Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.96189322G>A | CA368262129 | SLC25A13 | c.905C>T (p.Pro302Leu) n.58C>T n.980C>T c.938C>T (p.Pro313Leu) c.53C>T (p.Pro18Leu) c.896C>T (p.Pro299Leu) n.1076C>T n.1218C>T n.931C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96189322G>C | CA368262127 | SLC25A13 | c.905C>G (p.Pro302Arg) n.58C>G n.980C>G c.938C>G (p.Pro313Arg) c.53C>G (p.Pro18Arg) c.896C>G (p.Pro299Arg) n.1076C>G n.1218C>G n.931C>G | |
7 | g.96189322G= | CA1727580184 | SLC25A13 | c.905C= (p.Pro302=) n.58C= n.980C= c.938C= (p.Pro313=) c.53C= (p.Pro18=) c.896C= (p.Pro299=) n.1076C= n.1218C= n.931C= | |
7 | g.96189322G>T | CA368262125 | SLC25A13 | c.905C>A (p.Pro302His) n.58C>A n.980C>A c.938C>A (p.Pro313His) c.53C>A (p.Pro18His) c.896C>A (p.Pro299His) n.1076C>A n.1218C>A n.931C>A | |
7 | g.96189323G>A | CA368262132 | SLC25A13 | c.904C>T (p.Pro302Ser) n.57C>T n.979C>T c.937C>T (p.Pro313Ser) c.52C>T (p.Pro18Ser) c.895C>T (p.Pro299Ser) n.1075C>T n.1217C>T n.930C>T | |
7 | g.96189323G>C | CA368262136 | SLC25A13 | c.904C>G (p.Pro302Ala) n.57C>G n.979C>G c.937C>G (p.Pro313Ala) c.52C>G (p.Pro18Ala) c.895C>G (p.Pro299Ala) n.1075C>G n.1217C>G n.930C>G | |
7 | g.96189323G>T | CA368262134 | SLC25A13 | c.904C>A (p.Pro302Thr) n.57C>A n.979C>A c.937C>A (p.Pro313Thr) c.52C>A (p.Pro18Thr) c.895C>A (p.Pro299Thr) n.1075C>A n.1217C>A n.930C>A | |
7 | g.96189324C>A | CA456510845 | SLC25A13 | c.903G>T (p.Leu301=) n.56G>T n.978G>T c.936G>T (p.Leu312=) c.51G>T (p.Leu17=) c.894G>T (p.Leu298=) n.1074G>T n.1216G>T n.929G>T | dbSNP |
7 | g.96189324C>G | CA456510847 | SLC25A13 | c.903G>C (p.Leu301=) n.56G>C n.978G>C c.936G>C (p.Leu312=) c.51G>C (p.Leu17=) c.894G>C (p.Leu298=) n.1074G>C n.1216G>C n.929G>C | |
7 | g.96189324C>T | CA456510846 | SLC25A13 | c.903G>A (p.Leu301=) n.56G>A n.978G>A c.936G>A (p.Leu312=) c.51G>A (p.Leu17=) c.894G>A (p.Leu298=) n.1074G>A n.1216G>A n.929G>A | |
7 | g.96189325A>C | CA368262140 | SLC25A13 | c.902T>G (p.Leu301Arg) n.55T>G n.977T>G c.935T>G (p.Leu312Arg) c.50T>G (p.Leu17Arg) c.893T>G (p.Leu298Arg) n.1073T>G n.1215T>G n.928T>G | |
7 | g.96189325A>G | CA368262142 | SLC25A13 | c.902T>C (p.Leu301Pro) n.55T>C n.977T>C c.935T>C (p.Leu312Pro) c.50T>C (p.Leu17Pro) c.893T>C (p.Leu298Pro) n.1073T>C n.1215T>C n.928T>C | |
7 | g.96189325A>T | CA368262144 | SLC25A13 | c.902T>A (p.Leu301Gln) n.55T>A n.977T>A c.935T>A (p.Leu312Gln) c.50T>A (p.Leu17Gln) c.893T>A (p.Leu298Gln) n.1073T>A n.1215T>A n.928T>A | |
7 | g.96189326G>A | CA456510848 | SLC25A13 | c.901C>T (p.Leu301=) n.54C>T n.976C>T c.934C>T (p.Leu312=) c.49C>T (p.Leu17=) c.892C>T (p.Leu298=) n.1072C>T n.1214C>T n.927C>T | dbSNP |
7 | g.96189326G>C | CA368262146 | SLC25A13 | c.901C>G (p.Leu301Val) n.54C>G n.976C>G c.934C>G (p.Leu312Val) c.49C>G (p.Leu17Val) c.892C>G (p.Leu298Val) n.1072C>G n.1214C>G n.927C>G | |
7 | g.96189326G= | CA1727580187 | SLC25A13 | c.901C= (p.Leu301=) n.54C= n.976C= c.934C= (p.Leu312=) c.49C= (p.Leu17=) c.892C= (p.Leu298=) n.1072C= n.1214C= n.927C= | |
7 | g.96189326G>T | CA368262148 | SLC25A13 | c.901C>A (p.Leu301Met) n.54C>A n.976C>A c.934C>A (p.Leu312Met) c.49C>A (p.Leu17Met) c.892C>A (p.Leu298Met) n.1072C>A n.1214C>A n.927C>A | |
7 | g.96189327A>C | CA456510849 | SLC25A13 | c.900T>G (p.Thr300=) n.53T>G n.975T>G c.933T>G (p.Thr311=) c.48T>G (p.Thr16=) c.891T>G (p.Thr297=) n.1071T>G n.1213T>G n.926T>G | |
7 | g.96189327A>G | CA456510850 | SLC25A13 | c.900T>C (p.Thr300=) n.53T>C n.975T>C c.933T>C (p.Thr311=) c.48T>C (p.Thr16=) c.891T>C (p.Thr297=) n.1071T>C n.1213T>C n.926T>C | |
7 | g.96189327A>T | CA456510851 | SLC25A13 | c.900T>A (p.Thr300=) n.53T>A n.975T>A c.933T>A (p.Thr311=) c.48T>A (p.Thr16=) c.891T>A (p.Thr297=) n.1071T>A n.1213T>A n.926T>A | |
7 | g.96189328G>A | CA368262151 | SLC25A13 | c.899C>T (p.Thr300Ile) n.52C>T n.974C>T c.932C>T (p.Thr311Ile) c.47C>T (p.Thr16Ile) c.890C>T (p.Thr297Ile) n.1070C>T n.1212C>T n.925C>T | |
7 | g.96189328G>C | CA368262154 | SLC25A13 | c.899C>G (p.Thr300Ser) n.52C>G n.974C>G c.932C>G (p.Thr311Ser) c.47C>G (p.Thr16Ser) c.890C>G (p.Thr297Ser) n.1070C>G n.1212C>G n.925C>G | gnomAD v4 |
7 | g.96189328G>T | CA368262156 | SLC25A13 | c.899C>A (p.Thr300Asn) n.52C>A n.974C>A c.932C>A (p.Thr311Asn) c.47C>A (p.Thr16Asn) c.890C>A (p.Thr297Asn) n.1070C>A n.1212C>A n.925C>A | |
7 | g.96189329T>A | CA368262160 | SLC25A13 | c.898A>T (p.Thr300Ser) n.51A>T n.973A>T c.931A>T (p.Thr311Ser) c.46A>T (p.Thr16Ser) c.889A>T (p.Thr297Ser) n.1069A>T n.1211A>T n.924A>T | |
7 | g.96189329T>C | CA368262161 | SLC25A13 | c.898A>G (p.Thr300Ala) n.51A>G n.973A>G c.931A>G (p.Thr311Ala) c.46A>G (p.Thr16Ala) c.889A>G (p.Thr297Ala) n.1069A>G n.1211A>G n.924A>G | |
7 | g.96189329T>G | CA368262164 | SLC25A13 | c.898A>C (p.Thr300Pro) n.51A>C n.973A>C c.931A>C (p.Thr311Pro) c.46A>C (p.Thr16Pro) c.889A>C (p.Thr297Pro) n.1069A>C n.1211A>C n.924A>C | |
7 | g.96189330T>A | CA456510852 | SLC25A13 | c.897A>T (p.Gly299=) n.50A>T n.972A>T c.930A>T (p.Gly310=) c.45A>T (p.Gly15=) c.888A>T (p.Gly296=) n.1068A>T n.1210A>T n.923A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96189330T>C | CA456510853 | SLC25A13 | c.897A>G (p.Gly299=) n.50A>G n.972A>G c.930A>G (p.Gly310=) c.45A>G (p.Gly15=) c.888A>G (p.Gly296=) n.1068A>G n.1210A>G n.923A>G | |
7 | g.96189330T>G | CA456510854 | SLC25A13 | c.897A>C (p.Gly299=) n.50A>C n.972A>C c.930A>C (p.Gly310=) c.45A>C (p.Gly15=) c.888A>C (p.Gly296=) n.1068A>C n.1210A>C n.923A>C | |
7 | g.96189330T= | CA1727580190 | SLC25A13 | c.897A= (p.Gly299=) n.50A= n.972A= c.930A= (p.Gly310=) c.45A= (p.Gly15=) c.888A= (p.Gly296=) n.1068A= n.1210A= n.923A= | |
7 | g.96189331C>A | CA368262171 | SLC25A13 | c.896G>T (p.Gly299Val) n.49G>T n.971G>T c.929G>T (p.Gly310Val) c.44G>T (p.Gly15Val) c.887G>T (p.Gly296Val) n.1067G>T n.1209G>T n.922G>T | |
7 | g.96189331C= | CA1727580196 | SLC25A13 | c.896G= (p.Gly299=) n.49G= n.971G= c.929G= (p.Gly310=) c.44G= (p.Gly15=) c.887G= (p.Gly296=) n.1067G= n.1209G= n.922G= | |
7 | g.96189331C>G | CA368262167 | SLC25A13 | c.896G>C (p.Gly299Ala) n.49G>C n.971G>C c.929G>C (p.Gly310Ala) c.44G>C (p.Gly15Ala) c.887G>C (p.Gly296Ala) n.1067G>C n.1209G>C n.922G>C | |
7 | g.96189331C>T | CA4353105 | SLC25A13 | c.896G>A (p.Gly299Glu) n.49G>A n.971G>A c.929G>A (p.Gly310Glu) c.44G>A (p.Gly15Glu) c.887G>A (p.Gly296Glu) n.1067G>A n.1209G>A n.922G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.96189332C>A | CA368262175 | SLC25A13 | c.895G>T (p.Gly299Ter) n.48G>T n.970G>T c.928G>T (p.Gly310Ter) c.43G>T (p.Gly15Ter) c.886G>T (p.Gly296Ter) n.1066G>T n.1208G>T n.921G>T | |
7 | g.96189332C= | CA1727580198 | SLC25A13 | c.895G= (p.Gly299=) n.48G= n.970G= c.928G= (p.Gly310=) c.43G= (p.Gly15=) c.886G= (p.Gly296=) n.1066G= n.1208G= n.921G= | |
7 | g.96189332C>G | CA368262177 | SLC25A13 | c.895G>C (p.Gly299Arg) n.48G>C n.970G>C c.928G>C (p.Gly310Arg) c.43G>C (p.Gly15Arg) c.886G>C (p.Gly296Arg) n.1066G>C n.1208G>C n.921G>C | |
