| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 9 | g.96244190T>C | CA589274677 | HSD17B3 | c.672+139A>G (n.672+139A>G) n.2214+139A>G n.1610+139A>G c.*371+139A>G (n.*371+139A>G) n.23+139A>G n.222+101A>G c.2964+139A>G c.349+139A>G (n.349+139A>G) c.564+139A>G (n.564+139A>G) c.601+139A>G (n.601+139A>G) n.525+139A>G n.22+139A>G n.231+101A>G c.312+139A>G (n.312+139A>G) c.710+101A>G (n.710+101A>G) c.636+139A>G (n.636+139A>G) c.510+139A>G (n.510+139A>G) n.3144+101A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.96244191G>A | CA2690816516 | HSD17B3 | c.672+138C>T (n.672+138C>T) n.2214+138C>T n.1610+138C>T c.*371+138C>T (n.*371+138C>T) n.23+138C>T n.222+100C>T c.2964+138C>T c.349+138C>T (n.349+138C>T) c.564+138C>T (n.564+138C>T) c.601+138C>T (n.601+138C>T) n.525+138C>T n.22+138C>T n.231+100C>T c.312+138C>T (n.312+138C>T) c.710+100C>T (n.710+100C>T) c.636+138C>T (n.636+138C>T) c.510+138C>T (n.510+138C>T) n.3144+100C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244191G>C | CA2785195964 | HSD17B3 | c.672+138C>G (n.672+138C>G) n.2214+138C>G n.1610+138C>G c.*371+138C>G (n.*371+138C>G) n.23+138C>G n.222+100C>G c.2964+138C>G c.349+138C>G (n.349+138C>G) c.564+138C>G (n.564+138C>G) c.601+138C>G (n.601+138C>G) n.525+138C>G n.22+138C>G n.231+100C>G c.312+138C>G (n.312+138C>G) c.710+100C>G (n.710+100C>G) c.636+138C>G (n.636+138C>G) c.510+138C>G (n.510+138C>G) n.3144+100C>G | |
| 9 | g.96244192T>C | CA196616598 | HSD17B3 | c.672+137A>G (n.672+137A>G) n.2214+137A>G n.1610+137A>G c.*371+137A>G (n.*371+137A>G) n.23+137A>G n.222+99A>G c.2964+137A>G c.349+137A>G (n.349+137A>G) c.564+137A>G (n.564+137A>G) c.601+137A>G (n.601+137A>G) n.525+137A>G n.22+137A>G n.231+99A>G c.312+137A>G (n.312+137A>G) c.710+99A>G (n.710+99A>G) c.636+137A>G (n.636+137A>G) c.510+137A>G (n.510+137A>G) n.3144+99A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244192T= | CA1865987578 | HSD17B3 | c.672+137A= (n.672+137A=) n.2214+137A= n.1610+137A= c.*371+137A= (n.*371+137A=) n.23+137A= n.222+99A= c.2964+137A= c.349+137A= (n.349+137A=) c.564+137A= (n.564+137A=) c.601+137A= (n.601+137A=) n.525+137A= n.22+137A= n.231+99A= c.312+137A= (n.312+137A=) c.710+99A= (n.710+99A=) c.636+137A= (n.636+137A=) c.510+137A= (n.510+137A=) n.3144+99A= | |
| 9 | g.96244193T>C | CA2690816517 | HSD17B3 | c.672+136A>G (n.672+136A>G) n.2214+136A>G n.1610+136A>G c.*371+136A>G (n.*371+136A>G) n.23+136A>G n.222+98A>G c.2964+136A>G c.349+136A>G (n.349+136A>G) c.564+136A>G (n.564+136A>G) c.601+136A>G (n.601+136A>G) n.525+136A>G n.22+136A>G n.231+98A>G c.312+136A>G (n.312+136A>G) c.710+98A>G (n.710+98A>G) c.636+136A>G (n.636+136A>G) c.510+136A>G (n.510+136A>G) n.3144+98A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244194G>C | CA2690816518 | HSD17B3 | c.672+135C>G (n.672+135C>G) n.2214+135C>G n.1610+135C>G c.*371+135C>G (n.*371+135C>G) n.23+135C>G n.222+97C>G c.2964+135C>G c.349+135C>G (n.349+135C>G) c.564+135C>G (n.564+135C>G) c.601+135C>G (n.601+135C>G) n.525+135C>G n.22+135C>G n.231+97C>G c.312+135C>G (n.312+135C>G) c.710+97C>G (n.710+97C>G) c.636+135C>G (n.636+135C>G) c.510+135C>G (n.510+135C>G) n.3144+97C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244194G>T | CA2690816519 | HSD17B3 | c.672+135C>A (n.672+135C>A) n.2214+135C>A n.1610+135C>A c.*371+135C>A (n.*371+135C>A) n.23+135C>A n.222+97C>A c.2964+135C>A c.349+135C>A (n.349+135C>A) c.564+135C>A (n.564+135C>A) c.601+135C>A (n.601+135C>A) n.525+135C>A n.22+135C>A n.231+97C>A c.312+135C>A (n.312+135C>A) c.710+97C>A (n.710+97C>A) c.636+135C>A (n.636+135C>A) c.510+135C>A (n.510+135C>A) n.3144+97C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244195A= | CA1865987579 | HSD17B3 | c.672+134T= (n.672+134T=) n.2214+134T= n.1610+134T= c.*371+134T= (n.*371+134T=) n.23+134T= n.222+96T= c.2964+134T= c.349+134T= (n.349+134T=) c.564+134T= (n.564+134T=) c.601+134T= (n.601+134T=) n.525+134T= n.22+134T= n.231+96T= c.312+134T= (n.312+134T=) c.710+96T= (n.710+96T=) c.636+134T= (n.636+134T=) c.510+134T= (n.510+134T=) n.3144+96T= | |
| 9 | g.96244195A>C | CA2690816520 | HSD17B3 | c.672+134T>G (n.672+134T>G) n.2214+134T>G n.1610+134T>G c.*371+134T>G (n.*371+134T>G) n.23+134T>G n.222+96T>G c.2964+134T>G c.349+134T>G (n.349+134T>G) c.564+134T>G (n.564+134T>G) c.601+134T>G (n.601+134T>G) n.525+134T>G n.22+134T>G n.231+96T>G c.312+134T>G (n.312+134T>G) c.710+96T>G (n.710+96T>G) c.636+134T>G (n.636+134T>G) c.510+134T>G (n.510+134T>G) n.3144+96T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244195A>G | CA868871319 | HSD17B3 | c.672+134T>C (n.672+134T>C) n.2214+134T>C n.1610+134T>C c.*371+134T>C (n.*371+134T>C) n.23+134T>C n.222+96T>C c.2964+134T>C c.349+134T>C (n.349+134T>C) c.564+134T>C (n.564+134T>C) c.601+134T>C (n.601+134T>C) n.525+134T>C n.22+134T>C n.231+96T>C c.312+134T>C (n.312+134T>C) c.710+96T>C (n.710+96T>C) c.636+134T>C (n.636+134T>C) c.510+134T>C (n.510+134T>C) n.3144+96T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244196C>A | CA2690816521 | HSD17B3 | c.672+133G>T (n.672+133G>T) n.2214+133G>T n.1610+133G>T c.*371+133G>T (n.*371+133G>T) n.23+133G>T n.222+95G>T c.2964+133G>T c.349+133G>T (n.349+133G>T) c.564+133G>T (n.564+133G>T) c.601+133G>T (n.601+133G>T) n.525+133G>T n.22+133G>T n.231+95G>T c.312+133G>T (n.312+133G>T) c.710+95G>T (n.710+95G>T) c.636+133G>T (n.636+133G>T) c.510+133G>T (n.510+133G>T) n.3144+95G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244197C>A | CA2690816523 | HSD17B3 | c.672+132G>T (n.672+132G>T) n.2214+132G>T n.1610+132G>T c.*371+132G>T (n.*371+132G>T) n.23+132G>T n.222+94G>T c.2964+132G>T c.349+132G>T (n.349+132G>T) c.564+132G>T (n.564+132G>T) c.601+132G>T (n.601+132G>T) n.525+132G>T n.22+132G>T n.231+94G>T c.312+132G>T (n.312+132G>T) c.710+94G>T (n.710+94G>T) c.636+132G>T (n.636+132G>T) c.510+132G>T (n.510+132G>T) n.3144+94G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244197C= | CA1865987580 | HSD17B3 | c.672+132G= (n.672+132G=) n.2214+132G= n.1610+132G= c.*371+132G= (n.*371+132G=) n.23+132G= n.222+94G= c.2964+132G= c.349+132G= (n.349+132G=) c.564+132G= (n.564+132G=) c.601+132G= (n.601+132G=) n.525+132G= n.22+132G= n.231+94G= c.312+132G= (n.312+132G=) c.710+94G= (n.710+94G=) c.636+132G= (n.636+132G=) c.510+132G= (n.510+132G=) n.3144+94G= | |
| 9 | g.96244197C>T | CA868871321 | HSD17B3 | c.672+132G>A (n.672+132G>A) n.2214+132G>A n.1610+132G>A c.*371+132G>A (n.*371+132G>A) n.23+132G>A n.222+94G>A c.2964+132G>A c.349+132G>A (n.349+132G>A) c.564+132G>A (n.564+132G>A) c.601+132G>A (n.601+132G>A) n.525+132G>A n.22+132G>A n.231+94G>A c.312+132G>A (n.312+132G>A) c.710+94G>A (n.710+94G>A) c.636+132G>A (n.636+132G>A) c.510+132G>A (n.510+132G>A) n.3144+94G>A | dbSNP |
| 9 | g.96244201_96244202del | CA2690816522 | HSD17B3 | c.672+131_672+132del (n.672+131_672+132del) n.2214+131_2214+132del n.1610+131_1610+132del c.*371+131_*371+132del (n.*371+131_*371+132del) n.23+131_23+132del n.222+93_222+94del c.2964+131_2964+132del c.349+131_349+132del (n.349+131_349+132del) c.564+131_564+132del (n.564+131_564+132del) c.601+131_601+132del (n.601+131_601+132del) n.525+131_525+132del n.22+131_22+132del n.231+93_231+94del c.312+131_312+132del (n.312+131_312+132del) c.710+93_710+94del (n.710+93_710+94del) c.636+131_636+132del (n.636+131_636+132del) c.510+131_510+132del (n.510+131_510+132del) n.3144+93_3144+94del | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244198A>G | CA2720349024 | HSD17B3 | c.672+131T>C (n.672+131T>C) n.2214+131T>C n.1610+131T>C c.*371+131T>C (n.*371+131T>C) n.23+131T>C n.222+93T>C c.2964+131T>C c.349+131T>C (n.349+131T>C) c.564+131T>C (n.564+131T>C) c.601+131T>C (n.601+131T>C) n.525+131T>C n.22+131T>C n.231+93T>C c.312+131T>C (n.312+131T>C) c.710+93T>C (n.710+93T>C) c.636+131T>C (n.636+131T>C) c.510+131T>C (n.510+131T>C) n.3144+93T>C | dbSNP |
