Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.96204935G>A | CA266013068 | BDKRB2 | c.-64G>A (n.-64G>A) c.-306G>A (n.-306G>A) c.-2832G>A (n.-2832G>A) c.-59G>A (n.-59G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.96204935G= | CA2156816013 | BDKRB2 | c.-64G= (n.-64G=) c.-306G= (n.-306G=) c.-2832G= (n.-2832G=) c.-59G= (n.-59G=) | |
14 | g.96204935G>T | CA2626382063 | BDKRB2 | c.-64G>T (n.-64G>T) c.-306G>T (n.-306G>T) c.-2832G>T (n.-2832G>T) c.-59G>T (n.-59G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.96204936C>A | CA2626382065 | BDKRB2 | c.-63C>A (n.-63C>A) c.-305C>A (n.-305C>A) c.-2831C>A (n.-2831C>A) c.-58C>A (n.-58C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.96204936C>T | CA2626382066 | BDKRB2 | c.-63C>T (n.-63C>T) c.-305C>T (n.-305C>T) c.-2831C>T (n.-2831C>T) c.-58C>T (n.-58C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.96204938del | CA2626382064 | BDKRB2 | c.-61del (n.-61del) c.-303del (n.-303del) c.-2829del (n.-2829del) c.-56del (n.-56del) | gnomAD v4 |
14 | g.96204937C>A | CA2626382067 | BDKRB2 | c.-62C>A (n.-62C>A) c.-304C>A (n.-304C>A) c.-2830C>A (n.-2830C>A) c.-57C>A (n.-57C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.96204937C>G | CA2626382068 | BDKRB2 | c.-62C>G (n.-62C>G) c.-304C>G (n.-304C>G) c.-2830C>G (n.-2830C>G) c.-57C>G (n.-57C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.96204938C>A | CA2626382069 | BDKRB2 | c.-61C>A (n.-61C>A) c.-303C>A (n.-303C>A) c.-2829C>A (n.-2829C>A) c.-56C>A (n.-56C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.96204938C= | CA2156816014 | BDKRB2 | c.-61C= (n.-61C=) c.-303C= (n.-303C=) c.-2829C= (n.-2829C=) c.-56C= (n.-56C=) | |
14 | g.96204938C>T | CA710261812 | BDKRB2 | c.-61C>T (n.-61C>T) c.-303C>T (n.-303C>T) c.-2829C>T (n.-2829C>T) c.-56C>T (n.-56C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.96204939A= | CA2156816015 | BDKRB2 | c.-60A= (n.-60A=) c.-302A= (n.-302A=) c.-2828A= (n.-2828A=) c.-55A= (n.-55A=) | |
14 | g.96204939A>G | CA2626382070 | BDKRB2 | c.-60A>G (n.-60A>G) c.-302A>G (n.-302A>G) c.-2828A>G (n.-2828A>G) c.-55A>G (n.-55A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.96204940T>C | CA2626382071 | BDKRB2 | c.-59T>C (n.-59T>C) c.-301T>C (n.-301T>C) c.-2827T>C (n.-2827T>C) c.-54T>C (n.-54T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.96204940dup | CA710261813 | BDKRB2 | c.-59dup (n.-59dup) c.-301dup (n.-301dup) c.-2827dup (n.-2827dup) c.-54dup (n.-54dup) | dbSNP |
14 | g.96204941G>A | CA615872549 | BDKRB2 | c.-58G>A (n.-58G>A) c.-300G>A (n.-300G>A) c.-2826G>A (n.-2826G>A) c.-53G>A (n.-53G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.96204941G= | CA2156816016 | BDKRB2 | c.-58G= (n.-58G=) c.-300G= (n.-300G=) c.-2826G= (n.-2826G=) c.-53G= (n.-53G=) | |
14 | g.96204942C>A | CA2626382072 | BDKRB2 | c.-57C>A (n.-57C>A) c.-299C>A (n.-299C>A) c.-2825C>A (n.-2825C>A) c.-52C>A (n.-52C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.96204942C= | CA2156816017 | BDKRB2 | c.-57C= (n.-57C=) c.-299C= (n.-299C=) c.-2825C= (n.-2825C=) c.-52C= (n.-52C=) | |
14 | g.96204942C>T | CA266013082 | BDKRB2 | c.-57C>T (n.-57C>T) c.-299C>T (n.-299C>T) c.-2825C>T (n.-2825C>T) c.-52C>T (n.-52C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.96204943C>A | CA2626382073 | BDKRB2 | c.-56C>A (n.-56C>A) c.-298C>A (n.-298C>A) c.-2824C>A (n.-2824C>A) c.-51C>A (n.-51C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.96204943C= | CA2156816018 | BDKRB2 | c.-56C= (n.-56C=) c.-298C= (n.-298C=) c.-2824C= (n.-2824C=) c.-51C= (n.-51C=) | |
14 | g.96204943C>T | CA710261820 | BDKRB2 | c.-56C>T (n.-56C>T) c.-298C>T (n.-298C>T) c.-2824C>T (n.-2824C>T) c.-51C>T (n.-51C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.96204944G>A | CA2626382074 | BDKRB2 | c.-55G>A (n.-55G>A) c.-297G>A (n.-297G>A) c.-2823G>A (n.-2823G>A) c.-50G>A (n.-50G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.96204944G= | CA2156816019 | BDKRB2 | c.-55G= (n.-55G=) c.-297G= (n.-297G=) c.-2823G= (n.-2823G=) c.-50G= (n.-50G=) | |
