Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.96189441_96189540delinsATTTAAAAACATCCCTTTTTTCATTTCTCATATTTCAGTATAGCCTTCAGTTTGGCTTCTTTTTCTCCTGATTGCTGCCCTCCTCCTAACCTCCTTTTAT | CA1727580388 | SLC25A13 | c.848+41_849-63delinsATAAAAGGAGGTTAGGAGGAGGGCAGCAATCAGGAGAAAAAGAAGCCAAACTGAAGGCTATACTGAAATATGAGAAATGAAAAAAGGGATGTTTTTAAAT (n.848+41_849-63delinsATAAAAGGAGGTTAGGAGGAGGGCAGCAATCAGGAGAAAAAGAAGCCAAACTGAAGGCTATACTGAAATATGAGAAATGAAAAAAGGGATGTTTTTAAAT) n.923+41_924-63delinsATAAAAGGAGGTTAGGAGGAGGGCAGCAATCAGGAGAAAAAGAAGCCAAACTGAAGGCTATACTGAAATATGAGAAATGAAAAAAGGGATGTTTTTAAAT c.881+41_882-63delinsATAAAAGGAGGTTAGGAGGAGGGCAGCAATCAGGAGAAAAAGAAGCCAAACTGAAGGCTATACTGAAATATGAGAAATGAAAAAAGGGATGTTTTTAAAT (n.881+41_882-63delinsATAAAAGGAGGTTAGGAGGAGGGCAGCAATCAGGAGAAAAAGAAGCCAAACTGAAGGCTATACTGAAATATGAGAAATGAAAAAAGGGATGTTTTTAAAT) c.-4-162_-4-63delinsATAAAAGGAGGTTAGGAGGAGGGCAGCAATCAGGAGAAAAAGAAGCCAAACTGAAGGCTATACTGAAATATGAGAAATGAAAAAAGGGATGTTTTTAAAT (n.-4-162_-4-63delinsATAAAAGGAGGTTAGGAGGAGGGCAGCAATCAGGAGAAAAAGAAGCCAAACTGAAGGCTATACTGAAATATGAGAAATGAAAAAAGGGATGTTTTTAAAT) c.839+41_840-63delinsATAAAAGGAGGTTAGGAGGAGGGCAGCAATCAGGAGAAAAAGAAGCCAAACTGAAGGCTATACTGAAATATGAGAAATGAAAAAAGGGATGTTTTTAAAT (n.839+41_840-63delinsATAAAAGGAGGTTAGGAGGAGGGCAGCAATCAGGAGAAAAAGAAGCCAAACTGAAGGCTATACTGAAATATGAGAAATGAAAAAAGGGATGTTTTTAAAT) n.1019+41_1020-63delinsATAAAAGGAGGTTAGGAGGAGGGCAGCAATCAGGAGAAAAAGAAGCCAAACTGAAGGCTATACTGAAATATGAGAAATGAAAAAAGGGATGTTTTTAAAT n.1161+41_1162-63delinsATAAAAGGAGGTTAGGAGGAGGGCAGCAATCAGGAGAAAAAGAAGCCAAACTGAAGGCTATACTGAAATATGAGAAATGAAAAAAGGGATGTTTTTAAAT n.874+41_875-63delinsATAAAAGGAGGTTAGGAGGAGGGCAGCAATCAGGAGAAAAAGAAGCCAAACTGAAGGCTATACTGAAATATGAGAAATGAAAAAAGGGATGTTTTTAAAT | |
7 | g.96189443_96189541del | CA576707855 | SLC25A13 | c.848+41_849-64del (n.848+41_849-64del) n.923+41_924-64del c.881+41_882-64del (n.881+41_882-64del) c.-4-162_-4-64del (n.-4-162_-4-64del) c.839+41_840-64del (n.839+41_840-64del) n.1019+41_1020-64del n.1161+41_1162-64del n.874+41_875-64del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96189445A= | CA1727580394 | SLC25A13 | c.849-67T= (n.849-67T=) n.924-67T= c.882-67T= (n.882-67T=) c.-4-67T= (n.-4-67T=) c.840-67T= (n.840-67T=) n.1020-67T= n.1162-67T= n.875-67T= | |
7 | g.96189445A>T | CA1727580396 | SLC25A13 | c.849-67T>A (n.849-67T>A) n.924-67T>A c.882-67T>A (n.882-67T>A) c.-4-67T>A (n.-4-67T>A) c.840-67T>A (n.840-67T>A) n.1020-67T>A n.1162-67T>A n.875-67T>A | dbSNP |
7 | g.96189448A>C | CA2683825464 | SLC25A13 | c.849-70T>G (n.849-70T>G) n.924-70T>G c.882-70T>G (n.882-70T>G) c.-4-70T>G (n.-4-70T>G) c.840-70T>G (n.840-70T>G) n.1020-70T>G n.1162-70T>G n.875-70T>G | gnomAD v4 |
7 | g.96189448A>G | CA2683825465 | SLC25A13 | c.849-70T>C (n.849-70T>C) n.924-70T>C c.882-70T>C (n.882-70T>C) c.-4-70T>C (n.-4-70T>C) c.840-70T>C (n.840-70T>C) n.1020-70T>C n.1162-70T>C n.875-70T>C | gnomAD v4 |
7 | g.96189449A>G | CA2683825466 | SLC25A13 | c.849-71T>C (n.849-71T>C) n.924-71T>C c.882-71T>C (n.882-71T>C) c.-4-71T>C (n.-4-71T>C) c.840-71T>C (n.840-71T>C) n.1020-71T>C n.1162-71T>C n.875-71T>C | gnomAD v4 |
7 | g.96189450C= | CA1727580397 | SLC25A13 | c.849-72G= (n.849-72G=) n.924-72G= c.882-72G= (n.882-72G=) c.-4-72G= (n.-4-72G=) c.840-72G= (n.840-72G=) n.1020-72G= n.1162-72G= n.875-72G= | |
7 | g.96189450C>T | CA1727580398 | SLC25A13 | c.849-72G>A (n.849-72G>A) n.924-72G>A c.882-72G>A (n.882-72G>A) c.-4-72G>A (n.-4-72G>A) c.840-72G>A (n.840-72G>A) n.1020-72G>A n.1162-72G>A n.875-72G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.96189451A>T | CA2578946017 | SLC25A13 | c.849-73T>A (n.849-73T>A) n.924-73T>A c.882-73T>A (n.882-73T>A) c.-4-73T>A (n.-4-73T>A) c.840-73T>A (n.840-73T>A) n.1020-73T>A n.1162-73T>A n.875-73T>A | |
7 | g.96189453C>A | CA1727580403 | SLC25A13 | c.849-75G>T (n.849-75G>T) n.924-75G>T c.882-75G>T (n.882-75G>T) c.-4-75G>T (n.-4-75G>T) c.840-75G>T (n.840-75G>T) n.1020-75G>T n.1162-75G>T n.875-75G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.96189453C= | CA1727580400 | SLC25A13 | c.849-75G= (n.849-75G=) n.924-75G= c.882-75G= (n.882-75G=) c.-4-75G= (n.-4-75G=) c.840-75G= (n.840-75G=) n.1020-75G= n.1162-75G= n.875-75G= | |
7 | g.96189453C>T | CA1727580402 | SLC25A13 | c.849-75G>A (n.849-75G>A) n.924-75G>A c.882-75G>A (n.882-75G>A) c.-4-75G>A (n.-4-75G>A) c.840-75G>A (n.840-75G>A) n.1020-75G>A n.1162-75G>A n.875-75G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.96189454C>T | CA2777032045 | SLC25A13 | c.849-76G>A (n.849-76G>A) n.924-76G>A c.882-76G>A (n.882-76G>A) c.-4-76G>A (n.-4-76G>A) c.840-76G>A (n.840-76G>A) n.1020-76G>A n.1162-76G>A n.875-76G>A | |
7 | g.96189454_96189456delinsCCT | CA1727580405 | SLC25A13 | c.849-78_849-76delinsAGG (n.849-78_849-76delinsAGG) n.924-78_924-76delinsAGG c.882-78_882-76delinsAGG (n.882-78_882-76delinsAGG) c.-4-78_-4-76delinsAGG (n.-4-78_-4-76delinsAGG) c.840-78_840-76delinsAGG (n.840-78_840-76delinsAGG) n.1020-78_1020-76delinsAGG n.1162-78_1162-76delinsAGG n.875-78_875-76delinsAGG | |
7 | g.96189455C>A | CA2715217145 | SLC25A13 | c.849-77G>T (n.849-77G>T) n.924-77G>T c.882-77G>T (n.882-77G>T) c.-4-77G>T (n.-4-77G>T) c.840-77G>T (n.840-77G>T) n.1020-77G>T n.1162-77G>T n.875-77G>T | dbSNP |
7 | g.96189455C= | CA1727580407 | SLC25A13 | c.849-77G= (n.849-77G=) n.924-77G= c.882-77G= (n.882-77G=) c.-4-77G= (n.-4-77G=) c.840-77G= (n.840-77G=) n.1020-77G= n.1162-77G= n.875-77G= | |
7 | g.96189455C>T | CA2683825467 | SLC25A13 | c.849-77G>A (n.849-77G>A) n.924-77G>A c.882-77G>A (n.882-77G>A) c.-4-77G>A (n.-4-77G>A) c.840-77G>A (n.840-77G>A) n.1020-77G>A n.1162-77G>A n.875-77G>A | gnomAD v4 |
7 | g.96189455_96189456del | CA844193523 | SLC25A13 | c.849-78_849-77del (n.849-78_849-77del) n.924-78_924-77del c.882-78_882-77del (n.882-78_882-77del) c.-4-78_-4-77del (n.-4-78_-4-77del) c.840-78_840-77del (n.840-78_840-77del) n.1020-78_1020-77del n.1162-78_1162-77del n.875-78_875-77del | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.96189456T>C | CA2683825468 | SLC25A13 | c.849-78A>G (n.849-78A>G) n.924-78A>G c.882-78A>G (n.882-78A>G) c.-4-78A>G (n.-4-78A>G) c.840-78A>G (n.840-78A>G) n.1020-78A>G n.1162-78A>G n.875-78A>G | gnomAD v4 |
