.279A>G (p.Gln93=) c.603A>G (p.Gln201=) c.477A>G (p.Gln159=) n.3073A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96244362T>G | CA374123565 | HSD17B3 | c.639A>C (p.Gln213His) n.2181A>C n.1577A>C c.*338A>C (n.*338A>C) n.151A>C c.2931A>C c.316A>C (p.Arg106=) c.531A>C (p.Gln177His) c.568A>C (p.Arg190=) n.492A>C n.160A>C c.279A>C (p.Gln93His) c.603A>C (p.Gln201His) c.477A>C (p.Gln159His) n.3073A>C | |
9 | g.96244362T= | CA1865987812 | HSD17B3 | c.639A= (p.Gln213=) n.2181A= n.1577A= c.*338A= (n.*338A=) n.151A= c.2931A= c.316A= (p.Arg106=) c.531A= (p.Gln177=) c.568A= (p.Arg190=) n.492A= n.160A= c.279A= (p.Gln93=) c.603A= (p.Gln201=) c.477A= (p.Gln159=) n.3073A= | |
9 | g.96244363del | CA589274883 | HSD17B3 | c.639del (p.Glu214ArgfsTer15) c.639del (p.Glu214ArgfsTer13) n.2181del n.1577del c.*338del (n.*338del) n.151del c.2931del c.316del (p.Arg106GlufsTer?) c.531del (p.Glu178ArgfsTer13) c.568del (p.Arg190GlufsTer?) n.492del n.160del c.279del (p.Glu94ArgfsTer13) c.639del (p.Glu214ArgfsTer12) c.603del (p.Glu202ArgfsTer13) c.477del (p.Glu160ArgfsTer13) n.3073del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.96244363T>A | CA374123570 | HSD17B3 | c.638A>T (p.Gln213Leu) n.2180A>T n.1576A>T c.*337A>T (n.*337A>T) n.150A>T c.2930A>T c.315A>T (p.Ala105=) c.530A>T (p.Gln177Leu) c.567A>T (p.Ala189=) n.491A>T n.159A>T c.278A>T (p.Gln93Leu) c.602A>T (p.Gln201Leu) c.476A>T (p.Gln159Leu) n.3072A>T | |
9 | g.96244363T>C | CA374123572 | HSD17B3 | c.638A>G (p.Gln213Arg) n.2180A>G n.1576A>G c.*337A>G (n.*337A>G) n.150A>G c.2930A>G c.315A>G (p.Ala105=) c.530A>G (p.Gln177Arg) c.567A>G (p.Ala189=) n.491A>G n.159A>G c.278A>G (p.Gln93Arg) c.602A>G (p.Gln201Arg) c.476A>G (p.Gln159Arg) n.3072A>G | |
9 | g.96244363T>G | CA374123567 | HSD17B3 | c.638A>C (p.Gln213Pro) n.2180A>C n.1576A>C c.*337A>C (n.*337A>C) n.150A>C c.2930A>C c.315A>C (p.Ala105=) c.530A>C (p.Gln177Pro) c.567A>C (p.Ala189=) n.491A>C n.159A>C c.278A>C (p.Gln93Pro) c.602A>C (p.Gln201Pro) c.476A>C (p.Gln159Pro) n.3072A>C | |
9 | g.96244364G>A | CA374123577 | HSD17B3 | c.637C>T (p.Gln213Ter) n.2179C>T n.1575C>T c.*336C>T (n.*336C>T) n.149C>T c.2929C>T c.314C>T (p.Ala105Val) c.529C>T (p.Gln177Ter) c.566C>T (p.Ala189Val) n.490C>T n.158C>T c.277C>T (p.Gln93Ter) c.601C>T (p.Gln201Ter) c.475C>T (p.Gln159Ter) n.3071C>T | |
9 | g.96244364G>C | CA374123574 | HSD17B3 | c.637C>G (p.Gln213Glu) n.2179C>G n.1575C>G c.*336C>G (n.*336C>G) n.149C>G c.2929C>G c.314C>G (p.Ala105Gly) c.529C>G (p.Gln177Glu) c.566C>G (p.Ala189Gly) n.490C>G n.158C>G c.277C>G (p.Gln93Glu) c.601C>G (p.Gln201Glu) c.475C>G (p.Gln159Glu) n.3071C>G | |
9 | g.96244364G= | CA1865987817 | HSD17B3 | c.637C= (p.Gln213=) n.2179C= n.1575C= c.*336C= (n.*336C=) n.149C= c.2929C= c.314C= (p.Ala105=) c.529C= (p.Gln177=) c.566C= (p.Ala189=) n.490C= n.158C= c.277C= (p.Gln93=) c.601C= (p.Gln201=) c.475C= (p.Gln159=) n.3071C= | |
9 | g.96244364G>T | CA374123576 | HSD17B3 | c.637C>A (p.Gln213Lys) n.2179C>A n.1575C>A c.*336C>A (n.*336C>A) n.149C>A c.2929C>A c.314C>A (p.Ala105Glu) c.529C>A (p.Gln177Lys) c.566C>A (p.Ala189Glu) n.490C>A n.158C>A c.277C>A (p.Gln93Lys) c.601C>A (p.Gln201Lys) c.475C>A (p.Gln159Lys) n.3071C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.96244365C>A | CA466132235 | HSD17B3 | c.636G>T (p.Leu212=) n.2178G>T n.1574G>T c.*335G>T (n.*335G>T) n.148G>T c.2928G>T c.313G>T (p.Ala105Ser) c.528G>T (p.Leu176=) c.565G>T (p.Ala189Ser) n.489G>T n.157G>T c.276G>T (p.Leu92=) c.600G>T (p.Leu200=) c.474G>T (p.Leu158=) n.3070G>T | ClinVar |
