Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.96204889_96204897dup | CA615872493 | BDKRB2 | c.-110_-102dup (n.-110_-102dup) c.-352_-344dup (n.-352_-344dup) c.-2878_-2870dup (n.-2878_-2870dup) c.-105_-97dup (n.-105_-97dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.96204889_96204897del | CA7334804 | BDKRB2 | c.-110_-102del (n.-110_-102del) c.-352_-344del (n.-352_-344del) c.-2878_-2870del (n.-2878_-2870del) c.-105_-97del (n.-105_-97del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.96204879_96204893del | CA2626381985 | BDKRB2 | c.-120_-106del (n.-120_-106del) c.-362_-348del (n.-362_-348del) c.-2888_-2874del (n.-2888_-2874del) c.-115_-101del (n.-115_-101del) | gnomAD v4 |
14 | g.96204886_96204895del | CA2626381998 | BDKRB2 | c.-113_-104del (n.-113_-104del) c.-355_-346del (n.-355_-346del) c.-2881_-2872del (n.-2881_-2872del) c.-108_-99del (n.-108_-99del) | gnomAD v4 |
14 | g.96204887_96204894del | CA266012953 | BDKRB2 | c.-112_-105del (n.-112_-105del) c.-354_-347del (n.-354_-347del) c.-2880_-2873del (n.-2880_-2873del) c.-107_-100del (n.-107_-100del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.96204887_96204893delinsACGGTGG | CA2156815962 | BDKRB2 | c.-112_-106delinsACGGTGG (n.-112_-106delinsACGGTGG) c.-354_-348delinsACGGTGG (n.-354_-348delinsACGGTGG) c.-2880_-2874delinsACGGTGG (n.-2880_-2874delinsACGGTGG) c.-107_-101delinsACGGTGG (n.-107_-101delinsACGGTGG) | |
14 | g.96204888_96204893del | CA615872516 | BDKRB2 | c.-111_-106del (n.-111_-106del) c.-353_-348del (n.-353_-348del) c.-2879_-2874del (n.-2879_-2874del) c.-106_-101del (n.-106_-101del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.96204888_96204893delinsCGGTGG | CA2156815967 | BDKRB2 | c.-111_-106delinsCGGTGG (n.-111_-106delinsCGGTGG) c.-353_-348delinsCGGTGG (n.-353_-348delinsCGGTGG) c.-2879_-2874delinsCGGTGG (n.-2879_-2874delinsCGGTGG) c.-106_-101delinsCGGTGG (n.-106_-101delinsCGGTGG) | |
14 | g.96204888_96204894del | CA2626382005 | BDKRB2 | c.-111_-105del (n.-111_-105del) c.-353_-347del (n.-353_-347del) c.-2879_-2873del (n.-2879_-2873del) c.-106_-100del (n.-106_-100del) | gnomAD v4 |
14 | g.96204888_96204895del | CA2626382004 | BDKRB2 | c.-111_-104del (n.-111_-104del) c.-353_-346del (n.-353_-346del) c.-2879_-2872del (n.-2879_-2872del) c.-106_-99del (n.-106_-99del) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.96204888_96204895delinsCGGTGGGG | CA2156815968 | BDKRB2 | c.-111_-104delinsCGGTGGGG (n.-111_-104delinsCGGTGGGG) c.-353_-346delinsCGGTGGGG (n.-353_-346delinsCGGTGGGG) c.-2879_-2872delinsCGGTGGGG (n.-2879_-2872delinsCGGTGGGG) c.-106_-99delinsCGGTGGGG (n.-106_-99delinsCGGTGGGG) | |
14 | g.96204889_96204895del | CA2156815971 | BDKRB2 | c.-110_-104del (n.-110_-104del) c.-352_-346del (n.-352_-346del) c.-2878_-2872del (n.-2878_-2872del) c.-105_-99del (n.-105_-99del) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.96204891_96204895del | CA2156815972 | BDKRB2 | c.-108_-104del (n.-108_-104del) c.-350_-346del (n.-350_-346del) c.-2876_-2872del (n.-2876_-2872del) c.-103_-99del (n.-103_-99del) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.96204890_96204895del | CA2626382006 | BDKRB2 | c.-109_-104del (n.-109_-104del) c.-351_-346del (n.-351_-346del) c.-2877_-2872del (n.-2877_-2872del) c.-104_-99del (n.-104_-99del) | gnomAD v4 |
14 | g.96204889_96204896del | CA2730067636 | BDKRB2 | c.-110_-103del (n.-110_-103del) c.-352_-345del (n.-352_-345del) c.-2878_-2871del (n.-2878_-2871del) c.-105_-98del (n.-105_-98del) | dbSNP |
14 | g.96204889_96204898delinsGGTGGGGACA | CA2156815969 | BDKRB2 | c.-110_-101delinsGGTGGGGACA (n.-110_-101delinsGGTGGGGACA) c.-352_-343delinsGGTGGGGACA (n.-352_-343delinsGGTGGGGACA) c.-2878_-2869delinsGGTGGGGACA (n.-2878_-2869delinsGGTGGGGACA) c.-105_-96delinsGGTGGGGACA (n.-105_-96delinsGGTGGGGACA) | |
14 | g.96204890_96204898del | CA615872519 | BDKRB2 | c.-109_-101del (n.-109_-101del) c.-351_-343del (n.-351_-343del) c.-2877_-2869del (n.-2877_-2869del) c.-104_-96del (n.-104_-96del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.96204891_96204894delinsTGGG | CA2156815974 | BDKRB2 | c.-108_-105delinsTGGG (n.-108_-105delinsTGGG) c.-350_-347delinsTGGG (n.-350_-347delinsTGGG) c.-2876_-2873delinsTGGG (n.-2876_-2873delinsTGGG) c.-103_-100delinsTGGG (n.-103_-100delinsTGGG) | |
14 | g.96204891_96204897delinsTGGGGAC | CA2156815975 | BDKRB2 | c.-108_-102delinsTGGGGAC (n.-108_-102delinsTGGGGAC) c.-350_-344delinsTGGGGAC (n.-350_-344delinsTGGGGAC) c.-2876_-2870delinsTGGGGAC (n.-2876_-2870delinsTGGGGAC) c.-103_-97delinsTGGGGAC (n.-103_-97delinsTGGGGAC) | |
14 | g.96204892_96204895del | CA2802711453 | BDKRB2 | c.-107_-104del (n.-107_-104del) c.-349_-346del (n.-349_-346del) c.-2875_-2872del (n.-2875_-2872del) c.-102_-99del (n.-102_-99del) | |
14 | g.96204895del | CA2626382009 | BDKRB2 | c.-104del (n.-104del) c.-346del (n.-346del) c.-2872del (n.-2872del) c.-99del (n.-99del) | gnomAD v4 |
14 | g.96204894_96204895del | CA2626382010 | BDKRB2 | c.-105_-104del (n.-105_-104del) c.-347_-346del (n.-347_-346del) c.-2873_-2872del (n.-2873_-2872del) c.-100_-99del (n.-100_-99del) | gnomAD v4 |