14 | g.96204944G>T | CA615872550 | BDKRB2 | c.-55G>T (n.-55G>T) c.-297G>T (n.-297G>T) c.-2823G>T (n.-2823G>T) c.-50G>T (n.-50G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.96204945C>A | CA2626382075 | BDKRB2 | c.-54C>A (n.-54C>A) c.-296C>A (n.-296C>A) c.-2822C>A (n.-2822C>A) c.-49C>A (n.-49C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.96204945C>T | CA2626382076 | BDKRB2 | c.-54C>T (n.-54C>T) c.-296C>T (n.-296C>T) c.-2822C>T (n.-2822C>T) c.-49C>T (n.-49C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.96204947T>C | CA2626382077 | BDKRB2 | c.-52T>C (n.-52T>C) c.-294T>C (n.-294T>C) c.-2820T>C (n.-2820T>C) c.-47T>C (n.-47T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.96204949C>A | CA2626382078 | BDKRB2 | c.-50C>A (n.-50C>A) c.-292C>A (n.-292C>A) c.-2818C>A (n.-2818C>A) c.-45C>A (n.-45C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.96204949C>T | CA2626382079 | BDKRB2 | c.-50C>T (n.-50C>T) c.-292C>T (n.-292C>T) c.-2818C>T (n.-2818C>T) c.-45C>T (n.-45C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.96204950T>C | CA266013085 | BDKRB2 | c.-49T>C (n.-49T>C) c.-291T>C (n.-291T>C) c.-2817T>C (n.-2817T>C) c.-44T>C (n.-44T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.96204950T= | CA2156816020 | BDKRB2 | c.-49T= (n.-49T=) c.-291T= (n.-291T=) c.-2817T= (n.-2817T=) c.-44T= (n.-44T=) | |
14 | g.96204951C>A | CA2626382080 | BDKRB2 | c.-48C>A (n.-48C>A) c.-290C>A (n.-290C>A) c.-2816C>A (n.-2816C>A) c.-43C>A (n.-43C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.96204952C>A | CA2626382082 | BDKRB2 | c.-47C>A (n.-47C>A) c.-289C>A (n.-289C>A) c.-2815C>A (n.-2815C>A) c.-42C>A (n.-42C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.96204952C>G | CA2626382083 | BDKRB2 | c.-47C>G (n.-47C>G) c.-289C>G (n.-289C>G) c.-2815C>G (n.-2815C>G) c.-42C>G (n.-42C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.96204952C>T | CA2626382081 | BDKRB2 | c.-47C>T (n.-47C>T) c.-289C>T (n.-289C>T) c.-2815C>T (n.-2815C>T) c.-42C>T (n.-42C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.96204953G>A | CA710261834 | BDKRB2 | c.-46G>A (n.-46G>A) c.-288G>A (n.-288G>A) c.-2814G>A (n.-2814G>A) c.-41G>A (n.-41G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.96204953G= | CA2156816021 | BDKRB2 | c.-46G= (n.-46G=) c.-288G= (n.-288G=) c.-2814G= (n.-2814G=) c.-41G= (n.-41G=) | |
14 | g.96204953G>T | CA2626382084 | BDKRB2 | c.-46G>T (n.-46G>T) c.-288G>T (n.-288G>T) c.-2814G>T (n.-2814G>T) c.-41G>T (n.-41G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.96204954G>A | CA266013092 | BDKRB2 | c.-45G>A (n.-45G>A) c.-287G>A (n.-287G>A) c.-2813G>A (n.-2813G>A) c.-40G>A (n.-40G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.96204954G= | CA2156816022 | BDKRB2 | c.-45G= (n.-45G=) c.-287G= (n.-287G=) c.-2813G= (n.-2813G=) c.-40G= (n.-40G=) | |
14 | g.96204956G>A | CA710261843 | BDKRB2 | c.-43G>A (n.-43G>A) c.-285G>A (n.-285G>A) c.-2811G>A (n.-2811G>A) c.-38G>A (n.-38G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.96204956G= | CA2156816023 | BDKRB2 | c.-43G= (n.-43G=) c.-285G= (n.-285G=) c.-2811G= (n.-2811G=) c.-38G= (n.-38G=) | |
14 | g.96204956G>T | CA2626382085 | BDKRB2 | c.-43G>T (n.-43G>T) c.-285G>T (n.-285G>T) c.-2811G>T (n.-2811G>T) c.-38G>T (n.-38G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.96204958del | CA2626382086 | BDKRB2 | c.-41del (n.-41del) c.-283del (n.-283del) c.-2809del (n.-2809del) c.-36del (n.-36del) | gnomAD v4 |
14 | g.96204958A= | CA2156816024 | BDKRB2 | c.-41A= (n.-41A=) c.-283A= (n.-283A=) c.-2809A= (n.-2809A=) c.-36A= (n.-36A=) | |
14 | g.96204958A>C | CA2156816025 | BDKRB2 | c.-41A>C (n.-41A>C) c.-283A>C (n.-283A>C) c.-2809A>C (n.-2809A>C) c.-36A>C (n.-36A>C) | dbSNP |
14 | g.96204958A>G | CA2626382087 | BDKRB2 | c.-41A>G (n.-41A>G) c.-283A>G (n.-283A>G) c.-2809A>G (n.-2809A>G) c.-36A>G (n.-36A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.96204959G>A | CA2626382088 | BDKRB2 | c.-40G>A (n.-40G>A) c.-282G>A (n.-282G>A) c.-2808G>A (n.-2808G>A) c.-35G>A (n.-35G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.96204959G>T | CA2626382089 | BDKRB2 | c.-40G>T (n.-40G>T) c.-282G>T (n.-282G>T) c.-2808G>T (n.-2808G>T) c.-35G>T (n.-35G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.96204960G>A | CA615872551 | BDKRB2 | c.-40+1G>A (n.-40+1G>A) c.-282+1G>A (n.-282+1G>A) c.-2808+1G>A (n.-2808+1G>A) c.-35+1G>A (n.-35+1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.96204960G>C | CA2626382090 | BDKRB2 | c.-40+1G>C (n.-40+1G>C) c.-282+1G>C (n.-282+1G>C) c.-2808+1G>C (n.-2808+1G>C) c.-35+1G>C (n.-35+1G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.96204960G= | CA2156816026 | BDKRB2 | c.-40+1G= (n.-40+1G=) c.-282+1G= (n.-282+1G=) c.-2808+1G= (n.-2808+1G=) c.-35+1G= (n.-35+1G=) | |
14 | g.96204962G>A | CA2802711454 | BDKRB2 | c.-40+3G>A (n.-40+3G>A) c.-282+3G>A (n.-282+3G>A) c.-2808+3G>A (n.-2808+3G>A) c.-35+3G>A (n.-35+3G>A) | |
