Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.96235291_96235310del | CA2690815757 | gnomAD v4 | ||
9 | g.96235302_96235306delinsCAAGT | CA1865974308 | |||
9 | g.96235305_96235308del | CA868865185 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
9 | g.96235304_96235305delinsAG | CA1865974316 | |||
9 | g.96235305del | CA589273382 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
9 | g.96235307A= | CA1865974319 | HSD17B3 | c.*153T= (n.*153T=) n.636T= n.939T= n.346T= n.645T= n.3558T= | |
9 | g.96235307A>C | CA2690815765 | HSD17B3 | c.*153T>G (n.*153T>G) n.636T>G n.939T>G n.346T>G n.645T>G n.3558T>G | gnomAD v4 |
9 | g.96235307A>G | CA868865189 | HSD17B3 | c.*153T>C (n.*153T>C) n.636T>C n.939T>C n.346T>C n.645T>C n.3558T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96235308A>G | CA2690815766 | HSD17B3 | c.*152T>C (n.*152T>C) n.635T>C n.938T>C n.345T>C n.644T>C n.3557T>C | gnomAD v4 |
9 | g.96235310G>T | CA2690815767 | HSD17B3 | c.*150C>A (n.*150C>A) c.*782C>A (n.*782C>A) n.633C>A n.936C>A n.343C>A n.642C>A n.3555C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96235311T>C | CA196608829 | HSD17B3 | c.*149A>G (n.*149A>G) c.*781A>G (n.*781A>G) n.632A>G n.935A>G n.342A>G n.641A>G n.3554A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96235311T= | CA1865974323 | HSD17B3 | c.*149A= (n.*149A=) c.*781A= (n.*781A=) n.632A= n.935A= n.342A= n.641A= n.3554A= | |
9 | g.96235312G= | CA1865974332 | HSD17B3 | c.*148C= (n.*148C=) c.*780C= (n.*780C=) n.631C= n.934C= n.341C= n.640C= n.3553C= | |
9 | g.96235312G>T | CA196608833 | HSD17B3 | c.*148C>A (n.*148C>A) c.*780C>A (n.*780C>A) n.631C>A n.934C>A n.341C>A n.640C>A n.3553C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.96235313G>A | CA2690815769 | HSD17B3 | c.*147C>T (n.*147C>T) c.*779C>T (n.*779C>T) n.630C>T n.933C>T n.340C>T n.639C>T n.3552C>T | gnomAD v4 |
9 | g.96235313G>T | CA2690815768 | HSD17B3 | c.*147C>A (n.*147C>A) c.*779C>A (n.*779C>A) n.630C>A n.933C>A n.340C>A n.639C>A n.3552C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96235314C>A | CA2690815771 | HSD17B3 | c.*146G>T (n.*146G>T) c.*778G>T (n.*778G>T) n.629G>T n.932G>T n.339G>T n.638G>T n.3551G>T | gnomAD v4 |
9 | g.96235314C= | CA1865974353 | HSD17B3 | c.*146G= (n.*146G=) c.*778G= (n.*778G=) n.629G= n.932G= n.339G= n.638G= n.3551G= | |
9 | g.96235314C>T | CA2690815770 | HSD17B3 | c.*146G>A (n.*146G>A) c.*778G>A (n.*778G>A) n.629G>A n.932G>A n.339G>A n.638G>A n.3551G>A | gnomAD v4 |
9 | g.96235315A>G | CA2690815773 | HSD17B3 | c.*145T>C (n.*145T>C) c.*777T>C (n.*777T>C) n.628T>C n.931T>C n.338T>C n.637T>C n.3550T>C | gnomAD v4 |
9 | g.96235315A>T | CA2690815774 | HSD17B3 | c.*145T>A (n.*145T>A) c.*777T>A (n.*777T>A) n.628T>A n.931T>A n.338T>A n.637T>A n.3550T>A | gnomAD v4 |
9 | g.96235320dup | CA589273383 | HSD17B3 | c.*145dup (n.*145dup) c.*777dup (n.*777dup) n.628dup n.931dup n.338dup n.637dup n.3550dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96235320del | CA2690815772 | HSD17B3 | c.*145del (n.*145del) c.*777del (n.*777del) n.628del n.931del n.338del n.637del n.3550del | gnomAD v4 |
9 | g.96235316A>G | CA2690815775 | HSD17B3 | c.*144T>C (n.*144T>C) c.*776T>C (n.*776T>C) n.627T>C n.930T>C n.337T>C n.636T>C n.3549T>C | gnomAD v4 |
9 | g.96235320A>G | CA2690815776 | HSD17B3 | c.*140T>C (n.*140T>C) c.*772T>C (n.*772T>C) n.623T>C n.926T>C n.333T>C n.632T>C n.3545T>C | gnomAD v4 |
