| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.96244111G>A | CA196616488 | HSD17B3 | c.672+218C>T (n.672+218C>T) n.2214+218C>T n.1610+218C>T c.*371+218C>T (n.*371+218C>T) n.23+218C>T n.222+180C>T c.2964+218C>T c.349+218C>T (n.349+218C>T) c.564+218C>T (n.564+218C>T) c.601+218C>T (n.601+218C>T) n.525+218C>T n.22+218C>T n.231+180C>T c.312+218C>T (n.312+218C>T) c.710+180C>T (n.710+180C>T) c.636+218C>T (n.636+218C>T) c.510+218C>T (n.510+218C>T) n.3144+180C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244111G= | CA1865987517 | HSD17B3 | c.672+218C= (n.672+218C=) n.2214+218C= n.1610+218C= c.*371+218C= (n.*371+218C=) n.23+218C= n.222+180C= c.2964+218C= c.349+218C= (n.349+218C=) c.564+218C= (n.564+218C=) c.601+218C= (n.601+218C=) n.525+218C= n.22+218C= n.231+180C= c.312+218C= (n.312+218C=) c.710+180C= (n.710+180C=) c.636+218C= (n.636+218C=) c.510+218C= (n.510+218C=) n.3144+180C= | |
| 9 | g.96244112G>A | CA1127052448 | HSD17B3 | c.672+217C>T (n.672+217C>T) n.2214+217C>T n.1610+217C>T c.*371+217C>T (n.*371+217C>T) n.23+217C>T n.222+179C>T c.2964+217C>T c.349+217C>T (n.349+217C>T) c.564+217C>T (n.564+217C>T) c.601+217C>T (n.601+217C>T) n.525+217C>T n.22+217C>T n.231+179C>T c.312+217C>T (n.312+217C>T) c.710+179C>T (n.710+179C>T) c.636+217C>T (n.636+217C>T) c.510+217C>T (n.510+217C>T) n.3144+179C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244112G= | CA1865987519 | HSD17B3 | c.672+217C= (n.672+217C=) n.2214+217C= n.1610+217C= c.*371+217C= (n.*371+217C=) n.23+217C= n.222+179C= c.2964+217C= c.349+217C= (n.349+217C=) c.564+217C= (n.564+217C=) c.601+217C= (n.601+217C=) n.525+217C= n.22+217C= n.231+179C= c.312+217C= (n.312+217C=) c.710+179C= (n.710+179C=) c.636+217C= (n.636+217C=) c.510+217C= (n.510+217C=) n.3144+179C= | |
| 9 | g.96244113G>A | CA196616490 | HSD17B3 | c.672+216C>T (n.672+216C>T) n.2214+216C>T n.1610+216C>T c.*371+216C>T (n.*371+216C>T) n.23+216C>T n.222+178C>T c.2964+216C>T c.349+216C>T (n.349+216C>T) c.564+216C>T (n.564+216C>T) c.601+216C>T (n.601+216C>T) n.525+216C>T n.22+216C>T n.231+178C>T c.312+216C>T (n.312+216C>T) c.710+178C>T (n.710+178C>T) c.636+216C>T (n.636+216C>T) c.510+216C>T (n.510+216C>T) n.3144+178C>T | dbSNP |
| 9 | g.96244113G>C | CA868871293 | HSD17B3 | c.672+216C>G (n.672+216C>G) n.2214+216C>G n.1610+216C>G c.*371+216C>G (n.*371+216C>G) n.23+216C>G n.222+178C>G c.2964+216C>G c.349+216C>G (n.349+216C>G) c.564+216C>G (n.564+216C>G) c.601+216C>G (n.601+216C>G) n.525+216C>G n.22+216C>G n.231+178C>G c.312+216C>G (n.312+216C>G) c.710+178C>G (n.710+178C>G) c.636+216C>G (n.636+216C>G) c.510+216C>G (n.510+216C>G) n.3144+178C>G | dbSNP |
| 9 | g.96244113G= | CA1865987521 | HSD17B3 | c.672+216C= (n.672+216C=) n.2214+216C= n.1610+216C= c.*371+216C= (n.*371+216C=) n.23+216C= n.222+178C= c.2964+216C= c.349+216C= (n.349+216C=) c.564+216C= (n.564+216C=) c.601+216C= (n.601+216C=) n.525+216C= n.22+216C= n.231+178C= c.312+216C= (n.312+216C=) c.710+178C= (n.710+178C=) c.636+216C= (n.636+216C=) c.510+216C= (n.510+216C=) n.3144+178C= | |
| 9 | g.96244116G>T | CA2785195963 | HSD17B3 | c.672+213C>A (n.672+213C>A) n.2214+213C>A n.1610+213C>A c.*371+213C>A (n.*371+213C>A) n.23+213C>A n.222+175C>A c.2964+213C>A c.349+213C>A (n.349+213C>A) c.564+213C>A (n.564+213C>A) c.601+213C>A (n.601+213C>A) n.525+213C>A n.22+213C>A n.231+175C>A c.312+213C>A (n.312+213C>A) c.710+175C>A (n.710+175C>A) c.636+213C>A (n.636+213C>A) c.510+213C>A (n.510+213C>A) n.3144+175C>A | |
| 9 | g.96244118C>A | CA2529049985 | HSD17B3 | c.672+211G>T (n.672+211G>T) n.2214+211G>T n.1610+211G>T c.*371+211G>T (n.*371+211G>T) n.23+211G>T n.222+173G>T c.2964+211G>T c.349+211G>T (n.349+211G>T) c.564+211G>T (n.564+211G>T) c.601+211G>T (n.601+211G>T) n.525+211G>T n.22+211G>T n.231+173G>T c.312+211G>T (n.312+211G>T) c.710+173G>T (n.710+173G>T) c.636+211G>T (n.636+211G>T) c.510+211G>T (n.510+211G>T) n.3144+173G>T | |
| 9 | g.96244121C= | CA1865987528 | HSD17B3 | c.672+208G= (n.672+208G=) n.2214+208G= n.1610+208G= c.*371+208G= (n.*371+208G=) n.23+208G= n.222+170G= c.2964+208G= c.349+208G= (n.349+208G=) c.564+208G= (n.564+208G=) c.601+208G= (n.601+208G=) n.525+208G= n.22+208G= n.231+170G= c.312+208G= (n.312+208G=) c.710+170G= (n.710+170G=) c.636+208G= (n.636+208G=) c.510+208G= (n.510+208G=) n.3144+170G= | |
| 9 | g.96244121C>T | CA1865987529 | HSD17B3 | c.672+208G>A (n.672+208G>A) n.2214+208G>A n.1610+208G>A c.*371+208G>A (n.*371+208G>A) n.23+208G>A n.222+170G>A c.2964+208G>A c.349+208G>A (n.349+208G>A) c.564+208G>A (n.564+208G>A) c.601+208G>A (n.601+208G>A) n.525+208G>A n.22+208G>A n.231+170G>A c.312+208G>A (n.312+208G>A) c.710+170G>A (n.710+170G>A) c.636+208G>A (n.636+208G>A) c.510+208G>A (n.510+208G>A) n.3144+170G>A | dbSNP |
| 9 | g.96244123G>A | CA1865987532 | HSD17B3 | c.672+206C>T (n.672+206C>T) n.2214+206C>T n.1610+206C>T c.*371+206C>T (n.*371+206C>T) n.23+206C>T n.222+168C>T c.2964+206C>T c.349+206C>T (n.349+206C>T) c.564+206C>T (n.564+206C>T) c.601+206C>T (n.601+206C>T) n.525+206C>T n.22+206C>T n.231+168C>T c.312+206C>T (n.312+206C>T) c.710+168C>T (n.710+168C>T) c.636+206C>T (n.636+206C>T) c.510+206C>T (n.510+206C>T) n.3144+168C>T | dbSNP |
| 9 | g.96244123G= | CA1865987530 | HSD17B3 | c.672+206C= (n.672+206C=) n.2214+206C= n.1610+206C= c.*371+206C= (n.*371+206C=) n.23+206C= n.222+168C= c.2964+206C= c.349+206C= (n.349+206C=) c.564+206C= (n.564+206C=) c.601+206C= (n.601+206C=) n.525+206C= n.22+206C= n.231+168C= c.312+206C= (n.312+206C=) c.710+168C= (n.710+168C=) c.636+206C= (n.636+206C=) c.510+206C= (n.510+206C=) n.3144+168C= | |
| 9 | g.96244126G= | CA1865987533 | HSD17B3 | c.672+203C= (n.672+203C=) n.2214+203C= n.1610+203C= c.*371+203C= (n.*371+203C=) n.23+203C= n.222+165C= c.2964+203C= c.349+203C= (n.349+203C=) c.564+203C= (n.564+203C=) c.601+203C= (n.601+203C=) n.525+203C= n.22+203C= n.231+165C= c.312+203C= (n.312+203C=) c.710+165C= (n.710+165C=) c.636+203C= (n.636+203C=) c.510+203C= (n.510+203C=) n.3144+165C= | |
| 9 | g.96244126G>T | CA196616500 | HSD17B3 | c.672+203C>A (n.672+203C>A) n.2214+203C>A n.1610+203C>A c.*371+203C>A (n.*371+203C>A) n.23+203C>A n.222+165C>A c.2964+203C>A c.349+203C>A (n.349+203C>A) c.564+203C>A (n.564+203C>A) c.601+203C>A (n.601+203C>A) n.525+203C>A n.22+203C>A n.231+165C>A c.312+203C>A (n.312+203C>A) c.710+165C>A (n.710+165C>A) c.636+203C>A (n.636+203C>A) c.510+203C>A (n.510+203C>A) n.3144+165C>A | dbSNP |
| 9 | g.96244127C>A | CA2565159096 | HSD17B3 | c.672+202G>T (n.672+202G>T) n.2214+202G>T n.1610+202G>T c.*371+202G>T (n.*371+202G>T) n.23+202G>T n.222+164G>T c.2964+202G>T c.349+202G>T (n.349+202G>T) c.564+202G>T (n.564+202G>T) c.601+202G>T (n.601+202G>T) n.525+202G>T n.22+202G>T n.231+164G>T c.312+202G>T (n.312+202G>T) c.710+164G>T (n.710+164G>T) c.636+202G>T (n.636+202G>T) c.510+202G>T (n.510+202G>T) n.3144+164G>T | |
| 9 | g.96244131A= | CA1865987535 | HSD17B3 | c.672+198T= (n.672+198T=) n.2214+198T= n.1610+198T= c.*371+198T= (n.*371+198T=) n.23+198T= n.222+160T= c.2964+198T= c.349+198T= (n.349+198T=) c.564+198T= (n.564+198T=) c.601+198T= (n.601+198T=) n.525+198T= n.22+198T= n.231+160T= c.312+198T= (n.312+198T=) c.710+160T= (n.710+160T=) c.636+198T= (n.636+198T=) c.510+198T= (n.510+198T=) n.3144+160T= | |