14 | g.96204962G>T | CA2626382091 | BDKRB2 | c.-40+3G>T (n.-40+3G>T) c.-282+3G>T (n.-282+3G>T) c.-2808+3G>T (n.-2808+3G>T) c.-35+3G>T (n.-35+3G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.96204963G>A | CA2626382092 | BDKRB2 | c.-40+4G>A (n.-40+4G>A) c.-282+4G>A (n.-282+4G>A) c.-2808+4G>A (n.-2808+4G>A) c.-35+4G>A (n.-35+4G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.96204964G>A | CA2626382093 | BDKRB2 | c.-40+5G>A (n.-40+5G>A) c.-282+5G>A (n.-282+5G>A) c.-2808+5G>A (n.-2808+5G>A) c.-35+5G>A (n.-35+5G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.96204966G>A | CA2626382094 | BDKRB2 | c.-40+7G>A (n.-40+7G>A) c.-282+7G>A (n.-282+7G>A) c.-2808+7G>A (n.-2808+7G>A) c.-35+7G>A (n.-35+7G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.96204967C>A | CA266013094 | BDKRB2 | c.-40+8C>A (n.-40+8C>A) c.-282+8C>A (n.-282+8C>A) c.-2808+8C>A (n.-2808+8C>A) c.-35+8C>A (n.-35+8C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.96204967C= | CA2156816027 | BDKRB2 | c.-40+8C= (n.-40+8C=) c.-282+8C= (n.-282+8C=) c.-2808+8C= (n.-2808+8C=) c.-35+8C= (n.-35+8C=) | |
14 | g.96204967C>T | CA2626382095 | BDKRB2 | c.-40+8C>T (n.-40+8C>T) c.-282+8C>T (n.-282+8C>T) c.-2808+8C>T (n.-2808+8C>T) c.-35+8C>T (n.-35+8C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.96204968del | CA2626382096 | BDKRB2 | c.-40+9del (n.-40+9del) c.-282+9del (n.-282+9del) c.-2808+9del (n.-2808+9del) c.-35+9del (n.-35+9del) | gnomAD v4 |
14 | g.96204968C>A | CA2626382097 | BDKRB2 | c.-40+9C>A (n.-40+9C>A) c.-282+9C>A (n.-282+9C>A) c.-2808+9C>A (n.-2808+9C>A) c.-35+9C>A (n.-35+9C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.96204968C= | CA2156816028 | BDKRB2 | c.-40+9C= (n.-40+9C=) c.-282+9C= (n.-282+9C=) c.-2808+9C= (n.-2808+9C=) c.-35+9C= (n.-35+9C=) | |
14 | g.96204968C>G | CA710261850 | BDKRB2 | c.-40+9C>G (n.-40+9C>G) c.-282+9C>G (n.-282+9C>G) c.-2808+9C>G (n.-2808+9C>G) c.-35+9C>G (n.-35+9C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.96204968C>T | CA2626382098 | BDKRB2 | c.-40+9C>T (n.-40+9C>T) c.-282+9C>T (n.-282+9C>T) c.-2808+9C>T (n.-2808+9C>T) c.-35+9C>T (n.-35+9C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.96204969G>A | CA615872553 | BDKRB2 | c.-40+10G>A (n.-40+10G>A) c.-282+10G>A (n.-282+10G>A) c.-2808+10G>A (n.-2808+10G>A) c.-35+10G>A (n.-35+10G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.96204969G>C | CA7334817 | BDKRB2 | c.-40+10G>C (n.-40+10G>C) c.-282+10G>C (n.-282+10G>C) c.-2808+10G>C (n.-2808+10G>C) c.-35+10G>C (n.-35+10G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.96204969G= | CA2156816029 | BDKRB2 | c.-40+10G= (n.-40+10G=) c.-282+10G= (n.-282+10G=) c.-2808+10G= (n.-2808+10G=) c.-35+10G= (n.-35+10G=) | |
14 | g.96204969G>T | CA2626382099 | BDKRB2 | c.-40+10G>T (n.-40+10G>T) c.-282+10G>T (n.-282+10G>T) c.-2808+10G>T (n.-2808+10G>T) c.-35+10G>T (n.-35+10G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.96204970G>A | CA710261858 | BDKRB2 | c.-40+11G>A (n.-40+11G>A) c.-282+11G>A (n.-282+11G>A) c.-2808+11G>A (n.-2808+11G>A) c.-35+11G>A (n.-35+11G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.96204970G= | CA2156816030 | BDKRB2 | c.-40+11G= (n.-40+11G=) c.-282+11G= (n.-282+11G=) c.-2808+11G= (n.-2808+11G=) c.-35+11G= (n.-35+11G=) | |
14 | g.96204971G>A | CA2626382100 | BDKRB2 | c.-40+12G>A (n.-40+12G>A) c.-282+12G>A (n.-282+12G>A) c.-2808+12G>A (n.-2808+12G>A) c.-35+12G>A (n.-35+12G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.96204971G>T | CA2626382101 | BDKRB2 | c.-40+12G>T (n.-40+12G>T) c.-282+12G>T (n.-282+12G>T) c.-2808+12G>T (n.-2808+12G>T) c.-35+12G>T (n.-35+12G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.96204972C>A | CA2626382102 | BDKRB2 | c.-40+13C>A (n.-40+13C>A) c.-282+13C>A (n.-282+13C>A) c.-2808+13C>A (n.-2808+13C>A) c.-35+13C>A (n.-35+13C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.96204972C= | CA2156816031 | BDKRB2 | c.-40+13C= (n.-40+13C=) c.-282+13C= (n.-282+13C=) c.-2808+13C= (n.-2808+13C=) c.-35+13C= (n.-35+13C=) | |
14 | g.96204972C>T | CA710261861 | BDKRB2 | c.-40+13C>T (n.-40+13C>T) c.-282+13C>T (n.-282+13C>T) c.-2808+13C>T (n.-2808+13C>T) c.-35+13C>T (n.-35+13C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.96204974G>A | CA2626382103 | BDKRB2 | c.-40+15G>A (n.-40+15G>A) c.-282+15G>A (n.-282+15G>A) c.-2808+15G>A (n.-2808+15G>A) c.-35+15G>A (n.-35+15G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.96204975G>A | CA2802711455 | BDKRB2 | c.-40+16G>A (n.-40+16G>A) c.-282+16G>A (n.-282+16G>A) c.-2808+16G>A (n.-2808+16G>A) c.-35+16G>A (n.-35+16G>A) | |
