Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
9g.96239883G>TCA2690816207HSD17B3c.673-4313C>A (n.673-4313C>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.3294+825T>C
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.3294+822_3294+823insCATCTAACTT
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n.174-265C>T
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c.3114+822C>T
c.847C>T (p.Leu283Phe)
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n.2364+821G>T
n.1760+821G>T
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n.675+821G>T
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n.3294+821G>T
gnomAD v4
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n.3294+821G>A
gnomAD v4
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c.714+820G= (n.714+820G=)
c.751+820G= (n.751+820G=)
n.675+820G=
n.173-267G=
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c.462+820G= (n.462+820G=)
c.786+820G= (n.786+820G=)
c.660+820G= (n.660+820G=)
n.3294+820G=
9g.96239938C>TCA868867927HSD17B3c.673-4368G>A (n.673-4368G>A)
c.822+820G>A (n.822+820G>A)
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c.*521+820G>A (n.*521+820G>A)
n.174-267G>A
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c.3114+820G>A
c.845G>A (p.Gly282Glu)
c.499+820G>A (n.499+820G>A)
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n.3294+820G>A
dbSNP

Number of alleles fetched