Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.96235434_96235448delinsGTTGTGCTGGACTCC | CA1865974575 | HSD17B3 | c.*12_*26delinsGGAGTCCAGCACAAC (n.*12_*26delinsGGAGTCCAGCACAAC) n.2487_2501delinsGGAGTCCAGCACAAC n.1883_1897delinsGGAGTCCAGCACAAC c.*644_*658delinsGGAGTCCAGCACAAC (n.*644_*658delinsGGAGTCCAGCACAAC) n.495_509delinsGGAGTCCAGCACAAC c.3237_3251delinsGGAGTCCAGCACAAC n.798_812delinsGGAGTCCAGCACAAC n.205_219delinsGGAGTCCAGCACAAC n.504_518delinsGGAGTCCAGCACAAC n.3417_3431delinsGGAGTCCAGCACAAC | |
9 | g.96235436_96235449del | CA1865974580 | HSD17B3 | c.*12_*25del (n.*12_*25del) n.2487_2500del n.1883_1896del c.*644_*657del (n.*644_*657del) n.495_508del c.3237_3250del n.798_811del n.205_218del n.504_517del n.3417_3430del | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.96235443del | CA2579390526 | HSD17B3 | c.*18del (n.*18del) n.2493del n.1889del c.*650del (n.*650del) n.501del c.3243del n.804del n.211del n.510del n.3423del | gnomAD v4 |
9 | g.96235443G>A | CA5140218 | HSD17B3 | c.*17C>T (n.*17C>T) n.2492C>T n.1888C>T c.*649C>T (n.*649C>T) n.500C>T c.3242C>T n.803C>T n.210C>T n.509C>T n.3422C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.96235443G= | CA1865974586 | HSD17B3 | c.*17C= (n.*17C=) n.2492C= n.1888C= c.*649C= (n.*649C=) n.500C= c.3242C= n.803C= n.210C= n.509C= n.3422C= | |
9 | g.96235443G>T | CA2579390527 | HSD17B3 | c.*17C>A (n.*17C>A) n.2492C>A n.1888C>A c.*649C>A (n.*649C>A) n.500C>A c.3242C>A n.803C>A n.210C>A n.509C>A n.3422C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96235445C>T | CA2690815859 | HSD17B3 | c.*15G>A (n.*15G>A) n.2490G>A n.1886G>A c.*647G>A (n.*647G>A) n.498G>A c.3240G>A n.801G>A n.208G>A n.507G>A n.3420G>A | gnomAD v4 |
9 | g.96235446T>A | CA1127048038 | HSD17B3 | c.*14A>T (n.*14A>T) n.2489A>T n.1885A>T c.*646A>T (n.*646A>T) n.497A>T c.3239A>T n.800A>T n.207A>T n.506A>T n.3419A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96235446T>G | CA2690815860 | HSD17B3 | c.*14A>C (n.*14A>C) n.2489A>C n.1885A>C c.*646A>C (n.*646A>C) n.497A>C c.3239A>C n.800A>C n.207A>C n.506A>C n.3419A>C | gnomAD v4 |
9 | g.96235446T= | CA1865974587 | HSD17B3 | c.*14A= (n.*14A=) n.2489A= n.1885A= c.*646A= (n.*646A=) n.497A= c.3239A= n.800A= n.207A= n.506A= n.3419A= | |
9 | g.96235447C= | CA1865974588 | HSD17B3 | c.*13G= (n.*13G=) n.2488G= n.1884G= c.*645G= (n.*645G=) n.496G= c.3238G= n.799G= n.206G= n.505G= n.3418G= | |
9 | g.96235447C>G | CA589273418 | HSD17B3 | c.*13G>C (n.*13G>C) n.2488G>C n.1884G>C c.*645G>C (n.*645G>C) n.496G>C c.3238G>C n.799G>C n.206G>C n.505G>C n.3418G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.96235447C>T | CA1127048039 | HSD17B3 | c.*13G>A (n.*13G>A) n.2488G>A n.1884G>A c.*645G>A (n.*645G>A) n.496G>A c.3238G>A n.799G>A n.206G>A n.505G>A n.3418G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96235448C>A | CA2690815861 | HSD17B3 | c.*12G>T (n.*12G>T) n.2487G>T n.1883G>T c.*644G>T (n.*644G>T) n.495G>T c.3237G>T n.798G>T n.205G>T n.504G>T n.3417G>T | gnomAD v4 |
9 | g.96235448C= | CA1865974589 | HSD17B3 | c.*12G= (n.*12G=) n.2487G= n.1883G= c.*644G= (n.*644G=) n.495G= c.3237G= n.798G= n.205G= n.504G= n.3417G= | |
9 | g.96235448C>T | CA1865974590 | HSD17B3 | c.*12G>A (n.*12G>A) n.2487G>A n.1883G>A c.*644G>A (n.*644G>A) n.495G>A c.3237G>A n.798G>A n.205G>A n.504G>A n.3417G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96235452C>A | CA2579390528 | HSD17B3 | c.*8G>T (n.*8G>T) n.2483G>T n.1879G>T c.*640G>T (n.*640G>T) n.491G>T c.3233G>T n.794G>T n.201G>T n.500G>T n.3413G>T | |
9 | g.96235452C= | CA1865974591 | HSD17B3 | c.*8G= (n.*8G=) n.2483G= n.1879G= c.*640G= (n.*640G=) n.491G= c.3233G= n.794G= n.201G= n.500G= n.3413G= | |
9 | g.96235452C>T | CA5140219 | HSD17B3 | c.*8G>A (n.*8G>A) n.2483G>A n.1879G>A c.*640G>A (n.*640G>A) n.491G>A c.3233G>A n.794G>A n.201G>A n.500G>A n.3413G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.96235453C>A | CA2785195756 | HSD17B3 | c.*7G>T (n.*7G>T) n.2482G>T n.1878G>T c.*639G>T (n.*639G>T) n.490G>T c.3232G>T n.793G>T n.200G>T n.499G>T n.3412G>T | |
9 | g.96235453C= | CA1865974592 | HSD17B3 | c.*7G= (n.*7G=) n.2482G= n.1878G= c.*639G= (n.*639G=) n.490G= c.3232G= n.793G= n.200G= n.499G= n.3412G= | |
9 | g.96235453C>G | CA2690815862 | HSD17B3 | c.*7G>C (n.*7G>C) n.2482G>C n.1878G>C c.*639G>C (n.*639G>C) n.490G>C c.3232G>C n.793G>C n.200G>C n.499G>C n.3412G>C | gnomAD v4 |
9 | g.96235453C>T | CA5140220 | HSD17B3 | c.*7G>A (n.*7G>A) n.2482G>A n.1878G>A c.*639G>A (n.*639G>A) n.490G>A c.3232G>A n.793G>A n.200G>A n.499G>A n.3412G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96235454G>A | CA5140221 | HSD17B3 | c.*6C>T (n.*6C>T) n.2481C>T n.1877C>T c.*638C>T (n.*638C>T) n.489C>T c.3231C>T n.792C>T n.199C>T n.498C>T n.3411C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.96235454G= | CA1865974593 | HSD17B3 | c.*6C= (n.*6C=) n.2481C= n.1877C= c.*638C= (n.*638C=) n.489C= c.3231C= n.792C= n.199C= n.498C= n.3411C= | |
9 | g.96235454G>T | CA2690815863 | HSD17B3 | c.*6C>A (n.*6C>A) n.2481C>A n.1877C>A c.*638C>A (n.*638C>A) n.489C>A c.3231C>A n.792C>A n.199C>A n.498C>A n.3411C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96235455C>A | CA2690815864 | HSD17B3 | c.*5G>T (n.*5G>T) n.2480G>T n.1876G>T c.*637G>T (n.*637G>T) n.488G>T c.3230G>T n.791G>T n.198G>T n.497G>T n.3410G>T | gnomAD v4 |
9 | g.96235456C= | CA1865974594 | HSD17B3 | c.*4G= (n.*4G=) n.2479G= n.1875G= c.*636G= (n.*636G=) n.487G= c.3229G= n.790G= n.197G= n.496G= n.3409G= | |
9 | g.96235456C>G | CA5140222 | HSD17B3 | c.*4G>C (n.*4G>C) n.2479G>C n.1875G>C c.*636G>C (n.*636G>C) n.487G>C c.3229G>C n.790G>C n.197G>C n.496G>C n.3409G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96235456C>T | CA589273424 | HSD17B3 | c.*4G>A (n.*4G>A) n.2479G>A n.1875G>A c.*636G>A (n.*636G>A) n.487G>A c.3229G>A n.790G>A n.197G>A n.496G>A n.3409G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.96235457T>C | CA2720350749 | HSD17B3 | c.*3A>G (n.*3A>G) n.2478A>G n.1874A>G c.*635A>G (n.*635A>G) n.486A>G c.3228A>G n.789A>G n.196A>G n.495A>G n.3408A>G | dbSNP |
9 | g.96235457_96235458delinsTG | CA1865974595 | HSD17B3 | c.*2_*3delinsCA (n.*2_*3delinsCA) n.2477_2478delinsCA n.1873_1874delinsCA c.*634_*635delinsCA (n.*634_*635delinsCA) n.485_486delinsCA c.3227_3228delinsCA n.788_789delinsCA n.195_196delinsCA n.494_495delinsCA n.3407_3408delinsCA | |
9 | g.96235459del | CA1865974596 | HSD17B3 | c.*2del (n.*2del) n.2477del n.1873del c.*634del (n.*634del) n.485del c.3227del n.788del n.195del n.494del n.3407del | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.96235459G>A | CA5140223 | HSD17B3 | c.*1C>T (n.*1C>T) n.2476C>T n.1872C>T c.*633C>T (n.*633C>T) n.484C>T c.3226C>T n.787C>T n.194C>T n.493C>T n.3406C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96235459G= | CA1865974601 | HSD17B3 | c.*1C= (n.*1C=) n.2476C= n.1872C= c.*633C= (n.*633C=) n.484C= c.3226C= n.787C= n.194C= n.493C= n.3406C= | |
9 | g.96235459G>T | CA2690815865 | HSD17B3 | c.*1C>A (n.*1C>A) n.2476C>A n.1872C>A c.*633C>A (n.*633C>A) n.484C>A c.3226C>A n.787C>A n.194C>A n.493C>A n.3406C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96235459_96235460delinsGC | CA1865974598 | HSD17B3 | c.933_*1delinsGC (n.[c.933_*1delinsGC;Ter311=]) n.2475_2476delinsGC n.1871_1872delinsGC c.*632_*633delinsGC (n.*632_*633delinsGC) n.483_484delinsGC c.3225_3226delinsGC c.783_*1delinsGC (n.[c.783_*1delinsGC;Ter261=]) n.786_787delinsGC n.193_194delinsGC n.492_493delinsGC c.573_*1delinsGC (n.[c.573_*1delinsGC;Ter191=]) c.825_*1delinsGC (n.[c.825_*1delinsGC;Ter275=]) c.897_*1delinsGC (n.[c.897_*1delinsGC;Ter299=]) c.771_*1delinsGC (n.[c.771_*1delinsGC;Ter257=]) n.3405_3406delinsGC | |
9 | g.96235460del | CA5140224 | HSD17B3 | c.783del (p.Ter261=) c.933del (p.Ter311TyrextTer19) n.2475del n.1871del c.*632del (n.*632del) n.483del c.3225del c.783del (p.Ter261TyrextTer19) n.786del n.193del n.492del c.573del (p.Ter191TyrextTer19) c.825del (p.Ter275TyrextTer19) c.897del (p.Ter299TyrextTer19) c.771del (p.Ter257TyrextTer19) n.3405del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96235460C>A | CA374121514 | HSD17B3 | c.783G>T (p.Ter261Tyr) c.933G>T (p.Ter311Tyr) n.2475G>T n.1871G>T c.*632G>T (n.*632G>T) n.483G>T c.3225G>T n.786G>T n.193G>T n.492G>T c.573G>T (p.Ter191Tyr) c.825G>T (p.Ter275Tyr) c.897G>T (p.Ter299Tyr) c.771G>T (p.Ter257Tyr) n.3405G>T | |
9 | g.96235460C= | CA1865974623 | HSD17B3 | c.783G= (p.Ter261=) c.933G= (p.Ter311=) n.2475G= n.1871G= c.*632G= (n.*632G=) n.483G= c.3225G= n.786G= n.193G= n.492G= c.573G= (p.Ter191=) c.825G= (p.Ter275=) c.897G= (p.Ter299=) c.771G= (p.Ter257=) n.3405G= | |
9 | g.96235460C>G | CA374121515 | HSD17B3 | c.783G>C (p.Ter261Tyr) c.933G>C (p.Ter311Tyr) n.2475G>C n.1871G>C c.*632G>C (n.*632G>C) n.483G>C c.3225G>C n.786G>C n.193G>C n.492G>C c.573G>C (p.Ter191Tyr) c.825G>C (p.Ter275Tyr) c.897G>C (p.Ter299Tyr) c.771G>C (p.Ter257Tyr) n.3405G>C | gnomAD v4 |
9 | g.96235460C>T | CA466129454 | HSD17B3 | c.783G>A (p.Ter261=) c.933G>A (p.Ter311=) n.2475G>A n.1871G>A c.*632G>A (n.*632G>A) n.483G>A c.3225G>A n.786G>A n.193G>A n.492G>A c.573G>A (p.Ter191=) c.825G>A (p.Ter275=) c.897G>A (p.Ter299=) c.771G>A (p.Ter257=) n.3405G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.96235461T>A | CA374121516 | HSD17B3 | c.782A>T (p.Ter261Leu) c.932A>T (p.Ter311Leu) n.2474A>T n.1870A>T c.*631A>T (n.*631A>T) n.482A>T c.3224A>T n.785A>T n.192A>T n.491A>T c.572A>T (p.Ter191Leu) c.824A>T (p.Ter275Leu) c.896A>T (p.Ter299Leu) c.770A>T (p.Ter257Leu) n.3404A>T | |
9 | g.96235461T>C | CA374121518 | HSD17B3 | c.782A>G (p.Ter261Trp) c.932A>G (p.Ter311Trp) n.2474A>G n.1870A>G c.*631A>G (n.*631A>G) n.482A>G c.3224A>G n.785A>G n.192A>G n.491A>G c.572A>G (p.Ter191Trp) c.824A>G (p.Ter275Trp) c.896A>G (p.Ter299Trp) c.770A>G (p.Ter257Trp) n.3404A>G | |
9 | g.96235461T>G | CA374121520 | HSD17B3 | c.782A>C (p.Ter261Ser) c.932A>C (p.Ter311Ser) n.2474A>C n.1870A>C c.*631A>C (n.*631A>C) n.482A>C c.3224A>C n.785A>C n.192A>C n.491A>C c.572A>C (p.Ter191Ser) c.824A>C (p.Ter275Ser) c.896A>C (p.Ter299Ser) c.770A>C (p.Ter257Ser) n.3404A>C | |
9 | g.96235462A>C | CA374121522 | HSD17B3 | c.781T>G (p.Ter261Glu) c.931T>G (p.Ter311Glu) n.2473T>G n.1869T>G c.*630T>G (n.*630T>G) n.481T>G c.3223T>G n.784T>G n.191T>G n.490T>G c.571T>G (p.Ter191Glu) c.823T>G (p.Ter275Glu) c.895T>G (p.Ter299Glu) c.769T>G (p.Ter257Glu) n.3403T>G | |
9 | g.96235462A>G | CA374121523 | HSD17B3 | c.781T>C (p.Ter261Gln) c.931T>C (p.Ter311Gln) n.2473T>C n.1869T>C c.*630T>C (n.*630T>C) n.481T>C c.3223T>C n.784T>C n.191T>C n.490T>C c.571T>C (p.Ter191Gln) c.823T>C (p.Ter275Gln) c.895T>C (p.Ter299Gln) c.769T>C (p.Ter257Gln) n.3403T>C | |
9 | g.96235462A>T | CA374121525 | HSD17B3 | c.781T>A (p.Ter261Lys) c.931T>A (p.Ter311Lys) n.2473T>A n.1869T>A c.*630T>A (n.*630T>A) n.481T>A c.3223T>A n.784T>A n.191T>A n.490T>A c.571T>A (p.Ter191Lys) c.823T>A (p.Ter275Lys) c.895T>A (p.Ter299Lys) c.769T>A (p.Ter257Lys) n.3403T>A | |
9 | g.96235463C>A | CA374121529 | HSD17B3 | c.780G>T (p.Arg260Ser) c.930G>T (p.Arg310Ser) n.2472G>T n.1868G>T c.*629G>T (n.*629G>T) n.480G>T c.3222G>T c.1068G>T (n.1068G>T) c.607G>T (n.607G>T) c.859G>T (n.859G>T) n.783G>T n.190G>T n.489G>T c.570G>T (p.Arg190Ser) c.822G>T (p.Arg274Ser) c.894G>T (p.Arg298Ser) c.768G>T (p.Arg256Ser) n.3402G>T | gnomAD v4 |
9 | g.96235463C>G | CA374121527 | HSD17B3 | c.780G>C (p.Arg260Ser) c.930G>C (p.Arg310Ser) n.2472G>C n.1868G>C c.*629G>C (n.*629G>C) n.480G>C c.3222G>C c.1068G>C (n.1068G>C) c.607G>C (n.607G>C) c.859G>C (n.859G>C) n.783G>C n.190G>C n.489G>C c.570G>C (p.Arg190Ser) c.822G>C (p.Arg274Ser) c.894G>C (p.Arg298Ser) c.768G>C (p.Arg256Ser) n.3402G>C | |
9 | g.96235463C>T | CA466129464 | HSD17B3 | c.780G>A (p.Arg260=) c.930G>A (p.Arg310=) n.2472G>A n.1868G>A c.*629G>A (n.*629G>A) n.480G>A c.3222G>A c.1068G>A (n.1068G>A) c.607G>A (n.607G>A) c.859G>A (n.859G>A) n.783G>A n.190G>A n.489G>A c.570G>A (p.Arg190=) c.822G>A (p.Arg274=) c.894G>A (p.Arg298=) c.768G>A (p.Arg256=) n.3402G>A | |
9 | g.96235464C>A | CA374121530 | HSD17B3 | c.779G>T (p.Arg260Met) c.929G>T (p.Arg310Met) n.2471G>T n.1867G>T c.*628G>T (n.*628G>T) n.479G>T c.3221G>T c.1067G>T (n.1067G>T) c.606G>T (n.606G>T) c.858G>T (n.858G>T) n.782G>T n.189G>T n.488G>T c.569G>T (p.Arg190Met) c.821G>T (p.Arg274Met) c.893G>T (p.Arg298Met) c.767G>T (p.Arg256Met) n.3401G>T | gnomAD v4 |
9 | g.96235464C= | CA1865974627 | HSD17B3 | c.779G= (p.Arg260=) c.929G= (p.Arg310=) n.2471G= n.1867G= c.*628G= (n.*628G=) n.479G= c.3221G= c.1067G= (n.1067G=) c.606G= (n.606G=) c.858G= (n.858G=) n.782G= n.189G= n.488G= c.569G= (p.Arg190=) c.821G= (p.Arg274=) c.893G= (p.Arg298=) c.767G= (p.Arg256=) n.3401G= | |
9 | g.96235464C>G | CA374121531 | HSD17B3 | c.779G>C (p.Arg260Thr) c.929G>C (p.Arg310Thr) n.2471G>C n.1867G>C c.*628G>C (n.*628G>C) n.479G>C c.3221G>C c.1067G>C (n.1067G>C) c.606G>C (n.606G>C) c.858G>C (n.858G>C) n.782G>C n.189G>C n.488G>C c.569G>C (p.Arg190Thr) c.821G>C (p.Arg274Thr) c.893G>C (p.Arg298Thr) c.767G>C (p.Arg256Thr) n.3401G>C | |
9 | g.96235464C>T | CA5140225 | HSD17B3 | c.779G>A (p.Arg260Lys) c.929G>A (p.Arg310Lys) n.2471G>A n.1867G>A c.*628G>A (n.*628G>A) n.479G>A c.3221G>A c.1067G>A (n.1067G>A) c.606G>A (n.606G>A) c.858G>A (n.858G>A) n.782G>A n.189G>A n.488G>A c.569G>A (p.Arg190Lys) c.821G>A (p.Arg274Lys) c.893G>A (p.Arg298Lys) c.767G>A (p.Arg256Lys) n.3401G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96235465T>A | CA374121532 | HSD17B3 | c.778A>T (p.Arg260Trp) c.928A>T (p.Arg310Trp) n.2470A>T n.1866A>T c.*627A>T (n.*627A>T) n.478A>T c.3220A>T c.1066A>T (n.1066A>T) c.605A>T (n.605A>T) c.857A>T (n.857A>T) n.781A>T n.188A>T n.487A>T c.568A>T (p.Arg190Trp) c.820A>T (p.Arg274Trp) c.892A>T (p.Arg298Trp) c.766A>T (p.Arg256Trp) n.3400A>T | |