| 9 | g.96244198A>T | CA2690816524 | HSD17B3 | c.672+131T>A (n.672+131T>A) n.2214+131T>A n.1610+131T>A c.*371+131T>A (n.*371+131T>A) n.23+131T>A n.222+93T>A c.2964+131T>A c.349+131T>A (n.349+131T>A) c.564+131T>A (n.564+131T>A) c.601+131T>A (n.601+131T>A) n.525+131T>A n.22+131T>A n.231+93T>A c.312+131T>A (n.312+131T>A) c.710+93T>A (n.710+93T>A) c.636+131T>A (n.636+131T>A) c.510+131T>A (n.510+131T>A) n.3144+93T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244199C= | CA1865987582 | HSD17B3 | c.672+130G= (n.672+130G=) n.2214+130G= n.1610+130G= c.*371+130G= (n.*371+130G=) n.23+130G= n.222+92G= c.2964+130G= c.349+130G= (n.349+130G=) c.564+130G= (n.564+130G=) c.601+130G= (n.601+130G=) n.525+130G= n.22+130G= n.231+92G= c.312+130G= (n.312+130G=) c.710+92G= (n.710+92G=) c.636+130G= (n.636+130G=) c.510+130G= (n.510+130G=) n.3144+92G= | |
| 9 | g.96244199C>T | CA196616606 | HSD17B3 | c.672+130G>A (n.672+130G>A) n.2214+130G>A n.1610+130G>A c.*371+130G>A (n.*371+130G>A) n.23+130G>A n.222+92G>A c.2964+130G>A c.349+130G>A (n.349+130G>A) c.564+130G>A (n.564+130G>A) c.601+130G>A (n.601+130G>A) n.525+130G>A n.22+130G>A n.231+92G>A c.312+130G>A (n.312+130G>A) c.710+92G>A (n.710+92G>A) c.636+130G>A (n.636+130G>A) c.510+130G>A (n.510+130G>A) n.3144+92G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244201C>A | CA2690816525 | HSD17B3 | c.672+128G>T (n.672+128G>T) n.2214+128G>T n.1610+128G>T c.*371+128G>T (n.*371+128G>T) n.23+128G>T n.222+90G>T c.2964+128G>T c.349+128G>T (n.349+128G>T) c.564+128G>T (n.564+128G>T) c.601+128G>T (n.601+128G>T) n.525+128G>T n.22+128G>T n.231+90G>T c.312+128G>T (n.312+128G>T) c.710+90G>T (n.710+90G>T) c.636+128G>T (n.636+128G>T) c.510+128G>T (n.510+128G>T) n.3144+90G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244201C= | CA1865987583 | HSD17B3 | c.672+128G= (n.672+128G=) n.2214+128G= n.1610+128G= c.*371+128G= (n.*371+128G=) n.23+128G= n.222+90G= c.2964+128G= c.349+128G= (n.349+128G=) c.564+128G= (n.564+128G=) c.601+128G= (n.601+128G=) n.525+128G= n.22+128G= n.231+90G= c.312+128G= (n.312+128G=) c.710+90G= (n.710+90G=) c.636+128G= (n.636+128G=) c.510+128G= (n.510+128G=) n.3144+90G= | |
| 9 | g.96244201C>T | CA1865987584 | HSD17B3 | c.672+128G>A (n.672+128G>A) n.2214+128G>A n.1610+128G>A c.*371+128G>A (n.*371+128G>A) n.23+128G>A n.222+90G>A c.2964+128G>A c.349+128G>A (n.349+128G>A) c.564+128G>A (n.564+128G>A) c.601+128G>A (n.601+128G>A) n.525+128G>A n.22+128G>A n.231+90G>A c.312+128G>A (n.312+128G>A) c.710+90G>A (n.710+90G>A) c.636+128G>A (n.636+128G>A) c.510+128G>A (n.510+128G>A) n.3144+90G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96244202A= | CA1865987586 | HSD17B3 | c.672+127T= (n.672+127T=) n.2214+127T= n.1610+127T= c.*371+127T= (n.*371+127T=) n.23+127T= n.222+89T= c.2964+127T= c.349+127T= (n.349+127T=) c.564+127T= (n.564+127T=) c.601+127T= (n.601+127T=) n.525+127T= n.22+127T= n.231+89T= c.312+127T= (n.312+127T=) c.710+89T= (n.710+89T=) c.636+127T= (n.636+127T=) c.510+127T= (n.510+127T=) n.3144+89T= | |
| 9 | g.96244202A>C | CA868871332 | HSD17B3 | c.672+127T>G (n.672+127T>G) n.2214+127T>G n.1610+127T>G c.*371+127T>G (n.*371+127T>G) n.23+127T>G n.222+89T>G c.2964+127T>G c.349+127T>G (n.349+127T>G) c.564+127T>G (n.564+127T>G) c.601+127T>G (n.601+127T>G) n.525+127T>G n.22+127T>G n.231+89T>G c.312+127T>G (n.312+127T>G) c.710+89T>G (n.710+89T>G) c.636+127T>G (n.636+127T>G) c.510+127T>G (n.510+127T>G) n.3144+89T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96244202A>G | CA868871328 | HSD17B3 | c.672+127T>C (n.672+127T>C) n.2214+127T>C n.1610+127T>C c.*371+127T>C (n.*371+127T>C) n.23+127T>C n.222+89T>C c.2964+127T>C c.349+127T>C (n.349+127T>C) c.564+127T>C (n.564+127T>C) c.601+127T>C (n.601+127T>C) n.525+127T>C n.22+127T>C n.231+89T>C c.312+127T>C (n.312+127T>C) c.710+89T>C (n.710+89T>C) c.636+127T>C (n.636+127T>C) c.510+127T>C (n.510+127T>C) n.3144+89T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244202_96244203del | CA2720349036 | HSD17B3 | c.672+126_672+127del (n.672+126_672+127del) n.2214+126_2214+127del n.1610+126_1610+127del c.*371+126_*371+127del (n.*371+126_*371+127del) n.23+126_23+127del n.222+88_222+89del c.2964+126_2964+127del c.349+126_349+127del (n.349+126_349+127del) c.564+126_564+127del (n.564+126_564+127del) c.601+126_601+127del (n.601+126_601+127del) n.525+126_525+127del n.22+126_22+127del n.231+88_231+89del c.312+126_312+127del (n.312+126_312+127del) c.710+88_710+89del (n.710+88_710+89del) c.636+126_636+127del (n.636+126_636+127del) c.510+126_510+127del (n.510+126_510+127del) n.3144+88_3144+89del | dbSNP |
| 9 | g.96244203T>C | CA196616618 | HSD17B3 | c.672+126A>G (n.672+126A>G) n.2214+126A>G n.1610+126A>G c.*371+126A>G (n.*371+126A>G) n.23+126A>G n.222+88A>G c.2964+126A>G c.349+126A>G (n.349+126A>G) c.564+126A>G (n.564+126A>G) c.601+126A>G (n.601+126A>G) n.525+126A>G n.22+126A>G n.231+88A>G c.312+126A>G (n.312+126A>G) c.710+88A>G (n.710+88A>G) c.636+126A>G (n.636+126A>G) c.510+126A>G (n.510+126A>G) n.3144+88A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244203T= | CA1865987588 | HSD17B3 | c.672+126A= (n.672+126A=) n.2214+126A= n.1610+126A= c.*371+126A= (n.*371+126A=) n.23+126A= n.222+88A= c.2964+126A= c.349+126A= (n.349+126A=) c.564+126A= (n.564+126A=) c.601+126A= (n.601+126A=) n.525+126A= n.22+126A= n.231+88A= c.312+126A= (n.312+126A=) c.710+88A= (n.710+88A=) c.636+126A= (n.636+126A=) c.510+126A= (n.510+126A=) n.3144+88A= | |
| 9 | g.96244204G>A | CA196616623 | HSD17B3 | c.672+125C>T (n.672+125C>T) n.2214+125C>T n.1610+125C>T c.*371+125C>T (n.*371+125C>T) n.23+125C>T n.222+87C>T c.2964+125C>T c.349+125C>T (n.349+125C>T) c.564+125C>T (n.564+125C>T) c.601+125C>T (n.601+125C>T) n.525+125C>T n.22+125C>T n.231+87C>T c.312+125C>T (n.312+125C>T) c.710+87C>T (n.710+87C>T) c.636+125C>T (n.636+125C>T) c.510+125C>T (n.510+125C>T) n.3144+87C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244204G= | CA1865987590 | HSD17B3 | c.672+125C= (n.672+125C=) n.2214+125C= n.1610+125C= c.*371+125C= (n.*371+125C=) n.23+125C= n.222+87C= c.2964+125C= c.349+125C= (n.349+125C=) c.564+125C= (n.564+125C=) c.601+125C= (n.601+125C=) n.525+125C= n.22+125C= n.231+87C= c.312+125C= (n.312+125C=) c.710+87C= (n.710+87C=) c.636+125C= (n.636+125C=) c.510+125C= (n.510+125C=) n.3144+87C= | |
| 9 | g.96244204G>T | CA2690816526 | HSD17B3 | c.672+125C>A (n.672+125C>A) n.2214+125C>A n.1610+125C>A c.*371+125C>A (n.*371+125C>A) n.23+125C>A n.222+87C>A c.2964+125C>A c.349+125C>A (n.349+125C>A) c.564+125C>A (n.564+125C>A) c.601+125C>A (n.601+125C>A) n.525+125C>A n.22+125C>A n.231+87C>A c.312+125C>A (n.312+125C>A) c.710+87C>A (n.710+87C>A) c.636+125C>A (n.636+125C>A) c.510+125C>A (n.510+125C>A) n.3144+87C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244206G>A | CA2690816527 | HSD17B3 | c.672+123C>T (n.672+123C>T) n.2214+123C>T n.1610+123C>T c.*371+123C>T (n.*371+123C>T) n.23+123C>T n.222+85C>T c.2964+123C>T c.349+123C>T (n.349+123C>T) c.564+123C>T (n.564+123C>T) c.601+123C>T (n.601+123C>T) n.525+123C>T n.22+123C>T n.231+85C>T c.312+123C>T (n.312+123C>T) c.710+85C>T (n.710+85C>T) c.636+123C>T (n.636+123C>T) c.510+123C>T (n.510+123C>T) n.3144+85C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244206G= | CA1865987593 | HSD17B3 | c.672+123C= (n.672+123C=) n.2214+123C= n.1610+123C= c.*371+123C= (n.*371+123C=) n.23+123C= n.222+85C= c.2964+123C= c.349+123C= (n.349+123C=) c.564+123C= (n.564+123C=) c.601+123C= (n.601+123C=) n.525+123C= n.22+123C= n.231+85C= c.312+123C= (n.312+123C=) c.710+85C= (n.710+85C=) c.636+123C= (n.636+123C=) c.510+123C= (n.510+123C=) n.3144+85C= | |