9 | g.96235321T>C | CA1865974378 | HSD17B3 | c.*139A>G (n.*139A>G) c.*771A>G (n.*771A>G) n.622A>G n.925A>G n.332A>G n.631A>G n.3544A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96235321T>G | CA589273386 | HSD17B3 | c.*139A>C (n.*139A>C) c.*771A>C (n.*771A>C) n.622A>C n.925A>C n.332A>C n.631A>C n.3544A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96235321T= | CA1865974359 | HSD17B3 | c.*139A= (n.*139A=) c.*771A= (n.*771A=) n.622A= n.925A= n.332A= n.631A= n.3544A= | |
9 | g.96235322G>T | CA2690815777 | HSD17B3 | c.*138C>A (n.*138C>A) c.*770C>A (n.*770C>A) n.621C>A n.924C>A n.331C>A n.630C>A n.3543C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96235324G>A | CA2690815778 | HSD17B3 | c.*136C>T (n.*136C>T) c.*768C>T (n.*768C>T) n.619C>T n.922C>T n.329C>T n.628C>T n.3541C>T | gnomAD v4 |
9 | g.96235325T>C | CA1865974387 | HSD17B3 | c.*135A>G (n.*135A>G) c.*767A>G (n.*767A>G) n.618A>G n.921A>G n.328A>G n.627A>G n.3540A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.96235325T= | CA1865974383 | HSD17B3 | c.*135A= (n.*135A=) c.*767A= (n.*767A=) n.618A= n.921A= n.328A= n.627A= n.3540A= | |
9 | g.96235328del | CA2690815779 | HSD17B3 | c.*133del (n.*133del) c.*765del (n.*765del) n.616del n.919del n.326del n.625del n.3538del | gnomAD v4 |
9 | g.96235328T>C | CA2690815780 | HSD17B3 | c.*132A>G (n.*132A>G) c.*764A>G (n.*764A>G) n.615A>G n.918A>G n.325A>G n.624A>G n.3537A>G | gnomAD v4 |
9 | g.96235329C>A | CA2690815781 | HSD17B3 | c.*131G>T (n.*131G>T) c.*763G>T (n.*763G>T) n.614G>T n.917G>T n.324G>T n.623G>T n.3536G>T | gnomAD v4 |
9 | g.96235329C= | CA1865974389 | HSD17B3 | c.*131G= (n.*131G=) c.*763G= (n.*763G=) n.614G= n.917G= n.324G= n.623G= n.3536G= | |
9 | g.96235329C>G | CA589273389 | HSD17B3 | c.*131G>C (n.*131G>C) c.*763G>C (n.*763G>C) n.614G>C n.917G>C n.324G>C n.623G>C n.3536G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96235330T>A | CA2690815782 | HSD17B3 | c.*130A>T (n.*130A>T) c.*762A>T (n.*762A>T) n.613A>T n.916A>T n.323A>T n.622A>T n.3535A>T | gnomAD v4 |
9 | g.96235331A>G | CA2690815783 | HSD17B3 | c.*129T>C (n.*129T>C) n.2000T>C c.*761T>C (n.*761T>C) n.612T>C n.915T>C n.322T>C n.621T>C n.3534T>C | gnomAD v4 |
9 | g.96235332T>C | CA2690815784 | HSD17B3 | c.*128A>G (n.*128A>G) n.1999A>G c.*760A>G (n.*760A>G) n.611A>G n.914A>G n.321A>G n.620A>G n.3533A>G | gnomAD v4 |
9 | g.96235333G>A | CA1865974394 | HSD17B3 | c.*127C>T (n.*127C>T) n.1998C>T c.*759C>T (n.*759C>T) n.610C>T n.913C>T n.320C>T n.619C>T n.3532C>T | dbSNP |
9 | g.96235333G= | CA1865974392 | HSD17B3 | c.*127C= (n.*127C=) n.1998C= c.*759C= (n.*759C=) n.610C= n.913C= n.320C= n.619C= n.3532C= | |
9 | g.96235333G>T | CA2690815785 | HSD17B3 | c.*127C>A (n.*127C>A) n.1998C>A c.*759C>A (n.*759C>A) n.610C>A n.913C>A n.320C>A n.619C>A n.3532C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96235334C>A | CA1127047991 | HSD17B3 | c.*126G>T (n.*126G>T) n.1997G>T c.*758G>T (n.*758G>T) n.609G>T n.912G>T n.319G>T n.618G>T n.3531G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96235334C= | CA1865974404 | HSD17B3 | c.*126G= (n.*126G=) n.1997G= c.*758G= (n.*758G=) n.609G= n.912G= n.319G= n.618G= n.3531G= | |
9 | g.96235335C>A | CA2690815786 | HSD17B3 | c.*125G>T (n.*125G>T) n.1996G>T c.*757G>T (n.*757G>T) n.608G>T n.911G>T n.318G>T n.617G>T n.3530G>T | gnomAD v4 |