7 | g.96189332C>T | CA368262179 | SLC25A13 | c.895G>A (p.Gly299Arg) n.48G>A n.970G>A c.928G>A (p.Gly310Arg) c.43G>A (p.Gly15Arg) c.886G>A (p.Gly296Arg) n.1066G>A n.1208G>A n.921G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.96189333C>A | CA368262182 | SLC25A13 | c.894G>T (p.Glu298Asp) n.47G>T n.969G>T c.927G>T (p.Glu309Asp) c.42G>T (p.Glu14Asp) c.885G>T (p.Glu295Asp) n.1065G>T n.1207G>T n.920G>T | dbSNP |
7 | g.96189333C>G | CA368262184 | SLC25A13 | c.894G>C (p.Glu298Asp) n.47G>C n.969G>C c.927G>C (p.Glu309Asp) c.42G>C (p.Glu14Asp) c.885G>C (p.Glu295Asp) n.1065G>C n.1207G>C n.920G>C | |
7 | g.96189333C>T | CA456510855 | SLC25A13 | c.894G>A (p.Glu298=) n.47G>A n.969G>A c.927G>A (p.Glu309=) c.42G>A (p.Glu14=) c.885G>A (p.Glu295=) n.1065G>A n.1207G>A n.920G>A | COSMIC |
7 | g.96189334_96189347del | CA2580077908 | SLC25A13 | c.881_894del (p.Ala294GlyfsTer6) n.34_47del n.956_969del c.914_927del (p.Ala305GlyfsTer6) c.29_42del (p.Ala10GlyfsTer6) c.872_885del (p.Ala291GlyfsTer6) n.1052_1065del n.1194_1207del n.907_920del | ClinVar |
7 | g.96189334T>A | CA368262187 | SLC25A13 | c.893A>T (p.Glu298Val) n.46A>T n.968A>T c.926A>T (p.Glu309Val) c.41A>T (p.Glu14Val) c.884A>T (p.Glu295Val) n.1064A>T n.1206A>T n.919A>T | |
7 | g.96189334T>C | CA368262190 | SLC25A13 | c.893A>G (p.Glu298Gly) n.46A>G n.968A>G c.926A>G (p.Glu309Gly) c.41A>G (p.Glu14Gly) c.884A>G (p.Glu295Gly) n.1064A>G n.1206A>G n.919A>G | gnomAD v4 |
7 | g.96189334T>G | CA368262192 | SLC25A13 | c.893A>C (p.Glu298Ala) n.46A>C n.968A>C c.926A>C (p.Glu309Ala) c.41A>C (p.Glu14Ala) c.884A>C (p.Glu295Ala) n.1064A>C n.1206A>C n.919A>C | |
7 | g.96189335C>A | CA368262195 | SLC25A13 | c.892G>T (p.Glu298Ter) n.45G>T n.967G>T c.925G>T (p.Glu309Ter) c.40G>T (p.Glu14Ter) c.883G>T (p.Glu295Ter) n.1063G>T n.1205G>T n.918G>T | |
7 | g.96189335C>G | CA368262197 | SLC25A13 | c.892G>C (p.Glu298Gln) n.45G>C n.967G>C c.925G>C (p.Glu309Gln) c.40G>C (p.Glu14Gln) c.883G>C (p.Glu295Gln) n.1063G>C n.1205G>C n.918G>C | |
7 | g.96189335C>T | CA368262199 | SLC25A13 | c.892G>A (p.Glu298Lys) n.45G>A n.967G>A c.925G>A (p.Glu309Lys) c.40G>A (p.Glu14Lys) c.883G>A (p.Glu295Lys) n.1063G>A n.1205G>A n.918G>A | |
7 | g.96189336T>A | CA368262204 | SLC25A13 | c.891A>T (p.Glu297Asp) n.44A>T n.966A>T c.924A>T (p.Glu308Asp) c.39A>T (p.Glu13Asp) c.882A>T (p.Glu294Asp) n.1062A>T n.1204A>T n.917A>T | |
7 | g.96189336T>C | CA4353106 | SLC25A13 | c.891A>G (p.Glu297=) n.44A>G n.966A>G c.924A>G (p.Glu308=) c.39A>G (p.Glu13=) c.882A>G (p.Glu294=) n.1062A>G n.1204A>G n.917A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.96189336T>G | CA368262202 | SLC25A13 | c.891A>C (p.Glu297Asp) n.44A>C n.966A>C c.924A>C (p.Glu308Asp) c.39A>C (p.Glu13Asp) c.882A>C (p.Glu294Asp) n.1062A>C n.1204A>C n.917A>C | |
7 | g.96189336T= | CA1727580203 | SLC25A13 | c.891A= (p.Glu297=) n.44A= n.966A= c.924A= (p.Glu308=) c.39A= (p.Glu13=) c.882A= (p.Glu294=) n.1062A= n.1204A= n.917A= | |
7 | g.96189337T>A | CA368262209 | SLC25A13 | c.890A>T (p.Glu297Val) n.43A>T n.965A>T c.923A>T (p.Glu308Val) c.38A>T (p.Glu13Val) c.881A>T (p.Glu294Val) n.1061A>T n.1203A>T n.916A>T | |
7 | g.96189337T>C | CA368262211 | SLC25A13 | c.890A>G (p.Glu297Gly) n.43A>G n.965A>G c.923A>G (p.Glu308Gly) c.38A>G (p.Glu13Gly) c.881A>G (p.Glu294Gly) n.1061A>G n.1203A>G n.916A>G | |
7 | g.96189337T>G | CA368262214 | SLC25A13 | c.890A>C (p.Glu297Ala) n.43A>C n.965A>C c.923A>C (p.Glu308Ala) c.38A>C (p.Glu13Ala) c.881A>C (p.Glu294Ala) n.1061A>C n.1203A>C n.916A>C | |
7 | g.96189338C>A | CA368262217 | SLC25A13 | c.889G>T (p.Glu297Ter) n.42G>T n.964G>T c.922G>T (p.Glu308Ter) c.37G>T (p.Glu13Ter) c.880G>T (p.Glu294Ter) n.1060G>T n.1202G>T n.915G>T | |
7 | g.96189338C= | CA1727580207 | SLC25A13 | c.889G= (p.Glu297=) n.42G= n.964G= c.922G= (p.Glu308=) c.37G= (p.Glu13=) c.880G= (p.Glu294=) n.1060G= n.1202G= n.915G= | |
7 | g.96189338C>G | CA368262219 | SLC25A13 | c.889G>C (p.Glu297Gln) n.42G>C n.964G>C c.922G>C (p.Glu308Gln) c.37G>C (p.Glu13Gln) c.880G>C (p.Glu294Gln) n.1060G>C n.1202G>C n.915G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96189338C>T | CA368262221 | SLC25A13 | c.889G>A (p.Glu297Lys) n.42G>A n.964G>A c.922G>A (p.Glu308Lys) c.37G>A (p.Glu13Lys) c.880G>A (p.Glu294Lys) n.1060G>A n.1202G>A n.915G>A | |
7 | g.96189339del | CA2695199588 | SLC25A13 | c.889del (p.Glu297LysfsTer?) n.42del n.964del c.922del (p.Glu308LysfsTer?) c.37del (p.Glu13LysfsTer?) c.880del (p.Glu294LysfsTer?) n.1060del n.1202del n.915del | ClinVar |
7 | g.96189339C>A | CA456510856 | SLC25A13 | c.888G>T (p.Leu296=) n.41G>T n.963G>T c.921G>T (p.Leu307=) c.36G>T (p.Leu12=) c.879G>T (p.Leu293=) n.1059G>T n.1201G>T n.914G>T | |
7 | g.96189339C= | CA1727580210 | SLC25A13 | c.888G= (p.Leu296=) n.41G= n.963G= c.921G= (p.Leu307=) c.36G= (p.Leu12=) c.879G= (p.Leu293=) n.1059G= n.1201G= n.914G= | |
7 | g.96189339C>G | CA456510857 | SLC25A13 | c.888G>C (p.Leu296=) n.41G>C n.963G>C c.921G>C (p.Leu307=) c.36G>C (p.Leu12=) c.879G>C (p.Leu293=) n.1059G>C n.1201G>C n.914G>C | |
7 | g.96189339C>T | CA4353107 | SLC25A13 | c.888G>A (p.Leu296=) n.41G>A n.963G>A c.921G>A (p.Leu307=) c.36G>A (p.Leu12=) c.879G>A (p.Leu293=) n.1059G>A n.1201G>A n.914G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
7 | g.96189340A>C | CA368262226 | SLC25A13 | c.887T>G (p.Leu296Arg) n.40T>G n.962T>G c.920T>G (p.Leu307Arg) c.35T>G (p.Leu12Arg) c.878T>G (p.Leu293Arg) n.1058T>G n.1200T>G n.913T>G | |
7 | g.96189340A>G | CA368262228 | SLC25A13 | c.887T>C (p.Leu296Pro) n.40T>C n.962T>C c.920T>C (p.Leu307Pro) c.35T>C (p.Leu12Pro) c.878T>C (p.Leu293Pro) n.1058T>C n.1200T>C n.913T>C | gnomAD v4 |
7 | g.96189340A>T | CA368262230 | SLC25A13 | c.887T>A (p.Leu296Gln) n.40T>A n.962T>A c.920T>A (p.Leu307Gln) c.35T>A (p.Leu12Gln) c.878T>A (p.Leu293Gln) n.1058T>A n.1200T>A n.913T>A | |
7 | g.96189341G>A | CA456510858 | SLC25A13 | c.886C>T (p.Leu296=) n.39C>T n.961C>T c.919C>T (p.Leu307=) c.34C>T (p.Leu12=) c.877C>T (p.Leu293=) n.1057C>T n.1199C>T n.912C>T | |
7 | g.96189341G>C | CA368262233 | SLC25A13 | c.886C>G (p.Leu296Val) n.39C>G n.961C>G c.919C>G (p.Leu307Val) c.34C>G (p.Leu12Val) c.877C>G (p.Leu293Val) n.1057C>G n.1199C>G n.912C>G | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.96189341G>T | CA368262236 | SLC25A13 | c.886C>A (p.Leu296Met) n.39C>A n.961C>A c.919C>A (p.Leu307Met) c.34C>A (p.Leu12Met) c.877C>A (p.Leu293Met) n.1057C>A n.1199C>A n.912C>A | |
7 | g.96189342A= | CA1727580213 | SLC25A13 | c.885T= (p.Pro295=) n.38T= n.960T= c.918T= (p.Pro306=) c.33T= (p.Pro11=) c.876T= (p.Pro292=) n.1056T= n.1198T= n.911T= | |
7 | g.96189342A>C | CA456510859 | SLC25A13 | c.885T>G (p.Pro295=) n.38T>G n.960T>G c.918T>G (p.Pro306=) c.33T>G (p.Pro11=) c.876T>G (p.Pro292=) n.1056T>G n.1198T>G n.911T>G | ClinVar |
7 | g.96189342A>G | CA456510860 | SLC25A13 | c.885T>C (p.Pro295=) n.38T>C n.960T>C c.918T>C (p.Pro306=) c.33T>C (p.Pro11=) c.876T>C (p.Pro292=) n.1056T>C n.1198T>C n.911T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.96189342A>T | CA456510861 | SLC25A13 | c.885T>A (p.Pro295=) n.38T>A n.960T>A c.918T>A (p.Pro306=) c.33T>A (p.Pro11=) c.876T>A (p.Pro292=) n.1056T>A n.1198T>A n.911T>A | ClinVar |