| 9 | g.96244206G>T | CA196616632 | HSD17B3 | c.672+123C>A (n.672+123C>A) n.2214+123C>A n.1610+123C>A c.*371+123C>A (n.*371+123C>A) n.23+123C>A n.222+85C>A c.2964+123C>A c.349+123C>A (n.349+123C>A) c.564+123C>A (n.564+123C>A) c.601+123C>A (n.601+123C>A) n.525+123C>A n.22+123C>A n.231+85C>A c.312+123C>A (n.312+123C>A) c.710+85C>A (n.710+85C>A) c.636+123C>A (n.636+123C>A) c.510+123C>A (n.510+123C>A) n.3144+85C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96244207C>A | CA2690816528 | HSD17B3 | c.672+122G>T (n.672+122G>T) n.2214+122G>T n.1610+122G>T c.*371+122G>T (n.*371+122G>T) n.23+122G>T n.222+84G>T c.2964+122G>T c.349+122G>T (n.349+122G>T) c.564+122G>T (n.564+122G>T) c.601+122G>T (n.601+122G>T) n.525+122G>T n.22+122G>T n.231+84G>T c.312+122G>T (n.312+122G>T) c.710+84G>T (n.710+84G>T) c.636+122G>T (n.636+122G>T) c.510+122G>T (n.510+122G>T) n.3144+84G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244207C= | CA1865987595 | HSD17B3 | c.672+122G= (n.672+122G=) n.2214+122G= n.1610+122G= c.*371+122G= (n.*371+122G=) n.23+122G= n.222+84G= c.2964+122G= c.349+122G= (n.349+122G=) c.564+122G= (n.564+122G=) c.601+122G= (n.601+122G=) n.525+122G= n.22+122G= n.231+84G= c.312+122G= (n.312+122G=) c.710+84G= (n.710+84G=) c.636+122G= (n.636+122G=) c.510+122G= (n.510+122G=) n.3144+84G= | |
| 9 | g.96244207C>T | CA196616642 | HSD17B3 | c.672+122G>A (n.672+122G>A) n.2214+122G>A n.1610+122G>A c.*371+122G>A (n.*371+122G>A) n.23+122G>A n.222+84G>A c.2964+122G>A c.349+122G>A (n.349+122G>A) c.564+122G>A (n.564+122G>A) c.601+122G>A (n.601+122G>A) n.525+122G>A n.22+122G>A n.231+84G>A c.312+122G>A (n.312+122G>A) c.710+84G>A (n.710+84G>A) c.636+122G>A (n.636+122G>A) c.510+122G>A (n.510+122G>A) n.3144+84G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244208A= | CA1865987598 | HSD17B3 | c.672+121T= (n.672+121T=) n.2214+121T= n.1610+121T= c.*371+121T= (n.*371+121T=) n.23+121T= n.222+83T= c.2964+121T= c.349+121T= (n.349+121T=) c.564+121T= (n.564+121T=) c.601+121T= (n.601+121T=) n.525+121T= n.22+121T= n.231+83T= c.312+121T= (n.312+121T=) c.710+83T= (n.710+83T=) c.636+121T= (n.636+121T=) c.510+121T= (n.510+121T=) n.3144+83T= | |
| 9 | g.96244208A>G | CA1127052471 | HSD17B3 | c.672+121T>C (n.672+121T>C) n.2214+121T>C n.1610+121T>C c.*371+121T>C (n.*371+121T>C) n.23+121T>C n.222+83T>C c.2964+121T>C c.349+121T>C (n.349+121T>C) c.564+121T>C (n.564+121T>C) c.601+121T>C (n.601+121T>C) n.525+121T>C n.22+121T>C n.231+83T>C c.312+121T>C (n.312+121T>C) c.710+83T>C (n.710+83T>C) c.636+121T>C (n.636+121T>C) c.510+121T>C (n.510+121T>C) n.3144+83T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.96244209G>T | CA2690816530 | HSD17B3 | c.672+120C>A (n.672+120C>A) n.2214+120C>A n.1610+120C>A c.*371+120C>A (n.*371+120C>A) n.23+120C>A n.222+82C>A c.2964+120C>A c.349+120C>A (n.349+120C>A) c.564+120C>A (n.564+120C>A) c.601+120C>A (n.601+120C>A) n.525+120C>A n.22+120C>A n.231+82C>A c.312+120C>A (n.312+120C>A) c.710+82C>A (n.710+82C>A) c.636+120C>A (n.636+120C>A) c.510+120C>A (n.510+120C>A) n.3144+82C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244210C= | CA1865987599 | HSD17B3 | c.672+119G= (n.672+119G=) n.2214+119G= n.1610+119G= c.*371+119G= (n.*371+119G=) n.23+119G= n.222+81G= c.2964+119G= c.349+119G= (n.349+119G=) c.564+119G= (n.564+119G=) c.601+119G= (n.601+119G=) n.525+119G= n.22+119G= n.231+81G= c.312+119G= (n.312+119G=) c.710+81G= (n.710+81G=) c.636+119G= (n.636+119G=) c.510+119G= (n.510+119G=) n.3144+81G= | |
| 9 | g.96244210C>T | CA196616648 | HSD17B3 | c.672+119G>A (n.672+119G>A) n.2214+119G>A n.1610+119G>A c.*371+119G>A (n.*371+119G>A) n.23+119G>A n.222+81G>A c.2964+119G>A c.349+119G>A (n.349+119G>A) c.564+119G>A (n.564+119G>A) c.601+119G>A (n.601+119G>A) n.525+119G>A n.22+119G>A n.231+81G>A c.312+119G>A (n.312+119G>A) c.710+81G>A (n.710+81G>A) c.636+119G>A (n.636+119G>A) c.510+119G>A (n.510+119G>A) n.3144+81G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244213G>A | CA2785195965 | HSD17B3 | c.672+116C>T (n.672+116C>T) n.2214+116C>T n.1610+116C>T c.*371+116C>T (n.*371+116C>T) n.23+116C>T n.222+78C>T c.2964+116C>T c.349+116C>T (n.349+116C>T) c.564+116C>T (n.564+116C>T) c.601+116C>T (n.601+116C>T) n.525+116C>T n.22+116C>T n.231+78C>T c.312+116C>T (n.312+116C>T) c.710+78C>T (n.710+78C>T) c.636+116C>T (n.636+116C>T) c.510+116C>T (n.510+116C>T) n.3144+78C>T | |
| 9 | g.96244213G>C | CA2690816531 | HSD17B3 | c.672+116C>G (n.672+116C>G) n.2214+116C>G n.1610+116C>G c.*371+116C>G (n.*371+116C>G) n.23+116C>G n.222+78C>G c.2964+116C>G c.349+116C>G (n.349+116C>G) c.564+116C>G (n.564+116C>G) c.601+116C>G (n.601+116C>G) n.525+116C>G n.22+116C>G n.231+78C>G c.312+116C>G (n.312+116C>G) c.710+78C>G (n.710+78C>G) c.636+116C>G (n.636+116C>G) c.510+116C>G (n.510+116C>G) n.3144+78C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244213G>T | CA2690816532 | HSD17B3 | c.672+116C>A (n.672+116C>A) n.2214+116C>A n.1610+116C>A c.*371+116C>A (n.*371+116C>A) n.23+116C>A n.222+78C>A c.2964+116C>A c.349+116C>A (n.349+116C>A) c.564+116C>A (n.564+116C>A) c.601+116C>A (n.601+116C>A) n.525+116C>A n.22+116C>A n.231+78C>A c.312+116C>A (n.312+116C>A) c.710+78C>A (n.710+78C>A) c.636+116C>A (n.636+116C>A) c.510+116C>A (n.510+116C>A) n.3144+78C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244215C>A | CA2690816533 | HSD17B3 | c.672+114G>T (n.672+114G>T) n.2214+114G>T n.1610+114G>T c.*371+114G>T (n.*371+114G>T) n.23+114G>T n.222+76G>T c.2964+114G>T c.349+114G>T (n.349+114G>T) c.564+114G>T (n.564+114G>T) c.601+114G>T (n.601+114G>T) n.525+114G>T n.22+114G>T n.231+76G>T c.312+114G>T (n.312+114G>T) c.710+76G>T (n.710+76G>T) c.636+114G>T (n.636+114G>T) c.510+114G>T (n.510+114G>T) n.3144+76G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244215C>T | CA2690816534 | HSD17B3 | c.672+114G>A (n.672+114G>A) n.2214+114G>A n.1610+114G>A c.*371+114G>A (n.*371+114G>A) n.23+114G>A n.222+76G>A c.2964+114G>A c.349+114G>A (n.349+114G>A) c.564+114G>A (n.564+114G>A) c.601+114G>A (n.601+114G>A) n.525+114G>A n.22+114G>A n.231+76G>A c.312+114G>A (n.312+114G>A) c.710+76G>A (n.710+76G>A) c.636+114G>A (n.636+114G>A) c.510+114G>A (n.510+114G>A) n.3144+76G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244216C>A | CA2690816535 | HSD17B3 | c.672+113G>T (n.672+113G>T) n.2214+113G>T n.1610+113G>T c.*371+113G>T (n.*371+113G>T) n.23+113G>T n.222+75G>T c.2964+113G>T c.349+113G>T (n.349+113G>T) c.564+113G>T (n.564+113G>T) c.601+113G>T (n.601+113G>T) n.525+113G>T n.22+113G>T n.231+75G>T c.312+113G>T (n.312+113G>T) c.710+75G>T (n.710+75G>T) c.636+113G>T (n.636+113G>T) c.510+113G>T (n.510+113G>T) n.3144+75G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244217C>A | CA1865987603 | HSD17B3 | c.672+112G>T (n.672+112G>T) n.2214+112G>T n.1610+112G>T c.*371+112G>T (n.*371+112G>T) n.23+112G>T n.222+74G>T c.2964+112G>T c.349+112G>T (n.349+112G>T) c.564+112G>T (n.564+112G>T) c.601+112G>T (n.601+112G>T) n.525+112G>T n.22+112G>T n.231+74G>T c.312+112G>T (n.312+112G>T) c.710+74G>T (n.710+74G>T) c.636+112G>T (n.636+112G>T) c.510+112G>T (n.510+112G>T) n.3144+74G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96244217C= | CA1865987602 | HSD17B3 | c.672+112G= (n.672+112G=) n.2214+112G= n.1610+112G= c.*371+112G= (n.*371+112G=) n.23+112G= n.222+74G= c.2964+112G= c.349+112G= (n.349+112G=) c.564+112G= (n.564+112G=) c.601+112G= (n.601+112G=) n.525+112G= n.22+112G= n.231+74G= c.312+112G= (n.312+112G=) c.710+74G= (n.710+74G=) c.636+112G= (n.636+112G=) c.510+112G= (n.510+112G=) n.3144+74G= | |