14 | g.96204893_96204895del | CA615872520 | BDKRB2 | c.-106_-104del (n.-106_-104del) c.-348_-346del (n.-348_-346del) c.-2874_-2872del (n.-2874_-2872del) c.-101_-99del (n.-101_-99del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.96204892_96204897del | CA2156815976 | BDKRB2 | c.-107_-102del (n.-107_-102del) c.-349_-344del (n.-349_-344del) c.-2875_-2870del (n.-2875_-2870del) c.-102_-97del (n.-102_-97del) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.96204893G>A | CA7334813 | BDKRB2 | c.-106G>A (n.-106G>A) c.-348G>A (n.-348G>A) c.-2874G>A (n.-2874G>A) c.-101G>A (n.-101G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.96204893G= | CA2156815977 | BDKRB2 | c.-106G= (n.-106G=) c.-348G= (n.-348G=) c.-2874G= (n.-2874G=) c.-101G= (n.-101G=) | |
14 | g.96204893G>T | CA2626382013 | BDKRB2 | c.-106G>T (n.-106G>T) c.-348G>T (n.-348G>T) c.-2874G>T (n.-2874G>T) c.-101G>T (n.-101G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.96204894G>A | CA2626382014 | BDKRB2 | c.-105G>A (n.-105G>A) c.-347G>A (n.-347G>A) c.-2873G>A (n.-2873G>A) c.-100G>A (n.-100G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.96204894G= | CA2156815978 | BDKRB2 | c.-105G= (n.-105G=) c.-347G= (n.-347G=) c.-2873G= (n.-2873G=) c.-100G= (n.-100G=) | |
14 | g.96204894G>T | CA710261758 | BDKRB2 | c.-105G>T (n.-105G>T) c.-347G>T (n.-347G>T) c.-2873G>T (n.-2873G>T) c.-100G>T (n.-100G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.96204895G>A | CA266013028 | BDKRB2 | c.-104G>A (n.-104G>A) c.-346G>A (n.-346G>A) c.-2872G>A (n.-2872G>A) c.-99G>A (n.-99G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.96204895G= | CA2156815979 | BDKRB2 | c.-104G= (n.-104G=) c.-346G= (n.-346G=) c.-2872G= (n.-2872G=) c.-99G= (n.-99G=) | |
14 | g.96204895G>T | CA2545731560 | BDKRB2 | c.-104G>T (n.-104G>T) c.-346G>T (n.-346G>T) c.-2872G>T (n.-2872G>T) c.-99G>T (n.-99G>T) | |
14 | g.96204896A>G | CA2626382015 | BDKRB2 | c.-103A>G (n.-103A>G) c.-345A>G (n.-345A>G) c.-2871A>G (n.-2871A>G) c.-98A>G (n.-98A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.96204897del | CA2626382016 | BDKRB2 | c.-102del (n.-102del) c.-344del (n.-344del) c.-2870del (n.-2870del) c.-97del (n.-97del) | gnomAD v4 |
14 | g.96204897C>A | CA2626382017 | BDKRB2 | c.-102C>A (n.-102C>A) c.-344C>A (n.-344C>A) c.-2870C>A (n.-2870C>A) c.-97C>A (n.-97C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.96204897C>T | CA2626382018 | BDKRB2 | c.-102C>T (n.-102C>T) c.-344C>T (n.-344C>T) c.-2870C>T (n.-2870C>T) c.-97C>T (n.-97C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.96204897_96204899delinsCAT | CA2156815980 | BDKRB2 | c.-102_-100delinsCAT (n.-102_-100delinsCAT) c.-344_-342delinsCAT (n.-344_-342delinsCAT) c.-2870_-2868delinsCAT (n.-2870_-2868delinsCAT) c.-97_-95delinsCAT (n.-97_-95delinsCAT) | |
14 | g.96204898A= | CA2156815982 | BDKRB2 | c.-101A= (n.-101A=) c.-343A= (n.-343A=) c.-2869A= (n.-2869A=) c.-96A= (n.-96A=) | |
14 | g.96204898A>G | CA7334814 | BDKRB2 | c.-101A>G (n.-101A>G) c.-343A>G (n.-343A>G) c.-2869A>G (n.-2869A>G) c.-96A>G (n.-96A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.96204898_96204899del | CA2156815981 | BDKRB2 | c.-101_-100del (n.-101_-100del) c.-343_-342del (n.-343_-342del) c.-2869_-2868del (n.-2869_-2868del) c.-96_-95del (n.-96_-95del) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.96204899T>C | CA2626382019 | BDKRB2 | c.-100T>C (n.-100T>C) c.-342T>C (n.-342T>C) c.-2868T>C (n.-2868T>C) c.-95T>C (n.-95T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.96204900del | CA2626382020 | BDKRB2 | c.-99del (n.-99del) c.-341del (n.-341del) c.-2867del (n.-2867del) c.-94del (n.-94del) | gnomAD v4 |
14 | g.96204900C>A | CA2626382021 | BDKRB2 | c.-99C>A (n.-99C>A) c.-341C>A (n.-341C>A) c.-2867C>A (n.-2867C>A) c.-94C>A (n.-94C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.96204900C>T | CA2626382022 | BDKRB2 | c.-99C>T (n.-99C>T) c.-341C>T (n.-341C>T) c.-2867C>T (n.-2867C>T) c.-94C>T (n.-94C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.96204901A= | CA2156815983 | BDKRB2 | c.-98A= (n.-98A=) c.-340A= (n.-340A=) c.-2866A= (n.-2866A=) c.-93A= (n.-93A=) | |
14 | g.96204901A>G | CA615872524 | BDKRB2 | c.-98A>G (n.-98A>G) c.-340A>G (n.-340A>G) c.-2866A>G (n.-2866A>G) c.-93A>G (n.-93A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.96204901A>T | CA2626382023 | BDKRB2 | c.-98A>T (n.-98A>T) c.-340A>T (n.-340A>T) c.-2866A>T (n.-2866A>T) c.-93A>T (n.-93A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.96204902G>A | CA2626382024 | BDKRB2 | c.-97G>A (n.-97G>A) c.-339G>A (n.-339G>A) c.-2865G>A (n.-2865G>A) c.-92G>A (n.-92G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.96204902G= | CA2156815984 | BDKRB2 | c.-97G= (n.-97G=) c.-339G= (n.-339G=) c.-2865G= (n.-2865G=) c.-92G= (n.-92G=) | |
14 | g.96204902G>T | CA615872525 | BDKRB2 | c.-97G>T (n.-97G>T) c.-339G>T (n.-339G>T) c.-2865G>T (n.-2865G>T) c.-92G>T (n.-92G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.96204903G>A | CA710261774 | BDKRB2 | c.-96G>A (n.-96G>A) c.-338G>A (n.-338G>A) c.-2864G>A (n.-2864G>A) c.-91G>A (n.-91G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.96204903G>C | CA2156815986 | BDKRB2 | c.-96G>C (n.-96G>C) c.-338G>C (n.-338G>C) c.-2864G>C (n.-2864G>C) c.-91G>C (n.-91G>C) | dbSNP |
14 | g.96204903G= | CA2156815985 | BDKRB2 | c.-96G= (n.-96G=) c.-338G= (n.-338G=) c.-2864G= (n.-2864G=) c.-91G= (n.-91G=) | |
14 | g.96204903G>T | CA2626382025 | BDKRB2 | c.-96G>T (n.-96G>T) c.-338G>T (n.-338G>T) c.-2864G>T (n.-2864G>T) c.-91G>T (n.-91G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.96204904C>A | CA615872526 | BDKRB2 | c.-95C>A (n.-95C>A) c.-337C>A (n.-337C>A) c.-2863C>A (n.-2863C>A) c.-90C>A (n.-90C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.96204904C= | CA2156815987 | BDKRB2 | c.-95C= (n.-95C=) c.-337C= (n.-337C=) c.-2863C= (n.-2863C=) c.-90C= (n.-90C=) | |