7 | g.96189461dup | CA576707856 | SLC25A13 | c.849-78dup (n.849-78dup) n.924-78dup c.882-78dup (n.882-78dup) c.-4-78dup (n.-4-78dup) c.840-78dup (n.840-78dup) n.1020-78dup n.1162-78dup n.875-78dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96189461del | CA2578946018 | SLC25A13 | c.849-78del (n.849-78del) n.924-78del c.882-78del (n.882-78del) c.-4-78del (n.-4-78del) c.840-78del (n.840-78del) n.1020-78del n.1162-78del n.875-78del | gnomAD v4 |
7 | g.96189457T>C | CA1104707144 | SLC25A13 | c.849-79A>G (n.849-79A>G) n.924-79A>G c.882-79A>G (n.882-79A>G) c.-4-79A>G (n.-4-79A>G) c.840-79A>G (n.840-79A>G) n.1020-79A>G n.1162-79A>G n.875-79A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96189457T= | CA1727580410 | SLC25A13 | c.849-79A= (n.849-79A=) n.924-79A= c.882-79A= (n.882-79A=) c.-4-79A= (n.-4-79A=) c.840-79A= (n.840-79A=) n.1020-79A= n.1162-79A= n.875-79A= | |
7 | g.96189459T>C | CA2601936714 | SLC25A13 | c.849-81A>G (n.849-81A>G) n.924-81A>G c.882-81A>G (n.882-81A>G) c.-4-81A>G (n.-4-81A>G) c.840-81A>G (n.840-81A>G) n.1020-81A>G n.1162-81A>G n.875-81A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96189459T>G | CA844193534 | SLC25A13 | c.849-81A>C (n.849-81A>C) n.924-81A>C c.882-81A>C (n.882-81A>C) c.-4-81A>C (n.-4-81A>C) c.840-81A>C (n.840-81A>C) n.1020-81A>C n.1162-81A>C n.875-81A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96189459T= | CA1727580412 | SLC25A13 | c.849-81A= (n.849-81A=) n.924-81A= c.882-81A= (n.882-81A=) c.-4-81A= (n.-4-81A=) c.840-81A= (n.840-81A=) n.1020-81A= n.1162-81A= n.875-81A= | |
7 | g.96189461T>C | CA844193539 | SLC25A13 | c.849-83A>G (n.849-83A>G) n.924-83A>G c.882-83A>G (n.882-83A>G) c.-4-83A>G (n.-4-83A>G) c.840-83A>G (n.840-83A>G) n.1020-83A>G n.1162-83A>G n.875-83A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96189461T= | CA1727580413 | SLC25A13 | c.849-83A= (n.849-83A=) n.924-83A= c.882-83A= (n.882-83A=) c.-4-83A= (n.-4-83A=) c.840-83A= (n.840-83A=) n.1020-83A= n.1162-83A= n.875-83A= | |
7 | g.96189462C>A | CA1104707156 | SLC25A13 | c.849-84G>T (n.849-84G>T) n.924-84G>T c.882-84G>T (n.882-84G>T) c.-4-84G>T (n.-4-84G>T) c.840-84G>T (n.840-84G>T) n.1020-84G>T n.1162-84G>T n.875-84G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96189462C= | CA1727580417 | SLC25A13 | c.849-84G= (n.849-84G=) n.924-84G= c.882-84G= (n.882-84G=) c.-4-84G= (n.-4-84G=) c.840-84G= (n.840-84G=) n.1020-84G= n.1162-84G= n.875-84G= | |
7 | g.96189462C>T | CA576707858 | SLC25A13 | c.849-84G>A (n.849-84G>A) n.924-84G>A c.882-84G>A (n.882-84G>A) c.-4-84G>A (n.-4-84G>A) c.840-84G>A (n.840-84G>A) n.1020-84G>A n.1162-84G>A n.875-84G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96189462_96189463del | CA1104707154 | SLC25A13 | c.849-85_849-84del (n.849-85_849-84del) n.924-85_924-84del c.882-85_882-84del (n.882-85_882-84del) c.-4-85_-4-84del (n.-4-85_-4-84del) c.840-85_840-84del (n.840-85_840-84del) n.1020-85_1020-84del n.1162-85_1162-84del n.875-85_875-84del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96189462_96189463delinsCA | CA1727580420 | SLC25A13 | c.849-85_849-84delinsTG (n.849-85_849-84delinsTG) n.924-85_924-84delinsTG c.882-85_882-84delinsTG (n.882-85_882-84delinsTG) c.-4-85_-4-84delinsTG (n.-4-85_-4-84delinsTG) c.840-85_840-84delinsTG (n.840-85_840-84delinsTG) n.1020-85_1020-84delinsTG n.1162-85_1162-84delinsTG n.875-85_875-84delinsTG | |
7 | g.96189463del | CA1727580422 | SLC25A13 | c.849-85del (n.849-85del) n.924-85del c.882-85del (n.882-85del) c.-4-85del (n.-4-85del) c.840-85del (n.840-85del) n.1020-85del n.1162-85del n.875-85del | dbSNP |
7 | g.96189463A= | CA1727580424 | SLC25A13 | c.849-85T= (n.849-85T=) n.924-85T= c.882-85T= (n.882-85T=) c.-4-85T= (n.-4-85T=) c.840-85T= (n.840-85T=) n.1020-85T= n.1162-85T= n.875-85T= | |
7 | g.96189463A>T | CA576707859 | SLC25A13 | c.849-85T>A (n.849-85T>A) n.924-85T>A c.882-85T>A (n.882-85T>A) c.-4-85T>A (n.-4-85T>A) c.840-85T>A (n.840-85T>A) n.1020-85T>A n.1162-85T>A n.875-85T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96189464T>C | CA1727580426 | SLC25A13 | c.849-86A>G (n.849-86A>G) n.924-86A>G c.882-86A>G (n.882-86A>G) c.-4-86A>G (n.-4-86A>G) c.840-86A>G (n.840-86A>G) n.1020-86A>G n.1162-86A>G n.875-86A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.96189464T= | CA1727580427 | SLC25A13 | c.849-86A= (n.849-86A=) n.924-86A= c.882-86A= (n.882-86A=) c.-4-86A= (n.-4-86A=) c.840-86A= (n.840-86A=) n.1020-86A= n.1162-86A= n.875-86A= | |
7 | g.96189467C= | CA1727580429 | SLC25A13 | c.849-89G= (n.849-89G=) n.924-89G= c.882-89G= (n.882-89G=) c.-4-89G= (n.-4-89G=) c.840-89G= (n.840-89G=) n.1020-89G= n.1162-89G= n.875-89G= | |
7 | g.96189467C>G | CA1727580430 | SLC25A13 | c.849-89G>C (n.849-89G>C) n.924-89G>C c.882-89G>C (n.882-89G>C) c.-4-89G>C (n.-4-89G>C) c.840-89G>C (n.840-89G>C) n.1020-89G>C n.1162-89G>C n.875-89G>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.96189467C>T | CA576707860 | SLC25A13 | c.849-89G>A (n.849-89G>A) n.924-89G>A c.882-89G>A (n.882-89G>A) c.-4-89G>A (n.-4-89G>A) c.840-89G>A (n.840-89G>A) n.1020-89G>A n.1162-89G>A n.875-89G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96189469C>A | CA2683825469 | SLC25A13 | c.849-91G>T (n.849-91G>T) n.924-91G>T c.882-91G>T (n.882-91G>T) c.-4-91G>T (n.-4-91G>T) c.840-91G>T (n.840-91G>T) n.1020-91G>T n.1162-91G>T n.875-91G>T | gnomAD v4 |
7 | g.96189469C= | CA1727580433 | SLC25A13 | c.849-91G= (n.849-91G=) n.924-91G= c.882-91G= (n.882-91G=) c.-4-91G= (n.-4-91G=) c.840-91G= (n.840-91G=) n.1020-91G= n.1162-91G= n.875-91G= | |
7 | g.96189469C>T | CA576707861 | SLC25A13 | c.849-91G>A (n.849-91G>A) n.924-91G>A c.882-91G>A (n.882-91G>A) c.-4-91G>A (n.-4-91G>A) c.840-91G>A (n.840-91G>A) n.1020-91G>A n.1162-91G>A n.875-91G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96189469_96189470del | CA1104707160 | SLC25A13 | c.849-92_849-91del (n.849-92_849-91del) n.924-92_924-91del c.882-92_882-91del (n.882-92_882-91del) c.-4-92_-4-91del (n.-4-92_-4-91del) c.840-92_840-91del (n.840-92_840-91del) n.1020-92_1020-91del n.1162-92_1162-91del n.875-92_875-91del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96189470A= | CA1727580437 | SLC25A13 | c.849-92T= (n.849-92T=) n.924-92T= c.882-92T= (n.882-92T=) c.-4-92T= (n.-4-92T=) c.840-92T= (n.840-92T=) n.1020-92T= n.1162-92T= n.875-92T= | |