| 9 | g.96244131A>G | CA196616502 | HSD17B3 | c.672+198T>C (n.672+198T>C) n.2214+198T>C n.1610+198T>C c.*371+198T>C (n.*371+198T>C) n.23+198T>C n.222+160T>C c.2964+198T>C c.349+198T>C (n.349+198T>C) c.564+198T>C (n.564+198T>C) c.601+198T>C (n.601+198T>C) n.525+198T>C n.22+198T>C n.231+160T>C c.312+198T>C (n.312+198T>C) c.710+160T>C (n.710+160T>C) c.636+198T>C (n.636+198T>C) c.510+198T>C (n.510+198T>C) n.3144+160T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244133C>A | CA1127052449 | HSD17B3 | c.672+196G>T (n.672+196G>T) n.2214+196G>T n.1610+196G>T c.*371+196G>T (n.*371+196G>T) n.23+196G>T n.222+158G>T c.2964+196G>T c.349+196G>T (n.349+196G>T) c.564+196G>T (n.564+196G>T) c.601+196G>T (n.601+196G>T) n.525+196G>T n.22+196G>T n.231+158G>T c.312+196G>T (n.312+196G>T) c.710+158G>T (n.710+158G>T) c.636+196G>T (n.636+196G>T) c.510+196G>T (n.510+196G>T) n.3144+158G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244133C= | CA1865987539 | HSD17B3 | c.672+196G= (n.672+196G=) n.2214+196G= n.1610+196G= c.*371+196G= (n.*371+196G=) n.23+196G= n.222+158G= c.2964+196G= c.349+196G= (n.349+196G=) c.564+196G= (n.564+196G=) c.601+196G= (n.601+196G=) n.525+196G= n.22+196G= n.231+158G= c.312+196G= (n.312+196G=) c.710+158G= (n.710+158G=) c.636+196G= (n.636+196G=) c.510+196G= (n.510+196G=) n.3144+158G= | |
| 9 | g.96244134A= | CA1865987540 | HSD17B3 | c.672+195T= (n.672+195T=) n.2214+195T= n.1610+195T= c.*371+195T= (n.*371+195T=) n.23+195T= n.222+157T= c.2964+195T= c.349+195T= (n.349+195T=) c.564+195T= (n.564+195T=) c.601+195T= (n.601+195T=) n.525+195T= n.22+195T= n.231+157T= c.312+195T= (n.312+195T=) c.710+157T= (n.710+157T=) c.636+195T= (n.636+195T=) c.510+195T= (n.510+195T=) n.3144+157T= | |
| 9 | g.96244134A>C | CA1865987541 | HSD17B3 | c.672+195T>G (n.672+195T>G) n.2214+195T>G n.1610+195T>G c.*371+195T>G (n.*371+195T>G) n.23+195T>G n.222+157T>G c.2964+195T>G c.349+195T>G (n.349+195T>G) c.564+195T>G (n.564+195T>G) c.601+195T>G (n.601+195T>G) n.525+195T>G n.22+195T>G n.231+157T>G c.312+195T>G (n.312+195T>G) c.710+157T>G (n.710+157T>G) c.636+195T>G (n.636+195T>G) c.510+195T>G (n.510+195T>G) n.3144+157T>G | dbSNP |
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| 9 | g.96244139G= | CA1865987543 | HSD17B3 | c.672+190C= (n.672+190C=) n.2214+190C= n.1610+190C= c.*371+190C= (n.*371+190C=) n.23+190C= n.222+152C= c.2964+190C= c.349+190C= (n.349+190C=) c.564+190C= (n.564+190C=) c.601+190C= (n.601+190C=) n.525+190C= n.22+190C= n.231+152C= c.312+190C= (n.312+190C=) c.710+152C= (n.710+152C=) c.636+190C= (n.636+190C=) c.510+190C= (n.510+190C=) n.3144+152C= | |
| 9 | g.96244140T>G | CA1865987545 | HSD17B3 | c.672+189A>C (n.672+189A>C) n.2214+189A>C n.1610+189A>C c.*371+189A>C (n.*371+189A>C) n.23+189A>C n.222+151A>C c.2964+189A>C c.349+189A>C (n.349+189A>C) c.564+189A>C (n.564+189A>C) c.601+189A>C (n.601+189A>C) n.525+189A>C n.22+189A>C n.231+151A>C c.312+189A>C (n.312+189A>C) c.710+151A>C (n.710+151A>C) c.636+189A>C (n.636+189A>C) c.510+189A>C (n.510+189A>C) n.3144+151A>C | dbSNP |
| 9 | g.96244140T= | CA1865987546 | HSD17B3 | c.672+189A= (n.672+189A=) n.2214+189A= n.1610+189A= c.*371+189A= (n.*371+189A=) n.23+189A= n.222+151A= c.2964+189A= c.349+189A= (n.349+189A=) c.564+189A= (n.564+189A=) c.601+189A= (n.601+189A=) n.525+189A= n.22+189A= n.231+151A= c.312+189A= (n.312+189A=) c.710+151A= (n.710+151A=) c.636+189A= (n.636+189A=) c.510+189A= (n.510+189A=) n.3144+151A= | |
| 9 | g.96244141G>A | CA2690816481 | HSD17B3 | c.672+188C>T (n.672+188C>T) n.2214+188C>T n.1610+188C>T c.*371+188C>T (n.*371+188C>T) n.23+188C>T n.222+150C>T c.2964+188C>T c.349+188C>T (n.349+188C>T) c.564+188C>T (n.564+188C>T) c.601+188C>T (n.601+188C>T) n.525+188C>T n.22+188C>T n.231+150C>T c.312+188C>T (n.312+188C>T) c.710+150C>T (n.710+150C>T) c.636+188C>T (n.636+188C>T) c.510+188C>T (n.510+188C>T) n.3144+150C>T | gnomAD v4 |
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| 9 | g.96244142G>T | CA2690816484 | HSD17B3 | c.672+187C>A (n.672+187C>A) n.2214+187C>A n.1610+187C>A c.*371+187C>A (n.*371+187C>A) n.23+187C>A n.222+149C>A c.2964+187C>A c.349+187C>A (n.349+187C>A) c.564+187C>A (n.564+187C>A) c.601+187C>A (n.601+187C>A) n.525+187C>A n.22+187C>A n.231+149C>A c.312+187C>A (n.312+187C>A) c.710+149C>A (n.710+149C>A) c.636+187C>A (n.636+187C>A) c.510+187C>A (n.510+187C>A) n.3144+149C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244143G>T | CA2690816485 | HSD17B3 | c.672+186C>A (n.672+186C>A) n.2214+186C>A n.1610+186C>A c.*371+186C>A (n.*371+186C>A) n.23+186C>A n.222+148C>A c.2964+186C>A c.349+186C>A (n.349+186C>A) c.564+186C>A (n.564+186C>A) c.601+186C>A (n.601+186C>A) n.525+186C>A n.22+186C>A n.231+148C>A c.312+186C>A (n.312+186C>A) c.710+148C>A (n.710+148C>A) c.636+186C>A (n.636+186C>A) c.510+186C>A (n.510+186C>A) n.3144+148C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244145C>A | CA2690816486 | HSD17B3 | c.672+184G>T (n.672+184G>T) n.2214+184G>T n.1610+184G>T c.*371+184G>T (n.*371+184G>T) n.23+184G>T n.222+146G>T c.2964+184G>T c.349+184G>T (n.349+184G>T) c.564+184G>T (n.564+184G>T) c.601+184G>T (n.601+184G>T) n.525+184G>T n.22+184G>T n.231+146G>T c.312+184G>T (n.312+184G>T) c.710+146G>T (n.710+146G>T) c.636+184G>T (n.636+184G>T) c.510+184G>T (n.510+184G>T) n.3144+146G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244145C= | CA1865987548 | HSD17B3 | c.672+184G= (n.672+184G=) n.2214+184G= n.1610+184G= c.*371+184G= (n.*371+184G=) n.23+184G= n.222+146G= c.2964+184G= c.349+184G= (n.349+184G=) c.564+184G= (n.564+184G=) c.601+184G= (n.601+184G=) n.525+184G= n.22+184G= n.231+146G= c.312+184G= (n.312+184G=) c.710+146G= (n.710+146G=) c.636+184G= (n.636+184G=) c.510+184G= (n.510+184G=) n.3144+146G= | |
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| 9 | g.96244151C= | CA1865987550 | HSD17B3 | c.672+178G= (n.672+178G=) n.2214+178G= n.1610+178G= c.*371+178G= (n.*371+178G=) n.23+178G= n.222+140G= c.2964+178G= c.349+178G= (n.349+178G=) c.564+178G= (n.564+178G=) c.601+178G= (n.601+178G=) n.525+178G= n.22+178G= n.231+140G= c.312+178G= (n.312+178G=) c.710+140G= (n.710+140G=) c.636+178G= (n.636+178G=) c.510+178G= (n.510+178G=) n.3144+140G= | |
| 9 | g.96244151C>T | CA196616511 | HSD17B3 | c.672+178G>A (n.672+178G>A) n.2214+178G>A n.1610+178G>A c.*371+178G>A (n.*371+178G>A) n.23+178G>A n.222+140G>A c.2964+178G>A c.349+178G>A (n.349+178G>A) c.564+178G>A (n.564+178G>A) c.601+178G>A (n.601+178G>A) n.525+178G>A n.22+178G>A n.231+140G>A c.312+178G>A (n.312+178G>A) c.710+140G>A (n.710+140G>A) c.636+178G>A (n.636+178G>A) c.510+178G>A (n.510+178G>A) n.3144+140G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244152G>A | CA196616528 | HSD17B3 | c.672+177C>T (n.672+177C>T) n.2214+177C>T n.1610+177C>T c.*371+177C>T (n.*371+177C>T) n.23+177C>T n.222+139C>T c.2964+177C>T c.349+177C>T (n.349+177C>T) c.564+177C>T (n.564+177C>T) c.601+177C>T (n.601+177C>T) n.525+177C>T n.22+177C>T n.231+139C>T c.312+177C>T (n.312+177C>T) c.710+139C>T (n.710+139C>T) c.636+177C>T (n.636+177C>T) c.510+177C>T (n.510+177C>T) n.3144+139C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244152G= | CA1865987551 | HSD17B3 | c.672+177C= (n.672+177C=) n.2214+177C= n.1610+177C= c.*371+177C= (n.*371+177C=) n.23+177C= n.222+139C= c.2964+177C= c.349+177C= (n.349+177C=) c.564+177C= (n.564+177C=) c.601+177C= (n.601+177C=) n.525+177C= n.22+177C= n.231+139C= c.312+177C= (n.312+177C=) c.710+139C= (n.710+139C=) c.636+177C= (n.636+177C=) c.510+177C= (n.510+177C=) n.3144+139C= | |