7 | g.96189343G>A | CA162994071 | SLC25A13 | c.884C>T (p.Pro295Leu) n.37C>T n.959C>T c.917C>T (p.Pro306Leu) c.32C>T (p.Pro11Leu) c.875C>T (p.Pro292Leu) n.1055C>T n.1197C>T n.910C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96189343G>C | CA368262242 | SLC25A13 | c.884C>G (p.Pro295Arg) n.37C>G n.959C>G c.917C>G (p.Pro306Arg) c.32C>G (p.Pro11Arg) c.875C>G (p.Pro292Arg) n.1055C>G n.1197C>G n.910C>G | |
7 | g.96189343G= | CA1727580216 | SLC25A13 | c.884C= (p.Pro295=) n.37C= n.959C= c.917C= (p.Pro306=) c.32C= (p.Pro11=) c.875C= (p.Pro292=) n.1055C= n.1197C= n.910C= | |
7 | g.96189343G>T | CA368262239 | SLC25A13 | c.884C>A (p.Pro295His) n.37C>A n.959C>A c.917C>A (p.Pro306His) c.32C>A (p.Pro11His) c.875C>A (p.Pro292His) n.1055C>A n.1197C>A n.910C>A | |
7 | g.96189344G>A | CA4353109 | SLC25A13 | c.883C>T (p.Pro295Ser) n.36C>T n.958C>T c.916C>T (p.Pro306Ser) c.31C>T (p.Pro11Ser) c.874C>T (p.Pro292Ser) n.1054C>T n.1196C>T n.909C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.96189344G>C | CA4353108 | SLC25A13 | c.883C>G (p.Pro295Ala) n.36C>G n.958C>G c.916C>G (p.Pro306Ala) c.31C>G (p.Pro11Ala) c.874C>G (p.Pro292Ala) n.1054C>G n.1196C>G n.909C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96189344G= | CA1727580223 | SLC25A13 | c.883C= (p.Pro295=) n.36C= n.958C= c.916C= (p.Pro306=) c.31C= (p.Pro11=) c.874C= (p.Pro292=) n.1054C= n.1196C= n.909C= | |
7 | g.96189344G>T | CA368262247 | SLC25A13 | c.883C>A (p.Pro295Thr) n.36C>A n.958C>A c.916C>A (p.Pro306Thr) c.31C>A (p.Pro11Thr) c.874C>A (p.Pro292Thr) n.1054C>A n.1196C>A n.909C>A | |
7 | g.96189345A= | CA1727580228 | SLC25A13 | c.882T= (p.Ala294=) n.35T= n.957T= c.915T= (p.Ala305=) c.30T= (p.Ala10=) c.873T= (p.Ala291=) n.1053T= n.1195T= n.908T= | |
7 | g.96189345A>C | CA456510863 | SLC25A13 | c.882T>G (p.Ala294=) n.35T>G n.957T>G c.915T>G (p.Ala305=) c.30T>G (p.Ala10=) c.873T>G (p.Ala291=) n.1053T>G n.1195T>G n.908T>G | |
7 | g.96189345A>G | CA4353110 | SLC25A13 | c.882T>C (p.Ala294=) n.35T>C n.957T>C c.915T>C (p.Ala305=) c.30T>C (p.Ala10=) c.873T>C (p.Ala291=) n.1053T>C n.1195T>C n.908T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96189345A>T | CA456510862 | SLC25A13 | c.882T>A (p.Ala294=) n.35T>A n.957T>A c.915T>A (p.Ala305=) c.30T>A (p.Ala10=) c.873T>A (p.Ala291=) n.1053T>A n.1195T>A n.908T>A | |
7 | g.96189346G>A | CA4353111 | SLC25A13 | c.881C>T (p.Ala294Val) n.34C>T n.956C>T c.914C>T (p.Ala305Val) c.29C>T (p.Ala10Val) c.872C>T (p.Ala291Val) n.1052C>T n.1194C>T n.907C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
7 | g.96189346G>C | CA368262254 | SLC25A13 | c.881C>G (p.Ala294Gly) n.34C>G n.956C>G c.914C>G (p.Ala305Gly) c.29C>G (p.Ala10Gly) c.872C>G (p.Ala291Gly) n.1052C>G n.1194C>G n.907C>G | |
7 | g.96189346G= | CA1727580233 | SLC25A13 | c.881C= (p.Ala294=) n.34C= n.956C= c.914C= (p.Ala305=) c.29C= (p.Ala10=) c.872C= (p.Ala291=) n.1052C= n.1194C= n.907C= | |
7 | g.96189346G>T | CA368262252 | SLC25A13 | c.881C>A (p.Ala294Asp) n.34C>A n.956C>A c.914C>A (p.Ala305Asp) c.29C>A (p.Ala10Asp) c.872C>A (p.Ala291Asp) n.1052C>A n.1194C>A n.907C>A | |
7 | g.96189347C>A | CA368262258 | SLC25A13 | c.880G>T (p.Ala294Ser) n.33G>T n.955G>T c.913G>T (p.Ala305Ser) c.28G>T (p.Ala10Ser) c.871G>T (p.Ala291Ser) n.1051G>T n.1193G>T n.906G>T | |
7 | g.96189347C>G | CA368262260 | SLC25A13 | c.880G>C (p.Ala294Pro) n.33G>C n.955G>C c.913G>C (p.Ala305Pro) c.28G>C (p.Ala10Pro) c.871G>C (p.Ala291Pro) n.1051G>C n.1193G>C n.906G>C | |
7 | g.96189347C>T | CA368262261 | SLC25A13 | c.880G>A (p.Ala294Thr) n.33G>A n.955G>A c.913G>A (p.Ala305Thr) c.28G>A (p.Ala10Thr) c.871G>A (p.Ala291Thr) n.1051G>A n.1193G>A n.906G>A | |
7 | g.96189348A>C | CA368262263 | SLC25A13 | c.879T>G (p.Ile293Met) n.32T>G n.954T>G c.912T>G (p.Ile304Met) c.27T>G (p.Ile9Met) c.870T>G (p.Ile290Met) n.1050T>G n.1192T>G n.905T>G | |
7 | g.96189348A>G | CA456510864 | SLC25A13 | c.879T>C (p.Ile293=) n.32T>C n.954T>C c.912T>C (p.Ile304=) c.27T>C (p.Ile9=) c.870T>C (p.Ile290=) n.1050T>C n.1192T>C n.905T>C | |
7 | g.96189348A>T | CA456510865 | SLC25A13 | c.879T>A (p.Ile293=) n.32T>A n.954T>A c.912T>A (p.Ile304=) c.27T>A (p.Ile9=) c.870T>A (p.Ile290=) n.1050T>A n.1192T>A n.905T>A | |
7 | g.96189349A>C | CA368262266 | SLC25A13 | c.878T>G (p.Ile293Ser) n.31T>G n.953T>G c.911T>G (p.Ile304Ser) c.26T>G (p.Ile9Ser) c.869T>G (p.Ile290Ser) n.1049T>G n.1191T>G n.904T>G | |
7 | g.96189349A>G | CA368262268 | SLC25A13 | c.878T>C (p.Ile293Thr) n.31T>C n.953T>C c.911T>C (p.Ile304Thr) c.26T>C (p.Ile9Thr) c.869T>C (p.Ile290Thr) n.1049T>C n.1191T>C n.904T>C | gnomAD v4 |
7 | g.96189349A>T | CA368262270 | SLC25A13 | c.878T>A (p.Ile293Asn) n.31T>A n.953T>A c.911T>A (p.Ile304Asn) c.26T>A (p.Ile9Asn) c.869T>A (p.Ile290Asn) n.1049T>A n.1191T>A n.904T>A | |
7 | g.96189350T>A | CA368262272 | SLC25A13 | c.877A>T (p.Ile293Phe) n.30A>T n.952A>T c.910A>T (p.Ile304Phe) c.25A>T (p.Ile9Phe) c.868A>T (p.Ile290Phe) n.1048A>T n.1190A>T n.903A>T | |
7 | g.96189350T>C | CA368262274 | SLC25A13 | c.877A>G (p.Ile293Val) n.30A>G n.952A>G c.910A>G (p.Ile304Val) c.25A>G (p.Ile9Val) c.868A>G (p.Ile290Val) n.1048A>G n.1190A>G n.903A>G | |
7 | g.96189350T>G | CA4353112 | SLC25A13 | c.877A>C (p.Ile293Leu) n.30A>C n.952A>C c.910A>C (p.Ile304Leu) c.25A>C (p.Ile9Leu) c.868A>C (p.Ile290Leu) n.1048A>C n.1190A>C n.903A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.96189350T= | CA1727580236 | SLC25A13 | c.877A= (p.Ile293=) n.30A= n.952A= c.910A= (p.Ile304=) c.25A= (p.Ile9=) c.868A= (p.Ile290=) n.1048A= n.1190A= n.903A= | |
7 | g.96189351C>A | CA456510866 | SLC25A13 | c.876G>T (p.Arg292=) n.29G>T n.951G>T c.909G>T (p.Arg303=) c.24G>T (p.Arg8=) c.867G>T (p.Arg289=) n.1047G>T n.1189G>T n.902G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.96189351C= | CA1727580239 | SLC25A13 | c.876G= (p.Arg292=) n.29G= n.951G= c.909G= (p.Arg303=) c.24G= (p.Arg8=) c.867G= (p.Arg289=) n.1047G= n.1189G= n.902G= | |
7 | g.96189351C>G | CA456510867 | SLC25A13 | c.876G>C (p.Arg292=) n.29G>C n.951G>C c.909G>C (p.Arg303=) c.24G>C (p.Arg8=) c.867G>C (p.Arg289=) n.1047G>C n.1189G>C n.902G>C | |
7 | g.96189351C>T | CA456510868 | SLC25A13 | c.876G>A (p.Arg292=) n.29G>A n.951G>A c.909G>A (p.Arg303=) c.24G>A (p.Arg8=) c.867G>A (p.Arg289=) n.1047G>A n.1189G>A n.902G>A | |
7 | g.96189352C>A | CA368262286 | SLC25A13 | c.875G>T (p.Arg292Leu) n.28G>T n.950G>T c.908G>T (p.Arg303Leu) c.23G>T (p.Arg8Leu) c.866G>T (p.Arg289Leu) n.1046G>T n.1188G>T n.901G>T | |
7 | g.96189352C= | CA1727580245 | SLC25A13 | c.875G= (p.Arg292=) n.28G= n.950G= c.908G= (p.Arg303=) c.23G= (p.Arg8=) c.866G= (p.Arg289=) n.1046G= n.1188G= n.901G= | |
7 | g.96189352C>G | CA368262278 | SLC25A13 | c.875G>C (p.Arg292Pro) n.28G>C n.950G>C c.908G>C (p.Arg303Pro) c.23G>C (p.Arg8Pro) c.866G>C (p.Arg289Pro) n.1046G>C n.1188G>C n.901G>C | |