7 | g.96189470A>G | CA844193544 | SLC25A13 | c.849-92T>C (n.849-92T>C) n.924-92T>C c.882-92T>C (n.882-92T>C) c.-4-92T>C (n.-4-92T>C) c.840-92T>C (n.840-92T>C) n.1020-92T>C n.1162-92T>C n.875-92T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96189470A>T | CA576707862 | SLC25A13 | c.849-92T>A (n.849-92T>A) n.924-92T>A c.882-92T>A (n.882-92T>A) c.-4-92T>A (n.-4-92T>A) c.840-92T>A (n.840-92T>A) n.1020-92T>A n.1162-92T>A n.875-92T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96189471T>C | CA2683825470 | SLC25A13 | c.849-93A>G (n.849-93A>G) n.924-93A>G c.882-93A>G (n.882-93A>G) c.-4-93A>G (n.-4-93A>G) c.840-93A>G (n.840-93A>G) n.1020-93A>G n.1162-93A>G n.875-93A>G | gnomAD v4 |
7 | g.96189472A= | CA1727580443 | SLC25A13 | c.849-94T= (n.849-94T=) n.924-94T= c.882-94T= (n.882-94T=) c.-4-94T= (n.-4-94T=) c.840-94T= (n.840-94T=) n.1020-94T= n.1162-94T= n.875-94T= | |
7 | g.96189472A>T | CA576707863 | SLC25A13 | c.849-94T>A (n.849-94T>A) n.924-94T>A c.882-94T>A (n.882-94T>A) c.-4-94T>A (n.-4-94T>A) c.840-94T>A (n.840-94T>A) n.1020-94T>A n.1162-94T>A n.875-94T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96189478G>A | CA2715017267 | SLC25A13 | c.849-100C>T (n.849-100C>T) n.924-100C>T c.882-100C>T (n.882-100C>T) c.-4-100C>T (n.-4-100C>T) c.840-100C>T (n.840-100C>T) n.1020-100C>T n.1162-100C>T n.875-100C>T | dbSNP |
7 | g.96189478G>C | CA844193551 | SLC25A13 | c.849-100C>G (n.849-100C>G) n.924-100C>G c.882-100C>G (n.882-100C>G) c.-4-100C>G (n.-4-100C>G) c.840-100C>G (n.840-100C>G) n.1020-100C>G n.1162-100C>G n.875-100C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96189478G= | CA1727580448 | SLC25A13 | c.849-100C= (n.849-100C=) n.924-100C= c.882-100C= (n.882-100C=) c.-4-100C= (n.-4-100C=) c.840-100C= (n.840-100C=) n.1020-100C= n.1162-100C= n.875-100C= | |
7 | g.96189478G>T | CA844193554 | SLC25A13 | c.849-100C>A (n.849-100C>A) n.924-100C>A c.882-100C>A (n.882-100C>A) c.-4-100C>A (n.-4-100C>A) c.840-100C>A (n.840-100C>A) n.1020-100C>A n.1162-100C>A n.875-100C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96189479T>C | CA2683825471 | SLC25A13 | c.849-101A>G (n.849-101A>G) n.924-101A>G c.882-101A>G (n.882-101A>G) c.-4-101A>G (n.-4-101A>G) c.840-101A>G (n.840-101A>G) n.1020-101A>G n.1162-101A>G n.875-101A>G | gnomAD v4 |
7 | g.96189481T>A | CA2777032053 | SLC25A13 | c.848+100A>T (n.848+100A>T) n.923+100A>T c.881+100A>T (n.881+100A>T) c.-4-103A>T (n.-4-103A>T) c.839+100A>T (n.839+100A>T) n.1019+100A>T n.1161+100A>T n.874+100A>T | |
7 | g.96189481T>C | CA576707864 | SLC25A13 | c.848+100A>G (n.848+100A>G) n.923+100A>G c.881+100A>G (n.881+100A>G) c.-4-103A>G (n.-4-103A>G) c.839+100A>G (n.839+100A>G) n.1019+100A>G n.1161+100A>G n.874+100A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.96189481T>G | CA844193558 | SLC25A13 | c.848+100A>C (n.848+100A>C) n.923+100A>C c.881+100A>C (n.881+100A>C) c.-4-103A>C (n.-4-103A>C) c.839+100A>C (n.839+100A>C) n.1019+100A>C n.1161+100A>C n.874+100A>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.96189481T= | CA1727580451 | SLC25A13 | c.848+100A= (n.848+100A=) n.923+100A= c.881+100A= (n.881+100A=) c.-4-103A= (n.-4-103A=) c.839+100A= (n.839+100A=) n.1019+100A= n.1161+100A= n.874+100A= | |
7 | g.96189482A= | CA1727580453 | SLC25A13 | c.848+99T= (n.848+99T=) n.923+99T= c.881+99T= (n.881+99T=) c.-4-104T= (n.-4-104T=) c.839+99T= (n.839+99T=) n.1019+99T= n.1161+99T= n.874+99T= | |
7 | g.96189482A>G | CA1727580454 | SLC25A13 | c.848+99T>C (n.848+99T>C) n.923+99T>C c.881+99T>C (n.881+99T>C) c.-4-104T>C (n.-4-104T>C) c.839+99T>C (n.839+99T>C) n.1019+99T>C n.1161+99T>C n.874+99T>C | dbSNP |
7 | g.96189483G>A | CA2683825472 | SLC25A13 | c.848+98C>T (n.848+98C>T) n.923+98C>T c.881+98C>T (n.881+98C>T) c.-4-105C>T (n.-4-105C>T) c.839+98C>T (n.839+98C>T) n.1019+98C>T n.1161+98C>T n.874+98C>T | gnomAD v4 |
7 | g.96189483G>T | CA2578946019 | SLC25A13 | c.848+98C>A (n.848+98C>A) n.923+98C>A c.881+98C>A (n.881+98C>A) c.-4-105C>A (n.-4-105C>A) c.839+98C>A (n.839+98C>A) n.1019+98C>A n.1161+98C>A n.874+98C>A | gnomAD v4 |
7 | g.96189484C>A | CA162994244 | SLC25A13 | c.848+97G>T (n.848+97G>T) n.923+97G>T c.881+97G>T (n.881+97G>T) c.-4-106G>T (n.-4-106G>T) c.839+97G>T (n.839+97G>T) n.1019+97G>T n.1161+97G>T n.874+97G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96189484C= | CA1727580459 | SLC25A13 | c.848+97G= (n.848+97G=) n.923+97G= c.881+97G= (n.881+97G=) c.-4-106G= (n.-4-106G=) c.839+97G= (n.839+97G=) n.1019+97G= n.1161+97G= n.874+97G= | |
7 | g.96189484C>G | CA162994253 | SLC25A13 | c.848+97G>C (n.848+97G>C) n.923+97G>C c.881+97G>C (n.881+97G>C) c.-4-106G>C (n.-4-106G>C) c.839+97G>C (n.839+97G>C) n.1019+97G>C n.1161+97G>C n.874+97G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96189484C>T | CA162994255 | SLC25A13 | c.848+97G>A (n.848+97G>A) n.923+97G>A c.881+97G>A (n.881+97G>A) c.-4-106G>A (n.-4-106G>A) c.839+97G>A (n.839+97G>A) n.1019+97G>A n.1161+97G>A n.874+97G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96189485C>A | CA2683825473 | SLC25A13 | c.848+96G>T (n.848+96G>T) n.923+96G>T c.881+96G>T (n.881+96G>T) c.-4-107G>T (n.-4-107G>T) c.839+96G>T (n.839+96G>T) n.1019+96G>T n.1161+96G>T n.874+96G>T | gnomAD v4 |
7 | g.96189487T>C | CA2578946020 | SLC25A13 | c.848+94A>G (n.848+94A>G) n.923+94A>G c.881+94A>G (n.881+94A>G) c.-4-109A>G (n.-4-109A>G) c.839+94A>G (n.839+94A>G) n.1019+94A>G n.1161+94A>G n.874+94A>G | gnomAD v4 |
7 | g.96189488del | CA2683825475 | SLC25A13 | c.848+93del (n.848+93del) n.923+93del c.881+93del (n.881+93del) c.-4-110del (n.-4-110del) c.839+93del (n.839+93del) n.1019+93del n.1161+93del n.874+93del | gnomAD v4 |
7 | g.96189488C>T | CA2683825476 | SLC25A13 | c.848+93G>A (n.848+93G>A) n.923+93G>A c.881+93G>A (n.881+93G>A) c.-4-110G>A (n.-4-110G>A) c.839+93G>A (n.839+93G>A) n.1019+93G>A n.1161+93G>A n.874+93G>A | gnomAD v4 |