9 | g.96235465T>C | CA374121534 | HSD17B3 | c.778A>G (p.Arg260Gly) c.928A>G (p.Arg310Gly) n.2470A>G n.1866A>G c.*627A>G (n.*627A>G) n.478A>G c.3220A>G c.1066A>G (n.1066A>G) c.605A>G (n.605A>G) c.857A>G (n.857A>G) n.781A>G n.188A>G n.487A>G c.568A>G (p.Arg190Gly) c.820A>G (p.Arg274Gly) c.892A>G (p.Arg298Gly) c.766A>G (p.Arg256Gly) n.3400A>G | |
9 | g.96235465T>G | CA5140226 | HSD17B3 | c.778A>C (p.Arg260=) c.928A>C (p.Arg310=) n.2470A>C n.1866A>C c.*627A>C (n.*627A>C) n.478A>C c.3220A>C c.1066A>C (n.1066A>C) c.605A>C (n.605A>C) c.857A>C (n.857A>C) n.781A>C n.188A>C n.487A>C c.568A>C (p.Arg190=) c.820A>C (p.Arg274=) c.892A>C (p.Arg298=) c.766A>C (p.Arg256=) n.3400A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96235465T= | CA1865974634 | HSD17B3 | c.778A= (p.Arg260=) c.928A= (p.Arg310=) n.2470A= n.1866A= c.*627A= (n.*627A=) n.478A= c.3220A= c.1066A= (n.1066A=) c.605A= (n.605A=) c.857A= (n.857A=) n.781A= n.188A= n.487A= c.568A= (p.Arg190=) c.820A= (p.Arg274=) c.892A= (p.Arg298=) c.766A= (p.Arg256=) n.3400A= | |
9 | g.96235466G>A | CA466129470 | HSD17B3 | c.777C>T (p.Val259=) c.927C>T (p.Val309=) n.2469C>T n.1865C>T c.*626C>T (n.*626C>T) n.477C>T c.3219C>T c.1065C>T (n.1065C>T) c.604C>T (n.604C>T) c.856C>T (n.856C>T) n.780C>T n.187C>T n.486C>T c.567C>T (p.Val189=) c.819C>T (p.Val273=) c.891C>T (p.Val297=) c.765C>T (p.Val255=) n.3399C>T | gnomAD v4 |
9 | g.96235466G>C | CA466129472 | HSD17B3 | c.777C>G (p.Val259=) c.927C>G (p.Val309=) n.2469C>G n.1865C>G c.*626C>G (n.*626C>G) n.477C>G c.3219C>G c.1065C>G (n.1065C>G) c.604C>G (n.604C>G) c.856C>G (n.856C>G) n.780C>G n.187C>G n.486C>G c.567C>G (p.Val189=) c.819C>G (p.Val273=) c.891C>G (p.Val297=) c.765C>G (p.Val255=) n.3399C>G | |
9 | g.96235466G>T | CA466129473 | HSD17B3 | c.777C>A (p.Val259=) c.927C>A (p.Val309=) n.2469C>A n.1865C>A c.*626C>A (n.*626C>A) n.477C>A c.3219C>A c.1065C>A (n.1065C>A) c.604C>A (n.604C>A) c.856C>A (n.856C>A) n.780C>A n.187C>A n.486C>A c.567C>A (p.Val189=) c.819C>A (p.Val273=) c.891C>A (p.Val297=) c.765C>A (p.Val255=) n.3399C>A | |
9 | g.96235467A>C | CA374121539 | HSD17B3 | c.776T>G (p.Val259Gly) c.926T>G (p.Val309Gly) n.2468T>G n.1864T>G c.*625T>G (n.*625T>G) n.476T>G c.3218T>G c.1064T>G (n.1064T>G) c.603T>G (n.603T>G) c.855T>G (n.855T>G) n.779T>G n.186T>G n.485T>G c.566T>G (p.Val189Gly) c.818T>G (p.Val273Gly) c.890T>G (p.Val297Gly) c.764T>G (p.Val255Gly) n.3398T>G | |
9 | g.96235467A>G | CA374121536 | HSD17B3 | c.776T>C (p.Val259Ala) c.926T>C (p.Val309Ala) n.2468T>C n.1864T>C c.*625T>C (n.*625T>C) n.476T>C c.3218T>C c.1064T>C (n.1064T>C) c.603T>C (n.603T>C) c.855T>C (n.855T>C) n.779T>C n.186T>C n.485T>C c.566T>C (p.Val189Ala) c.818T>C (p.Val273Ala) c.890T>C (p.Val297Ala) c.764T>C (p.Val255Ala) n.3398T>C | |
9 | g.96235467A>T | CA374121538 | HSD17B3 | c.776T>A (p.Val259Asp) c.926T>A (p.Val309Asp) n.2468T>A n.1864T>A c.*625T>A (n.*625T>A) n.476T>A c.3218T>A c.1064T>A (n.1064T>A) c.603T>A (n.603T>A) c.855T>A (n.855T>A) n.779T>A n.186T>A n.485T>A c.566T>A (p.Val189Asp) c.818T>A (p.Val273Asp) c.890T>A (p.Val297Asp) c.764T>A (p.Val255Asp) n.3398T>A | |
9 | g.96235468C>A | CA374121541 | HSD17B3 | c.775G>T (p.Val259Phe) c.925G>T (p.Val309Phe) n.2467G>T n.1863G>T c.*624G>T (n.*624G>T) n.475G>T c.3217G>T c.1063G>T (n.1063G>T) c.602G>T (n.602G>T) c.854G>T (n.854G>T) n.778G>T n.185G>T n.484G>T c.565G>T (p.Val189Phe) c.817G>T (p.Val273Phe) c.889G>T (p.Val297Phe) c.763G>T (p.Val255Phe) n.3397G>T | gnomAD v4 |
9 | g.96235468C= | CA1865974641 | HSD17B3 | c.775G= (p.Val259=) c.925G= (p.Val309=) n.2467G= n.1863G= c.*624G= (n.*624G=) n.475G= c.3217G= c.1063G= (n.1063G=) c.602G= (n.602G=) c.854G= (n.854G=) n.778G= n.185G= n.484G= c.565G= (p.Val189=) c.817G= (p.Val273=) c.889G= (p.Val297=) c.763G= (p.Val255=) n.3397G= | |
9 | g.96235468C>G | CA374121543 | HSD17B3 | c.775G>C (p.Val259Leu) c.925G>C (p.Val309Leu) n.2467G>C n.1863G>C c.*624G>C (n.*624G>C) n.475G>C c.3217G>C c.1063G>C (n.1063G>C) c.602G>C (n.602G>C) c.854G>C (n.854G>C) n.778G>C n.185G>C n.484G>C c.565G>C (p.Val189Leu) c.817G>C (p.Val273Leu) c.889G>C (p.Val297Leu) c.763G>C (p.Val255Leu) n.3397G>C | |
9 | g.96235468C>T | CA196609075 | HSD17B3 | c.775G>A (p.Val259Ile) c.925G>A (p.Val309Ile) n.2467G>A n.1863G>A c.*624G>A (n.*624G>A) n.475G>A c.3217G>A c.1063G>A (n.1063G>A) c.602G>A (n.602G>A) c.854G>A (n.854G>A) n.778G>A n.185G>A n.484G>A c.565G>A (p.Val189Ile) c.817G>A (p.Val273Ile) c.889G>A (p.Val297Ile) c.763G>A (p.Val255Ile) n.3397G>A | dbSNP |
9 | g.96235469C>A | CA374121544 | HSD17B3 | c.774G>T (p.Lys258Asn) c.924G>T (p.Lys308Asn) n.2466G>T n.1862G>T c.*623G>T (n.*623G>T) n.474G>T c.3216G>T c.1062G>T (n.1062G>T) c.601G>T (n.601G>T) c.853G>T (n.853G>T) n.777G>T n.184G>T n.483G>T c.564G>T (p.Lys188Asn) c.816G>T (p.Lys272Asn) c.888G>T (p.Lys296Asn) c.762G>T (p.Lys254Asn) n.3396G>T | gnomAD v4 |
9 | g.96235469C>G | CA374121545 | HSD17B3 | c.774G>C (p.Lys258Asn) c.924G>C (p.Lys308Asn) n.2466G>C n.1862G>C c.*623G>C (n.*623G>C) n.474G>C c.3216G>C c.1062G>C (n.1062G>C) c.601G>C (n.601G>C) c.853G>C (n.853G>C) n.777G>C n.184G>C n.483G>C c.564G>C (p.Lys188Asn) c.816G>C (p.Lys272Asn) c.888G>C (p.Lys296Asn) c.762G>C (p.Lys254Asn) n.3396G>C | |
9 | g.96235469C>T | CA466129480 | HSD17B3 | c.774G>A (p.Lys258=) c.924G>A (p.Lys308=) n.2466G>A n.1862G>A c.*623G>A (n.*623G>A) n.474G>A c.3216G>A c.1062G>A (n.1062G>A) c.601G>A (n.601G>A) c.853G>A (n.853G>A) n.777G>A n.184G>A n.483G>A c.564G>A (p.Lys188=) c.816G>A (p.Lys272=) c.888G>A (p.Lys296=) c.762G>A (p.Lys254=) n.3396G>A | |
9 | g.96235470T>A | CA374121547 | HSD17B3 | c.773A>T (p.Lys258Met) c.923A>T (p.Lys308Met) n.2465A>T n.1861A>T c.*622A>T (n.*622A>T) n.473A>T c.3215A>T c.1061A>T (n.1061A>T) c.600A>T (n.600A>T) c.852A>T (n.852A>T) n.776A>T n.183A>T n.482A>T c.563A>T (p.Lys188Met) c.815A>T (p.Lys272Met) c.887A>T (p.Lys296Met) c.761A>T (p.Lys254Met) n.3395A>T | |
9 | g.96235470T>C | CA374121549 | HSD17B3 | c.773A>G (p.Lys258Arg) c.923A>G (p.Lys308Arg) n.2465A>G n.1861A>G c.*622A>G (n.*622A>G) n.473A>G c.3215A>G c.1061A>G (n.1061A>G) c.600A>G (n.600A>G) c.852A>G (n.852A>G) n.776A>G n.183A>G n.482A>G c.563A>G (p.Lys188Arg) c.815A>G (p.Lys272Arg) c.887A>G (p.Lys296Arg) c.761A>G (p.Lys254Arg) n.3395A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.96235470T>G | CA5140227 | HSD17B3 | c.773A>C (p.Lys258Thr) c.923A>C (p.Lys308Thr) n.2465A>C n.1861A>C c.*622A>C (n.*622A>C) n.473A>C c.3215A>C c.1061A>C (n.1061A>C) c.600A>C (n.600A>C) c.852A>C (n.852A>C) n.776A>C n.183A>C n.482A>C c.563A>C (p.Lys188Thr) c.815A>C (p.Lys272Thr) c.887A>C (p.Lys296Thr) c.761A>C (p.Lys254Thr) n.3395A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96235470T= | CA1865974646 | HSD17B3 | c.773A= (p.Lys258=) c.923A= (p.Lys308=) n.2465A= n.1861A= c.*622A= (n.*622A=) n.473A= c.3215A= c.1061A= (n.1061A=) c.600A= (n.600A=) c.852A= (n.852A=) n.776A= n.183A= n.482A= c.563A= (p.Lys188=) c.815A= (p.Lys272=) c.887A= (p.Lys296=) c.761A= (p.Lys254=) n.3395A= | |
9 | g.96235471T>A | CA5140228 | HSD17B3 | c.772A>T (p.Lys258Ter) c.922A>T (p.Lys308Ter) n.2464A>T n.1860A>T c.*621A>T (n.*621A>T) n.472A>T c.3214A>T c.1060A>T (n.1060A>T) c.599A>T (n.599A>T) c.851A>T (n.851A>T) n.775A>T n.182A>T n.481A>T c.562A>T (p.Lys188Ter) c.814A>T (p.Lys272Ter) c.886A>T (p.Lys296Ter) c.760A>T (p.Lys254Ter) n.3394A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96235471T>C | CA374121551 | HSD17B3 | c.772A>G (p.Lys258Glu) c.922A>G (p.Lys308Glu) n.2464A>G n.1860A>G c.*621A>G (n.*621A>G) n.472A>G c.3214A>G c.1060A>G (n.1060A>G) c.599A>G (n.599A>G) c.851A>G (n.851A>G) n.775A>G n.182A>G n.481A>G c.562A>G (p.Lys188Glu) c.814A>G (p.Lys272Glu) c.886A>G (p.Lys296Glu) c.760A>G (p.Lys254Glu) n.3394A>G | |
9 | g.96235471T>G | CA374121553 | HSD17B3 | c.772A>C (p.Lys258Gln) c.922A>C (p.Lys308Gln) n.2464A>C n.1860A>C c.*621A>C (n.*621A>C) n.472A>C c.3214A>C c.1060A>C (n.1060A>C) c.599A>C (n.599A>C) c.851A>C (n.851A>C) n.775A>C n.182A>C n.481A>C c.562A>C (p.Lys188Gln) c.814A>C (p.Lys272Gln) c.886A>C (p.Lys296Gln) c.760A>C (p.Lys254Gln) n.3394A>C | |
9 | g.96235471T= | CA1865974653 | HSD17B3 | c.772A= (p.Lys258=) c.922A= (p.Lys308=) n.2464A= n.1860A= c.*621A= (n.*621A=) n.472A= c.3214A= c.1060A= (n.1060A=) c.599A= (n.599A=) c.851A= (n.851A=) n.775A= n.182A= n.481A= c.562A= (p.Lys188=) c.814A= (p.Lys272=) c.886A= (p.Lys296=) c.760A= (p.Lys254=) n.3394A= | |
9 | g.96235472G>A | CA466129492 | HSD17B3 | c.771C>T (p.Thr257=) c.921C>T (p.Thr307=) n.2463C>T n.1859C>T c.*620C>T (n.*620C>T) n.471C>T c.3213C>T c.1059C>T (n.1059C>T) c.598C>T (n.598C>T) c.850C>T (n.850C>T) n.774C>T n.181C>T n.480C>T c.561C>T (p.Thr187=) c.813C>T (p.Thr271=) c.885C>T (p.Thr295=) c.759C>T (p.Thr253=) n.3393C>T | |
9 | g.96235472G>C | CA466129494 | HSD17B3 | c.771C>G (p.Thr257=) c.921C>G (p.Thr307=) n.2463C>G n.1859C>G c.*620C>G (n.*620C>G) n.471C>G c.3213C>G c.1059C>G (n.1059C>G) c.598C>G (n.598C>G) c.850C>G (n.850C>G) n.774C>G n.181C>G n.480C>G c.561C>G (p.Thr187=) c.813C>G (p.Thr271=) c.885C>G (p.Thr295=) c.759C>G (p.Thr253=) n.3393C>G | |
9 | g.96235472G>T | CA466129495 | HSD17B3 | c.771C>A (p.Thr257=) c.921C>A (p.Thr307=) n.2463C>A n.1859C>A c.*620C>A (n.*620C>A) n.471C>A c.3213C>A c.1059C>A (n.1059C>A) c.598C>A (n.598C>A) c.850C>A (n.850C>A) n.774C>A n.181C>A n.480C>A c.561C>A (p.Thr187=) c.813C>A (p.Thr271=) c.885C>A (p.Thr295=) c.759C>A (p.Thr253=) n.3393C>A | |
9 | g.96235473G>A | CA374121555 | HSD17B3 | c.770C>T (p.Thr257Ile) c.920C>T (p.Thr307Ile) n.2462C>T n.1858C>T c.*619C>T (n.*619C>T) n.470C>T c.3212C>T c.1058C>T (n.1058C>T) c.597C>T (n.597C>T) c.849C>T (n.849C>T) n.773C>T n.180C>T n.479C>T c.560C>T (p.Thr187Ile) c.812C>T (p.Thr271Ile) c.884C>T (p.Thr295Ile) c.758C>T (p.Thr253Ile) n.3392C>T | gnomAD v4 |
9 | g.96235473G>C | CA374121557 | HSD17B3 | c.770C>G (p.Thr257Ser) c.920C>G (p.Thr307Ser) n.2462C>G n.1858C>G c.*619C>G (n.*619C>G) n.470C>G c.3212C>G c.1058C>G (n.1058C>G) c.597C>G (n.597C>G) c.849C>G (n.849C>G) n.773C>G n.180C>G n.479C>G c.560C>G (p.Thr187Ser) c.812C>G (p.Thr271Ser) c.884C>G (p.Thr295Ser) c.758C>G (p.Thr253Ser) n.3392C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96235473G= | CA1865974667 | HSD17B3 | c.770C= (p.Thr257=) c.920C= (p.Thr307=) n.2462C= n.1858C= c.*619C= (n.*619C=) n.470C= c.3212C= c.1058C= (n.1058C=) c.597C= (n.597C=) c.849C= (n.849C=) n.773C= n.180C= n.479C= c.560C= (p.Thr187=) c.812C= (p.Thr271=) c.884C= (p.Thr295=) c.758C= (p.Thr253=) n.3392C= | |
9 | g.96235473G>T | CA374121558 | HSD17B3 | c.770C>A (p.Thr257Asn) c.920C>A (p.Thr307Asn) n.2462C>A n.1858C>A c.*619C>A (n.*619C>A) n.470C>A c.3212C>A c.1058C>A (n.1058C>A) c.597C>A (n.597C>A) c.849C>A (n.849C>A) n.773C>A n.180C>A n.479C>A c.560C>A (p.Thr187Asn) c.812C>A (p.Thr271Asn) c.884C>A (p.Thr295Asn) c.758C>A (p.Thr253Asn) n.3392C>A | |
9 | g.96235474T>A | CA374121561 | HSD17B3 | c.769A>T (p.Thr257Ser) c.919A>T (p.Thr307Ser) n.2461A>T n.1857A>T c.*618A>T (n.*618A>T) n.469A>T c.3211A>T c.1057A>T (n.1057A>T) c.596A>T (n.596A>T) c.848A>T (n.848A>T) n.772A>T n.179A>T n.478A>T c.559A>T (p.Thr187Ser) c.811A>T (p.Thr271Ser) c.883A>T (p.Thr295Ser) c.757A>T (p.Thr253Ser) n.3391A>T | |
9 | g.96235474T>C | CA374121562 | HSD17B3 | c.769A>G (p.Thr257Ala) c.919A>G (p.Thr307Ala) n.2461A>G n.1857A>G c.*618A>G (n.*618A>G) n.469A>G c.3211A>G c.1057A>G (n.1057A>G) c.596A>G (n.596A>G) c.848A>G (n.848A>G) n.772A>G n.179A>G n.478A>G c.559A>G (p.Thr187Ala) c.811A>G (p.Thr271Ala) c.883A>G (p.Thr295Ala) c.757A>G (p.Thr253Ala) n.3391A>G | |
9 | g.96235474T>G | CA374121564 | HSD17B3 | c.769A>C (p.Thr257Pro) c.919A>C (p.Thr307Pro) n.2461A>C n.1857A>C c.*618A>C (n.*618A>C) n.469A>C c.3211A>C c.1057A>C (n.1057A>C) c.596A>C (n.596A>C) c.848A>C (n.848A>C) n.772A>C n.179A>C n.478A>C c.559A>C (p.Thr187Pro) c.811A>C (p.Thr271Pro) c.883A>C (p.Thr295Pro) c.757A>C (p.Thr253Pro) n.3391A>C | |
9 | g.96235475G>A | CA466129505 | HSD17B3 | c.768C>T (p.Asn256=) c.918C>T (p.Asn306=) n.2460C>T n.1856C>T c.*617C>T (n.*617C>T) n.468C>T c.3210C>T c.1056C>T (n.1056C>T) c.595C>T (n.595C>T) c.847C>T (n.847C>T) n.771C>T n.178C>T n.477C>T c.558C>T (p.Asn186=) c.810C>T (p.Asn270=) c.882C>T (p.Asn294=) c.756C>T (p.Asn252=) n.3390C>T | |
9 | g.96235475G>C | CA374121566 | HSD17B3 | c.768C>G (p.Asn256Lys) c.918C>G (p.Asn306Lys) n.2460C>G n.1856C>G c.*617C>G (n.*617C>G) n.468C>G c.3210C>G c.1056C>G (n.1056C>G) c.595C>G (n.595C>G) c.847C>G (n.847C>G) n.771C>G n.178C>G n.477C>G c.558C>G (p.Asn186Lys) c.810C>G (p.Asn270Lys) c.882C>G (p.Asn294Lys) c.756C>G (p.Asn252Lys) n.3390C>G | |
9 | g.96235475G>T | CA374121567 | HSD17B3 | c.768C>A (p.Asn256Lys) c.918C>A (p.Asn306Lys) n.2460C>A n.1856C>A c.*617C>A (n.*617C>A) n.468C>A c.3210C>A c.1056C>A (n.1056C>A) c.595C>A (n.595C>A) c.847C>A (n.847C>A) n.771C>A n.178C>A n.477C>A c.558C>A (p.Asn186Lys) c.810C>A (p.Asn270Lys) c.882C>A (p.Asn294Lys) c.756C>A (p.Asn252Lys) n.3390C>A | |
9 | g.96235476T>A | CA374121572 | HSD17B3 | c.767A>T (p.Asn256Ile) c.917A>T (p.Asn306Ile) n.2459A>T n.1855A>T c.*616A>T (n.*616A>T) n.467A>T c.3209A>T c.1055A>T (n.1055A>T) c.594A>T (n.594A>T) c.846A>T (n.846A>T) n.770A>T n.177A>T n.476A>T c.557A>T (p.Asn186Ile) c.809A>T (p.Asn270Ile) c.881A>T (p.Asn294Ile) c.755A>T (p.Asn252Ile) n.3389A>T | |