14 | g.96204977G>A | CA7334818 | BDKRB2 | c.-40+18G>A (n.-40+18G>A) c.-282+18G>A (n.-282+18G>A) c.-2808+18G>A (n.-2808+18G>A) c.-35+18G>A (n.-35+18G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.96204977G= | CA2156816032 | BDKRB2 | c.-40+18G= (n.-40+18G=) c.-282+18G= (n.-282+18G=) c.-2808+18G= (n.-2808+18G=) c.-35+18G= (n.-35+18G=) | |
14 | g.96204978C= | CA2156816033 | BDKRB2 | c.-40+19C= (n.-40+19C=) c.-282+19C= (n.-282+19C=) c.-2808+19C= (n.-2808+19C=) c.-35+19C= (n.-35+19C=) | |
14 | g.96204978C>T | CA2156816034 | BDKRB2 | c.-40+19C>T (n.-40+19C>T) c.-282+19C>T (n.-282+19C>T) c.-2808+19C>T (n.-2808+19C>T) c.-35+19C>T (n.-35+19C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.96204980G>A | CA615872556 | BDKRB2 | c.-40+21G>A (n.-40+21G>A) c.-282+21G>A (n.-282+21G>A) c.-2808+21G>A (n.-2808+21G>A) c.-35+21G>A (n.-35+21G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.96204980G= | CA2156816035 | BDKRB2 | c.-40+21G= (n.-40+21G=) c.-282+21G= (n.-282+21G=) c.-2808+21G= (n.-2808+21G=) c.-35+21G= (n.-35+21G=) | |
14 | g.96204980G>T | CA966266176 | BDKRB2 | c.-40+21G>T (n.-40+21G>T) c.-282+21G>T (n.-282+21G>T) c.-2808+21G>T (n.-2808+21G>T) c.-35+21G>T (n.-35+21G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.96204982T>C | CA266013102 | BDKRB2 | c.-40+23T>C (n.-40+23T>C) c.-282+23T>C (n.-282+23T>C) c.-2808+23T>C (n.-2808+23T>C) c.-35+23T>C (n.-35+23T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.96204982T= | CA2156816036 | BDKRB2 | c.-40+23T= (n.-40+23T=) c.-282+23T= (n.-282+23T=) c.-2808+23T= (n.-2808+23T=) c.-35+23T= (n.-35+23T=) | |
14 | g.96204983C= | CA2156816037 | BDKRB2 | c.-40+24C= (n.-40+24C=) c.-282+24C= (n.-282+24C=) c.-2808+24C= (n.-2808+24C=) c.-35+24C= (n.-35+24C=) | |
14 | g.96204983C>G | CA615872558 | BDKRB2 | c.-40+24C>G (n.-40+24C>G) c.-282+24C>G (n.-282+24C>G) c.-2808+24C>G (n.-2808+24C>G) c.-35+24C>G (n.-35+24C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.96204984C>A | CA2626382104 | BDKRB2 | c.-40+25C>A (n.-40+25C>A) c.-282+25C>A (n.-282+25C>A) c.-2808+25C>A (n.-2808+25C>A) c.-35+25C>A (n.-35+25C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.96204984C>T | CA2626382105 | BDKRB2 | c.-40+25C>T (n.-40+25C>T) c.-282+25C>T (n.-282+25C>T) c.-2808+25C>T (n.-2808+25C>T) c.-35+25C>T (n.-35+25C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.96204985A>G | CA2626382106 | BDKRB2 | c.-40+26A>G (n.-40+26A>G) c.-282+26A>G (n.-282+26A>G) c.-2808+26A>G (n.-2808+26A>G) c.-35+26A>G (n.-35+26A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.96204986G>A | CA2156816038 | BDKRB2 | c.-40+27G>A (n.-40+27G>A) c.-282+27G>A (n.-282+27G>A) c.-2808+27G>A (n.-2808+27G>A) c.-35+27G>A (n.-35+27G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.96204986G>C | CA2729949917 | BDKRB2 | c.-40+27G>C (n.-40+27G>C) c.-282+27G>C (n.-282+27G>C) c.-2808+27G>C (n.-2808+27G>C) c.-35+27G>C (n.-35+27G>C) | dbSNP |
14 | g.96204986G= | CA2156816039 | BDKRB2 | c.-40+27G= (n.-40+27G=) c.-282+27G= (n.-282+27G=) c.-2808+27G= (n.-2808+27G=) c.-35+27G= (n.-35+27G=) | |
14 | g.96204986G>T | CA2626382107 | BDKRB2 | c.-40+27G>T (n.-40+27G>T) c.-282+27G>T (n.-282+27G>T) c.-2808+27G>T (n.-2808+27G>T) c.-35+27G>T (n.-35+27G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.96204987C>A | CA2156816041 | BDKRB2 | c.-40+28C>A (n.-40+28C>A) c.-282+28C>A (n.-282+28C>A) c.-2808+28C>A (n.-2808+28C>A) c.-35+28C>A (n.-35+28C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.96204987C= | CA2156816040 | BDKRB2 | c.-40+28C= (n.-40+28C=) c.-282+28C= (n.-282+28C=) c.-2808+28C= (n.-2808+28C=) c.-35+28C= (n.-35+28C=) | |
14 | g.96204987C>T | CA710261877 | BDKRB2 | c.-40+28C>T (n.-40+28C>T) c.-282+28C>T (n.-282+28C>T) c.-2808+28C>T (n.-2808+28C>T) c.-35+28C>T (n.-35+28C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.96204988C>A | CA2542699164 | BDKRB2 | c.-40+29C>A (n.-40+29C>A) c.-282+29C>A (n.-282+29C>A) c.-2808+29C>A (n.-2808+29C>A) c.-35+29C>A (n.-35+29C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.96204988C= | CA2156816042 | BDKRB2 | c.-40+29C= (n.-40+29C=) c.-282+29C= (n.-282+29C=) c.-2808+29C= (n.-2808+29C=) c.-35+29C= (n.-35+29C=) | |
