Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.96244080C= | CA1865987475 | HSD17B3 | c.672+249G= (n.672+249G=) n.2214+249G= n.1610+249G= c.*371+249G= (n.*371+249G=) n.23+249G= n.222+211G= c.2964+249G= c.349+249G= (n.349+249G=) c.564+249G= (n.564+249G=) c.601+249G= (n.601+249G=) n.525+249G= n.22+249G= n.231+211G= c.312+249G= (n.312+249G=) c.710+211G= (n.710+211G=) c.636+249G= (n.636+249G=) c.510+249G= (n.510+249G=) n.3144+211G= | |
9 | g.96244080C>T | CA868871280 | HSD17B3 | c.672+249G>A (n.672+249G>A) n.2214+249G>A n.1610+249G>A c.*371+249G>A (n.*371+249G>A) n.23+249G>A n.222+211G>A c.2964+249G>A c.349+249G>A (n.349+249G>A) c.564+249G>A (n.564+249G>A) c.601+249G>A (n.601+249G>A) n.525+249G>A n.22+249G>A n.231+211G>A c.312+249G>A (n.312+249G>A) c.710+211G>A (n.710+211G>A) c.636+249G>A (n.636+249G>A) c.510+249G>A (n.510+249G>A) n.3144+211G>A | dbSNP |
9 | g.96244084T>C | CA1865987477 | HSD17B3 | c.672+245A>G (n.672+245A>G) n.2214+245A>G n.1610+245A>G c.*371+245A>G (n.*371+245A>G) n.23+245A>G n.222+207A>G c.2964+245A>G c.349+245A>G (n.349+245A>G) c.564+245A>G (n.564+245A>G) c.601+245A>G (n.601+245A>G) n.525+245A>G n.22+245A>G n.231+207A>G c.312+245A>G (n.312+245A>G) c.710+207A>G (n.710+207A>G) c.636+245A>G (n.636+245A>G) c.510+245A>G (n.510+245A>G) n.3144+207A>G | dbSNP |
9 | g.96244084T= | CA1865987476 | HSD17B3 | c.672+245A= (n.672+245A=) n.2214+245A= n.1610+245A= c.*371+245A= (n.*371+245A=) n.23+245A= n.222+207A= c.2964+245A= c.349+245A= (n.349+245A=) c.564+245A= (n.564+245A=) c.601+245A= (n.601+245A=) n.525+245A= n.22+245A= n.231+207A= c.312+245A= (n.312+245A=) c.710+207A= (n.710+207A=) c.636+245A= (n.636+245A=) c.510+245A= (n.510+245A=) n.3144+207A= | |
9 | g.96244086T>A | CA196616451 | HSD17B3 | c.672+243A>T (n.672+243A>T) n.2214+243A>T n.1610+243A>T c.*371+243A>T (n.*371+243A>T) n.23+243A>T n.222+205A>T c.2964+243A>T c.349+243A>T (n.349+243A>T) c.564+243A>T (n.564+243A>T) c.601+243A>T (n.601+243A>T) n.525+243A>T n.22+243A>T n.231+205A>T c.312+243A>T (n.312+243A>T) c.710+205A>T (n.710+205A>T) c.636+243A>T (n.636+243A>T) c.510+243A>T (n.510+243A>T) n.3144+205A>T | dbSNP |
9 | g.96244086T= | CA1865987478 | HSD17B3 | c.672+243A= (n.672+243A=) n.2214+243A= n.1610+243A= c.*371+243A= (n.*371+243A=) n.23+243A= n.222+205A= c.2964+243A= c.349+243A= (n.349+243A=) c.564+243A= (n.564+243A=) c.601+243A= (n.601+243A=) n.525+243A= n.22+243A= n.231+205A= c.312+243A= (n.312+243A=) c.710+205A= (n.710+205A=) c.636+243A= (n.636+243A=) c.510+243A= (n.510+243A=) n.3144+205A= | |
9 | g.96244087C>T | CA653187275 | HSD17B3 | c.672+242G>A (n.672+242G>A) n.2214+242G>A n.1610+242G>A c.*371+242G>A (n.*371+242G>A) n.23+242G>A n.222+204G>A c.2964+242G>A c.349+242G>A (n.349+242G>A) c.564+242G>A (n.564+242G>A) c.601+242G>A (n.601+242G>A) n.525+242G>A n.22+242G>A n.231+204G>A c.312+242G>A (n.312+242G>A) c.710+204G>A (n.710+204G>A) c.636+242G>A (n.636+242G>A) c.510+242G>A (n.510+242G>A) n.3144+204G>A | COSMIC |
9 | g.96244088C= | CA1865987481 | HSD17B3 | c.672+241G= (n.672+241G=) n.2214+241G= n.1610+241G= c.*371+241G= (n.*371+241G=) n.23+241G= n.222+203G= c.2964+241G= c.349+241G= (n.349+241G=) c.564+241G= (n.564+241G=) c.601+241G= (n.601+241G=) n.525+241G= n.22+241G= n.231+203G= c.312+241G= (n.312+241G=) c.710+203G= (n.710+203G=) c.636+241G= (n.636+241G=) c.510+241G= (n.510+241G=) n.3144+203G= | |
9 | g.96244088C>T | CA1865987480 | HSD17B3 | c.672+241G>A (n.672+241G>A) n.2214+241G>A n.1610+241G>A c.*371+241G>A (n.*371+241G>A) n.23+241G>A n.222+203G>A c.2964+241G>A c.349+241G>A (n.349+241G>A) c.564+241G>A (n.564+241G>A) c.601+241G>A (n.601+241G>A) n.525+241G>A n.22+241G>A n.231+203G>A c.312+241G>A (n.312+241G>A) c.710+203G>A (n.710+203G>A) c.636+241G>A (n.636+241G>A) c.510+241G>A (n.510+241G>A) n.3144+203G>A | dbSNP |
9 | g.96244097C>A | CA1865987484 | HSD17B3 | c.672+232G>T (n.672+232G>T) n.2214+232G>T n.1610+232G>T c.*371+232G>T (n.*371+232G>T) n.23+232G>T n.222+194G>T c.2964+232G>T c.349+232G>T (n.349+232G>T) c.564+232G>T (n.564+232G>T) c.601+232G>T (n.601+232G>T) n.525+232G>T n.22+232G>T n.231+194G>T c.312+232G>T (n.312+232G>T) c.710+194G>T (n.710+194G>T) c.636+232G>T (n.636+232G>T) c.510+232G>T (n.510+232G>T) n.3144+194G>T | dbSNP |
9 | g.96244097C= | CA1865987482 | HSD17B3 | c.672+232G= (n.672+232G=) n.2214+232G= n.1610+232G= c.*371+232G= (n.*371+232G=) n.23+232G= n.222+194G= c.2964+232G= c.349+232G= (n.349+232G=) c.564+232G= (n.564+232G=) c.601+232G= (n.601+232G=) n.525+232G= n.22+232G= n.231+194G= c.312+232G= (n.312+232G=) c.710+194G= (n.710+194G=) c.636+232G= (n.636+232G=) c.510+232G= (n.510+232G=) n.3144+194G= | |
9 | g.96244098A= | CA1865987488 | HSD17B3 | c.672+231T= (n.672+231T=) n.2214+231T= n.1610+231T= c.*371+231T= (n.*371+231T=) n.23+231T= n.222+193T= c.2964+231T= c.349+231T= (n.349+231T=) c.564+231T= (n.564+231T=) c.601+231T= (n.601+231T=) n.525+231T= n.22+231T= n.231+193T= c.312+231T= (n.312+231T=) c.710+193T= (n.710+193T=) c.636+231T= (n.636+231T=) c.510+231T= (n.510+231T=) n.3144+193T= | |
9 | g.96244098A>C | CA196616463 | HSD17B3 | c.672+231T>G (n.672+231T>G) n.2214+231T>G n.1610+231T>G c.*371+231T>G (n.*371+231T>G) n.23+231T>G n.222+193T>G c.2964+231T>G c.349+231T>G (n.349+231T>G) c.564+231T>G (n.564+231T>G) c.601+231T>G (n.601+231T>G) n.525+231T>G n.22+231T>G n.231+193T>G c.312+231T>G (n.312+231T>G) c.710+193T>G (n.710+193T>G) c.636+231T>G (n.636+231T>G) c.510+231T>G (n.510+231T>G) n.3144+193T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96244100C= | CA1865987491 | HSD17B3 | c.672+229G= (n.672+229G=) n.2214+229G= n.1610+229G= c.*371+229G= (n.*371+229G=) n.23+229G= n.222+191G= c.2964+229G= c.349+229G= (n.349+229G=) c.564+229G= (n.564+229G=) c.601+229G= (n.601+229G=) n.525+229G= n.22+229G= n.231+191G= c.312+229G= (n.312+229G=) c.710+191G= (n.710+191G=) c.636+229G= (n.636+229G=) c.510+229G= (n.510+229G=) n.3144+191G= | |
