Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.96235407A= | CA1865974515 | HSD17B3 | c.*53T= (n.*53T=) n.2528T= n.1924T= c.*685T= (n.*685T=) n.536T= c.3278T= n.839T= n.246T= n.545T= n.3458T= | |
9 | g.96235407A>G | CA868865261 | HSD17B3 | c.*53T>C (n.*53T>C) n.2528T>C n.1924T>C c.*685T>C (n.*685T>C) n.536T>C c.3278T>C n.839T>C n.246T>C n.545T>C n.3458T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.96235407A>T | CA2690815840 | HSD17B3 | c.*53T>A (n.*53T>A) n.2528T>A n.1924T>A c.*685T>A (n.*685T>A) n.536T>A c.3278T>A n.839T>A n.246T>A n.545T>A n.3458T>A | gnomAD v4 |
9 | g.96235408G>A | CA2579390516 | HSD17B3 | c.*52C>T (n.*52C>T) n.2527C>T n.1923C>T c.*684C>T (n.*684C>T) n.535C>T c.3277C>T n.838C>T n.245C>T n.544C>T n.3457C>T | gnomAD v4 |
9 | g.96235408G>T | CA2579390517 | HSD17B3 | c.*52C>A (n.*52C>A) n.2527C>A n.1923C>A c.*684C>A (n.*684C>A) n.535C>A c.3277C>A n.838C>A n.245C>A n.544C>A n.3457C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96235409C>A | CA589273397 | HSD17B3 | c.*51G>T (n.*51G>T) n.2526G>T n.1922G>T c.*683G>T (n.*683G>T) n.534G>T c.3276G>T n.837G>T n.244G>T n.543G>T n.3456G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96235409C= | CA1865974518 | HSD17B3 | c.*51G= (n.*51G=) n.2526G= n.1922G= c.*683G= (n.*683G=) n.534G= c.3276G= n.837G= n.244G= n.543G= n.3456G= | |
9 | g.96235409C>G | CA2690815841 | HSD17B3 | c.*51G>C (n.*51G>C) n.2526G>C n.1922G>C c.*683G>C (n.*683G>C) n.534G>C c.3276G>C n.837G>C n.244G>C n.543G>C n.3456G>C | gnomAD v4 |
9 | g.96235409C>T | CA5140208 | HSD17B3 | c.*51G>A (n.*51G>A) n.2526G>A n.1922G>A c.*683G>A (n.*683G>A) n.534G>A c.3276G>A n.837G>A n.244G>A n.543G>A n.3456G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.96235410C= | CA1865974521 | HSD17B3 | c.*50G= (n.*50G=) n.2525G= n.1921G= c.*682G= (n.*682G=) n.533G= c.3275G= n.836G= n.243G= n.542G= n.3455G= | |
9 | g.96235410C>T | CA5140209 | HSD17B3 | c.*50G>A (n.*50G>A) n.2525G>A n.1921G>A c.*682G>A (n.*682G>A) n.533G>A c.3275G>A n.836G>A n.243G>A n.542G>A n.3455G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96235412G>A | CA2690815842 | HSD17B3 | c.*48C>T (n.*48C>T) n.2523C>T n.1919C>T c.*680C>T (n.*680C>T) n.531C>T c.3273C>T n.834C>T n.241C>T n.540C>T n.3453C>T | gnomAD v4 |
9 | g.96235412G>T | CA466129440 | HSD17B3 | c.*48C>A (n.*48C>A) n.2523C>A n.1919C>A c.*680C>A (n.*680C>A) n.531C>A c.3273C>A n.834C>A n.241C>A n.540C>A n.3453C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96235413C= | CA1865974531 | HSD17B3 | c.*47G= (n.*47G=) n.2522G= n.1918G= c.*679G= (n.*679G=) n.530G= c.3272G= n.833G= n.240G= n.539G= n.3452G= | |
9 | g.96235413C>T | CA589273400 | HSD17B3 | c.*47G>A (n.*47G>A) n.2522G>A n.1918G>A c.*679G>A (n.*679G>A) n.530G>A c.3272G>A n.833G>A n.240G>A n.539G>A n.3452G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.96235414A>G | CA2540510103 | HSD17B3 | c.*46T>C (n.*46T>C) n.2521T>C n.1917T>C c.*678T>C (n.*678T>C) n.529T>C c.3271T>C n.832T>C n.239T>C n.538T>C n.3451T>C | |
9 | g.96235415T>C | CA2579390518 | HSD17B3 | c.*45A>G (n.*45A>G) n.2520A>G n.1916A>G c.*677A>G (n.*677A>G) n.528A>G c.3270A>G n.831A>G n.238A>G n.537A>G n.3450A>G | gnomAD v4 |
9 | g.96235416G>T | CA2579390519 | HSD17B3 | c.*44C>A (n.*44C>A) n.2519C>A n.1915C>A c.*676C>A (n.*676C>A) n.527C>A c.3269C>A n.830C>A n.237C>A n.536C>A n.3449C>A | |
9 | g.96235418del | CA2690815843 | HSD17B3 | c.*44del (n.*44del) n.2519del n.1915del c.*676del (n.*676del) n.527del c.3269del n.830del n.237del n.536del n.3449del | gnomAD v4 |
9 | g.96235417G>A | CA868865271 | HSD17B3 | c.*43C>T (n.*43C>T) n.2518C>T n.1914C>T c.*675C>T (n.*675C>T) n.526C>T c.3268C>T n.829C>T n.236C>T n.535C>T n.3448C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96235417G= | CA1865974535 | HSD17B3 | c.*43C= (n.*43C=) n.2518C= n.1914C= c.*675C= (n.*675C=) n.526C= c.3268C= n.829C= n.236C= n.535C= n.3448C= | |
9 | g.96235417G>T | CA2690815844 | HSD17B3 | c.*43C>A (n.*43C>A) n.2518C>A n.1914C>A c.*675C>A (n.*675C>A) n.526C>A c.3268C>A n.829C>A n.236C>A n.535C>A n.3448C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96235418G>A | CA5140210 | HSD17B3 | c.*42C>T (n.*42C>T) n.2517C>T n.1913C>T c.*674C>T (n.*674C>T) n.525C>T c.3267C>T n.828C>T n.235C>T n.534C>T n.3447C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96235418G>C | CA2690815845 | HSD17B3 | c.*42C>G (n.*42C>G) n.2517C>G n.1913C>G c.*674C>G (n.*674C>G) n.525C>G c.3267C>G n.828C>G n.235C>G n.534C>G n.3447C>G | gnomAD v4 |
9 | g.96235418G= | CA1865974537 | HSD17B3 | c.*42C= (n.*42C=) n.2517C= n.1913C= c.*674C= (n.*674C=) n.525C= c.3267C= n.828C= n.235C= n.534C= n.3447C= | |
9 | g.96235418G>T | CA2690815846 | HSD17B3 | c.*42C>A (n.*42C>A) n.2517C>A n.1913C>A c.*674C>A (n.*674C>A) n.525C>A c.3267C>A n.828C>A n.235C>A n.534C>A n.3447C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96235422G>A | CA1127048027 | HSD17B3 | c.*38C>T (n.*38C>T) n.2513C>T n.1909C>T c.*670C>T (n.*670C>T) n.521C>T c.3263C>T n.824C>T n.231C>T n.530C>T n.3443C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96235422G= | CA1865974549 | HSD17B3 | c.*38C= (n.*38C=) n.2513C= n.1909C= c.*670C= (n.*670C=) n.521C= c.3263C= n.824C= n.231C= n.530C= n.3443C= | |
9 | g.96235422G>T | CA2690815847 | HSD17B3 | c.*38C>A (n.*38C>A) n.2513C>A n.1909C>A c.*670C>A (n.*670C>A) n.521C>A c.3263C>A n.824C>A n.231C>A n.530C>A n.3443C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96235423G>A | CA2690815848 | HSD17B3 | c.*37C>T (n.*37C>T) n.2512C>T n.1908C>T c.*669C>T (n.*669C>T) n.520C>T c.3262C>T n.823C>T n.230C>T n.529C>T n.3442C>T | gnomAD v4 |
9 | g.96235423G>T | CA2690815849 | HSD17B3 | c.*37C>A (n.*37C>A) n.2512C>A n.1908C>A c.*669C>A (n.*669C>A) n.520C>A c.3262C>A n.823C>A n.230C>A n.529C>A n.3442C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96235424T>C | CA5140211 | HSD17B3 | c.*36A>G (n.*36A>G) n.2511A>G n.1907A>G c.*668A>G (n.*668A>G) n.519A>G c.3261A>G n.822A>G n.229A>G n.528A>G n.3441A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.96235424T>G | CA2690815850 | HSD17B3 | c.*36A>C (n.*36A>C) n.2511A>C n.1907A>C c.*668A>C (n.*668A>C) n.519A>C c.3261A>C n.822A>C n.229A>C n.528A>C n.3441A>C | gnomAD v4 |
9 | g.96235424T= | CA1865974552 | HSD17B3 | c.*36A= (n.*36A=) n.2511A= n.1907A= c.*668A= (n.*668A=) n.519A= c.3261A= n.822A= n.229A= n.528A= n.3441A= | |
9 | g.96235425G>A | CA196608969 | HSD17B3 | c.*35C>T (n.*35C>T) n.2510C>T n.1906C>T c.*667C>T (n.*667C>T) n.518C>T c.3260C>T n.821C>T n.228C>T n.527C>T n.3440C>T | dbSNP |
9 | g.96235425G= | CA1865974557 | HSD17B3 | c.*35C= (n.*35C=) n.2510C= n.1906C= c.*667C= (n.*667C=) n.518C= c.3260C= n.821C= n.228C= n.527C= n.3440C= | |
9 | g.96235425G>T | CA2579390520 | HSD17B3 | c.*35C>A (n.*35C>A) n.2510C>A n.1906C>A c.*667C>A (n.*667C>A) n.518C>A c.3260C>A n.821C>A n.228C>A n.527C>A n.3440C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96235426del | CA2579390521 | HSD17B3 | c.*34del (n.*34del) n.2509del n.1905del c.*666del (n.*666del) n.517del c.3259del n.820del n.227del n.526del n.3439del | |
9 | g.96235426A>T | CA2690815851 | HSD17B3 | c.*34T>A (n.*34T>A) n.2509T>A n.1905T>A c.*666T>A (n.*666T>A) n.517T>A c.3259T>A n.820T>A n.227T>A n.526T>A n.3439T>A | gnomAD v4 |
9 | g.96235427G>A | CA5140212 | HSD17B3 | c.*33C>T (n.*33C>T) n.2508C>T n.1904C>T c.*665C>T (n.*665C>T) n.516C>T c.3258C>T n.819C>T n.226C>T n.525C>T n.3438C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96235427G= | CA1865974559 | HSD17B3 | c.*33C= (n.*33C=) n.2508C= n.1904C= c.*665C= (n.*665C=) n.516C= c.3258C= n.819C= n.226C= n.525C= n.3438C= | |
9 | g.96235427G>T | CA2579390522 | HSD17B3 | c.*33C>A (n.*33C>A) n.2508C>A n.1904C>A c.*665C>A (n.*665C>A) n.516C>A c.3258C>A n.819C>A n.226C>A n.525C>A n.3438C>A | |
9 | g.96235428G>A | CA868865277 | HSD17B3 | c.*32C>T (n.*32C>T) n.2507C>T n.1903C>T c.*664C>T (n.*664C>T) n.515C>T c.3257C>T n.818C>T n.225C>T n.524C>T n.3437C>T | dbSNP |
9 | g.96235428G= | CA1865974560 | HSD17B3 | c.*32C= (n.*32C=) n.2507C= n.1903C= c.*664C= (n.*664C=) n.515C= c.3257C= n.818C= n.225C= n.524C= n.3437C= | |
9 | g.96235428G>T | CA2690815852 | HSD17B3 | c.*32C>A (n.*32C>A) n.2507C>A n.1903C>A c.*664C>A (n.*664C>A) n.515C>A c.3257C>A n.818C>A n.225C>A n.524C>A n.3437C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96235429A= | CA1865974562 | HSD17B3 | c.*31T= (n.*31T=) n.2506T= n.1902T= c.*663T= (n.*663T=) n.514T= c.3256T= n.817T= n.224T= n.523T= n.3436T= | |
9 | g.96235429A>G | CA5140213 | HSD17B3 | c.*31T>C (n.*31T>C) n.2506T>C n.1902T>C c.*663T>C (n.*663T>C) n.514T>C c.3256T>C n.817T>C n.224T>C n.523T>C n.3436T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.96235432del | CA2579390523 | HSD17B3 | c.*31del (n.*31del) n.2506del n.1902del c.*663del (n.*663del) n.514del c.3256del n.817del n.224del n.523del n.3436del | gnomAD v4 |
9 | g.96235432A>T | CA2690815853 | HSD17B3 | c.*28T>A (n.*28T>A) n.2503T>A n.1899T>A c.*660T>A (n.*660T>A) n.511T>A c.3253T>A n.814T>A n.221T>A n.520T>A n.3433T>A | gnomAD v4 |
9 | g.96235433G>A | CA589273410 | HSD17B3 | c.*27C>T (n.*27C>T) n.2502C>T n.1898C>T c.*659C>T (n.*659C>T) n.510C>T c.3252C>T n.813C>T n.220C>T n.519C>T n.3432C>T | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.96235433G>C | CA2600401736 | HSD17B3 | c.*27C>G (n.*27C>G) n.2502C>G n.1898C>G c.*659C>G (n.*659C>G) n.510C>G c.3252C>G n.813C>G n.220C>G n.519C>G n.3432C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96235433G= | CA1865974565 | HSD17B3 | c.*27C= (n.*27C=) n.2502C= n.1898C= c.*659C= (n.*659C=) n.510C= c.3252C= n.813C= n.220C= n.519C= n.3432C= | |