9 | g.96235476T>C | CA374121571 | HSD17B3 | c.767A>G (p.Asn256Ser) c.917A>G (p.Asn306Ser) n.2459A>G n.1855A>G c.*616A>G (n.*616A>G) n.467A>G c.3209A>G c.1055A>G (n.1055A>G) c.594A>G (n.594A>G) c.846A>G (n.846A>G) n.770A>G n.177A>G n.476A>G c.557A>G (p.Asn186Ser) c.809A>G (p.Asn270Ser) c.881A>G (p.Asn294Ser) c.755A>G (p.Asn252Ser) n.3389A>G | |
9 | g.96235476T>G | CA374121569 | HSD17B3 | c.767A>C (p.Asn256Thr) c.917A>C (p.Asn306Thr) n.2459A>C n.1855A>C c.*616A>C (n.*616A>C) n.467A>C c.3209A>C c.1055A>C (n.1055A>C) c.594A>C (n.594A>C) c.846A>C (n.846A>C) n.770A>C n.177A>C n.476A>C c.557A>C (p.Asn186Thr) c.809A>C (p.Asn270Thr) c.881A>C (p.Asn294Thr) c.755A>C (p.Asn252Thr) n.3389A>C | |
9 | g.96235477T>A | CA374121574 | HSD17B3 | c.766A>T (p.Asn256Tyr) c.916A>T (p.Asn306Tyr) n.2458A>T n.1854A>T c.*615A>T (n.*615A>T) n.466A>T c.3208A>T c.1054A>T (n.1054A>T) c.593A>T (n.593A>T) c.845A>T (n.845A>T) n.769A>T n.176A>T n.475A>T c.556A>T (p.Asn186Tyr) c.808A>T (p.Asn270Tyr) c.880A>T (p.Asn294Tyr) c.754A>T (p.Asn252Tyr) n.3388A>T | |
9 | g.96235477T>C | CA374121576 | HSD17B3 | c.766A>G (p.Asn256Asp) c.916A>G (p.Asn306Asp) n.2458A>G n.1854A>G c.*615A>G (n.*615A>G) n.466A>G c.3208A>G c.1054A>G (n.1054A>G) c.593A>G (n.593A>G) c.845A>G (n.845A>G) n.769A>G n.176A>G n.475A>G c.556A>G (p.Asn186Asp) c.808A>G (p.Asn270Asp) c.880A>G (p.Asn294Asp) c.754A>G (p.Asn252Asp) n.3388A>G | |
9 | g.96235477T>G | CA374121578 | HSD17B3 | c.766A>C (p.Asn256His) c.916A>C (p.Asn306His) n.2458A>C n.1854A>C c.*615A>C (n.*615A>C) n.466A>C c.3208A>C c.1054A>C (n.1054A>C) c.593A>C (n.593A>C) c.845A>C (n.845A>C) n.769A>C n.176A>C n.475A>C c.556A>C (p.Asn186His) c.808A>C (p.Asn270His) c.880A>C (p.Asn294His) c.754A>C (p.Asn252His) n.3388A>C | gnomAD v4 |
9 | g.96235478G>A | CA466129515 | HSD17B3 | c.765C>T (p.Leu255=) c.915C>T (p.Leu305=) n.2457C>T n.1853C>T c.*614C>T (n.*614C>T) n.465C>T c.3207C>T c.1053C>T (n.1053C>T) c.592C>T (n.592C>T) c.844C>T (n.844C>T) n.768C>T n.175C>T n.474C>T c.555C>T (p.Leu185=) c.807C>T (p.Leu269=) c.879C>T (p.Leu293=) c.753C>T (p.Leu251=) n.3387C>T | |
9 | g.96235478G>C | CA466129512 | HSD17B3 | c.765C>G (p.Leu255=) c.915C>G (p.Leu305=) n.2457C>G n.1853C>G c.*614C>G (n.*614C>G) n.465C>G c.3207C>G c.1053C>G (n.1053C>G) c.592C>G (n.592C>G) c.844C>G (n.844C>G) n.768C>G n.175C>G n.474C>G c.555C>G (p.Leu185=) c.807C>G (p.Leu269=) c.879C>G (p.Leu293=) c.753C>G (p.Leu251=) n.3387C>G | |
9 | g.96235478G>T | CA466129513 | HSD17B3 | c.765C>A (p.Leu255=) c.915C>A (p.Leu305=) n.2457C>A n.1853C>A c.*614C>A (n.*614C>A) n.465C>A c.3207C>A c.1053C>A (n.1053C>A) c.592C>A (n.592C>A) c.844C>A (n.844C>A) n.768C>A n.175C>A n.474C>A c.555C>A (p.Leu185=) c.807C>A (p.Leu269=) c.879C>A (p.Leu293=) c.753C>A (p.Leu251=) n.3387C>A | |
9 | g.96235479A>C | CA374121579 | HSD17B3 | c.764T>G (p.Leu255Arg) c.914T>G (p.Leu305Arg) n.2456T>G n.1852T>G c.*613T>G (n.*613T>G) n.464T>G c.3206T>G c.1052T>G (n.1052T>G) c.591T>G (n.591T>G) c.843T>G (n.843T>G) n.767T>G n.174T>G n.473T>G c.554T>G (p.Leu185Arg) c.806T>G (p.Leu269Arg) c.878T>G (p.Leu293Arg) c.752T>G (p.Leu251Arg) n.3386T>G | gnomAD v4 |
9 | g.96235479A>G | CA374121581 | HSD17B3 | c.764T>C (p.Leu255Pro) c.914T>C (p.Leu305Pro) n.2456T>C n.1852T>C c.*613T>C (n.*613T>C) n.464T>C c.3206T>C c.1052T>C (n.1052T>C) c.591T>C (n.591T>C) c.843T>C (n.843T>C) n.767T>C n.174T>C n.473T>C c.554T>C (p.Leu185Pro) c.806T>C (p.Leu269Pro) c.878T>C (p.Leu293Pro) c.752T>C (p.Leu251Pro) n.3386T>C | |
9 | g.96235479A>T | CA374121582 | HSD17B3 | c.764T>A (p.Leu255His) c.914T>A (p.Leu305His) n.2456T>A n.1852T>A c.*613T>A (n.*613T>A) n.464T>A c.3206T>A c.1052T>A (n.1052T>A) c.591T>A (n.591T>A) c.843T>A (n.843T>A) n.767T>A n.174T>A n.473T>A c.554T>A (p.Leu185His) c.806T>A (p.Leu269His) c.878T>A (p.Leu293His) c.752T>A (p.Leu251His) n.3386T>A | |
9 | g.96235480G>A | CA374121586 | HSD17B3 | c.763C>T (p.Leu255Phe) c.913C>T (p.Leu305Phe) n.2455C>T n.1851C>T c.*612C>T (n.*612C>T) n.463C>T c.3205C>T c.1051C>T (n.1051C>T) c.590C>T (n.590C>T) c.842C>T (n.842C>T) n.766C>T n.173C>T n.472C>T c.553C>T (p.Leu185Phe) c.805C>T (p.Leu269Phe) c.877C>T (p.Leu293Phe) c.751C>T (p.Leu251Phe) n.3385C>T | |
9 | g.96235480G>C | CA374121583 | HSD17B3 | c.763C>G (p.Leu255Val) c.913C>G (p.Leu305Val) n.2455C>G n.1851C>G c.*612C>G (n.*612C>G) n.463C>G c.3205C>G c.1051C>G (n.1051C>G) c.590C>G (n.590C>G) c.842C>G (n.842C>G) n.766C>G n.173C>G n.472C>G c.553C>G (p.Leu185Val) c.805C>G (p.Leu269Val) c.877C>G (p.Leu293Val) c.751C>G (p.Leu251Val) n.3385C>G | |
9 | g.96235480G>T | CA374121585 | HSD17B3 | c.763C>A (p.Leu255Ile) c.913C>A (p.Leu305Ile) n.2455C>A n.1851C>A c.*612C>A (n.*612C>A) n.463C>A c.3205C>A c.1051C>A (n.1051C>A) c.590C>A (n.590C>A) c.842C>A (n.842C>A) n.766C>A n.173C>A n.472C>A c.553C>A (p.Leu185Ile) c.805C>A (p.Leu269Ile) c.877C>A (p.Leu293Ile) c.751C>A (p.Leu251Ile) n.3385C>A | |
9 | g.96235481C>A | CA374121587 | HSD17B3 | c.762G>T (p.Lys254Asn) c.912G>T (p.Lys304Asn) n.2454G>T n.1850G>T c.*611G>T (n.*611G>T) n.462G>T c.3204G>T c.1050G>T (n.1050G>T) c.589G>T (n.589G>T) c.841G>T (n.841G>T) n.765G>T n.172G>T n.471G>T c.552G>T (p.Lys184Asn) c.804G>T (p.Lys268Asn) c.876G>T (p.Lys292Asn) c.750G>T (p.Lys250Asn) n.3384G>T | |
9 | g.96235481C= | CA1865974669 | HSD17B3 | c.762G= (p.Lys254=) c.912G= (p.Lys304=) n.2454G= n.1850G= c.*611G= (n.*611G=) n.462G= c.3204G= c.1050G= (n.1050G=) c.589G= (n.589G=) c.841G= (n.841G=) n.765G= n.172G= n.471G= c.552G= (p.Lys184=) c.804G= (p.Lys268=) c.876G= (p.Lys292=) c.750G= (p.Lys250=) n.3384G= | |
9 | g.96235481C>G | CA196609104 | HSD17B3 | c.762G>C (p.Lys254Asn) c.912G>C (p.Lys304Asn) n.2454G>C n.1850G>C c.*611G>C (n.*611G>C) n.462G>C c.3204G>C c.1050G>C (n.1050G>C) c.589G>C (n.589G>C) c.841G>C (n.841G>C) n.765G>C n.172G>C n.471G>C c.552G>C (p.Lys184Asn) c.804G>C (p.Lys268Asn) c.876G>C (p.Lys292Asn) c.750G>C (p.Lys250Asn) n.3384G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96235481C>T | CA466129521 | HSD17B3 | c.762G>A (p.Lys254=) c.912G>A (p.Lys304=) n.2454G>A n.1850G>A c.*611G>A (n.*611G>A) n.462G>A c.3204G>A c.1050G>A (n.1050G>A) c.589G>A (n.589G>A) c.841G>A (n.841G>A) n.765G>A n.172G>A n.471G>A c.552G>A (p.Lys184=) c.804G>A (p.Lys268=) c.876G>A (p.Lys292=) c.750G>A (p.Lys250=) n.3384G>A | |
9 | g.96235482T>A | CA374121590 | HSD17B3 | c.761A>T (p.Lys254Met) c.911A>T (p.Lys304Met) n.2453A>T n.1849A>T c.*610A>T (n.*610A>T) n.461A>T c.3203A>T c.1049A>T (n.1049A>T) c.588A>T (n.588A>T) c.840A>T (n.840A>T) n.764A>T n.171A>T n.470A>T c.551A>T (p.Lys184Met) c.803A>T (p.Lys268Met) c.875A>T (p.Lys292Met) c.749A>T (p.Lys250Met) n.3383A>T | |
9 | g.96235482T>C | CA374121591 | HSD17B3 | c.761A>G (p.Lys254Arg) c.911A>G (p.Lys304Arg) n.2453A>G n.1849A>G c.*610A>G (n.*610A>G) n.461A>G c.3203A>G c.1049A>G (n.1049A>G) c.588A>G (n.588A>G) c.840A>G (n.840A>G) n.764A>G n.171A>G n.470A>G c.551A>G (p.Lys184Arg) c.803A>G (p.Lys268Arg) c.875A>G (p.Lys292Arg) c.749A>G (p.Lys250Arg) n.3383A>G | |
9 | g.96235482T>G | CA374121593 | HSD17B3 | c.761A>C (p.Lys254Thr) c.911A>C (p.Lys304Thr) n.2453A>C n.1849A>C c.*610A>C (n.*610A>C) n.461A>C c.3203A>C c.1049A>C (n.1049A>C) c.588A>C (n.588A>C) c.840A>C (n.840A>C) n.764A>C n.171A>C n.470A>C c.551A>C (p.Lys184Thr) c.803A>C (p.Lys268Thr) c.875A>C (p.Lys292Thr) c.749A>C (p.Lys250Thr) n.3383A>C | |
9 | g.96235483T>A | CA374121598 | HSD17B3 | c.760A>T (p.Lys254Ter) c.910A>T (p.Lys304Ter) n.2452A>T n.1848A>T c.*609A>T (n.*609A>T) n.460A>T c.3202A>T c.1048A>T (n.1048A>T) c.587A>T (n.587A>T) c.839A>T (n.839A>T) n.763A>T n.170A>T n.469A>T c.550A>T (p.Lys184Ter) c.802A>T (p.Lys268Ter) c.874A>T (p.Lys292Ter) c.748A>T (p.Lys250Ter) n.3382A>T | |
9 | g.96235483T>C | CA374121595 | HSD17B3 | c.760A>G (p.Lys254Glu) c.910A>G (p.Lys304Glu) n.2452A>G n.1848A>G c.*609A>G (n.*609A>G) n.460A>G c.3202A>G c.1048A>G (n.1048A>G) c.587A>G (n.587A>G) c.839A>G (n.839A>G) n.763A>G n.170A>G n.469A>G c.550A>G (p.Lys184Glu) c.802A>G (p.Lys268Glu) c.874A>G (p.Lys292Glu) c.748A>G (p.Lys250Glu) n.3382A>G | |
9 | g.96235483T>G | CA374121597 | HSD17B3 | c.760A>C (p.Lys254Gln) c.910A>C (p.Lys304Gln) n.2452A>C n.1848A>C c.*609A>C (n.*609A>C) n.460A>C c.3202A>C c.1048A>C (n.1048A>C) c.587A>C (n.587A>C) c.839A>C (n.839A>C) n.763A>C n.170A>C n.469A>C c.550A>C (p.Lys184Gln) c.802A>C (p.Lys268Gln) c.874A>C (p.Lys292Gln) c.748A>C (p.Lys250Gln) n.3382A>C | |
9 | g.96235484C>A | CA466129525 | HSD17B3 | c.759G>T (p.Leu253=) c.909G>T (p.Leu303=) n.2451G>T n.1847G>T c.*608G>T (n.*608G>T) n.459G>T c.3201G>T c.1047G>T (n.1047G>T) c.586G>T (n.586G>T) c.838G>T (n.838G>T) n.762G>T n.169G>T n.468G>T c.549G>T (p.Leu183=) c.801G>T (p.Leu267=) c.873G>T (p.Leu291=) c.747G>T (p.Leu249=) n.3381G>T | |
9 | g.96235484C>G | CA466129527 | HSD17B3 | c.759G>C (p.Leu253=) c.909G>C (p.Leu303=) n.2451G>C n.1847G>C c.*608G>C (n.*608G>C) n.459G>C c.3201G>C c.1047G>C (n.1047G>C) c.586G>C (n.586G>C) c.838G>C (n.838G>C) n.762G>C n.169G>C n.468G>C c.549G>C (p.Leu183=) c.801G>C (p.Leu267=) c.873G>C (p.Leu291=) c.747G>C (p.Leu249=) n.3381G>C | |
9 | g.96235484C>T | CA466129529 | HSD17B3 | c.759G>A (p.Leu253=) c.909G>A (p.Leu303=) n.2451G>A n.1847G>A c.*608G>A (n.*608G>A) n.459G>A c.3201G>A c.1047G>A (n.1047G>A) c.586G>A (n.586G>A) c.838G>A (n.838G>A) n.762G>A n.169G>A n.468G>A c.549G>A (p.Leu183=) c.801G>A (p.Leu267=) c.873G>A (p.Leu291=) c.747G>A (p.Leu249=) n.3381G>A | |
9 | g.96235485A= | CA1865974674 | HSD17B3 | c.758T= (p.Leu253=) c.908T= (p.Leu303=) n.2450T= n.1846T= c.*607T= (n.*607T=) n.458T= c.3200T= c.1046T= (n.1046T=) c.585T= (n.585T=) c.837T= (n.837T=) n.761T= n.168T= n.467T= c.548T= (p.Leu183=) c.800T= (p.Leu267=) c.872T= (p.Leu291=) c.746T= (p.Leu249=) n.3380T= | |
9 | g.96235485A>C | CA5140229 | HSD17B3 | c.758T>G (p.Leu253Arg) c.908T>G (p.Leu303Arg) n.2450T>G n.1846T>G c.*607T>G (n.*607T>G) n.458T>G c.3200T>G c.1046T>G (n.1046T>G) c.585T>G (n.585T>G) c.837T>G (n.837T>G) n.761T>G n.168T>G n.467T>G c.548T>G (p.Leu183Arg) c.800T>G (p.Leu267Arg) c.872T>G (p.Leu291Arg) c.746T>G (p.Leu249Arg) n.3380T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96235485A>G | CA374121601 | HSD17B3 | c.758T>C (p.Leu253Pro) c.908T>C (p.Leu303Pro) n.2450T>C n.1846T>C c.*607T>C (n.*607T>C) n.458T>C c.3200T>C c.1046T>C (n.1046T>C) c.585T>C (n.585T>C) c.837T>C (n.837T>C) n.761T>C n.168T>C n.467T>C c.548T>C (p.Leu183Pro) c.800T>C (p.Leu267Pro) c.872T>C (p.Leu291Pro) c.746T>C (p.Leu249Pro) n.3380T>C | |
9 | g.96235485A>T | CA374121603 | HSD17B3 | c.758T>A (p.Leu253Gln) c.908T>A (p.Leu303Gln) n.2450T>A n.1846T>A c.*607T>A (n.*607T>A) n.458T>A c.3200T>A c.1046T>A (n.1046T>A) c.585T>A (n.585T>A) c.837T>A (n.837T>A) n.761T>A n.168T>A n.467T>A c.548T>A (p.Leu183Gln) c.800T>A (p.Leu267Gln) c.872T>A (p.Leu291Gln) c.746T>A (p.Leu249Gln) n.3380T>A | |
9 | g.96235486G>A | CA466129532 | HSD17B3 | c.757C>T (p.Leu253=) c.907C>T (p.Leu303=) n.2449C>T n.1845C>T c.*606C>T (n.*606C>T) n.457C>T c.3199C>T c.1045C>T (n.1045C>T) c.584C>T (n.584C>T) c.836C>T (n.836C>T) n.760C>T n.167C>T n.466C>T c.547C>T (p.Leu183=) c.799C>T (p.Leu267=) c.871C>T (p.Leu291=) c.745C>T (p.Leu249=) n.3379C>T | |
9 | g.96235486G>C | CA374121605 | HSD17B3 | c.757C>G (p.Leu253Val) c.907C>G (p.Leu303Val) n.2449C>G n.1845C>G c.*606C>G (n.*606C>G) n.457C>G c.3199C>G c.1045C>G (n.1045C>G) c.584C>G (n.584C>G) c.836C>G (n.836C>G) n.760C>G n.167C>G n.466C>G c.547C>G (p.Leu183Val) c.799C>G (p.Leu267Val) c.871C>G (p.Leu291Val) c.745C>G (p.Leu249Val) n.3379C>G | |
9 | g.96235486G>T | CA374121607 | HSD17B3 | c.757C>A (p.Leu253Met) c.907C>A (p.Leu303Met) n.2449C>A n.1845C>A c.*606C>A (n.*606C>A) n.457C>A c.3199C>A c.1045C>A (n.1045C>A) c.584C>A (n.584C>A) c.836C>A (n.836C>A) n.760C>A n.167C>A n.466C>A c.547C>A (p.Leu183Met) c.799C>A (p.Leu267Met) c.871C>A (p.Leu291Met) c.745C>A (p.Leu249Met) n.3379C>A | |
9 | g.96235487G>A | CA466129535 | HSD17B3 | c.756C>T (p.Tyr252=) c.906C>T (p.Tyr302=) n.2448C>T n.1844C>T c.*605C>T (n.*605C>T) n.456C>T c.3198C>T c.1044C>T (n.1044C>T) c.583C>T (n.583C>T) c.835C>T (n.835C>T) n.759C>T n.166C>T n.465C>T c.546C>T (p.Tyr182=) c.798C>T (p.Tyr266=) c.870C>T (p.Tyr290=) c.744C>T (p.Tyr248=) n.3378C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96235487G>C | CA374121608 | HSD17B3 | c.756C>G (p.Tyr252Ter) c.906C>G (p.Tyr302Ter) n.2448C>G n.1844C>G c.*605C>G (n.*605C>G) n.456C>G c.3198C>G c.1044C>G (n.1044C>G) c.583C>G (n.583C>G) c.835C>G (n.835C>G) n.759C>G n.166C>G n.465C>G c.546C>G (p.Tyr182Ter) c.798C>G (p.Tyr266Ter) c.870C>G (p.Tyr290Ter) c.744C>G (p.Tyr248Ter) n.3378C>G | |
9 | g.96235487G= | CA1865974680 | HSD17B3 | c.756C= (p.Tyr252=) c.906C= (p.Tyr302=) n.2448C= n.1844C= c.*605C= (n.*605C=) n.456C= c.3198C= c.1044C= (n.1044C=) c.583C= (n.583C=) c.835C= (n.835C=) n.759C= n.166C= n.465C= c.546C= (p.Tyr182=) c.798C= (p.Tyr266=) c.870C= (p.Tyr290=) c.744C= (p.Tyr248=) n.3378C= | |
9 | g.96235487G>T | CA374121609 | HSD17B3 | c.756C>A (p.Tyr252Ter) c.906C>A (p.Tyr302Ter) n.2448C>A n.1844C>A c.*605C>A (n.*605C>A) n.456C>A c.3198C>A c.1044C>A (n.1044C>A) c.583C>A (n.583C>A) c.835C>A (n.835C>A) n.759C>A n.166C>A n.465C>A c.546C>A (p.Tyr182Ter) c.798C>A (p.Tyr266Ter) c.870C>A (p.Tyr290Ter) c.744C>A (p.Tyr248Ter) n.3378C>A | |