7 | g.96189488_96189494dup | CA2683825474 | SLC25A13 | c.848+87_848+93dup (n.848+87_848+93dup) n.923+87_923+93dup c.881+87_881+93dup (n.881+87_881+93dup) c.-4-116_-4-110dup (n.-4-116_-4-110dup) c.839+87_839+93dup (n.839+87_839+93dup) n.1019+87_1019+93dup n.1161+87_1161+93dup n.874+87_874+93dup | gnomAD v4 |
7 | g.96189489A>G | CA2683825477 | SLC25A13 | c.848+92T>C (n.848+92T>C) n.923+92T>C c.881+92T>C (n.881+92T>C) c.-4-111T>C (n.-4-111T>C) c.839+92T>C (n.839+92T>C) n.1019+92T>C n.1161+92T>C n.874+92T>C | gnomAD v4 |
7 | g.96189490G>T | CA2683825478 | SLC25A13 | c.848+91C>A (n.848+91C>A) n.923+91C>A c.881+91C>A (n.881+91C>A) c.-4-112C>A (n.-4-112C>A) c.839+91C>A (n.839+91C>A) n.1019+91C>A n.1161+91C>A n.874+91C>A | gnomAD v4 |
7 | g.96189491T>A | CA1727580468 | SLC25A13 | c.848+90A>T (n.848+90A>T) n.923+90A>T c.881+90A>T (n.881+90A>T) c.-4-113A>T (n.-4-113A>T) c.839+90A>T (n.839+90A>T) n.1019+90A>T n.1161+90A>T n.874+90A>T | dbSNP |
7 | g.96189491T>C | CA2578946021 | SLC25A13 | c.848+90A>G (n.848+90A>G) n.923+90A>G c.881+90A>G (n.881+90A>G) c.-4-113A>G (n.-4-113A>G) c.839+90A>G (n.839+90A>G) n.1019+90A>G n.1161+90A>G n.874+90A>G | |
7 | g.96189491T>G | CA2683825479 | SLC25A13 | c.848+90A>C (n.848+90A>C) n.923+90A>C c.881+90A>C (n.881+90A>C) c.-4-113A>C (n.-4-113A>C) c.839+90A>C (n.839+90A>C) n.1019+90A>C n.1161+90A>C n.874+90A>C | gnomAD v4 |
7 | g.96189491T= | CA1727580466 | SLC25A13 | c.848+90A= (n.848+90A=) n.923+90A= c.881+90A= (n.881+90A=) c.-4-113A= (n.-4-113A=) c.839+90A= (n.839+90A=) n.1019+90A= n.1161+90A= n.874+90A= | |
7 | g.96189494G>T | CA2683825480 | SLC25A13 | c.848+87C>A (n.848+87C>A) n.923+87C>A c.881+87C>A (n.881+87C>A) c.-4-116C>A (n.-4-116C>A) c.839+87C>A (n.839+87C>A) n.1019+87C>A n.1161+87C>A n.874+87C>A | gnomAD v4 |
7 | g.96189495G>C | CA2683825481 | SLC25A13 | c.848+86C>G (n.848+86C>G) n.923+86C>G c.881+86C>G (n.881+86C>G) c.-4-117C>G (n.-4-117C>G) c.839+86C>G (n.839+86C>G) n.1019+86C>G n.1161+86C>G n.874+86C>G | gnomAD v4 |
7 | g.96189495G= | CA1727580470 | SLC25A13 | c.848+86C= (n.848+86C=) n.923+86C= c.881+86C= (n.881+86C=) c.-4-117C= (n.-4-117C=) c.839+86C= (n.839+86C=) n.1019+86C= n.1161+86C= n.874+86C= | |
7 | g.96189495G>T | CA162994264 | SLC25A13 | c.848+86C>A (n.848+86C>A) n.923+86C>A c.881+86C>A (n.881+86C>A) c.-4-117C>A (n.-4-117C>A) c.839+86C>A (n.839+86C>A) n.1019+86C>A n.1161+86C>A n.874+86C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96189496C>A | CA2578946022 | SLC25A13 | c.848+85G>T (n.848+85G>T) n.923+85G>T c.881+85G>T (n.881+85G>T) c.-4-118G>T (n.-4-118G>T) c.839+85G>T (n.839+85G>T) n.1019+85G>T n.1161+85G>T n.874+85G>T | gnomAD v4 |
7 | g.96189496C= | CA1727580475 | SLC25A13 | c.848+85G= (n.848+85G=) n.923+85G= c.881+85G= (n.881+85G=) c.-4-118G= (n.-4-118G=) c.839+85G= (n.839+85G=) n.1019+85G= n.1161+85G= n.874+85G= | |
7 | g.96189496C>G | CA1727580473 | SLC25A13 | c.848+85G>C (n.848+85G>C) n.923+85G>C c.881+85G>C (n.881+85G>C) c.-4-118G>C (n.-4-118G>C) c.839+85G>C (n.839+85G>C) n.1019+85G>C n.1161+85G>C n.874+85G>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.96189496C>T | CA2683825482 | SLC25A13 | c.848+85G>A (n.848+85G>A) n.923+85G>A c.881+85G>A (n.881+85G>A) c.-4-118G>A (n.-4-118G>A) c.839+85G>A (n.839+85G>A) n.1019+85G>A n.1161+85G>A n.874+85G>A | gnomAD v4 |
7 | g.96189496_96189500delinsCTTCT | CA1727580474 | SLC25A13 | c.848+81_848+85delinsAGAAG (n.848+81_848+85delinsAGAAG) n.923+81_923+85delinsAGAAG c.881+81_881+85delinsAGAAG (n.881+81_881+85delinsAGAAG) c.-4-122_-4-118delinsAGAAG (n.-4-122_-4-118delinsAGAAG) c.839+81_839+85delinsAGAAG (n.839+81_839+85delinsAGAAG) n.1019+81_1019+85delinsAGAAG n.1161+81_1161+85delinsAGAAG n.874+81_874+85delinsAGAAG | |
7 | g.96189499_96189502del | CA1104707175 | SLC25A13 | c.848+81_848+84del (n.848+81_848+84del) n.923+81_923+84del c.881+81_881+84del (n.881+81_881+84del) c.-4-122_-4-119del (n.-4-122_-4-119del) c.839+81_839+84del (n.839+81_839+84del) n.1019+81_1019+84del n.1161+81_1161+84del n.874+81_874+84del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96189500T>C | CA2683825483 | SLC25A13 | c.848+81A>G (n.848+81A>G) n.923+81A>G c.881+81A>G (n.881+81A>G) c.-4-122A>G (n.-4-122A>G) c.839+81A>G (n.839+81A>G) n.1019+81A>G n.1161+81A>G n.874+81A>G | gnomAD v4 |
7 | g.96189501T>C | CA2683825484 | SLC25A13 | c.848+80A>G (n.848+80A>G) n.923+80A>G c.881+80A>G (n.881+80A>G) c.-4-123A>G (n.-4-123A>G) c.839+80A>G (n.839+80A>G) n.1019+80A>G n.1161+80A>G n.874+80A>G | gnomAD v4 |
7 | g.96189502T>G | CA2578946023 | SLC25A13 | c.848+79A>C (n.848+79A>C) n.923+79A>C c.881+79A>C (n.881+79A>C) c.-4-124A>C (n.-4-124A>C) c.839+79A>C (n.839+79A>C) n.1019+79A>C n.1161+79A>C n.874+79A>C | |
7 | g.96189504T>C | CA162994272 | SLC25A13 | c.848+77A>G (n.848+77A>G) n.923+77A>G c.881+77A>G (n.881+77A>G) c.-4-126A>G (n.-4-126A>G) c.839+77A>G (n.839+77A>G) n.1019+77A>G n.1161+77A>G n.874+77A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96189504T= | CA1727580476 | SLC25A13 | c.848+77A= (n.848+77A=) n.923+77A= c.881+77A= (n.881+77A=) c.-4-126A= (n.-4-126A=) c.839+77A= (n.839+77A=) n.1019+77A= n.1161+77A= n.874+77A= | |
7 | g.96189505C= | CA1727580477 | SLC25A13 | c.848+76G= (n.848+76G=) n.923+76G= c.881+76G= (n.881+76G=) c.-4-127G= (n.-4-127G=) c.839+76G= (n.839+76G=) n.1019+76G= n.1161+76G= n.874+76G= | |
7 | g.96189505C>G | CA1727580478 | SLC25A13 | c.848+76G>C (n.848+76G>C) n.923+76G>C c.881+76G>C (n.881+76G>C) c.-4-127G>C (n.-4-127G>C) c.839+76G>C (n.839+76G>C) n.1019+76G>C n.1161+76G>C n.874+76G>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.96189505C>T | CA2683825485 | SLC25A13 | c.848+76G>A (n.848+76G>A) n.923+76G>A c.881+76G>A (n.881+76G>A) c.-4-127G>A (n.-4-127G>A) c.839+76G>A (n.839+76G>A) n.1019+76G>A n.1161+76G>A n.874+76G>A | gnomAD v4 |
7 | g.96189506T>A | CA2683825486 | SLC25A13 | c.848+75A>T (n.848+75A>T) n.923+75A>T c.881+75A>T (n.881+75A>T) c.-4-128A>T (n.-4-128A>T) c.839+75A>T (n.839+75A>T) n.1019+75A>T n.1161+75A>T n.874+75A>T | gnomAD v4 |