14 | g.96204988C>T | CA2156816043 | BDKRB2 | c.-40+29C>T (n.-40+29C>T) c.-282+29C>T (n.-282+29C>T) c.-2808+29C>T (n.-2808+29C>T) c.-35+29C>T (n.-35+29C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.96204989G>A | CA266013106 | BDKRB2 | c.-40+30G>A (n.-40+30G>A) c.-282+30G>A (n.-282+30G>A) c.-2808+30G>A (n.-2808+30G>A) c.-35+30G>A (n.-35+30G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.96204989G= | CA2156816044 | BDKRB2 | c.-40+30G= (n.-40+30G=) c.-282+30G= (n.-282+30G=) c.-2808+30G= (n.-2808+30G=) c.-35+30G= (n.-35+30G=) | |
14 | g.96204989G>T | CA2626382108 | BDKRB2 | c.-40+30G>T (n.-40+30G>T) c.-282+30G>T (n.-282+30G>T) c.-2808+30G>T (n.-2808+30G>T) c.-35+30G>T (n.-35+30G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.96204990C>A | CA615872560 | BDKRB2 | c.-40+31C>A (n.-40+31C>A) c.-282+31C>A (n.-282+31C>A) c.-2808+31C>A (n.-2808+31C>A) c.-35+31C>A (n.-35+31C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.96204990C= | CA2156816045 | BDKRB2 | c.-40+31C= (n.-40+31C=) c.-282+31C= (n.-282+31C=) c.-2808+31C= (n.-2808+31C=) c.-35+31C= (n.-35+31C=) | |
14 | g.96204990C>T | CA2626382109 | BDKRB2 | c.-40+31C>T (n.-40+31C>T) c.-282+31C>T (n.-282+31C>T) c.-2808+31C>T (n.-2808+31C>T) c.-35+31C>T (n.-35+31C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.96204991C>A | CA2626382110 | BDKRB2 | c.-40+32C>A (n.-40+32C>A) c.-282+32C>A (n.-282+32C>A) c.-2808+32C>A (n.-2808+32C>A) c.-35+32C>A (n.-35+32C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.96204992T>C | CA2626382111 | BDKRB2 | c.-40+33T>C (n.-40+33T>C) c.-282+33T>C (n.-282+33T>C) c.-2808+33T>C (n.-2808+33T>C) c.-35+33T>C (n.-35+33T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.96204994A>C | CA2626382112 | BDKRB2 | c.-40+35A>C (n.-40+35A>C) c.-282+35A>C (n.-282+35A>C) c.-2808+35A>C (n.-2808+35A>C) c.-35+35A>C (n.-35+35A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.96204996C>A | CA2626382113 | BDKRB2 | c.-40+37C>A (n.-40+37C>A) c.-282+37C>A (n.-282+37C>A) c.-2808+37C>A (n.-2808+37C>A) c.-35+37C>A (n.-35+37C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.96204996C= | CA2156816047 | BDKRB2 | c.-40+37C= (n.-40+37C=) c.-282+37C= (n.-282+37C=) c.-2808+37C= (n.-2808+37C=) c.-35+37C= (n.-35+37C=) | |
14 | g.96204996C>T | CA2156816046 | BDKRB2 | c.-40+37C>T (n.-40+37C>T) c.-282+37C>T (n.-282+37C>T) c.-2808+37C>T (n.-2808+37C>T) c.-35+37C>T (n.-35+37C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.96204997T>A | CA966266179 | BDKRB2 | c.-40+38T>A (n.-40+38T>A) c.-282+38T>A (n.-282+38T>A) c.-2808+38T>A (n.-2808+38T>A) c.-35+38T>A (n.-35+38T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.96204997T>C | CA2626382114 | BDKRB2 | c.-40+38T>C (n.-40+38T>C) c.-282+38T>C (n.-282+38T>C) c.-2808+38T>C (n.-2808+38T>C) c.-35+38T>C (n.-35+38T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.96204997T= | CA2156816048 | BDKRB2 | c.-40+38T= (n.-40+38T=) c.-282+38T= (n.-282+38T=) c.-2808+38T= (n.-2808+38T=) c.-35+38T= (n.-35+38T=) | |
14 | g.96204998C>A | CA2802711456 | BDKRB2 | c.-40+39C>A (n.-40+39C>A) c.-282+39C>A (n.-282+39C>A) c.-2808+39C>A (n.-2808+39C>A) c.-35+39C>A (n.-35+39C>A) | |
14 | g.96204999T>G | CA2626382116 | BDKRB2 | c.-40+40T>G (n.-40+40T>G) c.-282+40T>G (n.-282+40T>G) c.-2808+40T>G (n.-2808+40T>G) c.-35+40T>G (n.-35+40T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.96204999_96205017del | CA2626382115 | BDKRB2 | c.-40+40_-40+58del (n.-40+40_-40+58del) c.-282+40_-282+58del (n.-282+40_-282+58del) c.-2808+40_-2808+58del (n.-2808+40_-2808+58del) c.-35+40_-35+58del (n.-35+40_-35+58del) | gnomAD v4 |
14 | g.96205000G>A | CA966266180 | BDKRB2 | c.-40+41G>A (n.-40+41G>A) c.-282+41G>A (n.-282+41G>A) c.-2808+41G>A (n.-2808+41G>A) c.-35+41G>A (n.-35+41G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.96205000G= | CA2156816049 | BDKRB2 | c.-40+41G= (n.-40+41G=) c.-282+41G= (n.-282+41G=) c.-2808+41G= (n.-2808+41G=) c.-35+41G= (n.-35+41G=) | |
14 | g.96205000G>T | CA2626382117 | BDKRB2 | c.-40+41G>T (n.-40+41G>T) c.-282+41G>T (n.-282+41G>T) c.-2808+41G>T (n.-2808+41G>T) c.-35+41G>T (n.-35+41G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.96205001C>A | CA2626382118 | BDKRB2 | c.-40+42C>A (n.-40+42C>A) c.-282+42C>A (n.-282+42C>A) c.-2808+42C>A (n.-2808+42C>A) c.-35+42C>A (n.-35+42C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.96205001C>T | CA2626382119 | BDKRB2 | c.-40+42C>T (n.-40+42C>T) c.-282+42C>T (n.-282+42C>T) c.-2808+42C>T (n.-2808+42C>T) c.-35+42C>T (n.-35+42C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.96205003G>A | CA2156816051 | BDKRB2 | c.-40+44G>A (n.-40+44G>A) c.-282+44G>A (n.-282+44G>A) c.-2808+44G>A (n.-2808+44G>A) c.-35+44G>A (n.-35+44G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.96205003G>C | CA2626382120 | BDKRB2 | c.-40+44G>C (n.-40+44G>C) c.-282+44G>C (n.-282+44G>C) c.-2808+44G>C (n.-2808+44G>C) c.-35+44G>C (n.-35+44G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.96205003G= | CA2156816050 | BDKRB2 | c.-40+44G= (n.-40+44G=) c.-282+44G= (n.-282+44G=) c.-2808+44G= (n.-2808+44G=) c.-35+44G= (n.-35+44G=) | |
