Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.96240977T>C | CA868869228 | HSD17B3 | c.672+3352A>G (n.672+3352A>G) c.673-70A>G (n.673-70A>G) n.2215-70A>G n.1611-70A>G c.*372-70A>G (n.*372-70A>G) n.24-70A>G n.223-70A>G c.2965-70A>G c.350-70A>G (n.350-70A>G) c.565-70A>G (n.565-70A>G) c.602-70A>G (n.602-70A>G) n.526-70A>G n.23-70A>G n.232-70A>G c.313-70A>G (n.313-70A>G) c.711-70A>G (n.711-70A>G) c.637-70A>G (n.637-70A>G) c.511-70A>G (n.511-70A>G) n.3145-70A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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9 | g.96240978del | CA2690816402 | HSD17B3 | c.672+3351del (n.672+3351del) c.673-71del (n.673-71del) n.2215-71del n.1611-71del c.*372-71del (n.*372-71del) n.24-71del n.223-71del c.2965-71del c.350-71del (n.350-71del) c.565-71del (n.565-71del) c.602-71del (n.602-71del) n.526-71del n.23-71del n.232-71del c.313-71del (n.313-71del) c.711-71del (n.711-71del) c.637-71del (n.637-71del) c.511-71del (n.511-71del) n.3145-71del | gnomAD v4 |
9 | g.96240978C>A | CA2690816403 | HSD17B3 | c.672+3351G>T (n.672+3351G>T) c.673-71G>T (n.673-71G>T) n.2215-71G>T n.1611-71G>T c.*372-71G>T (n.*372-71G>T) n.24-71G>T n.223-71G>T c.2965-71G>T c.350-71G>T (n.350-71G>T) c.565-71G>T (n.565-71G>T) c.602-71G>T (n.602-71G>T) n.526-71G>T n.23-71G>T n.232-71G>T c.313-71G>T (n.313-71G>T) c.711-71G>T (n.711-71G>T) c.637-71G>T (n.637-71G>T) c.511-71G>T (n.511-71G>T) n.3145-71G>T | gnomAD v4 |
9 | g.96240978C= | CA1865983293 | HSD17B3 | c.672+3351G= (n.672+3351G=) c.673-71G= (n.673-71G=) n.2215-71G= n.1611-71G= c.*372-71G= (n.*372-71G=) n.24-71G= n.223-71G= c.2965-71G= c.350-71G= (n.350-71G=) c.565-71G= (n.565-71G=) c.602-71G= (n.602-71G=) n.526-71G= n.23-71G= n.232-71G= c.313-71G= (n.313-71G=) c.711-71G= (n.711-71G=) c.637-71G= (n.637-71G=) c.511-71G= (n.511-71G=) n.3145-71G= | |
9 | g.96240978C>G | CA589274385 | HSD17B3 | c.672+3351G>C (n.672+3351G>C) c.673-71G>C (n.673-71G>C) n.2215-71G>C n.1611-71G>C c.*372-71G>C (n.*372-71G>C) n.24-71G>C n.223-71G>C c.2965-71G>C c.350-71G>C (n.350-71G>C) c.565-71G>C (n.565-71G>C) c.602-71G>C (n.602-71G>C) n.526-71G>C n.23-71G>C n.232-71G>C c.313-71G>C (n.313-71G>C) c.711-71G>C (n.711-71G>C) c.637-71G>C (n.637-71G>C) c.511-71G>C (n.511-71G>C) n.3145-71G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96240978C>T | CA196613987 | HSD17B3 | c.672+3351G>A (n.672+3351G>A) c.673-71G>A (n.673-71G>A) n.2215-71G>A n.1611-71G>A c.*372-71G>A (n.*372-71G>A) n.24-71G>A n.223-71G>A c.2965-71G>A c.350-71G>A (n.350-71G>A) c.565-71G>A (n.565-71G>A) c.602-71G>A (n.602-71G>A) n.526-71G>A n.23-71G>A n.232-71G>A c.313-71G>A (n.313-71G>A) c.711-71G>A (n.711-71G>A) c.637-71G>A (n.637-71G>A) c.511-71G>A (n.511-71G>A) n.3145-71G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96240979A= | CA1865983297 | HSD17B3 | c.672+3350T= (n.672+3350T=) c.673-72T= (n.673-72T=) n.2215-72T= n.1611-72T= c.*372-72T= (n.*372-72T=) n.24-72T= n.223-72T= c.2965-72T= c.350-72T= (n.350-72T=) c.565-72T= (n.565-72T=) c.602-72T= (n.602-72T=) n.526-72T= n.23-72T= n.232-72T= c.313-72T= (n.313-72T=) c.711-72T= (n.711-72T=) c.637-72T= (n.637-72T=) c.511-72T= (n.511-72T=) n.3145-72T= | |
9 | g.96240979A>C | CA2690816404 | HSD17B3 | c.672+3350T>G (n.672+3350T>G) c.673-72T>G (n.673-72T>G) n.2215-72T>G n.1611-72T>G c.*372-72T>G (n.*372-72T>G) n.24-72T>G n.223-72T>G c.2965-72T>G c.350-72T>G (n.350-72T>G) c.565-72T>G (n.565-72T>G) c.602-72T>G (n.602-72T>G) n.526-72T>G n.23-72T>G n.232-72T>G c.313-72T>G (n.313-72T>G) c.711-72T>G (n.711-72T>G) c.637-72T>G (n.637-72T>G) c.511-72T>G (n.511-72T>G) n.3145-72T>G | gnomAD v4 |
9 | g.96240979A>G | CA196613988 | HSD17B3 | c.672+3350T>C (n.672+3350T>C) c.673-72T>C (n.673-72T>C) n.2215-72T>C n.1611-72T>C c.*372-72T>C (n.*372-72T>C) n.24-72T>C n.223-72T>C c.2965-72T>C c.350-72T>C (n.350-72T>C) c.565-72T>C (n.565-72T>C) c.602-72T>C (n.602-72T>C) n.526-72T>C n.23-72T>C n.232-72T>C c.313-72T>C (n.313-72T>C) c.711-72T>C (n.711-72T>C) c.637-72T>C (n.637-72T>C) c.511-72T>C (n.511-72T>C) n.3145-72T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.96240980A>G | CA2579390556 | HSD17B3 | c.672+3349T>C (n.672+3349T>C) c.673-73T>C (n.673-73T>C) n.2215-73T>C n.1611-73T>C c.*372-73T>C (n.*372-73T>C) n.24-73T>C n.223-73T>C c.2965-73T>C c.350-73T>C (n.350-73T>C) c.565-73T>C (n.565-73T>C) c.602-73T>C (n.602-73T>C) n.526-73T>C n.23-73T>C n.232-73T>C c.313-73T>C (n.313-73T>C) c.711-73T>C (n.711-73T>C) c.637-73T>C (n.637-73T>C) c.511-73T>C (n.511-73T>C) n.3145-73T>C | gnomAD v4 |
9 | g.96240981G>T | CA2690816405 | HSD17B3 | c.672+3348C>A (n.672+3348C>A) c.673-74C>A (n.673-74C>A) n.2215-74C>A n.1611-74C>A c.*372-74C>A (n.*372-74C>A) n.24-74C>A n.223-74C>A c.2965-74C>A c.350-74C>A (n.350-74C>A) c.565-74C>A (n.565-74C>A) c.602-74C>A (n.602-74C>A) n.526-74C>A n.23-74C>A n.232-74C>A c.313-74C>A (n.313-74C>A) c.711-74C>A (n.711-74C>A) c.637-74C>A (n.637-74C>A) c.511-74C>A (n.511-74C>A) n.3145-74C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96240982C>A | CA1865983303 | HSD17B3 | c.672+3347G>T (n.672+3347G>T) c.673-75G>T (n.673-75G>T) n.2215-75G>T n.1611-75G>T c.*372-75G>T (n.*372-75G>T) n.24-75G>T n.223-75G>T c.2965-75G>T c.350-75G>T (n.350-75G>T) c.565-75G>T (n.565-75G>T) c.602-75G>T (n.602-75G>T) n.526-75G>T n.23-75G>T n.232-75G>T c.313-75G>T (n.313-75G>T) c.711-75G>T (n.711-75G>T) c.637-75G>T (n.637-75G>T) c.511-75G>T (n.511-75G>T) n.3145-75G>T | dbSNP |
9 | g.96240982C= | CA1865983309 | HSD17B3 | c.672+3347G= (n.672+3347G=) c.673-75G= (n.673-75G=) n.2215-75G= n.1611-75G= c.*372-75G= (n.*372-75G=) n.24-75G= n.223-75G= c.2965-75G= c.350-75G= (n.350-75G=) c.565-75G= (n.565-75G=) c.602-75G= (n.602-75G=) n.526-75G= n.23-75G= n.232-75G= c.313-75G= (n.313-75G=) c.711-75G= (n.711-75G=) c.637-75G= (n.637-75G=) c.511-75G= (n.511-75G=) n.3145-75G= | |