14 | g.96204904C>G | CA2626382026 | BDKRB2 | c.-95C>G (n.-95C>G) c.-337C>G (n.-337C>G) c.-2863C>G (n.-2863C>G) c.-90C>G (n.-90C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.96204904C>T | CA2626382027 | BDKRB2 | c.-95C>T (n.-95C>T) c.-337C>T (n.-337C>T) c.-2863C>T (n.-2863C>T) c.-90C>T (n.-90C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.96204905T>C | CA2626382028 | BDKRB2 | c.-94T>C (n.-94T>C) c.-336T>C (n.-336T>C) c.-2862T>C (n.-2862T>C) c.-89T>C (n.-89T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.96204906G>A | CA615872527 | BDKRB2 | c.-93G>A (n.-93G>A) c.-335G>A (n.-335G>A) c.-2861G>A (n.-2861G>A) c.-88G>A (n.-88G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.96204906G= | CA2156815988 | BDKRB2 | c.-93G= (n.-93G=) c.-335G= (n.-335G=) c.-2861G= (n.-2861G=) c.-88G= (n.-88G=) | |
14 | g.96204906G>T | CA2626382029 | BDKRB2 | c.-93G>T (n.-93G>T) c.-335G>T (n.-335G>T) c.-2861G>T (n.-2861G>T) c.-88G>T (n.-88G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.96204907C>A | CA710261779 | BDKRB2 | c.-92C>A (n.-92C>A) c.-334C>A (n.-334C>A) c.-2860C>A (n.-2860C>A) c.-87C>A (n.-87C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.96204907C= | CA2156815989 | BDKRB2 | c.-92C= (n.-92C=) c.-334C= (n.-334C=) c.-2860C= (n.-2860C=) c.-87C= (n.-87C=) | |
14 | g.96204907C>G | CA2626382031 | BDKRB2 | c.-92C>G (n.-92C>G) c.-334C>G (n.-334C>G) c.-2860C>G (n.-2860C>G) c.-87C>G (n.-87C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.96204907C>T | CA2156815990 | BDKRB2 | c.-92C>T (n.-92C>T) c.-334C>T (n.-334C>T) c.-2860C>T (n.-2860C>T) c.-87C>T (n.-87C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.96204910del | CA2626382030 | BDKRB2 | c.-89del (n.-89del) c.-331del (n.-331del) c.-2857del (n.-2857del) c.-84del (n.-84del) | gnomAD v4 |
14 | g.96204908C>A | CA2626382033 | BDKRB2 | c.-91C>A (n.-91C>A) c.-333C>A (n.-333C>A) c.-2859C>A (n.-2859C>A) c.-86C>A (n.-86C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.96204908C= | CA2156815991 | BDKRB2 | c.-91C= (n.-91C=) c.-333C= (n.-333C=) c.-2859C= (n.-2859C=) c.-86C= (n.-86C=) | |
14 | g.96204908C>G | CA2626382032 | BDKRB2 | c.-91C>G (n.-91C>G) c.-333C>G (n.-333C>G) c.-2859C>G (n.-2859C>G) c.-86C>G (n.-86C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.96204908C>T | CA913964342 | BDKRB2 | c.-91C>T (n.-91C>T) c.-333C>T (n.-333C>T) c.-2859C>T (n.-2859C>T) c.-86C>T (n.-86C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.96204909C>A | CA2626382034 | BDKRB2 | c.-90C>A (n.-90C>A) c.-332C>A (n.-332C>A) c.-2858C>A (n.-2858C>A) c.-85C>A (n.-85C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.96204909C= | CA2156815992 | BDKRB2 | c.-90C= (n.-90C=) c.-332C= (n.-332C=) c.-2858C= (n.-2858C=) c.-85C= (n.-85C=) | |
14 | g.96204909C>T | CA615872529 | BDKRB2 | c.-90C>T (n.-90C>T) c.-332C>T (n.-332C>T) c.-2858C>T (n.-2858C>T) c.-85C>T (n.-85C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.96204910C>A | CA615872530 | BDKRB2 | c.-89C>A (n.-89C>A) c.-331C>A (n.-331C>A) c.-2857C>A (n.-2857C>A) c.-84C>A (n.-84C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.96204910C= | CA2156815993 | BDKRB2 | c.-89C= (n.-89C=) c.-331C= (n.-331C=) c.-2857C= (n.-2857C=) c.-84C= (n.-84C=) | |
14 | g.96204910C>T | CA2156815994 | BDKRB2 | c.-89C>T (n.-89C>T) c.-331C>T (n.-331C>T) c.-2857C>T (n.-2857C>T) c.-84C>T (n.-84C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.96204911del | CA2626382035 | BDKRB2 | c.-88del (n.-88del) c.-330del (n.-330del) c.-2856del (n.-2856del) c.-83del (n.-83del) | gnomAD v4 |
14 | g.96204911G>A | CA7334815 | BDKRB2 | c.-88G>A (n.-88G>A) c.-330G>A (n.-330G>A) c.-2856G>A (n.-2856G>A) c.-83G>A (n.-83G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.96204911G= | CA2156815995 | BDKRB2 | c.-88G= (n.-88G=) c.-330G= (n.-330G=) c.-2856G= (n.-2856G=) c.-83G= (n.-83G=) | |
14 | g.96204911G>T | CA2626382036 | BDKRB2 | c.-88G>T (n.-88G>T) c.-330G>T (n.-330G>T) c.-2856G>T (n.-2856G>T) c.-83G>T (n.-83G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.96204912C>A | CA2626382037 | BDKRB2 | c.-87C>A (n.-87C>A) c.-329C>A (n.-329C>A) c.-2855C>A (n.-2855C>A) c.-82C>A (n.-82C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.96204912C>T | CA2626382038 | BDKRB2 | c.-87C>T (n.-87C>T) c.-329C>T (n.-329C>T) c.-2855C>T (n.-2855C>T) c.-82C>T (n.-82C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.96204913A>G | CA2626382039 | BDKRB2 | c.-86A>G (n.-86A>G) c.-328A>G (n.-328A>G) c.-2854A>G (n.-2854A>G) c.-81A>G (n.-81A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.96204914G>A | CA2626382040 | BDKRB2 | c.-85G>A (n.-85G>A) c.-327G>A (n.-327G>A) c.-2853G>A (n.-2853G>A) c.-80G>A (n.-80G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.96204914G>T | CA2626382041 | BDKRB2 | c.-85G>T (n.-85G>T) c.-327G>T (n.-327G>T) c.-2853G>T (n.-2853G>T) c.-80G>T (n.-80G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.96204915T>C | CA2626382042 | BDKRB2 | c.-84T>C (n.-84T>C) c.-326T>C (n.-326T>C) c.-2852T>C (n.-2852T>C) c.-79T>C (n.-79T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.96204915T>G | CA615872532 | BDKRB2 | c.-84T>G (n.-84T>G) c.-326T>G (n.-326T>G) c.-2852T>G (n.-2852T>G) c.-79T>G (n.-79T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.96204915T= | CA2156815996 | BDKRB2 | c.-84T= (n.-84T=) c.-326T= (n.-326T=) c.-2852T= (n.-2852T=) c.-79T= (n.-79T=) | |