9 | g.96235433G>T | CA2690815854 | HSD17B3 | c.*27C>A (n.*27C>A) n.2502C>A n.1898C>A c.*659C>A (n.*659C>A) n.510C>A c.3252C>A n.813C>A n.220C>A n.519C>A n.3432C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96235434G>A | CA5140214 | HSD17B3 | c.*26C>T (n.*26C>T) n.2501C>T n.1897C>T c.*658C>T (n.*658C>T) n.509C>T c.3251C>T n.812C>T n.219C>T n.518C>T n.3431C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96235434G= | CA1865974571 | HSD17B3 | c.*26C= (n.*26C=) n.2501C= n.1897C= c.*658C= (n.*658C=) n.509C= c.3251C= n.812C= n.219C= n.518C= n.3431C= | |
9 | g.96235434G>T | CA2690815855 | HSD17B3 | c.*26C>A (n.*26C>A) n.2501C>A n.1897C>A c.*658C>A (n.*658C>A) n.509C>A c.3251C>A n.812C>A n.219C>A n.518C>A n.3431C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96235434_96235448delinsGTTGTGCTGGACTCC | CA1865974575 | HSD17B3 | c.*12_*26delinsGGAGTCCAGCACAAC (n.*12_*26delinsGGAGTCCAGCACAAC) n.2487_2501delinsGGAGTCCAGCACAAC n.1883_1897delinsGGAGTCCAGCACAAC c.*644_*658delinsGGAGTCCAGCACAAC (n.*644_*658delinsGGAGTCCAGCACAAC) n.495_509delinsGGAGTCCAGCACAAC c.3237_3251delinsGGAGTCCAGCACAAC n.798_812delinsGGAGTCCAGCACAAC n.205_219delinsGGAGTCCAGCACAAC n.504_518delinsGGAGTCCAGCACAAC n.3417_3431delinsGGAGTCCAGCACAAC | |
9 | g.96235435T>C | CA5140215 | HSD17B3 | c.*25A>G (n.*25A>G) n.2500A>G n.1896A>G c.*657A>G (n.*657A>G) n.508A>G c.3250A>G n.811A>G n.218A>G n.517A>G n.3430A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96235435T= | CA1865974581 | HSD17B3 | c.*25A= (n.*25A=) n.2500A= n.1896A= c.*657A= (n.*657A=) n.508A= c.3250A= n.811A= n.218A= n.517A= n.3430A= | |
9 | g.96235436_96235449del | CA1865974580 | HSD17B3 | c.*12_*25del (n.*12_*25del) n.2487_2500del n.1883_1896del c.*644_*657del (n.*644_*657del) n.495_508del c.3237_3250del n.798_811del n.205_218del n.504_517del n.3417_3430del | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.96235437G>A | CA5140216 | HSD17B3 | c.*23C>T (n.*23C>T) n.2498C>T n.1894C>T c.*655C>T (n.*655C>T) n.506C>T c.3248C>T n.809C>T n.216C>T n.515C>T n.3428C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.96235437G>C | CA5140217 | HSD17B3 | c.*23C>G (n.*23C>G) n.2498C>G n.1894C>G c.*655C>G (n.*655C>G) n.506C>G c.3248C>G n.809C>G n.216C>G n.515C>G n.3428C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96235437G= | CA1865974582 | HSD17B3 | c.*23C= (n.*23C=) n.2498C= n.1894C= c.*655C= (n.*655C=) n.506C= c.3248C= n.809C= n.216C= n.515C= n.3428C= | |
9 | g.96235437G>T | CA2690815856 | HSD17B3 | c.*23C>A (n.*23C>A) n.2498C>A n.1894C>A c.*655C>A (n.*655C>A) n.506C>A c.3248C>A n.809C>A n.216C>A n.515C>A n.3428C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96235438T>G | CA2690815857 | HSD17B3 | c.*22A>C (n.*22A>C) n.2497A>C n.1893A>C c.*654A>C (n.*654A>C) n.505A>C c.3247A>C n.808A>C n.215A>C n.514A>C n.3427A>C | gnomAD v4 |
9 | g.96235439G>C | CA2579390524 | HSD17B3 | c.*21C>G (n.*21C>G) n.2496C>G n.1892C>G c.*653C>G (n.*653C>G) n.504C>G c.3246C>G n.807C>G n.214C>G n.513C>G n.3426C>G | gnomAD v4 |
9 | g.96235439G>T | CA2579390525 | HSD17B3 | c.*21C>A (n.*21C>A) n.2496C>A n.1892C>A c.*653C>A (n.*653C>A) n.504C>A c.3246C>A n.807C>A n.214C>A n.513C>A n.3426C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96235440C>T | CA2690815858 | HSD17B3 | c.*20G>A (n.*20G>A) n.2495G>A n.1891G>A c.*652G>A (n.*652G>A) n.503G>A c.3245G>A n.806G>A n.213G>A n.512G>A n.3425G>A | gnomAD v4 |
9 | g.96235441T>C | CA589273415 | HSD17B3 | c.*19A>G (n.*19A>G) n.2494A>G n.1890A>G c.*651A>G (n.*651A>G) n.502A>G c.3244A>G n.805A>G n.212A>G n.511A>G n.3424A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.96235441T= | CA1865974583 | HSD17B3 | c.*19A= (n.*19A=) n.2494A= n.1890A= c.*651A= (n.*651A=) n.502A= c.3244A= n.805A= n.212A= n.511A= n.3424A= | |
9 | g.96235442G= | CA1865974584 | HSD17B3 | c.*18C= (n.*18C=) n.2493C= n.1889C= c.*650C= (n.*650C=) n.501C= c.3243C= n.804C= n.211C= n.510C= n.3423C= | |
9 | g.96235442G>T | CA1865974585 | HSD17B3 | c.*18C>A (n.*18C>A) n.2493C>A n.1889C>A c.*650C>A (n.*650C>A) n.501C>A c.3243C>A n.804C>A n.211C>A n.510C>A n.3423C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.96235443del | CA2579390526 | HSD17B3 | c.*18del (n.*18del) n.2493del n.1889del c.*650del (n.*650del) n.501del c.3243del n.804del n.211del n.510del n.3423del | gnomAD v4 |
9 | g.96235443G>A | CA5140218 | HSD17B3 | c.*17C>T (n.*17C>T) n.2492C>T n.1888C>T c.*649C>T (n.*649C>T) n.500C>T c.3242C>T n.803C>T n.210C>T n.509C>T n.3422C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.96235443G= | CA1865974586 | HSD17B3 | c.*17C= (n.*17C=) n.2492C= n.1888C= c.*649C= (n.*649C=) n.500C= c.3242C= n.803C= n.210C= n.509C= n.3422C= | |
9 | g.96235443G>T | CA2579390527 | HSD17B3 | c.*17C>A (n.*17C>A) n.2492C>A n.1888C>A c.*649C>A (n.*649C>A) n.500C>A c.3242C>A n.803C>A n.210C>A n.509C>A n.3422C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96235445C>T | CA2690815859 | HSD17B3 | c.*15G>A (n.*15G>A) n.2490G>A n.1886G>A c.*647G>A (n.*647G>A) n.498G>A c.3240G>A n.801G>A n.208G>A n.507G>A n.3420G>A | gnomAD v4 |
9 | g.96235446T>A | CA1127048038 | HSD17B3 | c.*14A>T (n.*14A>T) n.2489A>T n.1885A>T c.*646A>T (n.*646A>T) n.497A>T c.3239A>T n.800A>T n.207A>T n.506A>T n.3419A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96235446T>G | CA2690815860 | HSD17B3 | c.*14A>C (n.*14A>C) n.2489A>C n.1885A>C c.*646A>C (n.*646A>C) n.497A>C c.3239A>C n.800A>C n.207A>C n.506A>C n.3419A>C | gnomAD v4 |
9 | g.96235446T= | CA1865974587 | HSD17B3 | c.*14A= (n.*14A=) n.2489A= n.1885A= c.*646A= (n.*646A=) n.497A= c.3239A= n.800A= n.207A= n.506A= n.3419A= | |
9 | g.96235447C= | CA1865974588 | HSD17B3 | c.*13G= (n.*13G=) n.2488G= n.1884G= c.*645G= (n.*645G=) n.496G= c.3238G= n.799G= n.206G= n.505G= n.3418G= | |
9 | g.96235447C>G | CA589273418 | HSD17B3 | c.*13G>C (n.*13G>C) n.2488G>C n.1884G>C c.*645G>C (n.*645G>C) n.496G>C c.3238G>C n.799G>C n.206G>C n.505G>C n.3418G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.96235447C>T | CA1127048039 | HSD17B3 | c.*13G>A (n.*13G>A) n.2488G>A n.1884G>A c.*645G>A (n.*645G>A) n.496G>A c.3238G>A n.799G>A n.206G>A n.505G>A n.3418G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96235448C>A | CA2690815861 | HSD17B3 | c.*12G>T (n.*12G>T) n.2487G>T n.1883G>T c.*644G>T (n.*644G>T) n.495G>T c.3237G>T n.798G>T n.205G>T n.504G>T n.3417G>T | gnomAD v4 |
9 | g.96235448C= | CA1865974589 | HSD17B3 | c.*12G= (n.*12G=) n.2487G= n.1883G= c.*644G= (n.*644G=) n.495G= c.3237G= n.798G= n.205G= n.504G= n.3417G= | |
9 | g.96235448C>T | CA1865974590 | HSD17B3 | c.*12G>A (n.*12G>A) n.2487G>A n.1883G>A c.*644G>A (n.*644G>A) n.495G>A c.3237G>A n.798G>A n.205G>A n.504G>A n.3417G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96235452C>A | CA2579390528 | HSD17B3 | c.*8G>T (n.*8G>T) n.2483G>T n.1879G>T c.*640G>T (n.*640G>T) n.491G>T c.3233G>T n.794G>T n.201G>T n.500G>T n.3413G>T | |
9 | g.96235452C= | CA1865974591 | HSD17B3 | c.*8G= (n.*8G=) n.2483G= n.1879G= c.*640G= (n.*640G=) n.491G= c.3233G= n.794G= n.201G= n.500G= n.3413G= | |
9 | g.96235452C>T | CA5140219 | HSD17B3 | c.*8G>A (n.*8G>A) n.2483G>A n.1879G>A c.*640G>A (n.*640G>A) n.491G>A c.3233G>A n.794G>A n.201G>A n.500G>A n.3413G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.96235453C>A | CA2785195756 | HSD17B3 | c.*7G>T (n.*7G>T) n.2482G>T n.1878G>T c.*639G>T (n.*639G>T) n.490G>T c.3232G>T n.793G>T n.200G>T n.499G>T n.3412G>T | |
9 | g.96235453C= | CA1865974592 | HSD17B3 | c.*7G= (n.*7G=) n.2482G= n.1878G= c.*639G= (n.*639G=) n.490G= c.3232G= n.793G= n.200G= n.499G= n.3412G= | |
9 | g.96235453C>G | CA2690815862 | HSD17B3 | c.*7G>C (n.*7G>C) n.2482G>C n.1878G>C c.*639G>C (n.*639G>C) n.490G>C c.3232G>C n.793G>C n.200G>C n.499G>C n.3412G>C | gnomAD v4 |
9 | g.96235453C>T | CA5140220 | HSD17B3 | c.*7G>A (n.*7G>A) n.2482G>A n.1878G>A c.*639G>A (n.*639G>A) n.490G>A c.3232G>A n.793G>A n.200G>A n.499G>A n.3412G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96235454G>A | CA5140221 | HSD17B3 | c.*6C>T (n.*6C>T) n.2481C>T n.1877C>T c.*638C>T (n.*638C>T) n.489C>T c.3231C>T n.792C>T n.199C>T n.498C>T n.3411C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.96235454G= | CA1865974593 | HSD17B3 | c.*6C= (n.*6C=) n.2481C= n.1877C= c.*638C= (n.*638C=) n.489C= c.3231C= n.792C= n.199C= n.498C= n.3411C= | |
9 | g.96235454G>T | CA2690815863 | HSD17B3 | c.*6C>A (n.*6C>A) n.2481C>A n.1877C>A c.*638C>A (n.*638C>A) n.489C>A c.3231C>A n.792C>A n.199C>A n.498C>A n.3411C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96235455C>A | CA2690815864 | HSD17B3 | c.*5G>T (n.*5G>T) n.2480G>T n.1876G>T c.*637G>T (n.*637G>T) n.488G>T c.3230G>T n.791G>T n.198G>T n.497G>T n.3410G>T | gnomAD v4 |
9 | g.96235456C= | CA1865974594 | HSD17B3 | c.*4G= (n.*4G=) n.2479G= n.1875G= c.*636G= (n.*636G=) n.487G= c.3229G= n.790G= n.197G= n.496G= n.3409G= | |
9 | g.96235456C>G | CA5140222 | HSD17B3 | c.*4G>C (n.*4G>C) n.2479G>C n.1875G>C c.*636G>C (n.*636G>C) n.487G>C c.3229G>C n.790G>C n.197G>C n.496G>C n.3409G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96235456C>T | CA589273424 | HSD17B3 | c.*4G>A (n.*4G>A) n.2479G>A n.1875G>A c.*636G>A (n.*636G>A) n.487G>A c.3229G>A n.790G>A n.197G>A n.496G>A n.3409G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.96235457T>C | CA2720350749 | HSD17B3 | c.*3A>G (n.*3A>G) n.2478A>G n.1874A>G c.*635A>G (n.*635A>G) n.486A>G c.3228A>G n.789A>G n.196A>G n.495A>G n.3408A>G | dbSNP |
9 | g.96235457_96235458delinsTG | CA1865974595 | HSD17B3 | c.*2_*3delinsCA (n.*2_*3delinsCA) n.2477_2478delinsCA n.1873_1874delinsCA c.*634_*635delinsCA (n.*634_*635delinsCA) n.485_486delinsCA c.3227_3228delinsCA n.788_789delinsCA n.195_196delinsCA n.494_495delinsCA n.3407_3408delinsCA | |
9 | g.96235459del | CA1865974596 | HSD17B3 | c.*2del (n.*2del) n.2477del n.1873del c.*634del (n.*634del) n.485del c.3227del n.788del n.195del n.494del n.3407del | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.96235459G>A | CA5140223 | HSD17B3 | c.*1C>T (n.*1C>T) n.2476C>T n.1872C>T c.*633C>T (n.*633C>T) n.484C>T c.3226C>T n.787C>T n.194C>T n.493C>T n.3406C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96235459G= | CA1865974601 | HSD17B3 | c.*1C= (n.*1C=) n.2476C= n.1872C= c.*633C= (n.*633C=) n.484C= c.3226C= n.787C= n.194C= n.493C= n.3406C= | |
9 | g.96235459G>T | CA2690815865 | HSD17B3 | c.*1C>A (n.*1C>A) n.2476C>A n.1872C>A c.*633C>A (n.*633C>A) n.484C>A c.3226C>A n.787C>A n.194C>A n.493C>A n.3406C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96235459_96235460delinsGC | CA1865974598 | HSD17B3 | c.933_*1delinsGC (n.[c.933_*1delinsGC;Ter311=]) n.2475_2476delinsGC n.1871_1872delinsGC c.*632_*633delinsGC (n.*632_*633delinsGC) n.483_484delinsGC c.3225_3226delinsGC c.783_*1delinsGC (n.[c.783_*1delinsGC;Ter261=]) n.786_787delinsGC n.193_194delinsGC n.492_493delinsGC c.573_*1delinsGC (n.[c.573_*1delinsGC;Ter191=]) c.825_*1delinsGC (n.[c.825_*1delinsGC;Ter275=]) c.897_*1delinsGC (n.[c.897_*1delinsGC;Ter299=]) c.771_*1delinsGC (n.[c.771_*1delinsGC;Ter257=]) n.3405_3406delinsGC | |
9 | g.96235460del | CA5140224 | HSD17B3 | c.783del (p.Ter261=) c.933del (p.Ter311TyrextTer19) n.2475del n.1871del c.*632del (n.*632del) n.483del c.3225del c.783del (p.Ter261TyrextTer19) n.786del n.193del n.492del c.573del (p.Ter191TyrextTer19) c.825del (p.Ter275TyrextTer19) c.897del (p.Ter299TyrextTer19) c.771del (p.Ter257TyrextTer19) n.3405del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96235460C>A | CA374121514 | HSD17B3 | c.783G>T (p.Ter261Tyr) c.933G>T (p.Ter311Tyr) n.2475G>T n.1871G>T c.*632G>T (n.*632G>T) n.483G>T c.3225G>T n.786G>T n.193G>T n.492G>T c.573G>T (p.Ter191Tyr) c.825G>T (p.Ter275Tyr) c.897G>T (p.Ter299Tyr) c.771G>T (p.Ter257Tyr) n.3405G>T | |
9 | g.96235460C= | CA1865974623 | HSD17B3 | c.783G= (p.Ter261=) c.933G= (p.Ter311=) n.2475G= n.1871G= c.*632G= (n.*632G=) n.483G= c.3225G= n.786G= n.193G= n.492G= c.573G= (p.Ter191=) c.825G= (p.Ter275=) c.897G= (p.Ter299=) c.771G= (p.Ter257=) n.3405G= | |
9 | g.96235460C>G | CA374121515 | HSD17B3 | c.783G>C (p.Ter261Tyr) c.933G>C (p.Ter311Tyr) n.2475G>C n.1871G>C c.*632G>C (n.*632G>C) n.483G>C c.3225G>C n.786G>C n.193G>C n.492G>C c.573G>C (p.Ter191Tyr) c.825G>C (p.Ter275Tyr) c.897G>C (p.Ter299Tyr) c.771G>C (p.Ter257Tyr) n.3405G>C | gnomAD v4 |
9 | g.96235460C>T | CA466129454 | HSD17B3 | c.783G>A (p.Ter261=) c.933G>A (p.Ter311=) n.2475G>A n.1871G>A c.*632G>A (n.*632G>A) n.483G>A c.3225G>A n.786G>A n.193G>A n.492G>A c.573G>A (p.Ter191=) c.825G>A (p.Ter275=) c.897G>A (p.Ter299=) c.771G>A (p.Ter257=) n.3405G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.96235461T>A | CA374121516 | HSD17B3 | c.782A>T (p.Ter261Leu) c.932A>T (p.Ter311Leu) n.2474A>T n.1870A>T c.*631A>T (n.*631A>T) n.482A>T c.3224A>T n.785A>T n.192A>T n.491A>T c.572A>T (p.Ter191Leu) c.824A>T (p.Ter275Leu) c.896A>T (p.Ter299Leu) c.770A>T (p.Ter257Leu) n.3404A>T | |
9 | g.96235461T>C | CA374121518 | HSD17B3 | c.782A>G (p.Ter261Trp) c.932A>G (p.Ter311Trp) n.2474A>G n.1870A>G c.*631A>G (n.*631A>G) n.482A>G c.3224A>G n.785A>G n.192A>G n.491A>G c.572A>G (p.Ter191Trp) c.824A>G (p.Ter275Trp) c.896A>G (p.Ter299Trp) c.770A>G (p.Ter257Trp) n.3404A>G | |
9 | g.96235461T>G | CA374121520 | HSD17B3 | c.782A>C (p.Ter261Ser) c.932A>C (p.Ter311Ser) n.2474A>C n.1870A>C c.*631A>C (n.*631A>C) n.482A>C c.3224A>C n.785A>C n.192A>C n.491A>C c.572A>C (p.Ter191Ser) c.824A>C (p.Ter275Ser) c.896A>C (p.Ter299Ser) c.770A>C (p.Ter257Ser) n.3404A>C | |
9 | g.96235462A>C | CA374121522 | HSD17B3 | c.781T>G (p.Ter261Glu) c.931T>G (p.Ter311Glu) n.2473T>G n.1869T>G c.*630T>G (n.*630T>G) n.481T>G c.3223T>G n.784T>G n.191T>G n.490T>G c.571T>G (p.Ter191Glu) c.823T>G (p.Ter275Glu) c.895T>G (p.Ter299Glu) c.769T>G (p.Ter257Glu) n.3403T>G | |
9 | g.96235462A>G | CA374121523 | HSD17B3 | c.781T>C (p.Ter261Gln) c.931T>C (p.Ter311Gln) n.2473T>C n.1869T>C c.*630T>C (n.*630T>C) n.481T>C c.3223T>C n.784T>C n.191T>C n.490T>C c.571T>C (p.Ter191Gln) c.823T>C (p.Ter275Gln) c.895T>C (p.Ter299Gln) c.769T>C (p.Ter257Gln) n.3403T>C | |
9 | g.96235462A>T | CA374121525 | HSD17B3 | c.781T>A (p.Ter261Lys) c.931T>A (p.Ter311Lys) n.2473T>A n.1869T>A c.*630T>A (n.*630T>A) n.481T>A c.3223T>A n.784T>A n.191T>A n.490T>A c.571T>A (p.Ter191Lys) c.823T>A (p.Ter275Lys) c.895T>A (p.Ter299Lys) c.769T>A (p.Ter257Lys) n.3403T>A | |
9 | g.96235463C>A | CA374121529 | HSD17B3 | c.780G>T (p.Arg260Ser) c.930G>T (p.Arg310Ser) n.2472G>T n.1868G>T c.*629G>T (n.*629G>T) n.480G>T c.3222G>T c.1068G>T (n.1068G>T) c.607G>T (n.607G>T) c.859G>T (n.859G>T) n.783G>T n.190G>T n.489G>T c.570G>T (p.Arg190Ser) c.822G>T (p.Arg274Ser) c.894G>T (p.Arg298Ser) c.768G>T (p.Arg256Ser) n.3402G>T | gnomAD v4 |
9 | g.96235463C>G | CA374121527 | HSD17B3 | c.780G>C (p.Arg260Ser) c.930G>C (p.Arg310Ser) n.2472G>C n.1868G>C c.*629G>C (n.*629G>C) n.480G>C c.3222G>C c.1068G>C (n.1068G>C) c.607G>C (n.607G>C) c.859G>C (n.859G>C) n.783G>C n.190G>C n.489G>C c.570G>C (p.Arg190Ser) c.822G>C (p.Arg274Ser) c.894G>C (p.Arg298Ser) c.768G>C (p.Arg256Ser) n.3402G>C | |
9 | g.96235463C>T | CA466129464 | HSD17B3 | c.780G>A (p.Arg260=) c.930G>A (p.Arg310=) n.2472G>A n.1868G>A c.*629G>A (n.*629G>A) n.480G>A c.3222G>A c.1068G>A (n.1068G>A) c.607G>A (n.607G>A) c.859G>A (n.859G>A) n.783G>A n.190G>A n.489G>A c.570G>A (p.Arg190=) c.822G>A (p.Arg274=) c.894G>A (p.Arg298=) c.768G>A (p.Arg256=) n.3402G>A | |
9 | g.96235464C>A | CA374121530 | HSD17B3 | c.779G>T (p.Arg260Met) c.929G>T (p.Arg310Met) n.2471G>T n.1867G>T c.*628G>T (n.*628G>T) n.479G>T c.3221G>T c.1067G>T (n.1067G>T) c.606G>T (n.606G>T) c.858G>T (n.858G>T) n.782G>T n.189G>T n.488G>T c.569G>T (p.Arg190Met) c.821G>T (p.Arg274Met) c.893G>T (p.Arg298Met) c.767G>T (p.Arg256Met) n.3401G>T | gnomAD v4 |
9 | g.96235464C= | CA1865974627 | HSD17B3 | c.779G= (p.Arg260=) c.929G= (p.Arg310=) n.2471G= n.1867G= c.*628G= (n.*628G=) n.479G= c.3221G= c.1067G= (n.1067G=) c.606G= (n.606G=) c.858G= (n.858G=) n.782G= n.189G= n.488G= c.569G= (p.Arg190=) c.821G= (p.Arg274=) c.893G= (p.Arg298=) c.767G= (p.Arg256=) n.3401G= | |
9 | g.96235464C>G | CA374121531 | HSD17B3 | c.779G>C (p.Arg260Thr) c.929G>C (p.Arg310Thr) n.2471G>C n.1867G>C c.*628G>C (n.*628G>C) n.479G>C c.3221G>C c.1067G>C (n.1067G>C) c.606G>C (n.606G>C) c.858G>C (n.858G>C) n.782G>C n.189G>C n.488G>C c.569G>C (p.Arg190Thr) c.821G>C (p.Arg274Thr) c.893G>C (p.Arg298Thr) c.767G>C (p.Arg256Thr) n.3401G>C | |
9 | g.96235464C>T | CA5140225 | HSD17B3 | c.779G>A (p.Arg260Lys) c.929G>A (p.Arg310Lys) n.2471G>A n.1867G>A c.*628G>A (n.*628G>A) n.479G>A c.3221G>A c.1067G>A (n.1067G>A) c.606G>A (n.606G>A) c.858G>A (n.858G>A) n.782G>A n.189G>A n.488G>A c.569G>A (p.Arg190Lys) c.821G>A (p.Arg274Lys) c.893G>A (p.Arg298Lys) c.767G>A (p.Arg256Lys) n.3401G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96235465T>A | CA374121532 | HSD17B3 | c.778A>T (p.Arg260Trp) c.928A>T (p.Arg310Trp) n.2470A>T n.1866A>T c.*627A>T (n.*627A>T) n.478A>T c.3220A>T c.1066A>T (n.1066A>T) c.605A>T (n.605A>T) c.857A>T (n.857A>T) n.781A>T n.188A>T n.487A>T c.568A>T (p.Arg190Trp) c.820A>T (p.Arg274Trp) c.892A>T (p.Arg298Trp) c.766A>T (p.Arg256Trp) n.3400A>T | |
9 | g.96235465T>C | CA374121534 | HSD17B3 | c.778A>G (p.Arg260Gly) c.928A>G (p.Arg310Gly) n.2470A>G n.1866A>G c.*627A>G (n.*627A>G) n.478A>G c.3220A>G c.1066A>G (n.1066A>G) c.605A>G (n.605A>G) c.857A>G (n.857A>G) n.781A>G n.188A>G n.487A>G c.568A>G (p.Arg190Gly) c.820A>G (p.Arg274Gly) c.892A>G (p.Arg298Gly) c.766A>G (p.Arg256Gly) n.3400A>G | |
9 | g.96235465T>G | CA5140226 | HSD17B3 | c.778A>C (p.Arg260=) c.928A>C (p.Arg310=) n.2470A>C n.1866A>C c.*627A>C (n.*627A>C) n.478A>C c.3220A>C c.1066A>C (n.1066A>C) c.605A>C (n.605A>C) c.857A>C (n.857A>C) n.781A>C n.188A>C n.487A>C c.568A>C (p.Arg190=) c.820A>C (p.Arg274=) c.892A>C (p.Arg298=) c.766A>C (p.Arg256=) n.3400A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96235465T= | CA1865974634 | HSD17B3 | c.778A= (p.Arg260=) c.928A= (p.Arg310=) n.2470A= n.1866A= c.*627A= (n.*627A=) n.478A= c.3220A= c.1066A= (n.1066A=) c.605A= (n.605A=) c.857A= (n.857A=) n.781A= n.188A= n.487A= c.568A= (p.Arg190=) c.820A= (p.Arg274=) c.892A= (p.Arg298=) c.766A= (p.Arg256=) n.3400A= | |
9 | g.96235466G>A | CA466129470 | HSD17B3 | c.777C>T (p.Val259=) c.927C>T (p.Val309=) n.2469C>T n.1865C>T c.*626C>T (n.*626C>T) n.477C>T c.3219C>T c.1065C>T (n.1065C>T) c.604C>T (n.604C>T) c.856C>T (n.856C>T) n.780C>T n.187C>T n.486C>T c.567C>T (p.Val189=) c.819C>T (p.Val273=) c.891C>T (p.Val297=) c.765C>T (p.Val255=) n.3399C>T | gnomAD v4 |
9 | g.96235466G>C | CA466129472 | HSD17B3 | c.777C>G (p.Val259=) c.927C>G (p.Val309=) n.2469C>G n.1865C>G c.*626C>G (n.*626C>G) n.477C>G c.3219C>G c.1065C>G (n.1065C>G) c.604C>G (n.604C>G) c.856C>G (n.856C>G) n.780C>G n.187C>G n.486C>G c.567C>G (p.Val189=) c.819C>G (p.Val273=) c.891C>G (p.Val297=) c.765C>G (p.Val255=) n.3399C>G | |
9 | g.96235466G>T | CA466129473 | HSD17B3 | c.777C>A (p.Val259=) c.927C>A (p.Val309=) n.2469C>A n.1865C>A c.*626C>A (n.*626C>A) n.477C>A c.3219C>A c.1065C>A (n.1065C>A) c.604C>A (n.604C>A) c.856C>A (n.856C>A) n.780C>A n.187C>A n.486C>A c.567C>A (p.Val189=) c.819C>A (p.Val273=) c.891C>A (p.Val297=) c.765C>A (p.Val255=) n.3399C>A | |
9 | g.96235467A>C | CA374121539 | HSD17B3 | c.776T>G (p.Val259Gly) c.926T>G (p.Val309Gly) n.2468T>G n.1864T>G c.*625T>G (n.*625T>G) n.476T>G c.3218T>G c.1064T>G (n.1064T>G) c.603T>G (n.603T>G) c.855T>G (n.855T>G) n.779T>G n.186T>G n.485T>G c.566T>G (p.Val189Gly) c.818T>G (p.Val273Gly) c.890T>G (p.Val297Gly) c.764T>G (p.Val255Gly) n.3398T>G | |
9 | g.96235467A>G | CA374121536 | HSD17B3 | c.776T>C (p.Val259Ala) c.926T>C (p.Val309Ala) n.2468T>C n.1864T>C c.*625T>C (n.*625T>C) n.476T>C c.3218T>C c.1064T>C (n.1064T>C) c.603T>C (n.603T>C) c.855T>C (n.855T>C) n.779T>C n.186T>C n.485T>C c.566T>C (p.Val189Ala) c.818T>C (p.Val273Ala) c.890T>C (p.Val297Ala) c.764T>C (p.Val255Ala) n.3398T>C | |
9 | g.96235467A>T | CA374121538 | HSD17B3 | c.776T>A (p.Val259Asp) c.926T>A (p.Val309Asp) n.2468T>A n.1864T>A c.*625T>A (n.*625T>A) n.476T>A c.3218T>A c.1064T>A (n.1064T>A) c.603T>A (n.603T>A) c.855T>A (n.855T>A) n.779T>A n.186T>A n.485T>A c.566T>A (p.Val189Asp) c.818T>A (p.Val273Asp) c.890T>A (p.Val297Asp) c.764T>A (p.Val255Asp) n.3398T>A | |
9 | g.96235468C>A | CA374121541 | HSD17B3 | c.775G>T (p.Val259Phe) c.925G>T (p.Val309Phe) n.2467G>T n.1863G>T c.*624G>T (n.*624G>T) n.475G>T c.3217G>T c.1063G>T (n.1063G>T) c.602G>T (n.602G>T) c.854G>T (n.854G>T) n.778G>T n.185G>T n.484G>T c.565G>T (p.Val189Phe) c.817G>T (p.Val273Phe) c.889G>T (p.Val297Phe) c.763G>T (p.Val255Phe) n.3397G>T | gnomAD v4 |
9 | g.96235468C= | CA1865974641 | HSD17B3 | c.775G= (p.Val259=) c.925G= (p.Val309=) n.2467G= n.1863G= c.*624G= (n.*624G=) n.475G= c.3217G= c.1063G= (n.1063G=) c.602G= (n.602G=) c.854G= (n.854G=) n.778G= n.185G= n.484G= c.565G= (p.Val189=) c.817G= (p.Val273=) c.889G= (p.Val297=) c.763G= (p.Val255=) n.3397G= | |
9 | g.96235468C>G | CA374121543 | HSD17B3 | c.775G>C (p.Val259Leu) c.925G>C (p.Val309Leu) n.2467G>C n.1863G>C c.*624G>C (n.*624G>C) n.475G>C c.3217G>C c.1063G>C (n.1063G>C) c.602G>C (n.602G>C) c.854G>C (n.854G>C) n.778G>C n.185G>C n.484G>C c.565G>C (p.Val189Leu) c.817G>C (p.Val273Leu) c.889G>C (p.Val297Leu) c.763G>C (p.Val255Leu) n.3397G>C | |
9 | g.96235468C>T | CA196609075 | HSD17B3 | c.775G>A (p.Val259Ile) c.925G>A (p.Val309Ile) n.2467G>A n.1863G>A c.*624G>A (n.*624G>A) n.475G>A c.3217G>A c.1063G>A (n.1063G>A) c.602G>A (n.602G>A) c.854G>A (n.854G>A) n.778G>A n.185G>A n.484G>A c.565G>A (p.Val189Ile) c.817G>A (p.Val273Ile) c.889G>A (p.Val297Ile) c.763G>A (p.Val255Ile) n.3397G>A | dbSNP |
9 | g.96235469C>A | CA374121544 | HSD17B3 | c.774G>T (p.Lys258Asn) c.924G>T (p.Lys308Asn) n.2466G>T n.1862G>T c.*623G>T (n.*623G>T) n.474G>T c.3216G>T c.1062G>T (n.1062G>T) c.601G>T (n.601G>T) c.853G>T (n.853G>T) n.777G>T n.184G>T n.483G>T c.564G>T (p.Lys188Asn) c.816G>T (p.Lys272Asn) c.888G>T (p.Lys296Asn) c.762G>T (p.Lys254Asn) n.3396G>T | gnomAD v4 |
9 | g.96235469C>G | CA374121545 | HSD17B3 | c.774G>C (p.Lys258Asn) c.924G>C (p.Lys308Asn) n.2466G>C n.1862G>C c.*623G>C (n.*623G>C) n.474G>C c.3216G>C c.1062G>C (n.1062G>C) c.601G>C (n.601G>C) c.853G>C (n.853G>C) n.777G>C n.184G>C n.483G>C c.564G>C (p.Lys188Asn) c.816G>C (p.Lys272Asn) c.888G>C (p.Lys296Asn) c.762G>C (p.Lys254Asn) n.3396G>C | |
9 | g.96235469C>T | CA466129480 | HSD17B3 | c.774G>A (p.Lys258=) c.924G>A (p.Lys308=) n.2466G>A n.1862G>A c.*623G>A (n.*623G>A) n.474G>A c.3216G>A c.1062G>A (n.1062G>A) c.601G>A (n.601G>A) c.853G>A (n.853G>A) n.777G>A n.184G>A n.483G>A c.564G>A (p.Lys188=) c.816G>A (p.Lys272=) c.888G>A (p.Lys296=) c.762G>A (p.Lys254=) n.3396G>A | |
9 | g.96235470T>A | CA374121547 | HSD17B3 | c.773A>T (p.Lys258Met) c.923A>T (p.Lys308Met) n.2465A>T n.1861A>T c.*622A>T (n.*622A>T) n.473A>T c.3215A>T c.1061A>T (n.1061A>T) c.600A>T (n.600A>T) c.852A>T (n.852A>T) n.776A>T n.183A>T n.482A>T c.563A>T (p.Lys188Met) c.815A>T (p.Lys272Met) c.887A>T (p.Lys296Met) c.761A>T (p.Lys254Met) n.3395A>T | |
9 | g.96235470T>C | CA374121549 | HSD17B3 | c.773A>G (p.Lys258Arg) c.923A>G (p.Lys308Arg) n.2465A>G n.1861A>G c.*622A>G (n.*622A>G) n.473A>G c.3215A>G c.1061A>G (n.1061A>G) c.600A>G (n.600A>G) c.852A>G (n.852A>G) n.776A>G n.183A>G n.482A>G c.563A>G (p.Lys188Arg) c.815A>G (p.Lys272Arg) c.887A>G (p.Lys296Arg) c.761A>G (p.Lys254Arg) n.3395A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.96235470T>G | CA5140227 | HSD17B3 | c.773A>C (p.Lys258Thr) c.923A>C (p.Lys308Thr) n.2465A>C n.1861A>C c.*622A>C (n.*622A>C) n.473A>C c.3215A>C c.1061A>C (n.1061A>C) c.600A>C (n.600A>C) c.852A>C (n.852A>C) n.776A>C n.183A>C n.482A>C c.563A>C (p.Lys188Thr) c.815A>C (p.Lys272Thr) c.887A>C (p.Lys296Thr) c.761A>C (p.Lys254Thr) n.3395A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96235470T= | CA1865974646 | HSD17B3 | c.773A= (p.Lys258=) c.923A= (p.Lys308=) n.2465A= n.1861A= c.*622A= (n.*622A=) n.473A= c.3215A= c.1061A= (n.1061A=) c.600A= (n.600A=) c.852A= (n.852A=) n.776A= n.183A= n.482A= c.563A= (p.Lys188=) c.815A= (p.Lys272=) c.887A= (p.Lys296=) c.761A= (p.Lys254=) n.3395A= | |
9 | g.96235471T>A | CA5140228 | HSD17B3 | c.772A>T (p.Lys258Ter) c.922A>T (p.Lys308Ter) n.2464A>T n.1860A>T c.*621A>T (n.*621A>T) n.472A>T c.3214A>T c.1060A>T (n.1060A>T) c.599A>T (n.599A>T) c.851A>T (n.851A>T) n.775A>T n.182A>T n.481A>T c.562A>T (p.Lys188Ter) c.814A>T (p.Lys272Ter) c.886A>T (p.Lys296Ter) c.760A>T (p.Lys254Ter) n.3394A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96235471T>C | CA374121551 | HSD17B3 | c.772A>G (p.Lys258Glu) c.922A>G (p.Lys308Glu) n.2464A>G n.1860A>G c.*621A>G (n.*621A>G) n.472A>G c.3214A>G c.1060A>G (n.1060A>G) c.599A>G (n.599A>G) c.851A>G (n.851A>G) n.775A>G n.182A>G n.481A>G c.562A>G (p.Lys188Glu) c.814A>G (p.Lys272Glu) c.886A>G (p.Lys296Glu) c.760A>G (p.Lys254Glu) n.3394A>G | |
9 | g.96235471T>G | CA374121553 | HSD17B3 | c.772A>C (p.Lys258Gln) c.922A>C (p.Lys308Gln) n.2464A>C n.1860A>C c.*621A>C (n.*621A>C) n.472A>C c.3214A>C c.1060A>C (n.1060A>C) c.599A>C (n.599A>C) c.851A>C (n.851A>C) n.775A>C n.182A>C n.481A>C c.562A>C (p.Lys188Gln) c.814A>C (p.Lys272Gln) c.886A>C (p.Lys296Gln) c.760A>C (p.Lys254Gln) n.3394A>C | |
9 | g.96235471T= | CA1865974653 | HSD17B3 | c.772A= (p.Lys258=) c.922A= (p.Lys308=) n.2464A= n.1860A= c.*621A= (n.*621A=) n.472A= c.3214A= c.1060A= (n.1060A=) c.599A= (n.599A=) c.851A= (n.851A=) n.775A= n.182A= n.481A= c.562A= (p.Lys188=) c.814A= (p.Lys272=) c.886A= (p.Lys296=) c.760A= (p.Lys254=) n.3394A= | |
9 | g.96235472G>A | CA466129492 | HSD17B3 | c.771C>T (p.Thr257=) c.921C>T (p.Thr307=) n.2463C>T n.1859C>T c.*620C>T (n.*620C>T) n.471C>T c.3213C>T c.1059C>T (n.1059C>T) c.598C>T (n.598C>T) c.850C>T (n.850C>T) n.774C>T n.181C>T n.480C>T c.561C>T (p.Thr187=) c.813C>T (p.Thr271=) c.885C>T (p.Thr295=) c.759C>T (p.Thr253=) n.3393C>T | |
9 | g.96235472G>C | CA466129494 | HSD17B3 | c.771C>G (p.Thr257=) c.921C>G (p.Thr307=) n.2463C>G n.1859C>G c.*620C>G (n.*620C>G) n.471C>G c.3213C>G c.1059C>G (n.1059C>G) c.598C>G (n.598C>G) c.850C>G (n.850C>G) n.774C>G n.181C>G n.480C>G c.561C>G (p.Thr187=) c.813C>G (p.Thr271=) c.885C>G (p.Thr295=) c.759C>G (p.Thr253=) n.3393C>G | |
9 | g.96235472G>T | CA466129495 | HSD17B3 | c.771C>A (p.Thr257=) c.921C>A (p.Thr307=) n.2463C>A n.1859C>A c.*620C>A (n.*620C>A) n.471C>A c.3213C>A c.1059C>A (n.1059C>A) c.598C>A (n.598C>A) c.850C>A (n.850C>A) n.774C>A n.181C>A n.480C>A c.561C>A (p.Thr187=) c.813C>A (p.Thr271=) c.885C>A (p.Thr295=) c.759C>A (p.Thr253=) n.3393C>A | |
9 | g.96235473G>A | CA374121555 | HSD17B3 | c.770C>T (p.Thr257Ile) c.920C>T (p.Thr307Ile) n.2462C>T n.1858C>T c.*619C>T (n.*619C>T) n.470C>T c.3212C>T c.1058C>T (n.1058C>T) c.597C>T (n.597C>T) c.849C>T (n.849C>T) n.773C>T n.180C>T n.479C>T c.560C>T (p.Thr187Ile) c.812C>T (p.Thr271Ile) c.884C>T (p.Thr295Ile) c.758C>T (p.Thr253Ile) n.3392C>T | gnomAD v4 |
9 | g.96235473G>C | CA374121557 | HSD17B3 | c.770C>G (p.Thr257Ser) c.920C>G (p.Thr307Ser) n.2462C>G n.1858C>G c.*619C>G (n.*619C>G) n.470C>G c.3212C>G c.1058C>G (n.1058C>G) c.597C>G (n.597C>G) c.849C>G (n.849C>G) n.773C>G n.180C>G n.479C>G c.560C>G (p.Thr187Ser) c.812C>G (p.Thr271Ser) c.884C>G (p.Thr295Ser) c.758C>G (p.Thr253Ser) n.3392C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96235473G= | CA1865974667 | HSD17B3 | c.770C= (p.Thr257=) c.920C= (p.Thr307=) n.2462C= n.1858C= c.*619C= (n.*619C=) n.470C= c.3212C= c.1058C= (n.1058C=) c.597C= (n.597C=) c.849C= (n.849C=) n.773C= n.180C= n.479C= c.560C= (p.Thr187=) c.812C= (p.Thr271=) c.884C= (p.Thr295=) c.758C= (p.Thr253=) n.3392C= | |
9 | g.96235473G>T | CA374121558 | HSD17B3 | c.770C>A (p.Thr257Asn) c.920C>A (p.Thr307Asn) n.2462C>A n.1858C>A c.*619C>A (n.*619C>A) n.470C>A c.3212C>A c.1058C>A (n.1058C>A) c.597C>A (n.597C>A) c.849C>A (n.849C>A) n.773C>A n.180C>A n.479C>A c.560C>A (p.Thr187Asn) c.812C>A (p.Thr271Asn) c.884C>A (p.Thr295Asn) c.758C>A (p.Thr253Asn) n.3392C>A | |
9 | g.96235474T>A | CA374121561 | HSD17B3 | c.769A>T (p.Thr257Ser) c.919A>T (p.Thr307Ser) n.2461A>T n.1857A>T c.*618A>T (n.*618A>T) n.469A>T c.3211A>T c.1057A>T (n.1057A>T) c.596A>T (n.596A>T) c.848A>T (n.848A>T) n.772A>T n.179A>T n.478A>T c.559A>T (p.Thr187Ser) c.811A>T (p.Thr271Ser) c.883A>T (p.Thr295Ser) c.757A>T (p.Thr253Ser) n.3391A>T | |
9 | g.96235474T>C | CA374121562 | HSD17B3 | c.769A>G (p.Thr257Ala) c.919A>G (p.Thr307Ala) n.2461A>G n.1857A>G c.*618A>G (n.*618A>G) n.469A>G c.3211A>G c.1057A>G (n.1057A>G) c.596A>G (n.596A>G) c.848A>G (n.848A>G) n.772A>G n.179A>G n.478A>G c.559A>G (p.Thr187Ala) c.811A>G (p.Thr271Ala) c.883A>G (p.Thr295Ala) c.757A>G (p.Thr253Ala) n.3391A>G | |
9 | g.96235474T>G | CA374121564 | HSD17B3 | c.769A>C (p.Thr257Pro) c.919A>C (p.Thr307Pro) n.2461A>C n.1857A>C c.*618A>C (n.*618A>C) n.469A>C c.3211A>C c.1057A>C (n.1057A>C) c.596A>C (n.596A>C) c.848A>C (n.848A>C) n.772A>C n.179A>C n.478A>C c.559A>C (p.Thr187Pro) c.811A>C (p.Thr271Pro) c.883A>C (p.Thr295Pro) c.757A>C (p.Thr253Pro) n.3391A>C | |
9 | g.96235475G>A | CA466129505 | HSD17B3 | c.768C>T (p.Asn256=) c.918C>T (p.Asn306=) n.2460C>T n.1856C>T c.*617C>T (n.*617C>T) n.468C>T c.3210C>T c.1056C>T (n.1056C>T) c.595C>T (n.595C>T) c.847C>T (n.847C>T) n.771C>T n.178C>T n.477C>T c.558C>T (p.Asn186=) c.810C>T (p.Asn270=) c.882C>T (p.Asn294=) c.756C>T (p.Asn252=) n.3390C>T | |
9 | g.96235475G>C | CA374121566 | HSD17B3 | c.768C>G (p.Asn256Lys) c.918C>G (p.Asn306Lys) n.2460C>G n.1856C>G c.*617C>G (n.*617C>G) n.468C>G c.3210C>G c.1056C>G (n.1056C>G) c.595C>G (n.595C>G) c.847C>G (n.847C>G) n.771C>G n.178C>G n.477C>G c.558C>G (p.Asn186Lys) c.810C>G (p.Asn270Lys) c.882C>G (p.Asn294Lys) c.756C>G (p.Asn252Lys) n.3390C>G | |
9 | g.96235475G>T | CA374121567 | HSD17B3 | c.768C>A (p.Asn256Lys) c.918C>A (p.Asn306Lys) n.2460C>A n.1856C>A c.*617C>A (n.*617C>A) n.468C>A c.3210C>A c.1056C>A (n.1056C>A) c.595C>A (n.595C>A) c.847C>A (n.847C>A) n.771C>A n.178C>A n.477C>A c.558C>A (p.Asn186Lys) c.810C>A (p.Asn270Lys) c.882C>A (p.Asn294Lys) c.756C>A (p.Asn252Lys) n.3390C>A | |
9 | g.96235476T>A | CA374121572 | HSD17B3 | c.767A>T (p.Asn256Ile) c.917A>T (p.Asn306Ile) n.2459A>T n.1855A>T c.*616A>T (n.*616A>T) n.467A>T c.3209A>T c.1055A>T (n.1055A>T) c.594A>T (n.594A>T) c.846A>T (n.846A>T) n.770A>T n.177A>T n.476A>T c.557A>T (p.Asn186Ile) c.809A>T (p.Asn270Ile) c.881A>T (p.Asn294Ile) c.755A>T (p.Asn252Ile) n.3389A>T | |
9 | g.96235476T>C | CA374121571 | HSD17B3 | c.767A>G (p.Asn256Ser) c.917A>G (p.Asn306Ser) n.2459A>G n.1855A>G c.*616A>G (n.*616A>G) n.467A>G c.3209A>G c.1055A>G (n.1055A>G) c.594A>G (n.594A>G) c.846A>G (n.846A>G) n.770A>G n.177A>G n.476A>G c.557A>G (p.Asn186Ser) c.809A>G (p.Asn270Ser) c.881A>G (p.Asn294Ser) c.755A>G (p.Asn252Ser) n.3389A>G | |
9 | g.96235476T>G | CA374121569 | HSD17B3 | c.767A>C (p.Asn256Thr) c.917A>C (p.Asn306Thr) n.2459A>C n.1855A>C c.*616A>C (n.*616A>C) n.467A>C c.3209A>C c.1055A>C (n.1055A>C) c.594A>C (n.594A>C) c.846A>C (n.846A>C) n.770A>C n.177A>C n.476A>C c.557A>C (p.Asn186Thr) c.809A>C (p.Asn270Thr) c.881A>C (p.Asn294Thr) c.755A>C (p.Asn252Thr) n.3389A>C | |
9 | g.96235477T>A | CA374121574 | HSD17B3 | c.766A>T (p.Asn256Tyr) c.916A>T (p.Asn306Tyr) n.2458A>T n.1854A>T c.*615A>T (n.*615A>T) n.466A>T c.3208A>T c.1054A>T (n.1054A>T) c.593A>T (n.593A>T) c.845A>T (n.845A>T) n.769A>T n.176A>T n.475A>T c.556A>T (p.Asn186Tyr) c.808A>T (p.Asn270Tyr) c.880A>T (p.Asn294Tyr) c.754A>T (p.Asn252Tyr) n.3388A>T | |
9 | g.96235477T>C | CA374121576 | HSD17B3 | c.766A>G (p.Asn256Asp) c.916A>G (p.Asn306Asp) n.2458A>G n.1854A>G c.*615A>G (n.*615A>G) n.466A>G c.3208A>G c.1054A>G (n.1054A>G) c.593A>G (n.593A>G) c.845A>G (n.845A>G) n.769A>G n.176A>G n.475A>G c.556A>G (p.Asn186Asp) c.808A>G (p.Asn270Asp) c.880A>G (p.Asn294Asp) c.754A>G (p.Asn252Asp) n.3388A>G | |
9 | g.96235477T>G | CA374121578 | HSD17B3 | c.766A>C (p.Asn256His) c.916A>C (p.Asn306His) n.2458A>C n.1854A>C c.*615A>C (n.*615A>C) n.466A>C c.3208A>C c.1054A>C (n.1054A>C) c.593A>C (n.593A>C) c.845A>C (n.845A>C) n.769A>C n.176A>C n.475A>C c.556A>C (p.Asn186His) c.808A>C (p.Asn270His) c.880A>C (p.Asn294His) c.754A>C (p.Asn252His) n.3388A>C | gnomAD v4 |
9 | g.96235478G>A | CA466129515 | HSD17B3 | c.765C>T (p.Leu255=) c.915C>T (p.Leu305=) n.2457C>T n.1853C>T c.*614C>T (n.*614C>T) n.465C>T c.3207C>T c.1053C>T (n.1053C>T) c.592C>T (n.592C>T) c.844C>T (n.844C>T) n.768C>T n.175C>T n.474C>T c.555C>T (p.Leu185=) c.807C>T (p.Leu269=) c.879C>T (p.Leu293=) c.753C>T (p.Leu251=) n.3387C>T | |
9 | g.96235478G>C | CA466129512 | HSD17B3 | c.765C>G (p.Leu255=) c.915C>G (p.Leu305=) n.2457C>G n.1853C>G c.*614C>G (n.*614C>G) n.465C>G c.3207C>G c.1053C>G (n.1053C>G) c.592C>G (n.592C>G) c.844C>G (n.844C>G) n.768C>G n.175C>G n.474C>G c.555C>G (p.Leu185=) c.807C>G (p.Leu269=) c.879C>G (p.Leu293=) c.753C>G (p.Leu251=) n.3387C>G | |
9 | g.96235478G>T | CA466129513 | HSD17B3 | c.765C>A (p.Leu255=) c.915C>A (p.Leu305=) n.2457C>A n.1853C>A c.*614C>A (n.*614C>A) n.465C>A c.3207C>A c.1053C>A (n.1053C>A) c.592C>A (n.592C>A) c.844C>A (n.844C>A) n.768C>A n.175C>A n.474C>A c.555C>A (p.Leu185=) c.807C>A (p.Leu269=) c.879C>A (p.Leu293=) c.753C>A (p.Leu251=) n.3387C>A | |
9 | g.96235479A>C | CA374121579 | HSD17B3 | c.764T>G (p.Leu255Arg) c.914T>G (p.Leu305Arg) n.2456T>G n.1852T>G c.*613T>G (n.*613T>G) n.464T>G c.3206T>G c.1052T>G (n.1052T>G) c.591T>G (n.591T>G) c.843T>G (n.843T>G) n.767T>G n.174T>G n.473T>G c.554T>G (p.Leu185Arg) c.806T>G (p.Leu269Arg) c.878T>G (p.Leu293Arg) c.752T>G (p.Leu251Arg) n.3386T>G | gnomAD v4 |
9 | g.96235479A>G | CA374121581 | HSD17B3 | c.764T>C (p.Leu255Pro) c.914T>C (p.Leu305Pro) n.2456T>C n.1852T>C c.*613T>C (n.*613T>C) n.464T>C c.3206T>C c.1052T>C (n.1052T>C) c.591T>C (n.591T>C) c.843T>C (n.843T>C) n.767T>C n.174T>C n.473T>C c.554T>C (p.Leu185Pro) c.806T>C (p.Leu269Pro) c.878T>C (p.Leu293Pro) c.752T>C (p.Leu251Pro) n.3386T>C | |
9 | g.96235479A>T | CA374121582 | HSD17B3 | c.764T>A (p.Leu255His) c.914T>A (p.Leu305His) n.2456T>A n.1852T>A c.*613T>A (n.*613T>A) n.464T>A c.3206T>A c.1052T>A (n.1052T>A) c.591T>A (n.591T>A) c.843T>A (n.843T>A) n.767T>A n.174T>A n.473T>A c.554T>A (p.Leu185His) c.806T>A (p.Leu269His) c.878T>A (p.Leu293His) c.752T>A (p.Leu251His) n.3386T>A | |
9 | g.96235480G>A | CA374121586 | HSD17B3 | c.763C>T (p.Leu255Phe) c.913C>T (p.Leu305Phe) n.2455C>T n.1851C>T c.*612C>T (n.*612C>T) n.463C>T c.3205C>T c.1051C>T (n.1051C>T) c.590C>T (n.590C>T) c.842C>T (n.842C>T) n.766C>T n.173C>T n.472C>T c.553C>T (p.Leu185Phe) c.805C>T (p.Leu269Phe) c.877C>T (p.Leu293Phe) c.751C>T (p.Leu251Phe) n.3385C>T | |
9 | g.96235480G>C | CA374121583 | HSD17B3 | c.763C>G (p.Leu255Val) c.913C>G (p.Leu305Val) n.2455C>G n.1851C>G c.*612C>G (n.*612C>G) n.463C>G c.3205C>G c.1051C>G (n.1051C>G) c.590C>G (n.590C>G) c.842C>G (n.842C>G) n.766C>G n.173C>G n.472C>G c.553C>G (p.Leu185Val) c.805C>G (p.Leu269Val) c.877C>G (p.Leu293Val) c.751C>G (p.Leu251Val) n.3385C>G | |
9 | g.96235480G>T | CA374121585 | HSD17B3 | c.763C>A (p.Leu255Ile) c.913C>A (p.Leu305Ile) n.2455C>A n.1851C>A c.*612C>A (n.*612C>A) n.463C>A c.3205C>A c.1051C>A (n.1051C>A) c.590C>A (n.590C>A) c.842C>A (n.842C>A) n.766C>A n.173C>A n.472C>A c.553C>A (p.Leu185Ile) c.805C>A (p.Leu269Ile) c.877C>A (p.Leu293Ile) c.751C>A (p.Leu251Ile) n.3385C>A | |
9 | g.96235481C>A | CA374121587 | HSD17B3 | c.762G>T (p.Lys254Asn) c.912G>T (p.Lys304Asn) n.2454G>T n.1850G>T c.*611G>T (n.*611G>T) n.462G>T c.3204G>T c.1050G>T (n.1050G>T) c.589G>T (n.589G>T) c.841G>T (n.841G>T) n.765G>T n.172G>T n.471G>T c.552G>T (p.Lys184Asn) c.804G>T (p.Lys268Asn) c.876G>T (p.Lys292Asn) c.750G>T (p.Lys250Asn) n.3384G>T | |
9 | g.96235481C= | CA1865974669 | HSD17B3 | c.762G= (p.Lys254=) c.912G= (p.Lys304=) n.2454G= n.1850G= c.*611G= (n.*611G=) n.462G= c.3204G= c.1050G= (n.1050G=) c.589G= (n.589G=) c.841G= (n.841G=) n.765G= n.172G= n.471G= c.552G= (p.Lys184=) c.804G= (p.Lys268=) c.876G= (p.Lys292=) c.750G= (p.Lys250=) n.3384G= | |
9 | g.96235481C>G | CA196609104 | HSD17B3 | c.762G>C (p.Lys254Asn) c.912G>C (p.Lys304Asn) n.2454G>C n.1850G>C c.*611G>C (n.*611G>C) n.462G>C c.3204G>C c.1050G>C (n.1050G>C) c.589G>C (n.589G>C) c.841G>C (n.841G>C) n.765G>C n.172G>C n.471G>C c.552G>C (p.Lys184Asn) c.804G>C (p.Lys268Asn) c.876G>C (p.Lys292Asn) c.750G>C (p.Lys250Asn) n.3384G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96235481C>T | CA466129521 | HSD17B3 | c.762G>A (p.Lys254=) c.912G>A (p.Lys304=) n.2454G>A n.1850G>A c.*611G>A (n.*611G>A) n.462G>A c.3204G>A c.1050G>A (n.1050G>A) c.589G>A (n.589G>A) c.841G>A (n.841G>A) n.765G>A n.172G>A n.471G>A c.552G>A (p.Lys184=) c.804G>A (p.Lys268=) c.876G>A (p.Lys292=) c.750G>A (p.Lys250=) n.3384G>A | |
9 | g.96235482T>A | CA374121590 | HSD17B3 | c.761A>T (p.Lys254Met) c.911A>T (p.Lys304Met) n.2453A>T n.1849A>T c.*610A>T (n.*610A>T) n.461A>T c.3203A>T c.1049A>T (n.1049A>T) c.588A>T (n.588A>T) c.840A>T (n.840A>T) n.764A>T n.171A>T n.470A>T c.551A>T (p.Lys184Met) c.803A>T (p.Lys268Met) c.875A>T (p.Lys292Met) c.749A>T (p.Lys250Met) n.3383A>T | |
9 | g.96235482T>C | CA374121591 | HSD17B3 | c.761A>G (p.Lys254Arg) c.911A>G (p.Lys304Arg) n.2453A>G n.1849A>G c.*610A>G (n.*610A>G) n.461A>G c.3203A>G c.1049A>G (n.1049A>G) c.588A>G (n.588A>G) c.840A>G (n.840A>G) n.764A>G n.171A>G n.470A>G c.551A>G (p.Lys184Arg) c.803A>G (p.Lys268Arg) c.875A>G (p.Lys292Arg) c.749A>G (p.Lys250Arg) n.3383A>G | |
9 | g.96235482T>G | CA374121593 | HSD17B3 | c.761A>C (p.Lys254Thr) c.911A>C (p.Lys304Thr) n.2453A>C n.1849A>C c.*610A>C (n.*610A>C) n.461A>C c.3203A>C c.1049A>C (n.1049A>C) c.588A>C (n.588A>C) c.840A>C (n.840A>C) n.764A>C n.171A>C n.470A>C c.551A>C (p.Lys184Thr) c.803A>C (p.Lys268Thr) c.875A>C (p.Lys292Thr) c.749A>C (p.Lys250Thr) n.3383A>C | |
9 | g.96235483T>A | CA374121598 | HSD17B3 | c.760A>T (p.Lys254Ter) c.910A>T (p.Lys304Ter) n.2452A>T n.1848A>T c.*609A>T (n.*609A>T) n.460A>T c.3202A>T c.1048A>T (n.1048A>T) c.587A>T (n.587A>T) c.839A>T (n.839A>T) n.763A>T n.170A>T n.469A>T c.550A>T (p.Lys184Ter) c.802A>T (p.Lys268Ter) c.874A>T (p.Lys292Ter) c.748A>T (p.Lys250Ter) n.3382A>T | |
9 | g.96235483T>C | CA374121595 | HSD17B3 | c.760A>G (p.Lys254Glu) c.910A>G (p.Lys304Glu) n.2452A>G n.1848A>G c.*609A>G (n.*609A>G) n.460A>G c.3202A>G c.1048A>G (n.1048A>G) c.587A>G (n.587A>G) c.839A>G (n.839A>G) n.763A>G n.170A>G n.469A>G c.550A>G (p.Lys184Glu) c.802A>G (p.Lys268Glu) c.874A>G (p.Lys292Glu) c.748A>G (p.Lys250Glu) n.3382A>G | |
9 | g.96235483T>G | CA374121597 | HSD17B3 | c.760A>C (p.Lys254Gln) c.910A>C (p.Lys304Gln) n.2452A>C n.1848A>C c.*609A>C (n.*609A>C) n.460A>C c.3202A>C c.1048A>C (n.1048A>C) c.587A>C (n.587A>C) c.839A>C (n.839A>C) n.763A>C n.170A>C n.469A>C c.550A>C (p.Lys184Gln) c.802A>C (p.Lys268Gln) c.874A>C (p.Lys292Gln) c.748A>C (p.Lys250Gln) n.3382A>C | |
9 | g.96235484C>A | CA466129525 | HSD17B3 | c.759G>T (p.Leu253=) c.909G>T (p.Leu303=) n.2451G>T n.1847G>T c.*608G>T (n.*608G>T) n.459G>T c.3201G>T c.1047G>T (n.1047G>T) c.586G>T (n.586G>T) c.838G>T (n.838G>T) n.762G>T n.169G>T n.468G>T c.549G>T (p.Leu183=) c.801G>T (p.Leu267=) c.873G>T (p.Leu291=) c.747G>T (p.Leu249=) n.3381G>T | |
9 | g.96235484C>G | CA466129527 | HSD17B3 | c.759G>C (p.Leu253=) c.909G>C (p.Leu303=) n.2451G>C n.1847G>C c.*608G>C (n.*608G>C) n.459G>C c.3201G>C c.1047G>C (n.1047G>C) c.586G>C (n.586G>C) c.838G>C (n.838G>C) n.762G>C n.169G>C n.468G>C c.549G>C (p.Leu183=) c.801G>C (p.Leu267=) c.873G>C (p.Leu291=) c.747G>C (p.Leu249=) n.3381G>C | |
9 | g.96235484C>T | CA466129529 | HSD17B3 | c.759G>A (p.Leu253=) c.909G>A (p.Leu303=) n.2451G>A n.1847G>A c.*608G>A (n.*608G>A) n.459G>A c.3201G>A c.1047G>A (n.1047G>A) c.586G>A (n.586G>A) c.838G>A (n.838G>A) n.762G>A n.169G>A n.468G>A c.549G>A (p.Leu183=) c.801G>A (p.Leu267=) c.873G>A (p.Leu291=) c.747G>A (p.Leu249=) n.3381G>A | |
9 | g.96235485A= | CA1865974674 | HSD17B3 | c.758T= (p.Leu253=) c.908T= (p.Leu303=) n.2450T= n.1846T= c.*607T= (n.*607T=) n.458T= c.3200T= c.1046T= (n.1046T=) c.585T= (n.585T=) c.837T= (n.837T=) n.761T= n.168T= n.467T= c.548T= (p.Leu183=) c.800T= (p.Leu267=) c.872T= (p.Leu291=) c.746T= (p.Leu249=) n.3380T= | |
9 | g.96235485A>C | CA5140229 | HSD17B3 | c.758T>G (p.Leu253Arg) c.908T>G (p.Leu303Arg) n.2450T>G n.1846T>G c.*607T>G (n.*607T>G) n.458T>G c.3200T>G c.1046T>G (n.1046T>G) c.585T>G (n.585T>G) c.837T>G (n.837T>G) n.761T>G n.168T>G n.467T>G c.548T>G (p.Leu183Arg) c.800T>G (p.Leu267Arg) c.872T>G (p.Leu291Arg) c.746T>G (p.Leu249Arg) n.3380T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96235485A>G | CA374121601 | HSD17B3 | c.758T>C (p.Leu253Pro) c.908T>C (p.Leu303Pro) n.2450T>C n.1846T>C c.*607T>C (n.*607T>C) n.458T>C c.3200T>C c.1046T>C (n.1046T>C) c.585T>C (n.585T>C) c.837T>C (n.837T>C) n.761T>C n.168T>C n.467T>C c.548T>C (p.Leu183Pro) c.800T>C (p.Leu267Pro) c.872T>C (p.Leu291Pro) c.746T>C (p.Leu249Pro) n.3380T>C | |
9 | g.96235485A>T | CA374121603 | HSD17B3 | c.758T>A (p.Leu253Gln) c.908T>A (p.Leu303Gln) n.2450T>A n.1846T>A c.*607T>A (n.*607T>A) n.458T>A c.3200T>A c.1046T>A (n.1046T>A) c.585T>A (n.585T>A) c.837T>A (n.837T>A) n.761T>A n.168T>A n.467T>A c.548T>A (p.Leu183Gln) c.800T>A (p.Leu267Gln) c.872T>A (p.Leu291Gln) c.746T>A (p.Leu249Gln) n.3380T>A | |
9 | g.96235486G>A | CA466129532 | HSD17B3 | c.757C>T (p.Leu253=) c.907C>T (p.Leu303=) n.2449C>T n.1845C>T c.*606C>T (n.*606C>T) n.457C>T c.3199C>T c.1045C>T (n.1045C>T) c.584C>T (n.584C>T) c.836C>T (n.836C>T) n.760C>T n.167C>T n.466C>T c.547C>T (p.Leu183=) c.799C>T (p.Leu267=) c.871C>T (p.Leu291=) c.745C>T (p.Leu249=) n.3379C>T | |
9 | g.96235486G>C | CA374121605 | HSD17B3 | c.757C>G (p.Leu253Val) c.907C>G (p.Leu303Val) n.2449C>G n.1845C>G c.*606C>G (n.*606C>G) n.457C>G c.3199C>G c.1045C>G (n.1045C>G) c.584C>G (n.584C>G) c.836C>G (n.836C>G) n.760C>G n.167C>G n.466C>G c.547C>G (p.Leu183Val) c.799C>G (p.Leu267Val) c.871C>G (p.Leu291Val) c.745C>G (p.Leu249Val) n.3379C>G | |
9 | g.96235486G>T | CA374121607 | HSD17B3 | c.757C>A (p.Leu253Met) c.907C>A (p.Leu303Met) n.2449C>A n.1845C>A c.*606C>A (n.*606C>A) n.457C>A c.3199C>A c.1045C>A (n.1045C>A) c.584C>A (n.584C>A) c.836C>A (n.836C>A) n.760C>A n.167C>A n.466C>A c.547C>A (p.Leu183Met) c.799C>A (p.Leu267Met) c.871C>A (p.Leu291Met) c.745C>A (p.Leu249Met) n.3379C>A | |
9 | g.96235487G>A | CA466129535 | HSD17B3 | c.756C>T (p.Tyr252=) c.906C>T (p.Tyr302=) n.2448C>T n.1844C>T c.*605C>T (n.*605C>T) n.456C>T c.3198C>T c.1044C>T (n.1044C>T) c.583C>T (n.583C>T) c.835C>T (n.835C>T) n.759C>T n.166C>T n.465C>T c.546C>T (p.Tyr182=) c.798C>T (p.Tyr266=) c.870C>T (p.Tyr290=) c.744C>T (p.Tyr248=) n.3378C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96235487G>C | CA374121608 | HSD17B3 | c.756C>G (p.Tyr252Ter) c.906C>G (p.Tyr302Ter) n.2448C>G n.1844C>G c.*605C>G (n.*605C>G) n.456C>G c.3198C>G c.1044C>G (n.1044C>G) c.583C>G (n.583C>G) c.835C>G (n.835C>G) n.759C>G n.166C>G n.465C>G c.546C>G (p.Tyr182Ter) c.798C>G (p.Tyr266Ter) c.870C>G (p.Tyr290Ter) c.744C>G (p.Tyr248Ter) n.3378C>G | |
9 | g.96235487G= | CA1865974680 | HSD17B3 | c.756C= (p.Tyr252=) c.906C= (p.Tyr302=) n.2448C= n.1844C= c.*605C= (n.*605C=) n.456C= c.3198C= c.1044C= (n.1044C=) c.583C= (n.583C=) c.835C= (n.835C=) n.759C= n.166C= n.465C= c.546C= (p.Tyr182=) c.798C= (p.Tyr266=) c.870C= (p.Tyr290=) c.744C= (p.Tyr248=) n.3378C= | |
9 | g.96235487G>T | CA374121609 | HSD17B3 | c.756C>A (p.Tyr252Ter) c.906C>A (p.Tyr302Ter) n.2448C>A n.1844C>A c.*605C>A (n.*605C>A) n.456C>A c.3198C>A c.1044C>A (n.1044C>A) c.583C>A (n.583C>A) c.835C>A (n.835C>A) n.759C>A n.166C>A n.465C>A c.546C>A (p.Tyr182Ter) c.798C>A (p.Tyr266Ter) c.870C>A (p.Tyr290Ter) c.744C>A (p.Tyr248Ter) n.3378C>A | |
9 | g.96235488T>A | CA374121610 | HSD17B3 | c.755A>T (p.Tyr252Phe) c.905A>T (p.Tyr302Phe) n.2447A>T n.1843A>T c.*604A>T (n.*604A>T) n.455A>T c.3197A>T c.1043A>T (n.1043A>T) c.582A>T (n.582A>T) c.834A>T (n.834A>T) n.758A>T n.165A>T n.464A>T c.545A>T (p.Tyr182Phe) c.797A>T (p.Tyr266Phe) c.869A>T (p.Tyr290Phe) c.743A>T (p.Tyr248Phe) n.3377A>T | |
9 | g.96235488T>C | CA374121614 | HSD17B3 | c.755A>G (p.Tyr252Cys) c.905A>G (p.Tyr302Cys) n.2447A>G n.1843A>G c.*604A>G (n.*604A>G) n.455A>G c.3197A>G c.1043A>G (n.1043A>G) c.582A>G (n.582A>G) c.834A>G (n.834A>G) n.758A>G n.165A>G n.464A>G c.545A>G (p.Tyr182Cys) c.797A>G (p.Tyr266Cys) c.869A>G (p.Tyr290Cys) c.743A>G (p.Tyr248Cys) n.3377A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.96235488T>G | CA374121615 | HSD17B3 | c.755A>C (p.Tyr252Ser) c.905A>C (p.Tyr302Ser) n.2447A>C n.1843A>C c.*604A>C (n.*604A>C) n.455A>C c.3197A>C c.1043A>C (n.1043A>C) c.582A>C (n.582A>C) c.834A>C (n.834A>C) n.758A>C n.165A>C n.464A>C c.545A>C (p.Tyr182Ser) c.797A>C (p.Tyr266Ser) c.869A>C (p.Tyr290Ser) c.743A>C (p.Tyr248Ser) n.3377A>C | |
9 | g.96235488T= | CA1865974683 | HSD17B3 | c.755A= (p.Tyr252=) c.905A= (p.Tyr302=) n.2447A= n.1843A= c.*604A= (n.*604A=) n.455A= c.3197A= c.1043A= (n.1043A=) c.582A= (n.582A=) c.834A= (n.834A=) n.758A= n.165A= n.464A= c.545A= (p.Tyr182=) c.797A= (p.Tyr266=) c.869A= (p.Tyr290=) c.743A= (p.Tyr248=) n.3377A= | |
9 | g.96235489A>C | CA374121618 | HSD17B3 | c.754T>G (p.Tyr252Asp) c.904T>G (p.Tyr302Asp) n.2446T>G n.1842T>G c.*603T>G (n.*603T>G) n.454T>G c.3196T>G c.1042T>G (n.1042T>G) c.581T>G (n.581T>G) c.833T>G (n.833T>G) n.757T>G n.164T>G n.463T>G c.544T>G (p.Tyr182Asp) c.796T>G (p.Tyr266Asp) c.868T>G (p.Tyr290Asp) c.742T>G (p.Tyr248Asp) n.3376T>G | |
9 | g.96235489A>G | CA374121619 | HSD17B3 | c.754T>C (p.Tyr252His) c.904T>C (p.Tyr302His) n.2446T>C n.1842T>C c.*603T>C (n.*603T>C) n.454T>C c.3196T>C c.1042T>C (n.1042T>C) c.581T>C (n.581T>C) c.833T>C (n.833T>C) n.757T>C n.164T>C n.463T>C c.544T>C (p.Tyr182His) c.796T>C (p.Tyr266His) c.868T>C (p.Tyr290His) c.742T>C (p.Tyr248His) n.3376T>C | |
9 | g.96235489A>T | CA374121620 | HSD17B3 | c.754T>A (p.Tyr252Asn) c.904T>A (p.Tyr302Asn) n.2446T>A n.1842T>A c.*603T>A (n.*603T>A) n.454T>A c.3196T>A c.1042T>A (n.1042T>A) c.581T>A (n.581T>A) c.833T>A (n.833T>A) n.757T>A n.164T>A n.463T>A c.544T>A (p.Tyr182Asn) c.796T>A (p.Tyr266Asn) c.868T>A (p.Tyr290Asn) c.742T>A (p.Tyr248Asn) n.3376T>A | |
9 | g.96235490T>A | CA466129542 | HSD17B3 | c.753A>T (p.Ala251=) c.903A>T (p.Ala301=) n.2445A>T n.1841A>T c.*602A>T (n.*602A>T) n.453A>T c.3195A>T c.1041A>T (n.1041A>T) c.580A>T (n.580A>T) c.832A>T (n.832A>T) n.756A>T n.163A>T n.462A>T c.543A>T (p.Ala181=) c.795A>T (p.Ala265=) c.867A>T (p.Ala289=) c.741A>T (p.Ala247=) n.3375A>T | |
9 | g.96235490T>C | CA466129544 | HSD17B3 | c.753A>G (p.Ala251=) c.903A>G (p.Ala301=) n.2445A>G n.1841A>G c.*602A>G (n.*602A>G) n.453A>G c.3195A>G c.1041A>G (n.1041A>G) c.580A>G (n.580A>G) c.832A>G (n.832A>G) n.756A>G n.163A>G n.462A>G c.543A>G (p.Ala181=) c.795A>G (p.Ala265=) c.867A>G (p.Ala289=) c.741A>G (p.Ala247=) n.3375A>G | gnomAD v4 |
9 | g.96235490T>G | CA466129546 | HSD17B3 | c.753A>C (p.Ala251=) c.903A>C (p.Ala301=) n.2445A>C n.1841A>C c.*602A>C (n.*602A>C) n.453A>C c.3195A>C c.1041A>C (n.1041A>C) c.580A>C (n.580A>C) c.832A>C (n.832A>C) n.756A>C n.163A>C n.462A>C c.543A>C (p.Ala181=) c.795A>C (p.Ala265=) c.867A>C (p.Ala289=) c.741A>C (p.Ala247=) n.3375A>C | |
9 | g.96235491G>A | CA5140230 | HSD17B3 | c.752C>T (p.Ala251Val) c.902C>T (p.Ala301Val) n.2444C>T n.1840C>T c.*601C>T (n.*601C>T) n.452C>T c.3194C>T c.1040C>T (n.1040C>T) c.579C>T (n.579C>T) c.831C>T (n.831C>T) n.755C>T n.162C>T n.461C>T c.542C>T (p.Ala181Val) c.794C>T (p.Ala265Val) c.866C>T (p.Ala289Val) c.740C>T (p.Ala247Val) n.3374C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96235491G>C | CA374121622 | HSD17B3 | c.752C>G (p.Ala251Gly) c.902C>G (p.Ala301Gly) n.2444C>G n.1840C>G c.*601C>G (n.*601C>G) n.452C>G c.3194C>G c.1040C>G (n.1040C>G) c.579C>G (n.579C>G) c.831C>G (n.831C>G) n.755C>G n.162C>G n.461C>G c.542C>G (p.Ala181Gly) c.794C>G (p.Ala265Gly) c.866C>G (p.Ala289Gly) c.740C>G (p.Ala247Gly) n.3374C>G | |
9 | g.96235491G= | CA1865974686 | HSD17B3 | c.752C= (p.Ala251=) c.902C= (p.Ala301=) n.2444C= n.1840C= c.*601C= (n.*601C=) n.452C= c.3194C= c.1040C= (n.1040C=) c.579C= (n.579C=) c.831C= (n.831C=) n.755C= n.162C= n.461C= c.542C= (p.Ala181=) c.794C= (p.Ala265=) c.866C= (p.Ala289=) c.740C= (p.Ala247=) n.3374C= | |
9 | g.96235491G>T | CA374121623 | HSD17B3 | c.752C>A (p.Ala251Glu) c.902C>A (p.Ala301Glu) n.2444C>A n.1840C>A c.*601C>A (n.*601C>A) n.452C>A c.3194C>A c.1040C>A (n.1040C>A) c.579C>A (n.579C>A) c.831C>A (n.831C>A) n.755C>A n.162C>A n.461C>A c.542C>A (p.Ala181Glu) c.794C>A (p.Ala265Glu) c.866C>A (p.Ala289Glu) c.740C>A (p.Ala247Glu) n.3374C>A | |
9 | g.96235492C>A | CA374121626 | HSD17B3 | c.751G>T (p.Ala251Ser) c.901G>T (p.Ala301Ser) n.2443G>T n.1839G>T c.*600G>T (n.*600G>T) n.451G>T c.3193G>T c.1039G>T (n.1039G>T) c.578G>T (n.578G>T) c.830G>T (n.830G>T) n.754G>T n.161G>T n.460G>T c.541G>T (p.Ala181Ser) c.793G>T (p.Ala265Ser) c.865G>T (p.Ala289Ser) c.739G>T (p.Ala247Ser) n.3373G>T | |
9 | g.96235492C>G | CA374121627 | HSD17B3 | c.751G>C (p.Ala251Pro) c.901G>C (p.Ala301Pro) n.2443G>C n.1839G>C c.*600G>C (n.*600G>C) n.451G>C c.3193G>C c.1039G>C (n.1039G>C) c.578G>C (n.578G>C) c.830G>C (n.830G>C) n.754G>C n.161G>C n.460G>C c.541G>C (p.Ala181Pro) c.793G>C (p.Ala265Pro) c.865G>C (p.Ala289Pro) c.739G>C (p.Ala247Pro) n.3373G>C | |
9 | g.96235492C>T | CA374121628 | HSD17B3 | c.751G>A (p.Ala251Thr) c.901G>A (p.Ala301Thr) n.2443G>A n.1839G>A c.*600G>A (n.*600G>A) n.451G>A c.3193G>A c.1039G>A (n.1039G>A) c.578G>A (n.578G>A) c.830G>A (n.830G>A) n.754G>A n.161G>A n.460G>A c.541G>A (p.Ala181Thr) c.793G>A (p.Ala265Thr) c.865G>A (p.Ala289Thr) c.739G>A (p.Ala247Thr) n.3373G>A | gnomAD v4 |
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9 | g.96235493C>G | CA466129553 | HSD17B3 | c.750G>C (p.Val250=) c.900G>C (p.Val300=) n.2442G>C n.1838G>C c.*599G>C (n.*599G>C) n.450G>C c.3192G>C c.1038G>C (n.1038G>C) c.577G>C (n.577G>C) c.829G>C (n.829G>C) n.753G>C n.160G>C n.459G>C c.540G>C (p.Val180=) c.792G>C (p.Val264=) c.864G>C (p.Val288=) c.738G>C (p.Val246=) n.3372G>C | |
9 | g.96235493C>T | CA466129554 | HSD17B3 | c.750G>A (p.Val250=) c.900G>A (p.Val300=) n.2442G>A n.1838G>A c.*599G>A (n.*599G>A) n.450G>A c.3192G>A c.1038G>A (n.1038G>A) c.577G>A (n.577G>A) c.829G>A (n.829G>A) n.753G>A n.160G>A n.459G>A c.540G>A (p.Val180=) c.792G>A (p.Val264=) c.864G>A (p.Val288=) c.738G>A (p.Val246=) n.3372G>A | gnomAD v4 |
9 | g.96235494A>C | CA374121630 | HSD17B3 | c.749T>G (p.Val250Gly) c.899T>G (p.Val300Gly) n.2441T>G n.1837T>G c.*598T>G (n.*598T>G) n.449T>G c.3191T>G c.1037T>G (n.1037T>G) c.576T>G (n.576T>G) c.828T>G (n.828T>G) n.752T>G n.159T>G n.458T>G c.539T>G (p.Val180Gly) c.791T>G (p.Val264Gly) c.863T>G (p.Val288Gly) c.737T>G (p.Val246Gly) n.3371T>G | |
9 | g.96235494A>G | CA374121631 | HSD17B3 | c.749T>C (p.Val250Ala) c.899T>C (p.Val300Ala) n.2441T>C n.1837T>C c.*598T>C (n.*598T>C) n.449T>C c.3191T>C c.1037T>C (n.1037T>C) c.576T>C (n.576T>C) c.828T>C (n.828T>C) n.752T>C n.159T>C n.458T>C c.539T>C (p.Val180Ala) c.791T>C (p.Val264Ala) c.863T>C (p.Val288Ala) c.737T>C (p.Val246Ala) n.3371T>C | |
9 | g.96235494A>T | CA374121633 | HSD17B3 | c.749T>A (p.Val250Glu) c.899T>A (p.Val300Glu) n.2441T>A n.1837T>A c.*598T>A (n.*598T>A) n.449T>A c.3191T>A c.1037T>A (n.1037T>A) c.576T>A (n.576T>A) c.828T>A (n.828T>A) n.752T>A n.159T>A n.458T>A c.539T>A (p.Val180Glu) c.791T>A (p.Val264Glu) c.863T>A (p.Val288Glu) c.737T>A (p.Val246Glu) n.3371T>A | |
9 | g.96235495C>A | CA374121643 | HSD17B3 | c.748G>T (p.Val250Leu) c.898G>T (p.Val300Leu) n.2440G>T n.1836G>T c.*597G>T (n.*597G>T) n.448G>T c.3190G>T c.1036G>T (n.1036G>T) c.575G>T (n.575G>T) c.827G>T (n.827G>T) n.751G>T n.158G>T n.457G>T c.538G>T (p.Val180Leu) c.790G>T (p.Val264Leu) c.862G>T (p.Val288Leu) c.736G>T (p.Val246Leu) n.3370G>T | |
9 | g.96235495C= | CA1865974691 | HSD17B3 | c.748G= (p.Val250=) c.898G= (p.Val300=) n.2440G= n.1836G= c.*597G= (n.*597G=) n.448G= c.3190G= c.1036G= (n.1036G=) c.575G= (n.575G=) c.827G= (n.827G=) n.751G= n.158G= n.457G= c.538G= (p.Val180=) c.790G= (p.Val264=) c.862G= (p.Val288=) c.736G= (p.Val246=) n.3370G= | |
9 | g.96235495C>G | CA374121637 | HSD17B3 | c.748G>C (p.Val250Leu) c.898G>C (p.Val300Leu) n.2440G>C n.1836G>C c.*597G>C (n.*597G>C) n.448G>C c.3190G>C c.1036G>C (n.1036G>C) c.575G>C (n.575G>C) c.827G>C (n.827G>C) n.751G>C n.158G>C n.457G>C c.538G>C (p.Val180Leu) c.790G>C (p.Val264Leu) c.862G>C (p.Val288Leu) c.736G>C (p.Val246Leu) n.3370G>C | |
9 | g.96235495C>T | CA374121640 | HSD17B3 | c.748G>A (p.Val250Met) c.898G>A (p.Val300Met) n.2440G>A n.1836G>A c.*597G>A (n.*597G>A) n.448G>A c.3190G>A c.1036G>A (n.1036G>A) c.575G>A (n.575G>A) c.827G>A (n.827G>A) n.751G>A n.158G>A n.457G>A c.538G>A (p.Val180Met) c.790G>A (p.Val264Met) c.862G>A (p.Val288Met) c.736G>A (p.Val246Met) n.3370G>A | dbSNP |
9 | g.96235496A>C | CA374121648 | HSD17B3 | c.747T>G (p.Tyr249Ter) c.897T>G (p.Tyr299Ter) n.2439T>G n.1835T>G c.*596T>G (n.*596T>G) n.447T>G c.3189T>G c.1035T>G (n.1035T>G) c.574T>G (n.574T>G) c.826T>G (n.826T>G) n.750T>G n.157T>G n.456T>G c.537T>G (p.Tyr179Ter) c.789T>G (p.Tyr263Ter) c.861T>G (p.Tyr287Ter) c.735T>G (p.Tyr245Ter) n.3369T>G | gnomAD v4 |
9 | g.96235496A>G | CA466129561 | HSD17B3 | c.747T>C (p.Tyr249=) c.897T>C (p.Tyr299=) n.2439T>C n.1835T>C c.*596T>C (n.*596T>C) n.447T>C c.3189T>C c.1035T>C (n.1035T>C) c.574T>C (n.574T>C) c.826T>C (n.826T>C) n.750T>C n.157T>C n.456T>C c.537T>C (p.Tyr179=) c.789T>C (p.Tyr263=) c.861T>C (p.Tyr287=) c.735T>C (p.Tyr245=) n.3369T>C | |
9 | g.96235496A>T | CA374121651 | HSD17B3 | c.747T>A (p.Tyr249Ter) c.897T>A (p.Tyr299Ter) n.2439T>A n.1835T>A c.*596T>A (n.*596T>A) n.447T>A c.3189T>A c.1035T>A (n.1035T>A) c.574T>A (n.574T>A) c.826T>A (n.826T>A) n.750T>A n.157T>A n.456T>A c.537T>A (p.Tyr179Ter) c.789T>A (p.Tyr263Ter) c.861T>A (p.Tyr287Ter) c.735T>A (p.Tyr245Ter) n.3369T>A | |
9 | g.96235497T>A | CA374121654 | HSD17B3 | c.746A>T (p.Tyr249Phe) c.896A>T (p.Tyr299Phe) n.2438A>T n.1834A>T c.*595A>T (n.*595A>T) n.446A>T c.3188A>T c.1034A>T (n.1034A>T) c.573A>T (n.573A>T) c.825A>T (n.825A>T) n.749A>T n.156A>T n.455A>T c.536A>T (p.Tyr179Phe) c.788A>T (p.Tyr263Phe) c.860A>T (p.Tyr287Phe) c.734A>T (p.Tyr245Phe) n.3368A>T | |
9 | g.96235497T>C | CA196609132 | HSD17B3 | c.746A>G (p.Tyr249Cys) c.896A>G (p.Tyr299Cys) n.2438A>G n.1834A>G c.*595A>G (n.*595A>G) n.446A>G c.3188A>G c.1034A>G (n.1034A>G) c.573A>G (n.573A>G) c.825A>G (n.825A>G) n.749A>G n.156A>G n.455A>G c.536A>G (p.Tyr179Cys) c.788A>G (p.Tyr263Cys) c.860A>G (p.Tyr287Cys) c.734A>G (p.Tyr245Cys) n.3368A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.96235497T>G | CA374121658 | HSD17B3 | c.746A>C (p.Tyr249Ser) c.896A>C (p.Tyr299Ser) n.2438A>C n.1834A>C c.*595A>C (n.*595A>C) n.446A>C c.3188A>C c.1034A>C (n.1034A>C) c.573A>C (n.573A>C) c.825A>C (n.825A>C) n.749A>C n.156A>C n.455A>C c.536A>C (p.Tyr179Ser) c.788A>C (p.Tyr263Ser) c.860A>C (p.Tyr287Ser) c.734A>C (p.Tyr245Ser) n.3368A>C | |
9 | g.96235497T= | CA1865974693 | HSD17B3 | c.746A= (p.Tyr249=) c.896A= (p.Tyr299=) n.2438A= n.1834A= c.*595A= (n.*595A=) n.446A= c.3188A= c.1034A= (n.1034A=) c.573A= (n.573A=) c.825A= (n.825A=) n.749A= n.156A= n.455A= c.536A= (p.Tyr179=) c.788A= (p.Tyr263=) c.860A= (p.Tyr287=) c.734A= (p.Tyr245=) n.3368A= | |
9 | g.96235498A= | CA1865974698 | HSD17B3 | c.745T= (p.Tyr249=) c.895T= (p.Tyr299=) n.2437T= n.1833T= c.*594T= (n.*594T=) n.445T= c.3187T= c.1033T= (n.1033T=) c.572T= (n.572T=) c.824T= (n.824T=) n.748T= n.155T= n.454T= c.535T= (p.Tyr179=) c.787T= (p.Tyr263=) c.859T= (p.Tyr287=) c.733T= (p.Tyr245=) n.3367T= | |
9 | g.96235498A>C | CA374121668 | HSD17B3 | c.745T>G (p.Tyr249Asp) c.895T>G (p.Tyr299Asp) n.2437T>G n.1833T>G c.*594T>G (n.*594T>G) n.445T>G c.3187T>G c.1033T>G (n.1033T>G) c.572T>G (n.572T>G) c.824T>G (n.824T>G) n.748T>G n.155T>G n.454T>G c.535T>G (p.Tyr179Asp) c.787T>G (p.Tyr263Asp) c.859T>G (p.Tyr287Asp) c.733T>G (p.Tyr245Asp) n.3367T>G | |
9 | g.96235498A>G | CA5140231 | HSD17B3 | c.745T>C (p.Tyr249His) c.895T>C (p.Tyr299His) n.2437T>C n.1833T>C c.*594T>C (n.*594T>C) n.445T>C c.3187T>C c.1033T>C (n.1033T>C) c.572T>C (n.572T>C) c.824T>C (n.824T>C) n.748T>C n.155T>C n.454T>C c.535T>C (p.Tyr179His) c.787T>C (p.Tyr263His) c.859T>C (p.Tyr287His) c.733T>C (p.Tyr245His) n.3367T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.96235498A>T | CA374121670 | HSD17B3 | c.745T>A (p.Tyr249Asn) c.895T>A (p.Tyr299Asn) n.2437T>A n.1833T>A c.*594T>A (n.*594T>A) n.445T>A c.3187T>A c.1033T>A (n.1033T>A) c.572T>A (n.572T>A) c.824T>A (n.824T>A) n.748T>A n.155T>A n.454T>A c.535T>A (p.Tyr179Asn) c.787T>A (p.Tyr263Asn) c.859T>A (p.Tyr287Asn) c.733T>A (p.Tyr245Asn) n.3367T>A | |
9 | g.96235499G>A | CA466129568 | HSD17B3 | c.744C>T (p.His248=) c.894C>T (p.His298=) n.2436C>T n.1832C>T c.*593C>T (n.*593C>T) n.444C>T c.3186C>T c.1032C>T (n.1032C>T) c.571C>T (n.571C>T) c.823C>T (n.823C>T) n.747C>T n.154C>T n.453C>T c.534C>T (p.His178=) c.786C>T (p.His262=) c.858C>T (p.His286=) c.732C>T (p.His244=) n.3366C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.96235499G>C | CA374121683 | HSD17B3 | c.744C>G (p.His248Gln) c.894C>G (p.His298Gln) n.2436C>G n.1832C>G c.*593C>G (n.*593C>G) n.444C>G c.3186C>G c.1032C>G (n.1032C>G) c.571C>G (n.571C>G) c.823C>G (n.823C>G) n.747C>G n.154C>G n.453C>G c.534C>G (p.His178Gln) c.786C>G (p.His262Gln) c.858C>G (p.His286Gln) c.732C>G (p.His244Gln) n.3366C>G | gnomAD v4 |
9 | g.96235499G= | CA1865974700 | HSD17B3 | c.744C= (p.His248=) c.894C= (p.His298=) n.2436C= n.1832C= c.*593C= (n.*593C=) n.444C= c.3186C= c.1032C= (n.1032C=) c.571C= (n.571C=) c.823C= (n.823C=) n.747C= n.154C= n.453C= c.534C= (p.His178=) c.786C= (p.His262=) c.858C= (p.His286=) c.732C= (p.His244=) n.3366C= | |
9 | g.96235499G>T | CA374121685 | HSD17B3 | c.744C>A (p.His248Gln) c.894C>A (p.His298Gln) n.2436C>A n.1832C>A c.*593C>A (n.*593C>A) n.444C>A c.3186C>A c.1032C>A (n.1032C>A) c.571C>A (n.571C>A) c.823C>A (n.823C>A) n.747C>A n.154C>A n.453C>A c.534C>A (p.His178Gln) c.786C>A (p.His262Gln) c.858C>A (p.His286Gln) c.732C>A (p.His244Gln) n.3366C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96235500T>A | CA374121686 | HSD17B3 | c.743A>T (p.His248Leu) c.893A>T (p.His298Leu) n.2435A>T n.1831A>T c.*592A>T (n.*592A>T) n.443A>T c.3185A>T c.1031A>T (n.1031A>T) c.570A>T (n.570A>T) c.822A>T (n.822A>T) n.746A>T n.153A>T n.452A>T c.533A>T (p.His178Leu) c.785A>T (p.His262Leu) c.857A>T (p.His286Leu) c.731A>T (p.His244Leu) n.3365A>T | |
9 | g.96235500T>C | CA374121688 | HSD17B3 | c.743A>G (p.His248Arg) c.893A>G (p.His298Arg) n.2435A>G n.1831A>G c.*592A>G (n.*592A>G) n.443A>G c.3185A>G c.1031A>G (n.1031A>G) c.570A>G (n.570A>G) c.822A>G (n.822A>G) n.746A>G n.153A>G n.452A>G c.533A>G (p.His178Arg) c.785A>G (p.His262Arg) c.857A>G (p.His286Arg) c.731A>G (p.His244Arg) n.3365A>G | |
9 | g.96235500T>G | CA374121689 | HSD17B3 | c.743A>C (p.His248Pro) c.893A>C (p.His298Pro) n.2435A>C n.1831A>C c.*592A>C (n.*592A>C) n.443A>C c.3185A>C c.1031A>C (n.1031A>C) c.570A>C (n.570A>C) c.822A>C (n.822A>C) n.746A>C n.153A>C n.452A>C c.533A>C (p.His178Pro) c.785A>C (p.His262Pro) c.857A>C (p.His286Pro) c.731A>C (p.His244Pro) n.3365A>C | |
9 | g.96235501G>A | CA374121691 | HSD17B3 | c.742C>T (p.His248Tyr) c.892C>T (p.His298Tyr) n.2434C>T n.1830C>T c.*591C>T (n.*591C>T) n.442C>T c.3184C>T c.1030C>T (n.1030C>T) c.569C>T (n.569C>T) c.821C>T (n.821C>T) n.745C>T n.152C>T n.451C>T c.532C>T (p.His178Tyr) c.784C>T (p.His262Tyr) c.856C>T (p.His286Tyr) c.730C>T (p.His244Tyr) n.3364C>T | gnomAD v4 |
9 | g.96235501G>C | CA374121693 | HSD17B3 | c.742C>G (p.His248Asp) c.892C>G (p.His298Asp) n.2434C>G n.1830C>G c.*591C>G (n.*591C>G) n.442C>G c.3184C>G c.1030C>G (n.1030C>G) c.569C>G (n.569C>G) c.821C>G (n.821C>G) n.745C>G n.152C>G n.451C>G c.532C>G (p.His178Asp) c.784C>G (p.His262Asp) c.856C>G (p.His286Asp) c.730C>G (p.His244Asp) n.3364C>G | |
9 | g.96235501G>T | CA374121696 | HSD17B3 | c.742C>A (p.His248Asn) c.892C>A (p.His298Asn) n.2434C>A n.1830C>A c.*591C>A (n.*591C>A) n.442C>A c.3184C>A c.1030C>A (n.1030C>A) c.569C>A (n.569C>A) c.821C>A (n.821C>A) n.745C>A n.152C>A n.451C>A c.532C>A (p.His178Asn) c.784C>A (p.His262Asn) c.856C>A (p.His286Asn) c.730C>A (p.His244Asn) n.3364C>A | |
9 | g.96235502T>A | CA466129579 | HSD17B3 | c.741A>T (p.Thr247=) c.891A>T (p.Thr297=) n.2433A>T n.1829A>T c.*590A>T (n.*590A>T) n.441A>T c.3183A>T c.1029A>T (n.1029A>T) c.568A>T (n.568A>T) c.820A>T (n.820A>T) n.744A>T n.151A>T n.450A>T c.531A>T (p.Thr177=) c.783A>T (p.Thr261=) c.855A>T (p.Thr285=) c.729A>T (p.Thr243=) n.3363A>T | |
9 | g.96235502T>C | CA466129576 | HSD17B3 | c.741A>G (p.Thr247=) c.891A>G (p.Thr297=) n.2433A>G n.1829A>G c.*590A>G (n.*590A>G) n.441A>G c.3183A>G c.1029A>G (n.1029A>G) c.568A>G (n.568A>G) c.820A>G (n.820A>G) n.744A>G n.151A>G n.450A>G c.531A>G (p.Thr177=) c.783A>G (p.Thr261=) c.855A>G (p.Thr285=) c.729A>G (p.Thr243=) n.3363A>G | |
9 | g.96235502T>G | CA466129578 | HSD17B3 | c.741A>C (p.Thr247=) c.891A>C (p.Thr297=) n.2433A>C n.1829A>C c.*590A>C (n.*590A>C) n.441A>C c.3183A>C c.1029A>C (n.1029A>C) c.568A>C (n.568A>C) c.820A>C (n.820A>C) n.744A>C n.151A>C n.450A>C c.531A>C (p.Thr177=) c.783A>C (p.Thr261=) c.855A>C (p.Thr285=) c.729A>C (p.Thr243=) n.3363A>C | |
9 | g.96235503G>A | CA5140232 | HSD17B3 | c.740C>T (p.Thr247Ile) c.890C>T (p.Thr297Ile) n.2432C>T n.1828C>T c.*589C>T (n.*589C>T) n.440C>T c.3182C>T c.1028C>T (n.1028C>T) c.567C>T (n.567C>T) c.819C>T (n.819C>T) n.743C>T n.150C>T n.449C>T c.530C>T (p.Thr177Ile) c.782C>T (p.Thr261Ile) c.854C>T (p.Thr285Ile) c.728C>T (p.Thr243Ile) n.3362C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96235503G>C | CA374121700 | HSD17B3 | c.740C>G (p.Thr247Arg) c.890C>G (p.Thr297Arg) n.2432C>G n.1828C>G c.*589C>G (n.*589C>G) n.440C>G c.3182C>G c.1028C>G (n.1028C>G) c.567C>G (n.567C>G) c.819C>G (n.819C>G) n.743C>G n.150C>G n.449C>G c.530C>G (p.Thr177Arg) c.782C>G (p.Thr261Arg) c.854C>G (p.Thr285Arg) c.728C>G (p.Thr243Arg) n.3362C>G | gnomAD v4 |
9 | g.96235503G= | CA1865974702 | HSD17B3 | c.740C= (p.Thr247=) c.890C= (p.Thr297=) n.2432C= n.1828C= c.*589C= (n.*589C=) n.440C= c.3182C= c.1028C= (n.1028C=) c.567C= (n.567C=) c.819C= (n.819C=) n.743C= n.150C= n.449C= c.530C= (p.Thr177=) c.782C= (p.Thr261=) c.854C= (p.Thr285=) c.728C= (p.Thr243=) n.3362C= | |
9 | g.96235503G>T | CA374121703 | HSD17B3 | c.740C>A (p.Thr247Lys) c.890C>A (p.Thr297Lys) n.2432C>A n.1828C>A c.*589C>A (n.*589C>A) n.440C>A c.3182C>A c.1028C>A (n.1028C>A) c.567C>A (n.567C>A) c.819C>A (n.819C>A) n.743C>A n.150C>A n.449C>A c.530C>A (p.Thr177Lys) c.782C>A (p.Thr261Lys) c.854C>A (p.Thr285Lys) c.728C>A (p.Thr243Lys) n.3362C>A | |
9 | g.96235504T>A | CA374121706 | HSD17B3 | c.739A>T (p.Thr247Ser) c.889A>T (p.Thr297Ser) n.2431A>T n.1827A>T c.*588A>T (n.*588A>T) n.439A>T c.3181A>T c.1027A>T (n.1027A>T) c.566A>T (n.566A>T) c.818A>T (n.818A>T) n.742A>T n.149A>T n.448A>T c.529A>T (p.Thr177Ser) c.781A>T (p.Thr261Ser) c.853A>T (p.Thr285Ser) c.727A>T (p.Thr243Ser) n.3361A>T | |
9 | g.96235504T>C | CA5140233 | HSD17B3 | c.739A>G (p.Thr247Ala) c.889A>G (p.Thr297Ala) n.2431A>G n.1827A>G c.*588A>G (n.*588A>G) n.439A>G c.3181A>G c.1027A>G (n.1027A>G) c.566A>G (n.566A>G) c.818A>G (n.818A>G) n.742A>G n.149A>G n.448A>G c.529A>G (p.Thr177Ala) c.781A>G (p.Thr261Ala) c.853A>G (p.Thr285Ala) c.727A>G (p.Thr243Ala) n.3361A>G | dbSNP ExAC |
9 | g.96235504T>G | CA374121710 | HSD17B3 | c.739A>C (p.Thr247Pro) c.889A>C (p.Thr297Pro) n.2431A>C n.1827A>C c.*588A>C (n.*588A>C) n.439A>C c.3181A>C c.1027A>C (n.1027A>C) c.566A>C (n.566A>C) c.818A>C (n.818A>C) n.742A>C n.149A>C n.448A>C c.529A>C (p.Thr177Pro) c.781A>C (p.Thr261Pro) c.853A>C (p.Thr285Pro) c.727A>C (p.Thr243Pro) n.3361A>C | |
9 | g.96235504T= | CA1865974707 | HSD17B3 | c.739A= (p.Thr247=) c.889A= (p.Thr297=) n.2431A= n.1827A= c.*588A= (n.*588A=) n.439A= c.3181A= c.1027A= (n.1027A=) c.566A= (n.566A=) c.818A= (n.818A=) n.742A= n.149A= n.448A= c.529A= (p.Thr177=) c.781A= (p.Thr261=) c.853A= (p.Thr285=) c.727A= (p.Thr243=) n.3361A= | |
9 | g.96235505C>A | CA466129586 | HSD17B3 | c.738G>T (p.Leu246=) c.888G>T (p.Leu296=) n.2430G>T n.1826G>T c.*587G>T (n.*587G>T) n.438G>T c.3180G>T c.1026G>T (n.1026G>T) c.565G>T (n.565G>T) c.817G>T (n.817G>T) n.741G>T n.148G>T n.447G>T c.528G>T (p.Leu176=) c.780G>T (p.Leu260=) c.852G>T (p.Leu284=) c.726G>T (p.Leu242=) n.3360G>T | gnomAD v4 |
9 | g.96235505C>G | CA466129588 | HSD17B3 | c.738G>C (p.Leu246=) c.888G>C (p.Leu296=) n.2430G>C n.1826G>C c.*587G>C (n.*587G>C) n.438G>C c.3180G>C c.1026G>C (n.1026G>C) c.565G>C (n.565G>C) c.817G>C (n.817G>C) n.741G>C n.148G>C n.447G>C c.528G>C (p.Leu176=) c.780G>C (p.Leu260=) c.852G>C (p.Leu284=) c.726G>C (p.Leu242=) n.3360G>C | |
9 | g.96235505C>T | CA466129590 | HSD17B3 | c.738G>A (p.Leu246=) c.888G>A (p.Leu296=) n.2430G>A n.1826G>A c.*587G>A (n.*587G>A) n.438G>A c.3180G>A c.1026G>A (n.1026G>A) c.565G>A (n.565G>A) c.817G>A (n.817G>A) n.741G>A n.148G>A n.447G>A c.528G>A (p.Leu176=) c.780G>A (p.Leu260=) c.852G>A (p.Leu284=) c.726G>A (p.Leu242=) n.3360G>A | |
9 | g.96235506A>C | CA374121717 | HSD17B3 | c.737T>G (p.Leu246Arg) c.887T>G (p.Leu296Arg) n.2429T>G n.1825T>G c.*586T>G (n.*586T>G) n.437T>G c.3179T>G c.1025T>G (n.1025T>G) c.564T>G (n.564T>G) c.816T>G (n.816T>G) n.740T>G n.147T>G n.446T>G c.527T>G (p.Leu176Arg) c.779T>G (p.Leu260Arg) c.851T>G (p.Leu284Arg) c.725T>G (p.Leu242Arg) n.3359T>G | |
9 | g.96235506A>G | CA374121725 | HSD17B3 | c.737T>C (p.Leu246Pro) c.887T>C (p.Leu296Pro) n.2429T>C n.1825T>C c.*586T>C (n.*586T>C) n.437T>C c.3179T>C c.1025T>C (n.1025T>C) c.564T>C (n.564T>C) c.816T>C (n.816T>C) n.740T>C n.147T>C n.446T>C c.527T>C (p.Leu176Pro) c.779T>C (p.Leu260Pro) c.851T>C (p.Leu284Pro) c.725T>C (p.Leu242Pro) n.3359T>C | |
9 | g.96235506A>T | CA374121728 | HSD17B3 | c.737T>A (p.Leu246Gln) c.887T>A (p.Leu296Gln) n.2429T>A n.1825T>A c.*586T>A (n.*586T>A) n.437T>A c.3179T>A c.1025T>A (n.1025T>A) c.564T>A (n.564T>A) c.816T>A (n.816T>A) n.740T>A n.147T>A n.446T>A c.527T>A (p.Leu176Gln) c.779T>A (p.Leu260Gln) c.851T>A (p.Leu284Gln) c.725T>A (p.Leu242Gln) n.3359T>A | |
9 | g.96235507G>A | CA466129596 | HSD17B3 | c.736C>T (p.Leu246=) c.886C>T (p.Leu296=) n.2428C>T n.1824C>T c.*585C>T (n.*585C>T) n.436C>T c.3178C>T c.1024C>T (n.1024C>T) c.563C>T (n.563C>T) c.815C>T (n.815C>T) n.739C>T n.146C>T n.445C>T c.526C>T (p.Leu176=) c.778C>T (p.Leu260=) c.850C>T (p.Leu284=) c.724C>T (p.Leu242=) n.3358C>T | |
9 | g.96235507G>C | CA374121731 | HSD17B3 | c.736C>G (p.Leu246Val) c.886C>G (p.Leu296Val) n.2428C>G n.1824C>G c.*585C>G (n.*585C>G) n.436C>G c.3178C>G c.1024C>G (n.1024C>G) c.563C>G (n.563C>G) c.815C>G (n.815C>G) n.739C>G n.146C>G n.445C>G c.526C>G (p.Leu176Val) c.778C>G (p.Leu260Val) c.850C>G (p.Leu284Val) c.724C>G (p.Leu242Val) n.3358C>G | |
9 | g.96235507G>T | CA374121733 | HSD17B3 | c.736C>A (p.Leu246Met) c.886C>A (p.Leu296Met) n.2428C>A n.1824C>A c.*585C>A (n.*585C>A) n.436C>A c.3178C>A c.1024C>A (n.1024C>A) c.563C>A (n.563C>A) c.815C>A (n.815C>A) n.739C>A n.146C>A n.445C>A c.526C>A (p.Leu176Met) c.778C>A (p.Leu260Met) c.850C>A (p.Leu284Met) c.724C>A (p.Leu242Met) n.3358C>A |