| 9 | g.96244152G>T | CA2690816493 | HSD17B3 | c.672+177C>A (n.672+177C>A) n.2214+177C>A n.1610+177C>A c.*371+177C>A (n.*371+177C>A) n.23+177C>A n.222+139C>A c.2964+177C>A c.349+177C>A (n.349+177C>A) c.564+177C>A (n.564+177C>A) c.601+177C>A (n.601+177C>A) n.525+177C>A n.22+177C>A n.231+139C>A c.312+177C>A (n.312+177C>A) c.710+139C>A (n.710+139C>A) c.636+177C>A (n.636+177C>A) c.510+177C>A (n.510+177C>A) n.3144+139C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244155C>A | CA2690816494 | HSD17B3 | c.672+174G>T (n.672+174G>T) n.2214+174G>T n.1610+174G>T c.*371+174G>T (n.*371+174G>T) n.23+174G>T n.222+136G>T c.2964+174G>T c.349+174G>T (n.349+174G>T) c.564+174G>T (n.564+174G>T) c.601+174G>T (n.601+174G>T) n.525+174G>T n.22+174G>T n.231+136G>T c.312+174G>T (n.312+174G>T) c.710+136G>T (n.710+136G>T) c.636+174G>T (n.636+174G>T) c.510+174G>T (n.510+174G>T) n.3144+136G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244155C>T | CA2690816495 | HSD17B3 | c.672+174G>A (n.672+174G>A) n.2214+174G>A n.1610+174G>A c.*371+174G>A (n.*371+174G>A) n.23+174G>A n.222+136G>A c.2964+174G>A c.349+174G>A (n.349+174G>A) c.564+174G>A (n.564+174G>A) c.601+174G>A (n.601+174G>A) n.525+174G>A n.22+174G>A n.231+136G>A c.312+174G>A (n.312+174G>A) c.710+136G>A (n.710+136G>A) c.636+174G>A (n.636+174G>A) c.510+174G>A (n.510+174G>A) n.3144+136G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244156C>A | CA2690816496 | HSD17B3 | c.672+173G>T (n.672+173G>T) n.2214+173G>T n.1610+173G>T c.*371+173G>T (n.*371+173G>T) n.23+173G>T n.222+135G>T c.2964+173G>T c.349+173G>T (n.349+173G>T) c.564+173G>T (n.564+173G>T) c.601+173G>T (n.601+173G>T) n.525+173G>T n.22+173G>T n.231+135G>T c.312+173G>T (n.312+173G>T) c.710+135G>T (n.710+135G>T) c.636+173G>T (n.636+173G>T) c.510+173G>T (n.510+173G>T) n.3144+135G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244157A>C | CA2690816498 | HSD17B3 | c.672+172T>G (n.672+172T>G) n.2214+172T>G n.1610+172T>G c.*371+172T>G (n.*371+172T>G) n.23+172T>G n.222+134T>G c.2964+172T>G c.349+172T>G (n.349+172T>G) c.564+172T>G (n.564+172T>G) c.601+172T>G (n.601+172T>G) n.525+172T>G n.22+172T>G n.231+134T>G c.312+172T>G (n.312+172T>G) c.710+134T>G (n.710+134T>G) c.636+172T>G (n.636+172T>G) c.510+172T>G (n.510+172T>G) n.3144+134T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244157A>T | CA2550674849 | HSD17B3 | c.672+172T>A (n.672+172T>A) n.2214+172T>A n.1610+172T>A c.*371+172T>A (n.*371+172T>A) n.23+172T>A n.222+134T>A c.2964+172T>A c.349+172T>A (n.349+172T>A) c.564+172T>A (n.564+172T>A) c.601+172T>A (n.601+172T>A) n.525+172T>A n.22+172T>A n.231+134T>A c.312+172T>A (n.312+172T>A) c.710+134T>A (n.710+134T>A) c.636+172T>A (n.636+172T>A) c.510+172T>A (n.510+172T>A) n.3144+134T>A | |
| 9 | g.96244160del | CA2690816497 | HSD17B3 | c.672+172del (n.672+172del) n.2214+172del n.1610+172del c.*371+172del (n.*371+172del) n.23+172del n.222+134del c.2964+172del c.349+172del (n.349+172del) c.564+172del (n.564+172del) c.601+172del (n.601+172del) n.525+172del n.22+172del n.231+134del c.312+172del (n.312+172del) c.710+134del (n.710+134del) c.636+172del (n.636+172del) c.510+172del (n.510+172del) n.3144+134del | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244157_96244173delinsAAAAGCCCACGTGGCAT | CA1865987552 | HSD17B3 | c.672+156_672+172delinsATGCCACGTGGGCTTTT (n.672+156_672+172delinsATGCCACGTGGGCTTTT) n.2214+156_2214+172delinsATGCCACGTGGGCTTTT n.1610+156_1610+172delinsATGCCACGTGGGCTTTT c.*371+156_*371+172delinsATGCCACGTGGGCTTTT (n.*371+156_*371+172delinsATGCCACGTGGGCTTTT) n.23+156_23+172delinsATGCCACGTGGGCTTTT n.222+118_222+134delinsATGCCACGTGGGCTTTT c.2964+156_2964+172delinsATGCCACGTGGGCTTTT c.349+156_349+172delinsATGCCACGTGGGCTTTT (n.349+156_349+172delinsATGCCACGTGGGCTTTT) c.564+156_564+172delinsATGCCACGTGGGCTTTT (n.564+156_564+172delinsATGCCACGTGGGCTTTT) c.601+156_601+172delinsATGCCACGTGGGCTTTT (n.601+156_601+172delinsATGCCACGTGGGCTTTT) n.525+156_525+172delinsATGCCACGTGGGCTTTT n.22+156_22+172delinsATGCCACGTGGGCTTTT n.231+118_231+134delinsATGCCACGTGGGCTTTT c.312+156_312+172delinsATGCCACGTGGGCTTTT (n.312+156_312+172delinsATGCCACGTGGGCTTTT) c.710+118_710+134delinsATGCCACGTGGGCTTTT (n.710+118_710+134delinsATGCCACGTGGGCTTTT) c.636+156_636+172delinsATGCCACGTGGGCTTTT (n.636+156_636+172delinsATGCCACGTGGGCTTTT) c.510+156_510+172delinsATGCCACGTGGGCTTTT (n.510+156_510+172delinsATGCCACGTGGGCTTTT) n.3144+118_3144+134delinsATGCCACGTGGGCTTTT | |
| 9 | g.96244158A= | CA1865987554 | HSD17B3 | c.672+171T= (n.672+171T=) n.2214+171T= n.1610+171T= c.*371+171T= (n.*371+171T=) n.23+171T= n.222+133T= c.2964+171T= c.349+171T= (n.349+171T=) c.564+171T= (n.564+171T=) c.601+171T= (n.601+171T=) n.525+171T= n.22+171T= n.231+133T= c.312+171T= (n.312+171T=) c.710+133T= (n.710+133T=) c.636+171T= (n.636+171T=) c.510+171T= (n.510+171T=) n.3144+133T= | |
| 9 | g.96244158A>C | CA196616549 | HSD17B3 | c.672+171T>G (n.672+171T>G) n.2214+171T>G n.1610+171T>G c.*371+171T>G (n.*371+171T>G) n.23+171T>G n.222+133T>G c.2964+171T>G c.349+171T>G (n.349+171T>G) c.564+171T>G (n.564+171T>G) c.601+171T>G (n.601+171T>G) n.525+171T>G n.22+171T>G n.231+133T>G c.312+171T>G (n.312+171T>G) c.710+133T>G (n.710+133T>G) c.636+171T>G (n.636+171T>G) c.510+171T>G (n.510+171T>G) n.3144+133T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244158_96244173del | CA196616538 | HSD17B3 | c.672+156_672+171del (n.672+156_672+171del) n.2214+156_2214+171del n.1610+156_1610+171del c.*371+156_*371+171del (n.*371+156_*371+171del) n.23+156_23+171del n.222+118_222+133del c.2964+156_2964+171del c.349+156_349+171del (n.349+156_349+171del) c.564+156_564+171del (n.564+156_564+171del) c.601+156_601+171del (n.601+156_601+171del) n.525+156_525+171del n.22+156_22+171del n.231+118_231+133del c.312+156_312+171del (n.312+156_312+171del) c.710+118_710+133del (n.710+118_710+133del) c.636+156_636+171del (n.636+156_636+171del) c.510+156_510+171del (n.510+156_510+171del) n.3144+118_3144+133del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244159A= | CA1865987557 | HSD17B3 | c.672+170T= (n.672+170T=) n.2214+170T= n.1610+170T= c.*371+170T= (n.*371+170T=) n.23+170T= n.222+132T= c.2964+170T= c.349+170T= (n.349+170T=) c.564+170T= (n.564+170T=) c.601+170T= (n.601+170T=) n.525+170T= n.22+170T= n.231+132T= c.312+170T= (n.312+170T=) c.710+132T= (n.710+132T=) c.636+170T= (n.636+170T=) c.510+170T= (n.510+170T=) n.3144+132T= | |
| 9 | g.96244159A>G | CA868871300 | HSD17B3 | c.672+170T>C (n.672+170T>C) n.2214+170T>C n.1610+170T>C c.*371+170T>C (n.*371+170T>C) n.23+170T>C n.222+132T>C c.2964+170T>C c.349+170T>C (n.349+170T>C) c.564+170T>C (n.564+170T>C) c.601+170T>C (n.601+170T>C) n.525+170T>C n.22+170T>C n.231+132T>C c.312+170T>C (n.312+170T>C) c.710+132T>C (n.710+132T>C) c.636+170T>C (n.636+170T>C) c.510+170T>C (n.510+170T>C) n.3144+132T>C | dbSNP |
| 9 | g.96244160A= | CA1865987558 | HSD17B3 | c.672+169T= (n.672+169T=) n.2214+169T= n.1610+169T= c.*371+169T= (n.*371+169T=) n.23+169T= n.222+131T= c.2964+169T= c.349+169T= (n.349+169T=) c.564+169T= (n.564+169T=) c.601+169T= (n.601+169T=) n.525+169T= n.22+169T= n.231+131T= c.312+169T= (n.312+169T=) c.710+131T= (n.710+131T=) c.636+169T= (n.636+169T=) c.510+169T= (n.510+169T=) n.3144+131T= | |