9 | g.96244100C>T | CA1865987503 | HSD17B3 | c.672+229G>A (n.672+229G>A) n.2214+229G>A n.1610+229G>A c.*371+229G>A (n.*371+229G>A) n.23+229G>A n.222+191G>A c.2964+229G>A c.349+229G>A (n.349+229G>A) c.564+229G>A (n.564+229G>A) c.601+229G>A (n.601+229G>A) n.525+229G>A n.22+229G>A n.231+191G>A c.312+229G>A (n.312+229G>A) c.710+191G>A (n.710+191G>A) c.636+229G>A (n.636+229G>A) c.510+229G>A (n.510+229G>A) n.3144+191G>A | dbSNP |
9 | g.96244104G>C | CA589274675 | HSD17B3 | c.672+225C>G (n.672+225C>G) n.2214+225C>G n.1610+225C>G c.*371+225C>G (n.*371+225C>G) n.23+225C>G n.222+187C>G c.2964+225C>G c.349+225C>G (n.349+225C>G) c.564+225C>G (n.564+225C>G) c.601+225C>G (n.601+225C>G) n.525+225C>G n.22+225C>G n.231+187C>G c.312+225C>G (n.312+225C>G) c.710+187C>G (n.710+187C>G) c.636+225C>G (n.636+225C>G) c.510+225C>G (n.510+225C>G) n.3144+187C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96244104G= | CA1865987505 | HSD17B3 | c.672+225C= (n.672+225C=) n.2214+225C= n.1610+225C= c.*371+225C= (n.*371+225C=) n.23+225C= n.222+187C= c.2964+225C= c.349+225C= (n.349+225C=) c.564+225C= (n.564+225C=) c.601+225C= (n.601+225C=) n.525+225C= n.22+225C= n.231+187C= c.312+225C= (n.312+225C=) c.710+187C= (n.710+187C=) c.636+225C= (n.636+225C=) c.510+225C= (n.510+225C=) n.3144+187C= | |
9 | g.96244105G>A | CA1127052442 | HSD17B3 | c.672+224C>T (n.672+224C>T) n.2214+224C>T n.1610+224C>T c.*371+224C>T (n.*371+224C>T) n.23+224C>T n.222+186C>T c.2964+224C>T c.349+224C>T (n.349+224C>T) c.564+224C>T (n.564+224C>T) c.601+224C>T (n.601+224C>T) n.525+224C>T n.22+224C>T n.231+186C>T c.312+224C>T (n.312+224C>T) c.710+186C>T (n.710+186C>T) c.636+224C>T (n.636+224C>T) c.510+224C>T (n.510+224C>T) n.3144+186C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96244105G= | CA1865987507 | HSD17B3 | c.672+224C= (n.672+224C=) n.2214+224C= n.1610+224C= c.*371+224C= (n.*371+224C=) n.23+224C= n.222+186C= c.2964+224C= c.349+224C= (n.349+224C=) c.564+224C= (n.564+224C=) c.601+224C= (n.601+224C=) n.525+224C= n.22+224C= n.231+186C= c.312+224C= (n.312+224C=) c.710+186C= (n.710+186C=) c.636+224C= (n.636+224C=) c.510+224C= (n.510+224C=) n.3144+186C= | |
9 | g.96244107A>G | CA2720348988 | HSD17B3 | c.672+222T>C (n.672+222T>C) n.2214+222T>C n.1610+222T>C c.*371+222T>C (n.*371+222T>C) n.23+222T>C n.222+184T>C c.2964+222T>C c.349+222T>C (n.349+222T>C) c.564+222T>C (n.564+222T>C) c.601+222T>C (n.601+222T>C) n.525+222T>C n.22+222T>C n.231+184T>C c.312+222T>C (n.312+222T>C) c.710+184T>C (n.710+184T>C) c.636+222T>C (n.636+222T>C) c.510+222T>C (n.510+222T>C) n.3144+184T>C | dbSNP |
9 | g.96244108C= | CA1865987510 | HSD17B3 | c.672+221G= (n.672+221G=) n.2214+221G= n.1610+221G= c.*371+221G= (n.*371+221G=) n.23+221G= n.222+183G= c.2964+221G= c.349+221G= (n.349+221G=) c.564+221G= (n.564+221G=) c.601+221G= (n.601+221G=) n.525+221G= n.22+221G= n.231+183G= c.312+221G= (n.312+221G=) c.710+183G= (n.710+183G=) c.636+221G= (n.636+221G=) c.510+221G= (n.510+221G=) n.3144+183G= | |
9 | g.96244108C>T | CA196616469 | HSD17B3 | c.672+221G>A (n.672+221G>A) n.2214+221G>A n.1610+221G>A c.*371+221G>A (n.*371+221G>A) n.23+221G>A n.222+183G>A c.2964+221G>A c.349+221G>A (n.349+221G>A) c.564+221G>A (n.564+221G>A) c.601+221G>A (n.601+221G>A) n.525+221G>A n.22+221G>A n.231+183G>A c.312+221G>A (n.312+221G>A) c.710+183G>A (n.710+183G>A) c.636+221G>A (n.636+221G>A) c.510+221G>A (n.510+221G>A) n.3144+183G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96244109G>A | CA196616476 | HSD17B3 | c.672+220C>T (n.672+220C>T) n.2214+220C>T n.1610+220C>T c.*371+220C>T (n.*371+220C>T) n.23+220C>T n.222+182C>T c.2964+220C>T c.349+220C>T (n.349+220C>T) c.564+220C>T (n.564+220C>T) c.601+220C>T (n.601+220C>T) n.525+220C>T n.22+220C>T n.231+182C>T c.312+220C>T (n.312+220C>T) c.710+182C>T (n.710+182C>T) c.636+220C>T (n.636+220C>T) c.510+220C>T (n.510+220C>T) n.3144+182C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96244109G= | CA1865987512 | HSD17B3 | c.672+220C= (n.672+220C=) n.2214+220C= n.1610+220C= c.*371+220C= (n.*371+220C=) n.23+220C= n.222+182C= c.2964+220C= c.349+220C= (n.349+220C=) c.564+220C= (n.564+220C=) c.601+220C= (n.601+220C=) n.525+220C= n.22+220C= n.231+182C= c.312+220C= (n.312+220C=) c.710+182C= (n.710+182C=) c.636+220C= (n.636+220C=) c.510+220C= (n.510+220C=) n.3144+182C= | |
9 | g.96244110G>C | CA196616480 | HSD17B3 | c.672+219C>G (n.672+219C>G) n.2214+219C>G n.1610+219C>G c.*371+219C>G (n.*371+219C>G) n.23+219C>G n.222+181C>G c.2964+219C>G c.349+219C>G (n.349+219C>G) c.564+219C>G (n.564+219C>G) c.601+219C>G (n.601+219C>G) n.525+219C>G n.22+219C>G n.231+181C>G c.312+219C>G (n.312+219C>G) c.710+181C>G (n.710+181C>G) c.636+219C>G (n.636+219C>G) c.510+219C>G (n.510+219C>G) n.3144+181C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96244110G= | CA1865987514 | HSD17B3 | c.672+219C= (n.672+219C=) n.2214+219C= n.1610+219C= c.*371+219C= (n.*371+219C=) n.23+219C= n.222+181C= c.2964+219C= c.349+219C= (n.349+219C=) c.564+219C= (n.564+219C=) c.601+219C= (n.601+219C=) n.525+219C= n.22+219C= n.231+181C= c.312+219C= (n.312+219C=) c.710+181C= (n.710+181C=) c.636+219C= (n.636+219C=) c.510+219C= (n.510+219C=) n.3144+181C= | |