7 | g.96189352C>T | CA162994085 | SLC25A13 | c.875G>A (p.Arg292Gln) n.28G>A n.950G>A c.908G>A (p.Arg303Gln) c.23G>A (p.Arg8Gln) c.866G>A (p.Arg289Gln) n.1046G>A n.1188G>A n.901G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96189353G>A | CA4353113 | SLC25A13 | c.874C>T (p.Arg292Trp) n.27C>T n.949C>T c.907C>T (p.Arg303Trp) c.22C>T (p.Arg8Trp) c.865C>T (p.Arg289Trp) n.1045C>T n.1187C>T n.900C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96189353G>C | CA368262290 | SLC25A13 | c.874C>G (p.Arg292Gly) n.27C>G n.949C>G c.907C>G (p.Arg303Gly) c.22C>G (p.Arg8Gly) c.865C>G (p.Arg289Gly) n.1045C>G n.1187C>G n.900C>G | |
7 | g.96189353G= | CA1727580255 | SLC25A13 | c.874C= (p.Arg292=) n.27C= n.949C= c.907C= (p.Arg303=) c.22C= (p.Arg8=) c.865C= (p.Arg289=) n.1045C= n.1187C= n.900C= | |
7 | g.96189353G>T | CA456510869 | SLC25A13 | c.874C>A (p.Arg292=) n.27C>A n.949C>A c.907C>A (p.Arg303=) c.22C>A (p.Arg8=) c.865C>A (p.Arg289=) n.1045C>A n.1187C>A n.900C>A | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.96189354T>A | CA368262293 | SLC25A13 | c.873A>T (p.Glu291Asp) n.26A>T n.948A>T c.906A>T (p.Glu302Asp) c.21A>T (p.Glu7Asp) c.864A>T (p.Glu288Asp) n.1044A>T n.1186A>T n.899A>T | |
7 | g.96189354T>C | CA456510870 | SLC25A13 | c.873A>G (p.Glu291=) n.26A>G n.948A>G c.906A>G (p.Glu302=) c.21A>G (p.Glu7=) c.864A>G (p.Glu288=) n.1044A>G n.1186A>G n.899A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.96189354T>G | CA368262295 | SLC25A13 | c.873A>C (p.Glu291Asp) n.26A>C n.948A>C c.906A>C (p.Glu302Asp) c.21A>C (p.Glu7Asp) c.864A>C (p.Glu288Asp) n.1044A>C n.1186A>C n.899A>C | |
7 | g.96189354T= | CA1727580261 | SLC25A13 | c.873A= (p.Glu291=) n.26A= n.948A= c.906A= (p.Glu302=) c.21A= (p.Glu7=) c.864A= (p.Glu288=) n.1044A= n.1186A= n.899A= | |
7 | g.96189355T>A | CA368262297 | SLC25A13 | c.872A>T (p.Glu291Val) n.25A>T n.947A>T c.905A>T (p.Glu302Val) c.20A>T (p.Glu7Val) c.863A>T (p.Glu288Val) n.1043A>T n.1185A>T n.898A>T | |
7 | g.96189355T>C | CA368262299 | SLC25A13 | c.872A>G (p.Glu291Gly) n.25A>G n.947A>G c.905A>G (p.Glu302Gly) c.20A>G (p.Glu7Gly) c.863A>G (p.Glu288Gly) n.1043A>G n.1185A>G n.898A>G | |
7 | g.96189355T>G | CA368262301 | SLC25A13 | c.872A>C (p.Glu291Ala) n.25A>C n.947A>C c.905A>C (p.Glu302Ala) c.20A>C (p.Glu7Ala) c.863A>C (p.Glu288Ala) n.1043A>C n.1185A>C n.898A>C | |
7 | g.96189356C>A | CA368262304 | SLC25A13 | c.871G>T (p.Glu291Ter) n.24G>T n.946G>T c.904G>T (p.Glu302Ter) c.19G>T (p.Glu7Ter) c.862G>T (p.Glu288Ter) n.1042G>T n.1184G>T n.897G>T | |
7 | g.96189356C>G | CA368262305 | SLC25A13 | c.871G>C (p.Glu291Gln) n.24G>C n.946G>C c.904G>C (p.Glu302Gln) c.19G>C (p.Glu7Gln) c.862G>C (p.Glu288Gln) n.1042G>C n.1184G>C n.897G>C | |
7 | g.96189356C>T | CA368262308 | SLC25A13 | c.871G>A (p.Glu291Lys) n.24G>A n.946G>A c.904G>A (p.Glu302Lys) c.19G>A (p.Glu7Lys) c.862G>A (p.Glu288Lys) n.1042G>A n.1184G>A n.897G>A | COSMIC |
7 | g.96189357A>C | CA368262310 | SLC25A13 | c.870T>G (p.Ile290Met) n.23T>G n.945T>G c.903T>G (p.Ile301Met) c.18T>G (p.Ile6Met) c.861T>G (p.Ile287Met) n.1041T>G n.1183T>G n.896T>G | |
7 | g.96189357A>G | CA456510871 | SLC25A13 | c.870T>C (p.Ile290=) n.23T>C n.945T>C c.903T>C (p.Ile301=) c.18T>C (p.Ile6=) c.861T>C (p.Ile287=) n.1041T>C n.1183T>C n.896T>C | |
7 | g.96189357A>T | CA456510872 | SLC25A13 | c.870T>A (p.Ile290=) n.23T>A n.945T>A c.903T>A (p.Ile301=) c.18T>A (p.Ile6=) c.861T>A (p.Ile287=) n.1041T>A n.1183T>A n.896T>A | COSMIC |
7 | g.96189358A= | CA1727580265 | SLC25A13 | c.869T= (p.Ile290=) n.22T= n.944T= c.902T= (p.Ile301=) c.17T= (p.Ile6=) c.860T= (p.Ile287=) n.1040T= n.1182T= n.895T= | |
7 | g.96189358A>C | CA368262317 | SLC25A13 | c.869T>G (p.Ile290Ser) n.22T>G n.944T>G c.902T>G (p.Ile301Ser) c.17T>G (p.Ile6Ser) c.860T>G (p.Ile287Ser) n.1040T>G n.1182T>G n.895T>G | |
7 | g.96189358A>G | CA4353114 | SLC25A13 | c.869T>C (p.Ile290Thr) n.22T>C n.944T>C c.902T>C (p.Ile301Thr) c.17T>C (p.Ile6Thr) c.860T>C (p.Ile287Thr) n.1040T>C n.1182T>C n.895T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.96189358A>T | CA368262313 | SLC25A13 | c.869T>A (p.Ile290Asn) n.22T>A n.944T>A c.902T>A (p.Ile301Asn) c.17T>A (p.Ile6Asn) c.860T>A (p.Ile287Asn) n.1040T>A n.1182T>A n.895T>A | |
7 | g.96189359T>A | CA368262319 | SLC25A13 | c.868A>T (p.Ile290Phe) n.21A>T n.943A>T c.901A>T (p.Ile301Phe) c.16A>T (p.Ile6Phe) c.859A>T (p.Ile287Phe) n.1039A>T n.1181A>T n.894A>T | |
7 | g.96189359T>C | CA368262321 | SLC25A13 | c.868A>G (p.Ile290Val) n.21A>G n.943A>G c.901A>G (p.Ile301Val) c.16A>G (p.Ile6Val) c.859A>G (p.Ile287Val) n.1039A>G n.1181A>G n.894A>G | |
7 | g.96189359T>G | CA368262324 | SLC25A13 | c.868A>C (p.Ile290Leu) n.21A>C n.943A>C c.901A>C (p.Ile301Leu) c.16A>C (p.Ile6Leu) c.859A>C (p.Ile287Leu) n.1039A>C n.1181A>C n.894A>C | |
7 | g.96189360G>A | CA456510873 | SLC25A13 | c.867C>T (p.Asp289=) n.20C>T n.942C>T c.900C>T (p.Asp300=) c.15C>T (p.Asp5=) c.858C>T (p.Asp286=) n.1038C>T n.1180C>T n.893C>T | |
7 | g.96189360G>C | CA368262327 | SLC25A13 | c.867C>G (p.Asp289Glu) n.20C>G n.942C>G c.900C>G (p.Asp300Glu) c.15C>G (p.Asp5Glu) c.858C>G (p.Asp286Glu) n.1038C>G n.1180C>G n.893C>G | |
7 | g.96189360G>T | CA368262329 | SLC25A13 | c.867C>A (p.Asp289Glu) n.20C>A n.942C>A c.900C>A (p.Asp300Glu) c.15C>A (p.Asp5Glu) c.858C>A (p.Asp286Glu) n.1038C>A n.1180C>A n.893C>A | |
7 | g.96189361T>A | CA368262332 | SLC25A13 | c.866A>T (p.Asp289Val) n.19A>T n.941A>T c.899A>T (p.Asp300Val) c.14A>T (p.Asp5Val) c.857A>T (p.Asp286Val) n.1037A>T n.1179A>T n.892A>T | |
7 | g.96189361T>C | CA368262334 | SLC25A13 | c.866A>G (p.Asp289Gly) n.19A>G n.941A>G c.899A>G (p.Asp300Gly) c.14A>G (p.Asp5Gly) c.857A>G (p.Asp286Gly) n.1037A>G n.1179A>G n.892A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.96189361T>G | CA368262336 | SLC25A13 | c.866A>C (p.Asp289Ala) n.19A>C n.941A>C c.899A>C (p.Asp300Ala) c.14A>C (p.Asp5Ala) c.857A>C (p.Asp286Ala) n.1037A>C n.1179A>C n.892A>C | |
7 | g.96189361T= | CA1727580267 | SLC25A13 | c.866A= (p.Asp289=) n.19A= n.941A= c.899A= (p.Asp300=) c.14A= (p.Asp5=) c.857A= (p.Asp286=) n.1037A= n.1179A= n.892A= | |
7 | g.96189362C>A | CA368262339 | SLC25A13 | c.865G>T (p.Asp289Tyr) n.18G>T n.940G>T c.898G>T (p.Asp300Tyr) c.13G>T (p.Asp5Tyr) c.856G>T (p.Asp286Tyr) n.1036G>T n.1178G>T n.891G>T | |
7 | g.96189362C>G | CA368262342 | SLC25A13 | c.865G>C (p.Asp289His) n.18G>C n.940G>C c.898G>C (p.Asp300His) c.13G>C (p.Asp5His) c.856G>C (p.Asp286His) n.1036G>C n.1178G>C n.891G>C | |
7 | g.96189362C>T | CA368262344 | SLC25A13 | c.865G>A (p.Asp289Asn) n.18G>A n.940G>A c.898G>A (p.Asp300Asn) c.13G>A (p.Asp5Asn) c.856G>A (p.Asp286Asn) n.1036G>A n.1178G>A n.891G>A | |
7 | g.96189363T>A | CA456510874 | SLC25A13 | c.864A>T (p.Ala288=) n.17A>T n.939A>T c.897A>T (p.Ala299=) c.12A>T (p.Ala4=) c.855A>T (p.Ala285=) n.1035A>T n.1177A>T n.890A>T | |