| 9 | g.96244219C= | CA1865987604 | HSD17B3 | c.672+110G= (n.672+110G=) n.2214+110G= n.1610+110G= c.*371+110G= (n.*371+110G=) n.23+110G= n.222+72G= c.2964+110G= c.349+110G= (n.349+110G=) c.564+110G= (n.564+110G=) c.601+110G= (n.601+110G=) n.525+110G= n.22+110G= n.231+72G= c.312+110G= (n.312+110G=) c.710+72G= (n.710+72G=) c.636+110G= (n.636+110G=) c.510+110G= (n.510+110G=) n.3144+72G= | |
| 9 | g.96244219C>G | CA1127052472 | HSD17B3 | c.672+110G>C (n.672+110G>C) n.2214+110G>C n.1610+110G>C c.*371+110G>C (n.*371+110G>C) n.23+110G>C n.222+72G>C c.2964+110G>C c.349+110G>C (n.349+110G>C) c.564+110G>C (n.564+110G>C) c.601+110G>C (n.601+110G>C) n.525+110G>C n.22+110G>C n.231+72G>C c.312+110G>C (n.312+110G>C) c.710+72G>C (n.710+72G>C) c.636+110G>C (n.636+110G>C) c.510+110G>C (n.510+110G>C) n.3144+72G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244221G>A | CA2690816536 | HSD17B3 | c.672+108C>T (n.672+108C>T) n.2214+108C>T n.1610+108C>T c.*371+108C>T (n.*371+108C>T) n.23+108C>T n.222+70C>T c.2964+108C>T c.349+108C>T (n.349+108C>T) c.564+108C>T (n.564+108C>T) c.601+108C>T (n.601+108C>T) n.525+108C>T n.22+108C>T n.231+70C>T c.312+108C>T (n.312+108C>T) c.710+70C>T (n.710+70C>T) c.636+108C>T (n.636+108C>T) c.510+108C>T (n.510+108C>T) n.3144+70C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244222G>A | CA2690816537 | HSD17B3 | c.672+107C>T (n.672+107C>T) n.2214+107C>T n.1610+107C>T c.*371+107C>T (n.*371+107C>T) n.23+107C>T n.222+69C>T c.2964+107C>T c.349+107C>T (n.349+107C>T) c.564+107C>T (n.564+107C>T) c.601+107C>T (n.601+107C>T) n.525+107C>T n.22+107C>T n.231+69C>T c.312+107C>T (n.312+107C>T) c.710+69C>T (n.710+69C>T) c.636+107C>T (n.636+107C>T) c.510+107C>T (n.510+107C>T) n.3144+69C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244223del | CA2690816538 | HSD17B3 | c.672+106del (n.672+106del) n.2214+106del n.1610+106del c.*371+106del (n.*371+106del) n.23+106del n.222+68del c.2964+106del c.349+106del (n.349+106del) c.564+106del (n.564+106del) c.601+106del (n.601+106del) n.525+106del n.22+106del n.231+68del c.312+106del (n.312+106del) c.710+68del (n.710+68del) c.636+106del (n.636+106del) c.510+106del (n.510+106del) n.3144+68del | gnomAD v4 |
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| 9 | g.96244223A>G | CA589274840 | HSD17B3 | c.672+106T>C (n.672+106T>C) n.2214+106T>C n.1610+106T>C c.*371+106T>C (n.*371+106T>C) n.23+106T>C n.222+68T>C c.2964+106T>C c.349+106T>C (n.349+106T>C) c.564+106T>C (n.564+106T>C) c.601+106T>C (n.601+106T>C) n.525+106T>C n.22+106T>C n.231+68T>C c.312+106T>C (n.312+106T>C) c.710+68T>C (n.710+68T>C) c.636+106T>C (n.636+106T>C) c.510+106T>C (n.510+106T>C) n.3144+68T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.96244224G>C | CA868871346 | HSD17B3 | c.672+105C>G (n.672+105C>G) n.2214+105C>G n.1610+105C>G c.*371+105C>G (n.*371+105C>G) n.23+105C>G n.222+67C>G c.2964+105C>G c.349+105C>G (n.349+105C>G) c.564+105C>G (n.564+105C>G) c.601+105C>G (n.601+105C>G) n.525+105C>G n.22+105C>G n.231+67C>G c.312+105C>G (n.312+105C>G) c.710+67C>G (n.710+67C>G) c.636+105C>G (n.636+105C>G) c.510+105C>G (n.510+105C>G) n.3144+67C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96244224G= | CA1865987608 | HSD17B3 | c.672+105C= (n.672+105C=) n.2214+105C= n.1610+105C= c.*371+105C= (n.*371+105C=) n.23+105C= n.222+67C= c.2964+105C= c.349+105C= (n.349+105C=) c.564+105C= (n.564+105C=) c.601+105C= (n.601+105C=) n.525+105C= n.22+105C= n.231+67C= c.312+105C= (n.312+105C=) c.710+67C= (n.710+67C=) c.636+105C= (n.636+105C=) c.510+105C= (n.510+105C=) n.3144+67C= | |
| 9 | g.96244224G>T | CA2690816539 | HSD17B3 | c.672+105C>A (n.672+105C>A) n.2214+105C>A n.1610+105C>A c.*371+105C>A (n.*371+105C>A) n.23+105C>A n.222+67C>A c.2964+105C>A c.349+105C>A (n.349+105C>A) c.564+105C>A (n.564+105C>A) c.601+105C>A (n.601+105C>A) n.525+105C>A n.22+105C>A n.231+67C>A c.312+105C>A (n.312+105C>A) c.710+67C>A (n.710+67C>A) c.636+105C>A (n.636+105C>A) c.510+105C>A (n.510+105C>A) n.3144+67C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244225G>T | CA2506888011 | HSD17B3 | c.672+104C>A (n.672+104C>A) n.2214+104C>A n.1610+104C>A c.*371+104C>A (n.*371+104C>A) n.23+104C>A n.222+66C>A c.2964+104C>A c.349+104C>A (n.349+104C>A) c.564+104C>A (n.564+104C>A) c.601+104C>A (n.601+104C>A) n.525+104C>A n.22+104C>A n.231+66C>A c.312+104C>A (n.312+104C>A) c.710+66C>A (n.710+66C>A) c.636+104C>A (n.636+104C>A) c.510+104C>A (n.510+104C>A) n.3144+66C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244226C>T | CA2690816540 | HSD17B3 | c.672+103G>A (n.672+103G>A) n.2214+103G>A n.1610+103G>A c.*371+103G>A (n.*371+103G>A) n.23+103G>A n.222+65G>A c.2964+103G>A c.349+103G>A (n.349+103G>A) c.564+103G>A (n.564+103G>A) c.601+103G>A (n.601+103G>A) n.525+103G>A n.22+103G>A n.231+65G>A c.312+103G>A (n.312+103G>A) c.710+65G>A (n.710+65G>A) c.636+103G>A (n.636+103G>A) c.510+103G>A (n.510+103G>A) n.3144+65G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244227A>G | CA2690816541 | HSD17B3 | c.672+102T>C (n.672+102T>C) n.2214+102T>C n.1610+102T>C c.*371+102T>C (n.*371+102T>C) n.23+102T>C n.222+64T>C c.2964+102T>C c.349+102T>C (n.349+102T>C) c.564+102T>C (n.564+102T>C) c.601+102T>C (n.601+102T>C) n.525+102T>C n.22+102T>C n.231+64T>C c.312+102T>C (n.312+102T>C) c.710+64T>C (n.710+64T>C) c.636+102T>C (n.636+102T>C) c.510+102T>C (n.510+102T>C) n.3144+64T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244229T>C | CA196616651 | HSD17B3 | c.672+100A>G (n.672+100A>G) n.2214+100A>G n.1610+100A>G c.*371+100A>G (n.*371+100A>G) n.23+100A>G n.222+62A>G c.2964+100A>G c.349+100A>G (n.349+100A>G) c.564+100A>G (n.564+100A>G) c.601+100A>G (n.601+100A>G) n.525+100A>G n.22+100A>G n.231+62A>G c.312+100A>G (n.312+100A>G) c.710+62A>G (n.710+62A>G) c.636+100A>G (n.636+100A>G) c.510+100A>G (n.510+100A>G) n.3144+62A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96244229T= | CA1865987610 | HSD17B3 | c.672+100A= (n.672+100A=) n.2214+100A= n.1610+100A= c.*371+100A= (n.*371+100A=) n.23+100A= n.222+62A= c.2964+100A= c.349+100A= (n.349+100A=) c.564+100A= (n.564+100A=) c.601+100A= (n.601+100A=) n.525+100A= n.22+100A= n.231+62A= c.312+100A= (n.312+100A=) c.710+62A= (n.710+62A=) c.636+100A= (n.636+100A=) c.510+100A= (n.510+100A=) n.3144+62A= | |
| 9 | g.96244230G>T | CA2579390564 | HSD17B3 | c.672+99C>A (n.672+99C>A) n.2214+99C>A n.1610+99C>A c.*371+99C>A (n.*371+99C>A) n.23+99C>A n.222+61C>A c.2964+99C>A c.349+99C>A (n.349+99C>A) c.564+99C>A (n.564+99C>A) c.601+99C>A (n.601+99C>A) n.525+99C>A n.22+99C>A n.231+61C>A c.312+99C>A (n.312+99C>A) c.710+61C>A (n.710+61C>A) c.636+99C>A (n.636+99C>A) c.510+99C>A (n.510+99C>A) n.3144+61C>A | |