9 | g.96235335C= | CA1865974406 | HSD17B3 | c.*125G= (n.*125G=) n.1996G= c.*757G= (n.*757G=) n.608G= n.911G= n.318G= n.617G= n.3530G= | |
9 | g.96235335C>T | CA196608841 | HSD17B3 | c.*125G>A (n.*125G>A) n.1996G>A c.*757G>A (n.*757G>A) n.608G>A n.911G>A n.318G>A n.617G>A n.3530G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96235336T>A | CA2690815787 | HSD17B3 | c.*124A>T (n.*124A>T) n.2599A>T n.1995A>T c.*756A>T (n.*756A>T) n.607A>T n.910A>T n.317A>T n.616A>T n.3529A>T | gnomAD v4 |
9 | g.96235337C>A | CA2690815788 | HSD17B3 | c.*123G>T (n.*123G>T) n.2598G>T n.1994G>T c.*755G>T (n.*755G>T) n.606G>T n.909G>T n.316G>T n.615G>T n.3528G>T | gnomAD v4 |
9 | g.96235337C>T | CA2690815789 | HSD17B3 | c.*123G>A (n.*123G>A) n.2598G>A n.1994G>A c.*755G>A (n.*755G>A) n.606G>A n.909G>A n.316G>A n.615G>A n.3528G>A | gnomAD v4 |
9 | g.96235337_96235338insCTCCA | CA2720350672 | HSD17B3 | c.*122_*123insTGGAG (n.*122_*123insTGGAG) n.2597_2598insTGGAG n.1993_1994insTGGAG c.*754_*755insTGGAG (n.*754_*755insTGGAG) n.605_606insTGGAG n.908_909insTGGAG n.315_316insTGGAG n.614_615insTGGAG n.3527_3528insTGGAG | dbSNP |
9 | g.96235338T>C | CA2690815790 | HSD17B3 | c.*122A>G (n.*122A>G) n.2597A>G n.1993A>G c.*754A>G (n.*754A>G) n.605A>G n.908A>G n.315A>G n.614A>G n.3527A>G | gnomAD v4 |
9 | g.96235339G>A | CA2690815792 | HSD17B3 | c.*121C>T (n.*121C>T) n.2596C>T n.1992C>T c.*753C>T (n.*753C>T) n.604C>T n.907C>T n.314C>T n.613C>T n.3526C>T | gnomAD v4 |
9 | g.96235339G>C | CA2720350674 | HSD17B3 | c.*121C>G (n.*121C>G) n.2596C>G n.1992C>G c.*753C>G (n.*753C>G) n.604C>G n.907C>G n.314C>G n.613C>G n.3526C>G | dbSNP |
9 | g.96235339G>T | CA2690815791 | HSD17B3 | c.*121C>A (n.*121C>A) n.2596C>A n.1992C>A c.*753C>A (n.*753C>A) n.604C>A n.907C>A n.314C>A n.613C>A n.3526C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96235340_96235341insTCAGCG | CA2720350678 | HSD17B3 | c.*119_*120insCGCTGA (n.*119_*120insCGCTGA) n.2594_2595insCGCTGA n.1990_1991insCGCTGA c.*751_*752insCGCTGA (n.*751_*752insCGCTGA) n.602_603insCGCTGA n.905_906insCGCTGA n.312_313insCGCTGA n.611_612insCGCTGA n.3524_3525insCGCTGA | dbSNP |
9 | g.96235341G>T | CA2690815793 | HSD17B3 | c.*119C>A (n.*119C>A) n.2594C>A n.1990C>A c.*751C>A (n.*751C>A) n.602C>A n.905C>A n.312C>A n.611C>A n.3524C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96235342A>T | CA2690815794 | HSD17B3 | c.*118T>A (n.*118T>A) n.2593T>A n.1989T>A c.*750T>A (n.*750T>A) n.601T>A n.904T>A n.311T>A n.610T>A n.3523T>A | gnomAD v4 |
9 | g.96235343C>A | CA2690815795 | HSD17B3 | c.*117G>T (n.*117G>T) n.2592G>T n.1988G>T c.*749G>T (n.*749G>T) n.600G>T n.903G>T n.310G>T n.609G>T n.3522G>T | gnomAD v4 |
9 | g.96235343C>T | CA2690815796 | HSD17B3 | c.*117G>A (n.*117G>A) n.2592G>A n.1988G>A c.*749G>A (n.*749G>A) n.600G>A n.903G>A n.310G>A n.609G>A n.3522G>A | gnomAD v4 |
9 | g.96235344C>A | CA196608856 | HSD17B3 | c.*116G>T (n.*116G>T) n.2591G>T n.1987G>T c.*748G>T (n.*748G>T) n.599G>T n.902G>T n.309G>T n.608G>T n.3521G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96235344C= | CA1865974410 | HSD17B3 | c.*116G= (n.*116G=) n.2591G= n.1987G= c.*748G= (n.*748G=) n.599G= n.902G= n.309G= n.608G= n.3521G= | |