9 | g.96235488T>A | CA374121610 | HSD17B3 | c.755A>T (p.Tyr252Phe) c.905A>T (p.Tyr302Phe) n.2447A>T n.1843A>T c.*604A>T (n.*604A>T) n.455A>T c.3197A>T c.1043A>T (n.1043A>T) c.582A>T (n.582A>T) c.834A>T (n.834A>T) n.758A>T n.165A>T n.464A>T c.545A>T (p.Tyr182Phe) c.797A>T (p.Tyr266Phe) c.869A>T (p.Tyr290Phe) c.743A>T (p.Tyr248Phe) n.3377A>T | |
9 | g.96235488T>C | CA374121614 | HSD17B3 | c.755A>G (p.Tyr252Cys) c.905A>G (p.Tyr302Cys) n.2447A>G n.1843A>G c.*604A>G (n.*604A>G) n.455A>G c.3197A>G c.1043A>G (n.1043A>G) c.582A>G (n.582A>G) c.834A>G (n.834A>G) n.758A>G n.165A>G n.464A>G c.545A>G (p.Tyr182Cys) c.797A>G (p.Tyr266Cys) c.869A>G (p.Tyr290Cys) c.743A>G (p.Tyr248Cys) n.3377A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.96235488T>G | CA374121615 | HSD17B3 | c.755A>C (p.Tyr252Ser) c.905A>C (p.Tyr302Ser) n.2447A>C n.1843A>C c.*604A>C (n.*604A>C) n.455A>C c.3197A>C c.1043A>C (n.1043A>C) c.582A>C (n.582A>C) c.834A>C (n.834A>C) n.758A>C n.165A>C n.464A>C c.545A>C (p.Tyr182Ser) c.797A>C (p.Tyr266Ser) c.869A>C (p.Tyr290Ser) c.743A>C (p.Tyr248Ser) n.3377A>C | |
9 | g.96235488T= | CA1865974683 | HSD17B3 | c.755A= (p.Tyr252=) c.905A= (p.Tyr302=) n.2447A= n.1843A= c.*604A= (n.*604A=) n.455A= c.3197A= c.1043A= (n.1043A=) c.582A= (n.582A=) c.834A= (n.834A=) n.758A= n.165A= n.464A= c.545A= (p.Tyr182=) c.797A= (p.Tyr266=) c.869A= (p.Tyr290=) c.743A= (p.Tyr248=) n.3377A= | |
9 | g.96235489A>C | CA374121618 | HSD17B3 | c.754T>G (p.Tyr252Asp) c.904T>G (p.Tyr302Asp) n.2446T>G n.1842T>G c.*603T>G (n.*603T>G) n.454T>G c.3196T>G c.1042T>G (n.1042T>G) c.581T>G (n.581T>G) c.833T>G (n.833T>G) n.757T>G n.164T>G n.463T>G c.544T>G (p.Tyr182Asp) c.796T>G (p.Tyr266Asp) c.868T>G (p.Tyr290Asp) c.742T>G (p.Tyr248Asp) n.3376T>G | |
9 | g.96235489A>G | CA374121619 | HSD17B3 | c.754T>C (p.Tyr252His) c.904T>C (p.Tyr302His) n.2446T>C n.1842T>C c.*603T>C (n.*603T>C) n.454T>C c.3196T>C c.1042T>C (n.1042T>C) c.581T>C (n.581T>C) c.833T>C (n.833T>C) n.757T>C n.164T>C n.463T>C c.544T>C (p.Tyr182His) c.796T>C (p.Tyr266His) c.868T>C (p.Tyr290His) c.742T>C (p.Tyr248His) n.3376T>C | |
9 | g.96235489A>T | CA374121620 | HSD17B3 | c.754T>A (p.Tyr252Asn) c.904T>A (p.Tyr302Asn) n.2446T>A n.1842T>A c.*603T>A (n.*603T>A) n.454T>A c.3196T>A c.1042T>A (n.1042T>A) c.581T>A (n.581T>A) c.833T>A (n.833T>A) n.757T>A n.164T>A n.463T>A c.544T>A (p.Tyr182Asn) c.796T>A (p.Tyr266Asn) c.868T>A (p.Tyr290Asn) c.742T>A (p.Tyr248Asn) n.3376T>A | |
9 | g.96235490T>A | CA466129542 | HSD17B3 | c.753A>T (p.Ala251=) c.903A>T (p.Ala301=) n.2445A>T n.1841A>T c.*602A>T (n.*602A>T) n.453A>T c.3195A>T c.1041A>T (n.1041A>T) c.580A>T (n.580A>T) c.832A>T (n.832A>T) n.756A>T n.163A>T n.462A>T c.543A>T (p.Ala181=) c.795A>T (p.Ala265=) c.867A>T (p.Ala289=) c.741A>T (p.Ala247=) n.3375A>T | |
9 | g.96235490T>C | CA466129544 | HSD17B3 | c.753A>G (p.Ala251=) c.903A>G (p.Ala301=) n.2445A>G n.1841A>G c.*602A>G (n.*602A>G) n.453A>G c.3195A>G c.1041A>G (n.1041A>G) c.580A>G (n.580A>G) c.832A>G (n.832A>G) n.756A>G n.163A>G n.462A>G c.543A>G (p.Ala181=) c.795A>G (p.Ala265=) c.867A>G (p.Ala289=) c.741A>G (p.Ala247=) n.3375A>G | gnomAD v4 |
9 | g.96235490T>G | CA466129546 | HSD17B3 | c.753A>C (p.Ala251=) c.903A>C (p.Ala301=) n.2445A>C n.1841A>C c.*602A>C (n.*602A>C) n.453A>C c.3195A>C c.1041A>C (n.1041A>C) c.580A>C (n.580A>C) c.832A>C (n.832A>C) n.756A>C n.163A>C n.462A>C c.543A>C (p.Ala181=) c.795A>C (p.Ala265=) c.867A>C (p.Ala289=) c.741A>C (p.Ala247=) n.3375A>C | |
9 | g.96235491G>A | CA5140230 | HSD17B3 | c.752C>T (p.Ala251Val) c.902C>T (p.Ala301Val) n.2444C>T n.1840C>T c.*601C>T (n.*601C>T) n.452C>T c.3194C>T c.1040C>T (n.1040C>T) c.579C>T (n.579C>T) c.831C>T (n.831C>T) n.755C>T n.162C>T n.461C>T c.542C>T (p.Ala181Val) c.794C>T (p.Ala265Val) c.866C>T (p.Ala289Val) c.740C>T (p.Ala247Val) n.3374C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96235491G>C | CA374121622 | HSD17B3 | c.752C>G (p.Ala251Gly) c.902C>G (p.Ala301Gly) n.2444C>G n.1840C>G c.*601C>G (n.*601C>G) n.452C>G c.3194C>G c.1040C>G (n.1040C>G) c.579C>G (n.579C>G) c.831C>G (n.831C>G) n.755C>G n.162C>G n.461C>G c.542C>G (p.Ala181Gly) c.794C>G (p.Ala265Gly) c.866C>G (p.Ala289Gly) c.740C>G (p.Ala247Gly) n.3374C>G | |
9 | g.96235491G= | CA1865974686 | HSD17B3 | c.752C= (p.Ala251=) c.902C= (p.Ala301=) n.2444C= n.1840C= c.*601C= (n.*601C=) n.452C= c.3194C= c.1040C= (n.1040C=) c.579C= (n.579C=) c.831C= (n.831C=) n.755C= n.162C= n.461C= c.542C= (p.Ala181=) c.794C= (p.Ala265=) c.866C= (p.Ala289=) c.740C= (p.Ala247=) n.3374C= | |
9 | g.96235491G>T | CA374121623 | HSD17B3 | c.752C>A (p.Ala251Glu) c.902C>A (p.Ala301Glu) n.2444C>A n.1840C>A c.*601C>A (n.*601C>A) n.452C>A c.3194C>A c.1040C>A (n.1040C>A) c.579C>A (n.579C>A) c.831C>A (n.831C>A) n.755C>A n.162C>A n.461C>A c.542C>A (p.Ala181Glu) c.794C>A (p.Ala265Glu) c.866C>A (p.Ala289Glu) c.740C>A (p.Ala247Glu) n.3374C>A | |
9 | g.96235492C>A | CA374121626 | HSD17B3 | c.751G>T (p.Ala251Ser) c.901G>T (p.Ala301Ser) n.2443G>T n.1839G>T c.*600G>T (n.*600G>T) n.451G>T c.3193G>T c.1039G>T (n.1039G>T) c.578G>T (n.578G>T) c.830G>T (n.830G>T) n.754G>T n.161G>T n.460G>T c.541G>T (p.Ala181Ser) c.793G>T (p.Ala265Ser) c.865G>T (p.Ala289Ser) c.739G>T (p.Ala247Ser) n.3373G>T | |
9 | g.96235492C>G | CA374121627 | HSD17B3 | c.751G>C (p.Ala251Pro) c.901G>C (p.Ala301Pro) n.2443G>C n.1839G>C c.*600G>C (n.*600G>C) n.451G>C c.3193G>C c.1039G>C (n.1039G>C) c.578G>C (n.578G>C) c.830G>C (n.830G>C) n.754G>C n.161G>C n.460G>C c.541G>C (p.Ala181Pro) c.793G>C (p.Ala265Pro) c.865G>C (p.Ala289Pro) c.739G>C (p.Ala247Pro) n.3373G>C | |
9 | g.96235492C>T | CA374121628 | HSD17B3 | c.751G>A (p.Ala251Thr) c.901G>A (p.Ala301Thr) n.2443G>A n.1839G>A c.*600G>A (n.*600G>A) n.451G>A c.3193G>A c.1039G>A (n.1039G>A) c.578G>A (n.578G>A) c.830G>A (n.830G>A) n.754G>A n.161G>A n.460G>A c.541G>A (p.Ala181Thr) c.793G>A (p.Ala265Thr) c.865G>A (p.Ala289Thr) c.739G>A (p.Ala247Thr) n.3373G>A | gnomAD v4 |
9 | g.96235493C>A | CA466129551 | HSD17B3 | c.750G>T (p.Val250=) c.900G>T (p.Val300=) n.2442G>T n.1838G>T c.*599G>T (n.*599G>T) n.450G>T c.3192G>T c.1038G>T (n.1038G>T) c.577G>T (n.577G>T) c.829G>T (n.829G>T) n.753G>T n.160G>T n.459G>T c.540G>T (p.Val180=) c.792G>T (p.Val264=) c.864G>T (p.Val288=) c.738G>T (p.Val246=) n.3372G>T | |
9 | g.96235493C>G | CA466129553 | HSD17B3 | c.750G>C (p.Val250=) c.900G>C (p.Val300=) n.2442G>C n.1838G>C c.*599G>C (n.*599G>C) n.450G>C c.3192G>C c.1038G>C (n.1038G>C) c.577G>C (n.577G>C) c.829G>C (n.829G>C) n.753G>C n.160G>C n.459G>C c.540G>C (p.Val180=) c.792G>C (p.Val264=) c.864G>C (p.Val288=) c.738G>C (p.Val246=) n.3372G>C | |
9 | g.96235493C>T | CA466129554 | HSD17B3 | c.750G>A (p.Val250=) c.900G>A (p.Val300=) n.2442G>A n.1838G>A c.*599G>A (n.*599G>A) n.450G>A c.3192G>A c.1038G>A (n.1038G>A) c.577G>A (n.577G>A) c.829G>A (n.829G>A) n.753G>A n.160G>A n.459G>A c.540G>A (p.Val180=) c.792G>A (p.Val264=) c.864G>A (p.Val288=) c.738G>A (p.Val246=) n.3372G>A | gnomAD v4 |
9 | g.96235494A>C | CA374121630 | HSD17B3 | c.749T>G (p.Val250Gly) c.899T>G (p.Val300Gly) n.2441T>G n.1837T>G c.*598T>G (n.*598T>G) n.449T>G c.3191T>G c.1037T>G (n.1037T>G) c.576T>G (n.576T>G) c.828T>G (n.828T>G) n.752T>G n.159T>G n.458T>G c.539T>G (p.Val180Gly) c.791T>G (p.Val264Gly) c.863T>G (p.Val288Gly) c.737T>G (p.Val246Gly) n.3371T>G | |
9 | g.96235494A>G | CA374121631 | HSD17B3 | c.749T>C (p.Val250Ala) c.899T>C (p.Val300Ala) n.2441T>C n.1837T>C c.*598T>C (n.*598T>C) n.449T>C c.3191T>C c.1037T>C (n.1037T>C) c.576T>C (n.576T>C) c.828T>C (n.828T>C) n.752T>C n.159T>C n.458T>C c.539T>C (p.Val180Ala) c.791T>C (p.Val264Ala) c.863T>C (p.Val288Ala) c.737T>C (p.Val246Ala) n.3371T>C | |
9 | g.96235494A>T | CA374121633 | HSD17B3 | c.749T>A (p.Val250Glu) c.899T>A (p.Val300Glu) n.2441T>A n.1837T>A c.*598T>A (n.*598T>A) n.449T>A c.3191T>A c.1037T>A (n.1037T>A) c.576T>A (n.576T>A) c.828T>A (n.828T>A) n.752T>A n.159T>A n.458T>A c.539T>A (p.Val180Glu) c.791T>A (p.Val264Glu) c.863T>A (p.Val288Glu) c.737T>A (p.Val246Glu) n.3371T>A | |
9 | g.96235495C>A | CA374121643 | HSD17B3 | c.748G>T (p.Val250Leu) c.898G>T (p.Val300Leu) n.2440G>T n.1836G>T c.*597G>T (n.*597G>T) n.448G>T c.3190G>T c.1036G>T (n.1036G>T) c.575G>T (n.575G>T) c.827G>T (n.827G>T) n.751G>T n.158G>T n.457G>T c.538G>T (p.Val180Leu) c.790G>T (p.Val264Leu) c.862G>T (p.Val288Leu) c.736G>T (p.Val246Leu) n.3370G>T | |
9 | g.96235495C= | CA1865974691 | HSD17B3 | c.748G= (p.Val250=) c.898G= (p.Val300=) n.2440G= n.1836G= c.*597G= (n.*597G=) n.448G= c.3190G= c.1036G= (n.1036G=) c.575G= (n.575G=) c.827G= (n.827G=) n.751G= n.158G= n.457G= c.538G= (p.Val180=) c.790G= (p.Val264=) c.862G= (p.Val288=) c.736G= (p.Val246=) n.3370G= | |
9 | g.96235495C>G | CA374121637 | HSD17B3 | c.748G>C (p.Val250Leu) c.898G>C (p.Val300Leu) n.2440G>C n.1836G>C c.*597G>C (n.*597G>C) n.448G>C c.3190G>C c.1036G>C (n.1036G>C) c.575G>C (n.575G>C) c.827G>C (n.827G>C) n.751G>C n.158G>C n.457G>C c.538G>C (p.Val180Leu) c.790G>C (p.Val264Leu) c.862G>C (p.Val288Leu) c.736G>C (p.Val246Leu) n.3370G>C | |
9 | g.96235495C>T | CA374121640 | HSD17B3 | c.748G>A (p.Val250Met) c.898G>A (p.Val300Met) n.2440G>A n.1836G>A c.*597G>A (n.*597G>A) n.448G>A c.3190G>A c.1036G>A (n.1036G>A) c.575G>A (n.575G>A) c.827G>A (n.827G>A) n.751G>A n.158G>A n.457G>A c.538G>A (p.Val180Met) c.790G>A (p.Val264Met) c.862G>A (p.Val288Met) c.736G>A (p.Val246Met) n.3370G>A | dbSNP |
9 | g.96235496A>C | CA374121648 | HSD17B3 | c.747T>G (p.Tyr249Ter) c.897T>G (p.Tyr299Ter) n.2439T>G n.1835T>G c.*596T>G (n.*596T>G) n.447T>G c.3189T>G c.1035T>G (n.1035T>G) c.574T>G (n.574T>G) c.826T>G (n.826T>G) n.750T>G n.157T>G n.456T>G c.537T>G (p.Tyr179Ter) c.789T>G (p.Tyr263Ter) c.861T>G (p.Tyr287Ter) c.735T>G (p.Tyr245Ter) n.3369T>G | gnomAD v4 |
9 | g.96235496A>G | CA466129561 | HSD17B3 | c.747T>C (p.Tyr249=) c.897T>C (p.Tyr299=) n.2439T>C n.1835T>C c.*596T>C (n.*596T>C) n.447T>C c.3189T>C c.1035T>C (n.1035T>C) c.574T>C (n.574T>C) c.826T>C (n.826T>C) n.750T>C n.157T>C n.456T>C c.537T>C (p.Tyr179=) c.789T>C (p.Tyr263=) c.861T>C (p.Tyr287=) c.735T>C (p.Tyr245=) n.3369T>C | |
9 | g.96235496A>T | CA374121651 | HSD17B3 | c.747T>A (p.Tyr249Ter) c.897T>A (p.Tyr299Ter) n.2439T>A n.1835T>A c.*596T>A (n.*596T>A) n.447T>A c.3189T>A c.1035T>A (n.1035T>A) c.574T>A (n.574T>A) c.826T>A (n.826T>A) n.750T>A n.157T>A n.456T>A c.537T>A (p.Tyr179Ter) c.789T>A (p.Tyr263Ter) c.861T>A (p.Tyr287Ter) c.735T>A (p.Tyr245Ter) n.3369T>A | |
9 | g.96235497T>A | CA374121654 | HSD17B3 | c.746A>T (p.Tyr249Phe) c.896A>T (p.Tyr299Phe) n.2438A>T n.1834A>T c.*595A>T (n.*595A>T) n.446A>T c.3188A>T c.1034A>T (n.1034A>T) c.573A>T (n.573A>T) c.825A>T (n.825A>T) n.749A>T n.156A>T n.455A>T c.536A>T (p.Tyr179Phe) c.788A>T (p.Tyr263Phe) c.860A>T (p.Tyr287Phe) c.734A>T (p.Tyr245Phe) n.3368A>T | |
9 | g.96235497T>C | CA196609132 | HSD17B3 | c.746A>G (p.Tyr249Cys) c.896A>G (p.Tyr299Cys) n.2438A>G n.1834A>G c.*595A>G (n.*595A>G) n.446A>G c.3188A>G c.1034A>G (n.1034A>G) c.573A>G (n.573A>G) c.825A>G (n.825A>G) n.749A>G n.156A>G n.455A>G c.536A>G (p.Tyr179Cys) c.788A>G (p.Tyr263Cys) c.860A>G (p.Tyr287Cys) c.734A>G (p.Tyr245Cys) n.3368A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.96235497T>G | CA374121658 | HSD17B3 | c.746A>C (p.Tyr249Ser) c.896A>C (p.Tyr299Ser) n.2438A>C n.1834A>C c.*595A>C (n.*595A>C) n.446A>C c.3188A>C c.1034A>C (n.1034A>C) c.573A>C (n.573A>C) c.825A>C (n.825A>C) n.749A>C n.156A>C n.455A>C c.536A>C (p.Tyr179Ser) c.788A>C (p.Tyr263Ser) c.860A>C (p.Tyr287Ser) c.734A>C (p.Tyr245Ser) n.3368A>C | |
9 | g.96235497T= | CA1865974693 | HSD17B3 | c.746A= (p.Tyr249=) c.896A= (p.Tyr299=) n.2438A= n.1834A= c.*595A= (n.*595A=) n.446A= c.3188A= c.1034A= (n.1034A=) c.573A= (n.573A=) c.825A= (n.825A=) n.749A= n.156A= n.455A= c.536A= (p.Tyr179=) c.788A= (p.Tyr263=) c.860A= (p.Tyr287=) c.734A= (p.Tyr245=) n.3368A= | |
9 | g.96235498A= | CA1865974698 | HSD17B3 | c.745T= (p.Tyr249=) c.895T= (p.Tyr299=) n.2437T= n.1833T= c.*594T= (n.*594T=) n.445T= c.3187T= c.1033T= (n.1033T=) c.572T= (n.572T=) c.824T= (n.824T=) n.748T= n.155T= n.454T= c.535T= (p.Tyr179=) c.787T= (p.Tyr263=) c.859T= (p.Tyr287=) c.733T= (p.Tyr245=) n.3367T= | |
9 | g.96235498A>C | CA374121668 | HSD17B3 | c.745T>G (p.Tyr249Asp) c.895T>G (p.Tyr299Asp) n.2437T>G n.1833T>G c.*594T>G (n.*594T>G) n.445T>G c.3187T>G c.1033T>G (n.1033T>G) c.572T>G (n.572T>G) c.824T>G (n.824T>G) n.748T>G n.155T>G n.454T>G c.535T>G (p.Tyr179Asp) c.787T>G (p.Tyr263Asp) c.859T>G (p.Tyr287Asp) c.733T>G (p.Tyr245Asp) n.3367T>G | |
9 | g.96235498A>G | CA5140231 | HSD17B3 | c.745T>C (p.Tyr249His) c.895T>C (p.Tyr299His) n.2437T>C n.1833T>C c.*594T>C (n.*594T>C) n.445T>C c.3187T>C c.1033T>C (n.1033T>C) c.572T>C (n.572T>C) c.824T>C (n.824T>C) n.748T>C n.155T>C n.454T>C c.535T>C (p.Tyr179His) c.787T>C (p.Tyr263His) c.859T>C (p.Tyr287His) c.733T>C (p.Tyr245His) n.3367T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.96235498A>T | CA374121670 | HSD17B3 | c.745T>A (p.Tyr249Asn) c.895T>A (p.Tyr299Asn) n.2437T>A n.1833T>A c.*594T>A (n.*594T>A) n.445T>A c.3187T>A c.1033T>A (n.1033T>A) c.572T>A (n.572T>A) c.824T>A (n.824T>A) n.748T>A n.155T>A n.454T>A c.535T>A (p.Tyr179Asn) c.787T>A (p.Tyr263Asn) c.859T>A (p.Tyr287Asn) c.733T>A (p.Tyr245Asn) n.3367T>A | |