| 9 | g.96244231G>A | CA2690816542 | HSD17B3 | c.672+98C>T (n.672+98C>T) n.2214+98C>T n.1610+98C>T c.*371+98C>T (n.*371+98C>T) n.23+98C>T n.222+60C>T c.2964+98C>T c.349+98C>T (n.349+98C>T) c.564+98C>T (n.564+98C>T) c.601+98C>T (n.601+98C>T) n.525+98C>T n.22+98C>T n.231+60C>T c.312+98C>T (n.312+98C>T) c.710+60C>T (n.710+60C>T) c.636+98C>T (n.636+98C>T) c.510+98C>T (n.510+98C>T) n.3144+60C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244231G>T | CA2690816543 | HSD17B3 | c.672+98C>A (n.672+98C>A) n.2214+98C>A n.1610+98C>A c.*371+98C>A (n.*371+98C>A) n.23+98C>A n.222+60C>A c.2964+98C>A c.349+98C>A (n.349+98C>A) c.564+98C>A (n.564+98C>A) c.601+98C>A (n.601+98C>A) n.525+98C>A n.22+98C>A n.231+60C>A c.312+98C>A (n.312+98C>A) c.710+60C>A (n.710+60C>A) c.636+98C>A (n.636+98C>A) c.510+98C>A (n.510+98C>A) n.3144+60C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244232C>A | CA2690816545 | HSD17B3 | c.672+97G>T (n.672+97G>T) n.2214+97G>T n.1610+97G>T c.*371+97G>T (n.*371+97G>T) n.23+97G>T n.222+59G>T c.2964+97G>T c.349+97G>T (n.349+97G>T) c.564+97G>T (n.564+97G>T) c.601+97G>T (n.601+97G>T) n.525+97G>T n.22+97G>T n.231+59G>T c.312+97G>T (n.312+97G>T) c.710+59G>T (n.710+59G>T) c.636+97G>T (n.636+97G>T) c.510+97G>T (n.510+97G>T) n.3144+59G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244235del | CA2690816544 | HSD17B3 | c.672+97del (n.672+97del) n.2214+97del n.1610+97del c.*371+97del (n.*371+97del) n.23+97del n.222+59del c.2964+97del c.349+97del (n.349+97del) c.564+97del (n.564+97del) c.601+97del (n.601+97del) n.525+97del n.22+97del n.231+59del c.312+97del (n.312+97del) c.710+59del (n.710+59del) c.636+97del (n.636+97del) c.510+97del (n.510+97del) n.3144+59del | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244233C>A | CA2690816546 | HSD17B3 | c.672+96G>T (n.672+96G>T) n.2214+96G>T n.1610+96G>T c.*371+96G>T (n.*371+96G>T) n.23+96G>T n.222+58G>T c.2964+96G>T c.349+96G>T (n.349+96G>T) c.564+96G>T (n.564+96G>T) c.601+96G>T (n.601+96G>T) n.525+96G>T n.22+96G>T n.231+58G>T c.312+96G>T (n.312+96G>T) c.710+58G>T (n.710+58G>T) c.636+96G>T (n.636+96G>T) c.510+96G>T (n.510+96G>T) n.3144+58G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244234C>A | CA2690816547 | HSD17B3 | c.672+95G>T (n.672+95G>T) n.2214+95G>T n.1610+95G>T c.*371+95G>T (n.*371+95G>T) n.23+95G>T n.222+57G>T c.2964+95G>T c.349+95G>T (n.349+95G>T) c.564+95G>T (n.564+95G>T) c.601+95G>T (n.601+95G>T) n.525+95G>T n.22+95G>T n.231+57G>T c.312+95G>T (n.312+95G>T) c.710+57G>T (n.710+57G>T) c.636+95G>T (n.636+95G>T) c.510+95G>T (n.510+95G>T) n.3144+57G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244234C= | CA1865987622 | HSD17B3 | c.672+95G= (n.672+95G=) n.2214+95G= n.1610+95G= c.*371+95G= (n.*371+95G=) n.23+95G= n.222+57G= c.2964+95G= c.349+95G= (n.349+95G=) c.564+95G= (n.564+95G=) c.601+95G= (n.601+95G=) n.525+95G= n.22+95G= n.231+57G= c.312+95G= (n.312+95G=) c.710+57G= (n.710+57G=) c.636+95G= (n.636+95G=) c.510+95G= (n.510+95G=) n.3144+57G= | |
| 9 | g.96244234C>T | CA196616656 | HSD17B3 | c.672+95G>A (n.672+95G>A) n.2214+95G>A n.1610+95G>A c.*371+95G>A (n.*371+95G>A) n.23+95G>A n.222+57G>A c.2964+95G>A c.349+95G>A (n.349+95G>A) c.564+95G>A (n.564+95G>A) c.601+95G>A (n.601+95G>A) n.525+95G>A n.22+95G>A n.231+57G>A c.312+95G>A (n.312+95G>A) c.710+57G>A (n.710+57G>A) c.636+95G>A (n.636+95G>A) c.510+95G>A (n.510+95G>A) n.3144+57G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244235C>T | CA2690816548 | HSD17B3 | c.672+94G>A (n.672+94G>A) n.2214+94G>A n.1610+94G>A c.*371+94G>A (n.*371+94G>A) n.23+94G>A n.222+56G>A c.2964+94G>A c.349+94G>A (n.349+94G>A) c.564+94G>A (n.564+94G>A) c.601+94G>A (n.601+94G>A) n.525+94G>A n.22+94G>A n.231+56G>A c.312+94G>A (n.312+94G>A) c.710+56G>A (n.710+56G>A) c.636+94G>A (n.636+94G>A) c.510+94G>A (n.510+94G>A) n.3144+56G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244237G>A | CA589274841 | HSD17B3 | c.672+92C>T (n.672+92C>T) n.2214+92C>T n.1610+92C>T c.*371+92C>T (n.*371+92C>T) n.23+92C>T n.222+54C>T c.2964+92C>T c.349+92C>T (n.349+92C>T) c.564+92C>T (n.564+92C>T) c.601+92C>T (n.601+92C>T) n.525+92C>T n.22+92C>T n.231+54C>T c.312+92C>T (n.312+92C>T) c.710+54C>T (n.710+54C>T) c.636+92C>T (n.636+92C>T) c.510+92C>T (n.510+92C>T) n.3144+54C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244237G= | CA1865987626 | HSD17B3 | c.672+92C= (n.672+92C=) n.2214+92C= n.1610+92C= c.*371+92C= (n.*371+92C=) n.23+92C= n.222+54C= c.2964+92C= c.349+92C= (n.349+92C=) c.564+92C= (n.564+92C=) c.601+92C= (n.601+92C=) n.525+92C= n.22+92C= n.231+54C= c.312+92C= (n.312+92C=) c.710+54C= (n.710+54C=) c.636+92C= (n.636+92C=) c.510+92C= (n.510+92C=) n.3144+54C= | |
| 9 | g.96244237G>T | CA196616663 | HSD17B3 | c.672+92C>A (n.672+92C>A) n.2214+92C>A n.1610+92C>A c.*371+92C>A (n.*371+92C>A) n.23+92C>A n.222+54C>A c.2964+92C>A c.349+92C>A (n.349+92C>A) c.564+92C>A (n.564+92C>A) c.601+92C>A (n.601+92C>A) n.525+92C>A n.22+92C>A n.231+54C>A c.312+92C>A (n.312+92C>A) c.710+54C>A (n.710+54C>A) c.636+92C>A (n.636+92C>A) c.510+92C>A (n.510+92C>A) n.3144+54C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244238C>A | CA2690816549 | HSD17B3 | c.672+91G>T (n.672+91G>T) n.2214+91G>T n.1610+91G>T c.*371+91G>T (n.*371+91G>T) n.23+91G>T n.222+53G>T c.2964+91G>T c.349+91G>T (n.349+91G>T) c.564+91G>T (n.564+91G>T) c.601+91G>T (n.601+91G>T) n.525+91G>T n.22+91G>T n.231+53G>T c.312+91G>T (n.312+91G>T) c.710+53G>T (n.710+53G>T) c.636+91G>T (n.636+91G>T) c.510+91G>T (n.510+91G>T) n.3144+53G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244238C= | CA1865987629 | HSD17B3 | c.672+91G= (n.672+91G=) n.2214+91G= n.1610+91G= c.*371+91G= (n.*371+91G=) n.23+91G= n.222+53G= c.2964+91G= c.349+91G= (n.349+91G=) c.564+91G= (n.564+91G=) c.601+91G= (n.601+91G=) n.525+91G= n.22+91G= n.231+53G= c.312+91G= (n.312+91G=) c.710+53G= (n.710+53G=) c.636+91G= (n.636+91G=) c.510+91G= (n.510+91G=) n.3144+53G= | |
| 9 | g.96244238C>G | CA1865987628 | HSD17B3 | c.672+91G>C (n.672+91G>C) n.2214+91G>C n.1610+91G>C c.*371+91G>C (n.*371+91G>C) n.23+91G>C n.222+53G>C c.2964+91G>C c.349+91G>C (n.349+91G>C) c.564+91G>C (n.564+91G>C) c.601+91G>C (n.601+91G>C) n.525+91G>C n.22+91G>C n.231+53G>C c.312+91G>C (n.312+91G>C) c.710+53G>C (n.710+53G>C) c.636+91G>C (n.636+91G>C) c.510+91G>C (n.510+91G>C) n.3144+53G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96244240A>G | CA2540734869 | HSD17B3 | c.672+89T>C (n.672+89T>C) n.2214+89T>C n.1610+89T>C c.*371+89T>C (n.*371+89T>C) n.23+89T>C n.222+51T>C c.2964+89T>C c.349+89T>C (n.349+89T>C) c.564+89T>C (n.564+89T>C) c.601+89T>C (n.601+89T>C) n.525+89T>C n.22+89T>C n.231+51T>C c.312+89T>C (n.312+89T>C) c.710+51T>C (n.710+51T>C) c.636+89T>C (n.636+89T>C) c.510+89T>C (n.510+89T>C) n.3144+51T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96244240A>T | CA2690816550 | HSD17B3 | c.672+89T>A (n.672+89T>A) n.2214+89T>A n.1610+89T>A c.*371+89T>A (n.*371+89T>A) n.23+89T>A n.222+51T>A c.2964+89T>A c.349+89T>A (n.349+89T>A) c.564+89T>A (n.564+89T>A) c.601+89T>A (n.601+89T>A) n.525+89T>A n.22+89T>A n.231+51T>A c.312+89T>A (n.312+89T>A) c.710+51T>A (n.710+51T>A) c.636+89T>A (n.636+89T>A) c.510+89T>A (n.510+89T>A) n.3144+51T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244241C>A | CA1865987632 | HSD17B3 | c.672+88G>T (n.672+88G>T) n.2214+88G>T n.1610+88G>T c.*371+88G>T (n.*371+88G>T) n.23+88G>T n.222+50G>T c.2964+88G>T c.349+88G>T (n.349+88G>T) c.564+88G>T (n.564+88G>T) c.601+88G>T (n.601+88G>T) n.525+88G>T n.22+88G>T n.231+50G>T c.312+88G>T (n.312+88G>T) c.710+50G>T (n.710+50G>T) c.636+88G>T (n.636+88G>T) c.510+88G>T (n.510+88G>T) n.3144+50G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96244241C= | CA1865987631 | HSD17B3 | c.672+88G= (n.672+88G=) n.2214+88G= n.1610+88G= c.*371+88G= (n.*371+88G=) n.23+88G= n.222+50G= c.2964+88G= c.349+88G= (n.349+88G=) c.564+88G= (n.564+88G=) c.601+88G= (n.601+88G=) n.525+88G= n.22+88G= n.231+50G= c.312+88G= (n.312+88G=) c.710+50G= (n.710+50G=) c.636+88G= (n.636+88G=) c.510+88G= (n.510+88G=) n.3144+50G= | |