14 | g.96205004G>T | CA2626382121 | BDKRB2 | c.-40+45G>T (n.-40+45G>T) c.-282+45G>T (n.-282+45G>T) c.-2808+45G>T (n.-2808+45G>T) c.-35+45G>T (n.-35+45G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.96205005G>T | CA2626382122 | BDKRB2 | c.-40+46G>T (n.-40+46G>T) c.-282+46G>T (n.-282+46G>T) c.-2808+46G>T (n.-2808+46G>T) c.-35+46G>T (n.-35+46G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.96205006A>G | CA2626382123 | BDKRB2 | c.-40+47A>G (n.-40+47A>G) c.-282+47A>G (n.-282+47A>G) c.-2808+47A>G (n.-2808+47A>G) c.-35+47A>G (n.-35+47A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.96205006A>T | CA2598539572 | BDKRB2 | c.-40+47A>T (n.-40+47A>T) c.-282+47A>T (n.-282+47A>T) c.-2808+47A>T (n.-2808+47A>T) c.-35+47A>T (n.-35+47A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.96205007G>A | CA266013136 | BDKRB2 | c.-40+48G>A (n.-40+48G>A) c.-282+48G>A (n.-282+48G>A) c.-2808+48G>A (n.-2808+48G>A) c.-35+48G>A (n.-35+48G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.96205007G= | CA2156816052 | BDKRB2 | c.-40+48G= (n.-40+48G=) c.-282+48G= (n.-282+48G=) c.-2808+48G= (n.-2808+48G=) c.-35+48G= (n.-35+48G=) | |
14 | g.96205007G>T | CA2626382125 | BDKRB2 | c.-40+48G>T (n.-40+48G>T) c.-282+48G>T (n.-282+48G>T) c.-2808+48G>T (n.-2808+48G>T) c.-35+48G>T (n.-35+48G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.96205008dup | CA2626382124 | BDKRB2 | c.-40+49dup (n.-40+49dup) c.-282+49dup (n.-282+49dup) c.-2808+49dup (n.-2808+49dup) c.-35+49dup (n.-35+49dup) | gnomAD v4 |
14 | g.96205008G>A | CA2626382126 | BDKRB2 | c.-40+49G>A (n.-40+49G>A) c.-282+49G>A (n.-282+49G>A) c.-2808+49G>A (n.-2808+49G>A) c.-35+49G>A (n.-35+49G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.96205009A>G | CA2626382127 | BDKRB2 | c.-40+50A>G (n.-40+50A>G) c.-282+50A>G (n.-282+50A>G) c.-2808+50A>G (n.-2808+50A>G) c.-35+50A>G (n.-35+50A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.96205010C>A | CA2598539574 | BDKRB2 | c.-40+51C>A (n.-40+51C>A) c.-282+51C>A (n.-282+51C>A) c.-2808+51C>A (n.-2808+51C>A) c.-35+51C>A (n.-35+51C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.96205010C= | CA2156816053 | BDKRB2 | c.-40+51C= (n.-40+51C=) c.-282+51C= (n.-282+51C=) c.-2808+51C= (n.-2808+51C=) c.-35+51C= (n.-35+51C=) | |
14 | g.96205010C>T | CA2156816054 | BDKRB2 | c.-40+51C>T (n.-40+51C>T) c.-282+51C>T (n.-282+51C>T) c.-2808+51C>T (n.-2808+51C>T) c.-35+51C>T (n.-35+51C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.96205011A>G | CA2802711457 | BDKRB2 | c.-40+52A>G (n.-40+52A>G) c.-282+52A>G (n.-282+52A>G) c.-2808+52A>G (n.-2808+52A>G) c.-35+52A>G (n.-35+52A>G) | |
14 | g.96205011A>T | CA2626382129 | BDKRB2 | c.-40+52A>T (n.-40+52A>T) c.-282+52A>T (n.-282+52A>T) c.-2808+52A>T (n.-2808+52A>T) c.-35+52A>T (n.-35+52A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.96205013del | CA2626382128 | BDKRB2 | c.-40+54del (n.-40+54del) c.-282+54del (n.-282+54del) c.-2808+54del (n.-2808+54del) c.-35+54del (n.-35+54del) | gnomAD v4 |
14 | g.96205012A= | CA2156816055 | BDKRB2 | c.-40+53A= (n.-40+53A=) c.-282+53A= (n.-282+53A=) c.-2808+53A= (n.-2808+53A=) c.-35+53A= (n.-35+53A=) | |
14 | g.96205012A>G | CA266013137 | BDKRB2 | c.-40+53A>G (n.-40+53A>G) c.-282+53A>G (n.-282+53A>G) c.-2808+53A>G (n.-2808+53A>G) c.-35+53A>G (n.-35+53A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.96205013A= | CA2156816056 | BDKRB2 | c.-40+54A= (n.-40+54A=) c.-282+54A= (n.-282+54A=) c.-2808+54A= (n.-2808+54A=) c.-35+54A= (n.-35+54A=) | |
14 | g.96205013A>G | CA2156816057 | BDKRB2 | c.-40+54A>G (n.-40+54A>G) c.-282+54A>G (n.-282+54A>G) c.-2808+54A>G (n.-2808+54A>G) c.-35+54A>G (n.-35+54A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.96205014_96205021dup | CA710261884 | BDKRB2 | c.-40+55_-40+62dup (n.-40+55_-40+62dup) c.-282+55_-282+62dup (n.-282+55_-282+62dup) c.-2808+55_-2808+62dup (n.-2808+55_-2808+62dup) c.-35+55_-35+62dup (n.-35+55_-35+62dup) | dbSNP |