9 | g.96235499G>A | CA466129568 | HSD17B3 | c.744C>T (p.His248=) c.894C>T (p.His298=) n.2436C>T n.1832C>T c.*593C>T (n.*593C>T) n.444C>T c.3186C>T c.1032C>T (n.1032C>T) c.571C>T (n.571C>T) c.823C>T (n.823C>T) n.747C>T n.154C>T n.453C>T c.534C>T (p.His178=) c.786C>T (p.His262=) c.858C>T (p.His286=) c.732C>T (p.His244=) n.3366C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.96235499G>C | CA374121683 | HSD17B3 | c.744C>G (p.His248Gln) c.894C>G (p.His298Gln) n.2436C>G n.1832C>G c.*593C>G (n.*593C>G) n.444C>G c.3186C>G c.1032C>G (n.1032C>G) c.571C>G (n.571C>G) c.823C>G (n.823C>G) n.747C>G n.154C>G n.453C>G c.534C>G (p.His178Gln) c.786C>G (p.His262Gln) c.858C>G (p.His286Gln) c.732C>G (p.His244Gln) n.3366C>G | gnomAD v4 |
9 | g.96235499G= | CA1865974700 | HSD17B3 | c.744C= (p.His248=) c.894C= (p.His298=) n.2436C= n.1832C= c.*593C= (n.*593C=) n.444C= c.3186C= c.1032C= (n.1032C=) c.571C= (n.571C=) c.823C= (n.823C=) n.747C= n.154C= n.453C= c.534C= (p.His178=) c.786C= (p.His262=) c.858C= (p.His286=) c.732C= (p.His244=) n.3366C= | |
9 | g.96235499G>T | CA374121685 | HSD17B3 | c.744C>A (p.His248Gln) c.894C>A (p.His298Gln) n.2436C>A n.1832C>A c.*593C>A (n.*593C>A) n.444C>A c.3186C>A c.1032C>A (n.1032C>A) c.571C>A (n.571C>A) c.823C>A (n.823C>A) n.747C>A n.154C>A n.453C>A c.534C>A (p.His178Gln) c.786C>A (p.His262Gln) c.858C>A (p.His286Gln) c.732C>A (p.His244Gln) n.3366C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96235500T>A | CA374121686 | HSD17B3 | c.743A>T (p.His248Leu) c.893A>T (p.His298Leu) n.2435A>T n.1831A>T c.*592A>T (n.*592A>T) n.443A>T c.3185A>T c.1031A>T (n.1031A>T) c.570A>T (n.570A>T) c.822A>T (n.822A>T) n.746A>T n.153A>T n.452A>T c.533A>T (p.His178Leu) c.785A>T (p.His262Leu) c.857A>T (p.His286Leu) c.731A>T (p.His244Leu) n.3365A>T | |
9 | g.96235500T>C | CA374121688 | HSD17B3 | c.743A>G (p.His248Arg) c.893A>G (p.His298Arg) n.2435A>G n.1831A>G c.*592A>G (n.*592A>G) n.443A>G c.3185A>G c.1031A>G (n.1031A>G) c.570A>G (n.570A>G) c.822A>G (n.822A>G) n.746A>G n.153A>G n.452A>G c.533A>G (p.His178Arg) c.785A>G (p.His262Arg) c.857A>G (p.His286Arg) c.731A>G (p.His244Arg) n.3365A>G | |
9 | g.96235500T>G | CA374121689 | HSD17B3 | c.743A>C (p.His248Pro) c.893A>C (p.His298Pro) n.2435A>C n.1831A>C c.*592A>C (n.*592A>C) n.443A>C c.3185A>C c.1031A>C (n.1031A>C) c.570A>C (n.570A>C) c.822A>C (n.822A>C) n.746A>C n.153A>C n.452A>C c.533A>C (p.His178Pro) c.785A>C (p.His262Pro) c.857A>C (p.His286Pro) c.731A>C (p.His244Pro) n.3365A>C | |
9 | g.96235501G>A | CA374121691 | HSD17B3 | c.742C>T (p.His248Tyr) c.892C>T (p.His298Tyr) n.2434C>T n.1830C>T c.*591C>T (n.*591C>T) n.442C>T c.3184C>T c.1030C>T (n.1030C>T) c.569C>T (n.569C>T) c.821C>T (n.821C>T) n.745C>T n.152C>T n.451C>T c.532C>T (p.His178Tyr) c.784C>T (p.His262Tyr) c.856C>T (p.His286Tyr) c.730C>T (p.His244Tyr) n.3364C>T | gnomAD v4 |
9 | g.96235501G>C | CA374121693 | HSD17B3 | c.742C>G (p.His248Asp) c.892C>G (p.His298Asp) n.2434C>G n.1830C>G c.*591C>G (n.*591C>G) n.442C>G c.3184C>G c.1030C>G (n.1030C>G) c.569C>G (n.569C>G) c.821C>G (n.821C>G) n.745C>G n.152C>G n.451C>G c.532C>G (p.His178Asp) c.784C>G (p.His262Asp) c.856C>G (p.His286Asp) c.730C>G (p.His244Asp) n.3364C>G | |
9 | g.96235501G>T | CA374121696 | HSD17B3 | c.742C>A (p.His248Asn) c.892C>A (p.His298Asn) n.2434C>A n.1830C>A c.*591C>A (n.*591C>A) n.442C>A c.3184C>A c.1030C>A (n.1030C>A) c.569C>A (n.569C>A) c.821C>A (n.821C>A) n.745C>A n.152C>A n.451C>A c.532C>A (p.His178Asn) c.784C>A (p.His262Asn) c.856C>A (p.His286Asn) c.730C>A (p.His244Asn) n.3364C>A | |
9 | g.96235502T>A | CA466129579 | HSD17B3 | c.741A>T (p.Thr247=) c.891A>T (p.Thr297=) n.2433A>T n.1829A>T c.*590A>T (n.*590A>T) n.441A>T c.3183A>T c.1029A>T (n.1029A>T) c.568A>T (n.568A>T) c.820A>T (n.820A>T) n.744A>T n.151A>T n.450A>T c.531A>T (p.Thr177=) c.783A>T (p.Thr261=) c.855A>T (p.Thr285=) c.729A>T (p.Thr243=) n.3363A>T | |
9 | g.96235502T>C | CA466129576 | HSD17B3 | c.741A>G (p.Thr247=) c.891A>G (p.Thr297=) n.2433A>G n.1829A>G c.*590A>G (n.*590A>G) n.441A>G c.3183A>G c.1029A>G (n.1029A>G) c.568A>G (n.568A>G) c.820A>G (n.820A>G) n.744A>G n.151A>G n.450A>G c.531A>G (p.Thr177=) c.783A>G (p.Thr261=) c.855A>G (p.Thr285=) c.729A>G (p.Thr243=) n.3363A>G | |
9 | g.96235502T>G | CA466129578 | HSD17B3 | c.741A>C (p.Thr247=) c.891A>C (p.Thr297=) n.2433A>C n.1829A>C c.*590A>C (n.*590A>C) n.441A>C c.3183A>C c.1029A>C (n.1029A>C) c.568A>C (n.568A>C) c.820A>C (n.820A>C) n.744A>C n.151A>C n.450A>C c.531A>C (p.Thr177=) c.783A>C (p.Thr261=) c.855A>C (p.Thr285=) c.729A>C (p.Thr243=) n.3363A>C | |
9 | g.96235503G>A | CA5140232 | HSD17B3 | c.740C>T (p.Thr247Ile) c.890C>T (p.Thr297Ile) n.2432C>T n.1828C>T c.*589C>T (n.*589C>T) n.440C>T c.3182C>T c.1028C>T (n.1028C>T) c.567C>T (n.567C>T) c.819C>T (n.819C>T) n.743C>T n.150C>T n.449C>T c.530C>T (p.Thr177Ile) c.782C>T (p.Thr261Ile) c.854C>T (p.Thr285Ile) c.728C>T (p.Thr243Ile) n.3362C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96235503G>C | CA374121700 | HSD17B3 | c.740C>G (p.Thr247Arg) c.890C>G (p.Thr297Arg) n.2432C>G n.1828C>G c.*589C>G (n.*589C>G) n.440C>G c.3182C>G c.1028C>G (n.1028C>G) c.567C>G (n.567C>G) c.819C>G (n.819C>G) n.743C>G n.150C>G n.449C>G c.530C>G (p.Thr177Arg) c.782C>G (p.Thr261Arg) c.854C>G (p.Thr285Arg) c.728C>G (p.Thr243Arg) n.3362C>G | gnomAD v4 |
9 | g.96235503G= | CA1865974702 | HSD17B3 | c.740C= (p.Thr247=) c.890C= (p.Thr297=) n.2432C= n.1828C= c.*589C= (n.*589C=) n.440C= c.3182C= c.1028C= (n.1028C=) c.567C= (n.567C=) c.819C= (n.819C=) n.743C= n.150C= n.449C= c.530C= (p.Thr177=) c.782C= (p.Thr261=) c.854C= (p.Thr285=) c.728C= (p.Thr243=) n.3362C= | |
9 | g.96235503G>T | CA374121703 | HSD17B3 | c.740C>A (p.Thr247Lys) c.890C>A (p.Thr297Lys) n.2432C>A n.1828C>A c.*589C>A (n.*589C>A) n.440C>A c.3182C>A c.1028C>A (n.1028C>A) c.567C>A (n.567C>A) c.819C>A (n.819C>A) n.743C>A n.150C>A n.449C>A c.530C>A (p.Thr177Lys) c.782C>A (p.Thr261Lys) c.854C>A (p.Thr285Lys) c.728C>A (p.Thr243Lys) n.3362C>A | |
9 | g.96235504T>A | CA374121706 | HSD17B3 | c.739A>T (p.Thr247Ser) c.889A>T (p.Thr297Ser) n.2431A>T n.1827A>T c.*588A>T (n.*588A>T) n.439A>T c.3181A>T c.1027A>T (n.1027A>T) c.566A>T (n.566A>T) c.818A>T (n.818A>T) n.742A>T n.149A>T n.448A>T c.529A>T (p.Thr177Ser) c.781A>T (p.Thr261Ser) c.853A>T (p.Thr285Ser) c.727A>T (p.Thr243Ser) n.3361A>T | |
9 | g.96235504T>C | CA5140233 | HSD17B3 | c.739A>G (p.Thr247Ala) c.889A>G (p.Thr297Ala) n.2431A>G n.1827A>G c.*588A>G (n.*588A>G) n.439A>G c.3181A>G c.1027A>G (n.1027A>G) c.566A>G (n.566A>G) c.818A>G (n.818A>G) n.742A>G n.149A>G n.448A>G c.529A>G (p.Thr177Ala) c.781A>G (p.Thr261Ala) c.853A>G (p.Thr285Ala) c.727A>G (p.Thr243Ala) n.3361A>G | dbSNP ExAC |
9 | g.96235504T>G | CA374121710 | HSD17B3 | c.739A>C (p.Thr247Pro) c.889A>C (p.Thr297Pro) n.2431A>C n.1827A>C c.*588A>C (n.*588A>C) n.439A>C c.3181A>C c.1027A>C (n.1027A>C) c.566A>C (n.566A>C) c.818A>C (n.818A>C) n.742A>C n.149A>C n.448A>C c.529A>C (p.Thr177Pro) c.781A>C (p.Thr261Pro) c.853A>C (p.Thr285Pro) c.727A>C (p.Thr243Pro) n.3361A>C | |
9 | g.96235504T= | CA1865974707 | HSD17B3 | c.739A= (p.Thr247=) c.889A= (p.Thr297=) n.2431A= n.1827A= c.*588A= (n.*588A=) n.439A= c.3181A= c.1027A= (n.1027A=) c.566A= (n.566A=) c.818A= (n.818A=) n.742A= n.149A= n.448A= c.529A= (p.Thr177=) c.781A= (p.Thr261=) c.853A= (p.Thr285=) c.727A= (p.Thr243=) n.3361A= | |
9 | g.96235505C>A | CA466129586 | HSD17B3 | c.738G>T (p.Leu246=) c.888G>T (p.Leu296=) n.2430G>T n.1826G>T c.*587G>T (n.*587G>T) n.438G>T c.3180G>T c.1026G>T (n.1026G>T) c.565G>T (n.565G>T) c.817G>T (n.817G>T) n.741G>T n.148G>T n.447G>T c.528G>T (p.Leu176=) c.780G>T (p.Leu260=) c.852G>T (p.Leu284=) c.726G>T (p.Leu242=) n.3360G>T | gnomAD v4 |
9 | g.96235505C>G | CA466129588 | HSD17B3 | c.738G>C (p.Leu246=) c.888G>C (p.Leu296=) n.2430G>C n.1826G>C c.*587G>C (n.*587G>C) n.438G>C c.3180G>C c.1026G>C (n.1026G>C) c.565G>C (n.565G>C) c.817G>C (n.817G>C) n.741G>C n.148G>C n.447G>C c.528G>C (p.Leu176=) c.780G>C (p.Leu260=) c.852G>C (p.Leu284=) c.726G>C (p.Leu242=) n.3360G>C | |
9 | g.96235505C>T | CA466129590 | HSD17B3 | c.738G>A (p.Leu246=) c.888G>A (p.Leu296=) n.2430G>A n.1826G>A c.*587G>A (n.*587G>A) n.438G>A c.3180G>A c.1026G>A (n.1026G>A) c.565G>A (n.565G>A) c.817G>A (n.817G>A) n.741G>A n.148G>A n.447G>A c.528G>A (p.Leu176=) c.780G>A (p.Leu260=) c.852G>A (p.Leu284=) c.726G>A (p.Leu242=) n.3360G>A | |
9 | g.96235506A>C | CA374121717 | HSD17B3 | c.737T>G (p.Leu246Arg) c.887T>G (p.Leu296Arg) n.2429T>G n.1825T>G c.*586T>G (n.*586T>G) n.437T>G c.3179T>G c.1025T>G (n.1025T>G) c.564T>G (n.564T>G) c.816T>G (n.816T>G) n.740T>G n.147T>G n.446T>G c.527T>G (p.Leu176Arg) c.779T>G (p.Leu260Arg) c.851T>G (p.Leu284Arg) c.725T>G (p.Leu242Arg) n.3359T>G | |
9 | g.96235506A>G | CA374121725 | HSD17B3 | c.737T>C (p.Leu246Pro) c.887T>C (p.Leu296Pro) n.2429T>C n.1825T>C c.*586T>C (n.*586T>C) n.437T>C c.3179T>C c.1025T>C (n.1025T>C) c.564T>C (n.564T>C) c.816T>C (n.816T>C) n.740T>C n.147T>C n.446T>C c.527T>C (p.Leu176Pro) c.779T>C (p.Leu260Pro) c.851T>C (p.Leu284Pro) c.725T>C (p.Leu242Pro) n.3359T>C | |
9 | g.96235506A>T | CA374121728 | HSD17B3 | c.737T>A (p.Leu246Gln) c.887T>A (p.Leu296Gln) n.2429T>A n.1825T>A c.*586T>A (n.*586T>A) n.437T>A c.3179T>A c.1025T>A (n.1025T>A) c.564T>A (n.564T>A) c.816T>A (n.816T>A) n.740T>A n.147T>A n.446T>A c.527T>A (p.Leu176Gln) c.779T>A (p.Leu260Gln) c.851T>A (p.Leu284Gln) c.725T>A (p.Leu242Gln) n.3359T>A | |
9 | g.96235507G>A | CA466129596 | HSD17B3 | c.736C>T (p.Leu246=) c.886C>T (p.Leu296=) n.2428C>T n.1824C>T c.*585C>T (n.*585C>T) n.436C>T c.3178C>T c.1024C>T (n.1024C>T) c.563C>T (n.563C>T) c.815C>T (n.815C>T) n.739C>T n.146C>T n.445C>T c.526C>T (p.Leu176=) c.778C>T (p.Leu260=) c.850C>T (p.Leu284=) c.724C>T (p.Leu242=) n.3358C>T | |
9 | g.96235507G>C | CA374121731 | HSD17B3 | c.736C>G (p.Leu246Val) c.886C>G (p.Leu296Val) n.2428C>G n.1824C>G c.*585C>G (n.*585C>G) n.436C>G c.3178C>G c.1024C>G (n.1024C>G) c.563C>G (n.563C>G) c.815C>G (n.815C>G) n.739C>G n.146C>G n.445C>G c.526C>G (p.Leu176Val) c.778C>G (p.Leu260Val) c.850C>G (p.Leu284Val) c.724C>G (p.Leu242Val) n.3358C>G | |
9 | g.96235507G>T | CA374121733 | HSD17B3 | c.736C>A (p.Leu246Met) c.886C>A (p.Leu296Met) n.2428C>A n.1824C>A c.*585C>A (n.*585C>A) n.436C>A c.3178C>A c.1024C>A (n.1024C>A) c.563C>A (n.563C>A) c.815C>A (n.815C>A) n.739C>A n.146C>A n.445C>A c.526C>A (p.Leu176Met) c.778C>A (p.Leu260Met) c.850C>A (p.Leu284Met) c.724C>A (p.Leu242Met) n.3358C>A | |
9 | g.96235508G>A | CA466129601 | HSD17B3 | c.735C>T (p.Leu245=) c.885C>T (p.Leu295=) n.2427C>T n.1823C>T c.*584C>T (n.*584C>T) n.435C>T c.3177C>T c.1023C>T (n.1023C>T) c.562C>T (n.562C>T) c.814C>T (n.814C>T) n.738C>T n.145C>T n.444C>T c.525C>T (p.Leu175=) c.777C>T (p.Leu259=) c.849C>T (p.Leu283=) c.723C>T (p.Leu241=) n.3357C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.96235508G>C | CA466129598 | HSD17B3 | c.735C>G (p.Leu245=) c.885C>G (p.Leu295=) n.2427C>G n.1823C>G c.*584C>G (n.*584C>G) n.435C>G c.3177C>G c.1023C>G (n.1023C>G) c.562C>G (n.562C>G) c.814C>G (n.814C>G) n.738C>G n.145C>G n.444C>G c.525C>G (p.Leu175=) c.777C>G (p.Leu259=) c.849C>G (p.Leu283=) c.723C>G (p.Leu241=) n.3357C>G | |
9 | g.96235508G= | CA1865974715 | HSD17B3 | c.735C= (p.Leu245=) c.885C= (p.Leu295=) n.2427C= n.1823C= c.*584C= (n.*584C=) n.435C= c.3177C= c.1023C= (n.1023C=) c.562C= (n.562C=) c.814C= (n.814C=) n.738C= n.145C= n.444C= c.525C= (p.Leu175=) c.777C= (p.Leu259=) c.849C= (p.Leu283=) c.723C= (p.Leu241=) n.3357C= | |
9 | g.96235508G>T | CA466129600 | HSD17B3 | c.735C>A (p.Leu245=) c.885C>A (p.Leu295=) n.2427C>A n.1823C>A c.*584C>A (n.*584C>A) n.435C>A c.3177C>A c.1023C>A (n.1023C>A) c.562C>A (n.562C>A) c.814C>A (n.814C>A) n.738C>A n.145C>A n.444C>A c.525C>A (p.Leu175=) c.777C>A (p.Leu259=) c.849C>A (p.Leu283=) c.723C>A (p.Leu241=) n.3357C>A | |
9 | g.96235509A>C | CA374121742 | HSD17B3 | c.734T>G (p.Leu245Arg) c.884T>G (p.Leu295Arg) n.2426T>G n.1822T>G c.*583T>G (n.*583T>G) n.434T>G c.3176T>G c.1022T>G (n.1022T>G) c.561T>G (n.561T>G) c.813T>G (n.813T>G) n.737T>G n.144T>G n.443T>G c.524T>G (p.Leu175Arg) c.776T>G (p.Leu259Arg) c.848T>G (p.Leu283Arg) c.722T>G (p.Leu241Arg) n.3356T>G | |
9 | g.96235509A>G | CA374121738 | HSD17B3 | c.734T>C (p.Leu245Pro) c.884T>C (p.Leu295Pro) n.2426T>C n.1822T>C c.*583T>C (n.*583T>C) n.434T>C c.3176T>C c.1022T>C (n.1022T>C) c.561T>C (n.561T>C) c.813T>C (n.813T>C) n.737T>C n.144T>C n.443T>C c.524T>C (p.Leu175Pro) c.776T>C (p.Leu259Pro) c.848T>C (p.Leu283Pro) c.722T>C (p.Leu241Pro) n.3356T>C | gnomAD v4 |
9 | g.96235509A>T | CA374121736 | HSD17B3 | c.734T>A (p.Leu245His) c.884T>A (p.Leu295His) n.2426T>A n.1822T>A c.*583T>A (n.*583T>A) n.434T>A c.3176T>A c.1022T>A (n.1022T>A) c.561T>A (n.561T>A) c.813T>A (n.813T>A) n.737T>A n.144T>A n.443T>A c.524T>A (p.Leu175His) c.776T>A (p.Leu259His) c.848T>A (p.Leu283His) c.722T>A (p.Leu241His) n.3356T>A | |
9 | g.96235510G>A | CA5140234 | HSD17B3 | c.733C>T (p.Leu245Phe) c.883C>T (p.Leu295Phe) n.2425C>T n.1821C>T c.*582C>T (n.*582C>T) n.433C>T c.3175C>T c.1021C>T (n.1021C>T) c.560C>T (n.560C>T) c.812C>T (n.812C>T) n.736C>T n.143C>T n.442C>T c.523C>T (p.Leu175Phe) c.775C>T (p.Leu259Phe) c.847C>T (p.Leu283Phe) c.721C>T (p.Leu241Phe) n.3355C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96235510G>C | CA374121748 | HSD17B3 | c.733C>G (p.Leu245Val) c.883C>G (p.Leu295Val) n.2425C>G n.1821C>G c.*582C>G (n.*582C>G) n.433C>G c.3175C>G c.1021C>G (n.1021C>G) c.560C>G (n.560C>G) c.812C>G (n.812C>G) n.736C>G n.143C>G n.442C>G c.523C>G (p.Leu175Val) c.775C>G (p.Leu259Val) c.847C>G (p.Leu283Val) c.721C>G (p.Leu241Val) n.3355C>G | |