9 | g.96244365C= | CA1865987819 | HSD17B3 | c.636G= (p.Leu212=) n.2178G= n.1574G= c.*335G= (n.*335G=) n.148G= c.2928G= c.313G= (p.Ala105=) c.528G= (p.Leu176=) c.565G= (p.Ala189=) n.489G= n.157G= c.276G= (p.Leu92=) c.600G= (p.Leu200=) c.474G= (p.Leu158=) n.3070G= | |
9 | g.96244365C>G | CA5140320 | HSD17B3 | c.636G>C (p.Leu212=) n.2178G>C n.1574G>C c.*335G>C (n.*335G>C) n.148G>C c.2928G>C c.313G>C (p.Ala105Pro) c.528G>C (p.Leu176=) c.565G>C (p.Ala189Pro) n.489G>C n.157G>C c.276G>C (p.Leu92=) c.600G>C (p.Leu200=) c.474G>C (p.Leu158=) n.3070G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.96244365C>T | CA196616898 | HSD17B3 | c.636G>A (p.Leu212=) n.2178G>A n.1574G>A c.*335G>A (n.*335G>A) n.148G>A c.2928G>A c.313G>A (p.Ala105Thr) c.528G>A (p.Leu176=) c.565G>A (p.Ala189Thr) n.489G>A n.157G>A c.276G>A (p.Leu92=) c.600G>A (p.Leu200=) c.474G>A (p.Leu158=) n.3070G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.96244366A= | CA1865987824 | HSD17B3 | c.635T= (p.Leu212=) n.2177T= n.1573T= c.*334T= (n.*334T=) n.147T= c.2927T= c.312T= (p.Pro104=) c.527T= (p.Leu176=) c.564T= (p.Pro188=) n.488T= n.156T= c.275T= (p.Leu92=) c.599T= (p.Leu200=) c.473T= (p.Leu158=) n.3069T= | |
9 | g.96244366A>C | CA374123580 | HSD17B3 | c.635T>G (p.Leu212Arg) n.2177T>G n.1573T>G c.*334T>G (n.*334T>G) n.147T>G c.2927T>G c.312T>G (p.Pro104=) c.527T>G (p.Leu176Arg) c.564T>G (p.Pro188=) n.488T>G n.156T>G c.275T>G (p.Leu92Arg) c.599T>G (p.Leu200Arg) c.473T>G (p.Leu158Arg) n.3069T>G | ClinVar |
9 | g.96244366A>G | CA374123582 | HSD17B3 | c.635T>C (p.Leu212Pro) n.2177T>C n.1573T>C c.*334T>C (n.*334T>C) n.147T>C c.2927T>C c.312T>C (p.Pro104=) c.527T>C (p.Leu176Pro) c.564T>C (p.Pro188=) n.488T>C n.156T>C c.275T>C (p.Leu92Pro) c.599T>C (p.Leu200Pro) c.473T>C (p.Leu158Pro) n.3069T>C | |
9 | g.96244366A>T | CA5140321 | HSD17B3 | c.635T>A (p.Leu212Gln) n.2177T>A n.1573T>A c.*334T>A (n.*334T>A) n.147T>A c.2927T>A c.312T>A (p.Pro104=) c.527T>A (p.Leu176Gln) c.564T>A (p.Pro188=) n.488T>A n.156T>A c.275T>A (p.Leu92Gln) c.599T>A (p.Leu200Gln) c.473T>A (p.Leu158Gln) n.3069T>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96244367G>A | CA466132236 | HSD17B3 | c.634C>T (p.Leu212=) n.2176C>T n.1572C>T c.*333C>T (n.*333C>T) n.146C>T c.2926C>T c.311C>T (p.Pro104Leu) c.526C>T (p.Leu176=) c.563C>T (p.Pro188Leu) n.487C>T n.155C>T c.274C>T (p.Leu92=) c.598C>T (p.Leu200=) c.472C>T (p.Leu158=) n.3068C>T | |
9 | g.96244367G>C | CA374123584 | HSD17B3 | c.634C>G (p.Leu212Val) n.2176C>G n.1572C>G c.*333C>G (n.*333C>G) n.146C>G c.2926C>G c.311C>G (p.Pro104Arg) c.526C>G (p.Leu176Val) c.563C>G (p.Pro188Arg) n.487C>G n.155C>G c.274C>G (p.Leu92Val) c.598C>G (p.Leu200Val) c.472C>G (p.Leu158Val) n.3068C>G | |
9 | g.96244367G>T | CA374123586 | HSD17B3 | c.634C>A (p.Leu212Met) n.2176C>A n.1572C>A c.*333C>A (n.*333C>A) n.146C>A c.2926C>A c.311C>A (p.Pro104His) c.526C>A (p.Leu176Met) c.563C>A (p.Pro188His) n.487C>A n.155C>A c.274C>A (p.Leu92Met) c.598C>A (p.Leu200Met) c.472C>A (p.Leu158Met) n.3068C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96244368G>A | CA466132237 | HSD17B3 | c.633C>T (p.Ala211=) n.2175C>T n.1571C>T c.*332C>T (n.*332C>T) n.145C>T c.2925C>T c.310C>T (p.Pro104Ser) c.525C>T (p.Ala175=) c.562C>T (p.Pro188Ser) n.486C>T n.154C>T c.273C>T (p.Ala91=) c.597C>T (p.Ala199=) c.471C>T (p.Ala157=) n.3067C>T | ClinVar |
9 | g.96244368G>C | CA466132238 | HSD17B3 | c.633C>G (p.Ala211=) n.2175C>G n.1571C>G c.*332C>G (n.*332C>G) n.145C>G c.2925C>G c.310C>G (p.Pro104Ala) c.525C>G (p.Ala175=) c.562C>G (p.Pro188Ala) n.486C>G n.154C>G c.273C>G (p.Ala91=) c.597C>G (p.Ala199=) c.471C>G (p.Ala157=) n.3067C>G | ClinVar |