9 | g.96235344C>T | CA589273392 | HSD17B3 | c.*116G>A (n.*116G>A) n.2591G>A n.1987G>A c.*748G>A (n.*748G>A) n.599G>A n.902G>A n.309G>A n.608G>A n.3521G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96235345C>A | CA2690815797 | HSD17B3 | c.*115G>T (n.*115G>T) n.2590G>T n.1986G>T c.*747G>T (n.*747G>T) n.598G>T n.901G>T n.308G>T n.607G>T n.3520G>T | gnomAD v4 |
9 | g.96235345C= | CA1865974419 | HSD17B3 | c.*115G= (n.*115G=) n.2590G= n.1986G= c.*747G= (n.*747G=) n.598G= n.901G= n.308G= n.607G= n.3520G= | |
9 | g.96235345C>G | CA868865211 | HSD17B3 | c.*115G>C (n.*115G>C) n.2590G>C n.1986G>C c.*747G>C (n.*747G>C) n.598G>C n.901G>C n.308G>C n.607G>C n.3520G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96235346C>A | CA2690815798 | HSD17B3 | c.*114G>T (n.*114G>T) n.2589G>T n.1985G>T c.*746G>T (n.*746G>T) n.597G>T n.900G>T n.307G>T n.606G>T n.3519G>T | gnomAD v4 |
9 | g.96235346C>T | CA2690815799 | HSD17B3 | c.*114G>A (n.*114G>A) n.2589G>A n.1985G>A c.*746G>A (n.*746G>A) n.597G>A n.900G>A n.307G>A n.606G>A n.3519G>A | gnomAD v4 |
9 | g.96235348G>A | CA2690815800 | HSD17B3 | c.*112C>T (n.*112C>T) n.2587C>T n.1983C>T c.*744C>T (n.*744C>T) n.595C>T n.898C>T n.305C>T n.604C>T n.3517C>T | gnomAD v4 |
9 | g.96235348G>C | CA2690815801 | HSD17B3 | c.*112C>G (n.*112C>G) n.2587C>G n.1983C>G c.*744C>G (n.*744C>G) n.595C>G n.898C>G n.305C>G n.604C>G n.3517C>G | gnomAD v4 |
9 | g.96235348G>T | CA2690815802 | HSD17B3 | c.*112C>A (n.*112C>A) n.2587C>A n.1983C>A c.*744C>A (n.*744C>A) n.595C>A n.898C>A n.305C>A n.604C>A n.3517C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96235349C>A | CA2690815803 | HSD17B3 | c.*111G>T (n.*111G>T) n.2586G>T n.1982G>T c.*743G>T (n.*743G>T) n.594G>T n.897G>T n.304G>T n.603G>T n.3516G>T | gnomAD v4 |
9 | g.96235349C>T | CA2690815804 | HSD17B3 | c.*111G>A (n.*111G>A) n.2586G>A n.1982G>A c.*743G>A (n.*743G>A) n.594G>A n.897G>A n.304G>A n.603G>A n.3516G>A | gnomAD v4 |
9 | g.96235350C>A | CA2690815805 | HSD17B3 | c.*110G>T (n.*110G>T) n.2585G>T n.1981G>T c.*742G>T (n.*742G>T) n.593G>T n.896G>T n.303G>T n.602G>T n.3515G>T | gnomAD v4 |
9 | g.96235351C>A | CA2690815806 | HSD17B3 | c.*109G>T (n.*109G>T) n.2584G>T n.1980G>T c.*741G>T (n.*741G>T) n.592G>T n.895G>T n.302G>T n.601G>T n.3514G>T | gnomAD v4 |
9 | g.96235351C= | CA1865974423 | HSD17B3 | c.*109G= (n.*109G=) n.2584G= n.1980G= c.*741G= (n.*741G=) n.592G= n.895G= n.302G= n.601G= n.3514G= | |
9 | g.96235351C>T | CA196608873 | HSD17B3 | c.*109G>A (n.*109G>A) n.2584G>A n.1980G>A c.*741G>A (n.*741G>A) n.592G>A n.895G>A n.302G>A n.601G>A n.3514G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96235352C>T | CA2690815807 | HSD17B3 | c.*108G>A (n.*108G>A) n.2583G>A n.1979G>A c.*740G>A (n.*740G>A) n.591G>A c.3333G>A n.894G>A n.301G>A n.600G>A n.3513G>A | gnomAD v4 |
9 | g.96235353C= | CA1865974429 | HSD17B3 | c.*107G= (n.*107G=) n.2582G= n.1978G= c.*739G= (n.*739G=) n.590G= c.3332G= n.893G= n.300G= n.599G= n.3512G= | |
9 | g.96235353C>T | CA868865215 | HSD17B3 | c.*107G>A (n.*107G>A) n.2582G>A n.1978G>A c.*739G>A (n.*739G>A) n.590G>A c.3332G>A n.893G>A n.300G>A n.599G>A n.3512G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96235354T>C | CA2690815808 | HSD17B3 | c.*106A>G (n.*106A>G) n.2581A>G n.1977A>G c.*738A>G (n.*738A>G) n.589A>G c.3331A>G n.892A>G n.299A>G n.598A>G n.3511A>G | gnomAD v4 |
9 | g.96235355C>T | CA2690815809 | HSD17B3 | c.*105G>A (n.*105G>A) n.2580G>A n.1976G>A c.*737G>A (n.*737G>A) n.588G>A c.3330G>A n.891G>A n.298G>A n.597G>A n.3510G>A | gnomAD v4 |