9 | g.96240982C>G | CA1865983306 | HSD17B3 | c.672+3347G>C (n.672+3347G>C) c.673-75G>C (n.673-75G>C) n.2215-75G>C n.1611-75G>C c.*372-75G>C (n.*372-75G>C) n.24-75G>C n.223-75G>C c.2965-75G>C c.350-75G>C (n.350-75G>C) c.565-75G>C (n.565-75G>C) c.602-75G>C (n.602-75G>C) n.526-75G>C n.23-75G>C n.232-75G>C c.313-75G>C (n.313-75G>C) c.711-75G>C (n.711-75G>C) c.637-75G>C (n.637-75G>C) c.511-75G>C (n.511-75G>C) n.3145-75G>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.96240982C>T | CA13015976 | HSD17B3 | c.672+3347G>A (n.672+3347G>A) c.673-75G>A (n.673-75G>A) n.2215-75G>A n.1611-75G>A c.*372-75G>A (n.*372-75G>A) n.24-75G>A n.223-75G>A c.2965-75G>A c.350-75G>A (n.350-75G>A) c.565-75G>A (n.565-75G>A) c.602-75G>A (n.602-75G>A) n.526-75G>A n.23-75G>A n.232-75G>A c.313-75G>A (n.313-75G>A) c.711-75G>A (n.711-75G>A) c.637-75G>A (n.637-75G>A) c.511-75G>A (n.511-75G>A) n.3145-75G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.96240982_96240987del | CA2741038318 | HSD17B3 | c.672+3342_672+3347del (n.672+3342_672+3347del) c.673-80_673-75del (n.673-80_673-75del) n.2215-80_2215-75del n.1611-80_1611-75del c.*372-80_*372-75del (n.*372-80_*372-75del) n.24-80_24-75del n.223-80_223-75del c.2965-80_2965-75del c.350-80_350-75del (n.350-80_350-75del) c.565-80_565-75del (n.565-80_565-75del) c.602-80_602-75del (n.602-80_602-75del) n.526-80_526-75del n.23-80_23-75del n.232-80_232-75del c.313-80_313-75del (n.313-80_313-75del) c.711-80_711-75del (n.711-80_711-75del) c.637-80_637-75del (n.637-80_637-75del) c.511-80_511-75del (n.511-80_511-75del) n.3145-80_3145-75del | |
9 | g.96240983C>A | CA2690816407 | HSD17B3 | c.672+3346G>T (n.672+3346G>T) c.673-76G>T (n.673-76G>T) n.2215-76G>T n.1611-76G>T c.*372-76G>T (n.*372-76G>T) n.24-76G>T n.223-76G>T c.2965-76G>T c.350-76G>T (n.350-76G>T) c.565-76G>T (n.565-76G>T) c.602-76G>T (n.602-76G>T) n.526-76G>T n.23-76G>T n.232-76G>T c.313-76G>T (n.313-76G>T) c.711-76G>T (n.711-76G>T) c.637-76G>T (n.637-76G>T) c.511-76G>T (n.511-76G>T) n.3145-76G>T | gnomAD v4 |
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9 | g.96240984C>A | CA2690816408 | HSD17B3 | c.672+3345G>T (n.672+3345G>T) c.673-77G>T (n.673-77G>T) n.2215-77G>T n.1611-77G>T c.*372-77G>T (n.*372-77G>T) n.24-77G>T n.223-77G>T c.2965-77G>T c.350-77G>T (n.350-77G>T) c.565-77G>T (n.565-77G>T) c.602-77G>T (n.602-77G>T) n.526-77G>T n.23-77G>T n.232-77G>T c.313-77G>T (n.313-77G>T) c.711-77G>T (n.711-77G>T) c.637-77G>T (n.637-77G>T) c.511-77G>T (n.511-77G>T) n.3145-77G>T | gnomAD v4 |
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9 | g.96240984C>T | CA196614006 | HSD17B3 | c.672+3345G>A (n.672+3345G>A) c.673-77G>A (n.673-77G>A) n.2215-77G>A n.1611-77G>A c.*372-77G>A (n.*372-77G>A) n.24-77G>A n.223-77G>A c.2965-77G>A c.350-77G>A (n.350-77G>A) c.565-77G>A (n.565-77G>A) c.602-77G>A (n.602-77G>A) n.526-77G>A n.23-77G>A n.232-77G>A c.313-77G>A (n.313-77G>A) c.711-77G>A (n.711-77G>A) c.637-77G>A (n.637-77G>A) c.511-77G>A (n.511-77G>A) n.3145-77G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.96240987A>C | CA2690816411 | HSD17B3 | c.672+3342T>G (n.672+3342T>G) c.673-80T>G (n.673-80T>G) n.2215-80T>G n.1611-80T>G c.*372-80T>G (n.*372-80T>G) n.24-80T>G n.223-80T>G c.2965-80T>G c.350-80T>G (n.350-80T>G) c.565-80T>G (n.565-80T>G) c.602-80T>G (n.602-80T>G) n.526-80T>G n.23-80T>G n.232-80T>G c.313-80T>G (n.313-80T>G) c.711-80T>G (n.711-80T>G) c.637-80T>G (n.637-80T>G) c.511-80T>G (n.511-80T>G) n.3145-80T>G | gnomAD v4 |
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9 | g.96240989C>A | CA2690816413 | HSD17B3 | c.672+3340G>T (n.672+3340G>T) c.673-82G>T (n.673-82G>T) n.2215-82G>T n.1611-82G>T c.*372-82G>T (n.*372-82G>T) n.24-82G>T n.223-82G>T c.2965-82G>T c.350-82G>T (n.350-82G>T) c.565-82G>T (n.565-82G>T) c.602-82G>T (n.602-82G>T) n.526-82G>T n.23-82G>T n.232-82G>T c.313-82G>T (n.313-82G>T) c.711-82G>T (n.711-82G>T) c.637-82G>T (n.637-82G>T) c.511-82G>T (n.511-82G>T) n.3145-82G>T | gnomAD v4 |
9 | g.96240991del | CA2690816412 | HSD17B3 | c.672+3340del (n.672+3340del) c.673-82del (n.673-82del) n.2215-82del n.1611-82del c.*372-82del (n.*372-82del) n.24-82del n.223-82del c.2965-82del c.350-82del (n.350-82del) c.565-82del (n.565-82del) c.602-82del (n.602-82del) n.526-82del n.23-82del n.232-82del c.313-82del (n.313-82del) c.711-82del (n.711-82del) c.637-82del (n.637-82del) c.511-82del (n.511-82del) n.3145-82del | gnomAD v4 |
9 | g.96240990C>A | CA2690816414 | HSD17B3 | c.672+3339G>T (n.672+3339G>T) c.673-83G>T (n.673-83G>T) n.2215-83G>T n.1611-83G>T c.*372-83G>T (n.*372-83G>T) n.24-83G>T n.223-83G>T c.2965-83G>T c.350-83G>T (n.350-83G>T) c.565-83G>T (n.565-83G>T) c.602-83G>T (n.602-83G>T) n.526-83G>T n.23-83G>T n.232-83G>T c.313-83G>T (n.313-83G>T) c.711-83G>T (n.711-83G>T) c.637-83G>T (n.637-83G>T) c.511-83G>T (n.511-83G>T) n.3145-83G>T | gnomAD v4 |
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9 | g.96240990C>G | CA2785195904 | HSD17B3 | c.672+3339G>C (n.672+3339G>C) c.673-83G>C (n.673-83G>C) n.2215-83G>C n.1611-83G>C c.*372-83G>C (n.*372-83G>C) n.24-83G>C n.223-83G>C c.2965-83G>C c.350-83G>C (n.350-83G>C) c.565-83G>C (n.565-83G>C) c.602-83G>C (n.602-83G>C) n.526-83G>C n.23-83G>C n.232-83G>C c.313-83G>C (n.313-83G>C) c.711-83G>C (n.711-83G>C) c.637-83G>C (n.637-83G>C) c.511-83G>C (n.511-83G>C) n.3145-83G>C | |
9 | g.96240990C>T | CA868869241 | HSD17B3 | c.672+3339G>A (n.672+3339G>A) c.673-83G>A (n.673-83G>A) n.2215-83G>A n.1611-83G>A c.*372-83G>A (n.*372-83G>A) n.24-83G>A n.223-83G>A c.2965-83G>A c.350-83G>A (n.350-83G>A) c.565-83G>A (n.565-83G>A) c.602-83G>A (n.602-83G>A) n.526-83G>A n.23-83G>A n.232-83G>A c.313-83G>A (n.313-83G>A) c.711-83G>A (n.711-83G>A) c.637-83G>A (n.637-83G>A) c.511-83G>A (n.511-83G>A) n.3145-83G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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9 | g.96241001C>A | CA2690816426 | HSD17B3 | c.672+3328G>T (n.672+3328G>T) c.673-94G>T (n.673-94G>T) n.2215-94G>T n.1611-94G>T c.*372-94G>T (n.*372-94G>T) n.24-94G>T n.223-94G>T c.2965-94G>T c.350-94G>T (n.350-94G>T) c.565-94G>T (n.565-94G>T) c.602-94G>T (n.602-94G>T) n.526-94G>T n.23-94G>T n.232-94G>T c.313-94G>T (n.313-94G>T) c.711-94G>T (n.711-94G>T) c.637-94G>T (n.637-94G>T) c.511-94G>T (n.511-94G>T) n.3145-94G>T | gnomAD v4 |