9 | g.96244111G>A | CA196616488 | HSD17B3 | c.672+218C>T (n.672+218C>T) n.2214+218C>T n.1610+218C>T c.*371+218C>T (n.*371+218C>T) n.23+218C>T n.222+180C>T c.2964+218C>T c.349+218C>T (n.349+218C>T) c.564+218C>T (n.564+218C>T) c.601+218C>T (n.601+218C>T) n.525+218C>T n.22+218C>T n.231+180C>T c.312+218C>T (n.312+218C>T) c.710+180C>T (n.710+180C>T) c.636+218C>T (n.636+218C>T) c.510+218C>T (n.510+218C>T) n.3144+180C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96244111G= | CA1865987517 | HSD17B3 | c.672+218C= (n.672+218C=) n.2214+218C= n.1610+218C= c.*371+218C= (n.*371+218C=) n.23+218C= n.222+180C= c.2964+218C= c.349+218C= (n.349+218C=) c.564+218C= (n.564+218C=) c.601+218C= (n.601+218C=) n.525+218C= n.22+218C= n.231+180C= c.312+218C= (n.312+218C=) c.710+180C= (n.710+180C=) c.636+218C= (n.636+218C=) c.510+218C= (n.510+218C=) n.3144+180C= | |
9 | g.96244112G>A | CA1127052448 | HSD17B3 | c.672+217C>T (n.672+217C>T) n.2214+217C>T n.1610+217C>T c.*371+217C>T (n.*371+217C>T) n.23+217C>T n.222+179C>T c.2964+217C>T c.349+217C>T (n.349+217C>T) c.564+217C>T (n.564+217C>T) c.601+217C>T (n.601+217C>T) n.525+217C>T n.22+217C>T n.231+179C>T c.312+217C>T (n.312+217C>T) c.710+179C>T (n.710+179C>T) c.636+217C>T (n.636+217C>T) c.510+217C>T (n.510+217C>T) n.3144+179C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96244112G= | CA1865987519 | HSD17B3 | c.672+217C= (n.672+217C=) n.2214+217C= n.1610+217C= c.*371+217C= (n.*371+217C=) n.23+217C= n.222+179C= c.2964+217C= c.349+217C= (n.349+217C=) c.564+217C= (n.564+217C=) c.601+217C= (n.601+217C=) n.525+217C= n.22+217C= n.231+179C= c.312+217C= (n.312+217C=) c.710+179C= (n.710+179C=) c.636+217C= (n.636+217C=) c.510+217C= (n.510+217C=) n.3144+179C= | |
9 | g.96244113G>A | CA196616490 | HSD17B3 | c.672+216C>T (n.672+216C>T) n.2214+216C>T n.1610+216C>T c.*371+216C>T (n.*371+216C>T) n.23+216C>T n.222+178C>T c.2964+216C>T c.349+216C>T (n.349+216C>T) c.564+216C>T (n.564+216C>T) c.601+216C>T (n.601+216C>T) n.525+216C>T n.22+216C>T n.231+178C>T c.312+216C>T (n.312+216C>T) c.710+178C>T (n.710+178C>T) c.636+216C>T (n.636+216C>T) c.510+216C>T (n.510+216C>T) n.3144+178C>T | dbSNP |
9 | g.96244113G>C | CA868871293 | HSD17B3 | c.672+216C>G (n.672+216C>G) n.2214+216C>G n.1610+216C>G c.*371+216C>G (n.*371+216C>G) n.23+216C>G n.222+178C>G c.2964+216C>G c.349+216C>G (n.349+216C>G) c.564+216C>G (n.564+216C>G) c.601+216C>G (n.601+216C>G) n.525+216C>G n.22+216C>G n.231+178C>G c.312+216C>G (n.312+216C>G) c.710+178C>G (n.710+178C>G) c.636+216C>G (n.636+216C>G) c.510+216C>G (n.510+216C>G) n.3144+178C>G | dbSNP |
9 | g.96244113G= | CA1865987521 | HSD17B3 | c.672+216C= (n.672+216C=) n.2214+216C= n.1610+216C= c.*371+216C= (n.*371+216C=) n.23+216C= n.222+178C= c.2964+216C= c.349+216C= (n.349+216C=) c.564+216C= (n.564+216C=) c.601+216C= (n.601+216C=) n.525+216C= n.22+216C= n.231+178C= c.312+216C= (n.312+216C=) c.710+178C= (n.710+178C=) c.636+216C= (n.636+216C=) c.510+216C= (n.510+216C=) n.3144+178C= | |
9 | g.96244116G>T | CA2785195963 | HSD17B3 | c.672+213C>A (n.672+213C>A) n.2214+213C>A n.1610+213C>A c.*371+213C>A (n.*371+213C>A) n.23+213C>A n.222+175C>A c.2964+213C>A c.349+213C>A (n.349+213C>A) c.564+213C>A (n.564+213C>A) c.601+213C>A (n.601+213C>A) n.525+213C>A n.22+213C>A n.231+175C>A c.312+213C>A (n.312+213C>A) c.710+175C>A (n.710+175C>A) c.636+213C>A (n.636+213C>A) c.510+213C>A (n.510+213C>A) n.3144+175C>A | |
9 | g.96244118C>A | CA2529049985 | HSD17B3 | c.672+211G>T (n.672+211G>T) n.2214+211G>T n.1610+211G>T c.*371+211G>T (n.*371+211G>T) n.23+211G>T n.222+173G>T c.2964+211G>T c.349+211G>T (n.349+211G>T) c.564+211G>T (n.564+211G>T) c.601+211G>T (n.601+211G>T) n.525+211G>T n.22+211G>T n.231+173G>T c.312+211G>T (n.312+211G>T) c.710+173G>T (n.710+173G>T) c.636+211G>T (n.636+211G>T) c.510+211G>T (n.510+211G>T) n.3144+173G>T | |
9 | g.96244121C= | CA1865987528 | HSD17B3 | c.672+208G= (n.672+208G=) n.2214+208G= n.1610+208G= c.*371+208G= (n.*371+208G=) n.23+208G= n.222+170G= c.2964+208G= c.349+208G= (n.349+208G=) c.564+208G= (n.564+208G=) c.601+208G= (n.601+208G=) n.525+208G= n.22+208G= n.231+170G= c.312+208G= (n.312+208G=) c.710+170G= (n.710+170G=) c.636+208G= (n.636+208G=) c.510+208G= (n.510+208G=) n.3144+170G= | |
9 | g.96244121C>T | CA1865987529 | HSD17B3 | c.672+208G>A (n.672+208G>A) n.2214+208G>A n.1610+208G>A c.*371+208G>A (n.*371+208G>A) n.23+208G>A n.222+170G>A c.2964+208G>A c.349+208G>A (n.349+208G>A) c.564+208G>A (n.564+208G>A) c.601+208G>A (n.601+208G>A) n.525+208G>A n.22+208G>A n.231+170G>A c.312+208G>A (n.312+208G>A) c.710+170G>A (n.710+170G>A) c.636+208G>A (n.636+208G>A) c.510+208G>A (n.510+208G>A) n.3144+170G>A | dbSNP |
9 | g.96244123G>A | CA1865987532 | HSD17B3 | c.672+206C>T (n.672+206C>T) n.2214+206C>T n.1610+206C>T c.*371+206C>T (n.*371+206C>T) n.23+206C>T n.222+168C>T c.2964+206C>T c.349+206C>T (n.349+206C>T) c.564+206C>T (n.564+206C>T) c.601+206C>T (n.601+206C>T) n.525+206C>T n.22+206C>T n.231+168C>T c.312+206C>T (n.312+206C>T) c.710+168C>T (n.710+168C>T) c.636+206C>T (n.636+206C>T) c.510+206C>T (n.510+206C>T) n.3144+168C>T | dbSNP |
9 | g.96244123G= | CA1865987530 | HSD17B3 | c.672+206C= (n.672+206C=) n.2214+206C= n.1610+206C= c.*371+206C= (n.*371+206C=) n.23+206C= n.222+168C= c.2964+206C= c.349+206C= (n.349+206C=) c.564+206C= (n.564+206C=) c.601+206C= (n.601+206C=) n.525+206C= n.22+206C= n.231+168C= c.312+206C= (n.312+206C=) c.710+168C= (n.710+168C=) c.636+206C= (n.636+206C=) c.510+206C= (n.510+206C=) n.3144+168C= | |
9 | g.96244126G= | CA1865987533 | HSD17B3 | c.672+203C= (n.672+203C=) n.2214+203C= n.1610+203C= c.*371+203C= (n.*371+203C=) n.23+203C= n.222+165C= c.2964+203C= c.349+203C= (n.349+203C=) c.564+203C= (n.564+203C=) c.601+203C= (n.601+203C=) n.525+203C= n.22+203C= n.231+165C= c.312+203C= (n.312+203C=) c.710+165C= (n.710+165C=) c.636+203C= (n.636+203C=) c.510+203C= (n.510+203C=) n.3144+165C= | |