| 9 | g.96244241C>T | CA589274843 | HSD17B3 | c.672+88G>A (n.672+88G>A) n.2214+88G>A n.1610+88G>A c.*371+88G>A (n.*371+88G>A) n.23+88G>A n.222+50G>A c.2964+88G>A c.349+88G>A (n.349+88G>A) c.564+88G>A (n.564+88G>A) c.601+88G>A (n.601+88G>A) n.525+88G>A n.22+88G>A n.231+50G>A c.312+88G>A (n.312+88G>A) c.710+50G>A (n.710+50G>A) c.636+88G>A (n.636+88G>A) c.510+88G>A (n.510+88G>A) n.3144+50G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244242G>A | CA196616678 | HSD17B3 | c.672+87C>T (n.672+87C>T) n.2214+87C>T n.1610+87C>T c.*371+87C>T (n.*371+87C>T) n.23+87C>T n.222+49C>T c.2964+87C>T c.349+87C>T (n.349+87C>T) c.564+87C>T (n.564+87C>T) c.601+87C>T (n.601+87C>T) n.525+87C>T n.22+87C>T n.231+49C>T c.312+87C>T (n.312+87C>T) c.710+49C>T (n.710+49C>T) c.636+87C>T (n.636+87C>T) c.510+87C>T (n.510+87C>T) n.3144+49C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244242G= | CA1865987634 | HSD17B3 | c.672+87C= (n.672+87C=) n.2214+87C= n.1610+87C= c.*371+87C= (n.*371+87C=) n.23+87C= n.222+49C= c.2964+87C= c.349+87C= (n.349+87C=) c.564+87C= (n.564+87C=) c.601+87C= (n.601+87C=) n.525+87C= n.22+87C= n.231+49C= c.312+87C= (n.312+87C=) c.710+49C= (n.710+49C=) c.636+87C= (n.636+87C=) c.510+87C= (n.510+87C=) n.3144+49C= | |
| 9 | g.96244242G>T | CA2579390567 | HSD17B3 | c.672+87C>A (n.672+87C>A) n.2214+87C>A n.1610+87C>A c.*371+87C>A (n.*371+87C>A) n.23+87C>A n.222+49C>A c.2964+87C>A c.349+87C>A (n.349+87C>A) c.564+87C>A (n.564+87C>A) c.601+87C>A (n.601+87C>A) n.525+87C>A n.22+87C>A n.231+49C>A c.312+87C>A (n.312+87C>A) c.710+49C>A (n.710+49C>A) c.636+87C>A (n.636+87C>A) c.510+87C>A (n.510+87C>A) n.3144+49C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244243G>T | CA2690816551 | HSD17B3 | c.672+86C>A (n.672+86C>A) n.2214+86C>A n.1610+86C>A c.*371+86C>A (n.*371+86C>A) n.23+86C>A n.222+48C>A c.2964+86C>A c.349+86C>A (n.349+86C>A) c.564+86C>A (n.564+86C>A) c.601+86C>A (n.601+86C>A) n.525+86C>A n.22+86C>A n.231+48C>A c.312+86C>A (n.312+86C>A) c.710+48C>A (n.710+48C>A) c.636+86C>A (n.636+86C>A) c.510+86C>A (n.510+86C>A) n.3144+48C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244246G>A | CA196616690 | HSD17B3 | c.672+83C>T (n.672+83C>T) n.2214+83C>T n.1610+83C>T c.*371+83C>T (n.*371+83C>T) n.23+83C>T n.222+45C>T c.2964+83C>T c.349+83C>T (n.349+83C>T) c.564+83C>T (n.564+83C>T) c.601+83C>T (n.601+83C>T) n.525+83C>T n.22+83C>T n.231+45C>T c.312+83C>T (n.312+83C>T) c.710+45C>T (n.710+45C>T) c.636+83C>T (n.636+83C>T) c.510+83C>T (n.510+83C>T) n.3144+45C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96244246G>C | CA2579390570 | HSD17B3 | c.672+83C>G (n.672+83C>G) n.2214+83C>G n.1610+83C>G c.*371+83C>G (n.*371+83C>G) n.23+83C>G n.222+45C>G c.2964+83C>G c.349+83C>G (n.349+83C>G) c.564+83C>G (n.564+83C>G) c.601+83C>G (n.601+83C>G) n.525+83C>G n.22+83C>G n.231+45C>G c.312+83C>G (n.312+83C>G) c.710+45C>G (n.710+45C>G) c.636+83C>G (n.636+83C>G) c.510+83C>G (n.510+83C>G) n.3144+45C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244246G= | CA1865987638 | HSD17B3 | c.672+83C= (n.672+83C=) n.2214+83C= n.1610+83C= c.*371+83C= (n.*371+83C=) n.23+83C= n.222+45C= c.2964+83C= c.349+83C= (n.349+83C=) c.564+83C= (n.564+83C=) c.601+83C= (n.601+83C=) n.525+83C= n.22+83C= n.231+45C= c.312+83C= (n.312+83C=) c.710+45C= (n.710+45C=) c.636+83C= (n.636+83C=) c.510+83C= (n.510+83C=) n.3144+45C= | |
| 9 | g.96244246G>T | CA2690816552 | HSD17B3 | c.672+83C>A (n.672+83C>A) n.2214+83C>A n.1610+83C>A c.*371+83C>A (n.*371+83C>A) n.23+83C>A n.222+45C>A c.2964+83C>A c.349+83C>A (n.349+83C>A) c.564+83C>A (n.564+83C>A) c.601+83C>A (n.601+83C>A) n.525+83C>A n.22+83C>A n.231+45C>A c.312+83C>A (n.312+83C>A) c.710+45C>A (n.710+45C>A) c.636+83C>A (n.636+83C>A) c.510+83C>A (n.510+83C>A) n.3144+45C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244248T>C | CA2690816553 | HSD17B3 | c.672+81A>G (n.672+81A>G) n.2214+81A>G n.1610+81A>G c.*371+81A>G (n.*371+81A>G) n.23+81A>G n.222+43A>G c.2964+81A>G c.349+81A>G (n.349+81A>G) c.564+81A>G (n.564+81A>G) c.601+81A>G (n.601+81A>G) n.525+81A>G n.22+81A>G n.231+43A>G c.312+81A>G (n.312+81A>G) c.710+43A>G (n.710+43A>G) c.636+81A>G (n.636+81A>G) c.510+81A>G (n.510+81A>G) n.3144+43A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244248T>G | CA1865987641 | HSD17B3 | c.672+81A>C (n.672+81A>C) n.2214+81A>C n.1610+81A>C c.*371+81A>C (n.*371+81A>C) n.23+81A>C n.222+43A>C c.2964+81A>C c.349+81A>C (n.349+81A>C) c.564+81A>C (n.564+81A>C) c.601+81A>C (n.601+81A>C) n.525+81A>C n.22+81A>C n.231+43A>C c.312+81A>C (n.312+81A>C) c.710+43A>C (n.710+43A>C) c.636+81A>C (n.636+81A>C) c.510+81A>C (n.510+81A>C) n.3144+43A>C | dbSNP |
| 9 | g.96244248T= | CA1865987640 | HSD17B3 | c.672+81A= (n.672+81A=) n.2214+81A= n.1610+81A= c.*371+81A= (n.*371+81A=) n.23+81A= n.222+43A= c.2964+81A= c.349+81A= (n.349+81A=) c.564+81A= (n.564+81A=) c.601+81A= (n.601+81A=) n.525+81A= n.22+81A= n.231+43A= c.312+81A= (n.312+81A=) c.710+43A= (n.710+43A=) c.636+81A= (n.636+81A=) c.510+81A= (n.510+81A=) n.3144+43A= | |
| 9 | g.96244249C>A | CA2690816554 | HSD17B3 | c.672+80G>T (n.672+80G>T) n.2214+80G>T n.1610+80G>T c.*371+80G>T (n.*371+80G>T) n.23+80G>T n.222+42G>T c.2964+80G>T c.349+80G>T (n.349+80G>T) c.564+80G>T (n.564+80G>T) c.601+80G>T (n.601+80G>T) n.525+80G>T n.22+80G>T n.231+42G>T c.312+80G>T (n.312+80G>T) c.710+42G>T (n.710+42G>T) c.636+80G>T (n.636+80G>T) c.510+80G>T (n.510+80G>T) n.3144+42G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244250C>A | CA2720349190 | HSD17B3 | c.672+79G>T (n.672+79G>T) n.2214+79G>T n.1610+79G>T c.*371+79G>T (n.*371+79G>T) n.23+79G>T n.222+41G>T c.2964+79G>T c.349+79G>T (n.349+79G>T) c.564+79G>T (n.564+79G>T) c.601+79G>T (n.601+79G>T) n.525+79G>T n.22+79G>T n.231+41G>T c.312+79G>T (n.312+79G>T) c.710+41G>T (n.710+41G>T) c.636+79G>T (n.636+79G>T) c.510+79G>T (n.510+79G>T) n.3144+41G>T | dbSNP |
| 9 | g.96244250C>T | CA2579390571 | HSD17B3 | c.672+79G>A (n.672+79G>A) n.2214+79G>A n.1610+79G>A c.*371+79G>A (n.*371+79G>A) n.23+79G>A n.222+41G>A c.2964+79G>A c.349+79G>A (n.349+79G>A) c.564+79G>A (n.564+79G>A) c.601+79G>A (n.601+79G>A) n.525+79G>A n.22+79G>A n.231+41G>A c.312+79G>A (n.312+79G>A) c.710+41G>A (n.710+41G>A) c.636+79G>A (n.636+79G>A) c.510+79G>A (n.510+79G>A) n.3144+41G>A | |
| 9 | g.96244251A>G | CA2690816555 | HSD17B3 | c.672+78T>C (n.672+78T>C) n.2214+78T>C n.1610+78T>C c.*371+78T>C (n.*371+78T>C) n.23+78T>C n.222+40T>C c.2964+78T>C c.349+78T>C (n.349+78T>C) c.564+78T>C (n.564+78T>C) c.601+78T>C (n.601+78T>C) n.525+78T>C n.22+78T>C n.231+40T>C c.312+78T>C (n.312+78T>C) c.710+40T>C (n.710+40T>C) c.636+78T>C (n.636+78T>C) c.510+78T>C (n.510+78T>C) n.3144+40T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244251A>T | CA2579390572 | HSD17B3 | c.672+78T>A (n.672+78T>A) n.2214+78T>A n.1610+78T>A c.*371+78T>A (n.*371+78T>A) n.23+78T>A n.222+40T>A c.2964+78T>A c.349+78T>A (n.349+78T>A) c.564+78T>A (n.564+78T>A) c.601+78T>A (n.601+78T>A) n.525+78T>A n.22+78T>A n.231+40T>A c.312+78T>A (n.312+78T>A) c.710+40T>A (n.710+40T>A) c.636+78T>A (n.636+78T>A) c.510+78T>A (n.510+78T>A) n.3144+40T>A | |