9 | g.96235510G= | CA1865974719 | HSD17B3 | c.733C= (p.Leu245=) c.883C= (p.Leu295=) n.2425C= n.1821C= c.*582C= (n.*582C=) n.433C= c.3175C= c.1021C= (n.1021C=) c.560C= (n.560C=) c.812C= (n.812C=) n.736C= n.143C= n.442C= c.523C= (p.Leu175=) c.775C= (p.Leu259=) c.847C= (p.Leu283=) c.721C= (p.Leu241=) n.3355C= | |
9 | g.96235510G>T | CA374121753 | HSD17B3 | c.733C>A (p.Leu245Ile) c.883C>A (p.Leu295Ile) n.2425C>A n.1821C>A c.*582C>A (n.*582C>A) n.433C>A c.3175C>A c.1021C>A (n.1021C>A) c.560C>A (n.560C>A) c.812C>A (n.812C>A) n.736C>A n.143C>A n.442C>A c.523C>A (p.Leu175Ile) c.775C>A (p.Leu259Ile) c.847C>A (p.Leu283Ile) c.721C>A (p.Leu241Ile) n.3355C>A | |
9 | g.96235511C>A | CA466129608 | HSD17B3 | c.732G>T (p.Leu244=) c.882G>T (p.Leu294=) n.2424G>T n.1820G>T c.*581G>T (n.*581G>T) n.432G>T c.3174G>T c.1020G>T (n.1020G>T) c.559G>T (n.559G>T) c.811G>T (n.811G>T) n.735G>T n.142G>T n.441G>T c.522G>T (p.Leu174=) c.774G>T (p.Leu258=) c.846G>T (p.Leu282=) c.720G>T (p.Leu240=) n.3354G>T | |
9 | g.96235511C>G | CA466129609 | HSD17B3 | c.732G>C (p.Leu244=) c.882G>C (p.Leu294=) n.2424G>C n.1820G>C c.*581G>C (n.*581G>C) n.432G>C c.3174G>C c.1020G>C (n.1020G>C) c.559G>C (n.559G>C) c.811G>C (n.811G>C) n.735G>C n.142G>C n.441G>C c.522G>C (p.Leu174=) c.774G>C (p.Leu258=) c.846G>C (p.Leu282=) c.720G>C (p.Leu240=) n.3354G>C | |
9 | g.96235511C>T | CA466129611 | HSD17B3 | c.732G>A (p.Leu244=) c.882G>A (p.Leu294=) n.2424G>A n.1820G>A c.*581G>A (n.*581G>A) n.432G>A c.3174G>A c.1020G>A (n.1020G>A) c.559G>A (n.559G>A) c.811G>A (n.811G>A) n.735G>A n.142G>A n.441G>A c.522G>A (p.Leu174=) c.774G>A (p.Leu258=) c.846G>A (p.Leu282=) c.720G>A (p.Leu240=) n.3354G>A | |
9 | g.96235512A>C | CA374121755 | HSD17B3 | c.731T>G (p.Leu244Arg) c.881T>G (p.Leu294Arg) n.2423T>G n.1819T>G c.*580T>G (n.*580T>G) n.431T>G c.3173T>G c.1019T>G (n.1019T>G) c.558T>G (n.558T>G) c.810T>G (n.810T>G) n.734T>G n.141T>G n.440T>G c.521T>G (p.Leu174Arg) c.773T>G (p.Leu258Arg) c.845T>G (p.Leu282Arg) c.719T>G (p.Leu240Arg) n.3353T>G | |
9 | g.96235512A>G | CA374121758 | HSD17B3 | c.731T>C (p.Leu244Pro) c.881T>C (p.Leu294Pro) n.2423T>C n.1819T>C c.*580T>C (n.*580T>C) n.431T>C c.3173T>C c.1019T>C (n.1019T>C) c.558T>C (n.558T>C) c.810T>C (n.810T>C) n.734T>C n.141T>C n.440T>C c.521T>C (p.Leu174Pro) c.773T>C (p.Leu258Pro) c.845T>C (p.Leu282Pro) c.719T>C (p.Leu240Pro) n.3353T>C | |
9 | g.96235512A>T | CA374121761 | HSD17B3 | c.731T>A (p.Leu244Gln) c.881T>A (p.Leu294Gln) n.2423T>A n.1819T>A c.*580T>A (n.*580T>A) n.431T>A c.3173T>A c.1019T>A (n.1019T>A) c.558T>A (n.558T>A) c.810T>A (n.810T>A) n.734T>A n.141T>A n.440T>A c.521T>A (p.Leu174Gln) c.773T>A (p.Leu258Gln) c.845T>A (p.Leu282Gln) c.719T>A (p.Leu240Gln) n.3353T>A | |
9 | g.96235513G>A | CA5140235 | HSD17B3 | c.730C>T (p.Leu244=) c.880C>T (p.Leu294=) n.2422C>T n.1818C>T c.*579C>T (n.*579C>T) n.430C>T c.3172C>T c.1018C>T (n.1018C>T) c.557C>T (n.557C>T) c.809C>T (n.809C>T) n.733C>T n.140C>T n.439C>T c.520C>T (p.Leu174=) c.772C>T (p.Leu258=) c.844C>T (p.Leu282=) c.718C>T (p.Leu240=) n.3352C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96235513G>C | CA374121765 | HSD17B3 | c.730C>G (p.Leu244Val) c.880C>G (p.Leu294Val) n.2422C>G n.1818C>G c.*579C>G (n.*579C>G) n.430C>G c.3172C>G c.1018C>G (n.1018C>G) c.557C>G (n.557C>G) c.809C>G (n.809C>G) n.733C>G n.140C>G n.439C>G c.520C>G (p.Leu174Val) c.772C>G (p.Leu258Val) c.844C>G (p.Leu282Val) c.718C>G (p.Leu240Val) n.3352C>G | |
9 | g.96235513G= | CA1865974723 | HSD17B3 | c.730C= (p.Leu244=) c.880C= (p.Leu294=) n.2422C= n.1818C= c.*579C= (n.*579C=) n.430C= c.3172C= c.1018C= (n.1018C=) c.557C= (n.557C=) c.809C= (n.809C=) n.733C= n.140C= n.439C= c.520C= (p.Leu174=) c.772C= (p.Leu258=) c.844C= (p.Leu282=) c.718C= (p.Leu240=) n.3352C= | |
9 | g.96235513G>T | CA374121768 | HSD17B3 | c.730C>A (p.Leu244Met) c.880C>A (p.Leu294Met) n.2422C>A n.1818C>A c.*579C>A (n.*579C>A) n.430C>A c.3172C>A c.1018C>A (n.1018C>A) c.557C>A (n.557C>A) c.809C>A (n.809C>A) n.733C>A n.140C>A n.439C>A c.520C>A (p.Leu174Met) c.772C>A (p.Leu258Met) c.844C>A (p.Leu282Met) c.718C>A (p.Leu240Met) n.3352C>A | |
9 | g.96235514C>A | CA196609203 | HSD17B3 | c.729G>T (p.Arg243Ser) c.879G>T (p.Arg293Ser) n.2421G>T n.1817G>T c.*578G>T (n.*578G>T) n.429G>T c.3171G>T c.1017G>T (n.1017G>T) c.556G>T (n.556G>T) c.808G>T (n.808G>T) n.732G>T n.139G>T n.438G>T c.519G>T (p.Arg173Ser) c.771G>T (p.Arg257Ser) c.843G>T (p.Arg281Ser) c.717G>T (p.Arg239Ser) n.3351G>T | dbSNP |
9 | g.96235514C= | CA1865974728 | HSD17B3 | c.729G= (p.Arg243=) c.879G= (p.Arg293=) n.2421G= n.1817G= c.*578G= (n.*578G=) n.429G= c.3171G= c.1017G= (n.1017G=) c.556G= (n.556G=) c.808G= (n.808G=) n.732G= n.139G= n.438G= c.519G= (p.Arg173=) c.771G= (p.Arg257=) c.843G= (p.Arg281=) c.717G= (p.Arg239=) n.3351G= | |
9 | g.96235514C>G | CA374121771 | HSD17B3 | c.729G>C (p.Arg243Ser) c.879G>C (p.Arg293Ser) n.2421G>C n.1817G>C c.*578G>C (n.*578G>C) n.429G>C c.3171G>C c.1017G>C (n.1017G>C) c.556G>C (n.556G>C) c.808G>C (n.808G>C) n.732G>C n.139G>C n.438G>C c.519G>C (p.Arg173Ser) c.771G>C (p.Arg257Ser) c.843G>C (p.Arg281Ser) c.717G>C (p.Arg239Ser) n.3351G>C | |
9 | g.96235514C>T | CA466129617 | HSD17B3 | c.729G>A (p.Arg243=) c.879G>A (p.Arg293=) n.2421G>A n.1817G>A c.*578G>A (n.*578G>A) n.429G>A c.3171G>A c.1017G>A (n.1017G>A) c.556G>A (n.556G>A) c.808G>A (n.808G>A) n.732G>A n.139G>A n.438G>A c.519G>A (p.Arg173=) c.771G>A (p.Arg257=) c.843G>A (p.Arg281=) c.717G>A (p.Arg239=) n.3351G>A | |
9 | g.96235515C>A | CA374121775 | HSD17B3 | c.728G>T (p.Arg243Met) c.878G>T (p.Arg293Met) n.2420G>T n.1816G>T c.*577G>T (n.*577G>T) n.428G>T c.3170G>T c.1016G>T (n.1016G>T) c.555G>T (n.555G>T) c.807G>T (n.807G>T) n.731G>T n.138G>T n.437G>T c.518G>T (p.Arg173Met) c.770G>T (p.Arg257Met) c.842G>T (p.Arg281Met) c.716G>T (p.Arg239Met) n.3350G>T | |
9 | g.96235515C>G | CA374121777 | HSD17B3 | c.728G>C (p.Arg243Thr) c.878G>C (p.Arg293Thr) n.2420G>C n.1816G>C c.*577G>C (n.*577G>C) n.428G>C c.3170G>C c.1016G>C (n.1016G>C) c.555G>C (n.555G>C) c.807G>C (n.807G>C) n.731G>C n.138G>C n.437G>C c.518G>C (p.Arg173Thr) c.770G>C (p.Arg257Thr) c.842G>C (p.Arg281Thr) c.716G>C (p.Arg239Thr) n.3350G>C | gnomAD v4 |
9 | g.96235515C>T | CA374121779 | HSD17B3 | c.728G>A (p.Arg243Lys) c.878G>A (p.Arg293Lys) n.2420G>A n.1816G>A c.*577G>A (n.*577G>A) n.428G>A c.3170G>A c.1016G>A (n.1016G>A) c.555G>A (n.555G>A) c.807G>A (n.807G>A) n.731G>A n.138G>A n.437G>A c.518G>A (p.Arg173Lys) c.770G>A (p.Arg257Lys) c.842G>A (p.Arg281Lys) c.716G>A (p.Arg239Lys) n.3350G>A | |
9 | g.96235516T>A | CA374121784 | HSD17B3 | c.727A>T (p.Arg243Trp) c.877A>T (p.Arg293Trp) n.2419A>T n.1815A>T c.*576A>T (n.*576A>T) n.427A>T c.3169A>T c.1015A>T (n.1015A>T) c.554A>T (n.554A>T) c.806A>T (n.806A>T) n.730A>T n.137A>T n.436A>T c.517A>T (p.Arg173Trp) c.769A>T (p.Arg257Trp) c.841A>T (p.Arg281Trp) c.715A>T (p.Arg239Trp) n.3349A>T | |
9 | g.96235516T>C | CA374121787 | HSD17B3 | c.727A>G (p.Arg243Gly) c.877A>G (p.Arg293Gly) n.2419A>G n.1815A>G c.*576A>G (n.*576A>G) n.427A>G c.3169A>G c.1015A>G (n.1015A>G) c.554A>G (n.554A>G) c.806A>G (n.806A>G) n.730A>G n.137A>G n.436A>G c.517A>G (p.Arg173Gly) c.769A>G (p.Arg257Gly) c.841A>G (p.Arg281Gly) c.715A>G (p.Arg239Gly) n.3349A>G | |
9 | g.96235516T>G | CA466129624 | HSD17B3 | c.727A>C (p.Arg243=) c.877A>C (p.Arg293=) n.2419A>C n.1815A>C c.*576A>C (n.*576A>C) n.427A>C c.3169A>C c.1015A>C (n.1015A>C) c.554A>C (n.554A>C) c.806A>C (n.806A>C) n.730A>C n.137A>C n.436A>C c.517A>C (p.Arg173=) c.769A>C (p.Arg257=) c.841A>C (p.Arg281=) c.715A>C (p.Arg239=) n.3349A>C | |
9 | g.96235517T>A | CA374121791 | HSD17B3 | c.726A>T (p.Gln242His) c.876A>T (p.Gln292His) n.2418A>T n.1814A>T c.*575A>T (n.*575A>T) n.426A>T c.3168A>T c.1014A>T (n.1014A>T) c.553A>T (n.553A>T) c.805A>T (n.805A>T) n.729A>T n.136A>T n.435A>T c.516A>T (p.Gln172His) c.768A>T (p.Gln256His) c.840A>T (p.Gln280His) c.714A>T (p.Gln238His) n.3348A>T | |
9 | g.96235517T>C | CA466129626 | HSD17B3 | c.726A>G (p.Gln242=) c.876A>G (p.Gln292=) n.2418A>G n.1814A>G c.*575A>G (n.*575A>G) n.426A>G c.3168A>G c.1014A>G (n.1014A>G) c.553A>G (n.553A>G) c.805A>G (n.805A>G) n.729A>G n.136A>G n.435A>G c.516A>G (p.Gln172=) c.768A>G (p.Gln256=) c.840A>G (p.Gln280=) c.714A>G (p.Gln238=) n.3348A>G | |
9 | g.96235517T>G | CA374121794 | HSD17B3 | c.726A>C (p.Gln242His) c.876A>C (p.Gln292His) n.2418A>C n.1814A>C c.*575A>C (n.*575A>C) n.426A>C c.3168A>C c.1014A>C (n.1014A>C) c.553A>C (n.553A>C) c.805A>C (n.805A>C) n.729A>C n.136A>C n.435A>C c.516A>C (p.Gln172His) c.768A>C (p.Gln256His) c.840A>C (p.Gln280His) c.714A>C (p.Gln238His) n.3348A>C | |
9 | g.96235518T>A | CA374121801 | HSD17B3 | c.725A>T (p.Gln242Leu) c.875A>T (p.Gln292Leu) n.2417A>T n.1813A>T c.*574A>T (n.*574A>T) n.425A>T c.3167A>T c.1013A>T (n.1013A>T) c.552A>T (n.552A>T) c.804A>T (n.804A>T) n.728A>T n.135A>T n.434A>T c.515A>T (p.Gln172Leu) c.767A>T (p.Gln256Leu) c.839A>T (p.Gln280Leu) c.713A>T (p.Gln238Leu) n.3347A>T | |
9 | g.96235518T>C | CA374121803 | HSD17B3 | c.725A>G (p.Gln242Arg) c.875A>G (p.Gln292Arg) n.2417A>G n.1813A>G c.*574A>G (n.*574A>G) n.425A>G c.3167A>G c.1013A>G (n.1013A>G) c.552A>G (n.552A>G) c.804A>G (n.804A>G) n.728A>G n.135A>G n.434A>G c.515A>G (p.Gln172Arg) c.767A>G (p.Gln256Arg) c.839A>G (p.Gln280Arg) c.713A>G (p.Gln238Arg) n.3347A>G | |
9 | g.96235518T>G | CA374121805 | HSD17B3 | c.725A>C (p.Gln242Pro) c.875A>C (p.Gln292Pro) n.2417A>C n.1813A>C c.*574A>C (n.*574A>C) n.425A>C c.3167A>C c.1013A>C (n.1013A>C) c.552A>C (n.552A>C) c.804A>C (n.804A>C) n.728A>C n.135A>C n.434A>C c.515A>C (p.Gln172Pro) c.767A>C (p.Gln256Pro) c.839A>C (p.Gln280Pro) c.713A>C (p.Gln238Pro) n.3347A>C | |
9 | g.96235519G>A | CA374121808 | HSD17B3 | c.724C>T (p.Gln242Ter) c.874C>T (p.Gln292Ter) n.2416C>T n.1812C>T c.*573C>T (n.*573C>T) n.424C>T c.3166C>T c.1012C>T (n.1012C>T) c.551C>T (n.551C>T) c.803C>T (n.803C>T) n.727C>T n.134C>T n.433C>T c.514C>T (p.Gln172Ter) c.766C>T (p.Gln256Ter) c.838C>T (p.Gln280Ter) c.712C>T (p.Gln238Ter) n.3346C>T | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.96235519G>C | CA374121814 | HSD17B3 | c.724C>G (p.Gln242Glu) c.874C>G (p.Gln292Glu) n.2416C>G n.1812C>G c.*573C>G (n.*573C>G) n.424C>G c.3166C>G c.1012C>G (n.1012C>G) c.551C>G (n.551C>G) c.803C>G (n.803C>G) n.727C>G n.134C>G n.433C>G c.514C>G (p.Gln172Glu) c.766C>G (p.Gln256Glu) c.838C>G (p.Gln280Glu) c.712C>G (p.Gln238Glu) n.3346C>G | |
9 | g.96235519G>T | CA374121810 | HSD17B3 | c.724C>A (p.Gln242Lys) c.874C>A (p.Gln292Lys) n.2416C>A n.1812C>A c.*573C>A (n.*573C>A) n.424C>A c.3166C>A c.1012C>A (n.1012C>A) c.551C>A (n.551C>A) c.803C>A (n.803C>A) n.727C>A n.134C>A n.433C>A c.514C>A (p.Gln172Lys) c.766C>A (p.Gln256Lys) c.838C>A (p.Gln280Lys) c.712C>A (p.Gln238Lys) n.3346C>A | |
9 | g.96235520G>A | CA466129634 | HSD17B3 | c.723C>T (p.Phe241=) c.873C>T (p.Phe291=) n.2415C>T n.1811C>T c.*572C>T (n.*572C>T) n.423C>T c.3165C>T c.1011C>T (n.1011C>T) c.550C>T (n.550C>T) c.802C>T (n.802C>T) n.726C>T n.133C>T n.432C>T c.513C>T (p.Phe171=) c.765C>T (p.Phe255=) c.837C>T (p.Phe279=) c.711C>T (p.Phe237=) n.3345C>T | ClinVar COSMIC |
9 | g.96235520G>C | CA374121831 | HSD17B3 | c.723C>G (p.Phe241Leu) c.873C>G (p.Phe291Leu) n.2415C>G n.1811C>G c.*572C>G (n.*572C>G) n.423C>G c.3165C>G c.1011C>G (n.1011C>G) c.550C>G (n.550C>G) c.802C>G (n.802C>G) n.726C>G n.133C>G n.432C>G c.513C>G (p.Phe171Leu) c.765C>G (p.Phe255Leu) c.837C>G (p.Phe279Leu) c.711C>G (p.Phe237Leu) n.3345C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.96235520G= | CA1865974734 | HSD17B3 | c.723C= (p.Phe241=) c.873C= (p.Phe291=) n.2415C= n.1811C= c.*572C= (n.*572C=) n.423C= c.3165C= c.1011C= (n.1011C=) c.550C= (n.550C=) c.802C= (n.802C=) n.726C= n.133C= n.432C= c.513C= (p.Phe171=) c.765C= (p.Phe255=) c.837C= (p.Phe279=) c.711C= (p.Phe237=) n.3345C= | |
9 | g.96235520G>T | CA374121833 | HSD17B3 | c.723C>A (p.Phe241Leu) c.873C>A (p.Phe291Leu) n.2415C>A n.1811C>A c.*572C>A (n.*572C>A) n.423C>A c.3165C>A c.1011C>A (n.1011C>A) c.550C>A (n.550C>A) c.802C>A (n.802C>A) n.726C>A n.133C>A n.432C>A c.513C>A (p.Phe171Leu) c.765C>A (p.Phe255Leu) c.837C>A (p.Phe279Leu) c.711C>A (p.Phe237Leu) n.3345C>A | |
9 | g.96235521A>C | CA374121834 | HSD17B3 | c.722T>G (p.Phe241Cys) c.872T>G (p.Phe291Cys) n.2414T>G n.1810T>G c.*571T>G (n.*571T>G) n.422T>G c.3164T>G c.1010T>G (n.1010T>G) c.549T>G (n.549T>G) c.801T>G (n.801T>G) n.725T>G n.132T>G n.431T>G c.512T>G (p.Phe171Cys) c.764T>G (p.Phe255Cys) c.836T>G (p.Phe279Cys) c.710T>G (p.Phe237Cys) n.3344T>G | |
9 | g.96235521A>G | CA374121835 | HSD17B3 | c.722T>C (p.Phe241Ser) c.872T>C (p.Phe291Ser) n.2414T>C n.1810T>C c.*571T>C (n.*571T>C) n.422T>C c.3164T>C c.1010T>C (n.1010T>C) c.549T>C (n.549T>C) c.801T>C (n.801T>C) n.725T>C n.132T>C n.431T>C c.512T>C (p.Phe171Ser) c.764T>C (p.Phe255Ser) c.836T>C (p.Phe279Ser) c.710T>C (p.Phe237Ser) n.3344T>C | |
9 | g.96235521A>T | CA374121836 | HSD17B3 | c.722T>A (p.Phe241Tyr) c.872T>A (p.Phe291Tyr) n.2414T>A n.1810T>A c.*571T>A (n.*571T>A) n.422T>A c.3164T>A c.1010T>A (n.1010T>A) c.549T>A (n.549T>A) c.801T>A (n.801T>A) n.725T>A n.132T>A n.431T>A c.512T>A (p.Phe171Tyr) c.764T>A (p.Phe255Tyr) c.836T>A (p.Phe279Tyr) c.710T>A (p.Phe237Tyr) n.3344T>A | |
9 | g.96235522A>C | CA374121837 | HSD17B3 | c.721T>G (p.Phe241Val) c.871T>G (p.Phe291Val) n.2413T>G n.1809T>G c.*570T>G (n.*570T>G) n.421T>G c.3163T>G c.1009T>G (n.1009T>G) c.548T>G (n.548T>G) c.800T>G (n.800T>G) n.724T>G n.131T>G n.430T>G c.511T>G (p.Phe171Val) c.763T>G (p.Phe255Val) c.835T>G (p.Phe279Val) c.709T>G (p.Phe237Val) n.3343T>G | |