9 | g.96241001C= | CA1865983325 | HSD17B3 | c.672+3328G= (n.672+3328G=) c.673-94G= (n.673-94G=) n.2215-94G= n.1611-94G= c.*372-94G= (n.*372-94G=) n.24-94G= n.223-94G= c.2965-94G= c.350-94G= (n.350-94G=) c.565-94G= (n.565-94G=) c.602-94G= (n.602-94G=) n.526-94G= n.23-94G= n.232-94G= c.313-94G= (n.313-94G=) c.711-94G= (n.711-94G=) c.637-94G= (n.637-94G=) c.511-94G= (n.511-94G=) n.3145-94G= | |
9 | g.96241001C>T | CA196614023 | HSD17B3 | c.672+3328G>A (n.672+3328G>A) c.673-94G>A (n.673-94G>A) n.2215-94G>A n.1611-94G>A c.*372-94G>A (n.*372-94G>A) n.24-94G>A n.223-94G>A c.2965-94G>A c.350-94G>A (n.350-94G>A) c.565-94G>A (n.565-94G>A) c.602-94G>A (n.602-94G>A) n.526-94G>A n.23-94G>A n.232-94G>A c.313-94G>A (n.313-94G>A) c.711-94G>A (n.711-94G>A) c.637-94G>A (n.637-94G>A) c.511-94G>A (n.511-94G>A) n.3145-94G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96241002del | CA2785195906 | HSD17B3 | c.672+3327del (n.672+3327del) c.673-95del (n.673-95del) n.2215-95del n.1611-95del c.*372-95del (n.*372-95del) n.24-95del n.223-95del c.2965-95del c.350-95del (n.350-95del) c.565-95del (n.565-95del) c.602-95del (n.602-95del) n.526-95del n.23-95del n.232-95del c.313-95del (n.313-95del) c.711-95del (n.711-95del) c.637-95del (n.637-95del) c.511-95del (n.511-95del) n.3145-95del | |
9 | g.96241002G>A | CA653187234 | HSD17B3 | c.672+3327C>T (n.672+3327C>T) c.673-95C>T (n.673-95C>T) n.2215-95C>T n.1611-95C>T c.*372-95C>T (n.*372-95C>T) n.24-95C>T n.223-95C>T c.2965-95C>T c.350-95C>T (n.350-95C>T) c.565-95C>T (n.565-95C>T) c.602-95C>T (n.602-95C>T) n.526-95C>T n.23-95C>T n.232-95C>T c.313-95C>T (n.313-95C>T) c.711-95C>T (n.711-95C>T) c.637-95C>T (n.637-95C>T) c.511-95C>T (n.511-95C>T) n.3145-95C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.96241002G>C | CA2690816427 | HSD17B3 | c.672+3327C>G (n.672+3327C>G) c.673-95C>G (n.673-95C>G) n.2215-95C>G n.1611-95C>G c.*372-95C>G (n.*372-95C>G) n.24-95C>G n.223-95C>G c.2965-95C>G c.350-95C>G (n.350-95C>G) c.565-95C>G (n.565-95C>G) c.602-95C>G (n.602-95C>G) n.526-95C>G n.23-95C>G n.232-95C>G c.313-95C>G (n.313-95C>G) c.711-95C>G (n.711-95C>G) c.637-95C>G (n.637-95C>G) c.511-95C>G (n.511-95C>G) n.3145-95C>G | gnomAD v4 |
9 | g.96241002G= | CA1865983327 | HSD17B3 | c.672+3327C= (n.672+3327C=) c.673-95C= (n.673-95C=) n.2215-95C= n.1611-95C= c.*372-95C= (n.*372-95C=) n.24-95C= n.223-95C= c.2965-95C= c.350-95C= (n.350-95C=) c.565-95C= (n.565-95C=) c.602-95C= (n.602-95C=) n.526-95C= n.23-95C= n.232-95C= c.313-95C= (n.313-95C=) c.711-95C= (n.711-95C=) c.637-95C= (n.637-95C=) c.511-95C= (n.511-95C=) n.3145-95C= | |
9 | g.96241002G>T | CA2690816428 | HSD17B3 | c.672+3327C>A (n.672+3327C>A) c.673-95C>A (n.673-95C>A) n.2215-95C>A n.1611-95C>A c.*372-95C>A (n.*372-95C>A) n.24-95C>A n.223-95C>A c.2965-95C>A c.350-95C>A (n.350-95C>A) c.565-95C>A (n.565-95C>A) c.602-95C>A (n.602-95C>A) n.526-95C>A n.23-95C>A n.232-95C>A c.313-95C>A (n.313-95C>A) c.711-95C>A (n.711-95C>A) c.637-95C>A (n.637-95C>A) c.511-95C>A (n.511-95C>A) n.3145-95C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96241003A>T | CA2690816429 | HSD17B3 | c.672+3326T>A (n.672+3326T>A) c.673-96T>A (n.673-96T>A) n.2215-96T>A n.1611-96T>A c.*372-96T>A (n.*372-96T>A) n.24-96T>A n.223-96T>A c.2965-96T>A c.350-96T>A (n.350-96T>A) c.565-96T>A (n.565-96T>A) c.602-96T>A (n.602-96T>A) n.526-96T>A n.23-96T>A n.232-96T>A c.313-96T>A (n.313-96T>A) c.711-96T>A (n.711-96T>A) c.637-96T>A (n.637-96T>A) c.511-96T>A (n.511-96T>A) n.3145-96T>A | gnomAD v4 |
9 | g.96241004C>A | CA2690816430 | HSD17B3 | c.672+3325G>T (n.672+3325G>T) c.673-97G>T (n.673-97G>T) n.2215-97G>T n.1611-97G>T c.*372-97G>T (n.*372-97G>T) n.24-97G>T n.223-97G>T c.2965-97G>T c.350-97G>T (n.350-97G>T) c.565-97G>T (n.565-97G>T) c.602-97G>T (n.602-97G>T) n.526-97G>T n.23-97G>T n.232-97G>T c.313-97G>T (n.313-97G>T) c.711-97G>T (n.711-97G>T) c.637-97G>T (n.637-97G>T) c.511-97G>T (n.511-97G>T) n.3145-97G>T | gnomAD v4 |
9 | g.96241005C>A | CA2690816431 | HSD17B3 | c.672+3324G>T (n.672+3324G>T) c.673-98G>T (n.673-98G>T) n.2215-98G>T n.1611-98G>T c.*372-98G>T (n.*372-98G>T) n.24-98G>T n.223-98G>T c.2965-98G>T c.350-98G>T (n.350-98G>T) c.565-98G>T (n.565-98G>T) c.602-98G>T (n.602-98G>T) n.526-98G>T n.23-98G>T n.232-98G>T c.313-98G>T (n.313-98G>T) c.711-98G>T (n.711-98G>T) c.637-98G>T (n.637-98G>T) c.511-98G>T (n.511-98G>T) n.3145-98G>T | gnomAD v4 |
9 | g.96241005C= | CA1865983329 | HSD17B3 | c.672+3324G= (n.672+3324G=) c.673-98G= (n.673-98G=) n.2215-98G= n.1611-98G= c.*372-98G= (n.*372-98G=) n.24-98G= n.223-98G= c.2965-98G= c.350-98G= (n.350-98G=) c.565-98G= (n.565-98G=) c.602-98G= (n.602-98G=) n.526-98G= n.23-98G= n.232-98G= c.313-98G= (n.313-98G=) c.711-98G= (n.711-98G=) c.637-98G= (n.637-98G=) c.511-98G= (n.511-98G=) n.3145-98G= | |
9 | g.96241005C>T | CA868869251 | HSD17B3 | c.672+3324G>A (n.672+3324G>A) c.673-98G>A (n.673-98G>A) n.2215-98G>A n.1611-98G>A c.*372-98G>A (n.*372-98G>A) n.24-98G>A n.223-98G>A c.2965-98G>A c.350-98G>A (n.350-98G>A) c.565-98G>A (n.565-98G>A) c.602-98G>A (n.602-98G>A) n.526-98G>A n.23-98G>A n.232-98G>A c.313-98G>A (n.313-98G>A) c.711-98G>A (n.711-98G>A) c.637-98G>A (n.637-98G>A) c.511-98G>A (n.511-98G>A) n.3145-98G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.96241006C>A | CA2690816432 | HSD17B3 | c.672+3323G>T (n.672+3323G>T) c.673-99G>T (n.673-99G>T) n.2215-99G>T n.1611-99G>T c.*372-99G>T (n.*372-99G>T) n.24-99G>T n.223-99G>T c.2965-99G>T c.350-99G>T (n.350-99G>T) c.565-99G>T (n.565-99G>T) c.602-99G>T (n.602-99G>T) n.526-99G>T n.23-99G>T n.232-99G>T c.313-99G>T (n.313-99G>T) c.711-99G>T (n.711-99G>T) c.637-99G>T (n.637-99G>T) c.511-99G>T (n.511-99G>T) n.3145-99G>T | gnomAD v4 |