| 9 | g.96244253A>G | CA2690816556 | HSD17B3 | c.672+76T>C (n.672+76T>C) n.2214+76T>C n.1610+76T>C c.*371+76T>C (n.*371+76T>C) n.23+76T>C n.222+38T>C c.2964+76T>C c.349+76T>C (n.349+76T>C) c.564+76T>C (n.564+76T>C) c.601+76T>C (n.601+76T>C) n.525+76T>C n.22+76T>C n.231+38T>C c.312+76T>C (n.312+76T>C) c.710+38T>C (n.710+38T>C) c.636+76T>C (n.636+76T>C) c.510+76T>C (n.510+76T>C) n.3144+38T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244254G>A | CA2785195966 | HSD17B3 | c.672+75C>T (n.672+75C>T) n.2214+75C>T n.1610+75C>T c.*371+75C>T (n.*371+75C>T) n.23+75C>T n.222+37C>T c.2964+75C>T c.349+75C>T (n.349+75C>T) c.564+75C>T (n.564+75C>T) c.601+75C>T (n.601+75C>T) n.525+75C>T n.22+75C>T n.231+37C>T c.312+75C>T (n.312+75C>T) c.710+37C>T (n.710+37C>T) c.636+75C>T (n.636+75C>T) c.510+75C>T (n.510+75C>T) n.3144+37C>T | |
| 9 | g.96244256A>G | CA2785195967 | HSD17B3 | c.672+73T>C (n.672+73T>C) n.2214+73T>C n.1610+73T>C c.*371+73T>C (n.*371+73T>C) n.23+73T>C n.222+35T>C c.2964+73T>C c.349+73T>C (n.349+73T>C) c.564+73T>C (n.564+73T>C) c.601+73T>C (n.601+73T>C) n.525+73T>C n.22+73T>C n.231+35T>C c.312+73T>C (n.312+73T>C) c.710+35T>C (n.710+35T>C) c.636+73T>C (n.636+73T>C) c.510+73T>C (n.510+73T>C) n.3144+35T>C | |
| 9 | g.96244258C>A | CA196616697 | HSD17B3 | c.672+71G>T (n.672+71G>T) n.2214+71G>T n.1610+71G>T c.*371+71G>T (n.*371+71G>T) n.23+71G>T n.222+33G>T c.2964+71G>T c.349+71G>T (n.349+71G>T) c.564+71G>T (n.564+71G>T) c.601+71G>T (n.601+71G>T) n.525+71G>T n.22+71G>T n.231+33G>T c.312+71G>T (n.312+71G>T) c.710+33G>T (n.710+33G>T) c.636+71G>T (n.636+71G>T) c.510+71G>T (n.510+71G>T) n.3144+33G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96244258C= | CA1865987644 | HSD17B3 | c.672+71G= (n.672+71G=) n.2214+71G= n.1610+71G= c.*371+71G= (n.*371+71G=) n.23+71G= n.222+33G= c.2964+71G= c.349+71G= (n.349+71G=) c.564+71G= (n.564+71G=) c.601+71G= (n.601+71G=) n.525+71G= n.22+71G= n.231+33G= c.312+71G= (n.312+71G=) c.710+33G= (n.710+33G=) c.636+71G= (n.636+71G=) c.510+71G= (n.510+71G=) n.3144+33G= | |
| 9 | g.96244258C>T | CA2690816557 | HSD17B3 | c.672+71G>A (n.672+71G>A) n.2214+71G>A n.1610+71G>A c.*371+71G>A (n.*371+71G>A) n.23+71G>A n.222+33G>A c.2964+71G>A c.349+71G>A (n.349+71G>A) c.564+71G>A (n.564+71G>A) c.601+71G>A (n.601+71G>A) n.525+71G>A n.22+71G>A n.231+33G>A c.312+71G>A (n.312+71G>A) c.710+33G>A (n.710+33G>A) c.636+71G>A (n.636+71G>A) c.510+71G>A (n.510+71G>A) n.3144+33G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244259C>A | CA196616710 | HSD17B3 | c.672+70G>T (n.672+70G>T) n.2214+70G>T n.1610+70G>T c.*371+70G>T (n.*371+70G>T) n.23+70G>T n.222+32G>T c.2964+70G>T c.349+70G>T (n.349+70G>T) c.564+70G>T (n.564+70G>T) c.601+70G>T (n.601+70G>T) n.525+70G>T n.22+70G>T n.231+32G>T c.312+70G>T (n.312+70G>T) c.710+32G>T (n.710+32G>T) c.636+70G>T (n.636+70G>T) c.510+70G>T (n.510+70G>T) n.3144+32G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244259C= | CA1865987648 | HSD17B3 | c.672+70G= (n.672+70G=) n.2214+70G= n.1610+70G= c.*371+70G= (n.*371+70G=) n.23+70G= n.222+32G= c.2964+70G= c.349+70G= (n.349+70G=) c.564+70G= (n.564+70G=) c.601+70G= (n.601+70G=) n.525+70G= n.22+70G= n.231+32G= c.312+70G= (n.312+70G=) c.710+32G= (n.710+32G=) c.636+70G= (n.636+70G=) c.510+70G= (n.510+70G=) n.3144+32G= | |
| 9 | g.96244259C>G | CA2690816558 | HSD17B3 | c.672+70G>C (n.672+70G>C) n.2214+70G>C n.1610+70G>C c.*371+70G>C (n.*371+70G>C) n.23+70G>C n.222+32G>C c.2964+70G>C c.349+70G>C (n.349+70G>C) c.564+70G>C (n.564+70G>C) c.601+70G>C (n.601+70G>C) n.525+70G>C n.22+70G>C n.231+32G>C c.312+70G>C (n.312+70G>C) c.710+32G>C (n.710+32G>C) c.636+70G>C (n.636+70G>C) c.510+70G>C (n.510+70G>C) n.3144+32G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244259C>T | CA196616725 | HSD17B3 | c.672+70G>A (n.672+70G>A) n.2214+70G>A n.1610+70G>A c.*371+70G>A (n.*371+70G>A) n.23+70G>A n.222+32G>A c.2964+70G>A c.349+70G>A (n.349+70G>A) c.564+70G>A (n.564+70G>A) c.601+70G>A (n.601+70G>A) n.525+70G>A n.22+70G>A n.231+32G>A c.312+70G>A (n.312+70G>A) c.710+32G>A (n.710+32G>A) c.636+70G>A (n.636+70G>A) c.510+70G>A (n.510+70G>A) n.3144+32G>A | dbSNP |
| 9 | g.96244260C>A | CA2690816559 | HSD17B3 | c.672+69G>T (n.672+69G>T) n.2214+69G>T n.1610+69G>T c.*371+69G>T (n.*371+69G>T) n.23+69G>T n.222+31G>T c.2964+69G>T c.349+69G>T (n.349+69G>T) c.564+69G>T (n.564+69G>T) c.601+69G>T (n.601+69G>T) n.525+69G>T n.22+69G>T n.231+31G>T c.312+69G>T (n.312+69G>T) c.710+31G>T (n.710+31G>T) c.636+69G>T (n.636+69G>T) c.510+69G>T (n.510+69G>T) n.3144+31G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96244262T>C | CA2690816560 | HSD17B3 | c.672+67A>G (n.672+67A>G) n.2214+67A>G n.1610+67A>G c.*371+67A>G (n.*371+67A>G) n.23+67A>G n.222+29A>G c.2964+67A>G c.349+67A>G (n.349+67A>G) c.564+67A>G (n.564+67A>G) c.601+67A>G (n.601+67A>G) n.525+67A>G n.22+67A>G n.231+29A>G c.312+67A>G (n.312+67A>G) c.710+29A>G (n.710+29A>G) c.636+67A>G (n.636+67A>G) c.510+67A>G (n.510+67A>G) n.3144+29A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244263C>T | CA2579390575 | HSD17B3 | c.672+66G>A (n.672+66G>A) n.2214+66G>A n.1610+66G>A c.*371+66G>A (n.*371+66G>A) n.23+66G>A n.222+28G>A c.2964+66G>A c.349+66G>A (n.349+66G>A) c.564+66G>A (n.564+66G>A) c.601+66G>A (n.601+66G>A) n.525+66G>A n.22+66G>A n.231+28G>A c.312+66G>A (n.312+66G>A) c.710+28G>A (n.710+28G>A) c.636+66G>A (n.636+66G>A) c.510+66G>A (n.510+66G>A) n.3144+28G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244264_96244301delinsTCAAGGACTCACAGCCGCCCACCTCACCTGGATGATGA | CA1865987651 | HSD17B3 | c.672+28_672+65delinsTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCGGCTGTGAGTCCTTGA (n.672+28_672+65delinsTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCGGCTGTGAGTCCTTGA) n.2214+28_2214+65delinsTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCGGCTGTGAGTCCTTGA n.1610+28_1610+65delinsTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCGGCTGTGAGTCCTTGA c.*371+28_*371+65delinsTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCGGCTGTGAGTCCTTGA (n.*371+28_*371+65delinsTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCGGCTGTGAGTCCTTGA) n.23+28_23+65delinsTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCGGCTGTGAGTCCTTGA n.212_222+27delinsTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCGGCTGTGAGTCCTTGA c.2964+28_2964+65delinsTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCGGCTGTGAGTCCTTGA c.349+28_349+65delinsTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCGGCTGTGAGTCCTTGA (n.349+28_349+65delinsTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCGGCTGTGAGTCCTTGA) c.564+28_564+65delinsTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCGGCTGTGAGTCCTTGA (n.564+28_564+65delinsTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCGGCTGTGAGTCCTTGA) c.601+28_601+65delinsTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCGGCTGTGAGTCCTTGA (n.601+28_601+65delinsTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCGGCTGTGAGTCCTTGA) n.525+28_525+65delinsTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCGGCTGTGAGTCCTTGA n.22+28_22+65delinsTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCGGCTGTGAGTCCTTGA n.221_231+27delinsTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCGGCTGTGAGTCCTTGA c.312+28_312+65delinsTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCGGCTGTGAGTCCTTGA (n.312+28_312+65delinsTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCGGCTGTGAGTCCTTGA) c.700_710+27delinsTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCGGCTGTGAGTCCTTGA c.636+28_636+65delinsTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCGGCTGTGAGTCCTTGA (n.636+28_636+65delinsTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCGGCTGTGAGTCCTTGA) c.510+28_510+65delinsTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCGGCTGTGAGTCCTTGA (n.510+28_510+65delinsTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCGGCTGTGAGTCCTTGA) n.3134_3144+27delinsTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCGGCTGTGAGTCCTTGA | |
| 9 | g.96244265C= | CA1865987653 | HSD17B3 | c.672+64G= (n.672+64G=) n.2214+64G= n.1610+64G= c.*371+64G= (n.*371+64G=) n.23+64G= n.222+26G= c.2964+64G= c.349+64G= (n.349+64G=) c.564+64G= (n.564+64G=) c.601+64G= (n.601+64G=) n.525+64G= n.22+64G= n.231+26G= c.312+64G= (n.312+64G=) c.710+26G= (n.710+26G=) c.636+64G= (n.636+64G=) c.510+64G= (n.510+64G=) n.3144+26G= | |
| 9 | g.96244265C>T | CA1865987654 | HSD17B3 | c.672+64G>A (n.672+64G>A) n.2214+64G>A n.1610+64G>A c.*371+64G>A (n.*371+64G>A) n.23+64G>A n.222+26G>A c.2964+64G>A c.349+64G>A (n.349+64G>A) c.564+64G>A (n.564+64G>A) c.601+64G>A (n.601+64G>A) n.525+64G>A n.22+64G>A n.231+26G>A c.312+64G>A (n.312+64G>A) c.710+26G>A (n.710+26G>A) c.636+64G>A (n.636+64G>A) c.510+64G>A (n.510+64G>A) n.3144+26G>A | dbSNP |
| 9 | g.96244274_96244310del | CA589274845 | HSD17B3 | c.672+28_672+64del (n.672+28_672+64del) n.2214+28_2214+64del n.1610+28_1610+64del c.*371+28_*371+64del (n.*371+28_*371+64del) n.23+28_23+64del n.212_222+26del c.2964+28_2964+64del c.349+28_349+64del (n.349+28_349+64del) c.564+28_564+64del (n.564+28_564+64del) c.601+28_601+64del (n.601+28_601+64del) n.525+28_525+64del n.22+28_22+64del n.221_231+26del c.312+28_312+64del (n.312+28_312+64del) c.700_710+26del c.636+28_636+64del (n.636+28_636+64del) c.510+28_510+64del (n.510+28_510+64del) n.3134_3144+26del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244266A= | CA1865987656 | HSD17B3 | c.672+63T= (n.672+63T=) n.2214+63T= n.1610+63T= c.*371+63T= (n.*371+63T=) n.23+63T= n.222+25T= c.2964+63T= c.349+63T= (n.349+63T=) c.564+63T= (n.564+63T=) c.601+63T= (n.601+63T=) n.525+63T= n.22+63T= n.231+25T= c.312+63T= (n.312+63T=) c.710+25T= (n.710+25T=) c.636+63T= (n.636+63T=) c.510+63T= (n.510+63T=) n.3144+25T= | |
| 9 | g.96244266A>G | CA868871371 | HSD17B3 | c.672+63T>C (n.672+63T>C) n.2214+63T>C n.1610+63T>C c.*371+63T>C (n.*371+63T>C) n.23+63T>C n.222+25T>C c.2964+63T>C c.349+63T>C (n.349+63T>C) c.564+63T>C (n.564+63T>C) c.601+63T>C (n.601+63T>C) n.525+63T>C n.22+63T>C n.231+25T>C c.312+63T>C (n.312+63T>C) c.710+25T>C (n.710+25T>C) c.636+63T>C (n.636+63T>C) c.510+63T>C (n.510+63T>C) n.3144+25T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244268G>A | CA196616736 | HSD17B3 | c.672+61C>T (n.672+61C>T) n.2214+61C>T n.1610+61C>T c.*371+61C>T (n.*371+61C>T) n.23+61C>T n.222+23C>T c.2964+61C>T c.349+61C>T (n.349+61C>T) c.564+61C>T (n.564+61C>T) c.601+61C>T (n.601+61C>T) n.525+61C>T n.22+61C>T n.231+23C>T c.312+61C>T (n.312+61C>T) c.710+23C>T (n.710+23C>T) c.636+61C>T (n.636+61C>T) c.510+61C>T (n.510+61C>T) n.3144+23C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244268G= | CA1865987658 | HSD17B3 | c.672+61C= (n.672+61C=) n.2214+61C= n.1610+61C= c.*371+61C= (n.*371+61C=) n.23+61C= n.222+23C= c.2964+61C= c.349+61C= (n.349+61C=) c.564+61C= (n.564+61C=) c.601+61C= (n.601+61C=) n.525+61C= n.22+61C= n.231+23C= c.312+61C= (n.312+61C=) c.710+23C= (n.710+23C=) c.636+61C= (n.636+61C=) c.510+61C= (n.510+61C=) n.3144+23C= | |
| 9 | g.96244268G>T | CA1127052487 | HSD17B3 | c.672+61C>A (n.672+61C>A) n.2214+61C>A n.1610+61C>A c.*371+61C>A (n.*371+61C>A) n.23+61C>A n.222+23C>A c.2964+61C>A c.349+61C>A (n.349+61C>A) c.564+61C>A (n.564+61C>A) c.601+61C>A (n.601+61C>A) n.525+61C>A n.22+61C>A n.231+23C>A c.312+61C>A (n.312+61C>A) c.710+23C>A (n.710+23C>A) c.636+61C>A (n.636+61C>A) c.510+61C>A (n.510+61C>A) n.3144+23C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244270A>C | CA2720349283 | HSD17B3 | c.672+59T>G (n.672+59T>G) n.2214+59T>G n.1610+59T>G c.*371+59T>G (n.*371+59T>G) n.23+59T>G n.222+21T>G c.2964+59T>G c.349+59T>G (n.349+59T>G) c.564+59T>G (n.564+59T>G) c.601+59T>G (n.601+59T>G) n.525+59T>G n.22+59T>G n.231+21T>G c.312+59T>G (n.312+59T>G) c.710+21T>G (n.710+21T>G) c.636+59T>G (n.636+59T>G) c.510+59T>G (n.510+59T>G) n.3144+21T>G | dbSNP |
| 9 | g.96244270A>G | CA2690816561 | HSD17B3 | c.672+59T>C (n.672+59T>C) n.2214+59T>C n.1610+59T>C c.*371+59T>C (n.*371+59T>C) n.23+59T>C n.222+21T>C c.2964+59T>C c.349+59T>C (n.349+59T>C) c.564+59T>C (n.564+59T>C) c.601+59T>C (n.601+59T>C) n.525+59T>C n.22+59T>C n.231+21T>C c.312+59T>C (n.312+59T>C) c.710+21T>C (n.710+21T>C) c.636+59T>C (n.636+59T>C) c.510+59T>C (n.510+59T>C) n.3144+21T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244271C>T | CA2579390576 | HSD17B3 | c.672+58G>A (n.672+58G>A) n.2214+58G>A n.1610+58G>A c.*371+58G>A (n.*371+58G>A) n.23+58G>A n.222+20G>A c.2964+58G>A c.349+58G>A (n.349+58G>A) c.564+58G>A (n.564+58G>A) c.601+58G>A (n.601+58G>A) n.525+58G>A n.22+58G>A n.231+20G>A c.312+58G>A (n.312+58G>A) c.710+20G>A (n.710+20G>A) c.636+58G>A (n.636+58G>A) c.510+58G>A (n.510+58G>A) n.3144+20G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244272T>C | CA2600401596 | HSD17B3 | c.672+57A>G (n.672+57A>G) n.2214+57A>G n.1610+57A>G c.*371+57A>G (n.*371+57A>G) n.23+57A>G n.222+19A>G c.2964+57A>G c.349+57A>G (n.349+57A>G) c.564+57A>G (n.564+57A>G) c.601+57A>G (n.601+57A>G) n.525+57A>G n.22+57A>G n.231+19A>G c.312+57A>G (n.312+57A>G) c.710+19A>G (n.710+19A>G) c.636+57A>G (n.636+57A>G) c.510+57A>G (n.510+57A>G) n.3144+19A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244272T= | CA1865987661 | HSD17B3 | c.672+57A= (n.672+57A=) n.2214+57A= n.1610+57A= c.*371+57A= (n.*371+57A=) n.23+57A= n.222+19A= c.2964+57A= c.349+57A= (n.349+57A=) c.564+57A= (n.564+57A=) c.601+57A= (n.601+57A=) n.525+57A= n.22+57A= n.231+19A= c.312+57A= (n.312+57A=) c.710+19A= (n.710+19A=) c.636+57A= (n.636+57A=) c.510+57A= (n.510+57A=) n.3144+19A= | |
| 9 | g.96244273dup | CA868871390 | HSD17B3 | c.672+56dup (n.672+56dup) n.2214+56dup n.1610+56dup c.*371+56dup (n.*371+56dup) n.23+56dup n.222+18dup c.2964+56dup c.349+56dup (n.349+56dup) c.564+56dup (n.564+56dup) c.601+56dup (n.601+56dup) n.525+56dup n.22+56dup n.231+18dup c.312+56dup (n.312+56dup) c.710+18dup (n.710+18dup) c.636+56dup (n.636+56dup) c.510+56dup (n.510+56dup) n.3144+18dup | dbSNP |
| 9 | g.96244279_96244316dup | CA2690816562 | HSD17B3 | c.672+19_672+56dup (n.672+19_672+56dup) n.2214+19_2214+56dup n.1610+19_1610+56dup c.*371+19_*371+56dup (n.*371+19_*371+56dup) n.23+19_23+56dup n.203_222+18dup c.2964+19_2964+56dup c.349+19_349+56dup (n.349+19_349+56dup) c.564+19_564+56dup (n.564+19_564+56dup) c.601+19_601+56dup (n.601+19_601+56dup) n.525+19_525+56dup n.22+19_22+56dup n.212_231+18dup c.312+19_312+56dup (n.312+19_312+56dup) c.691_710+18dup c.636+19_636+56dup (n.636+19_636+56dup) c.510+19_510+56dup (n.510+19_510+56dup) n.3125_3144+18dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244275C= | CA1865987663 | HSD17B3 | c.672+54G= (n.672+54G=) n.2214+54G= n.1610+54G= c.*371+54G= (n.*371+54G=) n.23+54G= n.222+16G= c.2964+54G= c.349+54G= (n.349+54G=) c.564+54G= (n.564+54G=) c.601+54G= (n.601+54G=) n.525+54G= n.22+54G= n.231+16G= c.312+54G= (n.312+54G=) c.710+16G= (n.710+16G=) c.636+54G= (n.636+54G=) c.510+54G= (n.510+54G=) n.3144+16G= | |
| 9 | g.96244275C>T | CA868871392 | HSD17B3 | c.672+54G>A (n.672+54G>A) n.2214+54G>A n.1610+54G>A c.*371+54G>A (n.*371+54G>A) n.23+54G>A n.222+16G>A c.2964+54G>A c.349+54G>A (n.349+54G>A) c.564+54G>A (n.564+54G>A) c.601+54G>A (n.601+54G>A) n.525+54G>A n.22+54G>A n.231+16G>A c.312+54G>A (n.312+54G>A) c.710+16G>A (n.710+16G>A) c.636+54G>A (n.636+54G>A) c.510+54G>A (n.510+54G>A) n.3144+16G>A | dbSNP gnomAD v4 |