9 | g.96244126G>T | CA196616500 | HSD17B3 | c.672+203C>A (n.672+203C>A) n.2214+203C>A n.1610+203C>A c.*371+203C>A (n.*371+203C>A) n.23+203C>A n.222+165C>A c.2964+203C>A c.349+203C>A (n.349+203C>A) c.564+203C>A (n.564+203C>A) c.601+203C>A (n.601+203C>A) n.525+203C>A n.22+203C>A n.231+165C>A c.312+203C>A (n.312+203C>A) c.710+165C>A (n.710+165C>A) c.636+203C>A (n.636+203C>A) c.510+203C>A (n.510+203C>A) n.3144+165C>A | dbSNP |
9 | g.96244127C>A | CA2565159096 | HSD17B3 | c.672+202G>T (n.672+202G>T) n.2214+202G>T n.1610+202G>T c.*371+202G>T (n.*371+202G>T) n.23+202G>T n.222+164G>T c.2964+202G>T c.349+202G>T (n.349+202G>T) c.564+202G>T (n.564+202G>T) c.601+202G>T (n.601+202G>T) n.525+202G>T n.22+202G>T n.231+164G>T c.312+202G>T (n.312+202G>T) c.710+164G>T (n.710+164G>T) c.636+202G>T (n.636+202G>T) c.510+202G>T (n.510+202G>T) n.3144+164G>T | |
9 | g.96244131A= | CA1865987535 | HSD17B3 | c.672+198T= (n.672+198T=) n.2214+198T= n.1610+198T= c.*371+198T= (n.*371+198T=) n.23+198T= n.222+160T= c.2964+198T= c.349+198T= (n.349+198T=) c.564+198T= (n.564+198T=) c.601+198T= (n.601+198T=) n.525+198T= n.22+198T= n.231+160T= c.312+198T= (n.312+198T=) c.710+160T= (n.710+160T=) c.636+198T= (n.636+198T=) c.510+198T= (n.510+198T=) n.3144+160T= | |
9 | g.96244131A>G | CA196616502 | HSD17B3 | c.672+198T>C (n.672+198T>C) n.2214+198T>C n.1610+198T>C c.*371+198T>C (n.*371+198T>C) n.23+198T>C n.222+160T>C c.2964+198T>C c.349+198T>C (n.349+198T>C) c.564+198T>C (n.564+198T>C) c.601+198T>C (n.601+198T>C) n.525+198T>C n.22+198T>C n.231+160T>C c.312+198T>C (n.312+198T>C) c.710+160T>C (n.710+160T>C) c.636+198T>C (n.636+198T>C) c.510+198T>C (n.510+198T>C) n.3144+160T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96244133C>A | CA1127052449 | HSD17B3 | c.672+196G>T (n.672+196G>T) n.2214+196G>T n.1610+196G>T c.*371+196G>T (n.*371+196G>T) n.23+196G>T n.222+158G>T c.2964+196G>T c.349+196G>T (n.349+196G>T) c.564+196G>T (n.564+196G>T) c.601+196G>T (n.601+196G>T) n.525+196G>T n.22+196G>T n.231+158G>T c.312+196G>T (n.312+196G>T) c.710+158G>T (n.710+158G>T) c.636+196G>T (n.636+196G>T) c.510+196G>T (n.510+196G>T) n.3144+158G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96244133C= | CA1865987539 | HSD17B3 | c.672+196G= (n.672+196G=) n.2214+196G= n.1610+196G= c.*371+196G= (n.*371+196G=) n.23+196G= n.222+158G= c.2964+196G= c.349+196G= (n.349+196G=) c.564+196G= (n.564+196G=) c.601+196G= (n.601+196G=) n.525+196G= n.22+196G= n.231+158G= c.312+196G= (n.312+196G=) c.710+158G= (n.710+158G=) c.636+196G= (n.636+196G=) c.510+196G= (n.510+196G=) n.3144+158G= | |
9 | g.96244134A= | CA1865987540 | HSD17B3 | c.672+195T= (n.672+195T=) n.2214+195T= n.1610+195T= c.*371+195T= (n.*371+195T=) n.23+195T= n.222+157T= c.2964+195T= c.349+195T= (n.349+195T=) c.564+195T= (n.564+195T=) c.601+195T= (n.601+195T=) n.525+195T= n.22+195T= n.231+157T= c.312+195T= (n.312+195T=) c.710+157T= (n.710+157T=) c.636+195T= (n.636+195T=) c.510+195T= (n.510+195T=) n.3144+157T= | |
9 | g.96244134A>C | CA1865987541 | HSD17B3 | c.672+195T>G (n.672+195T>G) n.2214+195T>G n.1610+195T>G c.*371+195T>G (n.*371+195T>G) n.23+195T>G n.222+157T>G c.2964+195T>G c.349+195T>G (n.349+195T>G) c.564+195T>G (n.564+195T>G) c.601+195T>G (n.601+195T>G) n.525+195T>G n.22+195T>G n.231+157T>G c.312+195T>G (n.312+195T>G) c.710+157T>G (n.710+157T>G) c.636+195T>G (n.636+195T>G) c.510+195T>G (n.510+195T>G) n.3144+157T>G | dbSNP |
9 | g.96244139G>A | CA196616504 | HSD17B3 | c.672+190C>T (n.672+190C>T) n.2214+190C>T n.1610+190C>T c.*371+190C>T (n.*371+190C>T) n.23+190C>T n.222+152C>T c.2964+190C>T c.349+190C>T (n.349+190C>T) c.564+190C>T (n.564+190C>T) c.601+190C>T (n.601+190C>T) n.525+190C>T n.22+190C>T n.231+152C>T c.312+190C>T (n.312+190C>T) c.710+152C>T (n.710+152C>T) c.636+190C>T (n.636+190C>T) c.510+190C>T (n.510+190C>T) n.3144+152C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96244139G= | CA1865987543 | HSD17B3 | c.672+190C= (n.672+190C=) n.2214+190C= n.1610+190C= c.*371+190C= (n.*371+190C=) n.23+190C= n.222+152C= c.2964+190C= c.349+190C= (n.349+190C=) c.564+190C= (n.564+190C=) c.601+190C= (n.601+190C=) n.525+190C= n.22+190C= n.231+152C= c.312+190C= (n.312+190C=) c.710+152C= (n.710+152C=) c.636+190C= (n.636+190C=) c.510+190C= (n.510+190C=) n.3144+152C= | |
9 | g.96244140T>G | CA1865987545 | HSD17B3 | c.672+189A>C (n.672+189A>C) n.2214+189A>C n.1610+189A>C c.*371+189A>C (n.*371+189A>C) n.23+189A>C n.222+151A>C c.2964+189A>C c.349+189A>C (n.349+189A>C) c.564+189A>C (n.564+189A>C) c.601+189A>C (n.601+189A>C) n.525+189A>C n.22+189A>C n.231+151A>C c.312+189A>C (n.312+189A>C) c.710+151A>C (n.710+151A>C) c.636+189A>C (n.636+189A>C) c.510+189A>C (n.510+189A>C) n.3144+151A>C | dbSNP |
9 | g.96244140T= | CA1865987546 | HSD17B3 | c.672+189A= (n.672+189A=) n.2214+189A= n.1610+189A= c.*371+189A= (n.*371+189A=) n.23+189A= n.222+151A= c.2964+189A= c.349+189A= (n.349+189A=) c.564+189A= (n.564+189A=) c.601+189A= (n.601+189A=) n.525+189A= n.22+189A= n.231+151A= c.312+189A= (n.312+189A=) c.710+151A= (n.710+151A=) c.636+189A= (n.636+189A=) c.510+189A= (n.510+189A=) n.3144+151A= | |
9 | g.96244141G>A | CA2690816481 | HSD17B3 | c.672+188C>T (n.672+188C>T) n.2214+188C>T n.1610+188C>T c.*371+188C>T (n.*371+188C>T) n.23+188C>T n.222+150C>T c.2964+188C>T c.349+188C>T (n.349+188C>T) c.564+188C>T (n.564+188C>T) c.601+188C>T (n.601+188C>T) n.525+188C>T n.22+188C>T n.231+150C>T c.312+188C>T (n.312+188C>T) c.710+150C>T (n.710+150C>T) c.636+188C>T (n.636+188C>T) c.510+188C>T (n.510+188C>T) n.3144+150C>T | gnomAD v4 |