9 | g.96241006C= | CA1865983332 | HSD17B3 | c.672+3323G= (n.672+3323G=) c.673-99G= (n.673-99G=) n.2215-99G= n.1611-99G= c.*372-99G= (n.*372-99G=) n.24-99G= n.223-99G= c.2965-99G= c.350-99G= (n.350-99G=) c.565-99G= (n.565-99G=) c.602-99G= (n.602-99G=) n.526-99G= n.23-99G= n.232-99G= c.313-99G= (n.313-99G=) c.711-99G= (n.711-99G=) c.637-99G= (n.637-99G=) c.511-99G= (n.511-99G=) n.3145-99G= | |
9 | g.96241006C>G | CA868869256 | HSD17B3 | c.672+3323G>C (n.672+3323G>C) c.673-99G>C (n.673-99G>C) n.2215-99G>C n.1611-99G>C c.*372-99G>C (n.*372-99G>C) n.24-99G>C n.223-99G>C c.2965-99G>C c.350-99G>C (n.350-99G>C) c.565-99G>C (n.565-99G>C) c.602-99G>C (n.602-99G>C) n.526-99G>C n.23-99G>C n.232-99G>C c.313-99G>C (n.313-99G>C) c.711-99G>C (n.711-99G>C) c.637-99G>C (n.637-99G>C) c.511-99G>C (n.511-99G>C) n.3145-99G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96241007T>C | CA1865983335 | HSD17B3 | c.672+3322A>G (n.672+3322A>G) c.673-100A>G (n.673-100A>G) n.2215-100A>G n.1611-100A>G c.*372-100A>G (n.*372-100A>G) n.24-100A>G n.223-100A>G c.2965-100A>G c.350-100A>G (n.350-100A>G) c.565-100A>G (n.565-100A>G) c.602-100A>G (n.602-100A>G) n.526-100A>G n.23-100A>G n.232-100A>G c.313-100A>G (n.313-100A>G) c.711-100A>G (n.711-100A>G) c.637-100A>G (n.637-100A>G) c.511-100A>G (n.511-100A>G) n.3145-100A>G | dbSNP |
9 | g.96241007T>G | CA2690816433 | HSD17B3 | c.672+3322A>C (n.672+3322A>C) c.673-100A>C (n.673-100A>C) n.2215-100A>C n.1611-100A>C c.*372-100A>C (n.*372-100A>C) n.24-100A>C n.223-100A>C c.2965-100A>C c.350-100A>C (n.350-100A>C) c.565-100A>C (n.565-100A>C) c.602-100A>C (n.602-100A>C) n.526-100A>C n.23-100A>C n.232-100A>C c.313-100A>C (n.313-100A>C) c.711-100A>C (n.711-100A>C) c.637-100A>C (n.637-100A>C) c.511-100A>C (n.511-100A>C) n.3145-100A>C | gnomAD v4 |
9 | g.96241007T= | CA1865983333 | HSD17B3 | c.672+3322A= (n.672+3322A=) c.673-100A= (n.673-100A=) n.2215-100A= n.1611-100A= c.*372-100A= (n.*372-100A=) n.24-100A= n.223-100A= c.2965-100A= c.350-100A= (n.350-100A=) c.565-100A= (n.565-100A=) c.602-100A= (n.602-100A=) n.526-100A= n.23-100A= n.232-100A= c.313-100A= (n.313-100A=) c.711-100A= (n.711-100A=) c.637-100A= (n.637-100A=) c.511-100A= (n.511-100A=) n.3145-100A= | |
9 | g.96241009C>A | CA2690816434 | HSD17B3 | c.672+3320G>T (n.672+3320G>T) c.673-102G>T (n.673-102G>T) n.2215-102G>T n.1611-102G>T c.*372-102G>T (n.*372-102G>T) n.24-102G>T n.223-102G>T c.2965-102G>T c.350-102G>T (n.350-102G>T) c.565-102G>T (n.565-102G>T) c.602-102G>T (n.602-102G>T) n.526-102G>T n.23-102G>T n.232-102G>T c.313-102G>T (n.313-102G>T) c.711-102G>T (n.711-102G>T) c.637-102G>T (n.637-102G>T) c.511-102G>T (n.511-102G>T) n.3145-102G>T | gnomAD v4 |
9 | g.96241010T>A | CA2690816435 | HSD17B3 | c.672+3319A>T (n.672+3319A>T) c.673-103A>T (n.673-103A>T) n.2215-103A>T n.1611-103A>T c.*372-103A>T (n.*372-103A>T) n.24-103A>T n.223-103A>T c.2965-103A>T c.350-103A>T (n.350-103A>T) c.565-103A>T (n.565-103A>T) c.602-103A>T (n.602-103A>T) n.526-103A>T n.23-103A>T n.232-103A>T c.313-103A>T (n.313-103A>T) c.711-103A>T (n.711-103A>T) c.637-103A>T (n.637-103A>T) c.511-103A>T (n.511-103A>T) n.3145-103A>T | gnomAD v4 |
9 | g.96241011C>A | CA2690816436 | HSD17B3 | c.672+3318G>T (n.672+3318G>T) c.673-104G>T (n.673-104G>T) n.2215-104G>T n.1611-104G>T c.*372-104G>T (n.*372-104G>T) n.24-104G>T n.223-104G>T c.2965-104G>T c.350-104G>T (n.350-104G>T) c.565-104G>T (n.565-104G>T) c.602-104G>T (n.602-104G>T) n.526-104G>T n.23-104G>T n.232-104G>T c.313-104G>T (n.313-104G>T) c.711-104G>T (n.711-104G>T) c.637-104G>T (n.637-104G>T) c.511-104G>T (n.511-104G>T) n.3145-104G>T | gnomAD v4 |
9 | g.96241014C>A | CA2690816437 | HSD17B3 | c.672+3315G>T (n.672+3315G>T) c.673-107G>T (n.673-107G>T) n.2215-107G>T n.1611-107G>T c.*372-107G>T (n.*372-107G>T) n.24-107G>T n.223-107G>T c.2965-107G>T c.350-107G>T (n.350-107G>T) c.565-107G>T (n.565-107G>T) c.602-107G>T (n.602-107G>T) n.526-107G>T n.23-107G>T n.232-107G>T c.313-107G>T (n.313-107G>T) c.711-107G>T (n.711-107G>T) c.637-107G>T (n.637-107G>T) c.511-107G>T (n.511-107G>T) n.3145-107G>T | gnomAD v4 |
9 | g.96241015C>A | CA2690816438 | HSD17B3 | c.672+3314G>T (n.672+3314G>T) c.673-108G>T (n.673-108G>T) n.2215-108G>T n.1611-108G>T c.*372-108G>T (n.*372-108G>T) n.24-108G>T n.223-108G>T c.2965-108G>T c.350-108G>T (n.350-108G>T) c.565-108G>T (n.565-108G>T) c.602-108G>T (n.602-108G>T) n.526-108G>T n.23-108G>T n.232-108G>T c.313-108G>T (n.313-108G>T) c.711-108G>T (n.711-108G>T) c.637-108G>T (n.637-108G>T) c.511-108G>T (n.511-108G>T) n.3145-108G>T | gnomAD v4 |
9 | g.96241015_96241016delinsCT | CA1865983338 | HSD17B3 | c.672+3313_672+3314delinsAG (n.672+3313_672+3314delinsAG) c.673-109_673-108delinsAG (n.673-109_673-108delinsAG) n.2215-109_2215-108delinsAG n.1611-109_1611-108delinsAG c.*372-109_*372-108delinsAG (n.*372-109_*372-108delinsAG) n.24-109_24-108delinsAG n.223-109_223-108delinsAG c.2965-109_2965-108delinsAG c.350-109_350-108delinsAG (n.350-109_350-108delinsAG) c.565-109_565-108delinsAG (n.565-109_565-108delinsAG) c.602-109_602-108delinsAG (n.602-109_602-108delinsAG) n.526-109_526-108delinsAG n.23-109_23-108delinsAG n.232-109_232-108delinsAG c.313-109_313-108delinsAG (n.313-109_313-108delinsAG) c.711-109_711-108delinsAG (n.711-109_711-108delinsAG) c.637-109_637-108delinsAG (n.637-109_637-108delinsAG) c.511-109_511-108delinsAG (n.511-109_511-108delinsAG) n.3145-109_3145-108delinsAG | |
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9 | g.96241017A>C | CA868869266 | HSD17B3 | c.672+3312T>G (n.672+3312T>G) c.673-110T>G (n.673-110T>G) n.2215-110T>G n.1611-110T>G c.*372-110T>G (n.*372-110T>G) n.24-110T>G n.223-110T>G c.2965-110T>G c.350-110T>G (n.350-110T>G) c.565-110T>G (n.565-110T>G) c.602-110T>G (n.602-110T>G) n.526-110T>G n.23-110T>G n.232-110T>G c.313-110T>G (n.313-110T>G) c.711-110T>G (n.711-110T>G) c.637-110T>G (n.637-110T>G) c.511-110T>G (n.511-110T>G) n.3145-110T>G | dbSNP gnomAD v4 |