7 | g.96189507C>A | CA2683825487 | SLC25A13 | c.848+74G>T (n.848+74G>T) n.923+74G>T c.881+74G>T (n.881+74G>T) c.-4-129G>T (n.-4-129G>T) c.839+74G>T (n.839+74G>T) n.1019+74G>T n.1161+74G>T n.874+74G>T | gnomAD v4 |
7 | g.96189507C>G | CA2683825488 | SLC25A13 | c.848+74G>C (n.848+74G>C) n.923+74G>C c.881+74G>C (n.881+74G>C) c.-4-129G>C (n.-4-129G>C) c.839+74G>C (n.839+74G>C) n.1019+74G>C n.1161+74G>C n.874+74G>C | gnomAD v4 |
7 | g.96189507C>T | CA2578946024 | SLC25A13 | c.848+74G>A (n.848+74G>A) n.923+74G>A c.881+74G>A (n.881+74G>A) c.-4-129G>A (n.-4-129G>A) c.839+74G>A (n.839+74G>A) n.1019+74G>A n.1161+74G>A n.874+74G>A | gnomAD v4 |
7 | g.96189508C>A | CA2683825489 | SLC25A13 | c.848+73G>T (n.848+73G>T) n.923+73G>T c.881+73G>T (n.881+73G>T) c.-4-130G>T (n.-4-130G>T) c.839+73G>T (n.839+73G>T) n.1019+73G>T n.1161+73G>T n.874+73G>T | gnomAD v4 |
7 | g.96189508C>T | CA1104707178 | SLC25A13 | c.848+73G>A (n.848+73G>A) n.923+73G>A c.881+73G>A (n.881+73G>A) c.-4-130G>A (n.-4-130G>A) c.839+73G>A (n.839+73G>A) n.1019+73G>A n.1161+73G>A n.874+73G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96189509del | CA2683825490 | SLC25A13 | c.848+72del (n.848+72del) n.923+72del c.881+72del (n.881+72del) c.-4-131del (n.-4-131del) c.839+72del (n.839+72del) n.1019+72del n.1161+72del n.874+72del | gnomAD v4 |
7 | g.96189509T>A | CA2683825491 | SLC25A13 | c.848+72A>T (n.848+72A>T) n.923+72A>T c.881+72A>T (n.881+72A>T) c.-4-131A>T (n.-4-131A>T) c.839+72A>T (n.839+72A>T) n.1019+72A>T n.1161+72A>T n.874+72A>T | gnomAD v4 |
7 | g.96189509T>C | CA2578946025 | SLC25A13 | c.848+72A>G (n.848+72A>G) n.923+72A>G c.881+72A>G (n.881+72A>G) c.-4-131A>G (n.-4-131A>G) c.839+72A>G (n.839+72A>G) n.1019+72A>G n.1161+72A>G n.874+72A>G | |
7 | g.96189510G>A | CA1104707180 | SLC25A13 | c.848+71C>T (n.848+71C>T) n.923+71C>T c.881+71C>T (n.881+71C>T) c.-4-132C>T (n.-4-132C>T) c.839+71C>T (n.839+71C>T) n.1019+71C>T n.1161+71C>T n.874+71C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96189510G= | CA1727580480 | SLC25A13 | c.848+71C= (n.848+71C=) n.923+71C= c.881+71C= (n.881+71C=) c.-4-132C= (n.-4-132C=) c.839+71C= (n.839+71C=) n.1019+71C= n.1161+71C= n.874+71C= | |
7 | g.96189510G>T | CA2578946026 | SLC25A13 | c.848+71C>A (n.848+71C>A) n.923+71C>A c.881+71C>A (n.881+71C>A) c.-4-132C>A (n.-4-132C>A) c.839+71C>A (n.839+71C>A) n.1019+71C>A n.1161+71C>A n.874+71C>A | gnomAD v4 |
7 | g.96189511A>C | CA2683825492 | SLC25A13 | c.848+70T>G (n.848+70T>G) n.923+70T>G c.881+70T>G (n.881+70T>G) c.-4-133T>G (n.-4-133T>G) c.839+70T>G (n.839+70T>G) n.1019+70T>G n.1161+70T>G n.874+70T>G | gnomAD v4 |
7 | g.96189511A>T | CA2683825493 | SLC25A13 | c.848+70T>A (n.848+70T>A) n.923+70T>A c.881+70T>A (n.881+70T>A) c.-4-133T>A (n.-4-133T>A) c.839+70T>A (n.839+70T>A) n.1019+70T>A n.1161+70T>A n.874+70T>A | gnomAD v4 |
7 | g.96189513T>A | CA2683825494 | SLC25A13 | c.848+68A>T (n.848+68A>T) n.923+68A>T c.881+68A>T (n.881+68A>T) c.-4-135A>T (n.-4-135A>T) c.839+68A>T (n.839+68A>T) n.1019+68A>T n.1161+68A>T n.874+68A>T | gnomAD v4 |
7 | g.96189513T>C | CA1727580482 | SLC25A13 | c.848+68A>G (n.848+68A>G) n.923+68A>G c.881+68A>G (n.881+68A>G) c.-4-135A>G (n.-4-135A>G) c.839+68A>G (n.839+68A>G) n.1019+68A>G n.1161+68A>G n.874+68A>G | dbSNP |
7 | g.96189513T= | CA1727580481 | SLC25A13 | c.848+68A= (n.848+68A=) n.923+68A= c.881+68A= (n.881+68A=) c.-4-135A= (n.-4-135A=) c.839+68A= (n.839+68A=) n.1019+68A= n.1161+68A= n.874+68A= | |
7 | g.96189514G>A | CA2683825495 | SLC25A13 | c.848+67C>T (n.848+67C>T) n.923+67C>T c.881+67C>T (n.881+67C>T) c.-4-136C>T (n.-4-136C>T) c.839+67C>T (n.839+67C>T) n.1019+67C>T n.1161+67C>T n.874+67C>T | gnomAD v4 |
7 | g.96189514G>T | CA1104707182 | SLC25A13 | c.848+67C>A (n.848+67C>A) n.923+67C>A c.881+67C>A (n.881+67C>A) c.-4-136C>A (n.-4-136C>A) c.839+67C>A (n.839+67C>A) n.1019+67C>A n.1161+67C>A n.874+67C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96189515C>A | CA2578946027 | SLC25A13 | c.848+66G>T (n.848+66G>T) n.923+66G>T c.881+66G>T (n.881+66G>T) c.-4-137G>T (n.-4-137G>T) c.839+66G>T (n.839+66G>T) n.1019+66G>T n.1161+66G>T n.874+66G>T | gnomAD v4 |
7 | g.96189515C>G | CA2683825496 | SLC25A13 | c.848+66G>C (n.848+66G>C) n.923+66G>C c.881+66G>C (n.881+66G>C) c.-4-137G>C (n.-4-137G>C) c.839+66G>C (n.839+66G>C) n.1019+66G>C n.1161+66G>C n.874+66G>C | gnomAD v4 |
7 | g.96189515C>T | CA2578946028 | SLC25A13 | c.848+66G>A (n.848+66G>A) n.923+66G>A c.881+66G>A (n.881+66G>A) c.-4-137G>A (n.-4-137G>A) c.839+66G>A (n.839+66G>A) n.1019+66G>A n.1161+66G>A n.874+66G>A | gnomAD v4 |
7 | g.96189516T>C | CA2683825497 | SLC25A13 | c.848+65A>G (n.848+65A>G) n.923+65A>G c.881+65A>G (n.881+65A>G) c.-4-138A>G (n.-4-138A>G) c.839+65A>G (n.839+65A>G) n.1019+65A>G n.1161+65A>G n.874+65A>G | gnomAD v4 |
7 | g.96189516T>G | CA2683825498 | SLC25A13 | c.848+65A>C (n.848+65A>C) n.923+65A>C c.881+65A>C (n.881+65A>C) c.-4-138A>C (n.-4-138A>C) c.839+65A>C (n.839+65A>C) n.1019+65A>C n.1161+65A>C n.874+65A>C | gnomAD v4 |
7 | g.96189517G>C | CA2683825499 | SLC25A13 | c.848+64C>G (n.848+64C>G) n.923+64C>G c.881+64C>G (n.881+64C>G) c.-4-139C>G (n.-4-139C>G) c.839+64C>G (n.839+64C>G) n.1019+64C>G n.1161+64C>G n.874+64C>G | gnomAD v4 |
7 | g.96189517G>T | CA1104707183 | SLC25A13 | c.848+64C>A (n.848+64C>A) n.923+64C>A c.881+64C>A (n.881+64C>A) c.-4-139C>A (n.-4-139C>A) c.839+64C>A (n.839+64C>A) n.1019+64C>A n.1161+64C>A n.874+64C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96189518C>G | CA2578946030 | SLC25A13 | c.848+63G>C (n.848+63G>C) n.923+63G>C c.881+63G>C (n.881+63G>C) c.-4-140G>C (n.-4-140G>C) c.839+63G>C (n.839+63G>C) n.1019+63G>C n.1161+63G>C n.874+63G>C | gnomAD v4 |
7 | g.96189518C>T | CA2683825500 | SLC25A13 | c.848+63G>A (n.848+63G>A) n.923+63G>A c.881+63G>A (n.881+63G>A) c.-4-140G>A (n.-4-140G>A) c.839+63G>A (n.839+63G>A) n.1019+63G>A n.1161+63G>A n.874+63G>A | gnomAD v4 |
7 | g.96189520del | CA2578946029 | SLC25A13 | c.848+63del (n.848+63del) n.923+63del c.881+63del (n.881+63del) c.-4-140del (n.-4-140del) c.839+63del (n.839+63del) n.1019+63del n.1161+63del n.874+63del | |