14 | g.96204916A= | CA2156815997 | BDKRB2 | c.-83A= (n.-83A=) c.-325A= (n.-325A=) c.-2851A= (n.-2851A=) c.-78A= (n.-78A=) | |
14 | g.96204916A>G | CA266013038 | BDKRB2 | c.-83A>G (n.-83A>G) c.-325A>G (n.-325A>G) c.-2851A>G (n.-2851A>G) c.-78A>G (n.-78A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.96204917C>A | CA2626382043 | BDKRB2 | c.-82C>A (n.-82C>A) c.-324C>A (n.-324C>A) c.-2850C>A (n.-2850C>A) c.-77C>A (n.-77C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.96204917C>T | CA2626382044 | BDKRB2 | c.-82C>T (n.-82C>T) c.-324C>T (n.-324C>T) c.-2850C>T (n.-2850C>T) c.-77C>T (n.-77C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.96204918del | CA2626382045 | BDKRB2 | c.-81del (n.-81del) c.-323del (n.-323del) c.-2849del (n.-2849del) c.-76del (n.-76del) | gnomAD v4 |
14 | g.96204918C>A | CA266013045 | BDKRB2 | c.-81C>A (n.-81C>A) c.-323C>A (n.-323C>A) c.-2849C>A (n.-2849C>A) c.-76C>A (n.-76C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.96204918C= | CA2156815998 | BDKRB2 | c.-81C= (n.-81C=) c.-323C= (n.-323C=) c.-2849C= (n.-2849C=) c.-76C= (n.-76C=) | |
14 | g.96204918C>G | CA7334816 | BDKRB2 | c.-81C>G (n.-81C>G) c.-323C>G (n.-323C>G) c.-2849C>G (n.-2849C>G) c.-76C>G (n.-76C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.96204918C>T | CA2626382046 | BDKRB2 | c.-81C>T (n.-81C>T) c.-323C>T (n.-323C>T) c.-2849C>T (n.-2849C>T) c.-76C>T (n.-76C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.96204919A= | CA2156815999 | BDKRB2 | c.-80A= (n.-80A=) c.-322A= (n.-322A=) c.-2848A= (n.-2848A=) c.-75A= (n.-75A=) | |
14 | g.96204919A>C | CA2626382047 | BDKRB2 | c.-80A>C (n.-80A>C) c.-322A>C (n.-322A>C) c.-2848A>C (n.-2848A>C) c.-75A>C (n.-75A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.96204919A>G | CA615872538 | BDKRB2 | c.-80A>G (n.-80A>G) c.-322A>G (n.-322A>G) c.-2848A>G (n.-2848A>G) c.-75A>G (n.-75A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.96204919A>T | CA2626382048 | BDKRB2 | c.-80A>T (n.-80A>T) c.-322A>T (n.-322A>T) c.-2848A>T (n.-2848A>T) c.-75A>T (n.-75A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.96204920G>A | CA2626382050 | BDKRB2 | c.-79G>A (n.-79G>A) c.-321G>A (n.-321G>A) c.-2847G>A (n.-2847G>A) c.-74G>A (n.-74G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.96204920G>T | CA2626382051 | BDKRB2 | c.-79G>T (n.-79G>T) c.-321G>T (n.-321G>T) c.-2847G>T (n.-2847G>T) c.-74G>T (n.-74G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.96204922del | CA2626382049 | BDKRB2 | c.-77del (n.-77del) c.-319del (n.-319del) c.-2845del (n.-2845del) c.-72del (n.-72del) | gnomAD v4 |
14 | g.96204921G>A | CA615872540 | BDKRB2 | c.-78G>A (n.-78G>A) c.-320G>A (n.-320G>A) c.-2846G>A (n.-2846G>A) c.-73G>A (n.-73G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.96204921G= | CA2156816000 | BDKRB2 | c.-78G= (n.-78G=) c.-320G= (n.-320G=) c.-2846G= (n.-2846G=) c.-73G= (n.-73G=) | |
14 | g.96204921G>T | CA2626382052 | BDKRB2 | c.-78G>T (n.-78G>T) c.-320G>T (n.-320G>T) c.-2846G>T (n.-2846G>T) c.-73G>T (n.-73G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.96204922G>A | CA2626382053 | BDKRB2 | c.-77G>A (n.-77G>A) c.-319G>A (n.-319G>A) c.-2845G>A (n.-2845G>A) c.-72G>A (n.-72G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.96204922G= | CA2156816001 | BDKRB2 | c.-77G= (n.-77G=) c.-319G= (n.-319G=) c.-2845G= (n.-2845G=) c.-72G= (n.-72G=) | |
14 | g.96204922G>T | CA710261799 | BDKRB2 | c.-77G>T (n.-77G>T) c.-319G>T (n.-319G>T) c.-2845G>T (n.-2845G>T) c.-72G>T (n.-72G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.96204923A>G | CA2626382054 | BDKRB2 | c.-76A>G (n.-76A>G) c.-318A>G (n.-318A>G) c.-2844A>G (n.-2844A>G) c.-71A>G (n.-71A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.96204924G>A | CA615872542 | BDKRB2 | c.-75G>A (n.-75G>A) c.-317G>A (n.-317G>A) c.-2843G>A (n.-2843G>A) c.-70G>A (n.-70G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.96204924G>C | CA2156816002 | BDKRB2 | c.-75G>C (n.-75G>C) c.-317G>C (n.-317G>C) c.-2843G>C (n.-2843G>C) c.-70G>C (n.-70G>C) | dbSNP |
14 | g.96204924G= | CA2156816003 | BDKRB2 | c.-75G= (n.-75G=) c.-317G= (n.-317G=) c.-2843G= (n.-2843G=) c.-70G= (n.-70G=) | |
14 | g.96204925C>A | CA615872543 | BDKRB2 | c.-74C>A (n.-74C>A) c.-316C>A (n.-316C>A) c.-2842C>A (n.-2842C>A) c.-69C>A (n.-69C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.96204925C= | CA2156816004 | BDKRB2 | c.-74C= (n.-74C=) c.-316C= (n.-316C=) c.-2842C= (n.-2842C=) c.-69C= (n.-69C=) | |
14 | g.96204925C>G | CA266013063 | BDKRB2 | c.-74C>G (n.-74C>G) c.-316C>G (n.-316C>G) c.-2842C>G (n.-2842C>G) c.-69C>G (n.-69C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.96204925C>T | CA2156816005 | BDKRB2 | c.-74C>T (n.-74C>T) c.-316C>T (n.-316C>T) c.-2842C>T (n.-2842C>T) c.-69C>T (n.-69C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.96204926G>A | CA615872545 | BDKRB2 | c.-73G>A (n.-73G>A) c.-315G>A (n.-315G>A) c.-2841G>A (n.-2841G>A) c.-68G>A (n.-68G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.96204926G>C | CA2626382055 | BDKRB2 | c.-73G>C (n.-73G>C) c.-315G>C (n.-315G>C) c.-2841G>C (n.-2841G>C) c.-68G>C (n.-68G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.96204926G= | CA2156816006 | BDKRB2 | c.-73G= (n.-73G=) c.-315G= (n.-315G=) c.-2841G= (n.-2841G=) c.-68G= (n.-68G=) | |