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9 | g.96241019G>A | CA2690816441 | HSD17B3 | c.672+3310C>T (n.672+3310C>T) c.673-112C>T (n.673-112C>T) n.2215-112C>T n.1611-112C>T c.*372-112C>T (n.*372-112C>T) n.24-112C>T n.223-112C>T c.2965-112C>T c.350-112C>T (n.350-112C>T) c.565-112C>T (n.565-112C>T) c.602-112C>T (n.602-112C>T) n.526-112C>T n.23-112C>T n.232-112C>T c.313-112C>T (n.313-112C>T) c.711-112C>T (n.711-112C>T) c.637-112C>T (n.637-112C>T) c.511-112C>T (n.511-112C>T) n.3145-112C>T | gnomAD v4 |
9 | g.96241019G>T | CA2690816442 | HSD17B3 | c.672+3310C>A (n.672+3310C>A) c.673-112C>A (n.673-112C>A) n.2215-112C>A n.1611-112C>A c.*372-112C>A (n.*372-112C>A) n.24-112C>A n.223-112C>A c.2965-112C>A c.350-112C>A (n.350-112C>A) c.565-112C>A (n.565-112C>A) c.602-112C>A (n.602-112C>A) n.526-112C>A n.23-112C>A n.232-112C>A c.313-112C>A (n.313-112C>A) c.711-112C>A (n.711-112C>A) c.637-112C>A (n.637-112C>A) c.511-112C>A (n.511-112C>A) n.3145-112C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96241020C>A | CA2690816443 | HSD17B3 | c.672+3309G>T (n.672+3309G>T) c.673-113G>T (n.673-113G>T) n.2215-113G>T n.1611-113G>T c.*372-113G>T (n.*372-113G>T) n.24-113G>T n.223-113G>T c.2965-113G>T c.350-113G>T (n.350-113G>T) c.565-113G>T (n.565-113G>T) c.602-113G>T (n.602-113G>T) n.526-113G>T n.23-113G>T n.232-113G>T c.313-113G>T (n.313-113G>T) c.711-113G>T (n.711-113G>T) c.637-113G>T (n.637-113G>T) c.511-113G>T (n.511-113G>T) n.3145-113G>T | gnomAD v4 |
9 | g.96241020C>T | CA2690816444 | HSD17B3 | c.672+3309G>A (n.672+3309G>A) c.673-113G>A (n.673-113G>A) n.2215-113G>A n.1611-113G>A c.*372-113G>A (n.*372-113G>A) n.24-113G>A n.223-113G>A c.2965-113G>A c.350-113G>A (n.350-113G>A) c.565-113G>A (n.565-113G>A) c.602-113G>A (n.602-113G>A) n.526-113G>A n.23-113G>A n.232-113G>A c.313-113G>A (n.313-113G>A) c.711-113G>A (n.711-113G>A) c.637-113G>A (n.637-113G>A) c.511-113G>A (n.511-113G>A) n.3145-113G>A | gnomAD v4 |
9 | g.96241021A>G | CA2690816445 | HSD17B3 | c.672+3308T>C (n.672+3308T>C) c.673-114T>C (n.673-114T>C) n.2215-114T>C n.1611-114T>C c.*372-114T>C (n.*372-114T>C) n.24-114T>C n.223-114T>C c.2965-114T>C c.350-114T>C (n.350-114T>C) c.565-114T>C (n.565-114T>C) c.602-114T>C (n.602-114T>C) n.526-114T>C n.23-114T>C n.232-114T>C c.313-114T>C (n.313-114T>C) c.711-114T>C (n.711-114T>C) c.637-114T>C (n.637-114T>C) c.511-114T>C (n.511-114T>C) n.3145-114T>C | gnomAD v4 |
9 | g.96241024G>A | CA2690816446 | HSD17B3 | c.672+3305C>T (n.672+3305C>T) c.673-117C>T (n.673-117C>T) n.2215-117C>T n.1611-117C>T c.*372-117C>T (n.*372-117C>T) n.24-117C>T n.223-117C>T c.2965-117C>T c.350-117C>T (n.350-117C>T) c.565-117C>T (n.565-117C>T) c.602-117C>T (n.602-117C>T) n.526-117C>T n.23-117C>T n.232-117C>T c.313-117C>T (n.313-117C>T) c.711-117C>T (n.711-117C>T) c.637-117C>T (n.637-117C>T) c.511-117C>T (n.511-117C>T) n.3145-117C>T | gnomAD v4 |
9 | g.96241024G>C | CA196614026 | HSD17B3 | c.672+3305C>G (n.672+3305C>G) c.673-117C>G (n.673-117C>G) n.2215-117C>G n.1611-117C>G c.*372-117C>G (n.*372-117C>G) n.24-117C>G n.223-117C>G c.2965-117C>G c.350-117C>G (n.350-117C>G) c.565-117C>G (n.565-117C>G) c.602-117C>G (n.602-117C>G) n.526-117C>G n.23-117C>G n.232-117C>G c.313-117C>G (n.313-117C>G) c.711-117C>G (n.711-117C>G) c.637-117C>G (n.637-117C>G) c.511-117C>G (n.511-117C>G) n.3145-117C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96241024G= | CA1865983347 | HSD17B3 | c.672+3305C= (n.672+3305C=) c.673-117C= (n.673-117C=) n.2215-117C= n.1611-117C= c.*372-117C= (n.*372-117C=) n.24-117C= n.223-117C= c.2965-117C= c.350-117C= (n.350-117C=) c.565-117C= (n.565-117C=) c.602-117C= (n.602-117C=) n.526-117C= n.23-117C= n.232-117C= c.313-117C= (n.313-117C=) c.711-117C= (n.711-117C=) c.637-117C= (n.637-117C=) c.511-117C= (n.511-117C=) n.3145-117C= | |
9 | g.96241024G>T | CA2690816447 | HSD17B3 | c.672+3305C>A (n.672+3305C>A) c.673-117C>A (n.673-117C>A) n.2215-117C>A n.1611-117C>A c.*372-117C>A (n.*372-117C>A) n.24-117C>A n.223-117C>A c.2965-117C>A c.350-117C>A (n.350-117C>A) c.565-117C>A (n.565-117C>A) c.602-117C>A (n.602-117C>A) n.526-117C>A n.23-117C>A n.232-117C>A c.313-117C>A (n.313-117C>A) c.711-117C>A (n.711-117C>A) c.637-117C>A (n.637-117C>A) c.511-117C>A (n.511-117C>A) n.3145-117C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96241026T>C | CA2690816448 | HSD17B3 | c.672+3303A>G (n.672+3303A>G) c.673-119A>G (n.673-119A>G) n.2215-119A>G n.1611-119A>G c.*372-119A>G (n.*372-119A>G) n.24-119A>G n.223-119A>G c.2965-119A>G c.350-119A>G (n.350-119A>G) c.565-119A>G (n.565-119A>G) c.602-119A>G (n.602-119A>G) n.526-119A>G n.23-119A>G n.232-119A>G c.313-119A>G (n.313-119A>G) c.711-119A>G (n.711-119A>G) c.637-119A>G (n.637-119A>G) c.511-119A>G (n.511-119A>G) n.3145-119A>G | gnomAD v4 |
9 | g.96241028T>A | CA2690816449 | HSD17B3 | c.672+3301A>T (n.672+3301A>T) c.673-121A>T (n.673-121A>T) n.2215-121A>T n.1611-121A>T c.*372-121A>T (n.*372-121A>T) n.24-121A>T n.223-121A>T c.2965-121A>T c.350-121A>T (n.350-121A>T) c.565-121A>T (n.565-121A>T) c.602-121A>T (n.602-121A>T) n.526-121A>T n.23-121A>T n.232-121A>T c.313-121A>T (n.313-121A>T) c.711-121A>T (n.711-121A>T) c.637-121A>T (n.637-121A>T) c.511-121A>T (n.511-121A>T) n.3145-121A>T | gnomAD v4 |
9 | g.96241029A>G | CA2690816450 | HSD17B3 | c.672+3300T>C (n.672+3300T>C) c.673-122T>C (n.673-122T>C) n.2215-122T>C n.1611-122T>C c.*372-122T>C (n.*372-122T>C) n.24-122T>C n.223-122T>C c.2965-122T>C c.350-122T>C (n.350-122T>C) c.565-122T>C (n.565-122T>C) c.602-122T>C (n.602-122T>C) n.526-122T>C n.23-122T>C n.232-122T>C c.313-122T>C (n.313-122T>C) c.711-122T>C (n.711-122T>C) c.637-122T>C (n.637-122T>C) c.511-122T>C (n.511-122T>C) n.3145-122T>C | gnomAD v4 |
9 | g.96241030A>T | CA2690816451 | HSD17B3 | c.672+3299T>A (n.672+3299T>A) c.673-123T>A (n.673-123T>A) n.2215-123T>A n.1611-123T>A c.*372-123T>A (n.*372-123T>A) n.24-123T>A n.223-123T>A c.2965-123T>A c.350-123T>A (n.350-123T>A) c.565-123T>A (n.565-123T>A) c.602-123T>A (n.602-123T>A) n.526-123T>A n.23-123T>A n.232-123T>A c.313-123T>A (n.313-123T>A) c.711-123T>A (n.711-123T>A) c.637-123T>A (n.637-123T>A) c.511-123T>A (n.511-123T>A) n.3145-123T>A | gnomAD v4 |