9 | g.96244141G>T | CA2690816482 | HSD17B3 | c.672+188C>A (n.672+188C>A) n.2214+188C>A n.1610+188C>A c.*371+188C>A (n.*371+188C>A) n.23+188C>A n.222+150C>A c.2964+188C>A c.349+188C>A (n.349+188C>A) c.564+188C>A (n.564+188C>A) c.601+188C>A (n.601+188C>A) n.525+188C>A n.22+188C>A n.231+150C>A c.312+188C>A (n.312+188C>A) c.710+150C>A (n.710+150C>A) c.636+188C>A (n.636+188C>A) c.510+188C>A (n.510+188C>A) n.3144+150C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96244142G>A | CA2690816483 | HSD17B3 | c.672+187C>T (n.672+187C>T) n.2214+187C>T n.1610+187C>T c.*371+187C>T (n.*371+187C>T) n.23+187C>T n.222+149C>T c.2964+187C>T c.349+187C>T (n.349+187C>T) c.564+187C>T (n.564+187C>T) c.601+187C>T (n.601+187C>T) n.525+187C>T n.22+187C>T n.231+149C>T c.312+187C>T (n.312+187C>T) c.710+149C>T (n.710+149C>T) c.636+187C>T (n.636+187C>T) c.510+187C>T (n.510+187C>T) n.3144+149C>T | gnomAD v4 |
9 | g.96244142G>T | CA2690816484 | HSD17B3 | c.672+187C>A (n.672+187C>A) n.2214+187C>A n.1610+187C>A c.*371+187C>A (n.*371+187C>A) n.23+187C>A n.222+149C>A c.2964+187C>A c.349+187C>A (n.349+187C>A) c.564+187C>A (n.564+187C>A) c.601+187C>A (n.601+187C>A) n.525+187C>A n.22+187C>A n.231+149C>A c.312+187C>A (n.312+187C>A) c.710+149C>A (n.710+149C>A) c.636+187C>A (n.636+187C>A) c.510+187C>A (n.510+187C>A) n.3144+149C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96244143G>T | CA2690816485 | HSD17B3 | c.672+186C>A (n.672+186C>A) n.2214+186C>A n.1610+186C>A c.*371+186C>A (n.*371+186C>A) n.23+186C>A n.222+148C>A c.2964+186C>A c.349+186C>A (n.349+186C>A) c.564+186C>A (n.564+186C>A) c.601+186C>A (n.601+186C>A) n.525+186C>A n.22+186C>A n.231+148C>A c.312+186C>A (n.312+186C>A) c.710+148C>A (n.710+148C>A) c.636+186C>A (n.636+186C>A) c.510+186C>A (n.510+186C>A) n.3144+148C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96244145C>A | CA2690816486 | HSD17B3 | c.672+184G>T (n.672+184G>T) n.2214+184G>T n.1610+184G>T c.*371+184G>T (n.*371+184G>T) n.23+184G>T n.222+146G>T c.2964+184G>T c.349+184G>T (n.349+184G>T) c.564+184G>T (n.564+184G>T) c.601+184G>T (n.601+184G>T) n.525+184G>T n.22+184G>T n.231+146G>T c.312+184G>T (n.312+184G>T) c.710+146G>T (n.710+146G>T) c.636+184G>T (n.636+184G>T) c.510+184G>T (n.510+184G>T) n.3144+146G>T | gnomAD v4 |
9 | g.96244145C= | CA1865987548 | HSD17B3 | c.672+184G= (n.672+184G=) n.2214+184G= n.1610+184G= c.*371+184G= (n.*371+184G=) n.23+184G= n.222+146G= c.2964+184G= c.349+184G= (n.349+184G=) c.564+184G= (n.564+184G=) c.601+184G= (n.601+184G=) n.525+184G= n.22+184G= n.231+146G= c.312+184G= (n.312+184G=) c.710+146G= (n.710+146G=) c.636+184G= (n.636+184G=) c.510+184G= (n.510+184G=) n.3144+146G= | |
9 | g.96244145C>G | CA196616506 | HSD17B3 | c.672+184G>C (n.672+184G>C) n.2214+184G>C n.1610+184G>C c.*371+184G>C (n.*371+184G>C) n.23+184G>C n.222+146G>C c.2964+184G>C c.349+184G>C (n.349+184G>C) c.564+184G>C (n.564+184G>C) c.601+184G>C (n.601+184G>C) n.525+184G>C n.22+184G>C n.231+146G>C c.312+184G>C (n.312+184G>C) c.710+146G>C (n.710+146G>C) c.636+184G>C (n.636+184G>C) c.510+184G>C (n.510+184G>C) n.3144+146G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.96244148A>T | CA2690816489 | HSD17B3 | c.672+181T>A (n.672+181T>A) n.2214+181T>A n.1610+181T>A c.*371+181T>A (n.*371+181T>A) n.23+181T>A n.222+143T>A c.2964+181T>A c.349+181T>A (n.349+181T>A) c.564+181T>A (n.564+181T>A) c.601+181T>A (n.601+181T>A) n.525+181T>A n.22+181T>A n.231+143T>A c.312+181T>A (n.312+181T>A) c.710+143T>A (n.710+143T>A) c.636+181T>A (n.636+181T>A) c.510+181T>A (n.510+181T>A) n.3144+143T>A | gnomAD v4 |
9 | g.96244150G>A | CA2690816490 | HSD17B3 | c.672+179C>T (n.672+179C>T) n.2214+179C>T n.1610+179C>T c.*371+179C>T (n.*371+179C>T) n.23+179C>T n.222+141C>T c.2964+179C>T c.349+179C>T (n.349+179C>T) c.564+179C>T (n.564+179C>T) c.601+179C>T (n.601+179C>T) n.525+179C>T n.22+179C>T n.231+141C>T c.312+179C>T (n.312+179C>T) c.710+141C>T (n.710+141C>T) c.636+179C>T (n.636+179C>T) c.510+179C>T (n.510+179C>T) n.3144+141C>T | gnomAD v4 |
9 | g.96244150G>T | CA2690816491 | HSD17B3 | c.672+179C>A (n.672+179C>A) n.2214+179C>A n.1610+179C>A c.*371+179C>A (n.*371+179C>A) n.23+179C>A n.222+141C>A c.2964+179C>A c.349+179C>A (n.349+179C>A) c.564+179C>A (n.564+179C>A) c.601+179C>A (n.601+179C>A) n.525+179C>A n.22+179C>A n.231+141C>A c.312+179C>A (n.312+179C>A) c.710+141C>A (n.710+141C>A) c.636+179C>A (n.636+179C>A) c.510+179C>A (n.510+179C>A) n.3144+141C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96244151C>A | CA2690816492 | HSD17B3 | c.672+178G>T (n.672+178G>T) n.2214+178G>T n.1610+178G>T c.*371+178G>T (n.*371+178G>T) n.23+178G>T n.222+140G>T c.2964+178G>T c.349+178G>T (n.349+178G>T) c.564+178G>T (n.564+178G>T) c.601+178G>T (n.601+178G>T) n.525+178G>T n.22+178G>T n.231+140G>T c.312+178G>T (n.312+178G>T) c.710+140G>T (n.710+140G>T) c.636+178G>T (n.636+178G>T) c.510+178G>T (n.510+178G>T) n.3144+140G>T | gnomAD v4 |
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9 | g.96244151C>T | CA196616511 | HSD17B3 | c.672+178G>A (n.672+178G>A) n.2214+178G>A n.1610+178G>A c.*371+178G>A (n.*371+178G>A) n.23+178G>A n.222+140G>A c.2964+178G>A c.349+178G>A (n.349+178G>A) c.564+178G>A (n.564+178G>A) c.601+178G>A (n.601+178G>A) n.525+178G>A n.22+178G>A n.231+140G>A c.312+178G>A (n.312+178G>A) c.710+140G>A (n.710+140G>A) c.636+178G>A (n.636+178G>A) c.510+178G>A (n.510+178G>A) n.3144+140G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.96244155C>A | CA2690816494 | HSD17B3 | c.672+174G>T (n.672+174G>T) n.2214+174G>T n.1610+174G>T c.*371+174G>T (n.*371+174G>T) n.23+174G>T n.222+136G>T c.2964+174G>T c.349+174G>T (n.349+174G>T) c.564+174G>T (n.564+174G>T) c.601+174G>T (n.601+174G>T) n.525+174G>T n.22+174G>T n.231+136G>T c.312+174G>T (n.312+174G>T) c.710+136G>T (n.710+136G>T) c.636+174G>T (n.636+174G>T) c.510+174G>T (n.510+174G>T) n.3144+136G>T | gnomAD v4 |