14 | g.96204926G>T | CA2626382056 | BDKRB2 | c.-73G>T (n.-73G>T) c.-315G>T (n.-315G>T) c.-2841G>T (n.-2841G>T) c.-68G>T (n.-68G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.96204927A>G | CA2626382057 | BDKRB2 | c.-72A>G (n.-72A>G) c.-314A>G (n.-314A>G) c.-2840A>G (n.-2840A>G) c.-67A>G (n.-67A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.96204928C>A | CA2626382058 | BDKRB2 | c.-71C>A (n.-71C>A) c.-313C>A (n.-313C>A) c.-2839C>A (n.-2839C>A) c.-66C>A (n.-66C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.96204928C= | CA2156816007 | BDKRB2 | c.-71C= (n.-71C=) c.-313C= (n.-313C=) c.-2839C= (n.-2839C=) c.-66C= (n.-66C=) | |
14 | g.96204928C>T | CA2156816008 | BDKRB2 | c.-71C>T (n.-71C>T) c.-313C>T (n.-313C>T) c.-2839C>T (n.-2839C>T) c.-66C>T (n.-66C>T) | dbSNP |
14 | g.96204929T>C | CA2626382059 | BDKRB2 | c.-70T>C (n.-70T>C) c.-312T>C (n.-312T>C) c.-2838T>C (n.-2838T>C) c.-65T>C (n.-65T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.96204929T>G | CA2626382060 | BDKRB2 | c.-70T>G (n.-70T>G) c.-312T>G (n.-312T>G) c.-2838T>G (n.-2838T>G) c.-65T>G (n.-65T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.96204930G>A | CA2626382061 | BDKRB2 | c.-69G>A (n.-69G>A) c.-311G>A (n.-311G>A) c.-2837G>A (n.-2837G>A) c.-64G>A (n.-64G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.96204931A>G | CA2626382062 | BDKRB2 | c.-68A>G (n.-68A>G) c.-310A>G (n.-310A>G) c.-2836A>G (n.-2836A>G) c.-63A>G (n.-63A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.96204932A= | CA2156816009 | BDKRB2 | c.-67A= (n.-67A=) c.-309A= (n.-309A=) c.-2835A= (n.-2835A=) c.-62A= (n.-62A=) | |
14 | g.96204932A>G | CA2156816010 | BDKRB2 | c.-67A>G (n.-67A>G) c.-309A>G (n.-309A>G) c.-2835A>G (n.-2835A>G) c.-62A>G (n.-62A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.96204934T>C | CA2156816012 | BDKRB2 | c.-65T>C (n.-65T>C) c.-307T>C (n.-307T>C) c.-2833T>C (n.-2833T>C) c.-60T>C (n.-60T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.96204934T= | CA2156816011 | BDKRB2 | c.-65T= (n.-65T=) c.-307T= (n.-307T=) c.-2833T= (n.-2833T=) c.-60T= (n.-60T=) | |
14 | g.96204935G>A | CA266013068 | BDKRB2 | c.-64G>A (n.-64G>A) c.-306G>A (n.-306G>A) c.-2832G>A (n.-2832G>A) c.-59G>A (n.-59G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.96204935G= | CA2156816013 | BDKRB2 | c.-64G= (n.-64G=) c.-306G= (n.-306G=) c.-2832G= (n.-2832G=) c.-59G= (n.-59G=) | |
14 | g.96204935G>T | CA2626382063 | BDKRB2 | c.-64G>T (n.-64G>T) c.-306G>T (n.-306G>T) c.-2832G>T (n.-2832G>T) c.-59G>T (n.-59G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.96204936C>A | CA2626382065 | BDKRB2 | c.-63C>A (n.-63C>A) c.-305C>A (n.-305C>A) c.-2831C>A (n.-2831C>A) c.-58C>A (n.-58C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.96204936C>T | CA2626382066 | BDKRB2 | c.-63C>T (n.-63C>T) c.-305C>T (n.-305C>T) c.-2831C>T (n.-2831C>T) c.-58C>T (n.-58C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.96204938del | CA2626382064 | BDKRB2 | c.-61del (n.-61del) c.-303del (n.-303del) c.-2829del (n.-2829del) c.-56del (n.-56del) | gnomAD v4 |
14 | g.96204937C>A | CA2626382067 | BDKRB2 | c.-62C>A (n.-62C>A) c.-304C>A (n.-304C>A) c.-2830C>A (n.-2830C>A) c.-57C>A (n.-57C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.96204937C>G | CA2626382068 | BDKRB2 | c.-62C>G (n.-62C>G) c.-304C>G (n.-304C>G) c.-2830C>G (n.-2830C>G) c.-57C>G (n.-57C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.96204938C>A | CA2626382069 | BDKRB2 | c.-61C>A (n.-61C>A) c.-303C>A (n.-303C>A) c.-2829C>A (n.-2829C>A) c.-56C>A (n.-56C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.96204938C= | CA2156816014 | BDKRB2 | c.-61C= (n.-61C=) c.-303C= (n.-303C=) c.-2829C= (n.-2829C=) c.-56C= (n.-56C=) | |
14 | g.96204938C>T | CA710261812 | BDKRB2 | c.-61C>T (n.-61C>T) c.-303C>T (n.-303C>T) c.-2829C>T (n.-2829C>T) c.-56C>T (n.-56C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.96204939A= | CA2156816015 | BDKRB2 | c.-60A= (n.-60A=) c.-302A= (n.-302A=) c.-2828A= (n.-2828A=) c.-55A= (n.-55A=) | |
14 | g.96204939A>G | CA2626382070 | BDKRB2 | c.-60A>G (n.-60A>G) c.-302A>G (n.-302A>G) c.-2828A>G (n.-2828A>G) c.-55A>G (n.-55A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.96204940T>C | CA2626382071 | BDKRB2 | c.-59T>C (n.-59T>C) c.-301T>C (n.-301T>C) c.-2827T>C (n.-2827T>C) c.-54T>C (n.-54T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.96204940dup | CA710261813 | BDKRB2 | c.-59dup (n.-59dup) c.-301dup (n.-301dup) c.-2827dup (n.-2827dup) c.-54dup (n.-54dup) | dbSNP |
14 | g.96204941G>A | CA615872549 | BDKRB2 | c.-58G>A (n.-58G>A) c.-300G>A (n.-300G>A) c.-2826G>A (n.-2826G>A) c.-53G>A (n.-53G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.96204941G= | CA2156816016 | BDKRB2 | c.-58G= (n.-58G=) c.-300G= (n.-300G=) c.-2826G= (n.-2826G=) c.-53G= (n.-53G=) | |
14 | g.96204942C>A | CA2626382072 | BDKRB2 | c.-57C>A (n.-57C>A) c.-299C>A (n.-299C>A) c.-2825C>A (n.-2825C>A) c.-52C>A (n.-52C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.96204942C= | CA2156816017 | BDKRB2 | c.-57C= (n.-57C=) c.-299C= (n.-299C=) c.-2825C= (n.-2825C=) c.-52C= (n.-52C=) | |