9 | g.96235357A>C | CA2785195752 | HSD17B3 | c.*103T>G (n.*103T>G) n.2578T>G n.1974T>G c.*735T>G (n.*735T>G) n.586T>G c.3328T>G n.889T>G n.296T>G n.595T>G n.3508T>G | |
9 | g.96235359C>A | CA2690815810 | HSD17B3 | c.*101G>T (n.*101G>T) n.2576G>T n.1972G>T c.*733G>T (n.*733G>T) n.584G>T c.3326G>T n.887G>T n.294G>T n.593G>T n.3506G>T | gnomAD v4 |
9 | g.96235362C>A | CA2690815811 | HSD17B3 | c.*98G>T (n.*98G>T) n.2573G>T n.1969G>T c.*730G>T (n.*730G>T) n.581G>T c.3323G>T n.884G>T n.291G>T n.590G>T n.3503G>T | gnomAD v4 |
9 | g.96235364G>C | CA196608886 | HSD17B3 | c.*96C>G (n.*96C>G) n.2571C>G n.1967C>G c.*728C>G (n.*728C>G) n.579C>G c.3321C>G n.882C>G n.289C>G n.588C>G n.3501C>G | dbSNP |
9 | g.96235364G= | CA1865974436 | HSD17B3 | c.*96C= (n.*96C=) n.2571C= n.1967C= c.*728C= (n.*728C=) n.579C= c.3321C= n.882C= n.289C= n.588C= n.3501C= | |
9 | g.96235365C>A | CA2690815812 | HSD17B3 | c.*95G>T (n.*95G>T) n.2570G>T n.1966G>T c.*727G>T (n.*727G>T) n.578G>T c.3320G>T n.881G>T n.288G>T n.587G>T n.3500G>T | gnomAD v4 |
9 | g.96235365C= | CA1865974442 | HSD17B3 | c.*95G= (n.*95G=) n.2570G= n.1966G= c.*727G= (n.*727G=) n.578G= c.3320G= n.881G= n.288G= n.587G= n.3500G= | |
9 | g.96235365C>T | CA196608899 | HSD17B3 | c.*95G>A (n.*95G>A) n.2570G>A n.1966G>A c.*727G>A (n.*727G>A) n.578G>A c.3320G>A n.881G>A n.288G>A n.587G>A n.3500G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96235366G>A | CA196608908 | HSD17B3 | c.*94C>T (n.*94C>T) n.2569C>T n.1965C>T c.*726C>T (n.*726C>T) n.577C>T c.3319C>T n.880C>T n.287C>T n.586C>T n.3499C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96235366G>C | CA2579390508 | HSD17B3 | c.*94C>G (n.*94C>G) n.2569C>G n.1965C>G c.*726C>G (n.*726C>G) n.577C>G c.3319C>G n.880C>G n.287C>G n.586C>G n.3499C>G | |
9 | g.96235366G= | CA1865974446 | HSD17B3 | c.*94C= (n.*94C=) n.2569C= n.1965C= c.*726C= (n.*726C=) n.577C= c.3319C= n.880C= n.287C= n.586C= n.3499C= | |
9 | g.96235366G>T | CA466129435 | HSD17B3 | c.*94C>A (n.*94C>A) n.2569C>A n.1965C>A c.*726C>A (n.*726C>A) n.577C>A c.3319C>A n.880C>A n.287C>A n.586C>A n.3499C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96235367G>T | CA2579390509 | HSD17B3 | c.*93C>A (n.*93C>A) n.2568C>A n.1964C>A c.*725C>A (n.*725C>A) n.576C>A c.3318C>A n.879C>A n.286C>A n.585C>A n.3498C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96235369C= | CA1865974449 | HSD17B3 | c.*91G= (n.*91G=) n.2566G= n.1962G= c.*723G= (n.*723G=) n.574G= c.3316G= n.877G= n.284G= n.583G= n.3496G= | |
9 | g.96235369C>G | CA1865974450 | HSD17B3 | c.*91G>C (n.*91G>C) n.2566G>C n.1962G>C c.*723G>C (n.*723G>C) n.574G>C c.3316G>C n.877G>C n.284G>C n.583G>C n.3496G>C | dbSNP |
9 | g.96235370T>C | CA915795235 | HSD17B3 | c.*90A>G (n.*90A>G) n.2565A>G n.1961A>G c.*722A>G (n.*722A>G) n.573A>G c.3315A>G n.876A>G n.283A>G n.582A>G n.3495A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96235370T= | CA1865974451 | HSD17B3 | c.*90A= (n.*90A=) n.2565A= n.1961A= c.*722A= (n.*722A=) n.573A= c.3315A= n.876A= n.283A= n.582A= n.3495A= | |
9 | g.96235371A>T | CA2579390510 | HSD17B3 | c.*89T>A (n.*89T>A) n.2564T>A n.1960T>A c.*721T>A (n.*721T>A) n.572T>A c.3314T>A n.875T>A n.282T>A n.581T>A n.3494T>A | gnomAD v4 |
9 | g.96235372G>A | CA2690815814 | HSD17B3 | c.*88C>T (n.*88C>T) n.2563C>T n.1959C>T c.*720C>T (n.*720C>T) n.571C>T c.3313C>T n.874C>T n.281C>T n.580C>T n.3493C>T | gnomAD v4 |