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9 | g.96244156C>A | CA2690816496 | HSD17B3 | c.672+173G>T (n.672+173G>T) n.2214+173G>T n.1610+173G>T c.*371+173G>T (n.*371+173G>T) n.23+173G>T n.222+135G>T c.2964+173G>T c.349+173G>T (n.349+173G>T) c.564+173G>T (n.564+173G>T) c.601+173G>T (n.601+173G>T) n.525+173G>T n.22+173G>T n.231+135G>T c.312+173G>T (n.312+173G>T) c.710+135G>T (n.710+135G>T) c.636+173G>T (n.636+173G>T) c.510+173G>T (n.510+173G>T) n.3144+135G>T | gnomAD v4 |
9 | g.96244157A>C | CA2690816498 | HSD17B3 | c.672+172T>G (n.672+172T>G) n.2214+172T>G n.1610+172T>G c.*371+172T>G (n.*371+172T>G) n.23+172T>G n.222+134T>G c.2964+172T>G c.349+172T>G (n.349+172T>G) c.564+172T>G (n.564+172T>G) c.601+172T>G (n.601+172T>G) n.525+172T>G n.22+172T>G n.231+134T>G c.312+172T>G (n.312+172T>G) c.710+134T>G (n.710+134T>G) c.636+172T>G (n.636+172T>G) c.510+172T>G (n.510+172T>G) n.3144+134T>G | gnomAD v4 |
9 | g.96244157A>T | CA2550674849 | HSD17B3 | c.672+172T>A (n.672+172T>A) n.2214+172T>A n.1610+172T>A c.*371+172T>A (n.*371+172T>A) n.23+172T>A n.222+134T>A c.2964+172T>A c.349+172T>A (n.349+172T>A) c.564+172T>A (n.564+172T>A) c.601+172T>A (n.601+172T>A) n.525+172T>A n.22+172T>A n.231+134T>A c.312+172T>A (n.312+172T>A) c.710+134T>A (n.710+134T>A) c.636+172T>A (n.636+172T>A) c.510+172T>A (n.510+172T>A) n.3144+134T>A | |
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9 | g.96244158A>C | CA196616549 | HSD17B3 | c.672+171T>G (n.672+171T>G) n.2214+171T>G n.1610+171T>G c.*371+171T>G (n.*371+171T>G) n.23+171T>G n.222+133T>G c.2964+171T>G c.349+171T>G (n.349+171T>G) c.564+171T>G (n.564+171T>G) c.601+171T>G (n.601+171T>G) n.525+171T>G n.22+171T>G n.231+133T>G c.312+171T>G (n.312+171T>G) c.710+133T>G (n.710+133T>G) c.636+171T>G (n.636+171T>G) c.510+171T>G (n.510+171T>G) n.3144+133T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96244158_96244173del | CA196616538 | HSD17B3 | c.672+156_672+171del (n.672+156_672+171del) n.2214+156_2214+171del n.1610+156_1610+171del c.*371+156_*371+171del (n.*371+156_*371+171del) n.23+156_23+171del n.222+118_222+133del c.2964+156_2964+171del c.349+156_349+171del (n.349+156_349+171del) c.564+156_564+171del (n.564+156_564+171del) c.601+156_601+171del (n.601+156_601+171del) n.525+156_525+171del n.22+156_22+171del n.231+118_231+133del c.312+156_312+171del (n.312+156_312+171del) c.710+118_710+133del (n.710+118_710+133del) c.636+156_636+171del (n.636+156_636+171del) c.510+156_510+171del (n.510+156_510+171del) n.3144+118_3144+133del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96244159A= | CA1865987557 | HSD17B3 | c.672+170T= (n.672+170T=) n.2214+170T= n.1610+170T= c.*371+170T= (n.*371+170T=) n.23+170T= n.222+132T= c.2964+170T= c.349+170T= (n.349+170T=) c.564+170T= (n.564+170T=) c.601+170T= (n.601+170T=) n.525+170T= n.22+170T= n.231+132T= c.312+170T= (n.312+170T=) c.710+132T= (n.710+132T=) c.636+170T= (n.636+170T=) c.510+170T= (n.510+170T=) n.3144+132T= | |
9 | g.96244159A>G | CA868871300 | HSD17B3 | c.672+170T>C (n.672+170T>C) n.2214+170T>C n.1610+170T>C c.*371+170T>C (n.*371+170T>C) n.23+170T>C n.222+132T>C c.2964+170T>C c.349+170T>C (n.349+170T>C) c.564+170T>C (n.564+170T>C) c.601+170T>C (n.601+170T>C) n.525+170T>C n.22+170T>C n.231+132T>C c.312+170T>C (n.312+170T>C) c.710+132T>C (n.710+132T>C) c.636+170T>C (n.636+170T>C) c.510+170T>C (n.510+170T>C) n.3144+132T>C | dbSNP |
9 | g.96244160A= | CA1865987558 | HSD17B3 | c.672+169T= (n.672+169T=) n.2214+169T= n.1610+169T= c.*371+169T= (n.*371+169T=) n.23+169T= n.222+131T= c.2964+169T= c.349+169T= (n.349+169T=) c.564+169T= (n.564+169T=) c.601+169T= (n.601+169T=) n.525+169T= n.22+169T= n.231+131T= c.312+169T= (n.312+169T=) c.710+131T= (n.710+131T=) c.636+169T= (n.636+169T=) c.510+169T= (n.510+169T=) n.3144+131T= | |
9 | g.96244160A>G | CA868871302 | HSD17B3 | c.672+169T>C (n.672+169T>C) n.2214+169T>C n.1610+169T>C c.*371+169T>C (n.*371+169T>C) n.23+169T>C n.222+131T>C c.2964+169T>C c.349+169T>C (n.349+169T>C) c.564+169T>C (n.564+169T>C) c.601+169T>C (n.601+169T>C) n.525+169T>C n.22+169T>C n.231+131T>C c.312+169T>C (n.312+169T>C) c.710+131T>C (n.710+131T>C) c.636+169T>C (n.636+169T>C) c.510+169T>C (n.510+169T>C) n.3144+131T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.96244161G>T | CA2690816499 | HSD17B3 | c.672+168C>A (n.672+168C>A) n.2214+168C>A n.1610+168C>A c.*371+168C>A (n.*371+168C>A) n.23+168C>A n.222+130C>A c.2964+168C>A c.349+168C>A (n.349+168C>A) c.564+168C>A (n.564+168C>A) c.601+168C>A (n.601+168C>A) n.525+168C>A n.22+168C>A n.231+130C>A c.312+168C>A (n.312+168C>A) c.710+130C>A (n.710+130C>A) c.636+168C>A (n.636+168C>A) c.510+168C>A (n.510+168C>A) n.3144+130C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96244162C>A | CA2690816500 | HSD17B3 | c.672+167G>T (n.672+167G>T) n.2214+167G>T n.1610+167G>T c.*371+167G>T (n.*371+167G>T) n.23+167G>T n.222+129G>T c.2964+167G>T c.349+167G>T (n.349+167G>T) c.564+167G>T (n.564+167G>T) c.601+167G>T (n.601+167G>T) n.525+167G>T n.22+167G>T n.231+129G>T c.312+167G>T (n.312+167G>T) c.710+129G>T (n.710+129G>T) c.636+167G>T (n.636+167G>T) c.510+167G>T (n.510+167G>T) n.3144+129G>T | gnomAD v4 |
9 | g.96244162C= | CA1865987560 | HSD17B3 | c.672+167G= (n.672+167G=) n.2214+167G= n.1610+167G= c.*371+167G= (n.*371+167G=) n.23+167G= n.222+129G= c.2964+167G= c.349+167G= (n.349+167G=) c.564+167G= (n.564+167G=) c.601+167G= (n.601+167G=) n.525+167G= n.22+167G= n.231+129G= c.312+167G= (n.312+167G=) c.710+129G= (n.710+129G=) c.636+167G= (n.636+167G=) c.510+167G= (n.510+167G=) n.3144+129G= | |