7 | g.96189519C>G | CA2578946031 | SLC25A13 | c.848+62G>C (n.848+62G>C) n.923+62G>C c.881+62G>C (n.881+62G>C) c.-4-141G>C (n.-4-141G>C) c.839+62G>C (n.839+62G>C) n.1019+62G>C n.1161+62G>C n.874+62G>C | gnomAD v4 |
7 | g.96189519C>T | CA2683825502 | SLC25A13 | c.848+62G>A (n.848+62G>A) n.923+62G>A c.881+62G>A (n.881+62G>A) c.-4-141G>A (n.-4-141G>A) c.839+62G>A (n.839+62G>A) n.1019+62G>A n.1161+62G>A n.874+62G>A | gnomAD v4 |
7 | g.96189522_96189527del | CA2683825501 | SLC25A13 | c.848+57_848+62del (n.848+57_848+62del) n.923+57_923+62del c.881+57_881+62del (n.881+57_881+62del) c.-4-146_-4-141del (n.-4-146_-4-141del) c.839+57_839+62del (n.839+57_839+62del) n.1019+57_1019+62del n.1161+57_1161+62del n.874+57_874+62del | gnomAD v4 |
7 | g.96189520C>A | CA1104707194 | SLC25A13 | c.848+61G>T (n.848+61G>T) n.923+61G>T c.881+61G>T (n.881+61G>T) c.-4-142G>T (n.-4-142G>T) c.839+61G>T (n.839+61G>T) n.1019+61G>T n.1161+61G>T n.874+61G>T | |
7 | g.96189520C= | CA1727580483 | SLC25A13 | c.848+61G= (n.848+61G=) n.923+61G= c.881+61G= (n.881+61G=) c.-4-142G= (n.-4-142G=) c.839+61G= (n.839+61G=) n.1019+61G= n.1161+61G= n.874+61G= | |
7 | g.96189520C>G | CA1727580484 | SLC25A13 | c.848+61G>C (n.848+61G>C) n.923+61G>C c.881+61G>C (n.881+61G>C) c.-4-142G>C (n.-4-142G>C) c.839+61G>C (n.839+61G>C) n.1019+61G>C n.1161+61G>C n.874+61G>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.96189520C>T | CA2578946032 | SLC25A13 | c.848+61G>A (n.848+61G>A) n.923+61G>A c.881+61G>A (n.881+61G>A) c.-4-142G>A (n.-4-142G>A) c.839+61G>A (n.839+61G>A) n.1019+61G>A n.1161+61G>A n.874+61G>A | gnomAD v4 |
7 | g.96189521T>A | CA1104707197 | SLC25A13 | c.848+60A>T (n.848+60A>T) n.923+60A>T c.881+60A>T (n.881+60A>T) c.-4-143A>T (n.-4-143A>T) c.839+60A>T (n.839+60A>T) n.1019+60A>T n.1161+60A>T n.874+60A>T | gnomAD v4 |
7 | g.96189521T>C | CA1104707198 | SLC25A13 | c.848+60A>G (n.848+60A>G) n.923+60A>G c.881+60A>G (n.881+60A>G) c.-4-143A>G (n.-4-143A>G) c.839+60A>G (n.839+60A>G) n.1019+60A>G n.1161+60A>G n.874+60A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96189521T>G | CA2683825503 | SLC25A13 | c.848+60A>C (n.848+60A>C) n.923+60A>C c.881+60A>C (n.881+60A>C) c.-4-143A>C (n.-4-143A>C) c.839+60A>C (n.839+60A>C) n.1019+60A>C n.1161+60A>C n.874+60A>C | gnomAD v4 |
7 | g.96189521T= | CA1727580487 | SLC25A13 | c.848+60A= (n.848+60A=) n.923+60A= c.881+60A= (n.881+60A=) c.-4-143A= (n.-4-143A=) c.839+60A= (n.839+60A=) n.1019+60A= n.1161+60A= n.874+60A= | |
7 | g.96189522C>A | CA2683825504 | SLC25A13 | c.848+59G>T (n.848+59G>T) n.923+59G>T c.881+59G>T (n.881+59G>T) c.-4-144G>T (n.-4-144G>T) c.839+59G>T (n.839+59G>T) n.1019+59G>T n.1161+59G>T n.874+59G>T | gnomAD v4 |
7 | g.96189522C= | CA1727580490 | SLC25A13 | c.848+59G= (n.848+59G=) n.923+59G= c.881+59G= (n.881+59G=) c.-4-144G= (n.-4-144G=) c.839+59G= (n.839+59G=) n.1019+59G= n.1161+59G= n.874+59G= | |
7 | g.96189522C>T | CA844193562 | SLC25A13 | c.848+59G>A (n.848+59G>A) n.923+59G>A c.881+59G>A (n.881+59G>A) c.-4-144G>A (n.-4-144G>A) c.839+59G>A (n.839+59G>A) n.1019+59G>A n.1161+59G>A n.874+59G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.96189523C>A | CA1104707201 | SLC25A13 | c.848+58G>T (n.848+58G>T) n.923+58G>T c.881+58G>T (n.881+58G>T) c.-4-145G>T (n.-4-145G>T) c.839+58G>T (n.839+58G>T) n.1019+58G>T n.1161+58G>T n.874+58G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96189524T>A | CA2683825505 | SLC25A13 | c.848+57A>T (n.848+57A>T) n.923+57A>T c.881+57A>T (n.881+57A>T) c.-4-146A>T (n.-4-146A>T) c.839+57A>T (n.839+57A>T) n.1019+57A>T n.1161+57A>T n.874+57A>T | gnomAD v4 |
7 | g.96189524T>C | CA1104707206 | SLC25A13 | c.848+57A>G (n.848+57A>G) n.923+57A>G c.881+57A>G (n.881+57A>G) c.-4-146A>G (n.-4-146A>G) c.839+57A>G (n.839+57A>G) n.1019+57A>G n.1161+57A>G n.874+57A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96189524T= | CA1727580491 | SLC25A13 | c.848+57A= (n.848+57A=) n.923+57A= c.881+57A= (n.881+57A=) c.-4-146A= (n.-4-146A=) c.839+57A= (n.839+57A=) n.1019+57A= n.1161+57A= n.874+57A= | |
7 | g.96189525C= | CA1727580494 | SLC25A13 | c.848+56G= (n.848+56G=) n.923+56G= c.881+56G= (n.881+56G=) c.-4-147G= (n.-4-147G=) c.839+56G= (n.839+56G=) n.1019+56G= n.1161+56G= n.874+56G= | |
7 | g.96189525C>T | CA1727580493 | SLC25A13 | c.848+56G>A (n.848+56G>A) n.923+56G>A c.881+56G>A (n.881+56G>A) c.-4-147G>A (n.-4-147G>A) c.839+56G>A (n.839+56G>A) n.1019+56G>A n.1161+56G>A n.874+56G>A | dbSNP |
7 | g.96189526C= | CA1727580496 | SLC25A13 | c.848+55G= (n.848+55G=) n.923+55G= c.881+55G= (n.881+55G=) c.-4-148G= (n.-4-148G=) c.839+55G= (n.839+55G=) n.1019+55G= n.1161+55G= n.874+55G= | |
7 | g.96189526C>G | CA1727580497 | SLC25A13 | c.848+55G>C (n.848+55G>C) n.923+55G>C c.881+55G>C (n.881+55G>C) c.-4-148G>C (n.-4-148G>C) c.839+55G>C (n.839+55G>C) n.1019+55G>C n.1161+55G>C n.874+55G>C | dbSNP |
7 | g.96189526C>T | CA576707865 | SLC25A13 | c.848+55G>A (n.848+55G>A) n.923+55G>A c.881+55G>A (n.881+55G>A) c.-4-148G>A (n.-4-148G>A) c.839+55G>A (n.839+55G>A) n.1019+55G>A n.1161+55G>A n.874+55G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96189527T>A | CA1104707210 | SLC25A13 | c.848+54A>T (n.848+54A>T) n.923+54A>T c.881+54A>T (n.881+54A>T) c.-4-149A>T (n.-4-149A>T) c.839+54A>T (n.839+54A>T) n.1019+54A>T n.1161+54A>T n.874+54A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96189527T>C | CA2683825506 | SLC25A13 | c.848+54A>G (n.848+54A>G) n.923+54A>G c.881+54A>G (n.881+54A>G) c.-4-149A>G (n.-4-149A>G) c.839+54A>G (n.839+54A>G) n.1019+54A>G n.1161+54A>G n.874+54A>G | gnomAD v4 |
7 | g.96189528A= | CA1727580499 | SLC25A13 | c.848+53T= (n.848+53T=) n.923+53T= c.881+53T= (n.881+53T=) c.-4-150T= (n.-4-150T=) c.839+53T= (n.839+53T=) n.1019+53T= n.1161+53T= n.874+53T= | |
7 | g.96189528A>C | CA576707866 | SLC25A13 | c.848+53T>G (n.848+53T>G) n.923+53T>G c.881+53T>G (n.881+53T>G) c.-4-150T>G (n.-4-150T>G) c.839+53T>G (n.839+53T>G) n.1019+53T>G n.1161+53T>G n.874+53T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.96189529A= | CA1727580503 | SLC25A13 | c.848+52T= (n.848+52T=) n.923+52T= c.881+52T= (n.881+52T=) c.-4-151T= (n.-4-151T=) c.839+52T= (n.839+52T=) n.1019+52T= n.1161+52T= n.874+52T= | |