7 | g.96189363T>C | CA456510875 | SLC25A13 | c.864A>G (p.Ala288=) n.17A>G n.939A>G c.897A>G (p.Ala299=) c.12A>G (p.Ala4=) c.855A>G (p.Ala285=) n.1035A>G n.1177A>G n.890A>G | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.96189363T>G | CA456510876 | SLC25A13 | c.864A>C (p.Ala288=) n.17A>C n.939A>C c.897A>C (p.Ala299=) c.12A>C (p.Ala4=) c.855A>C (p.Ala285=) n.1035A>C n.1177A>C n.890A>C | |
7 | g.96189364G>A | CA368262348 | SLC25A13 | c.863C>T (p.Ala288Val) n.16C>T n.938C>T c.896C>T (p.Ala299Val) c.11C>T (p.Ala4Val) c.854C>T (p.Ala285Val) n.1034C>T n.1176C>T n.889C>T | |
7 | g.96189364G>C | CA368262349 | SLC25A13 | c.863C>G (p.Ala288Gly) n.16C>G n.938C>G c.896C>G (p.Ala299Gly) c.11C>G (p.Ala4Gly) c.854C>G (p.Ala285Gly) n.1034C>G n.1176C>G n.889C>G | |
7 | g.96189364G>T | CA368262351 | SLC25A13 | c.863C>A (p.Ala288Glu) n.16C>A n.938C>A c.896C>A (p.Ala299Glu) c.11C>A (p.Ala4Glu) c.854C>A (p.Ala285Glu) n.1034C>A n.1176C>A n.889C>A | |
7 | g.96189365C>A | CA368262357 | SLC25A13 | c.862G>T (p.Ala288Ser) n.15G>T n.937G>T c.895G>T (p.Ala299Ser) c.10G>T (p.Ala4Ser) c.853G>T (p.Ala285Ser) n.1033G>T n.1175G>T n.888G>T | |
7 | g.96189365C= | CA1727580270 | SLC25A13 | c.862G= (p.Ala288=) n.15G= n.937G= c.895G= (p.Ala299=) c.10G= (p.Ala4=) c.853G= (p.Ala285=) n.1033G= n.1175G= n.888G= | |
7 | g.96189365C>G | CA4353115 | SLC25A13 | c.862G>C (p.Ala288Pro) n.15G>C n.937G>C c.895G>C (p.Ala299Pro) c.10G>C (p.Ala4Pro) c.853G>C (p.Ala285Pro) n.1033G>C n.1175G>C n.888G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96189365C>T | CA162994092 | SLC25A13 | c.862G>A (p.Ala288Thr) n.15G>A n.937G>A c.895G>A (p.Ala299Thr) c.10G>A (p.Ala4Thr) c.853G>A (p.Ala285Thr) n.1033G>A n.1175G>A n.888G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.96189366T>A | CA368262359 | SLC25A13 | c.861A>T (p.Leu287Phe) n.14A>T n.936A>T c.894A>T (p.Leu298Phe) c.9A>T (p.Leu3Phe) c.852A>T (p.Leu284Phe) n.1032A>T n.1174A>T n.887A>T | |
7 | g.96189366T>C | CA456510877 | SLC25A13 | c.861A>G (p.Leu287=) n.14A>G n.936A>G c.894A>G (p.Leu298=) c.9A>G (p.Leu3=) c.852A>G (p.Leu284=) n.1032A>G n.1174A>G n.887A>G | |
7 | g.96189366T>G | CA368262361 | SLC25A13 | c.861A>C (p.Leu287Phe) n.14A>C n.936A>C c.894A>C (p.Leu298Phe) c.9A>C (p.Leu3Phe) c.852A>C (p.Leu284Phe) n.1032A>C n.1174A>C n.887A>C | |
7 | g.96189367A= | CA1727580274 | SLC25A13 | c.860T= (p.Leu287=) n.13T= n.935T= c.893T= (p.Leu298=) c.8T= (p.Leu3=) c.851T= (p.Leu284=) n.1031T= n.1173T= n.886T= | |
7 | g.96189367A>C | CA368262364 | SLC25A13 | c.860T>G (p.Leu287Ter) n.13T>G n.935T>G c.893T>G (p.Leu298Ter) c.8T>G (p.Leu3Ter) c.851T>G (p.Leu284Ter) n.1031T>G n.1173T>G n.886T>G | |
7 | g.96189367A>G | CA368262366 | SLC25A13 | c.860T>C (p.Leu287Ser) n.13T>C n.935T>C c.893T>C (p.Leu298Ser) c.8T>C (p.Leu3Ser) c.851T>C (p.Leu284Ser) n.1031T>C n.1173T>C n.886T>C | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.96189367A>T | CA368262367 | SLC25A13 | c.860T>A (p.Leu287Ter) n.13T>A n.935T>A c.893T>A (p.Leu298Ter) c.8T>A (p.Leu3Ter) c.851T>A (p.Leu284Ter) n.1031T>A n.1173T>A n.886T>A | |
7 | g.96189368A>C | CA368262368 | SLC25A13 | c.859T>G (p.Leu287Val) n.12T>G n.934T>G c.892T>G (p.Leu298Val) c.7T>G (p.Leu3Val) c.850T>G (p.Leu284Val) n.1030T>G n.1172T>G n.885T>G | |
7 | g.96189368A>G | CA456510878 | SLC25A13 | c.859T>C (p.Leu287=) n.12T>C n.934T>C c.892T>C (p.Leu298=) c.7T>C (p.Leu3=) c.850T>C (p.Leu284=) n.1030T>C n.1172T>C n.885T>C | |
7 | g.96189368A>T | CA368262370 | SLC25A13 | c.859T>A (p.Leu287Ile) n.12T>A n.934T>A c.892T>A (p.Leu298Ile) c.7T>A (p.Leu3Ile) c.850T>A (p.Leu284Ile) n.1030T>A n.1172T>A n.885T>A | |
7 | g.96189369G>A | CA456510879 | SLC25A13 | c.858C>T (p.Thr286=) n.11C>T n.933C>T c.891C>T (p.Thr297=) c.6C>T (p.Thr2=) c.849C>T (p.Thr283=) n.1029C>T n.1171C>T n.884C>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.96189369G>C | CA456510880 | SLC25A13 | c.858C>G (p.Thr286=) n.11C>G n.933C>G c.891C>G (p.Thr297=) c.6C>G (p.Thr2=) c.849C>G (p.Thr283=) n.1029C>G n.1171C>G n.884C>G | |
7 | g.96189369G>T | CA456510881 | SLC25A13 | c.858C>A (p.Thr286=) n.11C>A n.933C>A c.891C>A (p.Thr297=) c.6C>A (p.Thr2=) c.849C>A (p.Thr283=) n.1029C>A n.1171C>A n.884C>A | |
7 | g.96189370G>A | CA368262372 | SLC25A13 | c.857C>T (p.Thr286Ile) n.10C>T n.932C>T c.890C>T (p.Thr297Ile) c.5C>T (p.Thr2Ile) c.848C>T (p.Thr283Ile) n.1028C>T n.1170C>T n.883C>T | |
7 | g.96189370G>C | CA368262376 | SLC25A13 | c.857C>G (p.Thr286Ser) n.10C>G n.932C>G c.890C>G (p.Thr297Ser) c.5C>G (p.Thr2Ser) c.848C>G (p.Thr283Ser) n.1028C>G n.1170C>G n.883C>G | gnomAD v4 |
7 | g.96189370G>T | CA368262374 | SLC25A13 | c.857C>A (p.Thr286Asn) n.10C>A n.932C>A c.890C>A (p.Thr297Asn) c.5C>A (p.Thr2Asn) c.848C>A (p.Thr283Asn) n.1028C>A n.1170C>A n.883C>A | |
7 | g.96189371T>A | CA368262379 | SLC25A13 | c.856A>T (p.Thr286Ser) n.9A>T n.931A>T c.889A>T (p.Thr297Ser) c.4A>T (p.Thr2Ser) c.847A>T (p.Thr283Ser) n.1027A>T n.1169A>T n.882A>T | |
7 | g.96189371T>C | CA368262380 | SLC25A13 | c.856A>G (p.Thr286Ala) n.9A>G n.931A>G c.889A>G (p.Thr297Ala) c.4A>G (p.Thr2Ala) c.847A>G (p.Thr283Ala) n.1027A>G n.1169A>G n.882A>G | |
7 | g.96189371T>G | CA368262383 | SLC25A13 | c.856A>C (p.Thr286Pro) n.9A>C n.931A>C c.889A>C (p.Thr297Pro) c.4A>C (p.Thr2Pro) c.847A>C (p.Thr283Pro) n.1027A>C n.1169A>C n.882A>C | |
7 | g.96189371_96189375delinsTCATA | CA1727580280 | SLC25A13 | c.852_856delinsTATGA (p.Arg284=) n.5_9delinsTATGA n.927_931delinsTATGA c.885_889delinsTATGA (p.Arg295=) c.-1_4delinsTATGA c.843_847delinsTATGA (p.Arg281=) n.1023_1027delinsTATGA n.1165_1169delinsTATGA n.878_882delinsTATGA | |
7 | g.96189372C>A | CA368262399 | SLC25A13 | c.855G>T (p.Met285Ile) n.8G>T n.930G>T c.888G>T (p.Met296Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) c.846G>T (p.Met282Ile) n.1026G>T n.1168G>T n.881G>T | |
7 | g.96189372C>G | CA368262392 | SLC25A13 | c.855G>C (p.Met285Ile) n.8G>C n.930G>C c.888G>C (p.Met296Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) c.846G>C (p.Met282Ile) n.1026G>C n.1168G>C n.881G>C | |
7 | g.96189372C>T | CA368262397 | SLC25A13 | c.855G>A (p.Met285Ile) n.8G>A n.930G>A c.888G>A (p.Met296Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) c.846G>A (p.Met282Ile) n.1026G>A n.1168G>A n.881G>A | gnomAD v4 |
7 | g.96189373_96189376dup | CA1727580288 | SLC25A13 | c.852_855dup (p.Thr286TyrfsTer7) n.5_8dup n.927_930dup c.885_888dup (p.Thr297TyrfsTer7) c.-1_3dup (p.Thr2TyrfsTer7) c.843_846dup (p.Thr283TyrfsTer7) n.1023_1026dup n.1165_1168dup n.878_881dup | dbSNP |
7 | g.96189373_96189376del | CA253673 | SLC25A13 | c.852_855del (p.Met285ProfsTer2) n.5_8del n.927_930del c.885_888del (p.Met296ProfsTer2) c.-1_3del c.843_846del (p.Met282ProfsTer2) n.1023_1026del n.1165_1168del n.878_881del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96189373A>C | CA368262403 | SLC25A13 | c.854T>G (p.Met285Arg) n.7T>G n.929T>G c.887T>G (p.Met296Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) c.845T>G (p.Met282Arg) n.1025T>G n.1167T>G n.880T>G | COSMIC |
7 | g.96189373A>G | CA368262404 | SLC25A13 | c.854T>C (p.Met285Thr) n.7T>C n.929T>C c.887T>C (p.Met296Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) c.845T>C (p.Met282Thr) n.1025T>C n.1167T>C n.880T>C | |
