Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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COSMIC
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.3144+133T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.222+118_222+133del
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n.3144+118_3144+133del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.3144+127G>A
gnomAD v4
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9g.96244165A>GCA868871305HSD17B3c.672+164T>C (n.672+164T>C)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.3144+125G=
9g.96244166C>TCA196616556HSD17B3c.672+163G>A (n.672+163G>A)
n.2214+163G>A
n.1610+163G>A
c.*371+163G>A (n.*371+163G>A)
n.23+163G>A
n.222+125G>A
c.2964+163G>A
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c.510+163G>A (n.510+163G>A)
n.3144+125G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96244167G>ACA196616569HSD17B3c.672+162C>T (n.672+162C>T)
n.2214+162C>T
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n.23+162C>T
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c.2964+162C>T
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n.3144+124C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96244167G=CA1865987564HSD17B3c.672+162C= (n.672+162C=)
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n.3144+124C=
9g.96244169G>TCA2690816504HSD17B3c.672+160C>A (n.672+160C>A)
n.2214+160C>A
n.1610+160C>A
c.*371+160C>A (n.*371+160C>A)
n.23+160C>A
n.222+122C>A
c.2964+160C>A
c.349+160C>A (n.349+160C>A)
c.564+160C>A (n.564+160C>A)
c.601+160C>A (n.601+160C>A)
n.525+160C>A
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c.510+160C>A (n.510+160C>A)
n.3144+122C>A
gnomAD v4
9g.96244170G>ACA589274676HSD17B3c.672+159C>T (n.672+159C>T)
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n.3144+112C=
9g.96244179G>TCA2690816510HSD17B3c.672+150C>A (n.672+150C>A)
n.2214+150C>A
n.1610+150C>A
c.*371+150C>A (n.*371+150C>A)
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gnomAD v4

Number of alleles fetched