9 | g.96241031G>C | CA2690816452 | HSD17B3 | c.672+3298C>G (n.672+3298C>G) c.673-124C>G (n.673-124C>G) n.2215-124C>G n.1611-124C>G c.*372-124C>G (n.*372-124C>G) n.24-124C>G n.223-124C>G c.2965-124C>G c.350-124C>G (n.350-124C>G) c.565-124C>G (n.565-124C>G) c.602-124C>G (n.602-124C>G) n.526-124C>G n.23-124C>G n.232-124C>G c.313-124C>G (n.313-124C>G) c.711-124C>G (n.711-124C>G) c.637-124C>G (n.637-124C>G) c.511-124C>G (n.511-124C>G) n.3145-124C>G | gnomAD v4 |
9 | g.96241031G>T | CA2690816453 | HSD17B3 | c.672+3298C>A (n.672+3298C>A) c.673-124C>A (n.673-124C>A) n.2215-124C>A n.1611-124C>A c.*372-124C>A (n.*372-124C>A) n.24-124C>A n.223-124C>A c.2965-124C>A c.350-124C>A (n.350-124C>A) c.565-124C>A (n.565-124C>A) c.602-124C>A (n.602-124C>A) n.526-124C>A n.23-124C>A n.232-124C>A c.313-124C>A (n.313-124C>A) c.711-124C>A (n.711-124C>A) c.637-124C>A (n.637-124C>A) c.511-124C>A (n.511-124C>A) n.3145-124C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96241033T>A | CA1865983351 | HSD17B3 | c.672+3296A>T (n.672+3296A>T) c.673-126A>T (n.673-126A>T) n.2215-126A>T n.1611-126A>T c.*372-126A>T (n.*372-126A>T) n.24-126A>T n.223-126A>T c.2965-126A>T c.350-126A>T (n.350-126A>T) c.565-126A>T (n.565-126A>T) c.602-126A>T (n.602-126A>T) n.526-126A>T n.23-126A>T n.232-126A>T c.313-126A>T (n.313-126A>T) c.711-126A>T (n.711-126A>T) c.637-126A>T (n.637-126A>T) c.511-126A>T (n.511-126A>T) n.3145-126A>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.96241033T>C | CA2690816455 | HSD17B3 | c.672+3296A>G (n.672+3296A>G) c.673-126A>G (n.673-126A>G) n.2215-126A>G n.1611-126A>G c.*372-126A>G (n.*372-126A>G) n.24-126A>G n.223-126A>G c.2965-126A>G c.350-126A>G (n.350-126A>G) c.565-126A>G (n.565-126A>G) c.602-126A>G (n.602-126A>G) n.526-126A>G n.23-126A>G n.232-126A>G c.313-126A>G (n.313-126A>G) c.711-126A>G (n.711-126A>G) c.637-126A>G (n.637-126A>G) c.511-126A>G (n.511-126A>G) n.3145-126A>G | gnomAD v4 |
9 | g.96241033T= | CA1865983350 | HSD17B3 | c.672+3296A= (n.672+3296A=) c.673-126A= (n.673-126A=) n.2215-126A= n.1611-126A= c.*372-126A= (n.*372-126A=) n.24-126A= n.223-126A= c.2965-126A= c.350-126A= (n.350-126A=) c.565-126A= (n.565-126A=) c.602-126A= (n.602-126A=) n.526-126A= n.23-126A= n.232-126A= c.313-126A= (n.313-126A=) c.711-126A= (n.711-126A=) c.637-126A= (n.637-126A=) c.511-126A= (n.511-126A=) n.3145-126A= | |
9 | g.96241033_96241042del | CA2690816454 | HSD17B3 | c.672+3287_672+3296del (n.672+3287_672+3296del) c.673-135_673-126del (n.673-135_673-126del) n.2215-135_2215-126del n.1611-135_1611-126del c.*372-135_*372-126del (n.*372-135_*372-126del) n.24-135_24-126del n.223-135_223-126del c.2965-135_2965-126del c.350-135_350-126del (n.350-135_350-126del) c.565-135_565-126del (n.565-135_565-126del) c.602-135_602-126del (n.602-135_602-126del) n.526-135_526-126del n.23-135_23-126del n.232-135_232-126del c.313-135_313-126del (n.313-135_313-126del) c.711-135_711-126del (n.711-135_711-126del) c.637-135_637-126del (n.637-135_637-126del) c.511-135_511-126del (n.511-135_511-126del) n.3145-135_3145-126del | gnomAD v4 |
9 | g.96241034C>A | CA2690816456 | HSD17B3 | c.672+3295G>T (n.672+3295G>T) c.673-127G>T (n.673-127G>T) n.2215-127G>T n.1611-127G>T c.*372-127G>T (n.*372-127G>T) n.24-127G>T n.223-127G>T c.2965-127G>T c.350-127G>T (n.350-127G>T) c.565-127G>T (n.565-127G>T) c.602-127G>T (n.602-127G>T) n.526-127G>T n.23-127G>T n.232-127G>T c.313-127G>T (n.313-127G>T) c.711-127G>T (n.711-127G>T) c.637-127G>T (n.637-127G>T) c.511-127G>T (n.511-127G>T) n.3145-127G>T | gnomAD v4 |
9 | g.96241035T>C | CA2690816457 | HSD17B3 | c.672+3294A>G (n.672+3294A>G) c.673-128A>G (n.673-128A>G) n.2215-128A>G n.1611-128A>G c.*372-128A>G (n.*372-128A>G) n.24-128A>G n.223-128A>G c.2965-128A>G c.350-128A>G (n.350-128A>G) c.565-128A>G (n.565-128A>G) c.602-128A>G (n.602-128A>G) n.526-128A>G n.23-128A>G n.232-128A>G c.313-128A>G (n.313-128A>G) c.711-128A>G (n.711-128A>G) c.637-128A>G (n.637-128A>G) c.511-128A>G (n.511-128A>G) n.3145-128A>G | gnomAD v4 |
9 | g.96241037G>A | CA2690816458 | HSD17B3 | c.672+3292C>T (n.672+3292C>T) c.673-130C>T (n.673-130C>T) n.2215-130C>T n.1611-130C>T c.*372-130C>T (n.*372-130C>T) n.24-130C>T n.223-130C>T c.2965-130C>T c.350-130C>T (n.350-130C>T) c.565-130C>T (n.565-130C>T) c.602-130C>T (n.602-130C>T) n.526-130C>T n.23-130C>T n.232-130C>T c.313-130C>T (n.313-130C>T) c.711-130C>T (n.711-130C>T) c.637-130C>T (n.637-130C>T) c.511-130C>T (n.511-130C>T) n.3145-130C>T | gnomAD v4 |
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9 | g.96241039G>T | CA2690816462 | HSD17B3 | c.672+3290C>A (n.672+3290C>A) c.673-132C>A (n.673-132C>A) n.2215-132C>A n.1611-132C>A c.*372-132C>A (n.*372-132C>A) n.24-132C>A n.223-132C>A c.2965-132C>A c.350-132C>A (n.350-132C>A) c.565-132C>A (n.565-132C>A) c.602-132C>A (n.602-132C>A) n.526-132C>A n.23-132C>A n.232-132C>A c.313-132C>A (n.313-132C>A) c.711-132C>A (n.711-132C>A) c.637-132C>A (n.637-132C>A) c.511-132C>A (n.511-132C>A) n.3145-132C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96241040T>A | CA2690816463 | HSD17B3 | c.672+3289A>T (n.672+3289A>T) c.673-133A>T (n.673-133A>T) n.2215-133A>T n.1611-133A>T c.*372-133A>T (n.*372-133A>T) n.24-133A>T n.223-133A>T c.2965-133A>T c.350-133A>T (n.350-133A>T) c.565-133A>T (n.565-133A>T) c.602-133A>T (n.602-133A>T) n.526-133A>T n.23-133A>T n.232-133A>T c.313-133A>T (n.313-133A>T) c.711-133A>T (n.711-133A>T) c.637-133A>T (n.637-133A>T) c.511-133A>T (n.511-133A>T) n.3145-133A>T | gnomAD v4 |