| 9 | g.96244160A>G | CA868871302 | HSD17B3 | c.672+169T>C (n.672+169T>C) n.2214+169T>C n.1610+169T>C c.*371+169T>C (n.*371+169T>C) n.23+169T>C n.222+131T>C c.2964+169T>C c.349+169T>C (n.349+169T>C) c.564+169T>C (n.564+169T>C) c.601+169T>C (n.601+169T>C) n.525+169T>C n.22+169T>C n.231+131T>C c.312+169T>C (n.312+169T>C) c.710+131T>C (n.710+131T>C) c.636+169T>C (n.636+169T>C) c.510+169T>C (n.510+169T>C) n.3144+131T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96244161G>T | CA2690816499 | HSD17B3 | c.672+168C>A (n.672+168C>A) n.2214+168C>A n.1610+168C>A c.*371+168C>A (n.*371+168C>A) n.23+168C>A n.222+130C>A c.2964+168C>A c.349+168C>A (n.349+168C>A) c.564+168C>A (n.564+168C>A) c.601+168C>A (n.601+168C>A) n.525+168C>A n.22+168C>A n.231+130C>A c.312+168C>A (n.312+168C>A) c.710+130C>A (n.710+130C>A) c.636+168C>A (n.636+168C>A) c.510+168C>A (n.510+168C>A) n.3144+130C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244162C>A | CA2690816500 | HSD17B3 | c.672+167G>T (n.672+167G>T) n.2214+167G>T n.1610+167G>T c.*371+167G>T (n.*371+167G>T) n.23+167G>T n.222+129G>T c.2964+167G>T c.349+167G>T (n.349+167G>T) c.564+167G>T (n.564+167G>T) c.601+167G>T (n.601+167G>T) n.525+167G>T n.22+167G>T n.231+129G>T c.312+167G>T (n.312+167G>T) c.710+129G>T (n.710+129G>T) c.636+167G>T (n.636+167G>T) c.510+167G>T (n.510+167G>T) n.3144+129G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244162C= | CA1865987560 | HSD17B3 | c.672+167G= (n.672+167G=) n.2214+167G= n.1610+167G= c.*371+167G= (n.*371+167G=) n.23+167G= n.222+129G= c.2964+167G= c.349+167G= (n.349+167G=) c.564+167G= (n.564+167G=) c.601+167G= (n.601+167G=) n.525+167G= n.22+167G= n.231+129G= c.312+167G= (n.312+167G=) c.710+129G= (n.710+129G=) c.636+167G= (n.636+167G=) c.510+167G= (n.510+167G=) n.3144+129G= | |
| 9 | g.96244162C>T | CA1127052454 | HSD17B3 | c.672+167G>A (n.672+167G>A) n.2214+167G>A n.1610+167G>A c.*371+167G>A (n.*371+167G>A) n.23+167G>A n.222+129G>A c.2964+167G>A c.349+167G>A (n.349+167G>A) c.564+167G>A (n.564+167G>A) c.601+167G>A (n.601+167G>A) n.525+167G>A n.22+167G>A n.231+129G>A c.312+167G>A (n.312+167G>A) c.710+129G>A (n.710+129G>A) c.636+167G>A (n.636+167G>A) c.510+167G>A (n.510+167G>A) n.3144+129G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244163C>T | CA2690816501 | HSD17B3 | c.672+166G>A (n.672+166G>A) n.2214+166G>A n.1610+166G>A c.*371+166G>A (n.*371+166G>A) n.23+166G>A n.222+128G>A c.2964+166G>A c.349+166G>A (n.349+166G>A) c.564+166G>A (n.564+166G>A) c.601+166G>A (n.601+166G>A) n.525+166G>A n.22+166G>A n.231+128G>A c.312+166G>A (n.312+166G>A) c.710+128G>A (n.710+128G>A) c.636+166G>A (n.636+166G>A) c.510+166G>A (n.510+166G>A) n.3144+128G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244164C>T | CA2690816502 | HSD17B3 | c.672+165G>A (n.672+165G>A) n.2214+165G>A n.1610+165G>A c.*371+165G>A (n.*371+165G>A) n.23+165G>A n.222+127G>A c.2964+165G>A c.349+165G>A (n.349+165G>A) c.564+165G>A (n.564+165G>A) c.601+165G>A (n.601+165G>A) n.525+165G>A n.22+165G>A n.231+127G>A c.312+165G>A (n.312+165G>A) c.710+127G>A (n.710+127G>A) c.636+165G>A (n.636+165G>A) c.510+165G>A (n.510+165G>A) n.3144+127G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244165A= | CA1865987562 | HSD17B3 | c.672+164T= (n.672+164T=) n.2214+164T= n.1610+164T= c.*371+164T= (n.*371+164T=) n.23+164T= n.222+126T= c.2964+164T= c.349+164T= (n.349+164T=) c.564+164T= (n.564+164T=) c.601+164T= (n.601+164T=) n.525+164T= n.22+164T= n.231+126T= c.312+164T= (n.312+164T=) c.710+126T= (n.710+126T=) c.636+164T= (n.636+164T=) c.510+164T= (n.510+164T=) n.3144+126T= | |
| 9 | g.96244165A>G | CA868871305 | HSD17B3 | c.672+164T>C (n.672+164T>C) n.2214+164T>C n.1610+164T>C c.*371+164T>C (n.*371+164T>C) n.23+164T>C n.222+126T>C c.2964+164T>C c.349+164T>C (n.349+164T>C) c.564+164T>C (n.564+164T>C) c.601+164T>C (n.601+164T>C) n.525+164T>C n.22+164T>C n.231+126T>C c.312+164T>C (n.312+164T>C) c.710+126T>C (n.710+126T>C) c.636+164T>C (n.636+164T>C) c.510+164T>C (n.510+164T>C) n.3144+126T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244166C>A | CA2690816503 | HSD17B3 | c.672+163G>T (n.672+163G>T) n.2214+163G>T n.1610+163G>T c.*371+163G>T (n.*371+163G>T) n.23+163G>T n.222+125G>T c.2964+163G>T c.349+163G>T (n.349+163G>T) c.564+163G>T (n.564+163G>T) c.601+163G>T (n.601+163G>T) n.525+163G>T n.22+163G>T n.231+125G>T c.312+163G>T (n.312+163G>T) c.710+125G>T (n.710+125G>T) c.636+163G>T (n.636+163G>T) c.510+163G>T (n.510+163G>T) n.3144+125G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244166C= | CA1865987563 | HSD17B3 | c.672+163G= (n.672+163G=) n.2214+163G= n.1610+163G= c.*371+163G= (n.*371+163G=) n.23+163G= n.222+125G= c.2964+163G= c.349+163G= (n.349+163G=) c.564+163G= (n.564+163G=) c.601+163G= (n.601+163G=) n.525+163G= n.22+163G= n.231+125G= c.312+163G= (n.312+163G=) c.710+125G= (n.710+125G=) c.636+163G= (n.636+163G=) c.510+163G= (n.510+163G=) n.3144+125G= | |
| 9 | g.96244166C>T | CA196616556 | HSD17B3 | c.672+163G>A (n.672+163G>A) n.2214+163G>A n.1610+163G>A c.*371+163G>A (n.*371+163G>A) n.23+163G>A n.222+125G>A c.2964+163G>A c.349+163G>A (n.349+163G>A) c.564+163G>A (n.564+163G>A) c.601+163G>A (n.601+163G>A) n.525+163G>A n.22+163G>A n.231+125G>A c.312+163G>A (n.312+163G>A) c.710+125G>A (n.710+125G>A) c.636+163G>A (n.636+163G>A) c.510+163G>A (n.510+163G>A) n.3144+125G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244167G>A | CA196616569 | HSD17B3 | c.672+162C>T (n.672+162C>T) n.2214+162C>T n.1610+162C>T c.*371+162C>T (n.*371+162C>T) n.23+162C>T n.222+124C>T c.2964+162C>T c.349+162C>T (n.349+162C>T) c.564+162C>T (n.564+162C>T) c.601+162C>T (n.601+162C>T) n.525+162C>T n.22+162C>T n.231+124C>T c.312+162C>T (n.312+162C>T) c.710+124C>T (n.710+124C>T) c.636+162C>T (n.636+162C>T) c.510+162C>T (n.510+162C>T) n.3144+124C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244167G= | CA1865987564 | HSD17B3 | c.672+162C= (n.672+162C=) n.2214+162C= n.1610+162C= c.*371+162C= (n.*371+162C=) n.23+162C= n.222+124C= c.2964+162C= c.349+162C= (n.349+162C=) c.564+162C= (n.564+162C=) c.601+162C= (n.601+162C=) n.525+162C= n.22+162C= n.231+124C= c.312+162C= (n.312+162C=) c.710+124C= (n.710+124C=) c.636+162C= (n.636+162C=) c.510+162C= (n.510+162C=) n.3144+124C= | |
| 9 | g.96244169G>T | CA2690816504 | HSD17B3 | c.672+160C>A (n.672+160C>A) n.2214+160C>A n.1610+160C>A c.*371+160C>A (n.*371+160C>A) n.23+160C>A n.222+122C>A c.2964+160C>A c.349+160C>A (n.349+160C>A) c.564+160C>A (n.564+160C>A) c.601+160C>A (n.601+160C>A) n.525+160C>A n.22+160C>A n.231+122C>A c.312+160C>A (n.312+160C>A) c.710+122C>A (n.710+122C>A) c.636+160C>A (n.636+160C>A) c.510+160C>A (n.510+160C>A) n.3144+122C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244170G>A | CA589274676 | HSD17B3 | c.672+159C>T (n.672+159C>T) n.2214+159C>T n.1610+159C>T c.*371+159C>T (n.*371+159C>T) n.23+159C>T n.222+121C>T c.2964+159C>T c.349+159C>T (n.349+159C>T) c.564+159C>T (n.564+159C>T) c.601+159C>T (n.601+159C>T) n.525+159C>T n.22+159C>T n.231+121C>T c.312+159C>T (n.312+159C>T) c.710+121C>T (n.710+121C>T) c.636+159C>T (n.636+159C>T) c.510+159C>T (n.510+159C>T) n.3144+121C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244170G= | CA1865987565 | HSD17B3 | c.672+159C= (n.672+159C=) n.2214+159C= n.1610+159C= c.*371+159C= (n.*371+159C=) n.23+159C= n.222+121C= c.2964+159C= c.349+159C= (n.349+159C=) c.564+159C= (n.564+159C=) c.601+159C= (n.601+159C=) n.525+159C= n.22+159C= n.231+121C= c.312+159C= (n.312+159C=) c.710+121C= (n.710+121C=) c.636+159C= (n.636+159C=) c.510+159C= (n.510+159C=) n.3144+121C= | |