9 | g.96244368G>T | CA466132239 | HSD17B3 | c.633C>A (p.Ala211=) n.2175C>A n.1571C>A c.*332C>A (n.*332C>A) n.145C>A c.2925C>A c.310C>A (p.Pro104Thr) c.525C>A (p.Ala175=) c.562C>A (p.Pro188Thr) n.486C>A n.154C>A c.273C>A (p.Ala91=) c.597C>A (p.Ala199=) c.471C>A (p.Ala157=) n.3067C>A | |
9 | g.96244369G>A | CA374123589 | HSD17B3 | c.632C>T (p.Ala211Val) n.2174C>T n.1570C>T c.*331C>T (n.*331C>T) n.144C>T c.2924C>T c.309C>T (p.Gly103=) c.524C>T (p.Ala175Val) c.561C>T (p.Gly187=) n.485C>T n.153C>T c.272C>T (p.Ala91Val) c.596C>T (p.Ala199Val) c.470C>T (p.Ala157Val) n.3066C>T | gnomAD v4 |
9 | g.96244369G>C | CA374123590 | HSD17B3 | c.632C>G (p.Ala211Gly) n.2174C>G n.1570C>G c.*331C>G (n.*331C>G) n.144C>G c.2924C>G c.309C>G (p.Gly103=) c.524C>G (p.Ala175Gly) c.561C>G (p.Gly187=) n.485C>G n.153C>G c.272C>G (p.Ala91Gly) c.596C>G (p.Ala199Gly) c.470C>G (p.Ala157Gly) n.3066C>G | |
9 | g.96244369G>T | CA374123592 | HSD17B3 | c.632C>A (p.Ala211Asp) n.2174C>A n.1570C>A c.*331C>A (n.*331C>A) n.144C>A c.2924C>A c.309C>A (p.Gly103=) c.524C>A (p.Ala175Asp) c.561C>A (p.Gly187=) n.485C>A n.153C>A c.272C>A (p.Ala91Asp) c.596C>A (p.Ala199Asp) c.470C>A (p.Ala157Asp) n.3066C>A | |
9 | g.96244370C>A | CA374123593 | HSD17B3 | c.631G>T (p.Ala211Ser) n.2173G>T n.1569G>T c.*330G>T (n.*330G>T) n.143G>T c.2923G>T c.308G>T (p.Gly103Val) c.523G>T (p.Ala175Ser) c.560G>T (p.Gly187Val) n.484G>T n.152G>T c.271G>T (p.Ala91Ser) c.595G>T (p.Ala199Ser) c.469G>T (p.Ala157Ser) n.3065G>T | |
9 | g.96244370C>G | CA374123595 | HSD17B3 | c.631G>C (p.Ala211Pro) n.2173G>C n.1569G>C c.*330G>C (n.*330G>C) n.143G>C c.2923G>C c.308G>C (p.Gly103Ala) c.523G>C (p.Ala175Pro) c.560G>C (p.Gly187Ala) n.484G>C n.152G>C c.271G>C (p.Ala91Pro) c.595G>C (p.Ala199Pro) c.469G>C (p.Ala157Pro) n.3065G>C | |
9 | g.96244370C>T | CA374123597 | HSD17B3 | c.631G>A (p.Ala211Thr) n.2173G>A n.1569G>A c.*330G>A (n.*330G>A) n.143G>A c.2923G>A c.308G>A (p.Gly103Asp) c.523G>A (p.Ala175Thr) c.560G>A (p.Gly187Asp) n.484G>A n.152G>A c.271G>A (p.Ala91Thr) c.595G>A (p.Ala199Thr) c.469G>A (p.Ala157Thr) n.3065G>A | gnomAD v4 |
9 | g.96244371C>A | CA374123601 | HSD17B3 | c.630G>T (p.Lys210Asn) n.2172G>T n.1568G>T c.*329G>T (n.*329G>T) n.142G>T c.2922G>T c.307G>T (p.Gly103Cys) c.522G>T (p.Lys174Asn) c.559G>T (p.Gly187Cys) n.483G>T n.151G>T c.270G>T (p.Lys90Asn) c.594G>T (p.Lys198Asn) c.468G>T (p.Lys156Asn) n.3064G>T | |
9 | g.96244371C>G | CA374123599 | HSD17B3 | c.630G>C (p.Lys210Asn) n.2172G>C n.1568G>C c.*329G>C (n.*329G>C) n.142G>C c.2922G>C c.307G>C (p.Gly103Arg) c.522G>C (p.Lys174Asn) c.559G>C (p.Gly187Arg) n.483G>C n.151G>C c.270G>C (p.Lys90Asn) c.594G>C (p.Lys198Asn) c.468G>C (p.Lys156Asn) n.3064G>C | |
9 | g.96244371C>T | CA466132240 | HSD17B3 | c.630G>A (p.Lys210=) n.2172G>A n.1568G>A c.*329G>A (n.*329G>A) n.142G>A c.2922G>A c.307G>A (p.Gly103Ser) c.522G>A (p.Lys174=) c.559G>A (p.Gly187Ser) n.483G>A n.151G>A c.270G>A (p.Lys90=) c.594G>A (p.Lys198=) c.468G>A (p.Lys156=) n.3064G>A | COSMIC |
9 | g.96244372T>A | CA374123604 | HSD17B3 | c.629A>T (p.Lys210Met) n.2171A>T n.1567A>T c.*328A>T (n.*328A>T) n.141A>T c.2921A>T c.306A>T (p.Gln102His) c.521A>T (p.Lys174Met) c.558A>T (p.Gln186His) n.482A>T n.150A>T c.269A>T (p.Lys90Met) c.593A>T (p.Lys198Met) c.467A>T (p.Lys156Met) n.3063A>T | dbSNP |
9 | g.96244372T>C | CA374123605 | HSD17B3 | c.629A>G (p.Lys210Arg) n.2171A>G n.1567A>G c.*328A>G (n.*328A>G) n.141A>G c.2921A>G c.306A>G (p.Gln102=) c.521A>G (p.Lys174Arg) c.558A>G (p.Gln186=) n.482A>G n.150A>G c.269A>G (p.Lys90Arg) c.593A>G (p.Lys198Arg) c.467A>G (p.Lys156Arg) n.3063A>G | |