9 | g.96235372G>T | CA2690815813 | HSD17B3 | c.*88C>A (n.*88C>A) n.2563C>A n.1959C>A c.*720C>A (n.*720C>A) n.571C>A c.3313C>A n.874C>A n.281C>A n.580C>A n.3493C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96235373G>A | CA2785195753 | HSD17B3 | c.*87C>T (n.*87C>T) n.2562C>T n.1958C>T c.*719C>T (n.*719C>T) n.570C>T c.3312C>T n.873C>T n.280C>T n.579C>T n.3492C>T | |
9 | g.96235373G>T | CA2690815815 | HSD17B3 | c.*87C>A (n.*87C>A) n.2562C>A n.1958C>A c.*719C>A (n.*719C>A) n.570C>A c.3312C>A n.873C>A n.280C>A n.579C>A n.3492C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96235374T>C | CA2690815816 | HSD17B3 | c.*86A>G (n.*86A>G) n.2561A>G n.1957A>G c.*718A>G (n.*718A>G) n.569A>G c.3311A>G n.872A>G n.279A>G n.578A>G n.3491A>G | gnomAD v4 |
9 | g.96235374T>G | CA2579390511 | HSD17B3 | c.*86A>C (n.*86A>C) n.2561A>C n.1957A>C c.*718A>C (n.*718A>C) n.569A>C c.3311A>C n.872A>C n.279A>C n.578A>C n.3491A>C | gnomAD v4 |
9 | g.96235375T>C | CA2690815817 | HSD17B3 | c.*85A>G (n.*85A>G) n.2560A>G n.1956A>G c.*717A>G (n.*717A>G) n.568A>G c.3310A>G n.871A>G n.278A>G n.577A>G n.3490A>G | gnomAD v4 |
9 | g.96235377A>G | CA2690815818 | HSD17B3 | c.*83T>C (n.*83T>C) n.2558T>C n.1954T>C c.*715T>C (n.*715T>C) n.566T>C c.3308T>C n.869T>C n.276T>C n.575T>C n.3488T>C | gnomAD v4 |
9 | g.96235378A>G | CA2690815819 | HSD17B3 | c.*82T>C (n.*82T>C) n.2557T>C n.1953T>C c.*714T>C (n.*714T>C) n.565T>C c.3307T>C n.868T>C n.275T>C n.574T>C n.3487T>C | gnomAD v4 |
9 | g.96235379G>A | CA1865974454 | HSD17B3 | c.*81C>T (n.*81C>T) n.2556C>T n.1952C>T c.*713C>T (n.*713C>T) n.564C>T c.3306C>T n.867C>T n.274C>T n.573C>T n.3486C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.96235379G= | CA1865974453 | HSD17B3 | c.*81C= (n.*81C=) n.2556C= n.1952C= c.*713C= (n.*713C=) n.564C= c.3306C= n.867C= n.274C= n.573C= n.3486C= | |
9 | g.96235379G>T | CA2690815820 | HSD17B3 | c.*81C>A (n.*81C>A) n.2556C>A n.1952C>A c.*713C>A (n.*713C>A) n.564C>A c.3306C>A n.867C>A n.274C>A n.573C>A n.3486C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96235381G>T | CA2690815821 | HSD17B3 | c.*79C>A (n.*79C>A) n.2554C>A n.1950C>A c.*711C>A (n.*711C>A) n.562C>A c.3304C>A n.865C>A n.272C>A n.571C>A n.3484C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96235382C>A | CA2690815822 | HSD17B3 | c.*78G>T (n.*78G>T) n.2553G>T n.1949G>T c.*710G>T (n.*710G>T) n.561G>T c.3303G>T n.864G>T n.271G>T n.570G>T n.3483G>T | gnomAD v4 |
9 | g.96235382C= | CA1865974457 | HSD17B3 | c.*78G= (n.*78G=) n.2553G= n.1949G= c.*710G= (n.*710G=) n.561G= c.3303G= n.864G= n.271G= n.570G= n.3483G= | |
9 | g.96235382C>G | CA1865974475 | HSD17B3 | c.*78G>C (n.*78G>C) n.2553G>C n.1949G>C c.*710G>C (n.*710G>C) n.561G>C c.3303G>C n.864G>C n.271G>C n.570G>C n.3483G>C | dbSNP |
9 | g.96235382C>T | CA2690815823 | HSD17B3 | c.*78G>A (n.*78G>A) n.2553G>A n.1949G>A c.*710G>A (n.*710G>A) n.561G>A c.3303G>A n.864G>A n.271G>A n.570G>A n.3483G>A | gnomAD v4 |
9 | g.96235383T>C | CA2690815824 | HSD17B3 | c.*77A>G (n.*77A>G) n.2552A>G n.1948A>G c.*709A>G (n.*709A>G) n.560A>G c.3302A>G n.863A>G n.270A>G n.569A>G n.3482A>G | gnomAD v4 |
9 | g.96235384G>A | CA2579390513 | HSD17B3 | c.*76C>T (n.*76C>T) n.2551C>T n.1947C>T c.*708C>T (n.*708C>T) n.559C>T c.3301C>T n.862C>T n.269C>T n.568C>T n.3481C>T | |