9 | g.96244162C>T | CA1127052454 | HSD17B3 | c.672+167G>A (n.672+167G>A) n.2214+167G>A n.1610+167G>A c.*371+167G>A (n.*371+167G>A) n.23+167G>A n.222+129G>A c.2964+167G>A c.349+167G>A (n.349+167G>A) c.564+167G>A (n.564+167G>A) c.601+167G>A (n.601+167G>A) n.525+167G>A n.22+167G>A n.231+129G>A c.312+167G>A (n.312+167G>A) c.710+129G>A (n.710+129G>A) c.636+167G>A (n.636+167G>A) c.510+167G>A (n.510+167G>A) n.3144+129G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96244163C>T | CA2690816501 | HSD17B3 | c.672+166G>A (n.672+166G>A) n.2214+166G>A n.1610+166G>A c.*371+166G>A (n.*371+166G>A) n.23+166G>A n.222+128G>A c.2964+166G>A c.349+166G>A (n.349+166G>A) c.564+166G>A (n.564+166G>A) c.601+166G>A (n.601+166G>A) n.525+166G>A n.22+166G>A n.231+128G>A c.312+166G>A (n.312+166G>A) c.710+128G>A (n.710+128G>A) c.636+166G>A (n.636+166G>A) c.510+166G>A (n.510+166G>A) n.3144+128G>A | gnomAD v4 |
9 | g.96244164C>T | CA2690816502 | HSD17B3 | c.672+165G>A (n.672+165G>A) n.2214+165G>A n.1610+165G>A c.*371+165G>A (n.*371+165G>A) n.23+165G>A n.222+127G>A c.2964+165G>A c.349+165G>A (n.349+165G>A) c.564+165G>A (n.564+165G>A) c.601+165G>A (n.601+165G>A) n.525+165G>A n.22+165G>A n.231+127G>A c.312+165G>A (n.312+165G>A) c.710+127G>A (n.710+127G>A) c.636+165G>A (n.636+165G>A) c.510+165G>A (n.510+165G>A) n.3144+127G>A | gnomAD v4 |
9 | g.96244165A= | CA1865987562 | HSD17B3 | c.672+164T= (n.672+164T=) n.2214+164T= n.1610+164T= c.*371+164T= (n.*371+164T=) n.23+164T= n.222+126T= c.2964+164T= c.349+164T= (n.349+164T=) c.564+164T= (n.564+164T=) c.601+164T= (n.601+164T=) n.525+164T= n.22+164T= n.231+126T= c.312+164T= (n.312+164T=) c.710+126T= (n.710+126T=) c.636+164T= (n.636+164T=) c.510+164T= (n.510+164T=) n.3144+126T= | |
9 | g.96244165A>G | CA868871305 | HSD17B3 | c.672+164T>C (n.672+164T>C) n.2214+164T>C n.1610+164T>C c.*371+164T>C (n.*371+164T>C) n.23+164T>C n.222+126T>C c.2964+164T>C c.349+164T>C (n.349+164T>C) c.564+164T>C (n.564+164T>C) c.601+164T>C (n.601+164T>C) n.525+164T>C n.22+164T>C n.231+126T>C c.312+164T>C (n.312+164T>C) c.710+126T>C (n.710+126T>C) c.636+164T>C (n.636+164T>C) c.510+164T>C (n.510+164T>C) n.3144+126T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96244166C>A | CA2690816503 | HSD17B3 | c.672+163G>T (n.672+163G>T) n.2214+163G>T n.1610+163G>T c.*371+163G>T (n.*371+163G>T) n.23+163G>T n.222+125G>T c.2964+163G>T c.349+163G>T (n.349+163G>T) c.564+163G>T (n.564+163G>T) c.601+163G>T (n.601+163G>T) n.525+163G>T n.22+163G>T n.231+125G>T c.312+163G>T (n.312+163G>T) c.710+125G>T (n.710+125G>T) c.636+163G>T (n.636+163G>T) c.510+163G>T (n.510+163G>T) n.3144+125G>T | gnomAD v4 |
9 | g.96244166C= | CA1865987563 | HSD17B3 | c.672+163G= (n.672+163G=) n.2214+163G= n.1610+163G= c.*371+163G= (n.*371+163G=) n.23+163G= n.222+125G= c.2964+163G= c.349+163G= (n.349+163G=) c.564+163G= (n.564+163G=) c.601+163G= (n.601+163G=) n.525+163G= n.22+163G= n.231+125G= c.312+163G= (n.312+163G=) c.710+125G= (n.710+125G=) c.636+163G= (n.636+163G=) c.510+163G= (n.510+163G=) n.3144+125G= | |
9 | g.96244166C>T | CA196616556 | HSD17B3 | c.672+163G>A (n.672+163G>A) n.2214+163G>A n.1610+163G>A c.*371+163G>A (n.*371+163G>A) n.23+163G>A n.222+125G>A c.2964+163G>A c.349+163G>A (n.349+163G>A) c.564+163G>A (n.564+163G>A) c.601+163G>A (n.601+163G>A) n.525+163G>A n.22+163G>A n.231+125G>A c.312+163G>A (n.312+163G>A) c.710+125G>A (n.710+125G>A) c.636+163G>A (n.636+163G>A) c.510+163G>A (n.510+163G>A) n.3144+125G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96244167G>A | CA196616569 | HSD17B3 | c.672+162C>T (n.672+162C>T) n.2214+162C>T n.1610+162C>T c.*371+162C>T (n.*371+162C>T) n.23+162C>T n.222+124C>T c.2964+162C>T c.349+162C>T (n.349+162C>T) c.564+162C>T (n.564+162C>T) c.601+162C>T (n.601+162C>T) n.525+162C>T n.22+162C>T n.231+124C>T c.312+162C>T (n.312+162C>T) c.710+124C>T (n.710+124C>T) c.636+162C>T (n.636+162C>T) c.510+162C>T (n.510+162C>T) n.3144+124C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96244167G= | CA1865987564 | HSD17B3 | c.672+162C= (n.672+162C=) n.2214+162C= n.1610+162C= c.*371+162C= (n.*371+162C=) n.23+162C= n.222+124C= c.2964+162C= c.349+162C= (n.349+162C=) c.564+162C= (n.564+162C=) c.601+162C= (n.601+162C=) n.525+162C= n.22+162C= n.231+124C= c.312+162C= (n.312+162C=) c.710+124C= (n.710+124C=) c.636+162C= (n.636+162C=) c.510+162C= (n.510+162C=) n.3144+124C= | |
9 | g.96244169G>T | CA2690816504 | HSD17B3 | c.672+160C>A (n.672+160C>A) n.2214+160C>A n.1610+160C>A c.*371+160C>A (n.*371+160C>A) n.23+160C>A n.222+122C>A c.2964+160C>A c.349+160C>A (n.349+160C>A) c.564+160C>A (n.564+160C>A) c.601+160C>A (n.601+160C>A) n.525+160C>A n.22+160C>A n.231+122C>A c.312+160C>A (n.312+160C>A) c.710+122C>A (n.710+122C>A) c.636+160C>A (n.636+160C>A) c.510+160C>A (n.510+160C>A) n.3144+122C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96244170G>A | CA589274676 | HSD17B3 | c.672+159C>T (n.672+159C>T) n.2214+159C>T n.1610+159C>T c.*371+159C>T (n.*371+159C>T) n.23+159C>T n.222+121C>T c.2964+159C>T c.349+159C>T (n.349+159C>T) c.564+159C>T (n.564+159C>T) c.601+159C>T (n.601+159C>T) n.525+159C>T n.22+159C>T n.231+121C>T c.312+159C>T (n.312+159C>T) c.710+121C>T (n.710+121C>T) c.636+159C>T (n.636+159C>T) c.510+159C>T (n.510+159C>T) n.3144+121C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96244170G= | CA1865987565 | HSD17B3 | c.672+159C= (n.672+159C=) n.2214+159C= n.1610+159C= c.*371+159C= (n.*371+159C=) n.23+159C= n.222+121C= c.2964+159C= c.349+159C= (n.349+159C=) c.564+159C= (n.564+159C=) c.601+159C= (n.601+159C=) n.525+159C= n.22+159C= n.231+121C= c.312+159C= (n.312+159C=) c.710+121C= (n.710+121C=) c.636+159C= (n.636+159C=) c.510+159C= (n.510+159C=) n.3144+121C= | |