9 | g.96244372T>G | CA374123606 | HSD17B3 | c.629A>C (p.Lys210Thr) n.2171A>C n.1567A>C c.*328A>C (n.*328A>C) n.141A>C c.2921A>C c.306A>C (p.Gln102His) c.521A>C (p.Lys174Thr) c.558A>C (p.Gln186His) n.482A>C n.150A>C c.269A>C (p.Lys90Thr) c.593A>C (p.Lys198Thr) c.467A>C (p.Lys156Thr) n.3063A>C | |
9 | g.96244372T= | CA1865987825 | HSD17B3 | c.629A= (p.Lys210=) n.2171A= n.1567A= c.*328A= (n.*328A=) n.141A= c.2921A= c.306A= (p.Gln102=) c.521A= (p.Lys174=) c.558A= (p.Gln186=) n.482A= n.150A= c.269A= (p.Lys90=) c.593A= (p.Lys198=) c.467A= (p.Lys156=) n.3063A= | |
9 | g.96244373T>A | CA374123608 | HSD17B3 | c.628A>T (p.Lys210Ter) n.2170A>T n.1566A>T c.*327A>T (n.*327A>T) n.140A>T c.2920A>T c.305A>T (p.Gln102Leu) c.520A>T (p.Lys174Ter) c.557A>T (p.Gln186Leu) n.481A>T n.149A>T c.268A>T (p.Lys90Ter) c.592A>T (p.Lys198Ter) c.466A>T (p.Lys156Ter) n.3062A>T | |
9 | g.96244373T>C | CA374123610 | HSD17B3 | c.628A>G (p.Lys210Glu) n.2170A>G n.1566A>G c.*327A>G (n.*327A>G) n.140A>G c.2920A>G c.305A>G (p.Gln102Arg) c.520A>G (p.Lys174Glu) c.557A>G (p.Gln186Arg) n.481A>G n.149A>G c.268A>G (p.Lys90Glu) c.592A>G (p.Lys198Glu) c.466A>G (p.Lys156Glu) n.3062A>G | |
9 | g.96244373T>G | CA374123612 | HSD17B3 | c.628A>C (p.Lys210Gln) n.2170A>C n.1566A>C c.*327A>C (n.*327A>C) n.140A>C c.2920A>C c.305A>C (p.Gln102Pro) c.520A>C (p.Lys174Gln) c.557A>C (p.Gln186Pro) n.481A>C n.149A>C c.268A>C (p.Lys90Gln) c.592A>C (p.Lys198Gln) c.466A>C (p.Lys156Gln) n.3062A>C | |
9 | g.96244374G>A | CA466132242 | HSD17B3 | c.627C>T (p.Ser209=) n.2169C>T n.1565C>T c.*326C>T (n.*326C>T) n.139C>T c.2919C>T c.304C>T (p.Gln102Ter) c.519C>T (p.Ser173=) c.556C>T (p.Gln186Ter) n.480C>T n.148C>T c.267C>T (p.Ser89=) c.591C>T (p.Ser197=) c.465C>T (p.Ser155=) n.3061C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.96244374G>C | CA466132243 | HSD17B3 | c.627C>G (p.Ser209=) n.2169C>G n.1565C>G c.*326C>G (n.*326C>G) n.139C>G c.2919C>G c.304C>G (p.Gln102Glu) c.519C>G (p.Ser173=) c.556C>G (p.Gln186Glu) n.480C>G n.148C>G c.267C>G (p.Ser89=) c.591C>G (p.Ser197=) c.465C>G (p.Ser155=) n.3061C>G | COSMIC |
9 | g.96244374G= | CA1865987828 | HSD17B3 | c.627C= (p.Ser209=) n.2169C= n.1565C= c.*326C= (n.*326C=) n.139C= c.2919C= c.304C= (p.Gln102=) c.519C= (p.Ser173=) c.556C= (p.Gln186=) n.480C= n.148C= c.267C= (p.Ser89=) c.591C= (p.Ser197=) c.465C= (p.Ser155=) n.3061C= | |
9 | g.96244374G>T | CA466132244 | HSD17B3 | c.627C>A (p.Ser209=) n.2169C>A n.1565C>A c.*326C>A (n.*326C>A) n.139C>A c.2919C>A c.304C>A (p.Gln102Lys) c.519C>A (p.Ser173=) c.556C>A (p.Gln186Lys) n.480C>A n.148C>A c.267C>A (p.Ser89=) c.591C>A (p.Ser197=) c.465C>A (p.Ser155=) n.3061C>A | |
9 | g.96244375G>A | CA374123618 | HSD17B3 | c.626C>T (p.Ser209Phe) n.2168C>T n.1564C>T c.*325C>T (n.*325C>T) n.138C>T c.2918C>T c.303C>T (p.Phe101=) c.518C>T (p.Ser173Phe) c.555C>T (p.Phe185=) n.479C>T n.147C>T c.266C>T (p.Ser89Phe) c.590C>T (p.Ser197Phe) c.464C>T (p.Ser155Phe) n.3060C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.96244375G>C | CA374123614 | HSD17B3 | c.626C>G (p.Ser209Cys) n.2168C>G n.1564C>G c.*325C>G (n.*325C>G) n.138C>G c.2918C>G c.303C>G (p.Phe101Leu) c.518C>G (p.Ser173Cys) c.555C>G (p.Phe185Leu) n.479C>G n.147C>G c.266C>G (p.Ser89Cys) c.590C>G (p.Ser197Cys) c.464C>G (p.Ser155Cys) n.3060C>G | |
9 | g.96244375G= | CA1865987829 | HSD17B3 | c.626C= (p.Ser209=) n.2168C= n.1564C= c.*325C= (n.*325C=) n.138C= c.2918C= c.303C= (p.Phe101=) c.518C= (p.Ser173=) c.555C= (p.Phe185=) n.479C= n.147C= c.266C= (p.Ser89=) c.590C= (p.Ser197=) c.464C= (p.Ser155=) n.3060C= | |