14 | g.96204942C>T | CA266013082 | BDKRB2 | c.-57C>T (n.-57C>T) c.-299C>T (n.-299C>T) c.-2825C>T (n.-2825C>T) c.-52C>T (n.-52C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.96204943C>A | CA2626382073 | BDKRB2 | c.-56C>A (n.-56C>A) c.-298C>A (n.-298C>A) c.-2824C>A (n.-2824C>A) c.-51C>A (n.-51C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.96204943C= | CA2156816018 | BDKRB2 | c.-56C= (n.-56C=) c.-298C= (n.-298C=) c.-2824C= (n.-2824C=) c.-51C= (n.-51C=) | |
14 | g.96204943C>T | CA710261820 | BDKRB2 | c.-56C>T (n.-56C>T) c.-298C>T (n.-298C>T) c.-2824C>T (n.-2824C>T) c.-51C>T (n.-51C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.96204944G>A | CA2626382074 | BDKRB2 | c.-55G>A (n.-55G>A) c.-297G>A (n.-297G>A) c.-2823G>A (n.-2823G>A) c.-50G>A (n.-50G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.96204944G= | CA2156816019 | BDKRB2 | c.-55G= (n.-55G=) c.-297G= (n.-297G=) c.-2823G= (n.-2823G=) c.-50G= (n.-50G=) | |
14 | g.96204944G>T | CA615872550 | BDKRB2 | c.-55G>T (n.-55G>T) c.-297G>T (n.-297G>T) c.-2823G>T (n.-2823G>T) c.-50G>T (n.-50G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.96204945C>A | CA2626382075 | BDKRB2 | c.-54C>A (n.-54C>A) c.-296C>A (n.-296C>A) c.-2822C>A (n.-2822C>A) c.-49C>A (n.-49C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.96204945C>T | CA2626382076 | BDKRB2 | c.-54C>T (n.-54C>T) c.-296C>T (n.-296C>T) c.-2822C>T (n.-2822C>T) c.-49C>T (n.-49C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.96204947T>C | CA2626382077 | BDKRB2 | c.-52T>C (n.-52T>C) c.-294T>C (n.-294T>C) c.-2820T>C (n.-2820T>C) c.-47T>C (n.-47T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.96204949C>A | CA2626382078 | BDKRB2 | c.-50C>A (n.-50C>A) c.-292C>A (n.-292C>A) c.-2818C>A (n.-2818C>A) c.-45C>A (n.-45C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.96204949C>T | CA2626382079 | BDKRB2 | c.-50C>T (n.-50C>T) c.-292C>T (n.-292C>T) c.-2818C>T (n.-2818C>T) c.-45C>T (n.-45C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.96204950T>C | CA266013085 | BDKRB2 | c.-49T>C (n.-49T>C) c.-291T>C (n.-291T>C) c.-2817T>C (n.-2817T>C) c.-44T>C (n.-44T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.96204950T= | CA2156816020 | BDKRB2 | c.-49T= (n.-49T=) c.-291T= (n.-291T=) c.-2817T= (n.-2817T=) c.-44T= (n.-44T=) | |
14 | g.96204951C>A | CA2626382080 | BDKRB2 | c.-48C>A (n.-48C>A) c.-290C>A (n.-290C>A) c.-2816C>A (n.-2816C>A) c.-43C>A (n.-43C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.96204952C>A | CA2626382082 | BDKRB2 | c.-47C>A (n.-47C>A) c.-289C>A (n.-289C>A) c.-2815C>A (n.-2815C>A) c.-42C>A (n.-42C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.96204952C>G | CA2626382083 | BDKRB2 | c.-47C>G (n.-47C>G) c.-289C>G (n.-289C>G) c.-2815C>G (n.-2815C>G) c.-42C>G (n.-42C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.96204952C>T | CA2626382081 | BDKRB2 | c.-47C>T (n.-47C>T) c.-289C>T (n.-289C>T) c.-2815C>T (n.-2815C>T) c.-42C>T (n.-42C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.96204953G>A | CA710261834 | BDKRB2 | c.-46G>A (n.-46G>A) c.-288G>A (n.-288G>A) c.-2814G>A (n.-2814G>A) c.-41G>A (n.-41G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.96204953G= | CA2156816021 | BDKRB2 | c.-46G= (n.-46G=) c.-288G= (n.-288G=) c.-2814G= (n.-2814G=) c.-41G= (n.-41G=) | |
14 | g.96204953G>T | CA2626382084 | BDKRB2 | c.-46G>T (n.-46G>T) c.-288G>T (n.-288G>T) c.-2814G>T (n.-2814G>T) c.-41G>T (n.-41G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.96204954G>A | CA266013092 | BDKRB2 | c.-45G>A (n.-45G>A) c.-287G>A (n.-287G>A) c.-2813G>A (n.-2813G>A) c.-40G>A (n.-40G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.96204954G= | CA2156816022 | BDKRB2 | c.-45G= (n.-45G=) c.-287G= (n.-287G=) c.-2813G= (n.-2813G=) c.-40G= (n.-40G=) | |
14 | g.96204956G>A | CA710261843 | BDKRB2 | c.-43G>A (n.-43G>A) c.-285G>A (n.-285G>A) c.-2811G>A (n.-2811G>A) c.-38G>A (n.-38G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.96204956G= | CA2156816023 | BDKRB2 | c.-43G= (n.-43G=) c.-285G= (n.-285G=) c.-2811G= (n.-2811G=) c.-38G= (n.-38G=) | |
14 | g.96204956G>T | CA2626382085 | BDKRB2 | c.-43G>T (n.-43G>T) c.-285G>T (n.-285G>T) c.-2811G>T (n.-2811G>T) c.-38G>T (n.-38G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.96204958del | CA2626382086 | BDKRB2 | c.-41del (n.-41del) c.-283del (n.-283del) c.-2809del (n.-2809del) c.-36del (n.-36del) | gnomAD v4 |
14 | g.96204958A= | CA2156816024 | BDKRB2 | c.-41A= (n.-41A=) c.-283A= (n.-283A=) c.-2809A= (n.-2809A=) c.-36A= (n.-36A=) | |
14 | g.96204958A>C | CA2156816025 | BDKRB2 | c.-41A>C (n.-41A>C) c.-283A>C (n.-283A>C) c.-2809A>C (n.-2809A>C) c.-36A>C (n.-36A>C) | dbSNP |
14 | g.96204958A>G | CA2626382087 | BDKRB2 | c.-41A>G (n.-41A>G) c.-283A>G (n.-283A>G) c.-2809A>G (n.-2809A>G) c.-36A>G (n.-36A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.96204959G>A | CA2626382088 | BDKRB2 | c.-40G>A (n.-40G>A) c.-282G>A (n.-282G>A) c.-2808G>A (n.-2808G>A) c.-35G>A (n.-35G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.96204959G>T | CA2626382089 | BDKRB2 | c.-40G>T (n.-40G>T) c.-282G>T (n.-282G>T) c.-2808G>T (n.-2808G>T) c.-35G>T (n.-35G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.96204960G>A | CA615872551 | BDKRB2 | c.-40+1G>A (n.-40+1G>A) c.-282+1G>A (n.-282+1G>A) c.-2808+1G>A (n.-2808+1G>A) c.-35+1G>A (n.-35+1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.96204960G>C | CA2626382090 | BDKRB2 | c.-40+1G>C (n.-40+1G>C) c.-282+1G>C (n.-282+1G>C) c.-2808+1G>C (n.-2808+1G>C) c.-35+1G>C (n.-35+1G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.96204960G= | CA2156816026 | BDKRB2 | c.-40+1G= (n.-40+1G=) c.-282+1G= (n.-282+1G=) c.-2808+1G= (n.-2808+1G=) c.-35+1G= (n.-35+1G=) | |