9 | g.96235522A>G | CA374121838 | HSD17B3 | c.721T>C (p.Phe241Leu) c.871T>C (p.Phe291Leu) n.2413T>C n.1809T>C c.*570T>C (n.*570T>C) n.421T>C c.3163T>C c.1009T>C (n.1009T>C) c.548T>C (n.548T>C) c.800T>C (n.800T>C) n.724T>C n.131T>C n.430T>C c.511T>C (p.Phe171Leu) c.763T>C (p.Phe255Leu) c.835T>C (p.Phe279Leu) c.709T>C (p.Phe237Leu) n.3343T>C | |
9 | g.96235522A>T | CA374121839 | HSD17B3 | c.721T>A (p.Phe241Ile) c.871T>A (p.Phe291Ile) n.2413T>A n.1809T>A c.*570T>A (n.*570T>A) n.421T>A c.3163T>A c.1009T>A (n.1009T>A) c.548T>A (n.548T>A) c.800T>A (n.800T>A) n.724T>A n.131T>A n.430T>A c.511T>A (p.Phe171Ile) c.763T>A (p.Phe255Ile) c.835T>A (p.Phe279Ile) c.709T>A (p.Phe237Ile) n.3343T>A | |
9 | g.96235523G>A | CA196609204 | HSD17B3 | c.720C>T (p.Ala240=) c.870C>T (p.Ala290=) n.2412C>T n.1808C>T c.*569C>T (n.*569C>T) n.420C>T c.3162C>T c.1008C>T (n.1008C>T) c.547C>T (n.547C>T) c.799C>T (n.799C>T) n.723C>T n.130C>T n.429C>T c.510C>T (p.Ala170=) c.762C>T (p.Ala254=) c.834C>T (p.Ala278=) c.708C>T (p.Ala236=) n.3342C>T | dbSNP |
9 | g.96235523G>C | CA466129641 | HSD17B3 | c.720C>G (p.Ala240=) c.870C>G (p.Ala290=) n.2412C>G n.1808C>G c.*569C>G (n.*569C>G) n.420C>G c.3162C>G c.1008C>G (n.1008C>G) c.547C>G (n.547C>G) c.799C>G (n.799C>G) n.723C>G n.130C>G n.429C>G c.510C>G (p.Ala170=) c.762C>G (p.Ala254=) c.834C>G (p.Ala278=) c.708C>G (p.Ala236=) n.3342C>G | |
9 | g.96235523G= | CA1865974748 | HSD17B3 | c.720C= (p.Ala240=) c.870C= (p.Ala290=) n.2412C= n.1808C= c.*569C= (n.*569C=) n.420C= c.3162C= c.1008C= (n.1008C=) c.547C= (n.547C=) c.799C= (n.799C=) n.723C= n.130C= n.429C= c.510C= (p.Ala170=) c.762C= (p.Ala254=) c.834C= (p.Ala278=) c.708C= (p.Ala236=) n.3342C= | |
9 | g.96235523G>T | CA466129643 | HSD17B3 | c.720C>A (p.Ala240=) c.870C>A (p.Ala290=) n.2412C>A n.1808C>A c.*569C>A (n.*569C>A) n.420C>A c.3162C>A c.1008C>A (n.1008C>A) c.547C>A (n.547C>A) c.799C>A (n.799C>A) n.723C>A n.130C>A n.429C>A c.510C>A (p.Ala170=) c.762C>A (p.Ala254=) c.834C>A (p.Ala278=) c.708C>A (p.Ala236=) n.3342C>A | |
9 | g.96235524G>A | CA374121840 | HSD17B3 | c.719C>T (p.Ala240Val) c.869C>T (p.Ala290Val) n.2411C>T n.1807C>T c.*568C>T (n.*568C>T) n.419C>T c.3161C>T c.1007C>T (n.1007C>T) c.546C>T (n.546C>T) c.798C>T (n.798C>T) n.722C>T n.129C>T n.428C>T c.509C>T (p.Ala170Val) c.761C>T (p.Ala254Val) c.833C>T (p.Ala278Val) c.707C>T (p.Ala236Val) n.3341C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.96235524G>C | CA5140236 | HSD17B3 | c.719C>G (p.Ala240Gly) c.869C>G (p.Ala290Gly) n.2411C>G n.1807C>G c.*568C>G (n.*568C>G) n.419C>G c.3161C>G c.1007C>G (n.1007C>G) c.546C>G (n.546C>G) c.798C>G (n.798C>G) n.722C>G n.129C>G n.428C>G c.509C>G (p.Ala170Gly) c.761C>G (p.Ala254Gly) c.833C>G (p.Ala278Gly) c.707C>G (p.Ala236Gly) n.3341C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.96235524G= | CA1865974754 | HSD17B3 | c.719C= (p.Ala240=) c.869C= (p.Ala290=) n.2411C= n.1807C= c.*568C= (n.*568C=) n.419C= c.3161C= c.1007C= (n.1007C=) c.546C= (n.546C=) c.798C= (n.798C=) n.722C= n.129C= n.428C= c.509C= (p.Ala170=) c.761C= (p.Ala254=) c.833C= (p.Ala278=) c.707C= (p.Ala236=) n.3341C= | |
9 | g.96235524G>T | CA374121842 | HSD17B3 | c.719C>A (p.Ala240Asp) c.869C>A (p.Ala290Asp) n.2411C>A n.1807C>A c.*568C>A (n.*568C>A) n.419C>A c.3161C>A c.1007C>A (n.1007C>A) c.546C>A (n.546C>A) c.798C>A (n.798C>A) n.722C>A n.129C>A n.428C>A c.509C>A (p.Ala170Asp) c.761C>A (p.Ala254Asp) c.833C>A (p.Ala278Asp) c.707C>A (p.Ala236Asp) n.3341C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.96235525C>A | CA196609207 | HSD17B3 | c.718G>T (p.Ala240Ser) c.868G>T (p.Ala290Ser) n.2410G>T n.1806G>T c.*567G>T (n.*567G>T) n.418G>T c.3160G>T c.1006G>T (n.1006G>T) c.545G>T (n.545G>T) c.797G>T (n.797G>T) n.721G>T n.128G>T n.427G>T c.508G>T (p.Ala170Ser) c.760G>T (p.Ala254Ser) c.832G>T (p.Ala278Ser) c.706G>T (p.Ala236Ser) n.3340G>T | dbSNP |
9 | g.96235525C= | CA1865974760 | HSD17B3 | c.718G= (p.Ala240=) c.868G= (p.Ala290=) n.2410G= n.1806G= c.*567G= (n.*567G=) n.418G= c.3160G= c.1006G= (n.1006G=) c.545G= (n.545G=) c.797G= (n.797G=) n.721G= n.128G= n.427G= c.508G= (p.Ala170=) c.760G= (p.Ala254=) c.832G= (p.Ala278=) c.706G= (p.Ala236=) n.3340G= | |
9 | g.96235525C>G | CA374121843 | HSD17B3 | c.718G>C (p.Ala240Pro) c.868G>C (p.Ala290Pro) n.2410G>C n.1806G>C c.*567G>C (n.*567G>C) n.418G>C c.3160G>C c.1006G>C (n.1006G>C) c.545G>C (n.545G>C) c.797G>C (n.797G>C) n.721G>C n.128G>C n.427G>C c.508G>C (p.Ala170Pro) c.760G>C (p.Ala254Pro) c.832G>C (p.Ala278Pro) c.706G>C (p.Ala236Pro) n.3340G>C | |
9 | g.96235525C>T | CA374121844 | HSD17B3 | c.718G>A (p.Ala240Thr) c.868G>A (p.Ala290Thr) n.2410G>A n.1806G>A c.*567G>A (n.*567G>A) n.418G>A c.3160G>A c.1006G>A (n.1006G>A) c.545G>A (n.545G>A) c.797G>A (n.797G>A) n.721G>A n.128G>A n.427G>A c.508G>A (p.Ala170Thr) c.760G>A (p.Ala254Thr) c.832G>A (p.Ala278Thr) c.706G>A (p.Ala236Thr) n.3340G>A | |
9 | g.96235526A>C | CA466129646 | HSD17B3 | c.717T>G (p.Gly239=) c.867T>G (p.Gly289=) n.2409T>G n.1805T>G c.*566T>G (n.*566T>G) n.417T>G c.3159T>G c.1005T>G (n.1005T>G) c.544T>G (n.544T>G) c.796T>G (n.796T>G) n.720T>G n.127T>G n.426T>G c.507T>G (p.Gly169=) c.759T>G (p.Gly253=) c.831T>G (p.Gly277=) c.705T>G (p.Gly235=) n.3339T>G | |
9 | g.96235526A>G | CA466129647 | HSD17B3 | c.717T>C (p.Gly239=) c.867T>C (p.Gly289=) n.2409T>C n.1805T>C c.*566T>C (n.*566T>C) n.417T>C c.3159T>C c.1005T>C (n.1005T>C) c.544T>C (n.544T>C) c.796T>C (n.796T>C) n.720T>C n.127T>C n.426T>C c.507T>C (p.Gly169=) c.759T>C (p.Gly253=) c.831T>C (p.Gly277=) c.705T>C (p.Gly235=) n.3339T>C | |
9 | g.96235526A>T | CA466129649 | HSD17B3 | c.717T>A (p.Gly239=) c.867T>A (p.Gly289=) n.2409T>A n.1805T>A c.*566T>A (n.*566T>A) n.417T>A c.3159T>A c.1005T>A (n.1005T>A) c.544T>A (n.544T>A) c.796T>A (n.796T>A) n.720T>A n.127T>A n.426T>A c.507T>A (p.Gly169=) c.759T>A (p.Gly253=) c.831T>A (p.Gly277=) c.705T>A (p.Gly235=) n.3339T>A | |
9 | g.96235527C>A | CA374121846 | HSD17B3 | c.716G>T (p.Gly239Val) c.866G>T (p.Gly289Val) n.2408G>T n.1804G>T c.*565G>T (n.*565G>T) n.416G>T c.3158G>T c.1004G>T (n.1004G>T) c.543G>T (n.543G>T) c.795G>T (n.795G>T) n.719G>T n.126G>T n.425G>T c.506G>T (p.Gly169Val) c.758G>T (p.Gly253Val) c.830G>T (p.Gly277Val) c.704G>T (p.Gly235Val) n.3338G>T | |
9 | g.96235527C= | CA1865974766 | HSD17B3 | c.716G= (p.Gly239=) c.866G= (p.Gly289=) n.2408G= n.1804G= c.*565G= (n.*565G=) n.416G= c.3158G= c.1004G= (n.1004G=) c.543G= (n.543G=) c.795G= (n.795G=) n.719G= n.126G= n.425G= c.506G= (p.Gly169=) c.758G= (p.Gly253=) c.830G= (p.Gly277=) c.704G= (p.Gly235=) n.3338G= | |
9 | g.96235527C>G | CA374121848 | HSD17B3 | c.716G>C (p.Gly239Ala) c.866G>C (p.Gly289Ala) n.2408G>C n.1804G>C c.*565G>C (n.*565G>C) n.416G>C c.3158G>C c.1004G>C (n.1004G>C) c.543G>C (n.543G>C) c.795G>C (n.795G>C) n.719G>C n.126G>C n.425G>C c.506G>C (p.Gly169Ala) c.758G>C (p.Gly253Ala) c.830G>C (p.Gly277Ala) c.704G>C (p.Gly235Ala) n.3338G>C | |
9 | g.96235527C>T | CA374121849 | HSD17B3 | c.716G>A (p.Gly239Asp) c.866G>A (p.Gly289Asp) n.2408G>A n.1804G>A c.*565G>A (n.*565G>A) n.416G>A c.3158G>A c.1004G>A (n.1004G>A) c.543G>A (n.543G>A) c.795G>A (n.795G>A) n.719G>A n.126G>A n.425G>A c.506G>A (p.Gly169Asp) c.758G>A (p.Gly253Asp) c.830G>A (p.Gly277Asp) c.704G>A (p.Gly235Asp) n.3338G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.96235528C>A | CA196609212 | HSD17B3 | c.715G>T (p.Gly239Cys) c.865G>T (p.Gly289Cys) n.2407G>T n.1803G>T c.*564G>T (n.*564G>T) n.415G>T c.3157G>T c.1003G>T (n.1003G>T) c.542G>T (n.542G>T) c.794G>T (n.794G>T) n.718G>T n.125G>T n.424G>T c.505G>T (p.Gly169Cys) c.757G>T (p.Gly253Cys) c.829G>T (p.Gly277Cys) c.703G>T (p.Gly235Cys) n.3337G>T | dbSNP |
9 | g.96235528C= | CA1865974776 | HSD17B3 | c.715G= (p.Gly239=) c.865G= (p.Gly289=) n.2407G= n.1803G= c.*564G= (n.*564G=) n.415G= c.3157G= c.1003G= (n.1003G=) c.542G= (n.542G=) c.794G= (n.794G=) n.718G= n.125G= n.424G= c.505G= (p.Gly169=) c.757G= (p.Gly253=) c.829G= (p.Gly277=) c.703G= (p.Gly235=) n.3337G= | |
9 | g.96235528C>G | CA196609213 | HSD17B3 | c.715G>C (p.Gly239Arg) c.865G>C (p.Gly289Arg) n.2407G>C n.1803G>C c.*564G>C (n.*564G>C) n.415G>C c.3157G>C c.1003G>C (n.1003G>C) c.542G>C (n.542G>C) c.794G>C (n.794G>C) n.718G>C n.125G>C n.424G>C c.505G>C (p.Gly169Arg) c.757G>C (p.Gly253Arg) c.829G>C (p.Gly277Arg) c.703G>C (p.Gly235Arg) n.3337G>C | dbSNP |
9 | g.96235528C>T | CA5140237 | HSD17B3 | c.715G>A (p.Gly239Ser) c.865G>A (p.Gly289Ser) n.2407G>A n.1803G>A c.*564G>A (n.*564G>A) n.415G>A c.3157G>A c.1003G>A (n.1003G>A) c.542G>A (n.542G>A) c.794G>A (n.794G>A) n.718G>A n.125G>A n.424G>A c.505G>A (p.Gly169Ser) c.757G>A (p.Gly253Ser) c.829G>A (p.Gly277Ser) c.703G>A (p.Gly235Ser) n.3337G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.96235529G>A | CA5140238 | HSD17B3 | c.714C>T (p.Ser238=) c.864C>T (p.Ser288=) n.2406C>T n.1802C>T c.*563C>T (n.*563C>T) n.414C>T c.3156C>T c.1002C>T (n.1002C>T) c.541C>T (n.541C>T) c.793C>T (n.793C>T) n.717C>T n.124C>T n.423C>T c.504C>T (p.Ser168=) c.756C>T (p.Ser252=) c.828C>T (p.Ser276=) c.702C>T (p.Ser234=) n.3336C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96235529G>C | CA374121857 | HSD17B3 | c.714C>G (p.Ser238Arg) c.864C>G (p.Ser288Arg) n.2406C>G n.1802C>G c.*563C>G (n.*563C>G) n.414C>G c.3156C>G c.1002C>G (n.1002C>G) c.541C>G (n.541C>G) c.793C>G (n.793C>G) n.717C>G n.124C>G n.423C>G c.504C>G (p.Ser168Arg) c.756C>G (p.Ser252Arg) c.828C>G (p.Ser276Arg) c.702C>G (p.Ser234Arg) n.3336C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96235529G= | CA1865974785 | HSD17B3 | c.714C= (p.Ser238=) c.864C= (p.Ser288=) n.2406C= n.1802C= c.*563C= (n.*563C=) n.414C= c.3156C= c.1002C= (n.1002C=) c.541C= (n.541C=) c.793C= (n.793C=) n.717C= n.124C= n.423C= c.504C= (p.Ser168=) c.756C= (p.Ser252=) c.828C= (p.Ser276=) c.702C= (p.Ser234=) n.3336C= | |
9 | g.96235529G>T | CA374121858 | HSD17B3 | c.714C>A (p.Ser238Arg) c.864C>A (p.Ser288Arg) n.2406C>A n.1802C>A c.*563C>A (n.*563C>A) n.414C>A c.3156C>A c.1002C>A (n.1002C>A) c.541C>A (n.541C>A) c.793C>A (n.793C>A) n.717C>A n.124C>A n.423C>A c.504C>A (p.Ser168Arg) c.756C>A (p.Ser252Arg) c.828C>A (p.Ser276Arg) c.702C>A (p.Ser234Arg) n.3336C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96235530C>A | CA374121859 | HSD17B3 | c.713G>T (p.Ser238Ile) c.863G>T (p.Ser288Ile) n.2405G>T n.1801G>T c.*562G>T (n.*562G>T) n.413G>T c.3155G>T c.1001G>T (n.1001G>T) c.540G>T (n.540G>T) c.792G>T (n.792G>T) n.716G>T n.123G>T n.422G>T c.503G>T (p.Ser168Ile) c.755G>T (p.Ser252Ile) c.827G>T (p.Ser276Ile) c.701G>T (p.Ser234Ile) n.3335G>T | |
9 | g.96235530C= | CA1865974792 | HSD17B3 | c.713G= (p.Ser238=) c.863G= (p.Ser288=) n.2405G= n.1801G= c.*562G= (n.*562G=) n.413G= c.3155G= c.1001G= (n.1001G=) c.540G= (n.540G=) c.792G= (n.792G=) n.716G= n.123G= n.422G= c.503G= (p.Ser168=) c.755G= (p.Ser252=) c.827G= (p.Ser276=) c.701G= (p.Ser234=) n.3335G= | |
9 | g.96235530C>G | CA374121860 | HSD17B3 | c.713G>C (p.Ser238Thr) c.863G>C (p.Ser288Thr) n.2405G>C n.1801G>C c.*562G>C (n.*562G>C) n.413G>C c.3155G>C c.1001G>C (n.1001G>C) c.540G>C (n.540G>C) c.792G>C (n.792G>C) n.716G>C n.123G>C n.422G>C c.503G>C (p.Ser168Thr) c.755G>C (p.Ser252Thr) c.827G>C (p.Ser276Thr) c.701G>C (p.Ser234Thr) n.3335G>C | |
9 | g.96235530C>T | CA374121861 | HSD17B3 | c.713G>A (p.Ser238Asn) c.863G>A (p.Ser288Asn) n.2405G>A n.1801G>A c.*562G>A (n.*562G>A) n.413G>A c.3155G>A c.1001G>A (n.1001G>A) c.540G>A (n.540G>A) c.792G>A (n.792G>A) n.716G>A n.123G>A n.422G>A c.503G>A (p.Ser168Asn) c.755G>A (p.Ser252Asn) c.827G>A (p.Ser276Asn) c.701G>A (p.Ser234Asn) n.3335G>A | dbSNP |
9 | g.96235531T>A | CA374121865 | HSD17B3 | c.712A>T (p.Ser238Cys) c.862A>T (p.Ser288Cys) n.2404A>T n.1800A>T c.*561A>T (n.*561A>T) n.412A>T c.3154A>T c.1000A>T (n.1000A>T) c.539A>T (n.539A>T) c.791A>T (n.791A>T) n.715A>T n.122A>T n.421A>T c.502A>T (p.Ser168Cys) c.754A>T (p.Ser252Cys) c.826A>T (p.Ser276Cys) c.700A>T (p.Ser234Cys) n.3334A>T | dbSNP |
9 | g.96235531T>C | CA374121867 | HSD17B3 | c.712A>G (p.Ser238Gly) c.862A>G (p.Ser288Gly) n.2404A>G n.1800A>G c.*561A>G (n.*561A>G) n.412A>G c.3154A>G c.1000A>G (n.1000A>G) c.539A>G (n.539A>G) c.791A>G (n.791A>G) n.715A>G n.122A>G n.421A>G c.502A>G (p.Ser168Gly) c.754A>G (p.Ser252Gly) c.826A>G (p.Ser276Gly) c.700A>G (p.Ser234Gly) n.3334A>G | |
9 | g.96235531T>G | CA374121863 | HSD17B3 | c.712A>C (p.Ser238Arg) c.862A>C (p.Ser288Arg) n.2404A>C n.1800A>C c.*561A>C (n.*561A>C) n.412A>C c.3154A>C c.1000A>C (n.1000A>C) c.539A>C (n.539A>C) c.791A>C (n.791A>C) n.715A>C n.122A>C n.421A>C c.502A>C (p.Ser168Arg) c.754A>C (p.Ser252Arg) c.826A>C (p.Ser276Arg) c.700A>C (p.Ser234Arg) n.3334A>C | |
9 | g.96235531T= | CA1865974797 | HSD17B3 | c.712A= (p.Ser238=) c.862A= (p.Ser288=) n.2404A= n.1800A= c.*561A= (n.*561A=) n.412A= c.3154A= c.1000A= (n.1000A=) c.539A= (n.539A=) c.791A= (n.791A=) n.715A= n.122A= n.421A= c.502A= (p.Ser168=) c.754A= (p.Ser252=) c.826A= (p.Ser276=) c.700A= (p.Ser234=) n.3334A= | |
9 | g.96235532G>A | CA466129663 | HSD17B3 | c.711C>T (p.Tyr237=) c.861C>T (p.Tyr287=) n.2403C>T n.1799C>T c.*560C>T (n.*560C>T) n.411C>T c.3153C>T c.999C>T (n.999C>T) c.538C>T (n.538C>T) c.790C>T (n.790C>T) n.714C>T n.121C>T n.420C>T c.501C>T (p.Tyr167=) c.753C>T (p.Tyr251=) c.825C>T (p.Tyr275=) c.699C>T (p.Tyr233=) n.3333C>T | gnomAD v4 |
9 | g.96235532G>C | CA374121869 | HSD17B3 | c.711C>G (p.Tyr237Ter) c.861C>G (p.Tyr287Ter) n.2403C>G n.1799C>G c.*560C>G (n.*560C>G) n.411C>G c.3153C>G c.999C>G (n.999C>G) c.538C>G (n.538C>G) c.790C>G (n.790C>G) n.714C>G n.121C>G n.420C>G c.501C>G (p.Tyr167Ter) c.753C>G (p.Tyr251Ter) c.825C>G (p.Tyr275Ter) c.699C>G (p.Tyr233Ter) n.3333C>G | |