9 | g.96244375G>T | CA374123616 | HSD17B3 | c.626C>A (p.Ser209Tyr) n.2168C>A n.1564C>A c.*325C>A (n.*325C>A) n.138C>A c.2918C>A c.303C>A (p.Phe101Leu) c.518C>A (p.Ser173Tyr) c.555C>A (p.Phe185Leu) n.479C>A n.147C>A c.266C>A (p.Ser89Tyr) c.590C>A (p.Ser197Tyr) c.464C>A (p.Ser155Tyr) n.3060C>A | |
9 | g.96244376A>C | CA374123619 | HSD17B3 | c.625T>G (p.Ser209Ala) n.2167T>G n.1563T>G c.*324T>G (n.*324T>G) n.137T>G c.2917T>G c.302T>G (p.Phe101Cys) c.517T>G (p.Ser173Ala) c.554T>G (p.Phe185Cys) n.478T>G n.146T>G c.265T>G (p.Ser89Ala) c.589T>G (p.Ser197Ala) c.463T>G (p.Ser155Ala) n.3059T>G | |
9 | g.96244376A>G | CA374123621 | HSD17B3 | c.625T>C (p.Ser209Pro) n.2167T>C n.1563T>C c.*324T>C (n.*324T>C) n.137T>C c.2917T>C c.302T>C (p.Phe101Ser) c.517T>C (p.Ser173Pro) c.554T>C (p.Phe185Ser) n.478T>C n.146T>C c.265T>C (p.Ser89Pro) c.589T>C (p.Ser197Pro) c.463T>C (p.Ser155Pro) n.3059T>C | |
9 | g.96244376A>T | CA374123622 | HSD17B3 | c.625T>A (p.Ser209Thr) n.2167T>A n.1563T>A c.*324T>A (n.*324T>A) n.137T>A c.2917T>A c.302T>A (p.Phe101Tyr) c.517T>A (p.Ser173Thr) c.554T>A (p.Phe185Tyr) n.478T>A n.146T>A c.265T>A (p.Ser89Thr) c.589T>A (p.Ser197Thr) c.463T>A (p.Ser155Thr) n.3059T>A | |
9 | g.96244377A>C | CA374123625 | HSD17B3 | c.624T>G (p.Phe208Leu) n.2166T>G n.1562T>G c.*323T>G (n.*323T>G) n.136T>G c.2916T>G c.301T>G (p.Phe101Val) c.516T>G (p.Phe172Leu) c.553T>G (p.Phe185Val) n.477T>G n.145T>G c.264T>G (p.Phe88Leu) c.588T>G (p.Phe196Leu) c.462T>G (p.Phe154Leu) n.3058T>G | |
9 | g.96244377A>G | CA466132245 | HSD17B3 | c.624T>C (p.Phe208=) n.2166T>C n.1562T>C c.*323T>C (n.*323T>C) n.136T>C c.2916T>C c.301T>C (p.Phe101Leu) c.516T>C (p.Phe172=) c.553T>C (p.Phe185Leu) n.477T>C n.145T>C c.264T>C (p.Phe88=) c.588T>C (p.Phe196=) c.462T>C (p.Phe154=) n.3058T>C | |
9 | g.96244377A>T | CA374123628 | HSD17B3 | c.624T>A (p.Phe208Leu) n.2166T>A n.1562T>A c.*323T>A (n.*323T>A) n.136T>A c.2916T>A c.301T>A (p.Phe101Ile) c.516T>A (p.Phe172Leu) c.553T>A (p.Phe185Ile) n.477T>A n.145T>A c.264T>A (p.Phe88Leu) c.588T>A (p.Phe196Leu) c.462T>A (p.Phe154Leu) n.3058T>A | |
9 | g.96244378A>C | CA374123635 | HSD17B3 | c.623T>G (p.Phe208Cys) n.2165T>G n.1561T>G c.*322T>G (n.*322T>G) n.135T>G c.2915T>G c.300T>G (p.Ile100Met) c.515T>G (p.Phe172Cys) c.552T>G (p.Ile184Met) n.476T>G n.144T>G c.263T>G (p.Phe88Cys) c.587T>G (p.Phe196Cys) c.461T>G (p.Phe154Cys) n.3057T>G | |
9 | g.96244378A>G | CA374123633 | HSD17B3 | c.623T>C (p.Phe208Ser) n.2165T>C n.1561T>C c.*322T>C (n.*322T>C) n.135T>C c.2915T>C c.300T>C (p.Ile100=) c.515T>C (p.Phe172Ser) c.552T>C (p.Ile184=) n.476T>C n.144T>C c.263T>C (p.Phe88Ser) c.587T>C (p.Phe196Ser) c.461T>C (p.Phe154Ser) n.3057T>C | |
9 | g.96244378A>T | CA374123634 | HSD17B3 | c.623T>A (p.Phe208Tyr) n.2165T>A n.1561T>A c.*322T>A (n.*322T>A) n.135T>A c.2915T>A c.300T>A (p.Ile100=) c.515T>A (p.Phe172Tyr) c.552T>A (p.Ile184=) n.476T>A n.144T>A c.263T>A (p.Phe88Tyr) c.587T>A (p.Phe196Tyr) c.461T>A (p.Phe154Tyr) n.3057T>A | |
9 | g.96244379A= | CA1865987832 | HSD17B3 | c.622T= (p.Phe208=) n.2164T= n.1560T= c.*321T= (n.*321T=) n.134T= c.2914T= c.299T= (p.Ile100=) c.514T= (p.Phe172=) c.551T= (p.Ile184=) n.475T= n.143T= c.262T= (p.Phe88=) c.586T= (p.Phe196=) c.460T= (p.Phe154=) n.3056T= | |
9 | g.96244379A>C | CA374123636 | HSD17B3 | c.622T>G (p.Phe208Val) n.2164T>G n.1560T>G c.*321T>G (n.*321T>G) n.134T>G c.2914T>G c.299T>G (p.Ile100Ser) c.514T>G (p.Phe172Val) c.551T>G (p.Ile184Ser) n.475T>G n.143T>G c.262T>G (p.Phe88Val) c.586T>G (p.Phe196Val) c.460T>G (p.Phe154Val) n.3056T>G | dbSNP |
9 | g.96244379A>G | CA374123637 | HSD17B3 | c.622T>C (p.Phe208Leu) n.2164T>C n.1560T>C c.*321T>C (n.*321T>C) n.134T>C c.2914T>C c.299T>C (p.Ile100Thr) c.514T>C (p.Phe172Leu) c.551T>C (p.Ile184Thr) n.475T>C n.143T>C c.262T>C (p.Phe88Leu) c.586T>C (p.Phe196Leu) c.460T>C (p.Phe154Leu) n.3056T>C | |