7 | g.96189529A>C | CA1104707230 | SLC25A13 | c.848+52T>G (n.848+52T>G) n.923+52T>G c.881+52T>G (n.881+52T>G) c.-4-151T>G (n.-4-151T>G) c.839+52T>G (n.839+52T>G) n.1019+52T>G n.1161+52T>G n.874+52T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96189529_96189532delinsACCT | CA1727580505 | SLC25A13 | c.848+49_848+52delinsAGGT (n.848+49_848+52delinsAGGT) n.923+49_923+52delinsAGGT c.881+49_881+52delinsAGGT (n.881+49_881+52delinsAGGT) c.-4-154_-4-151delinsAGGT (n.-4-154_-4-151delinsAGGT) c.839+49_839+52delinsAGGT (n.839+49_839+52delinsAGGT) n.1019+49_1019+52delinsAGGT n.1161+49_1161+52delinsAGGT n.874+49_874+52delinsAGGT | |
7 | g.96189530C>A | CA1104707235 | SLC25A13 | c.848+51G>T (n.848+51G>T) n.923+51G>T c.881+51G>T (n.881+51G>T) c.-4-152G>T (n.-4-152G>T) c.839+51G>T (n.839+51G>T) n.1019+51G>T n.1161+51G>T n.874+51G>T | gnomAD v4 |
7 | g.96189530C= | CA1727580507 | SLC25A13 | c.848+51G= (n.848+51G=) n.923+51G= c.881+51G= (n.881+51G=) c.-4-152G= (n.-4-152G=) c.839+51G= (n.839+51G=) n.1019+51G= n.1161+51G= n.874+51G= | |
7 | g.96189530C>T | CA576707867 | SLC25A13 | c.848+51G>A (n.848+51G>A) n.923+51G>A c.881+51G>A (n.881+51G>A) c.-4-152G>A (n.-4-152G>A) c.839+51G>A (n.839+51G>A) n.1019+51G>A n.1161+51G>A n.874+51G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.96189533_96189535del | CA1727580508 | SLC25A13 | c.848+49_848+51del (n.848+49_848+51del) n.923+49_923+51del c.881+49_881+51del (n.881+49_881+51del) c.-4-154_-4-152del (n.-4-154_-4-152del) c.839+49_839+51del (n.839+49_839+51del) n.1019+49_1019+51del n.1161+49_1161+51del n.874+49_874+51del | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.96189531C>A | CA2601936717 | SLC25A13 | c.848+50G>T (n.848+50G>T) n.923+50G>T c.881+50G>T (n.881+50G>T) c.-4-153G>T (n.-4-153G>T) c.839+50G>T (n.839+50G>T) n.1019+50G>T n.1161+50G>T n.874+50G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96189531C= | CA1727580510 | SLC25A13 | c.848+50G= (n.848+50G=) n.923+50G= c.881+50G= (n.881+50G=) c.-4-153G= (n.-4-153G=) c.839+50G= (n.839+50G=) n.1019+50G= n.1161+50G= n.874+50G= | |
7 | g.96189531C>T | CA844193578 | SLC25A13 | c.848+50G>A (n.848+50G>A) n.923+50G>A c.881+50G>A (n.881+50G>A) c.-4-153G>A (n.-4-153G>A) c.839+50G>A (n.839+50G>A) n.1019+50G>A n.1161+50G>A n.874+50G>A | dbSNP |
7 | g.96189532T>A | CA1104707237 | SLC25A13 | c.848+49A>T (n.848+49A>T) n.923+49A>T c.881+49A>T (n.881+49A>T) c.-4-154A>T (n.-4-154A>T) c.839+49A>T (n.839+49A>T) n.1019+49A>T n.1161+49A>T n.874+49A>T | gnomAD v4 |
7 | g.96189532T>C | CA1104707240 | SLC25A13 | c.848+49A>G (n.848+49A>G) n.923+49A>G c.881+49A>G (n.881+49A>G) c.-4-154A>G (n.-4-154A>G) c.839+49A>G (n.839+49A>G) n.1019+49A>G n.1161+49A>G n.874+49A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96189532T>G | CA2683825507 | SLC25A13 | c.848+49A>C (n.848+49A>C) n.923+49A>C c.881+49A>C (n.881+49A>C) c.-4-154A>C (n.-4-154A>C) c.839+49A>C (n.839+49A>C) n.1019+49A>C n.1161+49A>C n.874+49A>C | gnomAD v4 |
7 | g.96189532T= | CA1727580512 | SLC25A13 | c.848+49A= (n.848+49A=) n.923+49A= c.881+49A= (n.881+49A=) c.-4-154A= (n.-4-154A=) c.839+49A= (n.839+49A=) n.1019+49A= n.1161+49A= n.874+49A= | |
7 | g.96189533C>A | CA1104707245 | SLC25A13 | c.848+48G>T (n.848+48G>T) n.923+48G>T c.881+48G>T (n.881+48G>T) c.-4-155G>T (n.-4-155G>T) c.839+48G>T (n.839+48G>T) n.1019+48G>T n.1161+48G>T n.874+48G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96189534C>A | CA1104707250 | SLC25A13 | c.848+47G>T (n.848+47G>T) n.923+47G>T c.881+47G>T (n.881+47G>T) c.-4-156G>T (n.-4-156G>T) c.839+47G>T (n.839+47G>T) n.1019+47G>T n.1161+47G>T n.874+47G>T | gnomAD v4 |
7 | g.96189534C= | CA1727580515 | SLC25A13 | c.848+47G= (n.848+47G=) n.923+47G= c.881+47G= (n.881+47G=) c.-4-156G= (n.-4-156G=) c.839+47G= (n.839+47G=) n.1019+47G= n.1161+47G= n.874+47G= | |
7 | g.96189534C>T | CA576707868 | SLC25A13 | c.848+47G>A (n.848+47G>A) n.923+47G>A c.881+47G>A (n.881+47G>A) c.-4-156G>A (n.-4-156G>A) c.839+47G>A (n.839+47G>A) n.1019+47G>A n.1161+47G>A n.874+47G>A | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.96189536T>A | CA2715211211 | SLC25A13 | c.848+45A>T (n.848+45A>T) n.923+45A>T c.881+45A>T (n.881+45A>T) c.-4-158A>T (n.-4-158A>T) c.839+45A>T (n.839+45A>T) n.1019+45A>T n.1161+45A>T n.874+45A>T | dbSNP |
7 | g.96189537T>G | CA2683825508 | SLC25A13 | c.848+44A>C (n.848+44A>C) n.923+44A>C c.881+44A>C (n.881+44A>C) c.-4-159A>C (n.-4-159A>C) c.839+44A>C (n.839+44A>C) n.1019+44A>C n.1161+44A>C n.874+44A>C | gnomAD v4 |
7 | g.96189538T>A | CA1104707260 | SLC25A13 | c.848+43A>T (n.848+43A>T) n.923+43A>T c.881+43A>T (n.881+43A>T) c.-4-160A>T (n.-4-160A>T) c.839+43A>T (n.839+43A>T) n.1019+43A>T n.1161+43A>T n.874+43A>T | |
7 | g.96189538T>C | CA576707869 | SLC25A13 | c.848+43A>G (n.848+43A>G) n.923+43A>G c.881+43A>G (n.881+43A>G) c.-4-160A>G (n.-4-160A>G) c.839+43A>G (n.839+43A>G) n.1019+43A>G n.1161+43A>G n.874+43A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.96189538T>G | CA4353130 | SLC25A13 | c.848+43A>C (n.848+43A>C) n.923+43A>C c.881+43A>C (n.881+43A>C) c.-4-160A>C (n.-4-160A>C) c.839+43A>C (n.839+43A>C) n.1019+43A>C n.1161+43A>C n.874+43A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96189538T= | CA1727580520 | SLC25A13 | c.848+43A= (n.848+43A=) n.923+43A= c.881+43A= (n.881+43A=) c.-4-160A= (n.-4-160A=) c.839+43A= (n.839+43A=) n.1019+43A= n.1161+43A= n.874+43A= | |
7 | g.96189539A>C | CA2683825509 | SLC25A13 | c.848+42T>G (n.848+42T>G) n.923+42T>G c.881+42T>G (n.881+42T>G) c.-4-161T>G (n.-4-161T>G) c.839+42T>G (n.839+42T>G) n.1019+42T>G n.1161+42T>G n.874+42T>G | gnomAD v4 |
7 | g.96189539A>T | CA2559668834 | SLC25A13 | c.848+42T>A (n.848+42T>A) n.923+42T>A c.881+42T>A (n.881+42T>A) c.-4-161T>A (n.-4-161T>A) c.839+42T>A (n.839+42T>A) n.1019+42T>A n.1161+42T>A n.874+42T>A | gnomAD v4 |