| 9 | g.96244170G>T | CA2690816505 | HSD17B3 | c.672+159C>A (n.672+159C>A) n.2214+159C>A n.1610+159C>A c.*371+159C>A (n.*371+159C>A) n.23+159C>A n.222+121C>A c.2964+159C>A c.349+159C>A (n.349+159C>A) c.564+159C>A (n.564+159C>A) c.601+159C>A (n.601+159C>A) n.525+159C>A n.22+159C>A n.231+121C>A c.312+159C>A (n.312+159C>A) c.710+121C>A (n.710+121C>A) c.636+159C>A (n.636+159C>A) c.510+159C>A (n.510+159C>A) n.3144+121C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244171C>A | CA2690816506 | HSD17B3 | c.672+158G>T (n.672+158G>T) n.2214+158G>T n.1610+158G>T c.*371+158G>T (n.*371+158G>T) n.23+158G>T n.222+120G>T c.2964+158G>T c.349+158G>T (n.349+158G>T) c.564+158G>T (n.564+158G>T) c.601+158G>T (n.601+158G>T) n.525+158G>T n.22+158G>T n.231+120G>T c.312+158G>T (n.312+158G>T) c.710+120G>T (n.710+120G>T) c.636+158G>T (n.636+158G>T) c.510+158G>T (n.510+158G>T) n.3144+120G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244171C>T | CA2690816507 | HSD17B3 | c.672+158G>A (n.672+158G>A) n.2214+158G>A n.1610+158G>A c.*371+158G>A (n.*371+158G>A) n.23+158G>A n.222+120G>A c.2964+158G>A c.349+158G>A (n.349+158G>A) c.564+158G>A (n.564+158G>A) c.601+158G>A (n.601+158G>A) n.525+158G>A n.22+158G>A n.231+120G>A c.312+158G>A (n.312+158G>A) c.710+120G>A (n.710+120G>A) c.636+158G>A (n.636+158G>A) c.510+158G>A (n.510+158G>A) n.3144+120G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244174C= | CA1865987566 | HSD17B3 | c.672+155G= (n.672+155G=) n.2214+155G= n.1610+155G= c.*371+155G= (n.*371+155G=) n.23+155G= n.222+117G= c.2964+155G= c.349+155G= (n.349+155G=) c.564+155G= (n.564+155G=) c.601+155G= (n.601+155G=) n.525+155G= n.22+155G= n.231+117G= c.312+155G= (n.312+155G=) c.710+117G= (n.710+117G=) c.636+155G= (n.636+155G=) c.510+155G= (n.510+155G=) n.3144+117G= | |
| 9 | g.96244174C>G | CA2690816508 | HSD17B3 | c.672+155G>C (n.672+155G>C) n.2214+155G>C n.1610+155G>C c.*371+155G>C (n.*371+155G>C) n.23+155G>C n.222+117G>C c.2964+155G>C c.349+155G>C (n.349+155G>C) c.564+155G>C (n.564+155G>C) c.601+155G>C (n.601+155G>C) n.525+155G>C n.22+155G>C n.231+117G>C c.312+155G>C (n.312+155G>C) c.710+117G>C (n.710+117G>C) c.636+155G>C (n.636+155G>C) c.510+155G>C (n.510+155G>C) n.3144+117G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244174C>T | CA1127052457 | HSD17B3 | c.672+155G>A (n.672+155G>A) n.2214+155G>A n.1610+155G>A c.*371+155G>A (n.*371+155G>A) n.23+155G>A n.222+117G>A c.2964+155G>A c.349+155G>A (n.349+155G>A) c.564+155G>A (n.564+155G>A) c.601+155G>A (n.601+155G>A) n.525+155G>A n.22+155G>A n.231+117G>A c.312+155G>A (n.312+155G>A) c.710+117G>A (n.710+117G>A) c.636+155G>A (n.636+155G>A) c.510+155G>A (n.510+155G>A) n.3144+117G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244175C= | CA1865987567 | HSD17B3 | c.672+154G= (n.672+154G=) n.2214+154G= n.1610+154G= c.*371+154G= (n.*371+154G=) n.23+154G= n.222+116G= c.2964+154G= c.349+154G= (n.349+154G=) c.564+154G= (n.564+154G=) c.601+154G= (n.601+154G=) n.525+154G= n.22+154G= n.231+116G= c.312+154G= (n.312+154G=) c.710+116G= (n.710+116G=) c.636+154G= (n.636+154G=) c.510+154G= (n.510+154G=) n.3144+116G= | |
| 9 | g.96244175C>T | CA1865987569 | HSD17B3 | c.672+154G>A (n.672+154G>A) n.2214+154G>A n.1610+154G>A c.*371+154G>A (n.*371+154G>A) n.23+154G>A n.222+116G>A c.2964+154G>A c.349+154G>A (n.349+154G>A) c.564+154G>A (n.564+154G>A) c.601+154G>A (n.601+154G>A) n.525+154G>A n.22+154G>A n.231+116G>A c.312+154G>A (n.312+154G>A) c.710+116G>A (n.710+116G>A) c.636+154G>A (n.636+154G>A) c.510+154G>A (n.510+154G>A) n.3144+116G>A | dbSNP |
| 9 | g.96244176C= | CA1865987570 | HSD17B3 | c.672+153G= (n.672+153G=) n.2214+153G= n.1610+153G= c.*371+153G= (n.*371+153G=) n.23+153G= n.222+115G= c.2964+153G= c.349+153G= (n.349+153G=) c.564+153G= (n.564+153G=) c.601+153G= (n.601+153G=) n.525+153G= n.22+153G= n.231+115G= c.312+153G= (n.312+153G=) c.710+115G= (n.710+115G=) c.636+153G= (n.636+153G=) c.510+153G= (n.510+153G=) n.3144+115G= | |
| 9 | g.96244176C>G | CA196616580 | HSD17B3 | c.672+153G>C (n.672+153G>C) n.2214+153G>C n.1610+153G>C c.*371+153G>C (n.*371+153G>C) n.23+153G>C n.222+115G>C c.2964+153G>C c.349+153G>C (n.349+153G>C) c.564+153G>C (n.564+153G>C) c.601+153G>C (n.601+153G>C) n.525+153G>C n.22+153G>C n.231+115G>C c.312+153G>C (n.312+153G>C) c.710+115G>C (n.710+115G>C) c.636+153G>C (n.636+153G>C) c.510+153G>C (n.510+153G>C) n.3144+115G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244179G>A | CA2690816509 | HSD17B3 | c.672+150C>T (n.672+150C>T) n.2214+150C>T n.1610+150C>T c.*371+150C>T (n.*371+150C>T) n.23+150C>T n.222+112C>T c.2964+150C>T c.349+150C>T (n.349+150C>T) c.564+150C>T (n.564+150C>T) c.601+150C>T (n.601+150C>T) n.525+150C>T n.22+150C>T n.231+112C>T c.312+150C>T (n.312+150C>T) c.710+112C>T (n.710+112C>T) c.636+150C>T (n.636+150C>T) c.510+150C>T (n.510+150C>T) n.3144+112C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244179G>C | CA868871312 | HSD17B3 | c.672+150C>G (n.672+150C>G) n.2214+150C>G n.1610+150C>G c.*371+150C>G (n.*371+150C>G) n.23+150C>G n.222+112C>G c.2964+150C>G c.349+150C>G (n.349+150C>G) c.564+150C>G (n.564+150C>G) c.601+150C>G (n.601+150C>G) n.525+150C>G n.22+150C>G n.231+112C>G c.312+150C>G (n.312+150C>G) c.710+112C>G (n.710+112C>G) c.636+150C>G (n.636+150C>G) c.510+150C>G (n.510+150C>G) n.3144+112C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244179G= | CA1865987571 | HSD17B3 | c.672+150C= (n.672+150C=) n.2214+150C= n.1610+150C= c.*371+150C= (n.*371+150C=) n.23+150C= n.222+112C= c.2964+150C= c.349+150C= (n.349+150C=) c.564+150C= (n.564+150C=) c.601+150C= (n.601+150C=) n.525+150C= n.22+150C= n.231+112C= c.312+150C= (n.312+150C=) c.710+112C= (n.710+112C=) c.636+150C= (n.636+150C=) c.510+150C= (n.510+150C=) n.3144+112C= | |
| 9 | g.96244179G>T | CA2690816510 | HSD17B3 | c.672+150C>A (n.672+150C>A) n.2214+150C>A n.1610+150C>A c.*371+150C>A (n.*371+150C>A) n.23+150C>A n.222+112C>A c.2964+150C>A c.349+150C>A (n.349+150C>A) c.564+150C>A (n.564+150C>A) c.601+150C>A (n.601+150C>A) n.525+150C>A n.22+150C>A n.231+112C>A c.312+150C>A (n.312+150C>A) c.710+112C>A (n.710+112C>A) c.636+150C>A (n.636+150C>A) c.510+150C>A (n.510+150C>A) n.3144+112C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244180C>A | CA868871316 | HSD17B3 | c.672+149G>T (n.672+149G>T) n.2214+149G>T n.1610+149G>T c.*371+149G>T (n.*371+149G>T) n.23+149G>T n.222+111G>T c.2964+149G>T c.349+149G>T (n.349+149G>T) c.564+149G>T (n.564+149G>T) c.601+149G>T (n.601+149G>T) n.525+149G>T n.22+149G>T n.231+111G>T c.312+149G>T (n.312+149G>T) c.710+111G>T (n.710+111G>T) c.636+149G>T (n.636+149G>T) c.510+149G>T (n.510+149G>T) n.3144+111G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244180C= | CA1865987573 | HSD17B3 | c.672+149G= (n.672+149G=) n.2214+149G= n.1610+149G= c.*371+149G= (n.*371+149G=) n.23+149G= n.222+111G= c.2964+149G= c.349+149G= (n.349+149G=) c.564+149G= (n.564+149G=) c.601+149G= (n.601+149G=) n.525+149G= n.22+149G= n.231+111G= c.312+149G= (n.312+149G=) c.710+111G= (n.710+111G=) c.636+149G= (n.636+149G=) c.510+149G= (n.510+149G=) n.3144+111G= | |
| 9 | g.96244180C>T | CA196616583 | HSD17B3 | c.672+149G>A (n.672+149G>A) n.2214+149G>A n.1610+149G>A c.*371+149G>A (n.*371+149G>A) n.23+149G>A n.222+111G>A c.2964+149G>A c.349+149G>A (n.349+149G>A) c.564+149G>A (n.564+149G>A) c.601+149G>A (n.601+149G>A) n.525+149G>A n.22+149G>A n.231+111G>A c.312+149G>A (n.312+149G>A) c.710+111G>A (n.710+111G>A) c.636+149G>A (n.636+149G>A) c.510+149G>A (n.510+149G>A) n.3144+111G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244182C>G | CA2690816511 | HSD17B3 | c.672+147G>C (n.672+147G>C) n.2214+147G>C n.1610+147G>C c.*371+147G>C (n.*371+147G>C) n.23+147G>C n.222+109G>C c.2964+147G>C c.349+147G>C (n.349+147G>C) c.564+147G>C (n.564+147G>C) c.601+147G>C (n.601+147G>C) n.525+147G>C n.22+147G>C n.231+109G>C c.312+147G>C (n.312+147G>C) c.710+109G>C (n.710+109G>C) c.636+147G>C (n.636+147G>C) c.510+147G>C (n.510+147G>C) n.3144+109G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244182C>T | CA2690816512 | HSD17B3 | c.672+147G>A (n.672+147G>A) n.2214+147G>A n.1610+147G>A c.*371+147G>A (n.*371+147G>A) n.23+147G>A n.222+109G>A c.2964+147G>A c.349+147G>A (n.349+147G>A) c.564+147G>A (n.564+147G>A) c.601+147G>A (n.601+147G>A) n.525+147G>A n.22+147G>A n.231+109G>A c.312+147G>A (n.312+147G>A) c.710+109G>A (n.710+109G>A) c.636+147G>A (n.636+147G>A) c.510+147G>A (n.510+147G>A) n.3144+109G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244183A= | CA1865987574 | HSD17B3 | c.672+146T= (n.672+146T=) n.2214+146T= n.1610+146T= c.*371+146T= (n.*371+146T=) n.23+146T= n.222+108T= c.2964+146T= c.349+146T= (n.349+146T=) c.564+146T= (n.564+146T=) c.601+146T= (n.601+146T=) n.525+146T= n.22+146T= n.231+108T= c.312+146T= (n.312+146T=) c.710+108T= (n.710+108T=) c.636+146T= (n.636+146T=) c.510+146T= (n.510+146T=) n.3144+108T= | |