14 | g.96204962G>A | CA2802711454 | BDKRB2 | c.-40+3G>A (n.-40+3G>A) c.-282+3G>A (n.-282+3G>A) c.-2808+3G>A (n.-2808+3G>A) c.-35+3G>A (n.-35+3G>A) | |
14 | g.96204962G>T | CA2626382091 | BDKRB2 | c.-40+3G>T (n.-40+3G>T) c.-282+3G>T (n.-282+3G>T) c.-2808+3G>T (n.-2808+3G>T) c.-35+3G>T (n.-35+3G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.96204963G>A | CA2626382092 | BDKRB2 | c.-40+4G>A (n.-40+4G>A) c.-282+4G>A (n.-282+4G>A) c.-2808+4G>A (n.-2808+4G>A) c.-35+4G>A (n.-35+4G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.96204964G>A | CA2626382093 | BDKRB2 | c.-40+5G>A (n.-40+5G>A) c.-282+5G>A (n.-282+5G>A) c.-2808+5G>A (n.-2808+5G>A) c.-35+5G>A (n.-35+5G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.96204966G>A | CA2626382094 | BDKRB2 | c.-40+7G>A (n.-40+7G>A) c.-282+7G>A (n.-282+7G>A) c.-2808+7G>A (n.-2808+7G>A) c.-35+7G>A (n.-35+7G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.96204967C>A | CA266013094 | BDKRB2 | c.-40+8C>A (n.-40+8C>A) c.-282+8C>A (n.-282+8C>A) c.-2808+8C>A (n.-2808+8C>A) c.-35+8C>A (n.-35+8C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.96204967C= | CA2156816027 | BDKRB2 | c.-40+8C= (n.-40+8C=) c.-282+8C= (n.-282+8C=) c.-2808+8C= (n.-2808+8C=) c.-35+8C= (n.-35+8C=) | |
14 | g.96204967C>T | CA2626382095 | BDKRB2 | c.-40+8C>T (n.-40+8C>T) c.-282+8C>T (n.-282+8C>T) c.-2808+8C>T (n.-2808+8C>T) c.-35+8C>T (n.-35+8C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.96204968del | CA2626382096 | BDKRB2 | c.-40+9del (n.-40+9del) c.-282+9del (n.-282+9del) c.-2808+9del (n.-2808+9del) c.-35+9del (n.-35+9del) | gnomAD v4 |
14 | g.96204968C>A | CA2626382097 | BDKRB2 | c.-40+9C>A (n.-40+9C>A) c.-282+9C>A (n.-282+9C>A) c.-2808+9C>A (n.-2808+9C>A) c.-35+9C>A (n.-35+9C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.96204968C= | CA2156816028 | BDKRB2 | c.-40+9C= (n.-40+9C=) c.-282+9C= (n.-282+9C=) c.-2808+9C= (n.-2808+9C=) c.-35+9C= (n.-35+9C=) | |
14 | g.96204968C>G | CA710261850 | BDKRB2 | c.-40+9C>G (n.-40+9C>G) c.-282+9C>G (n.-282+9C>G) c.-2808+9C>G (n.-2808+9C>G) c.-35+9C>G (n.-35+9C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.96204968C>T | CA2626382098 | BDKRB2 | c.-40+9C>T (n.-40+9C>T) c.-282+9C>T (n.-282+9C>T) c.-2808+9C>T (n.-2808+9C>T) c.-35+9C>T (n.-35+9C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.96204969G>A | CA615872553 | BDKRB2 | c.-40+10G>A (n.-40+10G>A) c.-282+10G>A (n.-282+10G>A) c.-2808+10G>A (n.-2808+10G>A) c.-35+10G>A (n.-35+10G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.96204969G>C | CA7334817 | BDKRB2 | c.-40+10G>C (n.-40+10G>C) c.-282+10G>C (n.-282+10G>C) c.-2808+10G>C (n.-2808+10G>C) c.-35+10G>C (n.-35+10G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.96204969G= | CA2156816029 | BDKRB2 | c.-40+10G= (n.-40+10G=) c.-282+10G= (n.-282+10G=) c.-2808+10G= (n.-2808+10G=) c.-35+10G= (n.-35+10G=) | |
14 | g.96204969G>T | CA2626382099 | BDKRB2 | c.-40+10G>T (n.-40+10G>T) c.-282+10G>T (n.-282+10G>T) c.-2808+10G>T (n.-2808+10G>T) c.-35+10G>T (n.-35+10G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.96204970G>A | CA710261858 | BDKRB2 | c.-40+11G>A (n.-40+11G>A) c.-282+11G>A (n.-282+11G>A) c.-2808+11G>A (n.-2808+11G>A) c.-35+11G>A (n.-35+11G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.96204970G= | CA2156816030 | BDKRB2 | c.-40+11G= (n.-40+11G=) c.-282+11G= (n.-282+11G=) c.-2808+11G= (n.-2808+11G=) c.-35+11G= (n.-35+11G=) | |
14 | g.96204971G>A | CA2626382100 | BDKRB2 | c.-40+12G>A (n.-40+12G>A) c.-282+12G>A (n.-282+12G>A) c.-2808+12G>A (n.-2808+12G>A) c.-35+12G>A (n.-35+12G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.96204971G>T | CA2626382101 | BDKRB2 | c.-40+12G>T (n.-40+12G>T) c.-282+12G>T (n.-282+12G>T) c.-2808+12G>T (n.-2808+12G>T) c.-35+12G>T (n.-35+12G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.96204972C>A | CA2626382102 | BDKRB2 | c.-40+13C>A (n.-40+13C>A) c.-282+13C>A (n.-282+13C>A) c.-2808+13C>A (n.-2808+13C>A) c.-35+13C>A (n.-35+13C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.96204972C= | CA2156816031 | BDKRB2 | c.-40+13C= (n.-40+13C=) c.-282+13C= (n.-282+13C=) c.-2808+13C= (n.-2808+13C=) c.-35+13C= (n.-35+13C=) | |
14 | g.96204972C>T | CA710261861 | BDKRB2 | c.-40+13C>T (n.-40+13C>T) c.-282+13C>T (n.-282+13C>T) c.-2808+13C>T (n.-2808+13C>T) c.-35+13C>T (n.-35+13C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.96204974G>A | CA2626382103 | BDKRB2 | c.-40+15G>A (n.-40+15G>A) c.-282+15G>A (n.-282+15G>A) c.-2808+15G>A (n.-2808+15G>A) c.-35+15G>A (n.-35+15G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.96204975G>A | CA2802711455 | BDKRB2 | c.-40+16G>A (n.-40+16G>A) c.-282+16G>A (n.-282+16G>A) c.-2808+16G>A (n.-2808+16G>A) c.-35+16G>A (n.-35+16G>A) | |
14 | g.96204977G>A | CA7334818 | BDKRB2 | c.-40+18G>A (n.-40+18G>A) c.-282+18G>A (n.-282+18G>A) c.-2808+18G>A (n.-2808+18G>A) c.-35+18G>A (n.-35+18G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.96204977G= | CA2156816032 | BDKRB2 | c.-40+18G= (n.-40+18G=) c.-282+18G= (n.-282+18G=) c.-2808+18G= (n.-2808+18G=) c.-35+18G= (n.-35+18G=) | |
14 | g.96204978C= | CA2156816033 | BDKRB2 | c.-40+19C= (n.-40+19C=) c.-282+19C= (n.-282+19C=) c.-2808+19C= (n.-2808+19C=) c.-35+19C= (n.-35+19C=) | |