9 | g.96244379A>T | CA374123638 | HSD17B3 | c.622T>A (p.Phe208Ile) n.2164T>A n.1560T>A c.*321T>A (n.*321T>A) n.134T>A c.2914T>A c.299T>A (p.Ile100Asn) c.514T>A (p.Phe172Ile) c.551T>A (p.Ile184Asn) n.475T>A n.143T>A c.262T>A (p.Phe88Ile) c.586T>A (p.Phe196Ile) c.460T>A (p.Phe154Ile) n.3056T>A | |
9 | g.96244380T>A | CA466132246 | HSD17B3 | c.621A>T (p.Ala207=) n.2163A>T n.1559A>T c.*320A>T (n.*320A>T) n.133A>T c.2913A>T c.298A>T (p.Ile100Phe) c.513A>T (p.Ala171=) c.550A>T (p.Ile184Phe) n.474A>T n.142A>T c.261A>T (p.Ala87=) c.585A>T (p.Ala195=) c.459A>T (p.Ala153=) n.3055A>T | |
9 | g.96244380T>C | CA466132247 | HSD17B3 | c.621A>G (p.Ala207=) n.2163A>G n.1559A>G c.*320A>G (n.*320A>G) n.133A>G c.2913A>G c.298A>G (p.Ile100Val) c.513A>G (p.Ala171=) c.550A>G (p.Ile184Val) n.474A>G n.142A>G c.261A>G (p.Ala87=) c.585A>G (p.Ala195=) c.459A>G (p.Ala153=) n.3055A>G | ClinVar |
9 | g.96244380T>G | CA466132248 | HSD17B3 | c.621A>C (p.Ala207=) n.2163A>C n.1559A>C c.*320A>C (n.*320A>C) n.133A>C c.2913A>C c.298A>C (p.Ile100Leu) c.513A>C (p.Ala171=) c.550A>C (p.Ile184Leu) n.474A>C n.142A>C c.261A>C (p.Ala87=) c.585A>C (p.Ala195=) c.459A>C (p.Ala153=) n.3055A>C | |
9 | g.96244381G>A | CA374123639 | HSD17B3 | c.620C>T (p.Ala207Val) n.2162C>T n.1558C>T c.*319C>T (n.*319C>T) n.132C>T c.2912C>T c.297C>T (p.Arg99=) c.512C>T (p.Ala171Val) c.549C>T (p.Arg183=) n.473C>T n.141C>T c.260C>T (p.Ala87Val) c.584C>T (p.Ala195Val) c.458C>T (p.Ala153Val) n.3054C>T | |
9 | g.96244381G>C | CA374123640 | HSD17B3 | c.620C>G (p.Ala207Gly) n.2162C>G n.1558C>G c.*319C>G (n.*319C>G) n.132C>G c.2912C>G c.297C>G (p.Arg99=) c.512C>G (p.Ala171Gly) c.549C>G (p.Arg183=) n.473C>G n.141C>G c.260C>G (p.Ala87Gly) c.584C>G (p.Ala195Gly) c.458C>G (p.Ala153Gly) n.3054C>G | |
9 | g.96244381G>T | CA374123642 | HSD17B3 | c.620C>A (p.Ala207Glu) n.2162C>A n.1558C>A c.*319C>A (n.*319C>A) n.132C>A c.2912C>A c.297C>A (p.Arg99=) c.512C>A (p.Ala171Glu) c.549C>A (p.Arg183=) n.473C>A n.141C>A c.260C>A (p.Ala87Glu) c.584C>A (p.Ala195Glu) c.458C>A (p.Ala153Glu) n.3054C>A | |
9 | g.96244382C>A | CA374123652 | HSD17B3 | c.619G>T (p.Ala207Ser) n.2161G>T n.1557G>T c.*318G>T (n.*318G>T) n.131G>T c.2911G>T c.296G>T (p.Arg99Leu) c.511G>T (p.Ala171Ser) c.548G>T (p.Arg183Leu) n.472G>T n.140G>T c.259G>T (p.Ala87Ser) c.583G>T (p.Ala195Ser) c.457G>T (p.Ala153Ser) n.3053G>T | |
9 | g.96244382C= | CA1865987839 | HSD17B3 | c.619G= (p.Ala207=) n.2161G= n.1557G= c.*318G= (n.*318G=) n.131G= c.2911G= c.296G= (p.Arg99=) c.511G= (p.Ala171=) c.548G= (p.Arg183=) n.472G= n.140G= c.259G= (p.Ala87=) c.583G= (p.Ala195=) c.457G= (p.Ala153=) n.3053G= | |
9 | g.96244382C>G | CA374123650 | HSD17B3 | c.619G>C (p.Ala207Pro) n.2161G>C n.1557G>C c.*318G>C (n.*318G>C) n.131G>C c.2911G>C c.296G>C (p.Arg99Pro) c.511G>C (p.Ala171Pro) c.548G>C (p.Arg183Pro) n.472G>C n.140G>C c.259G>C (p.Ala87Pro) c.583G>C (p.Ala195Pro) c.457G>C (p.Ala153Pro) n.3053G>C | |
9 | g.96244382C>T | CA5140322 | HSD17B3 | c.619G>A (p.Ala207Thr) n.2161G>A n.1557G>A c.*318G>A (n.*318G>A) n.131G>A c.2911G>A c.296G>A (p.Arg99His) c.511G>A (p.Ala171Thr) c.548G>A (p.Arg183His) n.472G>A n.140G>A c.259G>A (p.Ala87Thr) c.583G>A (p.Ala195Thr) c.457G>A (p.Ala153Thr) n.3053G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.96244383G>A | CA5140323 | HSD17B3 | c.618C>T (p.Cys206=) n.2160C>T n.1556C>T c.*317C>T (n.*317C>T) n.130C>T c.2910C>T c.295C>T (p.Arg99Cys) c.510C>T (p.Cys170=) c.547C>T (p.Arg183Cys) n.471C>T n.139C>T c.258C>T (p.Cys86=) c.582C>T (p.Cys194=) c.456C>T (p.Cys152=) n.3052C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96244383G>C | CA374123653 | HSD17B3 | c.618C>G (p.Cys206Trp) n.2160C>G n.1556C>G c.*317C>G (n.*317C>G) n.130C>G c.2910C>G c.295C>G (p.Arg99Gly) c.510C>G (p.Cys170Trp) c.547C>G (p.Arg183Gly) n.471C>G n.139C>G c.258C>G (p.Cys86Trp) c.582C>G (p.Cys194Trp) c.456C>G (p.Cys152Trp) n.3052C>G | |