| 9 | g.96244183A>C | CA196616592 | HSD17B3 | c.672+146T>G (n.672+146T>G) n.2214+146T>G n.1610+146T>G c.*371+146T>G (n.*371+146T>G) n.23+146T>G n.222+108T>G c.2964+146T>G c.349+146T>G (n.349+146T>G) c.564+146T>G (n.564+146T>G) c.601+146T>G (n.601+146T>G) n.525+146T>G n.22+146T>G n.231+108T>G c.312+146T>G (n.312+146T>G) c.710+108T>G (n.710+108T>G) c.636+146T>G (n.636+146T>G) c.510+146T>G (n.510+146T>G) n.3144+108T>G | dbSNP |
| 9 | g.96244185C>A | CA2690816513 | HSD17B3 | c.672+144G>T (n.672+144G>T) n.2214+144G>T n.1610+144G>T c.*371+144G>T (n.*371+144G>T) n.23+144G>T n.222+106G>T c.2964+144G>T c.349+144G>T (n.349+144G>T) c.564+144G>T (n.564+144G>T) c.601+144G>T (n.601+144G>T) n.525+144G>T n.22+144G>T n.231+106G>T c.312+144G>T (n.312+144G>T) c.710+106G>T (n.710+106G>T) c.636+144G>T (n.636+144G>T) c.510+144G>T (n.510+144G>T) n.3144+106G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244186T>C | CA2690816514 | HSD17B3 | c.672+143A>G (n.672+143A>G) n.2214+143A>G n.1610+143A>G c.*371+143A>G (n.*371+143A>G) n.23+143A>G n.222+105A>G c.2964+143A>G c.349+143A>G (n.349+143A>G) c.564+143A>G (n.564+143A>G) c.601+143A>G (n.601+143A>G) n.525+143A>G n.22+143A>G n.231+105A>G c.312+143A>G (n.312+143A>G) c.710+105A>G (n.710+105A>G) c.636+143A>G (n.636+143A>G) c.510+143A>G (n.510+143A>G) n.3144+105A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244189C>A | CA2690816515 | HSD17B3 | c.672+140G>T (n.672+140G>T) n.2214+140G>T n.1610+140G>T c.*371+140G>T (n.*371+140G>T) n.23+140G>T n.222+102G>T c.2964+140G>T c.349+140G>T (n.349+140G>T) c.564+140G>T (n.564+140G>T) c.601+140G>T (n.601+140G>T) n.525+140G>T n.22+140G>T n.231+102G>T c.312+140G>T (n.312+140G>T) c.710+102G>T (n.710+102G>T) c.636+140G>T (n.636+140G>T) c.510+140G>T (n.510+140G>T) n.3144+102G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244190T>C | CA589274677 | HSD17B3 | c.672+139A>G (n.672+139A>G) n.2214+139A>G n.1610+139A>G c.*371+139A>G (n.*371+139A>G) n.23+139A>G n.222+101A>G c.2964+139A>G c.349+139A>G (n.349+139A>G) c.564+139A>G (n.564+139A>G) c.601+139A>G (n.601+139A>G) n.525+139A>G n.22+139A>G n.231+101A>G c.312+139A>G (n.312+139A>G) c.710+101A>G (n.710+101A>G) c.636+139A>G (n.636+139A>G) c.510+139A>G (n.510+139A>G) n.3144+101A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244190T= | CA1865987576 | HSD17B3 | c.672+139A= (n.672+139A=) n.2214+139A= n.1610+139A= c.*371+139A= (n.*371+139A=) n.23+139A= n.222+101A= c.2964+139A= c.349+139A= (n.349+139A=) c.564+139A= (n.564+139A=) c.601+139A= (n.601+139A=) n.525+139A= n.22+139A= n.231+101A= c.312+139A= (n.312+139A=) c.710+101A= (n.710+101A=) c.636+139A= (n.636+139A=) c.510+139A= (n.510+139A=) n.3144+101A= | |
| 9 | g.96244191G>A | CA2690816516 | HSD17B3 | c.672+138C>T (n.672+138C>T) n.2214+138C>T n.1610+138C>T c.*371+138C>T (n.*371+138C>T) n.23+138C>T n.222+100C>T c.2964+138C>T c.349+138C>T (n.349+138C>T) c.564+138C>T (n.564+138C>T) c.601+138C>T (n.601+138C>T) n.525+138C>T n.22+138C>T n.231+100C>T c.312+138C>T (n.312+138C>T) c.710+100C>T (n.710+100C>T) c.636+138C>T (n.636+138C>T) c.510+138C>T (n.510+138C>T) n.3144+100C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244191G>C | CA2785195964 | HSD17B3 | c.672+138C>G (n.672+138C>G) n.2214+138C>G n.1610+138C>G c.*371+138C>G (n.*371+138C>G) n.23+138C>G n.222+100C>G c.2964+138C>G c.349+138C>G (n.349+138C>G) c.564+138C>G (n.564+138C>G) c.601+138C>G (n.601+138C>G) n.525+138C>G n.22+138C>G n.231+100C>G c.312+138C>G (n.312+138C>G) c.710+100C>G (n.710+100C>G) c.636+138C>G (n.636+138C>G) c.510+138C>G (n.510+138C>G) n.3144+100C>G | |
| 9 | g.96244192T>C | CA196616598 | HSD17B3 | c.672+137A>G (n.672+137A>G) n.2214+137A>G n.1610+137A>G c.*371+137A>G (n.*371+137A>G) n.23+137A>G n.222+99A>G c.2964+137A>G c.349+137A>G (n.349+137A>G) c.564+137A>G (n.564+137A>G) c.601+137A>G (n.601+137A>G) n.525+137A>G n.22+137A>G n.231+99A>G c.312+137A>G (n.312+137A>G) c.710+99A>G (n.710+99A>G) c.636+137A>G (n.636+137A>G) c.510+137A>G (n.510+137A>G) n.3144+99A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244192T= | CA1865987578 | HSD17B3 | c.672+137A= (n.672+137A=) n.2214+137A= n.1610+137A= c.*371+137A= (n.*371+137A=) n.23+137A= n.222+99A= c.2964+137A= c.349+137A= (n.349+137A=) c.564+137A= (n.564+137A=) c.601+137A= (n.601+137A=) n.525+137A= n.22+137A= n.231+99A= c.312+137A= (n.312+137A=) c.710+99A= (n.710+99A=) c.636+137A= (n.636+137A=) c.510+137A= (n.510+137A=) n.3144+99A= | |
| 9 | g.96244193T>C | CA2690816517 | HSD17B3 | c.672+136A>G (n.672+136A>G) n.2214+136A>G n.1610+136A>G c.*371+136A>G (n.*371+136A>G) n.23+136A>G n.222+98A>G c.2964+136A>G c.349+136A>G (n.349+136A>G) c.564+136A>G (n.564+136A>G) c.601+136A>G (n.601+136A>G) n.525+136A>G n.22+136A>G n.231+98A>G c.312+136A>G (n.312+136A>G) c.710+98A>G (n.710+98A>G) c.636+136A>G (n.636+136A>G) c.510+136A>G (n.510+136A>G) n.3144+98A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244194G>C | CA2690816518 | HSD17B3 | c.672+135C>G (n.672+135C>G) n.2214+135C>G n.1610+135C>G c.*371+135C>G (n.*371+135C>G) n.23+135C>G n.222+97C>G c.2964+135C>G c.349+135C>G (n.349+135C>G) c.564+135C>G (n.564+135C>G) c.601+135C>G (n.601+135C>G) n.525+135C>G n.22+135C>G n.231+97C>G c.312+135C>G (n.312+135C>G) c.710+97C>G (n.710+97C>G) c.636+135C>G (n.636+135C>G) c.510+135C>G (n.510+135C>G) n.3144+97C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244194G>T | CA2690816519 | HSD17B3 | c.672+135C>A (n.672+135C>A) n.2214+135C>A n.1610+135C>A c.*371+135C>A (n.*371+135C>A) n.23+135C>A n.222+97C>A c.2964+135C>A c.349+135C>A (n.349+135C>A) c.564+135C>A (n.564+135C>A) c.601+135C>A (n.601+135C>A) n.525+135C>A n.22+135C>A n.231+97C>A c.312+135C>A (n.312+135C>A) c.710+97C>A (n.710+97C>A) c.636+135C>A (n.636+135C>A) c.510+135C>A (n.510+135C>A) n.3144+97C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244195A= | CA1865987579 | HSD17B3 | c.672+134T= (n.672+134T=) n.2214+134T= n.1610+134T= c.*371+134T= (n.*371+134T=) n.23+134T= n.222+96T= c.2964+134T= c.349+134T= (n.349+134T=) c.564+134T= (n.564+134T=) c.601+134T= (n.601+134T=) n.525+134T= n.22+134T= n.231+96T= c.312+134T= (n.312+134T=) c.710+96T= (n.710+96T=) c.636+134T= (n.636+134T=) c.510+134T= (n.510+134T=) n.3144+96T= | |