14 | g.96204978C>T | CA2156816034 | BDKRB2 | c.-40+19C>T (n.-40+19C>T) c.-282+19C>T (n.-282+19C>T) c.-2808+19C>T (n.-2808+19C>T) c.-35+19C>T (n.-35+19C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.96204980G>A | CA615872556 | BDKRB2 | c.-40+21G>A (n.-40+21G>A) c.-282+21G>A (n.-282+21G>A) c.-2808+21G>A (n.-2808+21G>A) c.-35+21G>A (n.-35+21G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.96204980G= | CA2156816035 | BDKRB2 | c.-40+21G= (n.-40+21G=) c.-282+21G= (n.-282+21G=) c.-2808+21G= (n.-2808+21G=) c.-35+21G= (n.-35+21G=) | |
14 | g.96204980G>T | CA966266176 | BDKRB2 | c.-40+21G>T (n.-40+21G>T) c.-282+21G>T (n.-282+21G>T) c.-2808+21G>T (n.-2808+21G>T) c.-35+21G>T (n.-35+21G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.96204982T>C | CA266013102 | BDKRB2 | c.-40+23T>C (n.-40+23T>C) c.-282+23T>C (n.-282+23T>C) c.-2808+23T>C (n.-2808+23T>C) c.-35+23T>C (n.-35+23T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.96204982T= | CA2156816036 | BDKRB2 | c.-40+23T= (n.-40+23T=) c.-282+23T= (n.-282+23T=) c.-2808+23T= (n.-2808+23T=) c.-35+23T= (n.-35+23T=) | |
14 | g.96204983C= | CA2156816037 | BDKRB2 | c.-40+24C= (n.-40+24C=) c.-282+24C= (n.-282+24C=) c.-2808+24C= (n.-2808+24C=) c.-35+24C= (n.-35+24C=) | |
14 | g.96204983C>G | CA615872558 | BDKRB2 | c.-40+24C>G (n.-40+24C>G) c.-282+24C>G (n.-282+24C>G) c.-2808+24C>G (n.-2808+24C>G) c.-35+24C>G (n.-35+24C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.96204984C>A | CA2626382104 | BDKRB2 | c.-40+25C>A (n.-40+25C>A) c.-282+25C>A (n.-282+25C>A) c.-2808+25C>A (n.-2808+25C>A) c.-35+25C>A (n.-35+25C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.96204984C>T | CA2626382105 | BDKRB2 | c.-40+25C>T (n.-40+25C>T) c.-282+25C>T (n.-282+25C>T) c.-2808+25C>T (n.-2808+25C>T) c.-35+25C>T (n.-35+25C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.96204985A>G | CA2626382106 | BDKRB2 | c.-40+26A>G (n.-40+26A>G) c.-282+26A>G (n.-282+26A>G) c.-2808+26A>G (n.-2808+26A>G) c.-35+26A>G (n.-35+26A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.96204986G>A | CA2156816038 | BDKRB2 | c.-40+27G>A (n.-40+27G>A) c.-282+27G>A (n.-282+27G>A) c.-2808+27G>A (n.-2808+27G>A) c.-35+27G>A (n.-35+27G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.96204986G>C | CA2729949917 | BDKRB2 | c.-40+27G>C (n.-40+27G>C) c.-282+27G>C (n.-282+27G>C) c.-2808+27G>C (n.-2808+27G>C) c.-35+27G>C (n.-35+27G>C) | dbSNP |
14 | g.96204986G= | CA2156816039 | BDKRB2 | c.-40+27G= (n.-40+27G=) c.-282+27G= (n.-282+27G=) c.-2808+27G= (n.-2808+27G=) c.-35+27G= (n.-35+27G=) | |
14 | g.96204986G>T | CA2626382107 | BDKRB2 | c.-40+27G>T (n.-40+27G>T) c.-282+27G>T (n.-282+27G>T) c.-2808+27G>T (n.-2808+27G>T) c.-35+27G>T (n.-35+27G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.96204987C>A | CA2156816041 | BDKRB2 | c.-40+28C>A (n.-40+28C>A) c.-282+28C>A (n.-282+28C>A) c.-2808+28C>A (n.-2808+28C>A) c.-35+28C>A (n.-35+28C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.96204987C= | CA2156816040 | BDKRB2 | c.-40+28C= (n.-40+28C=) c.-282+28C= (n.-282+28C=) c.-2808+28C= (n.-2808+28C=) c.-35+28C= (n.-35+28C=) | |
14 | g.96204987C>T | CA710261877 | BDKRB2 | c.-40+28C>T (n.-40+28C>T) c.-282+28C>T (n.-282+28C>T) c.-2808+28C>T (n.-2808+28C>T) c.-35+28C>T (n.-35+28C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.96204988C>A | CA2542699164 | BDKRB2 | c.-40+29C>A (n.-40+29C>A) c.-282+29C>A (n.-282+29C>A) c.-2808+29C>A (n.-2808+29C>A) c.-35+29C>A (n.-35+29C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.96204988C= | CA2156816042 | BDKRB2 | c.-40+29C= (n.-40+29C=) c.-282+29C= (n.-282+29C=) c.-2808+29C= (n.-2808+29C=) c.-35+29C= (n.-35+29C=) | |
14 | g.96204988C>T | CA2156816043 | BDKRB2 | c.-40+29C>T (n.-40+29C>T) c.-282+29C>T (n.-282+29C>T) c.-2808+29C>T (n.-2808+29C>T) c.-35+29C>T (n.-35+29C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.96204989G>A | CA266013106 | BDKRB2 | c.-40+30G>A (n.-40+30G>A) c.-282+30G>A (n.-282+30G>A) c.-2808+30G>A (n.-2808+30G>A) c.-35+30G>A (n.-35+30G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.96204989G= | CA2156816044 | BDKRB2 | c.-40+30G= (n.-40+30G=) c.-282+30G= (n.-282+30G=) c.-2808+30G= (n.-2808+30G=) c.-35+30G= (n.-35+30G=) | |
14 | g.96204989G>T | CA2626382108 | BDKRB2 | c.-40+30G>T (n.-40+30G>T) c.-282+30G>T (n.-282+30G>T) c.-2808+30G>T (n.-2808+30G>T) c.-35+30G>T (n.-35+30G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.96204990C>A | CA615872560 | BDKRB2 | c.-40+31C>A (n.-40+31C>A) c.-282+31C>A (n.-282+31C>A) c.-2808+31C>A (n.-2808+31C>A) c.-35+31C>A (n.-35+31C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.96204990C= | CA2156816045 | BDKRB2 | c.-40+31C= (n.-40+31C=) c.-282+31C= (n.-282+31C=) c.-2808+31C= (n.-2808+31C=) c.-35+31C= (n.-35+31C=) | |
14 | g.96204990C>T | CA2626382109 | BDKRB2 | c.-40+31C>T (n.-40+31C>T) c.-282+31C>T (n.-282+31C>T) c.-2808+31C>T (n.-2808+31C>T) c.-35+31C>T (n.-35+31C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.96204991C>A | CA2626382110 | BDKRB2 | c.-40+32C>A (n.-40+32C>A) c.-282+32C>A (n.-282+32C>A) c.-2808+32C>A (n.-2808+32C>A) c.-35+32C>A (n.-35+32C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.96204992T>C | CA2626382111 | BDKRB2 | c.-40+33T>C (n.-40+33T>C) c.-282+33T>C (n.-282+33T>C) c.-2808+33T>C (n.-2808+33T>C) c.-35+33T>C (n.-35+33T>C) | gnomAD v4 |