9 | g.96244383G= | CA1865987844 | HSD17B3 | c.618C= (p.Cys206=) n.2160C= n.1556C= c.*317C= (n.*317C=) n.130C= c.2910C= c.295C= (p.Arg99=) c.510C= (p.Cys170=) c.547C= (p.Arg183=) n.471C= n.139C= c.258C= (p.Cys86=) c.582C= (p.Cys194=) c.456C= (p.Cys152=) n.3052C= | |
9 | g.96244383G>T | CA374123655 | HSD17B3 | c.618C>A (p.Cys206Ter) n.2160C>A n.1556C>A c.*317C>A (n.*317C>A) n.130C>A c.2910C>A c.295C>A (p.Arg99Ser) c.510C>A (p.Cys170Ter) c.547C>A (p.Arg183Ser) n.471C>A n.139C>A c.258C>A (p.Cys86Ter) c.582C>A (p.Cys194Ter) c.456C>A (p.Cys152Ter) n.3052C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96244384C>A | CA374123657 | HSD17B3 | c.617G>T (p.Cys206Phe) n.2159G>T n.1555G>T c.*316G>T (n.*316G>T) n.129G>T c.2909G>T c.294G>T (p.Val98=) c.509G>T (p.Cys170Phe) c.546G>T (p.Val182=) n.470G>T n.138G>T c.257G>T (p.Cys86Phe) c.581G>T (p.Cys194Phe) c.455G>T (p.Cys152Phe) n.3051G>T | |
9 | g.96244384C>G | CA374123658 | HSD17B3 | c.617G>C (p.Cys206Ser) n.2159G>C n.1555G>C c.*316G>C (n.*316G>C) n.129G>C c.2909G>C c.294G>C (p.Val98=) c.509G>C (p.Cys170Ser) c.546G>C (p.Val182=) n.470G>C n.138G>C c.257G>C (p.Cys86Ser) c.581G>C (p.Cys194Ser) c.455G>C (p.Cys152Ser) n.3051G>C | |
9 | g.96244384C>T | CA374123661 | HSD17B3 | c.617G>A (p.Cys206Tyr) n.2159G>A n.1555G>A c.*316G>A (n.*316G>A) n.129G>A c.2909G>A c.294G>A (p.Val98=) c.509G>A (p.Cys170Tyr) c.546G>A (p.Val182=) n.470G>A n.138G>A c.257G>A (p.Cys86Tyr) c.581G>A (p.Cys194Tyr) c.455G>A (p.Cys152Tyr) n.3051G>A | |
9 | g.96244385A>C | CA374123662 | HSD17B3 | c.616T>G (p.Cys206Gly) n.2158T>G n.1554T>G c.*315T>G (n.*315T>G) n.128T>G c.2908T>G c.293T>G (p.Val98Gly) c.508T>G (p.Cys170Gly) c.545T>G (p.Val182Gly) n.469T>G n.137T>G c.256T>G (p.Cys86Gly) c.580T>G (p.Cys194Gly) c.454T>G (p.Cys152Gly) n.3050T>G | |
9 | g.96244385A>G | CA374123665 | HSD17B3 | c.616T>C (p.Cys206Arg) n.2158T>C n.1554T>C c.*315T>C (n.*315T>C) n.128T>C c.2908T>C c.293T>C (p.Val98Ala) c.508T>C (p.Cys170Arg) c.545T>C (p.Val182Ala) n.469T>C n.137T>C c.256T>C (p.Cys86Arg) c.580T>C (p.Cys194Arg) c.454T>C (p.Cys152Arg) n.3050T>C | gnomAD v4 |
9 | g.96244385A>T | CA374123663 | HSD17B3 | c.616T>A (p.Cys206Ser) n.2158T>A n.1554T>A c.*315T>A (n.*315T>A) n.128T>A c.2908T>A c.293T>A (p.Val98Glu) c.508T>A (p.Cys170Ser) c.545T>A (p.Val182Glu) n.469T>A n.137T>A c.256T>A (p.Cys86Ser) c.580T>A (p.Cys194Ser) c.454T>A (p.Cys152Ser) n.3050T>A | |
9 | g.96244386C>A | CA466132249 | HSD17B3 | c.615G>T (p.Val205=) n.2157G>T n.1553G>T c.*314G>T (n.*314G>T) n.127G>T c.2907G>T c.292G>T (p.Val98Leu) c.507G>T (p.Val169=) c.544G>T (p.Val182Leu) n.468G>T n.136G>T c.255G>T (p.Val85=) c.579G>T (p.Val193=) c.453G>T (p.Val151=) n.3049G>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.96244386C= | CA1865987847 | HSD17B3 | c.615G= (p.Val205=) n.2157G= n.1553G= c.*314G= (n.*314G=) n.127G= c.2907G= c.292G= (p.Val98=) c.507G= (p.Val169=) c.544G= (p.Val182=) n.468G= n.136G= c.255G= (p.Val85=) c.579G= (p.Val193=) c.453G= (p.Val151=) n.3049G= | |
9 | g.96244386C>G | CA466132250 | HSD17B3 | c.615G>C (p.Val205=) n.2157G>C n.1553G>C c.*314G>C (n.*314G>C) n.127G>C c.2907G>C c.292G>C (p.Val98Leu) c.507G>C (p.Val169=) c.544G>C (p.Val182Leu) n.468G>C n.136G>C c.255G>C (p.Val85=) c.579G>C (p.Val193=) c.453G>C (p.Val151=) n.3049G>C | |