9 | g.96241040T>C | CA868869273 | HSD17B3 | c.672+3289A>G (n.672+3289A>G) c.673-133A>G (n.673-133A>G) n.2215-133A>G n.1611-133A>G c.*372-133A>G (n.*372-133A>G) n.24-133A>G n.223-133A>G c.2965-133A>G c.350-133A>G (n.350-133A>G) c.565-133A>G (n.565-133A>G) c.602-133A>G (n.602-133A>G) n.526-133A>G n.23-133A>G n.232-133A>G c.313-133A>G (n.313-133A>G) c.711-133A>G (n.711-133A>G) c.637-133A>G (n.637-133A>G) c.511-133A>G (n.511-133A>G) n.3145-133A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.96241041G>A | CA868869279 | HSD17B3 | c.672+3288C>T (n.672+3288C>T) c.673-134C>T (n.673-134C>T) n.2215-134C>T n.1611-134C>T c.*372-134C>T (n.*372-134C>T) n.24-134C>T n.223-134C>T c.2965-134C>T c.350-134C>T (n.350-134C>T) c.565-134C>T (n.565-134C>T) c.602-134C>T (n.602-134C>T) n.526-134C>T n.23-134C>T n.232-134C>T c.313-134C>T (n.313-134C>T) c.711-134C>T (n.711-134C>T) c.637-134C>T (n.637-134C>T) c.511-134C>T (n.511-134C>T) n.3145-134C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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9 | g.96241041G>T | CA2690816464 | HSD17B3 | c.672+3288C>A (n.672+3288C>A) c.673-134C>A (n.673-134C>A) n.2215-134C>A n.1611-134C>A c.*372-134C>A (n.*372-134C>A) n.24-134C>A n.223-134C>A c.2965-134C>A c.350-134C>A (n.350-134C>A) c.565-134C>A (n.565-134C>A) c.602-134C>A (n.602-134C>A) n.526-134C>A n.23-134C>A n.232-134C>A c.313-134C>A (n.313-134C>A) c.711-134C>A (n.711-134C>A) c.637-134C>A (n.637-134C>A) c.511-134C>A (n.511-134C>A) n.3145-134C>A | gnomAD v4 |
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9 | g.96241047A>G | CA2690816470 | HSD17B3 | c.672+3282T>C (n.672+3282T>C) c.673-140T>C (n.673-140T>C) n.2215-140T>C n.1611-140T>C c.*372-140T>C (n.*372-140T>C) n.24-140T>C n.223-140T>C c.2965-140T>C c.350-140T>C (n.350-140T>C) c.565-140T>C (n.565-140T>C) c.602-140T>C (n.602-140T>C) n.526-140T>C n.23-140T>C n.232-140T>C c.313-140T>C (n.313-140T>C) c.711-140T>C (n.711-140T>C) c.637-140T>C (n.637-140T>C) c.511-140T>C (n.511-140T>C) n.3145-140T>C | gnomAD v4 |
9 | g.96241048G>T | CA2690816471 | HSD17B3 | c.672+3281C>A (n.672+3281C>A) c.673-141C>A (n.673-141C>A) n.2215-141C>A n.1611-141C>A c.*372-141C>A (n.*372-141C>A) n.24-141C>A n.223-141C>A c.2965-141C>A c.350-141C>A (n.350-141C>A) c.565-141C>A (n.565-141C>A) c.602-141C>A (n.602-141C>A) n.526-141C>A n.23-141C>A n.232-141C>A c.313-141C>A (n.313-141C>A) c.711-141C>A (n.711-141C>A) c.637-141C>A (n.637-141C>A) c.511-141C>A (n.511-141C>A) n.3145-141C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96241049G>A | CA2690816472 | HSD17B3 | c.672+3280C>T (n.672+3280C>T) c.673-142C>T (n.673-142C>T) n.2215-142C>T n.1611-142C>T c.*372-142C>T (n.*372-142C>T) n.24-142C>T n.223-142C>T c.2965-142C>T c.350-142C>T (n.350-142C>T) c.565-142C>T (n.565-142C>T) c.602-142C>T (n.602-142C>T) n.526-142C>T n.23-142C>T n.232-142C>T c.313-142C>T (n.313-142C>T) c.711-142C>T (n.711-142C>T) c.637-142C>T (n.637-142C>T) c.511-142C>T (n.511-142C>T) n.3145-142C>T | gnomAD v4 |
9 | g.96241049G>T | CA2690816473 | HSD17B3 | c.672+3280C>A (n.672+3280C>A) c.673-142C>A (n.673-142C>A) n.2215-142C>A n.1611-142C>A c.*372-142C>A (n.*372-142C>A) n.24-142C>A n.223-142C>A c.2965-142C>A c.350-142C>A (n.350-142C>A) c.565-142C>A (n.565-142C>A) c.602-142C>A (n.602-142C>A) n.526-142C>A n.23-142C>A n.232-142C>A c.313-142C>A (n.313-142C>A) c.711-142C>A (n.711-142C>A) c.637-142C>A (n.637-142C>A) c.511-142C>A (n.511-142C>A) n.3145-142C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96241050C>A | CA2690816474 | HSD17B3 | c.672+3279G>T (n.672+3279G>T) c.673-143G>T (n.673-143G>T) n.2215-143G>T n.1611-143G>T c.*372-143G>T (n.*372-143G>T) n.24-143G>T n.223-143G>T c.2965-143G>T c.350-143G>T (n.350-143G>T) c.565-143G>T (n.565-143G>T) c.602-143G>T (n.602-143G>T) n.526-143G>T n.23-143G>T n.232-143G>T c.313-143G>T (n.313-143G>T) c.711-143G>T (n.711-143G>T) c.637-143G>T (n.637-143G>T) c.511-143G>T (n.511-143G>T) n.3145-143G>T | gnomAD v4 |
9 | g.96241050C= | CA1865983364 | HSD17B3 | c.672+3279G= (n.672+3279G=) c.673-143G= (n.673-143G=) n.2215-143G= n.1611-143G= c.*372-143G= (n.*372-143G=) n.24-143G= n.223-143G= c.2965-143G= c.350-143G= (n.350-143G=) c.565-143G= (n.565-143G=) c.602-143G= (n.602-143G=) n.526-143G= n.23-143G= n.232-143G= c.313-143G= (n.313-143G=) c.711-143G= (n.711-143G=) c.637-143G= (n.637-143G=) c.511-143G= (n.511-143G=) n.3145-143G= | |
9 | g.96241050C>G | CA196614042 | HSD17B3 | c.672+3279G>C (n.672+3279G>C) c.673-143G>C (n.673-143G>C) n.2215-143G>C n.1611-143G>C c.*372-143G>C (n.*372-143G>C) n.24-143G>C n.223-143G>C c.2965-143G>C c.350-143G>C (n.350-143G>C) c.565-143G>C (n.565-143G>C) c.602-143G>C (n.602-143G>C) n.526-143G>C n.23-143G>C n.232-143G>C c.313-143G>C (n.313-143G>C) c.711-143G>C (n.711-143G>C) c.637-143G>C (n.637-143G>C) c.511-143G>C (n.511-143G>C) n.3145-143G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96241050C>T | CA2690816475 | HSD17B3 | c.672+3279G>A (n.672+3279G>A) c.673-143G>A (n.673-143G>A) n.2215-143G>A n.1611-143G>A c.*372-143G>A (n.*372-143G>A) n.24-143G>A n.223-143G>A c.2965-143G>A c.350-143G>A (n.350-143G>A) c.565-143G>A (n.565-143G>A) c.602-143G>A (n.602-143G>A) n.526-143G>A n.23-143G>A n.232-143G>A c.313-143G>A (n.313-143G>A) c.711-143G>A (n.711-143G>A) c.637-143G>A (n.637-143G>A) c.511-143G>A (n.511-143G>A) n.3145-143G>A | gnomAD v4 |
9 | g.96241052C>A | CA2690816476 | HSD17B3 | c.672+3277G>T (n.672+3277G>T) c.673-145G>T (n.673-145G>T) n.2215-145G>T n.1611-145G>T c.*372-145G>T (n.*372-145G>T) n.24-145G>T n.223-145G>T c.2965-145G>T c.350-145G>T (n.350-145G>T) c.565-145G>T (n.565-145G>T) c.602-145G>T (n.602-145G>T) n.526-145G>T n.23-145G>T n.232-145G>T c.313-145G>T (n.313-145G>T) c.711-145G>T (n.711-145G>T) c.637-145G>T (n.637-145G>T) c.511-145G>T (n.511-145G>T) n.3145-145G>T | gnomAD v4 |
9 | g.96241052C= | CA1865983365 | HSD17B3 | c.672+3277G= (n.672+3277G=) c.673-145G= (n.673-145G=) n.2215-145G= n.1611-145G= c.*372-145G= (n.*372-145G=) n.24-145G= n.223-145G= c.2965-145G= c.350-145G= (n.350-145G=) c.565-145G= (n.565-145G=) c.602-145G= (n.602-145G=) n.526-145G= n.23-145G= n.232-145G= c.313-145G= (n.313-145G=) c.711-145G= (n.711-145G=) c.637-145G= (n.637-145G=) c.511-145G= (n.511-145G=) n.3145-145G= | |