7 | g.96189373A>T | CA368262406 | SLC25A13 | c.854T>A (p.Met285Lys) n.7T>A n.929T>A c.887T>A (p.Met296Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) c.845T>A (p.Met282Lys) n.1025T>A n.1167T>A n.880T>A | |
7 | g.96189374T>A | CA368262410 | SLC25A13 | c.853A>T (p.Met285Leu) n.6A>T n.928A>T c.886A>T (p.Met296Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) c.844A>T (p.Met282Leu) n.1024A>T n.1166A>T n.879A>T | |
7 | g.96189374T>C | CA368262412 | SLC25A13 | c.853A>G (p.Met285Val) n.6A>G n.928A>G c.886A>G (p.Met296Val) c.1A>G (p.Met1Val) c.844A>G (p.Met282Val) n.1024A>G n.1166A>G n.879A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.96189374T>G | CA368262414 | SLC25A13 | c.853A>C (p.Met285Leu) n.6A>C n.928A>C c.886A>C (p.Met296Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) c.844A>C (p.Met282Leu) n.1024A>C n.1166A>C n.879A>C | |
7 | g.96189374T= | CA1727580291 | SLC25A13 | c.853A= (p.Met285=) n.6A= n.928A= c.886A= (p.Met296=) c.1A= (p.Met1=) c.844A= (p.Met282=) n.1024A= n.1166A= n.879A= | |
7 | g.96189375A>C | CA456510884 | SLC25A13 | c.852T>G (p.Arg284=) n.5T>G n.927T>G c.885T>G (p.Arg295=) c.-1T>G (n.-1T>G) c.843T>G (p.Arg281=) n.1023T>G n.1165T>G n.878T>G | |
7 | g.96189375A>G | CA456510883 | SLC25A13 | c.852T>C (p.Arg284=) n.5T>C n.927T>C c.885T>C (p.Arg295=) c.-1T>C (n.-1T>C) c.843T>C (p.Arg281=) n.1023T>C n.1165T>C n.878T>C | |
7 | g.96189375A>T | CA456510882 | SLC25A13 | c.852T>A (p.Arg284=) n.5T>A n.927T>A c.885T>A (p.Arg295=) c.-1T>A (n.-1T>A) c.843T>A (p.Arg281=) n.1023T>A n.1165T>A n.878T>A | |
7 | g.96189376C>A | CA368262417 | SLC25A13 | c.851G>T (p.Arg284Leu) n.4G>T n.926G>T c.884G>T (p.Arg295Leu) c.-2G>T (n.-2G>T) c.842G>T (p.Arg281Leu) n.1022G>T n.1164G>T n.877G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.96189376C= | CA1727580295 | SLC25A13 | c.851G= (p.Arg284=) n.4G= n.926G= c.884G= (p.Arg295=) c.-2G= (n.-2G=) c.842G= (p.Arg281=) n.1022G= n.1164G= n.877G= | |
7 | g.96189376C>G | CA368262419 | SLC25A13 | c.851G>C (p.Arg284Pro) n.4G>C n.926G>C c.884G>C (p.Arg295Pro) c.-2G>C (n.-2G>C) c.842G>C (p.Arg281Pro) n.1022G>C n.1164G>C n.877G>C | |
7 | g.96189376C>T | CA4353116 | SLC25A13 | c.851G>A (p.Arg284His) n.4G>A n.926G>A c.884G>A (p.Arg295His) c.-2G>A (n.-2G>A) c.842G>A (p.Arg281His) n.1022G>A n.1164G>A n.877G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96189377G>A | CA4353117 | SLC25A13 | c.850C>T (p.Arg284Cys) n.3C>T n.925C>T c.883C>T (p.Arg295Cys) c.-3C>T (n.-3C>T) c.841C>T (p.Arg281Cys) n.1021C>T n.1163C>T n.876C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96189377G>C | CA368262425 | SLC25A13 | c.850C>G (p.Arg284Gly) n.3C>G n.925C>G c.883C>G (p.Arg295Gly) c.-3C>G (n.-3C>G) c.841C>G (p.Arg281Gly) n.1021C>G n.1163C>G n.876C>G | dbSNP COSMIC |
7 | g.96189377G= | CA1727580303 | SLC25A13 | c.850C= (p.Arg284=) n.3C= n.925C= c.883C= (p.Arg295=) c.-3C= (n.-3C=) c.841C= (p.Arg281=) n.1021C= n.1163C= n.876C= | |
7 | g.96189377G>T | CA368262423 | SLC25A13 | c.850C>A (p.Arg284Ser) n.3C>A n.925C>A c.883C>A (p.Arg295Ser) c.-3C>A (n.-3C>A) c.841C>A (p.Arg281Ser) n.1021C>A n.1163C>A n.876C>A | gnomAD v4 |
7 | g.96189378T>A | CA456510885 | SLC25A13 | c.849A>T (p.Gly283=) n.2A>T n.924A>T c.882A>T (p.Gly294=) c.-4A>T (n.-4A>T) c.840A>T (p.Gly280=) n.1020A>T n.1162A>T n.875A>T | |
7 | g.96189378T>C | CA456510886 | SLC25A13 | c.849A>G (p.Gly283=) n.2A>G n.924A>G c.882A>G (p.Gly294=) c.-4A>G (n.-4A>G) c.840A>G (p.Gly280=) n.1020A>G n.1162A>G n.875A>G | |
7 | g.96189378T>G | CA456510887 | SLC25A13 | c.849A>C (p.Gly283=) n.2A>C n.924A>C c.882A>C (p.Gly294=) c.-4A>C (n.-4A>C) c.840A>C (p.Gly280=) n.1020A>C n.1162A>C n.875A>C | |
7 | g.96189379C>A | CA368262428 | SLC25A13 | c.849-1G>T (n.849-1G>T) n.1G>T n.924-1G>T c.882-1G>T (n.882-1G>T) c.-4-1G>T (n.-4-1G>T) c.840-1G>T (n.840-1G>T) n.1020-1G>T n.1162-1G>T n.875-1G>T | |
7 | g.96189379C>G | CA368262430 | SLC25A13 | c.849-1G>C (n.849-1G>C) n.1G>C n.924-1G>C c.882-1G>C (n.882-1G>C) c.-4-1G>C (n.-4-1G>C) c.840-1G>C (n.840-1G>C) n.1020-1G>C n.1162-1G>C n.875-1G>C | |
7 | g.96189379C>T | CA368262432 | SLC25A13 | c.849-1G>A (n.849-1G>A) n.1G>A n.924-1G>A c.882-1G>A (n.882-1G>A) c.-4-1G>A (n.-4-1G>A) c.840-1G>A (n.840-1G>A) n.1020-1G>A n.1162-1G>A n.875-1G>A | |
7 | g.96189380T>A | CA368262435 | SLC25A13 | c.849-2A>T (n.849-2A>T) n.924-2A>T c.882-2A>T (n.882-2A>T) c.-4-2A>T (n.-4-2A>T) c.840-2A>T (n.840-2A>T) n.1020-2A>T n.1162-2A>T n.875-2A>T | |
7 | g.96189380T>C | CA368262437 | SLC25A13 | c.849-2A>G (n.849-2A>G) n.924-2A>G c.882-2A>G (n.882-2A>G) c.-4-2A>G (n.-4-2A>G) c.840-2A>G (n.840-2A>G) n.1020-2A>G n.1162-2A>G n.875-2A>G | |
7 | g.96189380T>G | CA368262439 | SLC25A13 | c.849-2A>C (n.849-2A>C) n.924-2A>C c.882-2A>C (n.882-2A>C) c.-4-2A>C (n.-4-2A>C) c.840-2A>C (n.840-2A>C) n.1020-2A>C n.1162-2A>C n.875-2A>C | |
7 | g.96189381G>A | CA2683825446 | SLC25A13 | c.849-3C>T (n.849-3C>T) n.924-3C>T c.882-3C>T (n.882-3C>T) c.-4-3C>T (n.-4-3C>T) c.840-3C>T (n.840-3C>T) n.1020-3C>T n.1162-3C>T n.875-3C>T | gnomAD v4 |
7 | g.96189382T>C | CA4353118 | SLC25A13 | c.849-4A>G (n.849-4A>G) n.924-4A>G c.882-4A>G (n.882-4A>G) c.-4-4A>G (n.-4-4A>G) c.840-4A>G (n.840-4A>G) n.1020-4A>G n.1162-4A>G n.875-4A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96189382T= | CA1727580306 | SLC25A13 | c.849-4A= (n.849-4A=) n.924-4A= c.882-4A= (n.882-4A=) c.-4-4A= (n.-4-4A=) c.840-4A= (n.840-4A=) n.1020-4A= n.1162-4A= n.875-4A= | |
7 | g.96189384G>A | CA2739279755 | SLC25A13 | c.849-6C>T (n.849-6C>T) n.924-6C>T c.882-6C>T (n.882-6C>T) c.-4-6C>T (n.-4-6C>T) c.840-6C>T (n.840-6C>T) n.1020-6C>T n.1162-6C>T n.875-6C>T | ClinVar |
7 | g.96189384G>C | CA4353119 | SLC25A13 | c.849-6C>G (n.849-6C>G) n.924-6C>G c.882-6C>G (n.882-6C>G) c.-4-6C>G (n.-4-6C>G) c.840-6C>G (n.840-6C>G) n.1020-6C>G n.1162-6C>G n.875-6C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.96189384G= | CA1727580309 | SLC25A13 | c.849-6C= (n.849-6C=) n.924-6C= c.882-6C= (n.882-6C=) c.-4-6C= (n.-4-6C=) c.840-6C= (n.840-6C=) n.1020-6C= n.1162-6C= n.875-6C= | |
7 | g.96189385G>A | CA2683825447 | SLC25A13 | c.849-7C>T (n.849-7C>T) n.924-7C>T c.882-7C>T (n.882-7C>T) c.-4-7C>T (n.-4-7C>T) c.840-7C>T (n.840-7C>T) n.1020-7C>T n.1162-7C>T n.875-7C>T | gnomAD v4 |
7 | g.96189386G>A | CA162994172 | SLC25A13 | c.849-8C>T (n.849-8C>T) n.924-8C>T c.882-8C>T (n.882-8C>T) c.-4-8C>T (n.-4-8C>T) c.840-8C>T (n.840-8C>T) n.1020-8C>T n.1162-8C>T n.875-8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.96189386G= | CA1727580312 | SLC25A13 | c.849-8C= (n.849-8C=) n.924-8C= c.882-8C= (n.882-8C=) c.-4-8C= (n.-4-8C=) c.840-8C= (n.840-8C=) n.1020-8C= n.1162-8C= n.875-8C= | |
7 | g.96189386G>T | CA1727580311 | SLC25A13 | c.849-8C>A (n.849-8C>A) n.924-8C>A c.882-8C>A (n.882-8C>A) c.-4-8C>A (n.-4-8C>A) c.840-8C>A (n.840-8C>A) n.1020-8C>A n.1162-8C>A n.875-8C>A | dbSNP |