9 | g.96235532G>T | CA374121868 | HSD17B3 | c.711C>A (p.Tyr237Ter) c.861C>A (p.Tyr287Ter) n.2403C>A n.1799C>A c.*560C>A (n.*560C>A) n.411C>A c.3153C>A c.999C>A (n.999C>A) c.538C>A (n.538C>A) c.790C>A (n.790C>A) n.714C>A n.121C>A n.420C>A c.501C>A (p.Tyr167Ter) c.753C>A (p.Tyr251Ter) c.825C>A (p.Tyr275Ter) c.699C>A (p.Tyr233Ter) n.3333C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96235533T>A | CA374121875 | HSD17B3 | c.710A>T (p.Tyr237Phe) c.860A>T (p.Tyr287Phe) n.2402A>T n.1798A>T c.*559A>T (n.*559A>T) n.410A>T c.3152A>T c.998A>T (n.998A>T) c.537A>T (n.537A>T) c.789A>T (n.789A>T) n.713A>T n.120A>T n.419A>T c.500A>T (p.Tyr167Phe) c.752A>T (p.Tyr251Phe) c.824A>T (p.Tyr275Phe) c.698A>T (p.Tyr233Phe) n.3332A>T | |
9 | g.96235533T>C | CA374121872 | HSD17B3 | c.710A>G (p.Tyr237Cys) c.860A>G (p.Tyr287Cys) n.2402A>G n.1798A>G c.*559A>G (n.*559A>G) n.410A>G c.3152A>G c.998A>G (n.998A>G) c.537A>G (n.537A>G) c.789A>G (n.789A>G) n.713A>G n.120A>G n.419A>G c.500A>G (p.Tyr167Cys) c.752A>G (p.Tyr251Cys) c.824A>G (p.Tyr275Cys) c.698A>G (p.Tyr233Cys) n.3332A>G | |
9 | g.96235533T>G | CA374121876 | HSD17B3 | c.710A>C (p.Tyr237Ser) c.860A>C (p.Tyr287Ser) n.2402A>C n.1798A>C c.*559A>C (n.*559A>C) n.410A>C c.3152A>C c.998A>C (n.998A>C) c.537A>C (n.537A>C) c.789A>C (n.789A>C) n.713A>C n.120A>C n.419A>C c.500A>C (p.Tyr167Ser) c.752A>C (p.Tyr251Ser) c.824A>C (p.Tyr275Ser) c.698A>C (p.Tyr233Ser) n.3332A>C | |
9 | g.96235534A>C | CA374121877 | HSD17B3 | c.709T>G (p.Tyr237Asp) c.859T>G (p.Tyr287Asp) n.2401T>G n.1797T>G c.*558T>G (n.*558T>G) n.409T>G c.3151T>G c.997T>G (n.997T>G) c.536T>G (n.536T>G) c.788T>G (n.788T>G) n.712T>G n.119T>G n.418T>G c.499T>G (p.Tyr167Asp) c.751T>G (p.Tyr251Asp) c.823T>G (p.Tyr275Asp) c.697T>G (p.Tyr233Asp) n.3331T>G | |
9 | g.96235534A>G | CA374121879 | HSD17B3 | c.709T>C (p.Tyr237His) c.859T>C (p.Tyr287His) n.2401T>C n.1797T>C c.*558T>C (n.*558T>C) n.409T>C c.3151T>C c.997T>C (n.997T>C) c.536T>C (n.536T>C) c.788T>C (n.788T>C) n.712T>C n.119T>C n.418T>C c.499T>C (p.Tyr167His) c.751T>C (p.Tyr251His) c.823T>C (p.Tyr275His) c.697T>C (p.Tyr233His) n.3331T>C | gnomAD v4 |
9 | g.96235534A>T | CA374121880 | HSD17B3 | c.709T>A (p.Tyr237Asn) c.859T>A (p.Tyr287Asn) n.2401T>A n.1797T>A c.*558T>A (n.*558T>A) n.409T>A c.3151T>A c.997T>A (n.997T>A) c.536T>A (n.536T>A) c.788T>A (n.788T>A) n.712T>A n.119T>A n.418T>A c.499T>A (p.Tyr167Asn) c.751T>A (p.Tyr251Asn) c.823T>A (p.Tyr275Asn) c.697T>A (p.Tyr233Asn) n.3331T>A | |
9 | g.96235535G>A | CA466129671 | HSD17B3 | c.708C>T (p.Phe236=) c.858C>T (p.Phe286=) n.2400C>T n.1796C>T c.*557C>T (n.*557C>T) n.408C>T c.3150C>T c.996C>T (n.996C>T) c.535C>T (n.535C>T) c.787C>T (n.787C>T) n.711C>T n.118C>T n.417C>T c.498C>T (p.Phe166=) c.750C>T (p.Phe250=) c.822C>T (p.Phe274=) c.696C>T (p.Phe232=) n.3330C>T | COSMIC |
9 | g.96235535G>C | CA374121882 | HSD17B3 | c.708C>G (p.Phe236Leu) c.858C>G (p.Phe286Leu) n.2400C>G n.1796C>G c.*557C>G (n.*557C>G) n.408C>G c.3150C>G c.996C>G (n.996C>G) c.535C>G (n.535C>G) c.787C>G (n.787C>G) n.711C>G n.118C>G n.417C>G c.498C>G (p.Phe166Leu) c.750C>G (p.Phe250Leu) c.822C>G (p.Phe274Leu) c.696C>G (p.Phe232Leu) n.3330C>G | COSMIC |
9 | g.96235535G>T | CA374121884 | HSD17B3 | c.708C>A (p.Phe236Leu) c.858C>A (p.Phe286Leu) n.2400C>A n.1796C>A c.*557C>A (n.*557C>A) n.408C>A c.3150C>A c.996C>A (n.996C>A) c.535C>A (n.535C>A) c.787C>A (n.787C>A) n.711C>A n.118C>A n.417C>A c.498C>A (p.Phe166Leu) c.750C>A (p.Phe250Leu) c.822C>A (p.Phe274Leu) c.696C>A (p.Phe232Leu) n.3330C>A | |
9 | g.96235536A= | CA1865974802 | HSD17B3 | c.707T= (p.Phe236=) c.857T= (p.Phe286=) n.2399T= n.1795T= c.*556T= (n.*556T=) n.407T= c.3149T= c.995T= (n.995T=) c.534T= (n.534T=) c.786T= (n.786T=) n.710T= n.117T= n.416T= c.497T= (p.Phe166=) c.749T= (p.Phe250=) c.821T= (p.Phe274=) c.695T= (p.Phe232=) n.3329T= | |
9 | g.96235536A>C | CA374121886 | HSD17B3 | c.707T>G (p.Phe236Cys) c.857T>G (p.Phe286Cys) n.2399T>G n.1795T>G c.*556T>G (n.*556T>G) n.407T>G c.3149T>G c.995T>G (n.995T>G) c.534T>G (n.534T>G) c.786T>G (n.786T>G) n.710T>G n.117T>G n.416T>G c.497T>G (p.Phe166Cys) c.749T>G (p.Phe250Cys) c.821T>G (p.Phe274Cys) c.695T>G (p.Phe232Cys) n.3329T>G | |
9 | g.96235536A>G | CA374121888 | HSD17B3 | c.707T>C (p.Phe236Ser) c.857T>C (p.Phe286Ser) n.2399T>C n.1795T>C c.*556T>C (n.*556T>C) n.407T>C c.3149T>C c.995T>C (n.995T>C) c.534T>C (n.534T>C) c.786T>C (n.786T>C) n.710T>C n.117T>C n.416T>C c.497T>C (p.Phe166Ser) c.749T>C (p.Phe250Ser) c.821T>C (p.Phe274Ser) c.695T>C (p.Phe232Ser) n.3329T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.96235536A>T | CA374121890 | HSD17B3 | c.707T>A (p.Phe236Tyr) c.857T>A (p.Phe286Tyr) n.2399T>A n.1795T>A c.*556T>A (n.*556T>A) n.407T>A c.3149T>A c.995T>A (n.995T>A) c.534T>A (n.534T>A) c.786T>A (n.786T>A) n.710T>A n.117T>A n.416T>A c.497T>A (p.Phe166Tyr) c.749T>A (p.Phe250Tyr) c.821T>A (p.Phe274Tyr) c.695T>A (p.Phe232Tyr) n.3329T>A | |
9 | g.96235537A= | CA1865974808 | HSD17B3 | c.706T= (p.Phe236=) c.856T= (p.Phe286=) n.2398T= n.1794T= c.*555T= (n.*555T=) n.406T= c.3148T= c.994T= (n.994T=) c.533T= (n.533T=) c.785T= (n.785T=) n.709T= n.116T= n.415T= c.496T= (p.Phe166=) c.748T= (p.Phe250=) c.820T= (p.Phe274=) c.694T= (p.Phe232=) n.3328T= | |
9 | g.96235537A>C | CA374121894 | HSD17B3 | c.706T>G (p.Phe236Val) c.856T>G (p.Phe286Val) n.2398T>G n.1794T>G c.*555T>G (n.*555T>G) n.406T>G c.3148T>G c.994T>G (n.994T>G) c.533T>G (n.533T>G) c.785T>G (n.785T>G) n.709T>G n.116T>G n.415T>G c.496T>G (p.Phe166Val) c.748T>G (p.Phe250Val) c.820T>G (p.Phe274Val) c.694T>G (p.Phe232Val) n.3328T>G | |
9 | g.96235537A>G | CA374121896 | HSD17B3 | c.706T>C (p.Phe236Leu) c.856T>C (p.Phe286Leu) n.2398T>C n.1794T>C c.*555T>C (n.*555T>C) n.406T>C c.3148T>C c.994T>C (n.994T>C) c.533T>C (n.533T>C) c.785T>C (n.785T>C) n.709T>C n.116T>C n.415T>C c.496T>C (p.Phe166Leu) c.748T>C (p.Phe250Leu) c.820T>C (p.Phe274Leu) c.694T>C (p.Phe232Leu) n.3328T>C | |
9 | g.96235537A>T | CA374121899 | HSD17B3 | c.706T>A (p.Phe236Ile) c.856T>A (p.Phe286Ile) n.2398T>A n.1794T>A c.*555T>A (n.*555T>A) n.406T>A c.3148T>A c.994T>A (n.994T>A) c.533T>A (n.533T>A) c.785T>A (n.785T>A) n.709T>A n.116T>A n.415T>A c.496T>A (p.Phe166Ile) c.748T>A (p.Phe250Ile) c.820T>A (p.Phe274Ile) c.694T>A (p.Phe232Ile) n.3328T>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.96235538G>A | CA466129676 | HSD17B3 | c.705C>T (p.Ala235=) c.855C>T (p.Ala285=) n.2397C>T n.1793C>T c.*554C>T (n.*554C>T) n.405C>T c.3147C>T c.993C>T (n.993C>T) c.532C>T (n.532C>T) c.784C>T (n.784C>T) n.708C>T n.115C>T n.414C>T c.495C>T (p.Ala165=) c.747C>T (p.Ala249=) c.819C>T (p.Ala273=) c.693C>T (p.Ala231=) n.3327C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.96235538G>C | CA466129677 | HSD17B3 | c.705C>G (p.Ala235=) c.855C>G (p.Ala285=) n.2397C>G n.1793C>G c.*554C>G (n.*554C>G) n.405C>G c.3147C>G c.993C>G (n.993C>G) c.532C>G (n.532C>G) c.784C>G (n.784C>G) n.708C>G n.115C>G n.414C>G c.495C>G (p.Ala165=) c.747C>G (p.Ala249=) c.819C>G (p.Ala273=) c.693C>G (p.Ala231=) n.3327C>G | |
9 | g.96235538G= | CA1865974817 | HSD17B3 | c.705C= (p.Ala235=) c.855C= (p.Ala285=) n.2397C= n.1793C= c.*554C= (n.*554C=) n.405C= c.3147C= c.993C= (n.993C=) c.532C= (n.532C=) c.784C= (n.784C=) n.708C= n.115C= n.414C= c.495C= (p.Ala165=) c.747C= (p.Ala249=) c.819C= (p.Ala273=) c.693C= (p.Ala231=) n.3327C= | |
9 | g.96235538G>T | CA466129679 | HSD17B3 | c.705C>A (p.Ala235=) c.855C>A (p.Ala285=) n.2397C>A n.1793C>A c.*554C>A (n.*554C>A) n.405C>A c.3147C>A c.993C>A (n.993C>A) c.532C>A (n.532C>A) c.784C>A (n.784C>A) n.708C>A n.115C>A n.414C>A c.495C>A (p.Ala165=) c.747C>A (p.Ala249=) c.819C>A (p.Ala273=) c.693C>A (p.Ala231=) n.3327C>A | |
9 | g.96235539G>A | CA374121913 | HSD17B3 | c.704C>T (p.Ala235Val) c.854C>T (p.Ala285Val) n.2396C>T n.1792C>T c.*553C>T (n.*553C>T) n.404C>T c.3146C>T c.992C>T (n.992C>T) c.531C>T (n.531C>T) c.783C>T (n.783C>T) n.707C>T n.114C>T n.413C>T c.494C>T (p.Ala165Val) c.746C>T (p.Ala249Val) c.818C>T (p.Ala273Val) c.692C>T (p.Ala231Val) n.3326C>T | gnomAD v4 |
9 | g.96235539G>C | CA374121911 | HSD17B3 | c.704C>G (p.Ala235Gly) c.854C>G (p.Ala285Gly) n.2396C>G n.1792C>G c.*553C>G (n.*553C>G) n.404C>G c.3146C>G c.992C>G (n.992C>G) c.531C>G (n.531C>G) c.783C>G (n.783C>G) n.707C>G n.114C>G n.413C>G c.494C>G (p.Ala165Gly) c.746C>G (p.Ala249Gly) c.818C>G (p.Ala273Gly) c.692C>G (p.Ala231Gly) n.3326C>G | |
9 | g.96235539G>T | CA374121905 | HSD17B3 | c.704C>A (p.Ala235Asp) c.854C>A (p.Ala285Asp) n.2396C>A n.1792C>A c.*553C>A (n.*553C>A) n.404C>A c.3146C>A c.992C>A (n.992C>A) c.531C>A (n.531C>A) c.783C>A (n.783C>A) n.707C>A n.114C>A n.413C>A c.494C>A (p.Ala165Asp) c.746C>A (p.Ala249Asp) c.818C>A (p.Ala273Asp) c.692C>A (p.Ala231Asp) n.3326C>A | |
9 | g.96235540C>A | CA374121915 | HSD17B3 | c.703G>T (p.Ala235Ser) c.853G>T (p.Ala285Ser) n.2395G>T n.1791G>T c.*552G>T (n.*552G>T) n.403G>T c.3145G>T c.991G>T (n.991G>T) c.530G>T (n.530G>T) c.782G>T (n.782G>T) n.706G>T n.113G>T n.412G>T c.493G>T (p.Ala165Ser) c.745G>T (p.Ala249Ser) c.817G>T (p.Ala273Ser) c.691G>T (p.Ala231Ser) n.3325G>T | |
9 | g.96235540C>G | CA374121917 | HSD17B3 | c.703G>C (p.Ala235Pro) c.853G>C (p.Ala285Pro) n.2395G>C n.1791G>C c.*552G>C (n.*552G>C) n.403G>C c.3145G>C c.991G>C (n.991G>C) c.530G>C (n.530G>C) c.782G>C (n.782G>C) n.706G>C n.113G>C n.412G>C c.493G>C (p.Ala165Pro) c.745G>C (p.Ala249Pro) c.817G>C (p.Ala273Pro) c.691G>C (p.Ala231Pro) n.3325G>C | |
9 | g.96235540C>T | CA374121921 | HSD17B3 | c.703G>A (p.Ala235Thr) c.853G>A (p.Ala285Thr) n.2395G>A n.1791G>A c.*552G>A (n.*552G>A) n.403G>A c.3145G>A c.991G>A (n.991G>A) c.530G>A (n.530G>A) c.782G>A (n.782G>A) n.706G>A n.113G>A n.412G>A c.493G>A (p.Ala165Thr) c.745G>A (p.Ala249Thr) c.817G>A (p.Ala273Thr) c.691G>A (p.Ala231Thr) n.3325G>A | |
9 | g.96235541C>A | CA374121923 | HSD17B3 | c.702G>T (p.Trp234Cys) c.852G>T (p.Trp284Cys) n.2394G>T n.1790G>T c.*551G>T (n.*551G>T) n.402G>T c.3144G>T c.990G>T (n.990G>T) c.529G>T (n.529G>T) c.781G>T (n.781G>T) n.705G>T n.112G>T n.411G>T c.492G>T (p.Trp164Cys) c.744G>T (p.Trp248Cys) c.816G>T (p.Trp272Cys) c.690G>T (p.Trp230Cys) n.3324G>T | |
9 | g.96235541C= | CA1865974821 | HSD17B3 | c.702G= (p.Trp234=) c.852G= (p.Trp284=) n.2394G= n.1790G= c.*551G= (n.*551G=) n.402G= c.3144G= c.990G= (n.990G=) c.529G= (n.529G=) c.781G= (n.781G=) n.705G= n.112G= n.411G= c.492G= (p.Trp164=) c.744G= (p.Trp248=) c.816G= (p.Trp272=) c.690G= (p.Trp230=) n.3324G= | |
9 | g.96235541C>G | CA374121925 | HSD17B3 | c.702G>C (p.Trp234Cys) c.852G>C (p.Trp284Cys) n.2394G>C n.1790G>C c.*551G>C (n.*551G>C) n.402G>C c.3144G>C c.990G>C (n.990G>C) c.529G>C (n.529G>C) c.781G>C (n.781G>C) n.705G>C n.112G>C n.411G>C c.492G>C (p.Trp164Cys) c.744G>C (p.Trp248Cys) c.816G>C (p.Trp272Cys) c.690G>C (p.Trp230Cys) n.3324G>C | |
9 | g.96235541C>T | CA374121926 | HSD17B3 | c.702G>A (p.Trp234Ter) c.852G>A (p.Trp284Ter) n.2394G>A n.1790G>A c.*551G>A (n.*551G>A) n.402G>A c.3144G>A c.990G>A (n.990G>A) c.529G>A (n.529G>A) c.781G>A (n.781G>A) n.705G>A n.112G>A n.411G>A c.492G>A (p.Trp164Ter) c.744G>A (p.Trp248Ter) c.816G>A (p.Trp272Ter) c.690G>A (p.Trp230Ter) n.3324G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.96235542C>A | CA374121933 | HSD17B3 | c.701G>T (p.Trp234Leu) c.851G>T (p.Trp284Leu) n.2393G>T n.1789G>T c.*550G>T (n.*550G>T) n.401G>T c.3143G>T c.989G>T (n.989G>T) c.528G>T (n.528G>T) c.780G>T (n.780G>T) n.704G>T n.111G>T n.410G>T c.491G>T (p.Trp164Leu) c.743G>T (p.Trp248Leu) c.815G>T (p.Trp272Leu) c.689G>T (p.Trp230Leu) n.3323G>T | |
9 | g.96235542C>G | CA374121936 | HSD17B3 | c.701G>C (p.Trp234Ser) c.851G>C (p.Trp284Ser) n.2393G>C n.1789G>C c.*550G>C (n.*550G>C) n.401G>C c.3143G>C c.989G>C (n.989G>C) c.528G>C (n.528G>C) c.780G>C (n.780G>C) n.704G>C n.111G>C n.410G>C c.491G>C (p.Trp164Ser) c.743G>C (p.Trp248Ser) c.815G>C (p.Trp272Ser) c.689G>C (p.Trp230Ser) n.3323G>C | |
9 | g.96235542C>T | CA374121939 | HSD17B3 | c.701G>A (p.Trp234Ter) c.851G>A (p.Trp284Ter) n.2393G>A n.1789G>A c.*550G>A (n.*550G>A) n.401G>A c.3143G>A c.989G>A (n.989G>A) c.528G>A (n.528G>A) c.780G>A (n.780G>A) n.704G>A n.111G>A n.410G>A c.491G>A (p.Trp164Ter) c.743G>A (p.Trp248Ter) c.815G>A (p.Trp272Ter) c.689G>A (p.Trp230Ter) n.3323G>A | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.96235543A>C | CA374121943 | HSD17B3 | c.700T>G (p.Trp234Gly) c.850T>G (p.Trp284Gly) n.2392T>G n.1788T>G c.*549T>G (n.*549T>G) n.400T>G c.3142T>G c.988T>G (n.988T>G) c.527T>G (n.527T>G) c.779T>G (n.779T>G) n.703T>G n.110T>G n.409T>G c.490T>G (p.Trp164Gly) c.742T>G (p.Trp248Gly) c.814T>G (p.Trp272Gly) c.688T>G (p.Trp230Gly) n.3322T>G | |
9 | g.96235543A>G | CA374121946 | HSD17B3 | c.700T>C (p.Trp234Arg) c.850T>C (p.Trp284Arg) n.2392T>C n.1788T>C c.*549T>C (n.*549T>C) n.400T>C c.3142T>C c.988T>C (n.988T>C) c.527T>C (n.527T>C) c.779T>C (n.779T>C) n.703T>C n.110T>C n.409T>C c.490T>C (p.Trp164Arg) c.742T>C (p.Trp248Arg) c.814T>C (p.Trp272Arg) c.688T>C (p.Trp230Arg) n.3322T>C | |
9 | g.96235543A>T | CA374121949 | HSD17B3 | c.700T>A (p.Trp234Arg) c.850T>A (p.Trp284Arg) n.2392T>A n.1788T>A c.*549T>A (n.*549T>A) n.400T>A c.3142T>A c.988T>A (n.988T>A) c.527T>A (n.527T>A) c.779T>A (n.779T>A) n.703T>A n.110T>A n.409T>A c.490T>A (p.Trp164Arg) c.742T>A (p.Trp248Arg) c.814T>A (p.Trp272Arg) c.688T>A (p.Trp230Arg) n.3322T>A |