9 | g.96241052C>T | CA1865983366 | HSD17B3 | c.672+3277G>A (n.672+3277G>A) c.673-145G>A (n.673-145G>A) n.2215-145G>A n.1611-145G>A c.*372-145G>A (n.*372-145G>A) n.24-145G>A n.223-145G>A c.2965-145G>A c.350-145G>A (n.350-145G>A) c.565-145G>A (n.565-145G>A) c.602-145G>A (n.602-145G>A) n.526-145G>A n.23-145G>A n.232-145G>A c.313-145G>A (n.313-145G>A) c.711-145G>A (n.711-145G>A) c.637-145G>A (n.637-145G>A) c.511-145G>A (n.511-145G>A) n.3145-145G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.96241054G>A | CA1127050276 | HSD17B3 | c.672+3275C>T (n.672+3275C>T) c.673-147C>T (n.673-147C>T) n.2215-147C>T n.1611-147C>T c.*372-147C>T (n.*372-147C>T) n.24-147C>T n.223-147C>T c.2965-147C>T c.350-147C>T (n.350-147C>T) c.565-147C>T (n.565-147C>T) c.602-147C>T (n.602-147C>T) n.526-147C>T n.23-147C>T n.232-147C>T c.313-147C>T (n.313-147C>T) c.711-147C>T (n.711-147C>T) c.637-147C>T (n.637-147C>T) c.511-147C>T (n.511-147C>T) n.3145-147C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96241054G>C | CA196614046 | HSD17B3 | c.672+3275C>G (n.672+3275C>G) c.673-147C>G (n.673-147C>G) n.2215-147C>G n.1611-147C>G c.*372-147C>G (n.*372-147C>G) n.24-147C>G n.223-147C>G c.2965-147C>G c.350-147C>G (n.350-147C>G) c.565-147C>G (n.565-147C>G) c.602-147C>G (n.602-147C>G) n.526-147C>G n.23-147C>G n.232-147C>G c.313-147C>G (n.313-147C>G) c.711-147C>G (n.711-147C>G) c.637-147C>G (n.637-147C>G) c.511-147C>G (n.511-147C>G) n.3145-147C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96241054G= | CA1865983368 | HSD17B3 | c.672+3275C= (n.672+3275C=) c.673-147C= (n.673-147C=) n.2215-147C= n.1611-147C= c.*372-147C= (n.*372-147C=) n.24-147C= n.223-147C= c.2965-147C= c.350-147C= (n.350-147C=) c.565-147C= (n.565-147C=) c.602-147C= (n.602-147C=) n.526-147C= n.23-147C= n.232-147C= c.313-147C= (n.313-147C=) c.711-147C= (n.711-147C=) c.637-147C= (n.637-147C=) c.511-147C= (n.511-147C=) n.3145-147C= | |
9 | g.96241054G>T | CA2690816477 | HSD17B3 | c.672+3275C>A (n.672+3275C>A) c.673-147C>A (n.673-147C>A) n.2215-147C>A n.1611-147C>A c.*372-147C>A (n.*372-147C>A) n.24-147C>A n.223-147C>A c.2965-147C>A c.350-147C>A (n.350-147C>A) c.565-147C>A (n.565-147C>A) c.602-147C>A (n.602-147C>A) n.526-147C>A n.23-147C>A n.232-147C>A c.313-147C>A (n.313-147C>A) c.711-147C>A (n.711-147C>A) c.637-147C>A (n.637-147C>A) c.511-147C>A (n.511-147C>A) n.3145-147C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96241057C>A | CA2690816478 | HSD17B3 | c.672+3272G>T (n.672+3272G>T) c.673-150G>T (n.673-150G>T) n.2215-150G>T n.1611-150G>T c.*372-150G>T (n.*372-150G>T) n.24-150G>T n.223-150G>T c.2965-150G>T c.350-150G>T (n.350-150G>T) c.565-150G>T (n.565-150G>T) c.602-150G>T (n.602-150G>T) n.526-150G>T n.23-150G>T n.232-150G>T c.313-150G>T (n.313-150G>T) c.711-150G>T (n.711-150G>T) c.637-150G>T (n.637-150G>T) c.511-150G>T (n.511-150G>T) n.3145-150G>T | gnomAD v4 |
9 | g.96241057C= | CA1865983372 | HSD17B3 | c.672+3272G= (n.672+3272G=) c.673-150G= (n.673-150G=) n.2215-150G= n.1611-150G= c.*372-150G= (n.*372-150G=) n.24-150G= n.223-150G= c.2965-150G= c.350-150G= (n.350-150G=) c.565-150G= (n.565-150G=) c.602-150G= (n.602-150G=) n.526-150G= n.23-150G= n.232-150G= c.313-150G= (n.313-150G=) c.711-150G= (n.711-150G=) c.637-150G= (n.637-150G=) c.511-150G= (n.511-150G=) n.3145-150G= | |
9 | g.96241057C>G | CA196614047 | HSD17B3 | c.672+3272G>C (n.672+3272G>C) c.673-150G>C (n.673-150G>C) n.2215-150G>C n.1611-150G>C c.*372-150G>C (n.*372-150G>C) n.24-150G>C n.223-150G>C c.2965-150G>C c.350-150G>C (n.350-150G>C) c.565-150G>C (n.565-150G>C) c.602-150G>C (n.602-150G>C) n.526-150G>C n.23-150G>C n.232-150G>C c.313-150G>C (n.313-150G>C) c.711-150G>C (n.711-150G>C) c.637-150G>C (n.637-150G>C) c.511-150G>C (n.511-150G>C) n.3145-150G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96241058C>A | CA2690816479 | HSD17B3 | c.672+3271G>T (n.672+3271G>T) c.673-151G>T (n.673-151G>T) n.2215-151G>T n.1611-151G>T c.*372-151G>T (n.*372-151G>T) n.24-151G>T n.223-151G>T c.2965-151G>T c.350-151G>T (n.350-151G>T) c.565-151G>T (n.565-151G>T) c.602-151G>T (n.602-151G>T) n.526-151G>T n.23-151G>T n.232-151G>T c.313-151G>T (n.313-151G>T) c.711-151G>T (n.711-151G>T) c.637-151G>T (n.637-151G>T) c.511-151G>T (n.511-151G>T) n.3145-151G>T | gnomAD v4 |
9 | g.96241058C= | CA1865983376 | HSD17B3 | c.672+3271G= (n.672+3271G=) c.673-151G= (n.673-151G=) n.2215-151G= n.1611-151G= c.*372-151G= (n.*372-151G=) n.24-151G= n.223-151G= c.2965-151G= c.350-151G= (n.350-151G=) c.565-151G= (n.565-151G=) c.602-151G= (n.602-151G=) n.526-151G= n.23-151G= n.232-151G= c.313-151G= (n.313-151G=) c.711-151G= (n.711-151G=) c.637-151G= (n.637-151G=) c.511-151G= (n.511-151G=) n.3145-151G= | |
9 | g.96241058C>T | CA868869282 | HSD17B3 | c.672+3271G>A (n.672+3271G>A) c.673-151G>A (n.673-151G>A) n.2215-151G>A n.1611-151G>A c.*372-151G>A (n.*372-151G>A) n.24-151G>A n.223-151G>A c.2965-151G>A c.350-151G>A (n.350-151G>A) c.565-151G>A (n.565-151G>A) c.602-151G>A (n.602-151G>A) n.526-151G>A n.23-151G>A n.232-151G>A c.313-151G>A (n.313-151G>A) c.711-151G>A (n.711-151G>A) c.637-151G>A (n.637-151G>A) c.511-151G>A (n.511-151G>A) n.3145-151G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96241059G>A | CA196614049 | HSD17B3 | c.672+3270C>T (n.672+3270C>T) c.673-152C>T (n.673-152C>T) n.2215-152C>T n.1611-152C>T c.*372-152C>T (n.*372-152C>T) n.24-152C>T n.223-152C>T c.2965-152C>T c.350-152C>T (n.350-152C>T) c.565-152C>T (n.565-152C>T) c.602-152C>T (n.602-152C>T) n.526-152C>T n.23-152C>T n.232-152C>T c.313-152C>T (n.313-152C>T) c.711-152C>T (n.711-152C>T) c.637-152C>T (n.637-152C>T) c.511-152C>T (n.511-152C>T) n.3145-152C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.96241060G>T | CA1865983382 | HSD17B3 | c.672+3269C>A (n.672+3269C>A) c.673-153C>A (n.673-153C>A) n.2215-153C>A n.1611-153C>A c.*372-153C>A (n.*372-153C>A) n.24-153C>A n.223-153C>A c.2965-153C>A c.350-153C>A (n.350-153C>A) c.565-153C>A (n.565-153C>A) c.602-153C>A (n.602-153C>A) n.526-153C>A n.23-153C>A n.232-153C>A c.313-153C>A (n.313-153C>A) c.711-153C>A (n.711-153C>A) c.637-153C>A (n.637-153C>A) c.511-153C>A (n.511-153C>A) n.3145-153C>A | dbSNP |
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