7 | g.96189387G>A | CA1727580317 | SLC25A13 | c.849-9C>T (n.849-9C>T) n.924-9C>T c.882-9C>T (n.882-9C>T) c.-4-9C>T (n.-4-9C>T) c.840-9C>T (n.840-9C>T) n.1020-9C>T n.1162-9C>T n.875-9C>T | dbSNP |
7 | g.96189387G>C | CA4353120 | SLC25A13 | c.849-9C>G (n.849-9C>G) n.924-9C>G c.882-9C>G (n.882-9C>G) c.-4-9C>G (n.-4-9C>G) c.840-9C>G (n.840-9C>G) n.1020-9C>G n.1162-9C>G n.875-9C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96189387G= | CA1727580314 | SLC25A13 | c.849-9C= (n.849-9C=) n.924-9C= c.882-9C= (n.882-9C=) c.-4-9C= (n.-4-9C=) c.840-9C= (n.840-9C=) n.1020-9C= n.1162-9C= n.875-9C= | |
7 | g.96189388A= | CA1727580320 | SLC25A13 | c.849-10T= (n.849-10T=) n.924-10T= c.882-10T= (n.882-10T=) c.-4-10T= (n.-4-10T=) c.840-10T= (n.840-10T=) n.1020-10T= n.1162-10T= n.875-10T= | |
7 | g.96189388A>T | CA1727580321 | SLC25A13 | c.849-10T>A (n.849-10T>A) n.924-10T>A c.882-10T>A (n.882-10T>A) c.-4-10T>A (n.-4-10T>A) c.840-10T>A (n.840-10T>A) n.1020-10T>A n.1162-10T>A n.875-10T>A | dbSNP |
7 | g.96189392del | CA456510888 | SLC25A13 | c.849-10del (n.849-10del) n.924-10del c.882-10del (n.882-10del) c.-4-10del (n.-4-10del) c.840-10del (n.840-10del) n.1020-10del n.1162-10del n.875-10del | COSMIC |
7 | g.96189390A>G | CA2683825449 | SLC25A13 | c.849-12T>C (n.849-12T>C) n.924-12T>C c.882-12T>C (n.882-12T>C) c.-4-12T>C (n.-4-12T>C) c.840-12T>C (n.840-12T>C) n.1020-12T>C n.1162-12T>C n.875-12T>C | gnomAD v4 |
7 | g.96189391_96189398del | CA2683825448 | SLC25A13 | c.849-19_849-12del (n.849-19_849-12del) n.924-19_924-12del c.882-19_882-12del (n.882-19_882-12del) c.-4-19_-4-12del (n.-4-19_-4-12del) c.840-19_840-12del (n.840-19_840-12del) n.1020-19_1020-12del n.1162-19_1162-12del n.875-19_875-12del | gnomAD v4 |
7 | g.96189390_96189403delinsAAACAAACACAAGC | CA1727580323 | SLC25A13 | c.849-25_849-12delinsGCTTGTGTTTGTTT (n.849-25_849-12delinsGCTTGTGTTTGTTT) n.924-25_924-12delinsGCTTGTGTTTGTTT c.882-25_882-12delinsGCTTGTGTTTGTTT (n.882-25_882-12delinsGCTTGTGTTTGTTT) c.-4-25_-4-12delinsGCTTGTGTTTGTTT (n.-4-25_-4-12delinsGCTTGTGTTTGTTT) c.840-25_840-12delinsGCTTGTGTTTGTTT (n.840-25_840-12delinsGCTTGTGTTTGTTT) n.1020-25_1020-12delinsGCTTGTGTTTGTTT n.1162-25_1162-12delinsGCTTGTGTTTGTTT n.875-25_875-12delinsGCTTGTGTTTGTTT | |
7 | g.96189397_96189409del | CA1727580324 | SLC25A13 | c.849-25_849-13del (n.849-25_849-13del) n.924-25_924-13del c.882-25_882-13del (n.882-25_882-13del) c.-4-25_-4-13del (n.-4-25_-4-13del) c.840-25_840-13del (n.840-25_840-13del) n.1020-25_1020-13del n.1162-25_1162-13del n.875-25_875-13del | dbSNP |
7 | g.96189392A>C | CA2683825450 | SLC25A13 | c.849-14T>G (n.849-14T>G) n.924-14T>G c.882-14T>G (n.882-14T>G) c.-4-14T>G (n.-4-14T>G) c.840-14T>G (n.840-14T>G) n.1020-14T>G n.1162-14T>G n.875-14T>G | gnomAD v4 |
7 | g.96189393_96189394delinsCA | CA1727580326 | SLC25A13 | c.849-16_849-15delinsTG (n.849-16_849-15delinsTG) n.924-16_924-15delinsTG c.882-16_882-15delinsTG (n.882-16_882-15delinsTG) c.-4-16_-4-15delinsTG (n.-4-16_-4-15delinsTG) c.840-16_840-15delinsTG (n.840-16_840-15delinsTG) n.1020-16_1020-15delinsTG n.1162-16_1162-15delinsTG n.875-16_875-15delinsTG | |
7 | g.96189396del | CA576707785 | SLC25A13 | c.849-16del (n.849-16del) n.924-16del c.882-16del (n.882-16del) c.-4-16del (n.-4-16del) c.840-16del (n.840-16del) n.1020-16del n.1162-16del n.875-16del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.96189396A= | CA1727580329 | SLC25A13 | c.849-18T= (n.849-18T=) n.924-18T= c.882-18T= (n.882-18T=) c.-4-18T= (n.-4-18T=) c.840-18T= (n.840-18T=) n.1020-18T= n.1162-18T= n.875-18T= | |
7 | g.96189396A>T | CA4353121 | SLC25A13 | c.849-18T>A (n.849-18T>A) n.924-18T>A c.882-18T>A (n.882-18T>A) c.-4-18T>A (n.-4-18T>A) c.840-18T>A (n.840-18T>A) n.1020-18T>A n.1162-18T>A n.875-18T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.96189398A= | CA1727580332 | SLC25A13 | c.849-20T= (n.849-20T=) n.924-20T= c.882-20T= (n.882-20T=) c.-4-20T= (n.-4-20T=) c.840-20T= (n.840-20T=) n.1020-20T= n.1162-20T= n.875-20T= | |
7 | g.96189398A>C | CA4353122 | SLC25A13 | c.849-20T>G (n.849-20T>G) n.924-20T>G c.882-20T>G (n.882-20T>G) c.-4-20T>G (n.-4-20T>G) c.840-20T>G (n.840-20T>G) n.1020-20T>G n.1162-20T>G n.875-20T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96189398A>G | CA2578946012 | SLC25A13 | c.849-20T>C (n.849-20T>C) n.924-20T>C c.882-20T>C (n.882-20T>C) c.-4-20T>C (n.-4-20T>C) c.840-20T>C (n.840-20T>C) n.1020-20T>C n.1162-20T>C n.875-20T>C | |
7 | g.96189399C>T | CA2683825451 | SLC25A13 | c.849-21G>A (n.849-21G>A) n.924-21G>A c.882-21G>A (n.882-21G>A) c.-4-21G>A (n.-4-21G>A) c.840-21G>A (n.840-21G>A) n.1020-21G>A n.1162-21G>A n.875-21G>A | gnomAD v4 |
7 | g.96189401A>C | CA2777032039 | SLC25A13 | c.849-23T>G (n.849-23T>G) n.924-23T>G c.882-23T>G (n.882-23T>G) c.-4-23T>G (n.-4-23T>G) c.840-23T>G (n.840-23T>G) n.1020-23T>G n.1162-23T>G n.875-23T>G | |
7 | g.96189401A>T | CA2683825452 | SLC25A13 | c.849-23T>A (n.849-23T>A) n.924-23T>A c.882-23T>A (n.882-23T>A) c.-4-23T>A (n.-4-23T>A) c.840-23T>A (n.840-23T>A) n.1020-23T>A n.1162-23T>A n.875-23T>A | gnomAD v4 |
7 | g.96189402G>A | CA4353124 | SLC25A13 | c.849-24C>T (n.849-24C>T) n.924-24C>T c.882-24C>T (n.882-24C>T) c.-4-24C>T (n.-4-24C>T) c.840-24C>T (n.840-24C>T) n.1020-24C>T n.1162-24C>T n.875-24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96189402G>C | CA4353123 | SLC25A13 | c.849-24C>G (n.849-24C>G) n.924-24C>G c.882-24C>G (n.882-24C>G) c.-4-24C>G (n.-4-24C>G) c.840-24C>G (n.840-24C>G) n.1020-24C>G n.1162-24C>G n.875-24C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96189402G= | CA1727580334 | SLC25A13 | c.849-24C= (n.849-24C=) n.924-24C= c.882-24C= (n.882-24C=) c.-4-24C= (n.-4-24C=) c.840-24C= (n.840-24C=) n.1020-24C= n.1162-24C= n.875-24C= | |
7 | g.96189402G>T | CA1727580336 | SLC25A13 | c.849-24C>A (n.849-24C>A) n.924-24C>A c.882-24C>A (n.882-24C>A) c.-4-24C>A (n.-4-24C>A) c.840-24C>A (n.840-24C>A) n.1020-24C>A n.1162-24C>A n.875-24C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.96189403C>A | CA1727580340 | SLC25A13 | c.849-25G>T (n.849-25G>T) n.924-25G>T c.882-25G>T (n.882-25G>T) c.-4-25G>T (n.-4-25G>T) c.840-25G>T (n.840-25G>T) n.1020-25G>T n.1162-25G>T n.875-25G>T | dbSNP |
7 | g.96189403C= | CA1727580338 | SLC25A13 | c.849-25G= (n.849-25G=) n.924-25G= c.882-25G= (n.882-25G=) c.-4-25G= (n.-4-25G=) c.840-25G= (n.840-25G=) n.1020-25G= n.1162-25G= n.875-25G= | |
7 | g.96189405A>G | CA2683825453 | SLC25A13 | c.849-27T>C (n.849-27T>C) n.924-27T>C c.882-27T>C (n.882-27T>C) c.-4-27T>C (n.-4-27T>C) c.840-27T>C (n.840-27T>C) n.1020-27T>C n.1162-27T>C n.875-27T>C | gnomAD v4 |
7 | g.96189406C>A | CA1104707122 | SLC25A13 | c.849-28G>T (n.849-28G>T) n.924-28G>T c.882-28G>T (n.882-28G>T) c.-4-28G>T (n.-4-28G>T) c.840-28G>T (n.840-28G>T) n.1020-28G>T n.1162-28G>T n.875-28G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96189406C= | CA1727580343 | SLC25A13 | c.849-28G= (n.849-28G=) n.924-28G= c.882-28G= (n.882-28G=) c.-4-28G= (n.-4-28G=) c.840-28G= (n.840-28G=) n.1020-28G= n.1162-28G= n.875-28G= | |