14 | g.96205014C>A | CA2626382130 | BDKRB2 | c.-40+55C>A (n.-40+55C>A) c.-282+55C>A (n.-282+55C>A) c.-2808+55C>A (n.-2808+55C>A) c.-35+55C>A (n.-35+55C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.96205014C>T | CA2626382131 | BDKRB2 | c.-40+55C>T (n.-40+55C>T) c.-282+55C>T (n.-282+55C>T) c.-2808+55C>T (n.-2808+55C>T) c.-35+55C>T (n.-35+55C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.96205015T>C | CA2626382132 | BDKRB2 | c.-40+56T>C (n.-40+56T>C) c.-282+56T>C (n.-282+56T>C) c.-2808+56T>C (n.-2808+56T>C) c.-35+56T>C (n.-35+56T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.96205015T>G | CA2598539575 | BDKRB2 | c.-40+56T>G (n.-40+56T>G) c.-282+56T>G (n.-282+56T>G) c.-2808+56T>G (n.-2808+56T>G) c.-35+56T>G (n.-35+56T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.96205016G>T | CA2626382133 | BDKRB2 | c.-40+57G>T (n.-40+57G>T) c.-282+57G>T (n.-282+57G>T) c.-2808+57G>T (n.-2808+57G>T) c.-35+57G>T (n.-35+57G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.96205017T>C | CA2626382134 | BDKRB2 | c.-40+58T>C (n.-40+58T>C) c.-282+58T>C (n.-282+58T>C) c.-2808+58T>C (n.-2808+58T>C) c.-35+58T>C (n.-35+58T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.96205017T>G | CA2598539576 | BDKRB2 | c.-40+58T>G (n.-40+58T>G) c.-282+58T>G (n.-282+58T>G) c.-2808+58T>G (n.-2808+58T>G) c.-35+58T>G (n.-35+58T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.96205018C>A | CA2626382135 | BDKRB2 | c.-40+59C>A (n.-40+59C>A) c.-282+59C>A (n.-282+59C>A) c.-2808+59C>A (n.-2808+59C>A) c.-35+59C>A (n.-35+59C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.96205019C>T | CA2626382136 | BDKRB2 | c.-40+60C>T (n.-40+60C>T) c.-282+60C>T (n.-282+60C>T) c.-2808+60C>T (n.-2808+60C>T) c.-35+60C>T (n.-35+60C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.96205020C>A | CA2626382137 | BDKRB2 | c.-40+61C>A (n.-40+61C>A) c.-282+61C>A (n.-282+61C>A) c.-2808+61C>A (n.-2808+61C>A) c.-35+61C>A (n.-35+61C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.96205020C= | CA2156816058 | BDKRB2 | c.-40+61C= (n.-40+61C=) c.-282+61C= (n.-282+61C=) c.-2808+61C= (n.-2808+61C=) c.-35+61C= (n.-35+61C=) | |
14 | g.96205020C>G | CA2156816059 | BDKRB2 | c.-40+61C>G (n.-40+61C>G) c.-282+61C>G (n.-282+61C>G) c.-2808+61C>G (n.-2808+61C>G) c.-35+61C>G (n.-35+61C>G) | dbSNP |
14 | g.96205021A>G | CA2626382139 | BDKRB2 | c.-40+62A>G (n.-40+62A>G) c.-282+62A>G (n.-282+62A>G) c.-2808+62A>G (n.-2808+62A>G) c.-35+62A>G (n.-35+62A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.96205021_96205022del | CA2626382138 | BDKRB2 | c.-40+62_-40+63del (n.-40+62_-40+63del) c.-282+62_-282+63del (n.-282+62_-282+63del) c.-2808+62_-2808+63del (n.-2808+62_-2808+63del) c.-35+62_-35+63del (n.-35+62_-35+63del) | gnomAD v4 |
14 | g.96205022G>A | CA2626382140 | BDKRB2 | c.-40+63G>A (n.-40+63G>A) c.-282+63G>A (n.-282+63G>A) c.-2808+63G>A (n.-2808+63G>A) c.-35+63G>A (n.-35+63G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.96205023C>T | CA2626382142 | BDKRB2 | c.-40+64C>T (n.-40+64C>T) c.-282+64C>T (n.-282+64C>T) c.-2808+64C>T (n.-2808+64C>T) c.-35+64C>T (n.-35+64C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.96205025_96205026del | CA2626382141 | BDKRB2 | c.-40+66_-40+67del (n.-40+66_-40+67del) c.-282+66_-282+67del (n.-282+66_-282+67del) c.-2808+66_-2808+67del (n.-2808+66_-2808+67del) c.-35+66_-35+67del (n.-35+66_-35+67del) | gnomAD v4 |
14 | g.96205024A>C | CA2626382143 | BDKRB2 | c.-40+65A>C (n.-40+65A>C) c.-282+65A>C (n.-282+65A>C) c.-2808+65A>C (n.-2808+65A>C) c.-35+65A>C (n.-35+65A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.96205025C>A | CA2626382144 | BDKRB2 | c.-40+66C>A (n.-40+66C>A) c.-282+66C>A (n.-282+66C>A) c.-2808+66C>A (n.-2808+66C>A) c.-35+66C>A (n.-35+66C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.96205025C>T | CA2802711458 | BDKRB2 | c.-40+66C>T (n.-40+66C>T) c.-282+66C>T (n.-282+66C>T) c.-2808+66C>T (n.-2808+66C>T) c.-35+66C>T (n.-35+66C>T) | |
14 | g.96205026A>G | CA2730067642 | BDKRB2 | c.-40+67A>G (n.-40+67A>G) c.-282+67A>G (n.-282+67A>G) c.-2808+67A>G (n.-2808+67A>G) c.-35+67A>G (n.-35+67A>G) | dbSNP |
14 | g.96205026A>T | CA2598539577 | BDKRB2 | c.-40+67A>T (n.-40+67A>T) c.-282+67A>T (n.-282+67A>T) c.-2808+67A>T (n.-2808+67A>T) c.-35+67A>T (n.-35+67A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.96205026_96205030delinsAGAGG | CA2156816060 | BDKRB2 | c.-40+67_-40+71delinsAGAGG (n.-40+67_-40+71delinsAGAGG) c.-282+67_-282+71delinsAGAGG (n.-282+67_-282+71delinsAGAGG) c.-2808+67_-2808+71delinsAGAGG (n.-2808+67_-2808+71delinsAGAGG) c.-35+67_-35+71delinsAGAGG (n.-35+67_-35+71delinsAGAGG) | |