9 | g.96244386C>T | CA466132251 | HSD17B3 | c.615G>A (p.Val205=) n.2157G>A n.1553G>A c.*314G>A (n.*314G>A) n.127G>A c.2907G>A c.292G>A (p.Val98Met) c.507G>A (p.Val169=) c.544G>A (p.Val182Met) n.468G>A n.136G>A c.255G>A (p.Val85=) c.579G>A (p.Val193=) c.453G>A (p.Val151=) n.3049G>A | ClinVar |
9 | g.96244387A= | CA1865987852 | HSD17B3 | c.614T= (p.Val205=) n.2156T= n.1552T= c.*313T= (n.*313T=) n.126T= c.2906T= c.291T= (p.Cys97=) c.506T= (p.Val169=) c.543T= (p.Cys181=) n.467T= n.135T= c.254T= (p.Val85=) c.578T= (p.Val193=) c.452T= (p.Val151=) n.3048T= | |
9 | g.96244387A>C | CA374123667 | HSD17B3 | c.614T>G (p.Val205Gly) n.2156T>G n.1552T>G c.*313T>G (n.*313T>G) n.126T>G c.2906T>G c.291T>G (p.Cys97Trp) c.506T>G (p.Val169Gly) c.543T>G (p.Cys181Trp) n.467T>G n.135T>G c.254T>G (p.Val85Gly) c.578T>G (p.Val193Gly) c.452T>G (p.Val151Gly) n.3048T>G | gnomAD v4 |
9 | g.96244387A>G | CA374123669 | HSD17B3 | c.614T>C (p.Val205Ala) n.2156T>C n.1552T>C c.*313T>C (n.*313T>C) n.126T>C c.2906T>C c.291T>C (p.Cys97=) c.506T>C (p.Val169Ala) c.543T>C (p.Cys181=) n.467T>C n.135T>C c.254T>C (p.Val85Ala) c.578T>C (p.Val193Ala) c.452T>C (p.Val151Ala) n.3048T>C | |
9 | g.96244387A>T | CA5140324 | HSD17B3 | c.614T>A (p.Val205Glu) n.2156T>A n.1552T>A c.*313T>A (n.*313T>A) n.126T>A c.2906T>A c.291T>A (p.Cys97Ter) c.506T>A (p.Val169Glu) c.543T>A (p.Cys181Ter) n.467T>A n.135T>A c.254T>A (p.Val85Glu) c.578T>A (p.Val193Glu) c.452T>A (p.Val151Glu) n.3048T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96244388C>A | CA374123671 | HSD17B3 | c.613G>T (p.Val205Leu) n.2155G>T n.1551G>T c.*312G>T (n.*312G>T) n.125G>T c.2905G>T c.290G>T (p.Cys97Phe) c.505G>T (p.Val169Leu) c.542G>T (p.Cys181Phe) n.466G>T n.134G>T c.253G>T (p.Val85Leu) c.577G>T (p.Val193Leu) c.451G>T (p.Val151Leu) n.3047G>T | gnomAD v4 |
9 | g.96244388C>G | CA374123673 | HSD17B3 | c.613G>C (p.Val205Leu) n.2155G>C n.1551G>C c.*312G>C (n.*312G>C) n.125G>C c.2905G>C c.290G>C (p.Cys97Ser) c.505G>C (p.Val169Leu) c.542G>C (p.Cys181Ser) n.466G>C n.134G>C c.253G>C (p.Val85Leu) c.577G>C (p.Val193Leu) c.451G>C (p.Val151Leu) n.3047G>C | |
9 | g.96244388C>T | CA374123674 | HSD17B3 | c.613G>A (p.Val205Met) n.2155G>A n.1551G>A c.*312G>A (n.*312G>A) n.125G>A c.2905G>A c.290G>A (p.Cys97Tyr) c.505G>A (p.Val169Met) c.542G>A (p.Cys181Tyr) n.466G>A n.134G>A c.253G>A (p.Val85Met) c.577G>A (p.Val193Met) c.451G>A (p.Val151Met) n.3047G>A | |
9 | g.96244389A= | CA1865987857 | HSD17B3 | c.612T= (p.Phe204=) n.2154T= n.1550T= c.*311T= (n.*311T=) n.124T= c.2904T= c.289T= (p.Cys97=) c.504T= (p.Phe168=) c.541T= (p.Cys181=) n.465T= n.133T= c.252T= (p.Phe84=) c.576T= (p.Phe192=) c.450T= (p.Phe150=) n.3046T= | |
9 | g.96244389A>C | CA374123676 | HSD17B3 | c.612T>G (p.Phe204Leu) n.2154T>G n.1550T>G c.*311T>G (n.*311T>G) n.124T>G c.2904T>G c.289T>G (p.Cys97Gly) c.504T>G (p.Phe168Leu) c.541T>G (p.Cys181Gly) n.465T>G n.133T>G c.252T>G (p.Phe84Leu) c.576T>G (p.Phe192Leu) c.450T>G (p.Phe150Leu) n.3046T>G | |
9 | g.96244389A>G | CA466132252 | HSD17B3 | c.612T>C (p.Phe204=) n.2154T>C n.1550T>C c.*311T>C (n.*311T>C) n.124T>C c.2904T>C c.289T>C (p.Cys97Arg) c.504T>C (p.Phe168=) c.541T>C (p.Cys181Arg) n.465T>C n.133T>C c.252T>C (p.Phe84=) c.576T>C (p.Phe192=) c.450T>C (p.Phe150=) n.3046T>C | |
9 | g.96244389A>T | CA196616932 | HSD17B3 | c.612T>A (p.Phe204Leu) n.2154T>A n.1550T>A c.*311T>A (n.*311T>A) n.124T>A c.2904T>A c.289T>A (p.Cys97Ser) c.504T>A (p.Phe168Leu) c.541T>A (p.Cys181Ser) n.465T>A n.133T>A c.252T>A (p.Phe84Leu) c.576T>A (p.Phe192Leu) c.450T>A (p.Phe150Leu) n.3046T>A | dbSNP gnomAD v4 |