7 | g.96189406C>G | CA576707786 | SLC25A13 | c.849-28G>C (n.849-28G>C) n.924-28G>C c.882-28G>C (n.882-28G>C) c.-4-28G>C (n.-4-28G>C) c.840-28G>C (n.840-28G>C) n.1020-28G>C n.1162-28G>C n.875-28G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96189406C>T | CA4353125 | SLC25A13 | c.849-28G>A (n.849-28G>A) n.924-28G>A c.882-28G>A (n.882-28G>A) c.-4-28G>A (n.-4-28G>A) c.840-28G>A (n.840-28G>A) n.1020-28G>A n.1162-28G>A n.875-28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.96189408A>C | CA2777032042 | SLC25A13 | c.849-30T>G (n.849-30T>G) n.924-30T>G c.882-30T>G (n.882-30T>G) c.-4-30T>G (n.-4-30T>G) c.840-30T>G (n.840-30T>G) n.1020-30T>G n.1162-30T>G n.875-30T>G | |
7 | g.96189409A= | CA1727580345 | SLC25A13 | c.849-31T= (n.849-31T=) n.924-31T= c.882-31T= (n.882-31T=) c.-4-31T= (n.-4-31T=) c.840-31T= (n.840-31T=) n.1020-31T= n.1162-31T= n.875-31T= | |
7 | g.96189409A>G | CA2683825454 | SLC25A13 | c.849-31T>C (n.849-31T>C) n.924-31T>C c.882-31T>C (n.882-31T>C) c.-4-31T>C (n.-4-31T>C) c.840-31T>C (n.840-31T>C) n.1020-31T>C n.1162-31T>C n.875-31T>C | gnomAD v4 |
7 | g.96189409_96189410insAC | CA576707787 | SLC25A13 | c.849-32_849-31insGT (n.849-32_849-31insGT) n.924-32_924-31insGT c.882-32_882-31insGT (n.882-32_882-31insGT) c.-4-32_-4-31insGT (n.-4-32_-4-31insGT) c.840-32_840-31insGT (n.840-32_840-31insGT) n.1020-32_1020-31insGT n.1162-32_1162-31insGT n.875-32_875-31insGT | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.96189410T>A | CA162994213 | SLC25A13 | c.849-32A>T (n.849-32A>T) n.924-32A>T c.882-32A>T (n.882-32A>T) c.-4-32A>T (n.-4-32A>T) c.840-32A>T (n.840-32A>T) n.1020-32A>T n.1162-32A>T n.875-32A>T | dbSNP |
7 | g.96189410T= | CA1727580349 | SLC25A13 | c.849-32A= (n.849-32A=) n.924-32A= c.882-32A= (n.882-32A=) c.-4-32A= (n.-4-32A=) c.840-32A= (n.840-32A=) n.1020-32A= n.1162-32A= n.875-32A= | |
7 | g.96189410_96189411insCTAG | CA576707788 | SLC25A13 | c.849-33_849-32insCTAG (n.849-33_849-32insCTAG) n.924-33_924-32insCTAG c.882-33_882-32insCTAG (n.882-33_882-32insCTAG) c.-4-33_-4-32insCTAG (n.-4-33_-4-32insCTAG) c.840-33_840-32insCTAG (n.840-33_840-32insCTAG) n.1020-33_1020-32insCTAG n.1162-33_1162-32insCTAG n.875-33_875-32insCTAG | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.96189412T>C | CA844193505 | SLC25A13 | c.849-34A>G (n.849-34A>G) n.924-34A>G c.882-34A>G (n.882-34A>G) c.-4-34A>G (n.-4-34A>G) c.840-34A>G (n.840-34A>G) n.1020-34A>G n.1162-34A>G n.875-34A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96189412T= | CA1727580353 | SLC25A13 | c.849-34A= (n.849-34A=) n.924-34A= c.882-34A= (n.882-34A=) c.-4-34A= (n.-4-34A=) c.840-34A= (n.840-34A=) n.1020-34A= n.1162-34A= n.875-34A= | |
7 | g.96189413_96189415delinsACC | CA1727580355 | SLC25A13 | c.849-37_849-35delinsGGT (n.849-37_849-35delinsGGT) n.924-37_924-35delinsGGT c.882-37_882-35delinsGGT (n.882-37_882-35delinsGGT) c.-4-37_-4-35delinsGGT (n.-4-37_-4-35delinsGGT) c.840-37_840-35delinsGGT (n.840-37_840-35delinsGGT) n.1020-37_1020-35delinsGGT n.1162-37_1162-35delinsGGT n.875-37_875-35delinsGGT | |
7 | g.96189414C>A | CA576707789 | SLC25A13 | c.849-36G>T (n.849-36G>T) n.924-36G>T c.882-36G>T (n.882-36G>T) c.-4-36G>T (n.-4-36G>T) c.840-36G>T (n.840-36G>T) n.1020-36G>T n.1162-36G>T n.875-36G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.96189414C= | CA1727580360 | SLC25A13 | c.849-36G= (n.849-36G=) n.924-36G= c.882-36G= (n.882-36G=) c.-4-36G= (n.-4-36G=) c.840-36G= (n.840-36G=) n.1020-36G= n.1162-36G= n.875-36G= | |
7 | g.96189414C>G | CA4353126 | SLC25A13 | c.849-36G>C (n.849-36G>C) n.924-36G>C c.882-36G>C (n.882-36G>C) c.-4-36G>C (n.-4-36G>C) c.840-36G>C (n.840-36G>C) n.1020-36G>C n.1162-36G>C n.875-36G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96189414C>T | CA162994219 | SLC25A13 | c.849-36G>A (n.849-36G>A) n.924-36G>A c.882-36G>A (n.882-36G>A) c.-4-36G>A (n.-4-36G>A) c.840-36G>A (n.840-36G>A) n.1020-36G>A n.1162-36G>A n.875-36G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.96189414_96189415del | CA576707790 | SLC25A13 | c.849-37_849-36del (n.849-37_849-36del) n.924-37_924-36del c.882-37_882-36del (n.882-37_882-36del) c.-4-37_-4-36del (n.-4-37_-4-36del) c.840-37_840-36del (n.840-37_840-36del) n.1020-37_1020-36del n.1162-37_1162-36del n.875-37_875-36del | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.96189415del | CA2683825455 | SLC25A13 | c.849-36del (n.849-36del) n.924-36del c.882-36del (n.882-36del) c.-4-36del (n.-4-36del) c.840-36del (n.840-36del) n.1020-36del n.1162-36del n.875-36del | gnomAD v4 |
7 | g.96189415C>A | CA162994220 | SLC25A13 | c.849-37G>T (n.849-37G>T) n.924-37G>T c.882-37G>T (n.882-37G>T) c.-4-37G>T (n.-4-37G>T) c.840-37G>T (n.840-37G>T) n.1020-37G>T n.1162-37G>T n.875-37G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96189415C= | CA1727580363 | SLC25A13 | c.849-37G= (n.849-37G=) n.924-37G= c.882-37G= (n.882-37G=) c.-4-37G= (n.-4-37G=) c.840-37G= (n.840-37G=) n.1020-37G= n.1162-37G= n.875-37G= | |
7 | g.96189415C>G | CA651761722 | SLC25A13 | c.849-37G>C (n.849-37G>C) n.924-37G>C c.882-37G>C (n.882-37G>C) c.-4-37G>C (n.-4-37G>C) c.840-37G>C (n.840-37G>C) n.1020-37G>C n.1162-37G>C n.875-37G>C | COSMIC |
7 | g.96189418T>A | CA4353127 | SLC25A13 | c.849-40A>T (n.849-40A>T) n.924-40A>T c.882-40A>T (n.882-40A>T) c.-4-40A>T (n.-4-40A>T) c.840-40A>T (n.840-40A>T) n.1020-40A>T n.1162-40A>T n.875-40A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.96189418T>C | CA2683825456 | SLC25A13 | c.849-40A>G (n.849-40A>G) n.924-40A>G c.882-40A>G (n.882-40A>G) c.-4-40A>G (n.-4-40A>G) c.840-40A>G (n.840-40A>G) n.1020-40A>G n.1162-40A>G n.875-40A>G | gnomAD v4 |
7 | g.96189418T= | CA1727580365 | SLC25A13 | c.849-40A= (n.849-40A=) n.924-40A= c.882-40A= (n.882-40A=) c.-4-40A= (n.-4-40A=) c.840-40A= (n.840-40A=) n.1020-40A= n.1162-40A= n.875-40A= | |
7 | g.96189420T>C | CA576707791 | SLC25A13 | c.849-42A>G (n.849-42A>G) n.924-42A>G c.882-42A>G (n.882-42A>G) c.-4-42A>G (n.-4-42A>G) c.840-42A>G (n.840-42A>G) n.1020-42A>G n.1162-42A>G n.875-42A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.96189420T= | CA1727580367 | SLC25A13 | c.849-42A= (n.849-42A=) n.924-42A= c.882-42A= (n.882-42A=) c.-4-42A= (n.-4-42A=) c.840-42A= (n.840-42A=) n.1020-42A= n.1162-42A= n.875-42A= | |
7 | g.96189421A= | CA1727580368 | SLC25A13 | c.849-43T= (n.849-43T=) n.924-43T= c.882-43T= (n.882-43T=) c.-4-43T= (n.-4-43T=) c.840-43T= (n.840-43T=) n.1020-43T= n.1162-43T= n.875-43T= | |
7 | g.96189421A>C | CA1727580369 | SLC25A13 | c.849-43T>G (n.849-43T>G) n.924-43T>G c.882-43T>G (n.882-43T>G) c.-4-43T>G (n.-4-43T>G) c.840-43T>G (n.840-43T>G) n.1020-43T>G n.1162-43T>G n.875-43T>G | dbSNP |
7 | g.96189427_96189433del | CA2683825457 | SLC25A13 | c.849-50_849-44del (n.849-50_849-44del) n.924-50_924-44del c.882-50_882-44del (n.882-50_882-44del) c.-4-50_-4-44del (n.-4-50_-4-44del) c.840-50_840-44del (n.840-50_840-44del) n.1020-50_1020-44del n.1162-50_1162-44del n.875-50_875-44del | gnomAD v4 |