9 | g.96235384G>T | CA2690815825 | HSD17B3 | c.*76C>A (n.*76C>A) n.2551C>A n.1947C>A c.*708C>A (n.*708C>A) n.559C>A c.3301C>A n.862C>A n.269C>A n.568C>A n.3481C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96235385del | CA2579390512 | HSD17B3 | c.*76del (n.*76del) n.2551del n.1947del c.*708del (n.*708del) n.559del c.3301del n.862del n.269del n.568del n.3481del | |
9 | g.96235385G>A | CA196608918 | HSD17B3 | c.*75C>T (n.*75C>T) n.2550C>T n.1946C>T c.*707C>T (n.*707C>T) n.558C>T c.3300C>T n.861C>T n.268C>T n.567C>T n.3480C>T | dbSNP |
9 | g.96235385G= | CA1865974479 | HSD17B3 | c.*75C= (n.*75C=) n.2550C= n.1946C= c.*707C= (n.*707C=) n.558C= c.3300C= n.861C= n.268C= n.567C= n.3480C= | |
9 | g.96235385G>T | CA1865974481 | HSD17B3 | c.*75C>A (n.*75C>A) n.2550C>A n.1946C>A c.*707C>A (n.*707C>A) n.558C>A c.3300C>A n.861C>A n.268C>A n.567C>A n.3480C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.96235386T>A | CA2690815826 | HSD17B3 | c.*74A>T (n.*74A>T) n.2549A>T n.1945A>T c.*706A>T (n.*706A>T) n.557A>T c.3299A>T n.860A>T n.267A>T n.566A>T n.3479A>T | gnomAD v4 |
9 | g.96235387C>A | CA868865235 | HSD17B3 | c.*73G>T (n.*73G>T) n.2548G>T n.1944G>T c.*705G>T (n.*705G>T) n.556G>T c.3298G>T n.859G>T n.266G>T n.565G>T n.3478G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96235387C= | CA1865974491 | HSD17B3 | c.*73G= (n.*73G=) n.2548G= n.1944G= c.*705G= (n.*705G=) n.556G= c.3298G= n.859G= n.266G= n.565G= n.3478G= | |
9 | g.96235388T>C | CA2785195754 | HSD17B3 | c.*72A>G (n.*72A>G) n.2547A>G n.1943A>G c.*704A>G (n.*704A>G) n.555A>G c.3297A>G n.858A>G n.265A>G n.564A>G n.3477A>G | |
9 | g.96235389G>A | CA2690815827 | HSD17B3 | c.*71C>T (n.*71C>T) n.2546C>T n.1942C>T c.*703C>T (n.*703C>T) n.554C>T c.3296C>T n.857C>T n.264C>T n.563C>T n.3476C>T | gnomAD v4 |
9 | g.96235389G>T | CA2690815828 | HSD17B3 | c.*71C>A (n.*71C>A) n.2546C>A n.1942C>A c.*703C>A (n.*703C>A) n.554C>A c.3296C>A n.857C>A n.264C>A n.563C>A n.3476C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96235389_96235390del | CA2579390514 | HSD17B3 | c.*70_*71del (n.*70_*71del) n.2545_2546del n.1941_1942del c.*702_*703del (n.*702_*703del) n.553_554del c.3295_3296del n.856_857del n.263_264del n.562_563del n.3475_3476del | |
9 | g.96235389_96235390insT | CA2785195755 | HSD17B3 | c.*70_*71insA (n.*70_*71insA) n.2545_2546insA n.1941_1942insA c.*702_*703insA (n.*702_*703insA) n.553_554insA c.3295_3296insA n.856_857insA n.263_264insA n.562_563insA n.3475_3476insA | |
9 | g.96235390C>A | CA196608920 | HSD17B3 | c.*70G>T (n.*70G>T) n.2545G>T n.1941G>T c.*702G>T (n.*702G>T) n.553G>T c.3295G>T n.856G>T n.263G>T n.562G>T n.3475G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96235390C= | CA1865974493 | HSD17B3 | c.*70G= (n.*70G=) n.2545G= n.1941G= c.*702G= (n.*702G=) n.553G= c.3295G= n.856G= n.263G= n.562G= n.3475G= | |
9 | g.96235390C>G | CA2690815829 | HSD17B3 | c.*70G>C (n.*70G>C) n.2545G>C n.1941G>C c.*702G>C (n.*702G>C) n.553G>C c.3295G>C n.856G>C n.263G>C n.562G>C n.3475G>C | gnomAD v4 |
9 | g.96235390C>T | CA1865974495 | HSD17B3 | c.*70G>A (n.*70G>A) n.2545G>A n.1941G>A c.*702G>A (n.*702G>A) n.553G>A c.3295G>A n.856G>A n.263G>A n.562G>A n.3475G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.96235391del | CA2690815830 | HSD17B3 | c.*69del (n.*69del) n.2544del n.1940del c.*701del (n.*701del) n.552del c.3294del n.855del n.262del n.561del n.3474del | gnomAD v4 |
9 | g.96235391T>C | CA2690815832 | HSD17B3 | c.*69A>G (n.*69A>G) n.2544A>G n.1940A>G c.*701A>G (n.*701A>G) n.552A>G c.3294A>G n.855A>G n.262A>G n.561A>G n.3474A>G | gnomAD v4 |
9 | g.96235391T>G | CA868865239 | HSD17B3 | c.*69A>C (n.*69A>C) n.2544A>C n.1940A>C c.*701A>C (n.*701A>C) n.552A>C c.3294A>C n.855A>C n.262A>C n.561A>C n.3474A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96235391T= | CA1865974501 | HSD17B3 | c.*69A= (n.*69A=) n.2544A= n.1940A= c.*701A= (n.*701A=) n.552A= c.3294A= n.855A= n.262A= n.561A= n.3474A= | |
9 | g.96235397_96235404del | CA2690815831 | HSD17B3 | c.*62_*69del (n.*62_*69del) n.2537_2544del n.1933_1940del c.*694_*701del (n.*694_*701del) n.545_552del c.3287_3294del n.848_855del n.255_262del n.554_561del n.3467_3474del | gnomAD v4 |
9 | g.96235392C>A | CA2501660525 | HSD17B3 | c.*68G>T (n.*68G>T) n.2543G>T n.1939G>T c.*700G>T (n.*700G>T) n.551G>T c.3293G>T n.854G>T n.261G>T n.560G>T n.3473G>T | |
9 | g.96235394T>C | CA2690815833 | HSD17B3 | c.*66A>G (n.*66A>G) n.2541A>G n.1937A>G c.*698A>G (n.*698A>G) n.549A>G c.3291A>G n.852A>G n.259A>G n.558A>G n.3471A>G | gnomAD v4 |
9 | g.96235395C>A | CA2690815834 | HSD17B3 | c.*65G>T (n.*65G>T) n.2540G>T n.1936G>T c.*697G>T (n.*697G>T) n.548G>T c.3290G>T n.851G>T n.258G>T n.557G>T n.3470G>T | gnomAD v4 |
9 | g.96235397G>T | CA2690815835 | HSD17B3 | c.*63C>A (n.*63C>A) n.2538C>A n.1934C>A c.*695C>A (n.*695C>A) n.546C>A c.3288C>A n.849C>A n.256C>A n.555C>A n.3468C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96235398del | CA2579390515 | HSD17B3 | c.*63del (n.*63del) n.2538del n.1934del c.*695del (n.*695del) n.546del c.3288del n.849del n.256del n.555del n.3468del | gnomAD v4 |
9 | g.96235398G= | CA1865974505 | HSD17B3 | c.*62C= (n.*62C=) n.2537C= n.1933C= c.*694C= (n.*694C=) n.545C= c.3287C= n.848C= n.255C= n.554C= n.3467C= | |
9 | g.96235398G>T | CA868865241 | HSD17B3 | c.*62C>A (n.*62C>A) n.2537C>A n.1933C>A c.*694C>A (n.*694C>A) n.545C>A c.3287C>A n.848C>A n.255C>A n.554C>A n.3467C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.96235400C>A | CA2690815837 | HSD17B3 | c.*60G>T (n.*60G>T) n.2535G>T n.1931G>T c.*692G>T (n.*692G>T) n.543G>T c.3285G>T n.846G>T n.253G>T n.552G>T n.3465G>T | gnomAD v4 |
9 | g.96235400C>T | CA2690815836 | HSD17B3 | c.*60G>A (n.*60G>A) n.2535G>A n.1931G>A c.*692G>A (n.*692G>A) n.543G>A c.3285G>A n.846G>A n.253G>A n.552G>A n.3465G>A | gnomAD v4 |
9 | g.96235401C>T | CA2690815838 | HSD17B3 | c.*59G>A (n.*59G>A) n.2534G>A n.1930G>A c.*691G>A (n.*691G>A) n.542G>A c.3284G>A n.845G>A n.252G>A n.551G>A n.3464G>A | gnomAD v4 |
9 | g.96235403C= | CA1865974508 | HSD17B3 | c.*57G= (n.*57G=) n.2532G= n.1928G= c.*689G= (n.*689G=) n.540G= c.3282G= n.843G= n.250G= n.549G= n.3462G= | |
9 | g.96235403C>G | CA868865243 | HSD17B3 | c.*57G>C (n.*57G>C) n.2532G>C n.1928G>C c.*689G>C (n.*689G>C) n.540G>C c.3282G>C n.843G>C n.250G>C n.549G>C n.3462G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96235405T>A | CA868865255 | HSD17B3 | c.*55A>T (n.*55A>T) n.2530A>T n.1926A>T c.*687A>T (n.*687A>T) n.538A>T c.3280A>T n.841A>T n.248A>T n.547A>T n.3460A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96235405T= | CA1865974513 | HSD17B3 | c.*55A= (n.*55A=) n.2530A= n.1926A= c.*687A= (n.*687A=) n.538A= c.3280A= n.841A= n.248A= n.547A= n.3460A= |