| 9 | g.96244195A>C | CA2690816520 | HSD17B3 | c.672+134T>G (n.672+134T>G) n.2214+134T>G n.1610+134T>G c.*371+134T>G (n.*371+134T>G) n.23+134T>G n.222+96T>G c.2964+134T>G c.349+134T>G (n.349+134T>G) c.564+134T>G (n.564+134T>G) c.601+134T>G (n.601+134T>G) n.525+134T>G n.22+134T>G n.231+96T>G c.312+134T>G (n.312+134T>G) c.710+96T>G (n.710+96T>G) c.636+134T>G (n.636+134T>G) c.510+134T>G (n.510+134T>G) n.3144+96T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244195A>G | CA868871319 | HSD17B3 | c.672+134T>C (n.672+134T>C) n.2214+134T>C n.1610+134T>C c.*371+134T>C (n.*371+134T>C) n.23+134T>C n.222+96T>C c.2964+134T>C c.349+134T>C (n.349+134T>C) c.564+134T>C (n.564+134T>C) c.601+134T>C (n.601+134T>C) n.525+134T>C n.22+134T>C n.231+96T>C c.312+134T>C (n.312+134T>C) c.710+96T>C (n.710+96T>C) c.636+134T>C (n.636+134T>C) c.510+134T>C (n.510+134T>C) n.3144+96T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244196C>A | CA2690816521 | HSD17B3 | c.672+133G>T (n.672+133G>T) n.2214+133G>T n.1610+133G>T c.*371+133G>T (n.*371+133G>T) n.23+133G>T n.222+95G>T c.2964+133G>T c.349+133G>T (n.349+133G>T) c.564+133G>T (n.564+133G>T) c.601+133G>T (n.601+133G>T) n.525+133G>T n.22+133G>T n.231+95G>T c.312+133G>T (n.312+133G>T) c.710+95G>T (n.710+95G>T) c.636+133G>T (n.636+133G>T) c.510+133G>T (n.510+133G>T) n.3144+95G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244197C>A | CA2690816523 | HSD17B3 | c.672+132G>T (n.672+132G>T) n.2214+132G>T n.1610+132G>T c.*371+132G>T (n.*371+132G>T) n.23+132G>T n.222+94G>T c.2964+132G>T c.349+132G>T (n.349+132G>T) c.564+132G>T (n.564+132G>T) c.601+132G>T (n.601+132G>T) n.525+132G>T n.22+132G>T n.231+94G>T c.312+132G>T (n.312+132G>T) c.710+94G>T (n.710+94G>T) c.636+132G>T (n.636+132G>T) c.510+132G>T (n.510+132G>T) n.3144+94G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244197C= | CA1865987580 | HSD17B3 | c.672+132G= (n.672+132G=) n.2214+132G= n.1610+132G= c.*371+132G= (n.*371+132G=) n.23+132G= n.222+94G= c.2964+132G= c.349+132G= (n.349+132G=) c.564+132G= (n.564+132G=) c.601+132G= (n.601+132G=) n.525+132G= n.22+132G= n.231+94G= c.312+132G= (n.312+132G=) c.710+94G= (n.710+94G=) c.636+132G= (n.636+132G=) c.510+132G= (n.510+132G=) n.3144+94G= | |
| 9 | g.96244197C>T | CA868871321 | HSD17B3 | c.672+132G>A (n.672+132G>A) n.2214+132G>A n.1610+132G>A c.*371+132G>A (n.*371+132G>A) n.23+132G>A n.222+94G>A c.2964+132G>A c.349+132G>A (n.349+132G>A) c.564+132G>A (n.564+132G>A) c.601+132G>A (n.601+132G>A) n.525+132G>A n.22+132G>A n.231+94G>A c.312+132G>A (n.312+132G>A) c.710+94G>A (n.710+94G>A) c.636+132G>A (n.636+132G>A) c.510+132G>A (n.510+132G>A) n.3144+94G>A | dbSNP |
| 9 | g.96244201_96244202del | CA2690816522 | HSD17B3 | c.672+131_672+132del (n.672+131_672+132del) n.2214+131_2214+132del n.1610+131_1610+132del c.*371+131_*371+132del (n.*371+131_*371+132del) n.23+131_23+132del n.222+93_222+94del c.2964+131_2964+132del c.349+131_349+132del (n.349+131_349+132del) c.564+131_564+132del (n.564+131_564+132del) c.601+131_601+132del (n.601+131_601+132del) n.525+131_525+132del n.22+131_22+132del n.231+93_231+94del c.312+131_312+132del (n.312+131_312+132del) c.710+93_710+94del (n.710+93_710+94del) c.636+131_636+132del (n.636+131_636+132del) c.510+131_510+132del (n.510+131_510+132del) n.3144+93_3144+94del | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244198A>G | CA2720349024 | HSD17B3 | c.672+131T>C (n.672+131T>C) n.2214+131T>C n.1610+131T>C c.*371+131T>C (n.*371+131T>C) n.23+131T>C n.222+93T>C c.2964+131T>C c.349+131T>C (n.349+131T>C) c.564+131T>C (n.564+131T>C) c.601+131T>C (n.601+131T>C) n.525+131T>C n.22+131T>C n.231+93T>C c.312+131T>C (n.312+131T>C) c.710+93T>C (n.710+93T>C) c.636+131T>C (n.636+131T>C) c.510+131T>C (n.510+131T>C) n.3144+93T>C | dbSNP |
| 9 | g.96244198A>T | CA2690816524 | HSD17B3 | c.672+131T>A (n.672+131T>A) n.2214+131T>A n.1610+131T>A c.*371+131T>A (n.*371+131T>A) n.23+131T>A n.222+93T>A c.2964+131T>A c.349+131T>A (n.349+131T>A) c.564+131T>A (n.564+131T>A) c.601+131T>A (n.601+131T>A) n.525+131T>A n.22+131T>A n.231+93T>A c.312+131T>A (n.312+131T>A) c.710+93T>A (n.710+93T>A) c.636+131T>A (n.636+131T>A) c.510+131T>A (n.510+131T>A) n.3144+93T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244199C= | CA1865987582 | HSD17B3 | c.672+130G= (n.672+130G=) n.2214+130G= n.1610+130G= c.*371+130G= (n.*371+130G=) n.23+130G= n.222+92G= c.2964+130G= c.349+130G= (n.349+130G=) c.564+130G= (n.564+130G=) c.601+130G= (n.601+130G=) n.525+130G= n.22+130G= n.231+92G= c.312+130G= (n.312+130G=) c.710+92G= (n.710+92G=) c.636+130G= (n.636+130G=) c.510+130G= (n.510+130G=) n.3144+92G= | |
| 9 | g.96244199C>T | CA196616606 | HSD17B3 | c.672+130G>A (n.672+130G>A) n.2214+130G>A n.1610+130G>A c.*371+130G>A (n.*371+130G>A) n.23+130G>A n.222+92G>A c.2964+130G>A c.349+130G>A (n.349+130G>A) c.564+130G>A (n.564+130G>A) c.601+130G>A (n.601+130G>A) n.525+130G>A n.22+130G>A n.231+92G>A c.312+130G>A (n.312+130G>A) c.710+92G>A (n.710+92G>A) c.636+130G>A (n.636+130G>A) c.510+130G>A (n.510+130G>A) n.3144+92G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244201C>A | CA2690816525 | HSD17B3 | c.672+128G>T (n.672+128G>T) n.2214+128G>T n.1610+128G>T c.*371+128G>T (n.*371+128G>T) n.23+128G>T n.222+90G>T c.2964+128G>T c.349+128G>T (n.349+128G>T) c.564+128G>T (n.564+128G>T) c.601+128G>T (n.601+128G>T) n.525+128G>T n.22+128G>T n.231+90G>T c.312+128G>T (n.312+128G>T) c.710+90G>T (n.710+90G>T) c.636+128G>T (n.636+128G>T) c.510+128G>T (n.510+128G>T) n.3144+90G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244201C= | CA1865987583 | HSD17B3 | c.672+128G= (n.672+128G=) n.2214+128G= n.1610+128G= c.*371+128G= (n.*371+128G=) n.23+128G= n.222+90G= c.2964+128G= c.349+128G= (n.349+128G=) c.564+128G= (n.564+128G=) c.601+128G= (n.601+128G=) n.525+128G= n.22+128G= n.231+90G= c.312+128G= (n.312+128G=) c.710+90G= (n.710+90G=) c.636+128G= (n.636+128G=) c.510+128G= (n.510+128G=) n.3144+90G= | |
| 9 | g.96244201C>T | CA1865987584 | HSD17B3 | c.672+128G>A (n.672+128G>A) n.2214+128G>A n.1610+128G>A c.*371+128G>A (n.*371+128G>A) n.23+128G>A n.222+90G>A c.2964+128G>A c.349+128G>A (n.349+128G>A) c.564+128G>A (n.564+128G>A) c.601+128G>A (n.601+128G>A) n.525+128G>A n.22+128G>A n.231+90G>A c.312+128G>A (n.312+128G>A) c.710+90G>A (n.710+90G>A) c.636+128G>A (n.636+128G>A) c.510+128G>A (n.510+128G>A) n.3144+90G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96244202A= | CA1865987586 | HSD17B3 | c.672+127T= (n.672+127T=) n.2214+127T= n.1610+127T= c.*371+127T= (n.*371+127T=) n.23+127T= n.222+89T= c.2964+127T= c.349+127T= (n.349+127T=) c.564+127T= (n.564+127T=) c.601+127T= (n.601+127T=) n.525+127T= n.22+127T= n.231+89T= c.312+127T= (n.312+127T=) c.710+89T= (n.710+89T=) c.636+127T= (n.636+127T=) c.510+127T= (n.510+127T=) n.3144+89T= | |
| 9 | g.96244202A>C | CA868871332 | HSD17B3 | c.672+127T>G (n.672+127T>G) n.2214+127T>G n.1610+127T>G c.*371+127T>G (n.*371+127T>G) n.23+127T>G n.222+89T>G c.2964+127T>G c.349+127T>G (n.349+127T>G) c.564+127T>G (n.564+127T>G) c.601+127T>G (n.601+127T>G) n.525+127T>G n.22+127T>G n.231+89T>G c.312+127T>G (n.312+127T>G) c.710+89T>G (n.710+89T>G) c.636+127T>G (n.636+127T>G) c.510+127T>G (n.510+127T>G) n.3144+89T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96244202A>G | CA868871328 | HSD17B3 | c.672+127T>C (n.672+127T>C) n.2214+127T>C n.1610+127T>C c.*371+127T>C (n.*371+127T>C) n.23+127T>C n.222+89T>C c.2964+127T>C c.349+127T>C (n.349+127T>C) c.564+127T>C (n.564+127T>C) c.601+127T>C (n.601+127T>C) n.525+127T>C n.22+127T>C n.231+89T>C c.312+127T>C (n.312+127T>C) c.710+89T>C (n.710+89T>C) c.636+127T>C (n.636+127T>C) c.510+127T>C (n.510+127T>C) n.3144+89T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244202_96244203del | CA2720349036 | HSD17B3 | c.672+126_672+127del (n.672+126_672+127del) n.2214+126_2214+127del n.1610+126_1610+127del c.*371+126_*371+127del (n.*371+126_*371+127del) n.23+126_23+127del n.222+88_222+89del c.2964+126_2964+127del c.349+126_349+127del (n.349+126_349+127del) c.564+126_564+127del (n.564+126_564+127del) c.601+126_601+127del (n.601+126_601+127del) n.525+126_525+127del n.22+126_22+127del n.231+88_231+89del c.312+126_312+127del (n.312+126_312+127del) c.710+88_710+89del (n.710+88_710+89del) c.636+126_636+127del (n.636+126_636+127del) c.510+126_510+127del (n.510+126_510+127del) n.3144+88_3144+89del | dbSNP |