7 | g.96189540_96189541del | CA1104707261 | SLC25A13 | c.848+40_848+41del (n.848+40_848+41del) n.923+40_923+41del c.881+40_881+41del (n.881+40_881+41del) c.-4-163_-4-162del (n.-4-163_-4-162del) c.839+40_839+41del (n.839+40_839+41del) n.1019+40_1019+41del n.1161+40_1161+41del n.874+40_874+41del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96189541T>A | CA1104707263 | SLC25A13 | c.848+40A>T (n.848+40A>T) n.923+40A>T c.881+40A>T (n.881+40A>T) c.-4-163A>T (n.-4-163A>T) c.839+40A>T (n.839+40A>T) n.1019+40A>T n.1161+40A>T n.874+40A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96189541T= | CA1727580522 | SLC25A13 | c.848+40A= (n.848+40A=) n.923+40A= c.881+40A= (n.881+40A=) c.-4-163A= (n.-4-163A=) c.839+40A= (n.839+40A=) n.1019+40A= n.1161+40A= n.874+40A= | |
7 | g.96189541_96189542insTAAAAAAAAAAA | CA1104707268 | SLC25A13 | c.848+39_848+40insTTTTTTTTTTTA (n.848+39_848+40insTTTTTTTTTTTA) n.923+39_923+40insTTTTTTTTTTTA c.881+39_881+40insTTTTTTTTTTTA (n.881+39_881+40insTTTTTTTTTTTA) c.-4-164_-4-163insTTTTTTTTTTTA (n.-4-164_-4-163insTTTTTTTTTTTA) c.839+39_839+40insTTTTTTTTTTTA (n.839+39_839+40insTTTTTTTTTTTA) n.1019+39_1019+40insTTTTTTTTTTTA n.1161+39_1161+40insTTTTTTTTTTTA n.874+39_874+40insTTTTTTTTTTTA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96189542A>T | CA2683825510 | SLC25A13 | c.848+39T>A (n.848+39T>A) n.923+39T>A c.881+39T>A (n.881+39T>A) c.-4-164T>A (n.-4-164T>A) c.839+39T>A (n.839+39T>A) n.1019+39T>A n.1161+39T>A n.874+39T>A | gnomAD v4 |
7 | g.96189543A>T | CA1104707271 | SLC25A13 | c.848+38T>A (n.848+38T>A) n.923+38T>A c.881+38T>A (n.881+38T>A) c.-4-165T>A (n.-4-165T>A) c.839+38T>A (n.839+38T>A) n.1019+38T>A n.1161+38T>A n.874+38T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96189543_96189546delinsAGCT | CA1727580524 | SLC25A13 | c.848+35_848+38delinsAGCT (n.848+35_848+38delinsAGCT) n.923+35_923+38delinsAGCT c.881+35_881+38delinsAGCT (n.881+35_881+38delinsAGCT) c.-4-168_-4-165delinsAGCT (n.-4-168_-4-165delinsAGCT) c.839+35_839+38delinsAGCT (n.839+35_839+38delinsAGCT) n.1019+35_1019+38delinsAGCT n.1161+35_1161+38delinsAGCT n.874+35_874+38delinsAGCT | |
7 | g.96189544G>A | CA4353131 | SLC25A13 | c.848+37C>T (n.848+37C>T) n.923+37C>T c.881+37C>T (n.881+37C>T) c.-4-166C>T (n.-4-166C>T) c.839+37C>T (n.839+37C>T) n.1019+37C>T n.1161+37C>T n.874+37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96189544G>C | CA844193585 | SLC25A13 | c.848+37C>G (n.848+37C>G) n.923+37C>G c.881+37C>G (n.881+37C>G) c.-4-166C>G (n.-4-166C>G) c.839+37C>G (n.839+37C>G) n.1019+37C>G n.1161+37C>G n.874+37C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96189544G= | CA1727580529 | SLC25A13 | c.848+37C= (n.848+37C=) n.923+37C= c.881+37C= (n.881+37C=) c.-4-166C= (n.-4-166C=) c.839+37C= (n.839+37C=) n.1019+37C= n.1161+37C= n.874+37C= | |
7 | g.96189544G>T | CA1104707282 | SLC25A13 | c.848+37C>A (n.848+37C>A) n.923+37C>A c.881+37C>A (n.881+37C>A) c.-4-166C>A (n.-4-166C>A) c.839+37C>A (n.839+37C>A) n.1019+37C>A n.1161+37C>A n.874+37C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96189544_96189545del | CA2683825511 | SLC25A13 | c.848+36_848+37del (n.848+36_848+37del) n.923+36_923+37del c.881+36_881+37del (n.881+36_881+37del) c.-4-167_-4-166del (n.-4-167_-4-166del) c.839+36_839+37del (n.839+36_839+37del) n.1019+36_1019+37del n.1161+36_1161+37del n.874+36_874+37del | gnomAD v4 |
7 | g.96189544_96189546del | CA576707873 | SLC25A13 | c.848+35_848+37del (n.848+35_848+37del) n.923+35_923+37del c.881+35_881+37del (n.881+35_881+37del) c.-4-168_-4-166del (n.-4-168_-4-166del) c.839+35_839+37del (n.839+35_839+37del) n.1019+35_1019+37del n.1161+35_1161+37del n.874+35_874+37del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96189544_96189552del | CA2601936718 | SLC25A13 | c.848+29_848+37del (n.848+29_848+37del) n.923+29_923+37del c.881+29_881+37del (n.881+29_881+37del) c.-4-174_-4-166del (n.-4-174_-4-166del) c.839+29_839+37del (n.839+29_839+37del) n.1019+29_1019+37del n.1161+29_1161+37del n.874+29_874+37del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96189544_96189545insAAA | CA2777032059 | SLC25A13 | c.848+36_848+37insTTT (n.848+36_848+37insTTT) n.923+36_923+37insTTT c.881+36_881+37insTTT (n.881+36_881+37insTTT) c.-4-167_-4-166insTTT (n.-4-167_-4-166insTTT) c.839+36_839+37insTTT (n.839+36_839+37insTTT) n.1019+36_1019+37insTTT n.1161+36_1161+37insTTT n.874+36_874+37insTTT | |
7 | g.96189545del | CA1104707283 | SLC25A13 | c.848+36del (n.848+36del) n.923+36del c.881+36del (n.881+36del) c.-4-167del (n.-4-167del) c.839+36del (n.839+36del) n.1019+36del n.1161+36del n.874+36del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96189545C>A | CA1104707284 | SLC25A13 | c.848+36G>T (n.848+36G>T) n.923+36G>T c.881+36G>T (n.881+36G>T) c.-4-167G>T (n.-4-167G>T) c.839+36G>T (n.839+36G>T) n.1019+36G>T n.1161+36G>T n.874+36G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96189545C= | CA1727580538 | SLC25A13 | c.848+36G= (n.848+36G=) n.923+36G= c.881+36G= (n.881+36G=) c.-4-167G= (n.-4-167G=) c.839+36G= (n.839+36G=) n.1019+36G= n.1161+36G= n.874+36G= | |
7 | g.96189545C>G | CA2683825513 | SLC25A13 | c.848+36G>C (n.848+36G>C) n.923+36G>C c.881+36G>C (n.881+36G>C) c.-4-167G>C (n.-4-167G>C) c.839+36G>C (n.839+36G>C) n.1019+36G>C n.1161+36G>C n.874+36G>C | gnomAD v4 |
7 | g.96189545C>T | CA2683825514 | SLC25A13 | c.848+36G>A (n.848+36G>A) n.923+36G>A c.881+36G>A (n.881+36G>A) c.-4-167G>A (n.-4-167G>A) c.839+36G>A (n.839+36G>A) n.1019+36G>A n.1161+36G>A n.874+36G>A | gnomAD v4 |
7 | g.96189545_96189546del | CA2683825512 | SLC25A13 | c.848+35_848+36del (n.848+35_848+36del) n.923+35_923+36del c.881+35_881+36del (n.881+35_881+36del) c.-4-168_-4-167del (n.-4-168_-4-167del) c.839+35_839+36del (n.839+35_839+36del) n.1019+35_1019+36del n.1161+35_1161+36del n.874+35_874+36del | gnomAD v4 |
7 | g.96189545_96189546delinsCT | CA1727580539 | SLC25A13 | c.848+35_848+36delinsAG (n.848+35_848+36delinsAG) n.923+35_923+36delinsAG c.881+35_881+36delinsAG (n.881+35_881+36delinsAG) c.-4-168_-4-167delinsAG (n.-4-168_-4-167delinsAG) c.839+35_839+36delinsAG (n.839+35_839+36delinsAG) n.1019+35_1019+36delinsAG n.1161+35_1161+36delinsAG n.874+35_874+36delinsAG |