Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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gnomAD v4
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n.2365-11C>T
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n.3295-11C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.676-11C>G
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n.3295-11C>G
9g.96235581G=CA1865974918HSD17B3c.673-11C= (n.673-11C=)
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9g.96235582A>GCA2579390530HSD17B3c.673-12T>C (n.673-12T>C)
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n.373-12T>C
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n.676-12T>C
n.83-12T>C
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n.3295-12T>C
ClinVar
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c.823-15T>C (n.823-15T>C)
n.2365-15T>C
n.1761-15T>C
c.*522-15T>C (n.*522-15T>C)
n.373-15T>C
c.3115-15T>C
c.961-15T>C (n.961-15T>C)
c.500-15T>C (n.500-15T>C)
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n.676-15T>C
n.83-15T>C
n.382-15T>C
c.463-15T>C (n.463-15T>C)
c.787-15T>C (n.787-15T>C)
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n.3295-15T>C
gnomAD v4
9g.96235586G>ACA2690815871HSD17B3c.673-16C>T (n.673-16C>T)
c.823-16C>T (n.823-16C>T)
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n.373-16C>T
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n.676-16C>T
n.83-16C>T
n.382-16C>T
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n.3295-16C>T
ClinVar gnomAD v4
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n.373-16C>A
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n.3295-16C>A
gnomAD v4
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n.3295-17G>A
gnomAD v4
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n.3295-20G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.3295-23A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.373-24del
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n.382-24del
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c.661-24del (n.661-24del)
n.3295-24del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3295-24C>T
gnomAD v4
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n.3295-24C>G
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n.373-24C>A
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n.3295-24C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3295-25A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96235595T=CA1865974938HSD17B3c.673-25A= (n.673-25A=)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.787-39T= (n.787-39T=)
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n.3295-39T=
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n.83-39T>C
n.382-39T>C
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n.3295-39T>C
dbSNP gnomAD v4
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n.3295-40A>T
gnomAD v4
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COSMIC
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n.3295-43G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3295-44T>C
gnomAD v4
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n.3295-45T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.83-46C>T
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n.3295-46C>T
gnomAD v4
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n.3295-46C>G
gnomAD v4
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c.823-46C>A (n.823-46C>A)
n.2365-46C>A
n.1761-46C>A
c.*522-46C>A (n.*522-46C>A)
n.373-46C>A
c.3115-46C>A
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n.676-46C>A
n.83-46C>A
n.382-46C>A
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n.3295-46C>A
gnomAD v4
9g.96235617T>ACA2690815892HSD17B3c.673-47A>T (n.673-47A>T)
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n.676-47A>T
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n.382-47A>T
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n.3295-47A>T
gnomAD v4
9g.96235617T>GCA2690815891HSD17B3c.673-47A>C (n.673-47A>C)
c.823-47A>C (n.823-47A>C)
n.2365-47A>C
n.1761-47A>C
c.*522-47A>C (n.*522-47A>C)
n.373-47A>C
c.3115-47A>C
c.961-47A>C (n.961-47A>C)
c.500-47A>C (n.500-47A>C)
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c.752-47A>C (n.752-47A>C)
n.676-47A>C
n.83-47A>C
n.382-47A>C
c.463-47A>C (n.463-47A>C)
c.787-47A>C (n.787-47A>C)
c.661-47A>C (n.661-47A>C)
n.3295-47A>C
gnomAD v4
9g.96235618A>TCA2690815893HSD17B3c.673-48T>A (n.673-48T>A)
c.823-48T>A (n.823-48T>A)
n.2365-48T>A
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n.373-48T>A
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n.676-48T>A
n.83-48T>A
n.382-48T>A
c.463-48T>A (n.463-48T>A)
c.787-48T>A (n.787-48T>A)
c.661-48T>A (n.661-48T>A)
n.3295-48T>A
gnomAD v4
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n.3295-50G=
9g.96235620C>GCA1865974969HSD17B3c.673-50G>C (n.673-50G>C)
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n.2365-50G>C
n.1761-50G>C
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n.676-50G>C
n.83-50G>C
n.382-50G>C
c.463-50G>C (n.463-50G>C)
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c.661-50G>C (n.661-50G>C)
n.3295-50G>C
dbSNP gnomAD v4
9g.96235622C>ACA2690815894HSD17B3c.673-52G>T (n.673-52G>T)
c.823-52G>T (n.823-52G>T)
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n.1761-52G>T
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n.373-52G>T
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n.676-52G>T
n.83-52G>T
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c.661-52G>T (n.661-52G>T)
n.3295-52G>T
gnomAD v4
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n.676-53T>G
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n.3295-53T>G
gnomAD v4
9g.96235624G>TCA2690815895HSD17B3c.673-54C>A (n.673-54C>A)
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n.1761-54C>A
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n.373-54C>A
c.3115-54C>A
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c.500-54C>A (n.500-54C>A)
c.715-54C>A (n.715-54C>A)
c.752-54C>A (n.752-54C>A)
n.676-54C>A
n.83-54C>A
n.382-54C>A
c.463-54C>A (n.463-54C>A)
c.787-54C>A (n.787-54C>A)
c.661-54C>A (n.661-54C>A)
n.3295-54C>A
gnomAD v4
9g.96235627delCA2690815896HSD17B3c.673-57del (n.673-57del)
c.823-57del (n.823-57del)
n.2365-57del
n.1761-57del
c.*522-57del (n.*522-57del)
n.373-57del
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c.961-57del (n.961-57del)
c.500-57del (n.500-57del)
c.715-57del (n.715-57del)
c.752-57del (n.752-57del)
n.676-57del
n.83-57del
n.382-57del
c.463-57del (n.463-57del)
c.787-57del (n.787-57del)
c.661-57del (n.661-57del)
n.3295-57del
gnomAD v4
9g.96235627C>ACA2690815897HSD17B3c.673-57G>T (n.673-57G>T)
c.823-57G>T (n.823-57G>T)
n.2365-57G>T
n.1761-57G>T
c.*522-57G>T (n.*522-57G>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3295-70A>G
dbSNP gnomAD v4
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n.3295-71_3295-70del
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n.3295-71A>G
dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.3295-77T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3295-77T>A
gnomAD v4
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n.3295-78A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3295-83_3295-78dup
dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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n.3295-80A>G
dbSNP gnomAD v4
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n.2365-80dup
n.1761-80dup
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n.373-80dup
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n.676-80dup
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n.3295-80dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3295-80del
gnomAD v4
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n.373-81A>T
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n.676-81A>T
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n.3295-81A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96235651T=CA1865975044HSD17B3c.673-81A= (n.673-81A=)
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n.373-83A>G
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c.752-83A>G (n.752-83A>G)
n.676-83A>G
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n.382-83A>G
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n.3295-83A>G
dbSNP
9g.96235653T>GCA2690815914HSD17B3c.673-83A>C (n.673-83A>C)
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c.3115-83A>C
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.3295-99C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96235669G=CA1865975091HSD17B3c.673-99C= (n.673-99C=)
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n.83-99C=
n.382-99C=
c.463-99C= (n.463-99C=)
c.787-99C= (n.787-99C=)
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n.3295-99C=
9g.96235669G>TCA2690815924HSD17B3c.673-99C>A (n.673-99C>A)
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Number of alleles fetched