| 9 | g.96244203T>C | CA196616618 | HSD17B3 | c.672+126A>G (n.672+126A>G) n.2214+126A>G n.1610+126A>G c.*371+126A>G (n.*371+126A>G) n.23+126A>G n.222+88A>G c.2964+126A>G c.349+126A>G (n.349+126A>G) c.564+126A>G (n.564+126A>G) c.601+126A>G (n.601+126A>G) n.525+126A>G n.22+126A>G n.231+88A>G c.312+126A>G (n.312+126A>G) c.710+88A>G (n.710+88A>G) c.636+126A>G (n.636+126A>G) c.510+126A>G (n.510+126A>G) n.3144+88A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244203T= | CA1865987588 | HSD17B3 | c.672+126A= (n.672+126A=) n.2214+126A= n.1610+126A= c.*371+126A= (n.*371+126A=) n.23+126A= n.222+88A= c.2964+126A= c.349+126A= (n.349+126A=) c.564+126A= (n.564+126A=) c.601+126A= (n.601+126A=) n.525+126A= n.22+126A= n.231+88A= c.312+126A= (n.312+126A=) c.710+88A= (n.710+88A=) c.636+126A= (n.636+126A=) c.510+126A= (n.510+126A=) n.3144+88A= | |
| 9 | g.96244204G>A | CA196616623 | HSD17B3 | c.672+125C>T (n.672+125C>T) n.2214+125C>T n.1610+125C>T c.*371+125C>T (n.*371+125C>T) n.23+125C>T n.222+87C>T c.2964+125C>T c.349+125C>T (n.349+125C>T) c.564+125C>T (n.564+125C>T) c.601+125C>T (n.601+125C>T) n.525+125C>T n.22+125C>T n.231+87C>T c.312+125C>T (n.312+125C>T) c.710+87C>T (n.710+87C>T) c.636+125C>T (n.636+125C>T) c.510+125C>T (n.510+125C>T) n.3144+87C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244204G= | CA1865987590 | HSD17B3 | c.672+125C= (n.672+125C=) n.2214+125C= n.1610+125C= c.*371+125C= (n.*371+125C=) n.23+125C= n.222+87C= c.2964+125C= c.349+125C= (n.349+125C=) c.564+125C= (n.564+125C=) c.601+125C= (n.601+125C=) n.525+125C= n.22+125C= n.231+87C= c.312+125C= (n.312+125C=) c.710+87C= (n.710+87C=) c.636+125C= (n.636+125C=) c.510+125C= (n.510+125C=) n.3144+87C= | |
| 9 | g.96244204G>T | CA2690816526 | HSD17B3 | c.672+125C>A (n.672+125C>A) n.2214+125C>A n.1610+125C>A c.*371+125C>A (n.*371+125C>A) n.23+125C>A n.222+87C>A c.2964+125C>A c.349+125C>A (n.349+125C>A) c.564+125C>A (n.564+125C>A) c.601+125C>A (n.601+125C>A) n.525+125C>A n.22+125C>A n.231+87C>A c.312+125C>A (n.312+125C>A) c.710+87C>A (n.710+87C>A) c.636+125C>A (n.636+125C>A) c.510+125C>A (n.510+125C>A) n.3144+87C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244206G>A | CA2690816527 | HSD17B3 | c.672+123C>T (n.672+123C>T) n.2214+123C>T n.1610+123C>T c.*371+123C>T (n.*371+123C>T) n.23+123C>T n.222+85C>T c.2964+123C>T c.349+123C>T (n.349+123C>T) c.564+123C>T (n.564+123C>T) c.601+123C>T (n.601+123C>T) n.525+123C>T n.22+123C>T n.231+85C>T c.312+123C>T (n.312+123C>T) c.710+85C>T (n.710+85C>T) c.636+123C>T (n.636+123C>T) c.510+123C>T (n.510+123C>T) n.3144+85C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244206G= | CA1865987593 | HSD17B3 | c.672+123C= (n.672+123C=) n.2214+123C= n.1610+123C= c.*371+123C= (n.*371+123C=) n.23+123C= n.222+85C= c.2964+123C= c.349+123C= (n.349+123C=) c.564+123C= (n.564+123C=) c.601+123C= (n.601+123C=) n.525+123C= n.22+123C= n.231+85C= c.312+123C= (n.312+123C=) c.710+85C= (n.710+85C=) c.636+123C= (n.636+123C=) c.510+123C= (n.510+123C=) n.3144+85C= | |
| 9 | g.96244206G>T | CA196616632 | HSD17B3 | c.672+123C>A (n.672+123C>A) n.2214+123C>A n.1610+123C>A c.*371+123C>A (n.*371+123C>A) n.23+123C>A n.222+85C>A c.2964+123C>A c.349+123C>A (n.349+123C>A) c.564+123C>A (n.564+123C>A) c.601+123C>A (n.601+123C>A) n.525+123C>A n.22+123C>A n.231+85C>A c.312+123C>A (n.312+123C>A) c.710+85C>A (n.710+85C>A) c.636+123C>A (n.636+123C>A) c.510+123C>A (n.510+123C>A) n.3144+85C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96244207C>A | CA2690816528 | HSD17B3 | c.672+122G>T (n.672+122G>T) n.2214+122G>T n.1610+122G>T c.*371+122G>T (n.*371+122G>T) n.23+122G>T n.222+84G>T c.2964+122G>T c.349+122G>T (n.349+122G>T) c.564+122G>T (n.564+122G>T) c.601+122G>T (n.601+122G>T) n.525+122G>T n.22+122G>T n.231+84G>T c.312+122G>T (n.312+122G>T) c.710+84G>T (n.710+84G>T) c.636+122G>T (n.636+122G>T) c.510+122G>T (n.510+122G>T) n.3144+84G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244207C= | CA1865987595 | HSD17B3 | c.672+122G= (n.672+122G=) n.2214+122G= n.1610+122G= c.*371+122G= (n.*371+122G=) n.23+122G= n.222+84G= c.2964+122G= c.349+122G= (n.349+122G=) c.564+122G= (n.564+122G=) c.601+122G= (n.601+122G=) n.525+122G= n.22+122G= n.231+84G= c.312+122G= (n.312+122G=) c.710+84G= (n.710+84G=) c.636+122G= (n.636+122G=) c.510+122G= (n.510+122G=) n.3144+84G= | |
| 9 | g.96244207C>T | CA196616642 | HSD17B3 | c.672+122G>A (n.672+122G>A) n.2214+122G>A n.1610+122G>A c.*371+122G>A (n.*371+122G>A) n.23+122G>A n.222+84G>A c.2964+122G>A c.349+122G>A (n.349+122G>A) c.564+122G>A (n.564+122G>A) c.601+122G>A (n.601+122G>A) n.525+122G>A n.22+122G>A n.231+84G>A c.312+122G>A (n.312+122G>A) c.710+84G>A (n.710+84G>A) c.636+122G>A (n.636+122G>A) c.510+122G>A (n.510+122G>A) n.3144+84G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244208A= | CA1865987598 | HSD17B3 | c.672+121T= (n.672+121T=) n.2214+121T= n.1610+121T= c.*371+121T= (n.*371+121T=) n.23+121T= n.222+83T= c.2964+121T= c.349+121T= (n.349+121T=) c.564+121T= (n.564+121T=) c.601+121T= (n.601+121T=) n.525+121T= n.22+121T= n.231+83T= c.312+121T= (n.312+121T=) c.710+83T= (n.710+83T=) c.636+121T= (n.636+121T=) c.510+121T= (n.510+121T=) n.3144+83T= | |
| 9 | g.96244208A>G | CA1127052471 | HSD17B3 | c.672+121T>C (n.672+121T>C) n.2214+121T>C n.1610+121T>C c.*371+121T>C (n.*371+121T>C) n.23+121T>C n.222+83T>C c.2964+121T>C c.349+121T>C (n.349+121T>C) c.564+121T>C (n.564+121T>C) c.601+121T>C (n.601+121T>C) n.525+121T>C n.22+121T>C n.231+83T>C c.312+121T>C (n.312+121T>C) c.710+83T>C (n.710+83T>C) c.636+121T>C (n.636+121T>C) c.510+121T>C (n.510+121T>C) n.3144+83T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244208A>T | CA2690816529 | HSD17B3 | c.672+121T>A (n.672+121T>A) n.2214+121T>A n.1610+121T>A c.*371+121T>A (n.*371+121T>A) n.23+121T>A n.222+83T>A c.2964+121T>A c.349+121T>A (n.349+121T>A) c.564+121T>A (n.564+121T>A) c.601+121T>A (n.601+121T>A) n.525+121T>A n.22+121T>A n.231+83T>A c.312+121T>A (n.312+121T>A) c.710+83T>A (n.710+83T>A) c.636+121T>A (n.636+121T>A) c.510+121T>A (n.510+121T>A) n.3144+83T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244209G>T | CA2690816530 | HSD17B3 | c.672+120C>A (n.672+120C>A) n.2214+120C>A n.1610+120C>A c.*371+120C>A (n.*371+120C>A) n.23+120C>A n.222+82C>A c.2964+120C>A c.349+120C>A (n.349+120C>A) c.564+120C>A (n.564+120C>A) c.601+120C>A (n.601+120C>A) n.525+120C>A n.22+120C>A n.231+82C>A c.312+120C>A (n.312+120C>A) c.710+82C>A (n.710+82C>A) c.636+120C>A (n.636+120C>A) c.510+120C>A (n.510+120C>A) n.3144+82C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244210C= | CA1865987599 | HSD17B3 | c.672+119G= (n.672+119G=) n.2214+119G= n.1610+119G= c.*371+119G= (n.*371+119G=) n.23+119G= n.222+81G= c.2964+119G= c.349+119G= (n.349+119G=) c.564+119G= (n.564+119G=) c.601+119G= (n.601+119G=) n.525+119G= n.22+119G= n.231+81G= c.312+119G= (n.312+119G=) c.710+81G= (n.710+81G=) c.636+119G= (n.636+119G=) c.510+119G= (n.510+119G=) n.3144+81G= | |
| 9 | g.96244210C>T | CA196616648 | HSD17B3 | c.672+119G>A (n.672+119G>A) n.2214+119G>A n.1610+119G>A c.*371+119G>A (n.*371+119G>A) n.23+119G>A n.222+81G>A c.2964+119G>A c.349+119G>A (n.349+119G>A) c.564+119G>A (n.564+119G>A) c.601+119G>A (n.601+119G>A) n.525+119G>A n.22+119G>A n.231+81G>A c.312+119G>A (n.312+119G>A) c.710+81G>A (n.710+81G>A) c.636+119G>A (n.636+119G>A) c.510+119G>A (n.510+119G>A) n.3144+81G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |