Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.3468del
 gnomAD v4
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n.3467C>A
 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.3465G>A
 gnomAD v4
9g.96235401C>TCA2690815838HSD17B3c.*59G>A (n.*59G>A)
n.2534G>A
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n.3464G>A
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3460A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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9g.96235407A>GCA868865261HSD17B3c.*53T>C (n.*53T>C)
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n.1924T>C
c.*685T>C (n.*685T>C)
n.536T>C
c.3278T>C
n.839T>C
n.246T>C
n.545T>C
n.3458T>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.96235407A>TCA2690815840HSD17B3c.*53T>A (n.*53T>A)
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c.3278T>A
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n.3458T>A
 gnomAD v4
9g.96235408G>ACA2579390516HSD17B3c.*52C>T (n.*52C>T)
n.2527C>T
n.1923C>T
c.*684C>T (n.*684C>T)
n.535C>T
c.3277C>T
n.838C>T
n.245C>T
n.544C>T
n.3457C>T
 gnomAD v4
9g.96235408G>TCA2579390517HSD17B3c.*52C>A (n.*52C>A)
n.2527C>A
n.1923C>A
c.*684C>A (n.*684C>A)
n.535C>A
c.3277C>A
n.838C>A
n.245C>A
n.544C>A
n.3457C>A
 gnomAD v4
9g.96235409C>ACA589273397HSD17B3c.*51G>T (n.*51G>T)
n.2526G>T
n.1922G>T
c.*683G>T (n.*683G>T)
n.534G>T
c.3276G>T
n.837G>T
n.244G>T
n.543G>T
n.3456G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96235409C=CA1865974518HSD17B3c.*51G= (n.*51G=)
n.2526G=
n.1922G=
c.*683G= (n.*683G=)
n.534G=
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n.543G=
n.3456G=
9g.96235409C>GCA2690815841HSD17B3c.*51G>C (n.*51G>C)
n.2526G>C
n.1922G>C
c.*683G>C (n.*683G>C)
n.534G>C
c.3276G>C
n.837G>C
n.244G>C
n.543G>C
n.3456G>C
 gnomAD v4
9g.96235409C>TCA5140208HSD17B3c.*51G>A (n.*51G>A)
n.2526G>A
n.1922G>A
c.*683G>A (n.*683G>A)
n.534G>A
c.3276G>A
n.837G>A
n.244G>A
n.543G>A
n.3456G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.96235410C=CA1865974521HSD17B3c.*50G= (n.*50G=)
n.2525G=
n.1921G=
c.*682G= (n.*682G=)
n.533G=
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n.542G=
n.3455G=
9g.96235410C>TCA5140209HSD17B3c.*50G>A (n.*50G>A)
n.2525G>A
n.1921G>A
c.*682G>A (n.*682G>A)
n.533G>A
c.3275G>A
n.836G>A
n.243G>A
n.542G>A
n.3455G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96235412G>ACA2690815842HSD17B3c.*48C>T (n.*48C>T)
n.2523C>T
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n.531C>T
c.3273C>T
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n.241C>T
n.540C>T
n.3453C>T
 gnomAD v4
9g.96235412G>TCA466129440HSD17B3c.*48C>A (n.*48C>A)
n.2523C>A
n.1919C>A
c.*680C>A (n.*680C>A)
n.531C>A
c.3273C>A
n.834C>A
n.241C>A
n.540C>A
n.3453C>A
 gnomAD v4
9g.96235413C=CA1865974531HSD17B3c.*47G= (n.*47G=)
n.2522G=
n.1918G=
c.*679G= (n.*679G=)
n.530G=
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n.539G=
n.3452G=
9g.96235413C>TCA589273400HSD17B3c.*47G>A (n.*47G>A)
n.2522G>A
n.1918G>A
c.*679G>A (n.*679G>A)
n.530G>A
c.3272G>A
n.833G>A
n.240G>A
n.539G>A
n.3452G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.96235414A>GCA2540510103HSD17B3c.*46T>C (n.*46T>C)
n.2521T>C
n.1917T>C
c.*678T>C (n.*678T>C)
n.529T>C
c.3271T>C
n.832T>C
n.239T>C
n.538T>C
n.3451T>C
9g.96235415T>CCA2579390518HSD17B3c.*45A>G (n.*45A>G)
n.2520A>G
n.1916A>G
c.*677A>G (n.*677A>G)
n.528A>G
c.3270A>G
n.831A>G
n.238A>G
n.537A>G
n.3450A>G
 gnomAD v4
9g.96235416G>TCA2579390519HSD17B3c.*44C>A (n.*44C>A)
n.2519C>A
n.1915C>A
c.*676C>A (n.*676C>A)
n.527C>A
c.3269C>A
n.830C>A
n.237C>A
n.536C>A
n.3449C>A
9g.96235418delCA2690815843HSD17B3c.*44del (n.*44del)
n.2519del
n.1915del
c.*676del (n.*676del)
n.527del
c.3269del
n.830del
n.237del
n.536del
n.3449del
 gnomAD v4
9g.96235417G>ACA868865271HSD17B3c.*43C>T (n.*43C>T)
n.2518C>T
n.1914C>T
c.*675C>T (n.*675C>T)
n.526C>T
c.3268C>T
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n.535C>T
n.3448C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96235417G=CA1865974535HSD17B3c.*43C= (n.*43C=)
n.2518C=
n.1914C=
c.*675C= (n.*675C=)
n.526C=
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n.829C=
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n.535C=
n.3448C=
9g.96235417G>TCA2690815844HSD17B3c.*43C>A (n.*43C>A)
n.2518C>A
n.1914C>A
c.*675C>A (n.*675C>A)
n.526C>A
c.3268C>A
n.829C>A
n.236C>A
n.535C>A
n.3448C>A
 gnomAD v4
9g.96235418G>ACA5140210HSD17B3c.*42C>T (n.*42C>T)
n.2517C>T
n.1913C>T
c.*674C>T (n.*674C>T)
n.525C>T
c.3267C>T
n.828C>T
n.235C>T
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n.3447C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96235418G>CCA2690815845HSD17B3c.*42C>G (n.*42C>G)
n.2517C>G
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n.3447C>G
 gnomAD v4
9g.96235418G=CA1865974537HSD17B3c.*42C= (n.*42C=)
n.2517C=
n.1913C=
c.*674C= (n.*674C=)
n.525C=
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9g.96235418G>TCA2690815846HSD17B3c.*42C>A (n.*42C>A)
n.2517C>A
n.1913C>A
c.*674C>A (n.*674C>A)
n.525C>A
c.3267C>A
n.828C>A
n.235C>A
n.534C>A
n.3447C>A
 gnomAD v4
9g.96235422G>ACA1127048027HSD17B3c.*38C>T (n.*38C>T)
n.2513C>T
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c.*670C>T (n.*670C>T)
n.521C>T
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n.3443C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96235422G=CA1865974549HSD17B3c.*38C= (n.*38C=)
n.2513C=
n.1909C=
c.*670C= (n.*670C=)
n.521C=
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9g.96235422G>TCA2690815847HSD17B3c.*38C>A (n.*38C>A)
n.2513C>A
n.1909C>A
c.*670C>A (n.*670C>A)
n.521C>A
c.3263C>A
n.824C>A
n.231C>A
n.530C>A
n.3443C>A
 gnomAD v4
9g.96235423G>ACA2690815848HSD17B3c.*37C>T (n.*37C>T)
n.2512C>T
n.1908C>T
c.*669C>T (n.*669C>T)
n.520C>T
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n.823C>T
n.230C>T
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n.3442C>T
 gnomAD v4
9g.96235423G>TCA2690815849HSD17B3c.*37C>A (n.*37C>A)
n.2512C>A
n.1908C>A
c.*669C>A (n.*669C>A)
n.520C>A
c.3262C>A
n.823C>A
n.230C>A
n.529C>A
n.3442C>A
 gnomAD v4
9g.96235424T>CCA5140211HSD17B3c.*36A>G (n.*36A>G)
n.2511A>G
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n.519A>G
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n.3441A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.96235424T>GCA2690815850HSD17B3c.*36A>C (n.*36A>C)
n.2511A>C
n.1907A>C
c.*668A>C (n.*668A>C)
n.519A>C
c.3261A>C
n.822A>C
n.229A>C
n.528A>C
n.3441A>C
 gnomAD v4
9g.96235424T=CA1865974552HSD17B3c.*36A= (n.*36A=)
n.2511A=
n.1907A=
c.*668A= (n.*668A=)
n.519A=
c.3261A=
n.822A=
n.229A=
n.528A=
n.3441A=
9g.96235425G>ACA196608969HSD17B3c.*35C>T (n.*35C>T)
n.2510C>T
n.1906C>T
c.*667C>T (n.*667C>T)
n.518C>T
c.3260C>T
n.821C>T
n.228C>T
n.527C>T
n.3440C>T
 dbSNP
9g.96235425G=CA1865974557HSD17B3c.*35C= (n.*35C=)
n.2510C=
n.1906C=
c.*667C= (n.*667C=)
n.518C=
c.3260C=
n.821C=
n.228C=
n.527C=
n.3440C=
9g.96235425G>TCA2579390520HSD17B3c.*35C>A (n.*35C>A)
n.2510C>A
n.1906C>A
c.*667C>A (n.*667C>A)
n.518C>A
c.3260C>A
n.821C>A
n.228C>A
n.527C>A
n.3440C>A
 gnomAD v4
9g.96235426delCA2579390521HSD17B3c.*34del (n.*34del)
n.2509del
n.1905del
c.*666del (n.*666del)
n.517del
c.3259del
n.820del
n.227del
n.526del
n.3439del
9g.96235426A>TCA2690815851HSD17B3c.*34T>A (n.*34T>A)
n.2509T>A
n.1905T>A
c.*666T>A (n.*666T>A)
n.517T>A
c.3259T>A
n.820T>A
n.227T>A
n.526T>A
n.3439T>A
 gnomAD v4
9g.96235427G>ACA5140212HSD17B3c.*33C>T (n.*33C>T)
n.2508C>T
n.1904C>T
c.*665C>T (n.*665C>T)
n.516C>T
c.3258C>T
n.819C>T
n.226C>T
n.525C>T
n.3438C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96235427G=CA1865974559HSD17B3c.*33C= (n.*33C=)
n.2508C=
n.1904C=
c.*665C= (n.*665C=)
n.516C=
c.3258C=
n.819C=
n.226C=
n.525C=
n.3438C=
9g.96235427G>TCA2579390522HSD17B3c.*33C>A (n.*33C>A)
n.2508C>A
n.1904C>A
c.*665C>A (n.*665C>A)
n.516C>A
c.3258C>A
n.819C>A
n.226C>A
n.525C>A
n.3438C>A
9g.96235428G>ACA868865277HSD17B3c.*32C>T (n.*32C>T)
n.2507C>T
n.1903C>T
c.*664C>T (n.*664C>T)
n.515C>T
c.3257C>T
n.818C>T
n.225C>T
n.524C>T
n.3437C>T
 dbSNP
9g.96235428G=CA1865974560HSD17B3c.*32C= (n.*32C=)
n.2507C=
n.1903C=
c.*664C= (n.*664C=)
n.515C=
c.3257C=
n.818C=
n.225C=
n.524C=
n.3437C=
9g.96235428G>TCA2690815852HSD17B3c.*32C>A (n.*32C>A)
n.2507C>A
n.1903C>A
c.*664C>A (n.*664C>A)
n.515C>A
c.3257C>A
n.818C>A
n.225C>A
n.524C>A
n.3437C>A
 gnomAD v4
9g.96235429A=CA1865974562HSD17B3c.*31T= (n.*31T=)
n.2506T=
n.1902T=
c.*663T= (n.*663T=)
n.514T=
c.3256T=
n.817T=
n.224T=
n.523T=
n.3436T=
9g.96235429A>GCA5140213HSD17B3c.*31T>C (n.*31T>C)
n.2506T>C
n.1902T>C
c.*663T>C (n.*663T>C)
n.514T>C
c.3256T>C
n.817T>C
n.224T>C
n.523T>C
n.3436T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.96235432delCA2579390523HSD17B3c.*31del (n.*31del)
n.2506del
n.1902del
c.*663del (n.*663del)
n.514del
c.3256del
n.817del
n.224del
n.523del
n.3436del
 gnomAD v4
9g.96235432A>TCA2690815853HSD17B3c.*28T>A (n.*28T>A)
n.2503T>A
n.1899T>A
c.*660T>A (n.*660T>A)
n.511T>A
c.3253T>A
n.814T>A
n.221T>A
n.520T>A
n.3433T>A
 gnomAD v4
9g.96235433G>ACA589273410HSD17B3c.*27C>T (n.*27C>T)
n.2502C>T
n.1898C>T
c.*659C>T (n.*659C>T)
n.510C>T
c.3252C>T
n.813C>T
n.220C>T
n.519C>T
n.3432C>T
 dbSNP gnomAD v2
9g.96235433G>CCA2600401736HSD17B3c.*27C>G (n.*27C>G)
n.2502C>G
n.1898C>G
c.*659C>G (n.*659C>G)
n.510C>G
c.3252C>G
n.813C>G
n.220C>G
n.519C>G
n.3432C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96235433G=CA1865974565HSD17B3c.*27C= (n.*27C=)
n.2502C=
n.1898C=
c.*659C= (n.*659C=)
n.510C=
c.3252C=
n.813C=
n.220C=
n.519C=
n.3432C=
9g.96235433G>TCA2690815854HSD17B3c.*27C>A (n.*27C>A)
n.2502C>A
n.1898C>A
c.*659C>A (n.*659C>A)
n.510C>A
c.3252C>A
n.813C>A
n.220C>A
n.519C>A
n.3432C>A
 gnomAD v4
9g.96235434G>ACA5140214HSD17B3c.*26C>T (n.*26C>T)
n.2501C>T
n.1897C>T
c.*658C>T (n.*658C>T)
n.509C>T
c.3251C>T
n.812C>T
n.219C>T
n.518C>T
n.3431C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96235434G=CA1865974571HSD17B3c.*26C= (n.*26C=)
n.2501C=
n.1897C=
c.*658C= (n.*658C=)
n.509C=
c.3251C=
n.812C=
n.219C=
n.518C=
n.3431C=
9g.96235434G>TCA2690815855HSD17B3c.*26C>A (n.*26C>A)
n.2501C>A
n.1897C>A
c.*658C>A (n.*658C>A)
n.509C>A
c.3251C>A
n.812C>A
n.219C>A
n.518C>A
n.3431C>A
 gnomAD v4
9g.96235434_96235448delinsGTTGTGCTGGACTCCCA1865974575HSD17B3c.*12_*26delinsGGAGTCCAGCACAAC (n.*12_*26delinsGGAGTCCAGCACAAC)
n.2487_2501delinsGGAGTCCAGCACAAC
n.1883_1897delinsGGAGTCCAGCACAAC
c.*644_*658delinsGGAGTCCAGCACAAC (n.*644_*658delinsGGAGTCCAGCACAAC)
n.495_509delinsGGAGTCCAGCACAAC
c.3237_3251delinsGGAGTCCAGCACAAC
n.798_812delinsGGAGTCCAGCACAAC
n.205_219delinsGGAGTCCAGCACAAC
n.504_518delinsGGAGTCCAGCACAAC
n.3417_3431delinsGGAGTCCAGCACAAC
9g.96235435T>CCA5140215HSD17B3c.*25A>G (n.*25A>G)
n.2500A>G
n.1896A>G
c.*657A>G (n.*657A>G)
n.508A>G
c.3250A>G
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n.218A>G
n.517A>G
n.3430A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96235435T=CA1865974581HSD17B3c.*25A= (n.*25A=)
n.2500A=
n.1896A=
c.*657A= (n.*657A=)
n.508A=
c.3250A=
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n.218A=
n.517A=
n.3430A=
9g.96235436_96235449delCA1865974580HSD17B3c.*12_*25del (n.*12_*25del)
n.2487_2500del
n.1883_1896del
c.*644_*657del (n.*644_*657del)
n.495_508del
c.3237_3250del
n.798_811del
n.205_218del
n.504_517del
n.3417_3430del
 dbSNP gnomAD v4
9g.96235437G>ACA5140216HSD17B3c.*23C>T (n.*23C>T)
n.2498C>T
n.1894C>T
c.*655C>T (n.*655C>T)
n.506C>T
c.3248C>T
n.809C>T
n.216C>T
n.515C>T
n.3428C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.96235437G>CCA5140217HSD17B3c.*23C>G (n.*23C>G)
n.2498C>G
n.1894C>G
c.*655C>G (n.*655C>G)
n.506C>G
c.3248C>G
n.809C>G
n.216C>G
n.515C>G
n.3428C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96235437G=CA1865974582HSD17B3c.*23C= (n.*23C=)
n.2498C=
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c.*655C= (n.*655C=)
n.506C=
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n.3428C=
9g.96235437G>TCA2690815856HSD17B3c.*23C>A (n.*23C>A)
n.2498C>A
n.1894C>A
c.*655C>A (n.*655C>A)
n.506C>A
c.3248C>A
n.809C>A
n.216C>A
n.515C>A
n.3428C>A
 gnomAD v4
9g.96235438T>GCA2690815857HSD17B3c.*22A>C (n.*22A>C)
n.2497A>C
n.1893A>C
c.*654A>C (n.*654A>C)
n.505A>C
c.3247A>C
n.808A>C
n.215A>C
n.514A>C
n.3427A>C
 gnomAD v4
9g.96235439G>CCA2579390524HSD17B3c.*21C>G (n.*21C>G)
n.2496C>G
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n.504C>G
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n.3426C>G
 gnomAD v4
9g.96235439G>TCA2579390525HSD17B3c.*21C>A (n.*21C>A)
n.2496C>A
n.1892C>A
c.*653C>A (n.*653C>A)
n.504C>A
c.3246C>A
n.807C>A
n.214C>A
n.513C>A
n.3426C>A
 gnomAD v4
9g.96235440C>TCA2690815858HSD17B3c.*20G>A (n.*20G>A)
n.2495G>A
n.1891G>A
c.*652G>A (n.*652G>A)
n.503G>A
c.3245G>A
n.806G>A
n.213G>A
n.512G>A
n.3425G>A
 gnomAD v4
9g.96235441T>CCA589273415HSD17B3c.*19A>G (n.*19A>G)
n.2494A>G
n.1890A>G
c.*651A>G (n.*651A>G)
n.502A>G
c.3244A>G
n.805A>G
n.212A>G
n.511A>G
n.3424A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.96235441T=CA1865974583HSD17B3c.*19A= (n.*19A=)
n.2494A=
n.1890A=
c.*651A= (n.*651A=)
n.502A=
c.3244A=
n.805A=
n.212A=
n.511A=
n.3424A=
9g.96235442G=CA1865974584HSD17B3c.*18C= (n.*18C=)
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c.*650C= (n.*650C=)
n.501C=
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9g.96235442G>TCA1865974585HSD17B3c.*18C>A (n.*18C>A)
n.2493C>A
n.1889C>A
c.*650C>A (n.*650C>A)
n.501C>A
c.3243C>A
n.804C>A
n.211C>A
n.510C>A
n.3423C>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.96235443delCA2579390526HSD17B3c.*18del (n.*18del)
n.2493del
n.1889del
c.*650del (n.*650del)
n.501del
c.3243del
n.804del
n.211del
n.510del
n.3423del
 gnomAD v4
9g.96235443G>ACA5140218HSD17B3c.*17C>T (n.*17C>T)
n.2492C>T
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c.*649C>T (n.*649C>T)
n.500C>T
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n.803C>T
n.210C>T
n.509C>T
n.3422C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.96235443G=CA1865974586HSD17B3c.*17C= (n.*17C=)
n.2492C=
n.1888C=
c.*649C= (n.*649C=)
n.500C=
c.3242C=
n.803C=
n.210C=
n.509C=
n.3422C=
9g.96235443G>TCA2579390527HSD17B3c.*17C>A (n.*17C>A)
n.2492C>A
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c.*649C>A (n.*649C>A)
n.500C>A
c.3242C>A
n.803C>A
n.210C>A
n.509C>A
n.3422C>A
 gnomAD v4
9g.96235445C>TCA2690815859HSD17B3c.*15G>A (n.*15G>A)
n.2490G>A
n.1886G>A
c.*647G>A (n.*647G>A)
n.498G>A
c.3240G>A
n.801G>A
n.208G>A
n.507G>A
n.3420G>A
 gnomAD v4
9g.96235446T>ACA1127048038HSD17B3c.*14A>T (n.*14A>T)
n.2489A>T
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c.*646A>T (n.*646A>T)
n.497A>T
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n.207A>T
n.506A>T
n.3419A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96235446T>GCA2690815860HSD17B3c.*14A>C (n.*14A>C)
n.2489A>C
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c.*646A>C (n.*646A>C)
n.497A>C
c.3239A>C
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n.207A>C
n.506A>C
n.3419A>C
 gnomAD v4
9g.96235446T=CA1865974587HSD17B3c.*14A= (n.*14A=)
n.2489A=
n.1885A=
c.*646A= (n.*646A=)
n.497A=
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n.506A=
n.3419A=
9g.96235447C=CA1865974588HSD17B3c.*13G= (n.*13G=)
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9g.96235447C>GCA589273418HSD17B3c.*13G>C (n.*13G>C)
n.2488G>C
n.1884G>C
c.*645G>C (n.*645G>C)
n.496G>C
c.3238G>C
n.799G>C
n.206G>C
n.505G>C
n.3418G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.96235447C>TCA1127048039HSD17B3c.*13G>A (n.*13G>A)
n.2488G>A
n.1884G>A
c.*645G>A (n.*645G>A)
n.496G>A
c.3238G>A
n.799G>A
n.206G>A
n.505G>A
n.3418G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96235448C>ACA2690815861HSD17B3c.*12G>T (n.*12G>T)
n.2487G>T
n.1883G>T
c.*644G>T (n.*644G>T)
n.495G>T
c.3237G>T
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n.205G>T
n.504G>T
n.3417G>T
 gnomAD v4
9g.96235448C=CA1865974589HSD17B3c.*12G= (n.*12G=)
n.2487G=
n.1883G=
c.*644G= (n.*644G=)
n.495G=
c.3237G=
n.798G=
n.205G=
n.504G=
n.3417G=
9g.96235448C>TCA1865974590HSD17B3c.*12G>A (n.*12G>A)
n.2487G>A
n.1883G>A
c.*644G>A (n.*644G>A)
n.495G>A
c.3237G>A
n.798G>A
n.205G>A
n.504G>A
n.3417G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96235452C>ACA2579390528HSD17B3c.*8G>T (n.*8G>T)
n.2483G>T
n.1879G>T
c.*640G>T (n.*640G>T)
n.491G>T
c.3233G>T
n.794G>T
n.201G>T
n.500G>T
n.3413G>T
9g.96235452C=CA1865974591HSD17B3c.*8G= (n.*8G=)
n.2483G=
n.1879G=
c.*640G= (n.*640G=)
n.491G=
c.3233G=
n.794G=
n.201G=
n.500G=
n.3413G=
9g.96235452C>TCA5140219HSD17B3c.*8G>A (n.*8G>A)
n.2483G>A
n.1879G>A
c.*640G>A (n.*640G>A)
n.491G>A
c.3233G>A
n.794G>A
n.201G>A
n.500G>A
n.3413G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.96235453C>ACA2785195756HSD17B3c.*7G>T (n.*7G>T)
n.2482G>T
n.1878G>T
c.*639G>T (n.*639G>T)
n.490G>T
c.3232G>T
n.793G>T
n.200G>T
n.499G>T
n.3412G>T
9g.96235453C=CA1865974592HSD17B3c.*7G= (n.*7G=)
n.2482G=
n.1878G=
c.*639G= (n.*639G=)
n.490G=
c.3232G=
n.793G=
n.200G=
n.499G=
n.3412G=
9g.96235453C>GCA2690815862HSD17B3c.*7G>C (n.*7G>C)
n.2482G>C
n.1878G>C
c.*639G>C (n.*639G>C)
n.490G>C
c.3232G>C
n.793G>C
n.200G>C
n.499G>C
n.3412G>C
 gnomAD v4
9g.96235453C>TCA5140220HSD17B3c.*7G>A (n.*7G>A)
n.2482G>A
n.1878G>A
c.*639G>A (n.*639G>A)
n.490G>A
c.3232G>A
n.793G>A
n.200G>A
n.499G>A
n.3412G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96235454G>ACA5140221HSD17B3c.*6C>T (n.*6C>T)
n.2481C>T
n.1877C>T
c.*638C>T (n.*638C>T)
n.489C>T
c.3231C>T
n.792C>T
n.199C>T
n.498C>T
n.3411C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.96235454G=CA1865974593HSD17B3c.*6C= (n.*6C=)
n.2481C=
n.1877C=
c.*638C= (n.*638C=)
n.489C=
c.3231C=
n.792C=
n.199C=
n.498C=
n.3411C=
9g.96235454G>TCA2690815863HSD17B3c.*6C>A (n.*6C>A)
n.2481C>A
n.1877C>A
c.*638C>A (n.*638C>A)
n.489C>A
c.3231C>A
n.792C>A
n.199C>A
n.498C>A
n.3411C>A
 gnomAD v4
9g.96235455C>ACA2690815864HSD17B3c.*5G>T (n.*5G>T)
n.2480G>T
n.1876G>T
c.*637G>T (n.*637G>T)
n.488G>T
c.3230G>T
n.791G>T
n.198G>T
n.497G>T
n.3410G>T
 gnomAD v4
9g.96235456C=CA1865974594HSD17B3c.*4G= (n.*4G=)
n.2479G=
n.1875G=
c.*636G= (n.*636G=)
n.487G=
c.3229G=
n.790G=
n.197G=
n.496G=
n.3409G=
9g.96235456C>GCA5140222HSD17B3c.*4G>C (n.*4G>C)
n.2479G>C
n.1875G>C
c.*636G>C (n.*636G>C)
n.487G>C
c.3229G>C
n.790G>C
n.197G>C
n.496G>C
n.3409G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96235456C>TCA589273424HSD17B3c.*4G>A (n.*4G>A)
n.2479G>A
n.1875G>A
c.*636G>A (n.*636G>A)
n.487G>A
c.3229G>A
n.790G>A
n.197G>A
n.496G>A
n.3409G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.96235457T>CCA2720350749HSD17B3c.*3A>G (n.*3A>G)
n.2478A>G
n.1874A>G
c.*635A>G (n.*635A>G)
n.486A>G
c.3228A>G
n.789A>G
n.196A>G
n.495A>G
n.3408A>G
 dbSNP
9g.96235457_96235458delinsTGCA1865974595HSD17B3c.*2_*3delinsCA (n.*2_*3delinsCA)
n.2477_2478delinsCA
n.1873_1874delinsCA
c.*634_*635delinsCA (n.*634_*635delinsCA)
n.485_486delinsCA
c.3227_3228delinsCA
n.788_789delinsCA
n.195_196delinsCA
n.494_495delinsCA
n.3407_3408delinsCA
9g.96235459delCA1865974596HSD17B3c.*2del (n.*2del)
n.2477del
n.1873del
c.*634del (n.*634del)
n.485del
c.3227del
n.788del
n.195del
n.494del
n.3407del
 dbSNP gnomAD v4
9g.96235459G>ACA5140223HSD17B3c.*1C>T (n.*1C>T)
n.2476C>T
n.1872C>T
c.*633C>T (n.*633C>T)
n.484C>T
c.3226C>T
n.787C>T
n.194C>T
n.493C>T
n.3406C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96235459G=CA1865974601HSD17B3c.*1C= (n.*1C=)
n.2476C=
n.1872C=
c.*633C= (n.*633C=)
n.484C=
c.3226C=
n.787C=
n.194C=
n.493C=
n.3406C=
9g.96235459G>TCA2690815865HSD17B3c.*1C>A (n.*1C>A)
n.2476C>A
n.1872C>A
c.*633C>A (n.*633C>A)
n.484C>A
c.3226C>A
n.787C>A
n.194C>A
n.493C>A
n.3406C>A
 gnomAD v4
9g.96235459_96235460delinsGCCA1865974598HSD17B3c.933_*1delinsGC (n.[c.933_*1delinsGC;Ter311=])
n.2475_2476delinsGC
n.1871_1872delinsGC
c.*632_*633delinsGC (n.*632_*633delinsGC)
n.483_484delinsGC
c.3225_3226delinsGC
c.783_*1delinsGC (n.[c.783_*1delinsGC;Ter261=])
n.786_787delinsGC
n.193_194delinsGC
n.492_493delinsGC
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c.825_*1delinsGC (n.[c.825_*1delinsGC;Ter275=])
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n.3405_3406delinsGC
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c.933del (p.Ter311TyrextTer19)
n.2475del
n.1871del
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n.483del
c.3225del
c.783del (p.Ter261TyrextTer19)
n.786del
n.193del
n.492del
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n.3405del
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n.3405G=
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n.3405G>C
 gnomAD v4
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n.3405G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3404A>C
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n.3403T>C
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n.3403T>A
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n.3402G>A
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 gnomAD v4
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n.3401G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96235465T>ACA374121532HSD17B3c.778A>T (p.Arg260Trp)
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n.3400A>T
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n.3400A>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3400A=
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 gnomAD v4
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n.3399C>A
9g.96235467A>CCA374121539HSD17B3c.776T>G (p.Val259Gly)
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c.566T>G (p.Val189Gly)
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n.3398T>G
9g.96235467A>GCA374121536HSD17B3c.776T>C (p.Val259Ala)
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n.476T>C
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n.779T>C
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n.3398T>C
9g.96235467A>TCA374121538HSD17B3c.776T>A (p.Val259Asp)
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n.485T>A
c.566T>A (p.Val189Asp)
c.818T>A (p.Val273Asp)
c.890T>A (p.Val297Asp)
c.764T>A (p.Val255Asp)
n.3398T>A
9g.96235468C>ACA374121541HSD17B3c.775G>T (p.Val259Phe)
c.925G>T (p.Val309Phe)
n.2467G>T
n.1863G>T
c.*624G>T (n.*624G>T)
n.475G>T
c.3217G>T
c.1063G>T (n.1063G>T)
c.602G>T (n.602G>T)
c.854G>T (n.854G>T)
n.778G>T
n.185G>T
n.484G>T
c.565G>T (p.Val189Phe)
c.817G>T (p.Val273Phe)
c.889G>T (p.Val297Phe)
c.763G>T (p.Val255Phe)
n.3397G>T
 gnomAD v4
9g.96235468C=CA1865974641HSD17B3c.775G= (p.Val259=)
c.925G= (p.Val309=)
n.2467G=
n.1863G=
c.*624G= (n.*624G=)
n.475G=
c.3217G=
c.1063G= (n.1063G=)
c.602G= (n.602G=)
c.854G= (n.854G=)
n.778G=
n.185G=
n.484G=
c.565G= (p.Val189=)
c.817G= (p.Val273=)
c.889G= (p.Val297=)
c.763G= (p.Val255=)
n.3397G=
9g.96235468C>GCA374121543HSD17B3c.775G>C (p.Val259Leu)
c.925G>C (p.Val309Leu)
n.2467G>C
n.1863G>C
c.*624G>C (n.*624G>C)
n.475G>C
c.3217G>C
c.1063G>C (n.1063G>C)
c.602G>C (n.602G>C)
c.854G>C (n.854G>C)
n.778G>C
n.185G>C
n.484G>C
c.565G>C (p.Val189Leu)
c.817G>C (p.Val273Leu)
c.889G>C (p.Val297Leu)
c.763G>C (p.Val255Leu)
n.3397G>C
9g.96235468C>TCA196609075HSD17B3c.775G>A (p.Val259Ile)
c.925G>A (p.Val309Ile)
n.2467G>A
n.1863G>A
c.*624G>A (n.*624G>A)
n.475G>A
c.3217G>A
c.1063G>A (n.1063G>A)
c.602G>A (n.602G>A)
c.854G>A (n.854G>A)
n.778G>A
n.185G>A
n.484G>A
c.565G>A (p.Val189Ile)
c.817G>A (p.Val273Ile)
c.889G>A (p.Val297Ile)
c.763G>A (p.Val255Ile)
n.3397G>A
 dbSNP
9g.96235469C>ACA374121544HSD17B3c.774G>T (p.Lys258Asn)
c.924G>T (p.Lys308Asn)
n.2466G>T
n.1862G>T
c.*623G>T (n.*623G>T)
n.474G>T
c.3216G>T
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n.777G>T
n.184G>T
n.483G>T
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c.888G>T (p.Lys296Asn)
c.762G>T (p.Lys254Asn)
n.3396G>T
 gnomAD v4
9g.96235469C>GCA374121545HSD17B3c.774G>C (p.Lys258Asn)
c.924G>C (p.Lys308Asn)
n.2466G>C
n.1862G>C
c.*623G>C (n.*623G>C)
n.474G>C
c.3216G>C
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c.601G>C (n.601G>C)
c.853G>C (n.853G>C)
n.777G>C
n.184G>C
n.483G>C
c.564G>C (p.Lys188Asn)
c.816G>C (p.Lys272Asn)
c.888G>C (p.Lys296Asn)
c.762G>C (p.Lys254Asn)
n.3396G>C
9g.96235469C>TCA466129480HSD17B3c.774G>A (p.Lys258=)
c.924G>A (p.Lys308=)
n.2466G>A
n.1862G>A
c.*623G>A (n.*623G>A)
n.474G>A
c.3216G>A
c.1062G>A (n.1062G>A)
c.601G>A (n.601G>A)
c.853G>A (n.853G>A)
n.777G>A
n.184G>A
n.483G>A
c.564G>A (p.Lys188=)
c.816G>A (p.Lys272=)
c.888G>A (p.Lys296=)
c.762G>A (p.Lys254=)
n.3396G>A
9g.96235470T>ACA374121547HSD17B3c.773A>T (p.Lys258Met)
c.923A>T (p.Lys308Met)
n.2465A>T
n.1861A>T
c.*622A>T (n.*622A>T)
n.473A>T
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c.1061A>T (n.1061A>T)
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n.776A>T
n.183A>T
n.482A>T
c.563A>T (p.Lys188Met)
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c.887A>T (p.Lys296Met)
c.761A>T (p.Lys254Met)
n.3395A>T
9g.96235470T>CCA374121549HSD17B3c.773A>G (p.Lys258Arg)
c.923A>G (p.Lys308Arg)
n.2465A>G
n.1861A>G
c.*622A>G (n.*622A>G)
n.473A>G
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c.1061A>G (n.1061A>G)
c.600A>G (n.600A>G)
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n.776A>G
n.183A>G
n.482A>G
c.563A>G (p.Lys188Arg)
c.815A>G (p.Lys272Arg)
c.887A>G (p.Lys296Arg)
c.761A>G (p.Lys254Arg)
n.3395A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.96235470T>GCA5140227HSD17B3c.773A>C (p.Lys258Thr)
c.923A>C (p.Lys308Thr)
n.2465A>C
n.1861A>C
c.*622A>C (n.*622A>C)
n.473A>C
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n.776A>C
n.183A>C
n.482A>C
c.563A>C (p.Lys188Thr)
c.815A>C (p.Lys272Thr)
c.887A>C (p.Lys296Thr)
c.761A>C (p.Lys254Thr)
n.3395A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96235470T=CA1865974646HSD17B3c.773A= (p.Lys258=)
c.923A= (p.Lys308=)
n.2465A=
n.1861A=
c.*622A= (n.*622A=)
n.473A=
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c.1061A= (n.1061A=)
c.600A= (n.600A=)
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n.776A=
n.183A=
n.482A=
c.563A= (p.Lys188=)
c.815A= (p.Lys272=)
c.887A= (p.Lys296=)
c.761A= (p.Lys254=)
n.3395A=
9g.96235471T>ACA5140228HSD17B3c.772A>T (p.Lys258Ter)
c.922A>T (p.Lys308Ter)
n.2464A>T
n.1860A>T
c.*621A>T (n.*621A>T)
n.472A>T
c.3214A>T
c.1060A>T (n.1060A>T)
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n.775A>T
n.182A>T
n.481A>T
c.562A>T (p.Lys188Ter)
c.814A>T (p.Lys272Ter)
c.886A>T (p.Lys296Ter)
c.760A>T (p.Lys254Ter)
n.3394A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96235471T>CCA374121551HSD17B3c.772A>G (p.Lys258Glu)
c.922A>G (p.Lys308Glu)
n.2464A>G
n.1860A>G
c.*621A>G (n.*621A>G)
n.472A>G
c.3214A>G
c.1060A>G (n.1060A>G)
c.599A>G (n.599A>G)
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n.775A>G
n.182A>G
n.481A>G
c.562A>G (p.Lys188Glu)
c.814A>G (p.Lys272Glu)
c.886A>G (p.Lys296Glu)
c.760A>G (p.Lys254Glu)
n.3394A>G
9g.96235471T>GCA374121553HSD17B3c.772A>C (p.Lys258Gln)
c.922A>C (p.Lys308Gln)
n.2464A>C
n.1860A>C
c.*621A>C (n.*621A>C)
n.472A>C
c.3214A>C
c.1060A>C (n.1060A>C)
c.599A>C (n.599A>C)
c.851A>C (n.851A>C)
n.775A>C
n.182A>C
n.481A>C
c.562A>C (p.Lys188Gln)
c.814A>C (p.Lys272Gln)
c.886A>C (p.Lys296Gln)
c.760A>C (p.Lys254Gln)
n.3394A>C
9g.96235471T=CA1865974653HSD17B3c.772A= (p.Lys258=)
c.922A= (p.Lys308=)
n.2464A=
n.1860A=
c.*621A= (n.*621A=)
n.472A=
c.3214A=
c.1060A= (n.1060A=)