9 | g.96244170G>T | CA2690816505 | HSD17B3 | c.672+159C>A (n.672+159C>A) n.2214+159C>A n.1610+159C>A c.*371+159C>A (n.*371+159C>A) n.23+159C>A n.222+121C>A c.2964+159C>A c.349+159C>A (n.349+159C>A) c.564+159C>A (n.564+159C>A) c.601+159C>A (n.601+159C>A) n.525+159C>A n.22+159C>A n.231+121C>A c.312+159C>A (n.312+159C>A) c.710+121C>A (n.710+121C>A) c.636+159C>A (n.636+159C>A) c.510+159C>A (n.510+159C>A) n.3144+121C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96244171C>A | CA2690816506 | HSD17B3 | c.672+158G>T (n.672+158G>T) n.2214+158G>T n.1610+158G>T c.*371+158G>T (n.*371+158G>T) n.23+158G>T n.222+120G>T c.2964+158G>T c.349+158G>T (n.349+158G>T) c.564+158G>T (n.564+158G>T) c.601+158G>T (n.601+158G>T) n.525+158G>T n.22+158G>T n.231+120G>T c.312+158G>T (n.312+158G>T) c.710+120G>T (n.710+120G>T) c.636+158G>T (n.636+158G>T) c.510+158G>T (n.510+158G>T) n.3144+120G>T | gnomAD v4 |
9 | g.96244171C>T | CA2690816507 | HSD17B3 | c.672+158G>A (n.672+158G>A) n.2214+158G>A n.1610+158G>A c.*371+158G>A (n.*371+158G>A) n.23+158G>A n.222+120G>A c.2964+158G>A c.349+158G>A (n.349+158G>A) c.564+158G>A (n.564+158G>A) c.601+158G>A (n.601+158G>A) n.525+158G>A n.22+158G>A n.231+120G>A c.312+158G>A (n.312+158G>A) c.710+120G>A (n.710+120G>A) c.636+158G>A (n.636+158G>A) c.510+158G>A (n.510+158G>A) n.3144+120G>A | gnomAD v4 |
9 | g.96244174C= | CA1865987566 | HSD17B3 | c.672+155G= (n.672+155G=) n.2214+155G= n.1610+155G= c.*371+155G= (n.*371+155G=) n.23+155G= n.222+117G= c.2964+155G= c.349+155G= (n.349+155G=) c.564+155G= (n.564+155G=) c.601+155G= (n.601+155G=) n.525+155G= n.22+155G= n.231+117G= c.312+155G= (n.312+155G=) c.710+117G= (n.710+117G=) c.636+155G= (n.636+155G=) c.510+155G= (n.510+155G=) n.3144+117G= | |
9 | g.96244174C>G | CA2690816508 | HSD17B3 | c.672+155G>C (n.672+155G>C) n.2214+155G>C n.1610+155G>C c.*371+155G>C (n.*371+155G>C) n.23+155G>C n.222+117G>C c.2964+155G>C c.349+155G>C (n.349+155G>C) c.564+155G>C (n.564+155G>C) c.601+155G>C (n.601+155G>C) n.525+155G>C n.22+155G>C n.231+117G>C c.312+155G>C (n.312+155G>C) c.710+117G>C (n.710+117G>C) c.636+155G>C (n.636+155G>C) c.510+155G>C (n.510+155G>C) n.3144+117G>C | gnomAD v4 |
9 | g.96244174C>T | CA1127052457 | HSD17B3 | c.672+155G>A (n.672+155G>A) n.2214+155G>A n.1610+155G>A c.*371+155G>A (n.*371+155G>A) n.23+155G>A n.222+117G>A c.2964+155G>A c.349+155G>A (n.349+155G>A) c.564+155G>A (n.564+155G>A) c.601+155G>A (n.601+155G>A) n.525+155G>A n.22+155G>A n.231+117G>A c.312+155G>A (n.312+155G>A) c.710+117G>A (n.710+117G>A) c.636+155G>A (n.636+155G>A) c.510+155G>A (n.510+155G>A) n.3144+117G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96244175C= | CA1865987567 | HSD17B3 | c.672+154G= (n.672+154G=) n.2214+154G= n.1610+154G= c.*371+154G= (n.*371+154G=) n.23+154G= n.222+116G= c.2964+154G= c.349+154G= (n.349+154G=) c.564+154G= (n.564+154G=) c.601+154G= (n.601+154G=) n.525+154G= n.22+154G= n.231+116G= c.312+154G= (n.312+154G=) c.710+116G= (n.710+116G=) c.636+154G= (n.636+154G=) c.510+154G= (n.510+154G=) n.3144+116G= | |
9 | g.96244175C>T | CA1865987569 | HSD17B3 | c.672+154G>A (n.672+154G>A) n.2214+154G>A n.1610+154G>A c.*371+154G>A (n.*371+154G>A) n.23+154G>A n.222+116G>A c.2964+154G>A c.349+154G>A (n.349+154G>A) c.564+154G>A (n.564+154G>A) c.601+154G>A (n.601+154G>A) n.525+154G>A n.22+154G>A n.231+116G>A c.312+154G>A (n.312+154G>A) c.710+116G>A (n.710+116G>A) c.636+154G>A (n.636+154G>A) c.510+154G>A (n.510+154G>A) n.3144+116G>A | dbSNP |
9 | g.96244176C= | CA1865987570 | HSD17B3 | c.672+153G= (n.672+153G=) n.2214+153G= n.1610+153G= c.*371+153G= (n.*371+153G=) n.23+153G= n.222+115G= c.2964+153G= c.349+153G= (n.349+153G=) c.564+153G= (n.564+153G=) c.601+153G= (n.601+153G=) n.525+153G= n.22+153G= n.231+115G= c.312+153G= (n.312+153G=) c.710+115G= (n.710+115G=) c.636+153G= (n.636+153G=) c.510+153G= (n.510+153G=) n.3144+115G= | |
9 | g.96244176C>G | CA196616580 | HSD17B3 | c.672+153G>C (n.672+153G>C) n.2214+153G>C n.1610+153G>C c.*371+153G>C (n.*371+153G>C) n.23+153G>C n.222+115G>C c.2964+153G>C c.349+153G>C (n.349+153G>C) c.564+153G>C (n.564+153G>C) c.601+153G>C (n.601+153G>C) n.525+153G>C n.22+153G>C n.231+115G>C c.312+153G>C (n.312+153G>C) c.710+115G>C (n.710+115G>C) c.636+153G>C (n.636+153G>C) c.510+153G>C (n.510+153G>C) n.3144+115G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96244179G>A | CA2690816509 | HSD17B3 | c.672+150C>T (n.672+150C>T) n.2214+150C>T n.1610+150C>T c.*371+150C>T (n.*371+150C>T) n.23+150C>T n.222+112C>T c.2964+150C>T c.349+150C>T (n.349+150C>T) c.564+150C>T (n.564+150C>T) c.601+150C>T (n.601+150C>T) n.525+150C>T n.22+150C>T n.231+112C>T c.312+150C>T (n.312+150C>T) c.710+112C>T (n.710+112C>T) c.636+150C>T (n.636+150C>T) c.510+150C>T (n.510+150C>T) n.3144+112C>T | gnomAD v4 |
9 | g.96244179G>C | CA868871312 | HSD17B3 | c.672+150C>G (n.672+150C>G) n.2214+150C>G n.1610+150C>G c.*371+150C>G (n.*371+150C>G) n.23+150C>G n.222+112C>G c.2964+150C>G c.349+150C>G (n.349+150C>G) c.564+150C>G (n.564+150C>G) c.601+150C>G (n.601+150C>G) n.525+150C>G n.22+150C>G n.231+112C>G c.312+150C>G (n.312+150C>G) c.710+112C>G (n.710+112C>G) c.636+150C>G (n.636+150C>G) c.510+150C>G (n.510+150C>G) n.3144+112C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96244179G= | CA1865987571 | HSD17B3 | c.672+150C= (n.672+150C=) n.2214+150C= n.1610+150C= c.*371+150C= (n.*371+150C=) n.23+150C= n.222+112C= c.2964+150C= c.349+150C= (n.349+150C=) c.564+150C= (n.564+150C=) c.601+150C= (n.601+150C=) n.525+150C= n.22+150C= n.231+112C= c.312+150C= (n.312+150C=) c.710+112C= (n.710+112C=) c.636+150C= (n.636+150C=) c.510+150C= (n.510+150C=) n.3144+112C= | |
9 | g.96244179G>T | CA2690816510 | HSD17B3 | c.672+150C>A (n.672+150C>A) n.2214+150C>A n.1610+150C>A c.*371+150C>A (n.*371+150C>A) n.23+150C>A n.222+112C>A c.2964+150C>A c.349+150C>A (n.349+150C>A) c.564+150C>A (n.564+150C>A) c.601+150C>A (n.601+150C>A) n.525+150C>A n.22+150C>A n.231+112C>A c.312+150C>A (n.312+150C>A) c.710+112C>A (n.710+112C>A) c.636+150C>A (n.636+150C>A) c.510+150C>A (n.510+150C>A) n.3144+112C>A | gnomAD v4 |