14 | g.96205040_96205043dup | CA2729887349 | BDKRB2 | c.-40+81_-40+84dup (n.-40+81_-40+84dup) c.-282+81_-282+84dup (n.-282+81_-282+84dup) c.-2808+81_-2808+84dup (n.-2808+81_-2808+84dup) c.-35+81_-35+84dup (n.-35+81_-35+84dup) | dbSNP |
14 | g.96205040_96205043del | CA615872561 | BDKRB2 | c.-40+81_-40+84del (n.-40+81_-40+84del) c.-282+81_-282+84del (n.-282+81_-282+84del) c.-2808+81_-2808+84del (n.-2808+81_-2808+84del) c.-35+81_-35+84del (n.-35+81_-35+84del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.96205036_96205043del | CA2626382145 | BDKRB2 | c.-40+77_-40+84del (n.-40+77_-40+84del) c.-282+77_-282+84del (n.-282+77_-282+84del) c.-2808+77_-2808+84del (n.-2808+77_-2808+84del) c.-35+77_-35+84del (n.-35+77_-35+84del) | gnomAD v4 |
14 | g.96205028A>T | CA966266185 | BDKRB2 | c.-40+69A>T (n.-40+69A>T) c.-282+69A>T (n.-282+69A>T) c.-2808+69A>T (n.-2808+69A>T) c.-35+69A>T (n.-35+69A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.96205028_96205037delinsAGGGAGGGAG | CA2156816061 | BDKRB2 | c.-40+69_-40+78delinsAGGGAGGGAG (n.-40+69_-40+78delinsAGGGAGGGAG) c.-282+69_-282+78delinsAGGGAGGGAG (n.-282+69_-282+78delinsAGGGAGGGAG) c.-2808+69_-2808+78delinsAGGGAGGGAG (n.-2808+69_-2808+78delinsAGGGAGGGAG) c.-35+69_-35+78delinsAGGGAGGGAG (n.-35+69_-35+78delinsAGGGAGGGAG) | |
14 | g.96205029G>C | CA2156816062 | BDKRB2 | c.-40+70G>C (n.-40+70G>C) c.-282+70G>C (n.-282+70G>C) c.-2808+70G>C (n.-2808+70G>C) c.-35+70G>C (n.-35+70G>C) | dbSNP |
14 | g.96205029G= | CA2156816063 | BDKRB2 | c.-40+70G= (n.-40+70G=) c.-282+70G= (n.-282+70G=) c.-2808+70G= (n.-2808+70G=) c.-35+70G= (n.-35+70G=) | |
14 | g.96205029G>T | CA2626382146 | BDKRB2 | c.-40+70G>T (n.-40+70G>T) c.-282+70G>T (n.-282+70G>T) c.-2808+70G>T (n.-2808+70G>T) c.-35+70G>T (n.-35+70G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.96205031_96205039del | CA710261898 | BDKRB2 | c.-40+72_-40+80del (n.-40+72_-40+80del) c.-282+72_-282+80del (n.-282+72_-282+80del) c.-2808+72_-2808+80del (n.-2808+72_-2808+80del) c.-35+72_-35+80del (n.-35+72_-35+80del) | dbSNP |
14 | g.96205030G>A | CA2156816065 | BDKRB2 | c.-40+71G>A (n.-40+71G>A) c.-282+71G>A (n.-282+71G>A) c.-2808+71G>A (n.-2808+71G>A) c.-35+71G>A (n.-35+71G>A) | dbSNP |
14 | g.96205030G>C | CA2626382147 | BDKRB2 | c.-40+71G>C (n.-40+71G>C) c.-282+71G>C (n.-282+71G>C) c.-2808+71G>C (n.-2808+71G>C) c.-35+71G>C (n.-35+71G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.96205030G= | CA2156816064 | BDKRB2 | c.-40+71G= (n.-40+71G=) c.-282+71G= (n.-282+71G=) c.-2808+71G= (n.-2808+71G=) c.-35+71G= (n.-35+71G=) | |
14 | g.96205031G>A | CA2156816067 | BDKRB2 | c.-40+72G>A (n.-40+72G>A) c.-282+72G>A (n.-282+72G>A) c.-2808+72G>A (n.-2808+72G>A) c.-35+72G>A (n.-35+72G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.96205031G= | CA2156816066 | BDKRB2 | c.-40+72G= (n.-40+72G=) c.-282+72G= (n.-282+72G=) c.-2808+72G= (n.-2808+72G=) c.-35+72G= (n.-35+72G=) | |
14 | g.96205032A>G | CA2626382148 | BDKRB2 | c.-40+73A>G (n.-40+73A>G) c.-282+73A>G (n.-282+73A>G) c.-2808+73A>G (n.-2808+73A>G) c.-35+73A>G (n.-35+73A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.96205032A>T | CA966266188 | BDKRB2 | c.-40+73A>T (n.-40+73A>T) c.-282+73A>T (n.-282+73A>T) c.-2808+73A>T (n.-2808+73A>T) c.-35+73A>T (n.-35+73A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.96205033G>C | CA2626382149 | BDKRB2 | c.-40+74G>C (n.-40+74G>C) c.-282+74G>C (n.-282+74G>C) c.-2808+74G>C (n.-2808+74G>C) c.-35+74G>C (n.-35+74G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.96205033G= | CA2156816068 | BDKRB2 | c.-40+74G= (n.-40+74G=) c.-282+74G= (n.-282+74G=) c.-2808+74G= (n.-2808+74G=) c.-35+74G= (n.-35+74G=) | |
14 | g.96205033G>T | CA266013138 | BDKRB2 | c.-40+74G>T (n.-40+74G>T) c.-282+74G>T (n.-282+74G>T) c.-2808+74G>T (n.-2808+74G>T) c.-35+74G>T (n.-35+74G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.96205034G>A | CA2626382150 | BDKRB2 | c.-40+75G>A (n.-40+75G>A) c.-282+75G>A (n.-282+75G>A) c.-2808+75G>A (n.-2808+75G>A) c.-35+75G>A (n.-35+75G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.96205035G>T | CA2626382151 | BDKRB2 | c.-40+76G>T (n.-40+76G>T) c.-282+76G>T (n.-282+76G>T) c.-2808+76G>T (n.-2808+76G>T) c.-35+76G>T (n.-35+76G>T) | gnomAD v4 |