c.599A= (n.599A=)
c.851A= (n.851A=)
n.775A=
n.182A=
n.481A=
c.562A= (p.Lys188=)
c.814A= (p.Lys272=)
c.886A= (p.Lys296=)
c.760A= (p.Lys254=)
n.3394A=
9g.96235472G>ACA466129492HSD17B3c.771C>T (p.Thr257=)
c.921C>T (p.Thr307=)
n.2463C>T
n.1859C>T
c.*620C>T (n.*620C>T)
n.471C>T
c.3213C>T
c.1059C>T (n.1059C>T)
c.598C>T (n.598C>T)
c.850C>T (n.850C>T)
n.774C>T
n.181C>T
n.480C>T
c.561C>T (p.Thr187=)
c.813C>T (p.Thr271=)
c.885C>T (p.Thr295=)
c.759C>T (p.Thr253=)
n.3393C>T
9g.96235472G>CCA466129494HSD17B3c.771C>G (p.Thr257=)
c.921C>G (p.Thr307=)
n.2463C>G
n.1859C>G
c.*620C>G (n.*620C>G)
n.471C>G
c.3213C>G
c.1059C>G (n.1059C>G)
c.598C>G (n.598C>G)
c.850C>G (n.850C>G)
n.774C>G
n.181C>G
n.480C>G
c.561C>G (p.Thr187=)
c.813C>G (p.Thr271=)
c.885C>G (p.Thr295=)
c.759C>G (p.Thr253=)
n.3393C>G
9g.96235472G>TCA466129495HSD17B3c.771C>A (p.Thr257=)
c.921C>A (p.Thr307=)
n.2463C>A
n.1859C>A
c.*620C>A (n.*620C>A)
n.471C>A
c.3213C>A
c.1059C>A (n.1059C>A)
c.598C>A (n.598C>A)
c.850C>A (n.850C>A)
n.774C>A
n.181C>A
n.480C>A
c.561C>A (p.Thr187=)
c.813C>A (p.Thr271=)
c.885C>A (p.Thr295=)
c.759C>A (p.Thr253=)
n.3393C>A
9g.96235473G>ACA374121555HSD17B3c.770C>T (p.Thr257Ile)
c.920C>T (p.Thr307Ile)
n.2462C>T
n.1858C>T
c.*619C>T (n.*619C>T)
n.470C>T
c.3212C>T
c.1058C>T (n.1058C>T)
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c.849C>T (n.849C>T)
n.773C>T
n.180C>T
n.479C>T
c.560C>T (p.Thr187Ile)
c.812C>T (p.Thr271Ile)
c.884C>T (p.Thr295Ile)
c.758C>T (p.Thr253Ile)
n.3392C>T
 gnomAD v4
9g.96235473G>CCA374121557HSD17B3c.770C>G (p.Thr257Ser)
c.920C>G (p.Thr307Ser)
n.2462C>G
n.1858C>G
c.*619C>G (n.*619C>G)
n.470C>G
c.3212C>G
c.1058C>G (n.1058C>G)
c.597C>G (n.597C>G)
c.849C>G (n.849C>G)
n.773C>G
n.180C>G
n.479C>G
c.560C>G (p.Thr187Ser)
c.812C>G (p.Thr271Ser)
c.884C>G (p.Thr295Ser)
c.758C>G (p.Thr253Ser)
n.3392C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96235473G=CA1865974667HSD17B3c.770C= (p.Thr257=)
c.920C= (p.Thr307=)
n.2462C=
n.1858C=
c.*619C= (n.*619C=)
n.470C=
c.3212C=
c.1058C= (n.1058C=)
c.597C= (n.597C=)
c.849C= (n.849C=)
n.773C=
n.180C=
n.479C=
c.560C= (p.Thr187=)
c.812C= (p.Thr271=)
c.884C= (p.Thr295=)
c.758C= (p.Thr253=)
n.3392C=
9g.96235473G>TCA374121558HSD17B3c.770C>A (p.Thr257Asn)
c.920C>A (p.Thr307Asn)
n.2462C>A
n.1858C>A
c.*619C>A (n.*619C>A)
n.470C>A
c.3212C>A
c.1058C>A (n.1058C>A)
c.597C>A (n.597C>A)
c.849C>A (n.849C>A)
n.773C>A
n.180C>A
n.479C>A
c.560C>A (p.Thr187Asn)
c.812C>A (p.Thr271Asn)
c.884C>A (p.Thr295Asn)
c.758C>A (p.Thr253Asn)
n.3392C>A
9g.96235474T>ACA374121561HSD17B3c.769A>T (p.Thr257Ser)
c.919A>T (p.Thr307Ser)
n.2461A>T
n.1857A>T
c.*618A>T (n.*618A>T)
n.469A>T
c.3211A>T
c.1057A>T (n.1057A>T)
c.596A>T (n.596A>T)
c.848A>T (n.848A>T)
n.772A>T
n.179A>T
n.478A>T
c.559A>T (p.Thr187Ser)
c.811A>T (p.Thr271Ser)
c.883A>T (p.Thr295Ser)
c.757A>T (p.Thr253Ser)
n.3391A>T
9g.96235474T>CCA374121562HSD17B3c.769A>G (p.Thr257Ala)
c.919A>G (p.Thr307Ala)
n.2461A>G
n.1857A>G
c.*618A>G (n.*618A>G)
n.469A>G
c.3211A>G
c.1057A>G (n.1057A>G)
c.596A>G (n.596A>G)
c.848A>G (n.848A>G)
n.772A>G
n.179A>G
n.478A>G
c.559A>G (p.Thr187Ala)
c.811A>G (p.Thr271Ala)
c.883A>G (p.Thr295Ala)
c.757A>G (p.Thr253Ala)
n.3391A>G
9g.96235474T>GCA374121564HSD17B3c.769A>C (p.Thr257Pro)
c.919A>C (p.Thr307Pro)
n.2461A>C
n.1857A>C
c.*618A>C (n.*618A>C)
n.469A>C
c.3211A>C
c.1057A>C (n.1057A>C)
c.596A>C (n.596A>C)
c.848A>C (n.848A>C)
n.772A>C
n.179A>C
n.478A>C
c.559A>C (p.Thr187Pro)
c.811A>C (p.Thr271Pro)
c.883A>C (p.Thr295Pro)
c.757A>C (p.Thr253Pro)
n.3391A>C
9g.96235475G>ACA466129505HSD17B3c.768C>T (p.Asn256=)
c.918C>T (p.Asn306=)
n.2460C>T
n.1856C>T
c.*617C>T (n.*617C>T)
n.468C>T
c.3210C>T
c.1056C>T (n.1056C>T)
c.595C>T (n.595C>T)
c.847C>T (n.847C>T)
n.771C>T
n.178C>T
n.477C>T
c.558C>T (p.Asn186=)
c.810C>T (p.Asn270=)
c.882C>T (p.Asn294=)
c.756C>T (p.Asn252=)
n.3390C>T
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched